Digeorge Syndrom (22q11.2 Deletiounssyndrom)

DiGeorge Syndrom, och bekannt als 22q11.2 Deletiounssyndrom, ass eng Krankheet déi entsteet wann en Deel vum Chromosom 22 feelt. Dës Deletioun féiert zu enger net richteger Entwécklung vu verschiddene Kierperfunktiounen.

Den Term 22q11.2 Deletiounssyndrom ëmfaasst Termen, déi fréier als verschidden Krankheete ugesinn goufen. Dozou gehéieren DiGeorge Syndrom, Velocardiofacials Syndrom (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) an aner Krankheete verursaacht duerch deeselwechten Deel vum Chromosom 22 deen feelt. Awer d'Symptomer kënnen e bëssen ënnerschiddlech sinn.

Medizinesch Problemer déi heefeg mat dem 22q11.2 Deletiounssyndrom verbonne sinn, enthalen Häerzproblemer, erofgesat Immunitéit, en Offen Gaumen, Komplikatioune wéinst niddregen Kalziumniveauen, verschidden Aenproblemer an Autoimmunerkrankungen. Komplikatioune enthalen och Gehörverloscht, Skelettdifferenzen, Nieren- a Genitaldifferenzen an eng verzögerte Entwécklung mat Verhalens- a Gefillsproblemer.

D'Zuel an d'Schwéierkraaft vun de Symptomer am Zesummenhang mam 22q11.2 Deletiounssyndrom variéieren. Awer Spezialisten op verschiddene Gebidder mussen bal jiddereen mat dësem Syndrom behandelen.

Symptomer vum DiGeorge Syndrom kënnen variéieren, ofhängeg dovun, wéi eng Kierpersystemer betraff sinn an wéi schwéier d'Problemer sinn. E puer Symptomer kënnen bei der Gebuert kloer sinn, awer aner kënnen eréischt méi spéit an der Puppelzäit oder als klengt Kand oder als Erwuessene optrieden.

Symptomer vum DiGeorge Syndrom kënnen enthalen:

• Häerzproblemer, wéi Problemer mat der Struktur vum Häerz a Gefässer, oder e Häerzgeräusch an eng blozeg Haut wéinst schlechter Blutzirkulatioun, och bekannt als Zyanose.
• Häifeg Infektiounen.
• Charakteristesch Gesiichtsmerkmale, wéi en ënnerentwéckelten Kinn, Oueren déi anescht ausgesinn, wäit gesat Aen, Kapuze Aen an eng vergréissert Nuesespëtz. Eng asymmetresch Schreifäegkeet kann och präsent sinn. Dat ass wann d'Muskele op enger Säit vum Mond sech net voll entwéckelen, wat verursaacht datt déi Säit vum Mond beim Schreien hänkt, obwuel d'Gesiicht am Rou balanséiert ausgesäit.
• Eng Lück am Gaumen, och bekannt als Gaumenspalt, oder aner Problemer mam Gaumen.
• Schwieregkeete beim Iessen, Gewiichtsverloscht oder Magenproblemer.
• Gehörverloscht.
• Schlechten Muskeltonus.
• Nierproblemer.
• Schlecht Siicht an aner Aenproblemer.
• Nidregen Calciumniveau am Blutt.
• Scoliose.

Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Verzögert Wuesstum.
• Verzögert Entwécklung, wéi Verzögerunge beim Dréinen, Sëtzen oder aner Puppelchentwécklungsstadien.
• Verzögert Sproochentwécklung oder nasal-kléngend Sprooch.
• Lierverzögerungen oder Behënnerungen.
• Verhalensstéierungen.

Aner Konditioune kënnen Symptomer verursaachen wéi 22q11.2 Deletiounssyndrom. Et ass wichteg eng richteg Diagnos séier ze kréien, wann Äert Kand eent vun den uewe genannten Symptomer weist.

Gesondheetsexperten kënnen 22q11.2 Deletiounssyndrom verdächtegen:

• Bei der Gebuert. Wann e schwéiert Häerzproblem, Gaumenspalt oder aner Zeechen, déi typesch fir 22q11.2 Deletiounssyndrom sinn, bei der Gebuert kloer sinn, ginn Tester wahrscheinlech gemaach ier Äert Kand d'Spidol verléisst.
• Bei Well-Baby Besichen. Krankheeten oder Konditioune, déi typesch fir 22q11.2 Deletiounssyndrom sinn, kënnen iwwer Zäit kloer ginn. Äert Kand säi Gesondheetsexpert kann Problemer bei regelméisseg geplangte Well-Baby Besichen oder jährleche Kontrolluntersichungen gesinn.

Jidderee huet zwee Kopien vum Chromosom 22 — eng vun all Elterendeel ierft. Wann eng Persoun DiGeorge Syndrom huet, feelt engem Deel vum Chromosom 22 e Segment, dat ongeféier 30 bis 40 Genen enthält. Vill vun dëse Genen sinn nach net kloer identifizéiert an net gutt verstan. D'Regioun vum Chromosom 22, déi geläscht ass, ass bekannt als 22q11.2.

D'Léischt vu Genen aus dem Chromosom 22 geschitt normalerweis als zoufälleg Evènement am Sperm vum Papp oder am Ee vun der Mamm. Oder et kann fréi geschitt wann de Puppel sech entwéckelt. Selten gëtt d'Léischt un e Kand vun engem Elterendeel weiderginn, deen och eng Léischt am Chromosom 22 huet, awer manner oder mëll Symptomer ka hunn.

Kanner déi en Deel vum Chromosom 22, speziell eng Regioun déi als 22q11.2 bekannt ass, feelen, si am héchste Risiko fir DiGeorge Syndrom. Dësen deelweis Mangel verursaacht datt verschidde Kierperssystemer sech schlecht entwéckelen.

En Ventrikelseptumdefekt (VSD) ass e Lach am Häerz, dat bei der Gebuert präsent ass (angeborene Häerzdefekter). D'Lach läit tëscht den ënneschten Häerzkummeren (rechter an lénkser Ventrikel). Et erlaabt sauerstoffräicht Blutt zréck an d'Longen ze fléissen, amplaz an de Rescht vum Kierper gepompelt ze ginn.

Bei Truncus arteriosus kënnt e grousst Gefäss aus dem Häerz eraus, amplaz vun zwee separaten. Et gëtt normalerweis och e Lach an der Mauer tëscht den ënneschten Häerzkummeren, déi Ventrikele genannt ginn. D'Lach gëtt als Ventrikelseptumdefekt bezeechent. Bei Truncus arteriosus vermëschen sech sauerstoffräicht Blutt, rout duergestallt, an sauerstoffarm Blutt, blo duergestallt. D'gemengtes Blutt gëtt an violett duergestallt. Et enthält net genuch Sauerstoff fir d'Bedierfnesser vum Kierper.

Tetralogie vu Fallot ass eng Kombinatioun vu véier Häerzännerungen, déi bei der Gebuert präsent sinn. Et gëtt e Lach am Häerz, dat als Ventrikelseptumdefekt bezeechent gëtt. Et gëtt och eng Verengung vun der pulmonaler Klappe oder an engem anere Beräich laanscht de Wee tëscht dem Häerz an den Longen. Eng Verengung vun der pulmonaler Klappe gëtt pulmonal Stenose genannt. D'Haaptarterie vum Kierper, déi Aorta genannt gëtt, ass falsch positionéiert. D'ënnescht riets Häerzkammerwand ass verdickt, e Zoustand deen als riets Ventrikelhyperthrophie bezeechent gëtt. D'Tetralogie vu Fallot ännert wéi Blutt duerch d'Häerz an de Rescht vum Kierper fléisst.

Déi véier kleng Nebenschilddrüsen, déi no bei der Schilddrüs leien, produzéieren d'Nebenschilddrüsenhormon. D'Hormon spillt eng Roll bei der Kontroll vun de Mineralien Calcium a Phosphor am Kierper.

Eng Gaumenspalt ass eng Ouverture oder Spalt am Gaumen, déi optreedt wann de Tissu sech net komplett während der Entwécklung am Bauch virun der Gebuert zoumécht. Eng Gaumenspalt enthält dacks eng Spalt an der ieweschter Lipp (Lippenspalt), awer se kann och optrieden ouni d'Lipp ze beaflossen.

D'Lymphsystem ass Deel vum Immunsystem vum Kierper, dat viru Infektiounen a Krankheeten schützt. D'Lymphsystem enthält d'Mëlz, de Thymus, d'Lymphknäppchen an d'Lymphkanäl, souwéi d'Mandelen an d'Adenoide.

Déi Deeler vum Chromosom 22, déi beim DiGeorge Syndrom feelen, beaflossen d'Entwécklung vu verschiddene Kierpersystemer. Dofir kann d'Konditioun verschidde Feeler während der fetaler Entwécklung verursaachen.

• Häerzproblemer. 22q11.2 Deletiossyndrom verursaacht dacks Häerzproblemer, déi zu ze wéineg sauerstoffräichem Blutt féiere kënnen. Zum Beispill kënnen Problemer e Lach tëscht den ënneschten Kammeren vum Häerz enthalen, och bekannt als Ventrikelseptumdefekt. Oder et kann nëmmen e grousst Gefäss ginn amplaz vun zwee Gefässer déi aus dem Häerz eraus féieren, och bekannt als Truncus arteriosus. Oder et kënnen véier Problemer mat der Häerzstruktur sinn, och bekannt als Tetralogie vu Fallot.
• Hypoparathyroidismus. Déi véier Nebenschilddrüsen am Hals reguléieren d'Niveauen vu Calcium a Phosphor am Kierper. 22q11.2 Deletiossyndrom kann dozou féieren, datt d'Nebenschilddrüsen méi kleng wéi gewinnt sinn an ze wéineg Nebenschilddrüsenhormon produzéieren. Dëst féiert zu Hypoparathyroidismus. Dës Konditioun resultéiert an niddregen Niveauen vu Calcium a héije Niveauen vu Phosphor am Blutt.
• Thymusdrüsen Dysfunktioun. D'Thymusdrüs, déi ënner dem Broschtbeen läit, ass wou T-Zellen - eng Aart vu wäisse Bluttzellen - reife. Reife T-Zellen hëllefen Infektiounen ze bekämpfen. Bei Kanner mat 22q11.2 Deletiossyndrom kann d'Thymusdrüs kleng oder feelen. Dëst féiert zu enger schlechter Immunfunktioun an dacks schwéiere Infektiounen.
• Gaumenspalt. Eng üblech Konditioun vum 22q11.2 Deletiossyndrom ass eng Gaumenspalt, dat ass eng Ouverture am Gaumen, mat oder ouni Lippenspalt. Aner, manner sichtbar Problemer mat der Struktur vum Gaumen kënnen et schwéier maachen ze schlucken oder bestëmmte Toun an der Ried ze maachen.
• Charakteristesch Gesiichtsmerkmale. Eng Rei vu spezifesche Gesiichtsmerkmale kënnen bei e puer Leit mat 22q11.2 Deletiossyndrom präsent sinn. Dës kënnen enthalen kleng, niddreg ugesat Oueren, eng kuerz Breet vun den Aeöffnungen (Palpebralfissuren), Kapuze Ae, e relativ laange Gesiicht, eng vergréissert Nousspietz (bulbös), oder eng kuerz oder flaach Rill an der ieweschter Lipp.
• Autoimmunerkrankungen. Leit mat 22q11.2 Deletiossyndrom kënnen och e méi héicht Risiko hunn fir Autoimmunerkrankungen ze kréien, wéi zum Beispill rheumatoide Arthritis oder Graves' Krankheet.
• Aner Problemer. Vill medizinesch Konditioune kënnen mat 22q11.2 Deletiossyndrom verbonne sinn, wéi zum Beispill Héierproblemer, Ae Problemer an eng schlecht Nierfunktioun.

An e puer Fäll kann en betraffene Parent de DiGeorge Syndrom op e Kand weiderginn. Wann Dir Iech Suergen iwwer eng Familljegeschicht vum 22q11.2 Deletiossyndrom maacht oder wann Dir schonn e Kand mat dem Syndrom hutt, da wëllt Dir vläicht en Dokter opsieche, deen sech op genetesch Konditioune spezialiséiert huet. Dëse Dokter gëtt e Genetiker genannt. Oder Dir wëllt vläicht en genetesche Beroder opsieche fir zukünfteg Schwangerschaft ze plangen.

Eng Diagnos vum DiGeorge Syndrom (22q11.2 Deletiossyndrom) baséiert haaptsächlech op engem Labotest, deen d'Deletioun um Chromosom 22 kann detektéieren. D'Gesondheetspersonal vun Ärem Kand bestellt dësen Test wahrscheinlech wann Äert Kand huet:

• Eng Mëschung vu medizinesche Problemer oder Konditioune déi op e 22q11.2 Deletiossyndrom hiweisen.
• E Häerzproblem, well gewësse Häerzproblemer heefeg mat dem 22q11.2 Deletiossyndrom verbonnen sinn.

An e puer Fäll kann e Kand eng Mëschung vu Konditioune hunn, déi op e 22q11.2 Deletiossyndrom hiweisen, awer den Labotest weist keen Deel vum Chromosom 22 als feelend un.

Obschon et keng Heelung fir dat DiGeorge Syndrom (22q11.2 Deletiounssyndrom) gëtt, kënnen d'Behandlunge meeschtens kritesch Probleemer korrigéieren, wéi e Häerzproblem oder en Ouerenhimmelspalt. Aner Gesondheetsprobleemer, souwéi Entwécklungs-, mental Gesondheets- oder Verhalensstéierungen, kënnen no Bedarf behandelt oder iwwerwaacht ginn.

Behandlunge a Therapie fir dat 22q11.2 Deletiounssyndrom kënnen Behandlunge fir enthalen:

• Hypoparathyreoidismus. D'Huelen vu Kalzium- a Vitamin D-Ergänzungen no den Uweisungen vun Ärem Gesondheetsspezialist kann d'Hypoparathyreoidismus dacks behandelen. An e puer Fäll kënnen och aner Ergänzungen empfohlen ginn.
• Häerzprobleemer. Déi meescht Häerzprobleemer am Zesummenhang mam 22q11.2 Deletiounssyndrom erfuerderen eng Operatioun kuerz nodeems d'Kand gebuer ass fir d'Häerz ze reparéieren an d'Versuergung vu sauerstoffräichem Blutt ze verbesseren.
• Begrenzte Thymusdrüsenfunktioun. Wann Äert Kand eng gewëssen Thymusfunktioun huet, kënnen d'Infektiounen heefeg sinn, awer net onbedéngt schwéier. Dës Infektiounen — normalerweis Erkältungen an Ouerinfektiounen — gi meeschtens esou behandelt wéi bei all Kand. Déi meescht Kanner mat limitéierter Thymusfunktioun halen sech un déi üblech Impfpläng. D'Immunsystemfunktioun verbessert mat Alter fir déi meescht Kanner, deenen hire Thymus mëttelméisseg geschued gouf.
• Schwéier Thymusdysfunktioun. Wann de Schued un der Thymus schwéier ass oder et keng Thymus gëtt, ass Äert Kand a Gefor vu verschiddene schwéiere Infektiounen. D'Behandlung kann eng Transplantatioun vu Thymusgewebe an spezialiséierte Zellen aus dem Knochenmark oder spezialiséierte Krankheet-kämpfende Blutzellen erfuerderen.
• Ouerenhimmelspalt. En Ouerenhimmelspalt oder aner ongewéinlech Charakteristike vum Ouerenhimmel a Lippen kënnen normalerweis duerch eng Operatioun reparéiert ginn.
• Allgemeng Entwécklung. Äert Kand wäert wahrscheinlech vu verschiddene Therapien profitéieren, dorënner Logopädie, Ergotherapie an Entwécklungstheapie. An den USA sinn fréi Interventiounsprogrammer déi dës Aarte vu Therapie ubidden normalerweis iwwer eng staatlech oder regional Gesondheetsbehörde verfügbar.
• Management vun anere Konditiounen. Dës Konditioune kënnen Ernärungs- a Wuessprobleemer, Héieren- oder Siichtprobleemer an aner medizinesch Konditioune enthalen.

Well dat 22q11.2 Deletiounssyndrom zu sou ville Probleemer féiere kann, wäerten wahrscheinlech e puer Spezialisten hëllefen, spezifesch Konditioune ze diagnostizéieren, Behandlungen ze recommandéieren an d'Betreiung ze bidden. Dëst Team wäert sech änneren wéi d'Bedierfnesser vun Ärem Kand sech änneren.

Spezialisten an Ärem Kand sengem Betreiungsteam kënnen dës Professionnelen an aner, no Bedarf, enthalen:

• Kannergesondheetsspezialist, och bekannt als Kinderarzt.
• Expert fir erhéicht Konditiounen, och bekannt als Genétiker.
• Häerzspezialist, och bekannt als Kardiolog.
• Immunsystemspezialist, och bekannt als Immunolog.
• Ouer-, Nues- a Hals Spezialist, och genannt ENT.
• Spezialist fir infektiéis Krankheeten.
• Hormonspezialist, och bekannt als Endokrinolog.
• Chirurg deen sech op d'Reparatur vu Konditioune wéi en Ouerenhimmelspalt spezialiséiert, och bekannt als oralen an maxillofaziale Chirurg.
• Chirurg deen sech op d'Korrektur vu Häerzprobleemer spezialiséiert, och bekannt als kardiovaskuläre Chirurg.
• Ergotherapeut fir praktesch, alldeeglech Fäegkeeten opzebauen.
• Logopädin fir d'Fäegkeet ze schwätzen ze verbesseren.
• Entwécklungstheapeut fir altersentspriechend Verhalen an sozial Fäegkeeten ze entwéckelen.
• Mental Gesondheetsprofessionalist, wéi en pediatresche Psychiater oder Psycholog.

Et ass erausfuerdernd, e Kand mat dem DiGeorge Syndrom (22q11.2 Deletiounssyndrom) ze hunn. Dir kënnt et mat ville Gesondheetsprobleemer an Behandlungen ze dinn hunn. Fir d'Bedierfnesser vun Ärem Kand an Är eegen ze erfëllen, frot d'Gesondheetsséquipe iwwer Organisatiounen déi edukativ Materialien, Ënnerstëtzungsgruppen an aner Ressourcen fir Eltere vu Kanner mat 22q11.2 Deletiounssyndrom ubidden.