Schwannomatosis

Schwannomatosis est morbus qui tumores lento incremento in textu nervorum efficit. Tumores in nervis auris, cerebri, columnae vertebralis et oculorum crescere possunt. Etiam in nervis peripheralibus crescere possunt, qui sunt nervi extra cerebrum et medullam spinalem siti. Schwannomatosis rara est. Solito in iuventute adulta dignoscitur.

Tres sunt types schwannomatosis. Unusquisque type a gene mutato causatur.

In schwannomatisi NF2-relata (NF2), tumores in utraque aure crescunt et auditionis amissionem causare possunt. Gen mutatum, quod hunc typum efficit, interdum a parente traditur. Schwannomatosis NF2-relata antea neurofibromatosis 2 (NF2) vocabatur.

Alii duo types schwannomatosis sunt schwannomatosis SMARCB1-relata et schwannomatosis LZTR1-relata. Genes mutati, qui hos types efficiunt, solito per familias non traduntur.

Tumores a schwannomatisi causati solito non sunt cancerosi. Symptomata capitis dolores, auditionis amissionem, difficultatem cum aequilibrio et dolorem includere possunt. Curatio in symptomatibus moderandis consistit.

Symptomata schwannomatosis generis pendent. Symptomata schwannomatosis NF2-relatae (NF2) plerumque ex tumoribus lente crescentibus in utroque aure proveniunt, qui neuromata acustica vel schwannomata vestibularia appellantur. Tumores benigni sunt, quod significat eos non esse cancros. Tumores in nervo crescunt qui soni et aequilibrii notitias ab aure interna ad cerebrum fert. Hi tumores auditionis amissionem causare possunt. Symptomata adulescentiae serae et annos iuventutis incipientis apparent, et variari possunt. Symptomata includi possunt: Auditionis amissio gradativa. Tinnitus aurium. Aequilibratio mala. Cephalalgiae. Interdum NF2 ad incrementum tumorum in aliis nervis ducere potest, incluso in cerebro, spina dorsali et oculis. Etiam in nervis peripheralibus crescere possunt, qui extra cerebrum et medullam spinalem siti sunt. Homines qui NF2 habent etiam alios tumores benignos evolvere possunt. Symptomata horum tumorum includi possunt: Stupor et debilitas in brachiis vel cruribus. Dolor. Aequilibratio mala. Faciei lapsus. Mutationes in visu vel cataractae. Concussiones. Cephalalgiae. Hi duo generis schwannomatosis plerumque post aetatem 20 homines afficiunt. Symptomata inter aetates 25 et 30 plerumque apparent. Schwannomatosis SMARCB1- et LZTR1-relatae tumores in nervis in cerebro, spina dorsali et oculis crescere possunt. Tumores etiam in nervis peripheralibus extra cerebrum et medullam spinalem sitis crescere possunt. Symptomata schwannomatosis SMARCB1- et LZTR1-relatae includunt: Dolorem diuturnum, qui ubicumque in corpore fieri potest et invalidans esse potest. Stuporem vel debilitatem in variis corporis partibus. Amissio musculi, quae atrophia nota est. Hi generis schwannomatosis etiam tumores in aure crescere possunt. Sed raro fit, et tumores plerumque in una aure tantum crescunt. Hoc differt ab NF2, quod tumores in utroque aure crescere facit. Ob hanc causam, homines cum schwannomatsi SMARCB1- et LZTR1-relata non eandem auditionis amissionem habent quam homines qui NF2 habent. Medicum pete si symptomata schwannomatosis habes. Quamquam nulla curatio est, complicationes tractari possunt.

Si symptomata schwannomatosis habes, medicum pete. Quamquam curatio nulla est, complicationes tractari possunt.

Schwannomatosis mutatione genica causatur. Genes specifica implicati, genere pendent: Schwannomatosis NF2-relata (NF2). Gen NF2 proteinam, merlinum, sive schwannominum appellatam, producit, quae tumores reprimit. Gen mutatus demerlinum deficit, ad incrementum cellularum non regressum ducens. Schwannomatosis SMARCB1- et LZTR1-relata. Adhuc, duo genes nota sunt, quae hos generos schwannomatosis causant. Mutationes genum SMARCB1 et LZTR1, quae tumores reprimunt, cum his morbis coniunguntur.

In morbo autosomali dominante, gen mutatum gen dominans est. In uno chromosomatum nonsexualium, autosomata dictorum, situm est. Unum gen mutatum solum sufficit ut quis morbo huiusmodi afficiatur. Persona cum morbo autosomali dominante — in hoc exemplo, pater — 50% casus habet filium affectum cum uno gene mutato habendi et 50% casus filium non affectum habendi.

Gen qui schwannomatosis causat interdum a parente traditur. Periculum gen inheredendi differt secundum genus schwannomatosis.

Pro circiter dimidio hominum qui schwannomatosis NF2-relata habent (NF2), gen mutatum a parente acceperunt quod morbum causavit. NF2 modum hereditatis autosomalem dominantem habet. Hoc significat quod quisque filius parentis qui morbo afficitur 50% casus habet mutationem genis habendi. Homines qui NF2 habent et quorum propinqui non afficiuntur novam mutationem genis probabiliter habent.

In schwannomatosis SMARCB1- et LZTR1-relata, morbus minus probabiliter a parente traditur. Investigatores aestiment periculum schwannomatosis SMARCB1- et LZTR1-relatae a parente affecto inheredendi esse circiter 15%.

Schwannomatosis, a condition causing tumors, can have various complications. These complications differ depending on the specific type of schwannomatosis a person has.

One type of schwannomatosis, related to a condition called Neurofibromatosis type 2 (NF2), can lead to a number of problems. These can include:

• Hearing loss: This can range from a slight decrease in hearing to complete loss.
• Facial nerve issues: Damage to the facial nerves can cause weakness or problems with facial movement.
• Vision problems: Changes in vision can occur.
• Skin tumors: Small, harmless tumors called schwannomas can appear on the skin.
• Numbness or weakness in limbs: This can affect the legs or arms, causing discomfort and reduced movement.
• Brain and spinal tumors: People with NF2-related schwannomatosis can develop many benign tumors (called meningiomas) in their brain and spinal cord. These tumors often require repeated surgeries to manage them.

The pain associated with this type of schwannomatosis can significantly impact a person's daily life. This pain can be debilitating. Managing this pain often requires help from a pain management specialist, and sometimes surgery.

Ad schwannomatosim diagnosticum, professionalis sanitatis curam praebens incipit cum perscrutatione historiae medicae personalis et familiaris et examinatione physica. Forsan etiam alia experimenta ad schwannomatosim NF2-relata (NF2) vel SMARCB1- et LZTR1-relata diagnosticandam necessaria erunt.

Alia experimenta includunt:

• Examen oculorum. Examen oculorum cataractam et amissionem visus demonstrare potest.
• Experimenta auditionis et aequilibrii. Haec includunt experimentum quod auditionem metitur, audiometria appellatum, et experimentum quod aequilibrium metitur motus oculorum recensendo, electronystagmographia nota. Aliud experimentum nuntia electrica quae sonum ab aure interna ad cerebrum ferunt metitur, responsio evocata auditoria trunci encephali nota.
• Experimenta imaginum. Radiographiae, tomographiae computatae, vel MRI mutationes ossium, tumores in cerebro vel medulla spinali, et tumores minimos invenire possunt. Experimenta imaginum etiam ad statum post diagnosticum monitorandum adhibentur.
• Experimenta genetica. Experimenta genetica non semper NF2 vel schwannomatosim SMARCB1- et LZTR1-relata identificabunt, quia alia genae quae non notae sunt cum morbo implicari possunt. Quidam tamen homines probationem geneticum antequam liberos habeant eligunt.