Wat ass familial Hypercholesterolemie? Symptomer, Ursaachen & Behandlung

Familial Hypercholesterolemie ass eng genetesch Krankheet, déi dozou féiert, datt Äre Kierper vun der Gebuert un ganz héich Cholesterinwäerter huet. Am Géigesaz zu Cholesterinprobleemer, déi sech duerch d'Diät oder de Liewensstil entwéckelen, ass dës Krankheet erblich a beaflosst wéi Är Liewer Cholesterin veraarbecht.

Ongeféier 1 vun 250 Leit hunn dës Krankheet, obwuel vill et net wëssen. Är Cholesterinwäerter kënnen 2 bis 4 Mol méi héich sinn wéi normal, wat Iech a méi jongem Alter wéi déi meescht Leit a Gefor fir Häerzkrankheeten bréngt.

Wat ass familial Hypercholesterolemie?

Familial Hypercholesterolemie geschitt wann Dir defekte Genen ierft, déi de Cholesterinstoffwiessel kontrolléieren. Är Liewer kann LDL-Cholesterin (de "schlechten" Cholesterin) net effektiv aus Ärem Blutt ewechhuelen.

Stelt Iech dat vir wéi e Stau an Ärem Blutt. Normal Lieweren hunn genuch "Ausfahrten" fir Cholesterin ze läschen, awer mat dëser Krankheet sinn vill vun dësen Ausfahrten blockéiert. Dëst féiert dozou, datt sech Cholesterin an Ärem Blutt a schliisslech an Ären Arterien opbaut.

Et ginn zwee Haaptsorten. Heterozygote familial Hypercholesterolemie bedeit, datt Dir een defekte Gen vun engem Elterendeel ierft. Homozygote familial Hypercholesterolemie bedeit, datt Dir defekte Gene vun béide Eltere ierft, wat et vill méi schwéier, awer och vill méi seelen mécht.

Wat sinn d'Symptomer vun der familialer Hypercholesterolemie?

Déi meescht Leit mat familialer Hypercholesterolemie fillen sech net krank oder bemerken keng offensichtlech Symptomer. De héije Cholesterin funktionéiert roueg am Hannergrond, dofir gëtt et dacks eng "roueg" Krankheet genannt.

Awer et kënnen e puer kierperlech Zeechen optrieden, déi Iech Hëllef kënnen ginn:

• Gielzeg Knubbel oder Flecken ronderëm Är Aen (sougenannte Xanthelasma)
• Gielzeg Knubbel op Äre Knöchel, Ellbogen oder Knéien (Sehnenxanthome)
• En graubléie Ring ronderëm de faarwege Deel vun Ärem Aen (Cornealarcus)
• Bruschmerz oder Kuerzatmung wärend der kierperlecher Aktivitéit
• Fréi Häerzinfarkt oder Schlaganfall Symptomer bei Familljememberen

Dës sichtbar Zeechen sinn méi heefeg bei Leit mat schwéiere Formen vun der Krankheet. Vill Leit entdecken erst duerch routinéiert Bluttuntersichungen oder nodeems e Familljemember diagnostizéiert gouf, datt se familial Hypercholesterolemie hunn.

Wat sinn d'Aarte vun der familialer Hypercholesterolemie?

Et ginn zwee Haaptsorten, ofhängeg dovun, wéi vill defekte Gene Dir ierft. D'Aart déi Dir hutt, beaflosst wéi schwéier Är Cholesterinwäerter sinn a wann Probleemer ufänken.

Heterozygote familial Hypercholesterolemie ass déi méi heefeg Form. Dir ierft een normale Gen an een defekte Gen, sou datt Är Liewer nach ëmmer deelweis funktionéiert. Äert Gesamtcholesterin läit normalerweis tëscht 300-500 mg/dL, a Häerzprobleemer entwéckelen normalerweis an Ären 40er oder 50er Joren.

Homozygote familial Hypercholesterolemie ass vill méi seelen, awer méi schwéier. Dir ierft defekte Gene vun béide Eltere, sou datt Är Liewer mat der Cholesterinentfernung vill kämpft. Äert Cholesterin kann 600-1000 mg/dL oder méi erreechen, a Häerzprobleemer kënnen an der Kandheet oder an den Teenagerjoren ufänken.

Wat verursaacht familial Hypercholesterolemie?

Familial Hypercholesterolemie gëtt duerch Mutatioune bei Genen verursaacht, déi Ärer Liewer hëllefen Cholesterin aus Ärem Blutt ze läschen. De meeschtens involvéierte Gen ass LDLR genannt, deen Rezeptoren produzéiert, déi Cholesterin aus Ärem Bluttstrooss gräifen.

Wann dës Gene net richteg funktionéieren, kann Är Liewer Cholesterin net effizient läschen. Et ass wéi wann Dir manner Dieröffnungen hutt, fir datt Cholesterin aus Ärem Bluttstrooss erausgeet, sou datt et sech mat der Zäit opbaut.

Dëst ass komplett genetesch a huet näischt mat Ärer Diät, Äre Sportgewonnheeten oder Ärem Liewensstil ze dinn. Dir sidd mat dëser Krankheet gebuer, well Dir se vun engem oder béide Eltere ierft. Wann een Elterendeel et huet, huet all Kand eng 50% Chance et och ze ierwen.

Wann sollt Dir en Dokter fir familial Hypercholesterolemie gesinn?

Dir sollt en Dokter gesinn, wann Dir eng Familljegeschicht vu héije Cholesterin, fréie Häerzinfarkten oder Schlaganfällen hutt. Et ass besonnesch wichteg sech testen ze loossen, wann en Elterendeel, Geschwëster oder Kand mat familialer Hypercholesterolemie diagnostizéiert gouf.

Plännt en Termin, wann Dir gielzeg Knubbel ronderëm Är Aen oder op Äre Gelenker bemierkt. Dës kierperlech Zeechen weisen dacks op ganz héich Cholesterinwäerter hin, déi medizinesch Opmierksamkeet brauchen.

Waart net, wann Dir Bruschmerz, Kuerzatmung oder aner häerzbezunnene Symptomer erliewt. Och wann Dir Iech gutt fillt, kënnen routinéiert Cholesterin-Screeningen, déi an Ären 20er ufänken, dës Krankheet fréi fannen, wann d'Behandlung am effektivsten ass.

Wat sinn d'Risikofaktoren fir familial Hypercholesterolemie?

De wichtegsten Risikofaktor ass en Elterendeel mat familialer Hypercholesterolemie ze hunn. Well et genetesch ass, kënnt Dir dës Krankheet net entwéckelen ouni déi defekte Gene vun Ärer Famill ze ierwen.

Äert Risiko hänkt vun Ärem Familljemuster of:

• Een Elterendeel mat der Krankheet gëtt Iech eng 50% Chance et ze hunn
• Béid Eltere mat der Krankheet bedeit, datt Dir se sécherlech hutt
• Geschwëster oder Kanner vun betraffene Leit hunn méi héich Chancen
• Bestëmmte ethnesch Gruppen, wéi Franséisch Kanadier an Afrikaner, hunn méi héich Raten
• Leit mat Ashkenazi jiddesche Hierkonft kënnen spezifesch genetesch Varianten hunn

Am Géigesaz zu anere Cholesterinprobleemer verursaachen Är Diät, Äert Gewiicht oder Är Sportgewonnheeten keng familial Hypercholesterolemie. Awer dës Liewensstilfaktoren kënnen nach ëmmer beaflossen, wéi schwéier Är Cholesterinwäerter ginn a wéi séier Komplikatioune sech entwéckelen.

Wat sinn d'méiglech Komplikatioune vun der familialer Hypercholesterolemie?

Déi wichtegst Suerg mat familialer Hypercholesterolemie ass, datt se Äert Risiko fir Häerzkrankheeten a Schlaganfall an engem méi jonken Alter bedeitend erhéicht. Ouni Behandlung entwéckelen Leit mat dëser Krankheet dacks kardiovaskulär Probleemer Joerzéngte fréier wéi déi allgemeng Bevëlkerung.

Heefeg Komplikatioune enthalen:

• Koronararteriekrankheet (blockéiert Arterien an Äert Häerz)
• Häerzinfarkten, déi dacks an den 40er oder 50er Joren optrieden
• Schlaganfall duerch blockéiert Arterien an Äert Gehir
• Periphere Arteriekrankheet (blockéiert Arterien an Äre Been)
• Aortenklappkrankheet duerch Cholesterinopbau

Déi gutt Neiegkeet ass, datt eng fréi Diagnos a Behandlung dës Risike dramatesch reduzéiere kann. Mat richteger Behandlung liewen vill Leit mat familialer Hypercholesterolemie e normale, gesonde Liewen ouni dës schwéier Komplikatioune ze erliewen.

Wéi kann familial Hypercholesterolemie verhënnert ginn?

Well familial Hypercholesterolemie genetesch ass, kënnt Dir net verhënneren datt Dir d'Krankheet selwer kritt. Awer Dir kënnt Schrëtt ënnerhuelen fir seng Komplikatioune ze verhënneren oder ze verzögeren, soubal Dir wësst datt Dir se hutt.

Fréi Screening ass Är bescht Präventiounsstrategie. Wann Dir eng Familljegeschicht hutt, erméiglecht eng Testung an Ären 20er eng fréi Behandlung ier Arterieschued optreedt.

Och wann Dir Är Gene net ännere kënnt, kënnen gesond Liewensstilentscheedungen hëllefen Är Cholesterinwäerter ze managen. Regelméisseg Bewegung, eng häerzgesond Diät, net roken an e gesonde Gewiicht halen, ënnerstëtzen all Är Behandlung a reduzéieren kardiovaskulär Risike.

Wéi gëtt familial Hypercholesterolemie diagnostizéiert?

D'Diagnos ufänkt mat engem einfache Bluttest, sougenannte Lipidpanel, deen Är Cholesterinwäerter misst. Ären Dokter sicht no Gesamtcholesterin iwwer 300 mg/dL oder LDL-Cholesterin iwwer 190 mg/dL, besonnesch wann Dir jonk a gesond sidd.

Ären Dokter stellt och detailléiert Froen iwwer Är Familljegeschicht. Hien oder si wëll wëssen, ob Eltere, Geschwëster oder Kanner héije Cholesterin, fréi Häerzinfarkten oder Schlaganfällen haten.

Genetescht Testen kann d'Diagnos bestätegen andeems déi spezifesch Genmutatioune identifizéiert ginn. Dëst Testen ass besonnesch hëllefräich fir Familljescreening an fir genau ze bestëmmen, wéi eng Aart Dir hutt. E puer Leit kréien och spezialiséiert Tester fir ze kontrolléieren wéi hir Liewer Cholesterin veraarbecht.

Wat ass d'Behandlung fir familial Hypercholesterolemie?

D'Behandlung konzentréiert sech op d'Senkung vun Äre Cholesterinwäerter fir Äert Risiko fir Häerzkrankheeten a Schlaganfall ze reduzéieren. D'Zil ass Äert LDL-Cholesterin sou niddreg wéi méiglech ze kréien, dacks ënner 70 mg/dL.

Déi meescht Leit brauchen verschriwwen Medikamenter, sougenannt Statinen, déi Ärer Liewer hëllefen effizient ze funktionéieren. Heefeg Statinen enthalen Atorvastatin, Rosuvastatin an Simvastatin. Ären Dokter kann mat engem ufänken an d'Dosis upassen oder no Bedarf aner Medikamenter derbäisetzen.

Fir schwéier Fäll oder wann Statinen net genuch sinn, enthalen zousätzlech Behandlungen:

• PCSK9-Inhibitoren (injizéierbar Medikamenter, déi all 2-4 Woche ginn)
• Ezetimibe (blockéiert Cholesterinopnahm an Ären Darm)
• Gallensäuresequestranten (hëllefen Cholesterin aus Ärem Kierper ze läschen)
• LDL-Apherese (e Verfahren, dat Cholesterin aus Ärem Blutt filtert)

Leit mat homozygoter familialer Hypercholesterolemie brauchen vläicht méi intensiv Behandlungen wéi regelméisseg Apherese oder souguer Liewertransplantatioun a rare Fäll. De Schlëssel ass eng enk Zesummenaarbecht mat Ärem Dokter fir déi Kombinatioun ze fannen, déi am Beschten fir Iech funktionéiert.

Wéi sollt Dir Heembehandlung wärend der familialer Hypercholesterolemie maachen?

Och wann Medikamenter wichteg sinn, kënnen Liewensstilännerungen Är Behandlung ënnerstëtzen an Iech hëllefen Iech am Beschten ze fillen. Denkt un dës wéi Tools déi zesumme mat Äre Rezepter funktionéieren, net Ersatz fir se.

Konzentréiert Iech op häerzgesond Iessen mat vill Uebst, Geméis, Vollkorn a mageren Proteinen. Limitéiert gesättigte Fetter, Transfetter a cholesterinräich Liewensmëttel, awer erënnert Iech drun, datt Är Krankheet net duerch d'Diät verursaacht gëtt.

Regelméisseg kierperlech Aktivitéit hëlleft Ärem kardiovaskuläre System staark ze bleiwen. Zielt op mindestens 150 Minutte moderéiert Bewegung pro Woch, wéi zum Beispill séier Spazéieren, Schwammen oder Vëlofueren. Fänkt lues un an baut graduell op, wann Dir nei mam Sport sidd.

Huelt Är Medikamenter genau sou wéi verschriwwen, och wann Dir Iech gutt fillt. Setzt eng Routine op oder benotzt Pëllenorganisateuren fir Iech ze hëllefen Iech ze erënneren. Halt net op Medikamenter ze huelen ouni mat Ärem Dokter ze schwätzen, well Är Cholesterinwäerter séier erëm kënne stéigen.

Wéi sollt Dir Iech op Ären Doktertermin virbereeden?

Sammelt Är Familljemedizinesch Geschicht virun Ärem Termin, mat Fokus op Häerzkrankheeten, héije Cholesterin an fréie Doudesfäll. Schreiwt op, wéi eng Familljememberen dës Probleemer haten an an wéi engem Alter se opgetaucht sinn.

Brengt eng Lëscht vun alle Medikamenter, Ergänzungen a Vitaminnen mat, déi Dir aktuell hëlt. Enthält déi Dosen an wéi dacks Dir se hëlt. Dëst hëlleft Ärem Dokter Interaktioune ze vermeiden an Är Behandlung sécher ze plangen.

Bereet Froen iwwer Är Krankheet, Behandlungsoptiounen an wat Dir erwaarden kënnt vir. Frot no Zilcholesterinwäerter, potenziellen Nebenwirkungen vun Medikamenter an wéi dacks Dir Follow-up Tester braucht. Zéckt net no Klärung ze froen, wann eppes net kloer ass.

Wat ass de Schlëssel Takeaway iwwer familial Hypercholesterolemie?

Familial Hypercholesterolemie ass eng behandelbar genetesch Krankheet déi eng Liewensdauerbehandlung erfuerdert, awer mat richteger Betreiung kënnt Dir e vollt a gesond Liewen liewen. Eng fréi Diagnos a Behandlung sinn entscheedend fir Häerzkrankheeten an aner Komplikatioune ze verhënneren.

Déi wichtegst Saach fir sech ze erënneren ass, datt dës Krankheet net Är Schold ass an et ass näischt wat Dir duerch Liewensstilentscheedungen hätt kënnen verhënneren. Et ass einfach eng genetesch Variatioun déi beaflosst wéi Äre Kierper Cholesterin veraarbecht.

Mat deenen effektiven Behandlungen vun haut kënnen Leit mat familialer Hypercholesterolemie bal normal Cholesterinwäerter erreechen an hir kardiovaskulär Risike bedeitend reduzéieren. De Schlëssel ass eng enk Zesummenaarbecht mat Ärem Gesondheetsteam an eng engagéiert Haltung zu Ärem Behandlungsplan.

Häufig gestallte Froen iwwer familial Hypercholesterolemie

F1: Kënnen Kanner familial Hypercholesterolemie hunn?

Jo, Kanner kënnen mat familialer Hypercholesterolemie gebuer ginn, well et eng genetesch Krankheet ass. Pediatrescht Screening gëtt fir Kanner mat betraffene Eltere recommandéiert, normalerweis ufänken ongeféier am Alter vun 2 Joer. Eng fréi Erkennung erlaabt Liewensstilännerungen an, wann néideg, Medikamenter fir zukünfteg Häerzprobleemer ze verhënneren.

F2: Ginn meng Cholesterinwäerter mat dëser Krankheet jee normal?

Och wann Äert Cholesterin vläicht ni déi selwecht Wäerter wéi bei enger Persoun ouni d'Krankheet erreecht, kann eng effektiv Behandlung Är Wäerter bedeitend erofsetzen. Vill Leit mat familialer Hypercholesterolemie erreechen Zilcholesterinwäerter déi hir kardiovaskulär Risiko op bal normal Beräicher reduzéieren mat richteger Medikamentatioun an Liewensstilmanagement.

F3: Muss ech eng speziell Diät mat familialer Hypercholesterolemie befollegen?

Och wann Diätännerungen eleng familial Hypercholesterolemie net heelen, kann eng häerzgesond Diät Är Medikamentbehandlung ënnerstëtzen. Konzentréiert Iech drop gesättigte Fetter, Transfetter a diätetescht Cholesterin ze limitéieren, wärend Dir Uebst, Geméis, Vollkorn a mager Proteine betount. Ären Dokter oder e registréierte Ernährungsberoder kann Iech perséinlech Berodung ubidden.

F4: Kann ech dës Krankheet op meng Kanner weiderginn?

Jo, familial Hypercholesterolemie kann op Kanner weiderginn. Wann Dir d'Krankheet hutt, huet all Kand eng 50% Chance se ze ierwen. Genetesch Berodung kann Iech hëllefen d'Risike an d'Virdeeler vun der Familljeplanung ze verstoen, an eng fréi Screening kann eng prompt Behandlung garantéieren, wann Är Kanner betraff sinn.

F5: Ginn et natierlech Behandlungen fir familial Hypercholesterolemie?

Och wann natierlech Approche wéi Bewegung, gesond Iessen an e puer Ergänzungen hëllefe kënnen d'allgemeng kardiovaskulär Gesondheet ze ënnerstëtzen, sinn se net genuch fir familial Hypercholesterolemie eleng ze behandelen. Dës genetesch Krankheet erfuerdert normalerweis verschriwwen Medikamenter fir sécher Cholesterinwäerter ze erreechen. Diskutéiert ëmmer all natierlech Mëttelen mat Ärem Dokter ier Dir se probéiert.