Neurofibromatose Typ 1

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ass eng genetesch Krankheet, déi Ännerungen am Hautpigment an Tumoren um Nervengewebe verursaacht. Hautännerungen enthalen flaach, hellbraune Flecken an Sommersprossen an den Achselen an der Länn. Tumoren kënnen iwwerall am Nervensystem wuessen, och am Gehir, am Réimerg an de Nerven. NF1 ass seelen. Ongeféier 1 op 2.500 ass vu NF1 betraff. D'Tumoren sinn dacks net kriibskrank, bekannt als guttartiger Tumoren. Awer heiansdo kënnen se kriibskrank ginn. Symptomer sinn dacks mëll. Awer Komplikatioune kënne optrieden an enthalen Probleemer mam Lären, Häerz- a Bluttgefässkrankheeten, Visiounsverloscht an Schmerz. D'Behandlung konzentréiert sech op d'Ënnerstëtzung vum gesonde Wuesstem an der Entwécklung bei Kanner an d'frühzeitige Behandlung vu Komplikatiounen. Wann NF1 grouss Tumoren oder Tumoren verursaacht, déi op en Nerv drécken, kann eng Operatioun d'Symptomer reduzéieren. E méi neit Medikament ass verfügbar fir Tumoren bei Kanner ze behandelen, an aner nei Behandlunge ginn entwéckelt.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) gëtt normalerweis an der Kandheet diagnostizéiert. Symptomer si bei der Gebuert oder kuerz duerno ze gesinn an bal ëmmer bis zum Alter vu 10 Joer. D'Symptomer sinn tendentell mëll bis mëttelméisseg, awer si kënnen vu Persoun zu Persoun variéieren. D'Symptomer enthalen:

• Platt, hellbraune Flecken op der Haut, bekannt als Café-au-lait-Flecken. Dës harmlos Flecken sinn bei ville Leit heefeg. Mee méi wéi sechs Café-au-lait-Flecken ze hunn, deit op NF1 hi. Si sinn dacks bei der Gebuert präsent oder erschéngen an den éischte Liewensjoeren. No der Kandheet stoppen nei Flecken op.
• Sommersprossen an den Achselen oder an der Lendegegend. Sommersprossen erschéngen dacks tëscht 3 an 5 Joer. Sommersprossen sinn kleng wéi Café-au-lait-Flecken an tendéieren an Gruppen an Hautfalten op.
• Kleng Knubbel op der Iris vum Aen, bekannt als Lisch-Knubbel. Dës Knubbel si net einfach ze gesinn an beaflossen d'Siicht net.
• Weiche, erbsgréiss Knubbel op oder ënner der Haut, déi Neurofibromen genannt ginn. Dës guttartiger Tumoren wuessen normalerweis an oder ënner der Haut, kënnen awer och am Kierper wuessen. E Wuesstem deen vill Nerven involvéiert, gëtt e plexiform Neurofibrom genannt. Plexiform Neurofibromen, wann se am Gesiicht lokaliséiert sinn, kënnen zu Entstellung féieren. Neurofibromen kënnen mat dem Alter an der Zuel zéien.
• Ännerungen am Knach. Ännerungen an der Knachentwécklung an eng niddreg Knachmineraldicht kënnen dozou féieren, datt d'Knach op eng onregelméisseg Manéier bilden. Leit mat NF1 kënnen eng gekrümmt Wirbelsäule hunn, bekannt als Scoliose, oder e gebogenen ënneschten Been.
• Tumor um Nerv deen den Aen mam Gehir verbënnt, genannt en optesche Wee-Gliom. Dëse Tumor erschéngt normalerweis bis zum Alter vu 3 Joer. De Tumor erschéngt selten am spéiden Kandheet an ënner Teenageren, an bal ni bei Erwuessenen.
• Liernschwieregkeeten. Et ass heefeg fir Kanner mat NF1 e puer Probleemer mam Lären ze hunn. Dacks gëtt et eng spezifesch Liernschwieregkeet, wéi Probleemer mam Liesen oder der Mathematik. Opmierksamkeetsdefizit-/Hyperaktivitéitsstéierung (ADHS) an eng Sproochverspéidung sinn och heefeg.
• Méi grouss Kappgréisst wéi duerchschnëttlech. Kanner mat NF1 tendéieren eng méi grouss Kappgréisst wéi duerchschnëttlech ze hunn wéinst engem erhéichten Gehirvolumen.
• Kuerz Gréisst. Kanner déi NF1 hunn, sinn dacks ënner dem Duerchschnëtt an der Gréisst. Kontaktéiert e Gesondheetsspezialist wann Äert Kand Symptomer vun Neurofibromatose Typ 1 huet. D'Tumoren sinn dacks net krebsartig an wuessen lues, awer Komplikatioune kënnen behandelt ginn. Wann Äert Kand e plexiform Neurofibrom huet, ass e Medikament verfügbar fir et ze behandelen.

Kuckt bei engem Gesondheetsprofessional wann Äert Kand Symptomer vun Neurofibromatosis Typ 1 huet. D'Tumoren sinn dacks net kriibeskrank a wuessen lues, awer Komplikatioune kënne behandelt ginn. Wann Äert Kand e plexiform Neurofibrom huet, ass e Medikament verfügbar fir et ze behandelen.

Neurofibromatose Typ 1 gëtt duerch e verännerten Gen verursaacht, deen entweder vun engem Elterendeel weiderginn oder bei der Empfängnes entstéit.

D'NF1-Gen läit um Chromosom 17. Dëst Gen produzéiert e Protein, dat Neurofibromin genannt gëtt an dat d'Zellwuesstem reguléiert. Wann d'Gen verännert ass, féiert dat zu engem Verloscht vu Neurofibromin. Dëst erlaabt de Zelle onkontrolléiert ze wuessen.

Bei enger autosomal-dominanter Krankheet ass de verännerte Gen e dominante Gen. Et läit op engem vun den net-sexuellen Chromosomen, déi Autosomen genannt ginn. Et brauch nëmmen een verännerte Gen, fir datt een vun dëser Aart vu Krankheet betraff ass. Eng Persoun mat enger autosomal-dominanter Krankheet — an dësem Beispill de Papp — huet eng 50% Chance, e betraffe Kand mat engem verännerte Gen ze kréien, an eng 50% Chance, e keng betraffe Kand ze kréien.

De gréisste Risikofaktor fir Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ass eng Familljegeschicht. Bei ongeféier der Hallschent vun de Leit, déi NF1 hunn, gouf d'Krankheet vun engem Elterendeel weiderginn. Leit, déi NF1 hunn an där hir Familljememberen net betraff sinn, hunn wahrscheinlech eng nei Verännerung vun engem Gen.

NF1 huet e autosomal-dominante Verierbungsmodell. Dat heescht, datt all Kand vun engem Elterendeel, deen vun der Krankheet betraff ass, eng 50% Chance huet, dat verännert Gen ze hunn.

Komplikatioune vun Neurofibromatose Typ 1 (NF1) variéieren, och bannent der selwechter Famill. Generell kënnen Komplikatioune optrieden wann Tumoren Nervengewebe beaflossen oder op intern Organer drécken. Komplikatioune vun NF1 enthalen: Neurologesch Symptomer. Problemer mat Léieren a Denken sinn déi heefegst neurologesch Symptomer déi mat NF1 verbonne sinn. Manner heefeg Komplikatioune enthalen Epilepsie an d'Opbau vun iwwerméisseger Flëssegkeet am Gehir. Suergen iwwer d'Erscheinung. Sichtbar Zeechen vun NF1 kënnen ëmfaassend Cafe-au-lait Flecken, vill Neurofibrome am Gesiichtsberäich oder grouss Neurofibrome sinn. Bei e puer Leit kann dat Angscht a emotionalen Stress verursaachen, och wann se net medizinesch sérieux sinn. Skelettal Symptomer. E puer Kanner hunn Knuewelecher déi net wéi gewinnt geformt goufen. Dat kann zu enger Biegung vun de Been an zu Frakturen féieren, déi heiansdo net heelen. NF1 kann eng Krümmung vun der Wirbelsäule verursaachen, bekannt als Scoliose, déi eng Verstëtzung oder Operatioun erfuerderlech ka maachen. NF1 ass och mat enger niddereger Knochemineraldicht assoziéiert, wat d'Risiko fir schwaach Knuewelecher, bekannt als Osteoporose, erhéicht. Ännerungen am Gesiichtsfeld. Heiansdo entwéckelt sech e Tumor, deen als optesche Wee Gliom bezeechent gëtt, um optesche Nerv. Wann dat geschitt, kann et d'Gesichtsfeld beaflossen. Erhéijung vun de Symptomer während hormonalen Ännerungen. Hormonal Ännerungen déi mat der Pubertéit oder Schwangerschaft verbonne sinn, kënnen zu enger Erhéijung vun Neurofibromen féieren. Déi meescht Leit déi NF1 hunn, hunn gesond Schwangerschaften, brauchen awer wahrscheinlech eng Iwwerwaachung vun engem Gynäkolog deen mat NF1 vertraut ass. Kardiovaskulär Symptomer. Leit déi NF1 hunn, hunn e erhéicht Risiko fir héije Blutdrock an kënnen Bluttgefässkonditioune entwéckelen. Problemer beim Otem. Selten kënnen plexiforme Neurofibrome Drock op d'Loftweeër ausüben. Kriibs. E puer Leit déi NF1 hunn, entwéckelen krebseg Tumoren. Dës entstinn normalerweis aus Neurofibromen ënner der Haut oder aus plexiforme Neurofibromen. Leit déi NF1 hunn, hunn och e méi héicht Risiko fir aner Forme vu Kriibs. Dozou gehéieren Broschtkriibs, Leukämie, Kolorektalkriibs, Gehirtuemoren an e puer Aarte vu Weichgewebekriibs. D'Screening fir Broschtkriibs sollt fréier ufänken, am Alter vu 30 Joer, fir Frae mat NF1 am Verglach mat der allgemenger Bevëlkerung. Gutartiger Nebennieren-Tumor, bekannt als Pheochromocytom. Dëse net-krebsegen Tumor produzéiert Hormonen déi Ären Blutdrock erhéijen. Eng Operatioun ass dacks néideg fir en ze entfernen.

Fir Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ze diagnostizéieren, fänkt e Gesondheetsspezialist un mat enger Iwwerpréiwung vun Ärer perséinlecher a Familljemedizinescher Geschicht an enger kierperlecher Untersuchung.

D'Haut vun Ärem Kand gëtt op Café-au-lait Flecken kontrolléiert, wat bei der Diagnos vun NF1 hëllefe kann.

Wann aner Tester gebraucht gi fir NF1 ze diagnostizéieren, kann Äert Kand brauchen:

• Aen Untersuchung. Eng Aen Untersuchung kann Lisch Knäppchen, Katarakten an engem Verloscht vum Siicht weisen.
• Bildgebungstester. Röntgen, CT-Scans oder MRIs kënnen hëllefen, Knochenännerungen, Tumoren am Gehir oder am Réimeréck an ganz kleng Tumoren z'identifizéieren. Eng MRI kéint benotzt gi fir optesch Gliomen ze diagnostizéieren.
• Genetesch Tester. Genetesch Tester fir NF1 kënnen hëllefen d'Diagnos ze ënnerstëtzen. Genetesch Tester kënnen och an der Schwangerschaft gemaach ginn ier e Puppelchen gebuer ass. Frot e Member vun Ärem Gesondheetsteam iwwer genetesch Berodung.

Fir eng Diagnos vun NF1 mussen op d'mannst zwee Symptomer vun der Krankheet präsent sinn. E Kand dat nëmmen een Symptom huet an keng Familljegeschicht vun NF1 huet, gëtt wahrscheinlech op aner Symptomer iwwerwaacht. Eng Diagnos vun NF1 gëtt normalerweis bis zum Alter vu 4 gemaach.