Familiär Hypercholesterinämie

Familljäre Hypercholesterolemie beaflosst d'Manéier wéi de Kierper Cholesterin veraarbecht. Doduerch hunn Leit mat familljäre Hypercholesterolemie e méi héicht Risiko fir Häerzkrankheeten an e méi groussen Risiko fir en fréien Häerzinfarkt.

D'genetesch Ännerungen, déi familljäre Hypercholesterolemie verursaachen, gi vererbt. D'Zoustand ass vun der Gebuert un präsent, awer d'Symptomer kënnen iergendwann am Erwuessenenalter optrieden.

Leit, déi de Zoustand vun béide Eltere vererbt kréien, entwéckelen normalerweis Symptomer an der Kandheet. Wann dës seelen an méi schwéier Variant onbehandelt bleift, stierft een dacks virun dem 20. Liewensjoer.

Behandlunge fir béid Aarte vu familljäre Hypercholesterolemie enthalen eng Rei vu Medikamenter an engem gesonde Liewensstil.

Erwuessen a Kanner mat famillärer Hypercholesterolemie hunn ganz héich Niveauen u Low-Density Lipoprotein (LDL) Cholesterol am Blutt. Low-Density Lipoprotein (LDL) Cholesterol ass bekannt als "schlecht" Cholesterol, well et sech an de Maueren vun den Arterien opbauen kann, an doduerch hart a schmuel maachen.

Dësen iwwerschëssege Cholesterol gëtt heiansdo an bestëmmte Deeler vun der Haut, an e puer Seenen an ëm d'Iris vun den Aen ofgelagert:

• Haut. Déi heefegst Plazen fir Cholesterol Oflagerungen sinn op den Hänn, Ellbogen a Knéien. Si kënnen och an der Haut ronderëm den Aen optrieden.
• Seenen. Cholesterol Oflagerunge kënnen d'Achillessehne verdicken, zesumme mat e puer Seenen an den Hänn.
• Aen. Héich Cholesterolniveauen kënnen e Cornealarcus verursaachen, en wäisse oder graue Rank ëm d'Iris vum Aen. Dëst geschitt am heefegsten bei eelere Leit, awer et kann bei jéngere Leit optrieden, déi eng famillär Hypercholesterolemie hunn.

Familljär Hypercholesterinémie géschitt duerch eng Genverännerung, dé vun engem oder zwou Elteren weiderginn ass. Leit, dé dés Problem hunn, ginn domat gebuer. Dés Verännerung verhîndet de Kierper sech vum Typ vu Cholesterin ze befreien, deen sech an den Arterien opbauen an Häerzkrankheeten verursaache kann.

De Risiko fir familial Hypercholesterolemie ass méi héich wann ee oder béid vun Äre Elteren d'Genverännerung hunn, déi et verursaacht. Déi meescht Leit, déi d'Krankheet hunn, kréien een betraffent Gen. Awer a rare Fäll kann e Kand dat betraffent Gen vun béide Eltere kréien. Dëst kann eng méi schwéier Form vun der Krankheet verursaachen.

Familial Hypercholesterolemie kann an bestëmmten Bevëlkerungsgruppen méi heefeg sinn, dorënner:

• Ashkenazesche Judden
• E puer libanesesch Gruppen
• Franséisch Kanadier

Leit mat familiärer Hypercholesterolemie hunn e méi héicht Risiko fir Häerzkrankheeten an e fréiere Doud. Häerzinfarkter kënnen bei Männer virun 50 Joer an bei Fraen virun 60 Joer optrieden. D'sellen an méi schwéier Variant vun der Krankheet kann, wann net diagnostizéiert oder onbehandelt, zum Doud virun 20 Joer féieren.

Eng detailléiert Familljegeschicht ass e wichtegen Schlëssel fir d'Diagnos vun der familiärer Hypercholesterinämie. Dokteren interesséieren sech dofir, ob Är Bridder, Elteren, Tanten, Onkelen oder Grouselteren jeemools héich Cholesterinwäerter oder Häerzkrankheeten haten - besonnesch an der Kandheet.

Während der kierperlecher Untersuchung kontrolléiere Dokteren normalerweis op Cholesterinoflagerungen, déi an der Haut ronderëm d'Hänn, Knéien, Ellbogen an Aen optriede kënnen. Seenen an der Ferse an der Hand kënnen verdickt sinn, an e groe oder wäisse Rank kann sech ronderëm d'Iris vum Aen entwéckelen.

Den National Heart, Lung, and Blood Institute empfehlt, datt déi éischt Cholesterinuntersuchung tëscht 9 an 11 Joer sollt stattfannen, an dann all fënnef Joer duerno widderholl gëtt. Fréier oder méi dacks Kontrolluntersich kënnen fir Famillen mat enger Geschicht vun Häerzkrankheeten an der Kandheet proposéiert ginn.

An den USA ginn d'Cholesterinwäerter a Milligramm (mg) Cholesterin pro Deziliter (dL) Blut gemooss. A Kanada an an ville europäesche Länner ginn d'Cholesterinwäerter a Millimol pro Liter (mmol/L) gemooss.

Erwuessener, déi un familiärer Hypercholesterinämie leiden, hunn normalerweis Low-Density Lipoprotein (LDL) Cholesterinwäerter iwwer 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Kanner, déi un der Krankheet leiden, hunn dacks LDL Cholesterinwäerter iwwer 160 mg/dL (4,1 mmol/L). An schwéiere Fäll kënnen d'LDL Cholesterinwäerter iwwer 500 mg/dL (13 mmol/L) sinn.

LDL Cholesterin ass och bekannt als schlecht Cholesterin, well et sech an de Maueren vun den Arterien opbauen kann, wat se haart a schmuel mécht. Dëst kann d'Risiko vu Häerzinfarkter erhéijen.

En geneetesche Test kann d'familiär Hypercholesterinämie bestätegen, awer et ass net ëmmer néideg. Awer en geneetesche Test kann hëllefen festzestellen, ob aner Familljememberen och e Risiko hunn.

Wann ee Papp oder Mamm familiär Hypercholesterinämie huet, huet all Kand eng 50% Chance, se ze vererwen. D'Vererbung vum verännerte Gen vun béide Elteren kann zu enger rarer a méi schwéierer Form vun der Krankheet féieren.

Wann Dir mat familiärer Hypercholesterinämie diagnostizéiert sidd, empfeelen Dokteren normalerweis, datt Är éischtgrad Familljememberen - wéi Bridder, Elteren a Kanner - op d'Krankheet kontrolléiert ginn. Dëst erlaabt eng fréi Behandlung, wann néideg.

D'Behandlung vu familiärer Hypercholesterinämie konzentréiert sech op d'Reduktioun vun de extrem héije Wäerter vu LDL (schlecht) Cholesterin. Dëst hëlleft d'Risiko vun engem Häerzinfarkt an Doud ze reduzéieren.

Déi meescht Leit mat familiärer Hypercholesterinämie mussen méi wéi eng Medikament huelen fir hir LDL-Cholesterinwäerter ze kontrolléieren. Optiounen enthalen:

An schwéiere Fäll kënnen Leit mat familiärer Hypercholesterinämie och periodesch e Prozedur ënnergoen, deen deen iwwerméissege Cholesterin aus hirem Blutt filtert. E puer kënnen eng Liewertransplantatioun brauchen.

• Statinen. Dës Medikamenter blockéieren eng Substanz déi d'Liewer brauch fir Cholesterin ze produzéieren. Beispiller enthalen Atorvastatin (Lipitor), Fluvastatin (Lescol XL), Lovastatin (Altoprev), Pitavastatin (Livalo), Pravastatin, Rosuvastatin (Crestor) an Simvastatin (Zocor).
• Ezetimib (Zetia). Dëst Medikament limitéiert d'Absorptioun vu Cholesterin, deen an der Iessen ass, dat Dir iesst. Wann Statinen de Cholesterin net genuch reduzéieren, proposéiere Dokteren dacks Ezetimib derbäi ze setzen.
• PCSK9-Inhibitoren. Dës nei Medikamenter — Alirocumab (Praluent) an Evolocumab (Repatha) — hëllefen der Liewer méi LDL-Cholesterin opzehuelen, wat d'Quantitéit u Cholesterin am Blutt reduzéiert. Si ginn all puer Woche ënner d'Haut gesprëtzt a si ganz deier.