Sclerosis Tuberosa

Sclerosis tuberosa (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), quae etiam complexus sclerosis tuberosae (TSC) appellatur, est morbus geneticus infrequens qui tumores in multis corporis partibus evolvi facit. Hi tumores non sunt cancer. Tumores non-cancerosi, qui etiam tumores benigni appellantur, sunt excrescentiae cellularum et textuum quae non expectae sunt. Symptomata late variant, secundum ubi incrementa evolvuntur et quam magna fiunt.

Sclerosis tuberosa saepe primum in infantia vel pueritia invenitur. Interdum sclerosis tuberosa symptomata tam levia habere potest ut morbus non diagnoscatur ante adultum aetatem, vel omnino non diagnoscatur. Interdum sclerosis tuberosa invaliditates graves causat.

Nullum remedium est pro sclerosi tuberosa, et cursus morbi et quam malus evadat praedicari non potest. Sed curationes ad symptomata tractanda praesto sunt.

Symptomata sclerosis tuberosae causantur a tumoribus non cancris in partibus corporis, frequentissime in cute, cerebro, oculis, renibus, corde et pulmonibus. Sed quaelibet pars corporis affici potest. Symptomata a levibus ad gravia differre possunt, secundum magnitudinem vel locum tumorum. Quamquam symptomata diversa sunt cuique personae cum sclerosi tuberosa, haec includi possunt: Mutationes cutis. Mutationes cutis frequentissimae sunt. Hae includunt maculas cutis pallidiores et areas parvas cutis incrassatae, laeves vel tuberosae. In fronte, cutis areas elevata, discoloratas habere potest. Tubercula parva mollis sub unguium vel circa ungues evenire possunt. Tumores in facie qui in infantia incipiunt et acne similes sunt, communes sunt. Concussiones. Tumores in cerebro cum concussionibus coniungi possunt. Concussio saepe primum symptomum sclerosis tuberosae est. In parvis pueris, genus commune concussiorum, quod spasmus infantilis appellatur, rigorem brachiorum et crurum et arcuationem dorsi et capitis implicat. Problemata in cogitando, rationando et discendo. Sclerosis tuberosa retardationes evolutionis efficere potest. Interdum facultatem cogitandi, rationandi et discendo limitat. Conditiones sanitatis mentalis, ut autismus spectrum perturbatio vel attentio-deficit/hyperactivity perturbatio (ADHD), etiam evenire possunt. Problemata morum. Problemata morum communia hyperactivitatem, autolaesionem vel aggressionem, vel quaestiones cum adaptatione sociali et emotionali includi possunt. Problemata renum. Tumores in renibus communes sunt, et plures tumores cum aetate evolvi possunt. Quaestiones cordis. Tumores in corde, si praesentes sunt, plerumque maximi sunt in nativitate et minuuntur cum puer senescit. Problemata pulmonum. Tumores qui in pulmonibus evolvuntur tussim vel difficultatem spirandi causare possunt, praesertim cum activitate physica vel exercitatione. Hi tumores pulmonales frequentius in feminis quam in viris eveniunt. Problemata oculorum. Tumores apparere possunt ut maculae albae in textu photosensitivo in parte posteriori oculi, quod retina appellatur. Hi tumores plerumque visionem non impediunt. Mutationes dentales. Dentes foveas in superficie habere possunt. Tubercula parva apparere possunt in gingivis, intra genas et in lingua. Symptomata sclerosis tuberosae in nativitate animadverti possunt. Vel prima symptomata apparere possunt durante infantia vel etiam annis post in adulta aetate. Contactum medicum filii tui pete si de evolutione filii tui sollicitus es vel si quaelibet symptomata sclerosis tuberosae animadvertis.

Symptomata sclerosis tuberosae fortasse in ipso partu animadvertentur. Aut prima symptomata in infantia appareant, aut etiam annis post in adulta aetate.

Contactum pete medicum filii tui si de evolutione filii tui sollicitus es, aut si ulla symptomata sclerosis tuberosae animadvertis.

Sclerosis tuberosa morbus geneticus est, mutationibus genicis—interdum mutationes dictis—in gene TSC1 vel in gene TSC2 causatus. Haec gena cellas nimis cito vel effrenate crescere prohibent videntur. Mutationes in utroque horum genorum cellas plus quam necesse est crescere et dividi possunt. Hoc ad multas in toto corpore excrescentias ducit. Hae excrescentiae tumores non-cancerosos habentur.

Sclerosis tuberosa vel ex errore divisionis cellularis fortuito oriri potest:

• Error fortuitus divisionis cellularis. Ad duas partes hominum, qui sclerosi tuberosa afficiuntur, nova mutatio in gene TSC1 vel TSC2, sclerosi tuberosa coniuncto, invenitur. Plurimi homines historiam familiaris sclerosi tuberosa carent.
• Mutatio genetica per familias tradita. Ad unam partem hominum, qui sclerosi tuberosa afficiuntur, gen mutatum TSC1 vel TSC2 a parente, qui morbo afficitur, accipiunt.

Si sclerosi tuberosa afficeris, usque ad 50% casus est gen mutatum et morbum ad liberos tuos biologicos tradere, quod significat liberos sanguine tecum coniunctos gen illum haereditare posse. Gravitudo morbi variari potest. Parens sclerosi tuberosa affectus liberum habere potest, qui forma mitiori vel graviori morbi afficitur.

Non-cancerous tumors, also called benign tumors, can cause serious problems depending on where they grow and how big they get. Here are some examples:

Brain Problems: Some benign brain tumors, like subependymal giant cell astrocytomas, can develop along the lining of fluid-filled spaces within the brain (ventricles). These tumors can block the flow of cerebrospinal fluid (CSF), a fluid that cushions and protects the brain. When this happens, the fluid builds up, a condition called hydrocephalus. This buildup puts pressure on the brain, potentially leading to noticeable symptoms like an unusually large head size, headaches, nausea, and changes in behavior.

Heart Issues: Benign tumors in the heart, often found in babies and young children, can obstruct blood flow or disrupt the heart's rhythm, potentially causing serious heart problems.

Lung Problems: Tumors in the lungs can damage lung tissue and sometimes lead to collapsed lungs. This damage interferes with the lungs' ability to deliver oxygen to the rest of the body, which can be life-threatening.

Increased Cancer Risk: Some benign tumors, like those associated with tuberous sclerosis, increase the chance of developing cancerous tumors elsewhere in the body, such as in the kidneys or brain.

Vision Problems: Less commonly, benign tumors in the eye can affect vision if they grow large enough to block part of the retina (the light-sensitive layer at the back of the eye). These problems are relatively rare.

In short, the location and size of a non-cancerous tumor greatly influence its potential for causing serious health complications.

Propter symptomata, tu vel filius tuus diversos peritos in sclerosi tuberosa expertos videre potes. Hi periti in morbis cerebri (neurologus), cordis (cardiologus), oculorum (ophthalmologus), cutis (dermatologus) et renum (nephrologus) esse possunt. Alii periti adhibiti esse possunt prout opus est.

Medicinae curator plerumque examen physicum facit et tecum de symptomatis et historia familiaria loquitur. Curator tumores, quos etiam tumores non malignos vocant, et qui sclerosi tuberosa communiter causantur, quaerit. Curator etiam plures probationes—inter quas probationes sanguinis et probationes geneticas—ordinabit ut sclerosim tuberosa dignoscat et problemata conexa identifiet.

Probationes diagnosticae probabiliter electroencephalographiam (EEG) includunt. Haec probatio activitatem electricum in cerebro describit et adiuvare potest in inveniendo quid convulsiones causat.

Ad tumores in corpore detegendos, probationes includi possunt:

• MRI. Haec probatio campum magneticum et undas radiophonicas ad imagines cerebri vel aliarum partium corporis conficiendas utitur.
• Tomographia axialis computata (TAC). Haec technica radiographica imagines transversales, et interdum imagines 3D, cerebri vel aliarum partium corporis creat.
• Ultrasonus. Quae etiam sonographia appellatur, haec probatio undas sonicas altae frequentiae ad imagines partium corporis, ut iecoris, cordis et renum, conficiendas utitur.

Ad videndum num cor afficitur, probationes plerumque includunt:

• Echocardiogramma. Haec probatio undas sonicas ad imagines cordis conficiendas utitur.
• Electrocardiogramma. Quae etiam ECG vel EKG appellatur, haec probatio activitatem electricum cordis describit.

Lumen et lens amplificans ad inspiciendum interiorem oculi, retinam inclusam, adhibentur.

Hoc examen inspiciendi dentes et interiorem oris partem complectitur. Probabiliter radiographias dentium et maxillarum includet.

Si opus est secundum probationem, aestimatio cum psychiatrica, psychologo vel alio curatore sanitatis mentalis adiuvare potest in identifcando retardationes in evolutione, limites in capacitate discendi et agendi pueri, problemata educationalia vel socialia, vel perturbationes morales vel emotionales.

Probatio genetica diagnosticam sclerosi tuberosa confirmare potest. Si puer sclerosi tuberosa sine historia familiaria morbi dignoscitur, ambo parentes probationem geneticum sclerosi tuberosa sibi facere velle possunt. Consilium geneticum parentibus adiuvare potest in intelligendo periculum sclerosi tuberosa pro aliis liberis suis et liberis futuris.

Homines qui sclerosi tuberosa laborant consilium geneticum ante annos generandi considerare possunt ut periculum morbi transmittendi et optiones suas intelligant.