Familiär Mediterran Feber

Familiär mediterran Feber (FMF) ass eng geneetesch autoinflammatoresch Krankheet, déi widderhuelend Fiebere a schmerzhafte Entzündunge vum Bauch, der Broscht a Gelenker verursaacht.

Familiär mediterran Feber (FMF) ass eng ierflech Krankheet, déi normalerweis bei Leit mat mediterraner Hierkonft optrieden – dorënner déi jüdescher, arabescher, armenescher, tierkescher, nordafrikanescher, griichescher oder italienescher Ofstammung. Mä et kann Leit aus all ethnescher Grupp beaflossen.

FMF gëtt typesch an der Kandheet diagnostizéiert. Och wann et keng Heelung fir dës Krankheet gëtt, kënnt Dir d'Zeeche an d'Symptomer vu FMF entlaaschten oder souguer vermeiden andeems Dir Ärem Behandlungsplang follegt.

Zeeche an Symptomer vu familiäre mediterraner Fiwwel fänken normalerweis an der Kandheet un. Si kommen a Schëller, déi sougenannte Attacken, déi 1-3 Deeg daueren. Arthritesch Attacke kënnen Wochen oder Méint daueren.

Zeeche an Symptomer vun FMF-Attacken variéieren, kënnen awer enthalen:

• Fiwwel
• Bauchschmerzen
• Broschtschmerzen, déi et schwéier maache kënnen, déif ze otmen
• Pénglech, geschwollene Gelenker, normalerweis an den Knéien, Enkelen a Hüften
• E roude Ausschlag op Äre Been, besonnesch ënner Äre Knéien
• Muskelschmerzen
• E geschwollenen, zarten Skrotum

D'Attacken léisen sech normalerweis no e puer Deeg vun eleng op. Zëschent den Attacken wäert Dir Iech wahrscheinlech erëm gesond fillen. Symptomerfräi Perioden kënnen esou kuerz wéi e puer Deeg oder esou laang wéi e puer Joer sinn.

Bei e puer Leit ass dat éischt Zeechen vun FMF Amyloidose. Bei Amyloidose baut sech dat Protein Amyloid A op, dat normalerweis net am Kierper fonnt gëtt, an Organer op – besonnesch an den Nieren – wat Entzündungen verursaacht an hir Funktioun stéiert.

Geitt bei Ären Gesondheetsversuerger wann Dir oder Äert Kand e plötzlecht Féiwer huet zesumme mat Péng am Bauch, an der Broscht an an den Gelenker.

Familiär mediterranen Feier ass verursaacht duerch eng Genverännerung (Mutatioun), déi vun den Elteren op d'Kanner weiderginn ass. D'Genverännerung beaflosst d'Funktioun vun engem Immunsystemprotein, dat Pyrin genannt gëtt, an verursaacht Probleemer bei der Reguléierung vun der Entzündung am Kierper.

Bei Leit mat FMF geschitt eng Verännerung an engem Gen, dat MEFV genannt gëtt. Vill verschidde Verännerunge vun MEFV sinn mat FMF verbonnen. E puer Verännerunge kënnen ganz schwéier Fäll verursaachen, während aner zu méi liichte Zeechen a Symptomer féieren.

Et ass net kloer wat genau d'Attacke ausléist, awer se kënnen optrieden bei emotionalem Stress, Menstruatioun, Kaltekrankheet an kierperlechen Stress wéi Krankheet oder Verletzung.

Faktoren déi de Risiko fir familiärt mediterran Feber erhéijen kënnen, enthalen:

• Familljengeschicht vun der Stéierung. Wann Dir eng Familljengeschicht vu FMF hutt, hutt Dir e méi héije Risiko fir d'Stéierung.
• Mediterran Ofstammung. Wann Är Famill hir Geschicht an d'Mediterran Regioun zréckverfollegen kann, kann Äert Risiko fir d'Stéierung erhéicht sinn. FMF kann Leit an all ethnescher Grupp beaflossen, awer et kann méi wahrscheinlech bei Leit vun jiddescher, arabescher, armenescher, tierkescher, nordafrikanescher, griichescher oder italienescher Ofstammung sinn.

Komplikatioune kënnen optrieden wann dat Familljemëttelmierfieber net behandelt gëtt. Entzündungen kënnen zu Komplikatioune féieren, wéi zum Beispill:

• Amyloidose. Während Attacke vum FMF kann Äre Kierper e Protein produzéieren, dat Amyloid A genannt gëtt, dat normalerweis net am Kierper fonnt gëtt. Eng Opbau vun dësem Protein verursaacht Entzündungen, déi Organschued verursaache kënnen.
• Niereschued. Amyloidose kann d'Nieren beschiedegen an zu engem nephrotesche Syndrom féieren. E nephrotescht Syndrom tritt op wann d'Filterungssystemer vun Ären Nieren (Glomeruli) beschiedegt sinn. Leit mat engem nephrotesche Syndrom kënnen grouss Quantitéite vu Protein an hirem Urin verléieren. E nephrotescht Syndrom kann zu Blutgerinnselen an Ären Nieren (renal Venenthrombose) oder zu Nierenversagen féieren.
• Gelenkschmerzen. Arthritis ass heefeg bei Leit mat FMF. Déi am meeschte betraff Gelenker sinn d'Knéien, d'Fersen an d'Hüften.
• Onfruchtbarkeet. Onbehandelt Entzündungen, déi duerch FMF verursaacht ginn, kënnen d'Reproduktiounsorganer beaflossen an zu Onfruchtbarkeet féieren.
• Aner Komplikatiounen. Dës kënnen Entzündungen am Häerz, an den Lungen, an der Mëlz, am Gehir an an den Uewerflächenvenen enthalen.

Tester an Prozeduren, déi benotzt gi fir familiär mediterran Feber ze diagnostizéieren, enthalen:

Genetesch Tester fir FMF kënnen fir Är éischt-Grad-Verwandten, wéi Elteren, Bridder oder Kanner, oder fir aner Verwandten, déi e Risiko hunn, recommandéiert ginn. Genetesch Berodung kann Iech hëllefen, Genännerungen an hir Effekter ze verstoen.

• Körperlech Untersuchung. Ären Gesondheetsversuerger kann Iech no Äre Zeechen a Symptomer froen an eng kierperlech Untersuchung maachen fir méi Informatiounen ze sammelen.
• Iwwerpréiwung vun Ärer Familljemedizinescher Geschicht. Eng Familljegeschicht vu familiäre mediterraner Féiwer (FMF) erhéicht Är Wahrscheinlechkeet d'Konditioun z'entwéckelen, well dës genetesch Ännerung vu den Elteren op hir Kanner weiderginn.
• Laboratoire Tester. Während engem Attack kënnen Blutt- a Pipetester erhéicht Niveauen vu bestëmmten Markéierer weisen, déi eng entzündlech Konditioun an Ärem Kierper uginn. En erhéicht Niveau vu wäisse Bluttzellen, déi Infektiounen bekämpfen, ass ee sou Markéierer. Protein am Pipi, dat Amyloidose uginn kann, ass en aneren.
• Genetesch Testung. Genetesch Testung kann bestëmmen ob Äert MEFV-Gen eng Genännerung enthält déi mat FMF assoziéiert ass. Genetesch Tester sinn net fortgeschratt genuch fir all Genännerung ze testen, déi mat FMF verbonnen ass, sou datt et eng Méiglechkeet vu falsch-negativen Resultater gëtt. Aus dësem Grond benotze Gesondheetsversuerger normalerweis keng genetesch Tester als eenzeg Method fir FMF ze diagnostizéieren.