Hämophilie

Hämophilie ass eng seelen Krankheet, bei där sech dat Blutt net op déi üblech Manéier gerënn, well et net genuch Blutgerinnungsproteinen (Gerinnungfaktoren) huet. Wann Dir Hämophilie hutt, kéint Dir no enger Verletzung méi laang bluten wéi wann Äert Blutt richteg gerënnt hätt.

Kleng Schnëtt si meeschtens kee grousst Problem. Wann Dir eng schwéier Form vun der Krankheet hutt, ass d'Haapt Suerg d'Blutung an Ärem Kierper, besonnesch an Ären Knéien, Féiss a Ellbogen. Intern Blutungen kënnen Är Organer a Geweef schueden an Liewensgeféierlech sinn.

Hämophilie ass bal ëmmer eng genetesch Krankheet. D'Behandlung enthält den typeschen Ersatz vum spezifesche Gerinnungfaktor, deen reduzéiert ass. Nei Therapien, déi keng Gerinnungfaktoren enthalen, ginn och benotzt.

Zeeche an Symptomer vun Hemophilie variéieren, ofhängeg vun Ärem Niveau u Gerinnungfaktoren. Wann Äert Gerinnungsfaktorniveau liicht reduzéiert ass, kéint Dir nëmme bluten no enger Operatioun oder engem Trauma. Wann Ären Defizit schwéier ass, kënnt Dir einfach bluten ouni scheinbar Grond. Zeeche an Symptomer vu spontaner Blutungen enthalen: Onverständlech a iwwerdriwwe Blutungen aus Schnëtt oder Verletzungen, oder no enger Operatioun oder Zännarztbehandlung Vill grouss oder déif Blouer Ongewéinlech Blutungen no Impfungen Schmerzen, Schwellungen oder Spannung an Äre Gelenker Blut am Pipi oder am Hocker Nuesblutungen ouni bekannt Ursaach Bei Puppelcher, onverständlech Reizbarkeet En einfachen Bump um Kapp kann bei e puer Leit, déi schwéier Hemophilie hunn, zu Blutungen am Gehir féieren. Dëst geschitt selten, awer et ass eng vun de schlëmmste Komplikatioune déi optriede kënnen. Zeeche an Symptomer enthalen: Pénglech, verlängert Kappwéi Widderhuelend Erbrechung Schléifkeet oder Lethargie Duebelvisioun Plötzlech Schwäche oder Ongeschiklechkeet Krampen oder Anfälle Sicht direkt medizinesch Hëllef wann Dir oder Äert Kand hutt: Zeeche oder Symptomer vu Blutungen am Gehir Eng Verletzung bei där d'Blutung net ophält Geschwollene Gelenker déi waarm sinn um Touch a schmerzhaft ze béien

Sicht direkt medizinesch Hëllef wann Dir oder Äert Kand hutt:

• Zeechen oder Symptomer vun enger Blutung an d'Gehir
• Eng Verletzung bei där d'Blutung net ophält
• Geschwollene Gelenker, déi waarm sinn an déi et schued deet ze béien

Wann een persoun blutt, sammelt de Kierper normalerweis Bluttzellen zesummen fir e Gerinnsel ze bilden an d'Blutung ze stoppen. Gerinnungsfaktoren sinn Proteine am Blutt, déi mat Zellen, déi als Thrombozyten bekannt sinn, zesumme schaffen fir Gerinnselen ze bilden. Hämophilie geschitt wann e Gerinnungsfaktor feelt oder d'Niveau vum Gerinnungsfaktor niddreg sinn.

Hämophilie gëtt normalerweis erbt, dat heescht eng Persoun gëtt mat der Krankheet gebuer (kongenital). Kongenital Hämophilie gëtt klasséiert no der Aart vum Gerinnungsfaktor, deen niddreg ass.

Déi heefegst Aart ass Hämophilie A, déi mat engem niddregen Niveau vu Faktor 8 assoziéiert ass. Déi nächst heefegst Aart ass Hämophilie B, déi mat engem niddregen Niveau vu Faktor 9 assoziéiert ass.

E puer Leit entwéckelen Hämophilie ouni Familljegeschicht vun der Krankheet. Dëst gëtt erwuessene Hämophilie genannt.

Erwuessen Hämophilie ass eng Variant vun der Konditioun, déi optrieden wann d'Immunsystem vun enger Persoun de Gerinnungsfaktor 8 oder 9 am Blutt attackéiert. Et kann assoziéiert sinn mat:

• Schwangerschaft
• Autoimmunerkrankungen
• Kriibs
• Multipler Sklerose
• Medikamentreaktiounen

Bei de meeschte verbreeden Aarte vu Hämophilie läit de defekten Gen um X-Chromosom. Jiddereen huet zwee Geschlechtschromosomen, ee vun all Elterendeel. Frae ierwen e X-Chromosom vun der Mamm an e X-Chromosom vum Papp. Männer ierwen e X-Chromosom vun der Mamm an e Y-Chromosom vum Papp.

Dat heescht datt Hämophilie bal ëmmer bei Jongen optreedt an duerch ee vun de Genen vun der Mamm vun der Mamm op de Jong weiderginn. Déi meescht Frae mat dem defekten Gen sinn Dréier, déi keng Zeechen oder Symptomer vu Hämophilie hunn. Awer e puer Dréier kënnen Blutungs-Symptomer hunn, wann hir Gerinnungsfaktoren mëttelméisseg reduzéiert sinn.

De gréisste Risikofaktor fir Hämmophilie ass et, Familljememberen ze hunn, déi och d'Krankheet hunn. Männer hunn vill méi wahrscheinlech Hämmophilie wéi Fraen.

Komplikatioune vun Hemophilie kënnen enthalen:

• Blutungen an de Hals oder de Genick. Dëst kann d'Atmung vun enger Persoun beaflossen.
• Infektioun. Wann d'Gerinnungfaktoren, déi fir d'Behandlung vun Hemophilie benotzt ginn, aus mënschlechem Blut kommen, besteet e erhéicht Risiko fir virale Infektiounen wéi Hepatitis C. Wéinst den Donateurscreeningtechniken ass de Risiko niddreg.
• Niewewierkung op d'Gerinnungfaktorbehandlung. Bei e puer Leit mat schwéierer Hemophilie reagéiert d'Immunsystem negativ op d'Gerinnungfaktoren, déi fir d'Behandlung vu Blutungen benotzt ginn. Wann dat geschitt, entwéckelt d'Immunsystem Proteine déi d'Gerinnungfaktoren verhënneren ze funktionéieren, wat d'Behandlung manner effektiv mécht.

Schwiere Fäll vu Hemophilie ginn normalerweis am éischte Liewensjoer diagnostizéiert. Liicht Formen kënnen bis an d'Erwuessentlechkeet net opgefall sinn. E puer Leit léieren, datt se Hemophilie hunn, nodeems se wärend engem chirurgesche Eingriff iwwerméisseg geblued hunn.

Gerinnungfaktor-Tester kënnen e Gerinnungfaktor-Defizit opdecken an bestëmmen, wéi schwéier d'Hemophilie ass.

Fir Leit mat enger Familljegeschicht vu Hemophilie kann e Gentest benotzt ginn fir Dréier z'identifizéieren fir informéiert Entscheedunge iwwer eng Schwangerschaft ze treffen.

Et ass och méiglech wärend der Schwangerschaft festzestellen, ob de Fetus vun Hemophilie betraff ass. Awer d'Testung stellt e puer Risiken fir de Fetus duer. Diskutéiert d'Virdeeler an d'Risike vun der Testung mat Ärem Dokter.