Thalassemia

Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) est morbus sanguinis hereditarius qui efficit corpus minus hemoglobinum habere quam normale. Hemoglobinum efficit ut globuli rubri sanguinis oxygenium ferant. Thalassemia possit causare anemian, relinquens te fatigatum.

Si habes thalassemiam lenem, fortasse non opus erit curatione. Sed formae graviores fortasse necessitates habebunt transfusiones sanguinis regulares. Gradus capere potes ut fatigione pugnes, ut eligendo victum sanum et exercendo regulariter.

Sunt plures thalassaemiae species. Signa et symptomata, quae habes, pendent a genere et gravitate morbi tui.

Thalassaemiae signa et symptomata posse comprehendunt:

• Fessio
• Debilitas
• Pallida vel flavescens cutis
• Faciei ossium deformitates
• Lenta incrementum
• Abdominis tumor
• Fusca urina

Quidam infantes thalassaemiae signa et symptomata nativitate monstrant; alii ea durant prima duo vitae annos evolvunt. Quidam homines, qui solum unum affectum hemoglobinis genum habent, thalassaemiae symptomata non habent.

Si puer vel puella aliqua signa vel symptomata thalassaemiae habet, medicum eius ad aestimationem consule.

Thalassemia mutationibus in DNA cellarum quae haemoglobinum producunt — substantiam in globulis rubris quae oxygenium per corpus tuum portat — causatur. Mutationes cum thalassaemia coniunctae a parentibus ad liberos traduntur.

Moleculae haemoglobinicae catenis alpha et beta constant, quae mutationibus affici possunt. In thalassaemia, productio catenarum alpha vel beta reducitur, unde vel alpha-thalassemia vel beta-thalassemia oritur.

In alpha-thalassaemia, gravitudo thalassaemiae a numero mutationum geneticarum quas a parentibus hereditas es, pendet. Quo plures genes mutati, eo gravius ​​thalassemia.

In beta-thalassaemia, gravitudo thalassaemiae a parte moleculae haemoglobinicae affecta pendet.

Factores qui augent periculum tuum thalassaemiae includunt:

• Historia familiaris thalassaemiae. Thalassaemia traditur a parentibus ad liberos per genes haemoglobinis mutatos.
• Quaedam progenies. Thalassaemia frequentissime invenitur in Afroamericanis et in hominibus Mediterranei et Asiae Australis stirpis.

People with moderate to severe thalassemia can experience various health problems. These complications stem from the disease itself and sometimes from treatments like blood transfusions.

Common Complications:

• Iron overload: Thalassemia can cause your body to absorb too much iron. This excess iron can damage vital organs like the heart, liver, and the glands that produce hormones. Frequent blood transfusions, which are often necessary for thalassemia, further contribute to iron buildup.

• Increased risk of infection: People with thalassemia are more likely to get sick. This is especially true if their spleen has been removed. The spleen plays a vital role in fighting infections and filtering old blood cells.

Complications in Severe Thalassemia:

• Bone problems: Thalassemia can cause the bone marrow to expand, making bones wider and weaker. This can lead to abnormal bone shapes, particularly in the face and skull. The weakening of bones also increases the risk of fractures.

• Enlarged spleen: Thalassemia often leads to the destruction of many red blood cells. This puts extra strain on the spleen, which filters these old cells. As a result, the spleen swells. A large spleen can worsen anemia, and it can reduce the effectiveness of donated red blood cells. If the spleen becomes too large, surgery to remove it might be necessary.

• Growth and development issues: Thalassemia can slow down growth in children and delay the start of puberty. This is often a result of the anemia associated with the disease.

• Heart problems: Severe thalassemia can lead to heart conditions such as congestive heart failure and abnormal heartbeats.

In plerisque casibus, thalassaemiæ prohiberi non potest. Si thalassaemiâ laboras, siue gen thalassaemiæ portas, cum consilio genetico loqui considera, si liberos habere vis. Forma technologia reproductionis adiuvandæ diagnostica est, quæ embryonem in primis stadiis mutationibus geneticis coniunctis cum fertilisatione in vitro explorat. Hoc fortasse parentibus, qui thalassaemiâ laborant, aut qui gen hemoglobinæ vitiosum portant, iuvare potest ut infantes sanos habeant. Procedura implicant ova matura recuperanda et ea cum spermate in phiala in laboratorio fecundanda. Embryones de genibus vitiosis explorantur, et solum ea sine vitiis geneticis in uterum implantantur.

Plerique pueri thalassaemiae moderata vel gravis signa et symptomata intra prima vitae sua bina ostendunt. Si medicus tuus suspicatur filium tuum thalassaemiae laborare, is diagnosis per sanguinis probationes confirmare potest.

Probationes sanguinis numerum globulorum rubrorum et abnormitates magnitudinis, formae vel coloris patefacere possunt. Probationes sanguinis etiam adhiberi possunt ad analysin DNA ut genes mutatos quaerant.

Examen fieri potest antequam infans nascatur ut inveniat num thalassaemia laborat et determinet quam gravis esse possit. Probationes ad thalassaemiame in foetu dignoscendam adhibitae includunt:

• Chorionic villus sampling. Solent circa undecimam graviditatis hebdomadam fieri, haec probatio partem placentae minimam ad aestimationem amovendi consistit.
• Amniocentesis. Solent circa sextam decimam graviditatis hebdomadam fieri, haec probatio exemplum fluidi qui foetum circumdat examinandi consistit.

Formae leves thalassaemiae hereditariæ curationem non requirunt.

Ad thalassaemias moderatas ad graves, curationes possunt includere:

Therapiam chelationis. Haec est curatio ad ferrum excessum e sanguine tuo removendum. Ferrum accumulari potest ex transfusibus regularibus. Quidam homines cum thalassaemia qui transfusiones regulares non habent etiam ferrum excessum evolvere possunt. Ferrum excessum removere ad salutem tuam vitale est.

Ut corpus tuum de ferro extra liberes, medicamentum orale, sicut deferasirox (Exjade, Jadenu) vel deferiprone (Ferriprox), accipere debes. Aliud medicamentum, deferoxamine (Desferal), acumine datur.

Transplantationem cellularum caulis. Quae etiam transplantatio medullae ossium appellatur, transplantatio cellularum caulis optio in quibusdam casibus esse potest. Pueris cum thalassaemia gravi, necessitatem transfusionum sanguinis per vitam et medicamentorum ad hyperferraemiam regendam eliminare potest.

Hoc procedimentum infusiones cellularum caulis a donatore compatibili, plerumque fratre, recipere implicat.

• Transfusiones sanguinis frequentes. Formae graviores thalassaemiae saepe transfusiones sanguinis frequentes requirunt, fortasse omni paucis septimanis. Cum tempore, transfusiones sanguinis accumulationem ferri in sanguine tuo causant, quae cor tuum, iecur et alia organa laedere potest.

• Therapiam chelationis. Haec est curatio ad ferrum excessum e sanguine tuo removendum. Ferrum accumulari potest ex transfusibus regularibus. Quidam homines cum thalassaemia qui transfusiones regulares non habent etiam ferrum excessum evolvere possunt. Ferrum excessum removere ad salutem tuam vitale est.

  Ut corpus tuum de ferro extra liberes, medicamentum orale, sicut deferasirox (Exjade, Jadenu) vel deferiprone (Ferriprox), accipere debes. Aliud medicamentum, deferoxamine (Desferal), acumine datur.

• Transplantationem cellularum caulis. Quae etiam transplantatio medullae ossium appellatur, transplantatio cellularum caulis optio in quibusdam casibus esse potest. Pueris cum thalassaemia gravi, necessitatem transfusionum sanguinis per vitam et medicamentorum ad hyperferraemiam regendam eliminare potest.

  Hoc procedimentum infusiones cellularum caulis a donatore compatibili, plerumque fratre, recipere implicat.

Thalassaemiæ tuæ regimen adiuvare potes consilio tuo medico sequendo et salubribus moribus vitam ducendo.

Sanam cibum cape. Sana cibus te melius sentire et energiam augere potest. Medicus tuus supplementum etiam acidi folici commendare potest ut corpus tuum nova rubra sanguinis corpuscula faciat.

Ut ossa tua sana maneant, fac ut cibus tuus satis calcii et vitaminum D contineat. Medicum tuum roga quæ quantitates tibi rectæ sint et utrum supplementum necesse habeas.

De aliis supplementis etiam medicum tuum interroga, ut de acido folico. Vitaminum B est quod rubra sanguinis corpuscula ædificare adiuvat.

Infectiones vites. Manus sæpe lava et ægros vita. Hoc imprimis grave est si lienem tuum sustulisti.

Injectio annua influenzae tibi necessaria erit, necnon vaccinationes ad meningitidem, pneumoniam et hepatitidem B vitandas. Si febrem aut alia signa et symptomata infectionis contrahis, medicum tuum ad curationem pete.

• Ferrum nimium vites. Nisi medicus tuus commendat, vitaminos aut alia supplementa quæ ferrum continent ne capes.
• Sanam cibum cape. Sana cibus te melius sentire et energiam augere potest. Medicus tuus supplementum etiam acidi folici commendare potest ut corpus tuum nova rubra sanguinis corpuscula faciat.

Ut ossa tua sana maneant, fac ut cibus tuus satis calcii et vitaminum D contineat. Medicum tuum roga quæ quantitates tibi rectæ sint et utrum supplementum necesse habeas.

De aliis supplementis etiam medicum tuum interroga, ut de acido folico. Vitaminum B est quod rubra sanguinis corpuscula ædificare adiuvat.

• Infectiones vites. Manus sæpe lava et ægros vita. Hoc imprimis grave est si lienem tuum sustulisti.

Injectio annua influenzae tibi necessaria erit, necnon vaccinationes ad meningitidem, pneumoniam et hepatitidem B vitandas. Si febrem aut alia signa et symptomata infectionis contrahis, medicum tuum ad curationem pete.