Mcad-Mangel

Medium-Chain-Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase (MCAD)-Defizienz ass eng erwierft Stéierung, déi verhënnert datt Äre Kierper bestëmmte Fetter ofbriechen a se an Energie ëmwandelen kann. Äre Metabolismus ëmfaasst d'Prozesser déi Äre Kierper benotzt fir Energie ze produzéieren. MCAD-Defizienz kann Problemer mat Ärem Metabolismus verursaachen.

Wann net behandelt, kann MCAD-Defizienz zu engem schwéiere Mangel u Energie a Middegkeet, Liewerkrankheeten, Koma an aner schwéier Gesondheetsproblemer féieren. Och kann de Bluttzockergehalts geféierlech niddereg falen - e Zoustand deen Hypoglykämie genannt gëtt. Präventioun an eng séier Behandlung sinn essentiell, onofhängeg vum Bluttzockerniveau. Wann Dir MCAD-Defizienz hutt, kann eng plötzlech Episod, déi eng metabolesch Kris genannt gëtt, duerch allgemeng Krankheeten, héicht Fiwwel, Magenproblemer oder ze laang ouni Iessen ze goen, bekannt als verlängert Faste, verursaacht ginn.

MCAD-Defizienz ass vun der Gebuert un präsent an ass eng Liewenslaang Konditioun. An den USA testen all Staaten op MCAD-Defizienz bei der Gebuert als Deel vum Neigebuerene-Screening. Vill aner Länner bidden och routinéiert Neigebuerene-Screening fir MCAD-Defizienz un. Wann MCAD-Defizienz fréi diagnostizéiert a behandelt gëtt, kann d'Stéierung duerch Diät a Liewensstil gutt gemanagt ginn.

MCAD-Mangel gëtt normalerweis éischter bei Puppelcher an klengen Kanner festgestallt. A rare Fäll gëtt d'Krankheet awer erst am Erwuessenenalter diagnostizéiert. D'Symptomer kënnen bei Leit mat MCAD-Mangel variéieren. Si kënnen enthalen: Erbrechung. Keng oder wéineg Energie. Schwächegefill. Nidregen Bluttzocker. Eng plötzlech schwéier Episode, déi eng metabolesch Kris genannt gëtt, kann duerch folgend Ursaachen verursaacht ginn: Ze laang ouni ze iessen. Iessen iwwersprangen. Gemeinsam Infektiounen. Héicht Fiwwel. Dauerhaft Magen- a Verdauungsproblemer, déi Erbrechung an Durchfall verursaache kënnen. Intensiv Sport. An den USA an an ville anere Länner ginn Nei gebuerene Screening Programmer fir MCAD-Mangel getest. No Ärer éischter Untersuchung kënnt Dir un en Spezialist fir d'Evaluatioun an d'Behandlung vu MCAD-Mangel iwwerweist ginn. Dir kënnt och un aner Memberen vum Gesondheetsteam iwwerweist ginn, wéi zum Beispill un eng registréiert Ernärungsberoderin. Kontaktéiert Äert Gesondheetsteam wann Dir mat MCAD-Mangel diagnostizéiert gouf an e héicht Fiwwel hutt, keen Appetit hutt, Magen- oder Verdauungssymptomer hutt oder eng geplangt medizinesch Prozedur hutt, déi en Nuets iessen erfuerdert.

An den USA an an villen anere Länner teste Newborn-Screening Programmer op MCAD-Defizit. No Ärer éischter Evaluatioun kënnt Dir un e Spezialist fir d'Evaluatioun an d'Behandlung vu MCAD-Defizit iwwerwiesen ginn. Dir kënnt och un aner Memberen vum Gesondheetsteam iwwerwiesen ginn, wéi zum Beispill un e registréierte Diätberoder.

Kontaktéiert Äert Gesondheetsteam wann Dir mat engem MCAD-Defizit diagnostizéiert gouf an e héicht Fiwwel hutt, kee Appetit hutt, Magen- oder Verdauungssymptomer hutt, oder wann Dir e geplangten medizinesche Prozedur hutt, deen e Faste erfuerdert.

Fir eng autosomal-rezessiv Krankheet ze hunn, ierft Dir zwee verännerte Genen, heiansdo mutatioune genannt. Dir kritt een vun all Elterendeel. Hir Gesondheet ass selten betraff well se nëmmen een verännerte Gen hunn. Zwee Dréier hunn eng 25% Chance e gesonde Kand mat zwee gesonde Gene ze kréien. Si hunn eng 50% Chance e gesonde Kand ze kréien dat och e Dréier ass. Si hunn eng 25% Chance e betraffe Kand mat zwee verännerte Gene ze kréien.

Wann Dir net genuch vum MCAD-Enzym an Ärem Kierper hutt, kënnen déi bestëmmte Fetter, déi Mëttelketten-Fettsäuren genannt ginn, net ofgebrach a verwandelt an Energie ginn. Dëst féiert zu niddereger Energie a niddregen Bluttzocker. Och kënnen Fettsäuren sech an de Kierpergewebe opbauen an Schued verursaachen.

MCAD-Mangel gëtt duerch eng Ännerung am ACADM-Gen verursaacht. D'Konditioun gëtt vun zwou Eltere an engem autosomal-rezessive Muster geierft. Dëst heescht datt béid Eltere Dréier sinn - jidderee huet een verännerte Gen an een onverännerte Gen - awer si hunn keng Symptomer vun der Konditioun. D'Kand mat MCAD-Mangel ierft zwee Kopien vum verännerte Gen - eng vun all Elterendeel.

Wann Dir nëmmen een verännerte Gen ierft, entwéckelt Dir keen MCAD-Mangel. Mat engem verännerte Gen sidd Dir e Dréier an kënnt de verännerte Gen un Är Kanner weiderginn. Awer si géifen d'Konditioun net entwéckelen ausser si ierwen och e verännerte Gen vun hirem anere Elterendeel.

Een Kand ass a Gefor fir eng MCAD-Defizienz wann béid Elteren Dréier vun engem Gen sinn, deen bekannt ass dës ze verursaachen. D'Kand ierft dann zwee Kopien vum Gen – eng vun all Elterendeel. Kanner déi nëmmen eng Kopie vum betraffene Gen vun engem Elterendeel ierwen, entwéckelen normalerweis keng MCAD-Defizienz, mä si wäerte Dréier vum Gen sinn.

Wann eng metabolitesch Kris, verursaacht duerch en MCAD-Mangel, onbehandelt bleift, kann dat féieren zu:

• Krampen.
• Liewerproblemer.
• Gehirschued.
• Koma.
• Plötzlechen Doud.

MCAD-Mangel gëtt duerch e Neigebuerten-Screening diagnostizéiert, gefollegt vun engem geneetesche Test.

• Neigebuerten-Screening. Vill Länner, dorënner all Staaten an den USA, screenen op MCAD-Mangel bei der Gebuert. Mat engem Fersenprick ginn e puer Drëpsen vum Blutt vun Ärem Kand geholl an analyséiert. Wann d'Screening-Wäerter ausserhalb vum Standardberäich leien, kënnen zousätzlech Tester gemaach ginn.
• Geneetesche Test. E geneetesche Test kann de verännerte Gen opdecken, deen den MCAD-Mangel verursaacht. Ofhängeg vun der Aart vum Test gëtt eng Probe vu Blutt oder Speichel oder Zellen aus dem bannenzegen Deel vun der Wang, der Haut oder anere Geweeben gesammelt an an e Labo geschéckt fir getest ze ginn. Ären Gesondheetsversuerger kann och empfeelen datt Familljememberen op dëst Gen getest ginn. Geneetesch Berodung kann Iech hëllefen de Testprozess a wat d'Resultater bedeiten ze verstoen.

En Metabolismus-Spezialist an dacks och e registréierte Diättherapeut sinn normalerweis an Är Diagnos an Behandlung involvéiert. Labotesten kënnen gemaach ginn fir Probleemer mat Ärem Metabolismus z'identifizéieren - d'Prozesser déi Äre Kierper benotzt fir Energie ze produzéieren. D'Resultater kënnen hëllefen Komplikatioune ze behandelen oder ze vermeiden.