Noonan Syndrom

Noonan-Syndrom ass eng genetesch Krankheet, déi d'normal Entwécklung a verschiddene Kierperdeeler stéiert. Si kann eng Persoun op verschidde Weeër beaflossen, dorënner ongewéinlech Gesiichtsmerkmale, kleng Gréisst, Häerzproblemer an aner kierperlech Problemer. Si kann och dozou féieren, datt e Kand sech méi lues entwéckelt wéi gewinnt, zum Beispill beim Laflen, schwätzen oder nei Saache léieren.

Eng verännert Gen verursaacht Noonan-Syndrom. E Kand ierft eng Kopie vun engem betraffene Gen vun engem Elterendeel. Dat nennt een dominant Ierfschaft. D'Krankheet kann och als spontan Ännerung optrieden. Dat heescht, et gëtt keng Famillgeschicht involvéiert.

Dokteren behandelen Noonan-Syndrom andeems se d'Symptomer a Komplikatioune kontrolléieren. Si kënnen e Wuesstumshormon benotzen fir kleng Gréisst bei e puer Leit mat Noonan-Syndrom ze behandelen.

Symptomer vum Noonan-Syndrom variéieren staark a goe vu mëll bis schwéier. Dës Symptomer kënnen am Zesummenhang mat dem spezifesche Gen sinn, deen d'Ännerung enthält. Wéi d'Gesicht ausgesäit ass eng Schlësselfeature déi zu enger Diagnos vum Noonan-Syndrom féiert. Gesiichtsmerkmale kënnen bei Puppelcher an klengen Kanner méi einfach ze gesinn sinn, änneren awer mat Alter. Dës eenzegaarteg Feature ginn manner kloer bei Erwuessenen. Noonan-Syndrom kann dës Feature enthalen: Aen sinn wäit gesat, schréi erof an hunn hängend Lidder. Aen kënne hellblo oder gréng sinn. Oueren sinn niddreg gesat an gesinn aus wéi si no hannen gekippt sinn. Nues ass uewen depriméiert, mat enger breeder Basis an enger ronn Spëtzt. Mond huet eng déif Rill tëscht der Nues an dem Mond an breet Spëtzen an der ieweschter Lipp. D'Fal déi vum Rand vun der Nues bis an d'Eck vum Mond leeft, gëtt mat Alter déif gerillt. Zänn kënne kromm sinn. Den anere Daach vum Mond kann héich gebogen sinn. An den ënneschte Käfer kann kleng sinn. Gesiichtsmerkmale kënnen grof erschéngen, awer mat Alter méi schaarf ausgesinn. D'Gesicht kann hängeg erschéinen an keen Ausdrock weisen. Kapp kann grouss sinn mat enger grousser Stirn an enger niddreger Hoerlinn um Réck vum Kapp. Haut kann mat Alter dënn an transparent erschéngen. Vill Leit mat Noonan-Syndrom ginn mat engem Häerzproblem gebuer dat e puer vun de Schlësselsymptomer vun der Konditioun verursaacht. Dëst gëtt kongenital Häerzkrankheet genannt. Och kënnen e puer Häerzproblemer méi spéit am Liewen optrieden. E puer Forme vu kongenitaler Häerzkrankheet am Zesummenhang mam Noonan-Syndrom enthalen: Ventilkonditiounen. Pulmonalventilstenose ass eng Verengung vum pulmonalen Ventil. Dëst Ventil ass de Klapp vum Tissu deen déi ënnescht riets Kammer vum Häerz - genannt de rietsen Ventrikel - vun der Arterie trennt déi Blutt an d'Longen liwwert - genannt d'pulmonal Arterie. Pulmonalventilstenose ass dat heefegst Häerzproblem dat mat Noonan-Syndrom gesi gëtt. Et kann mat oder ouni aner Häerzproblemer optrieden. Verdickung vum Häerzmuskel. Ongewéinlech Wuesstem oder Verdickung vum Häerzmuskel - och bekannt als hypertrophesch Kardiomyopathie - beaflosst e puer Leit mat Noonan-Syndrom. Aner Häerzproblemer. Problemer mat der Häerzstruktur kënnen e Lach an der Mauer enthalen, déi déi zwee ënnescht Kammere vum Häerz trennt, bekannt als Ventrikelen. Dëst gëtt e ventrikuläre Septumdefekt genannt. En anere defekt deen heiansdo gesi gëtt ass d'Verengung vun der Arterie déi Blutt an d'Longen fir Sauerstoff bréngt. Dëst gëtt pulmonal Arteriestenose genannt. Oder et kann eng Verengung vun der grousser Bluttgefäss ginn, déi bekannt ass als Aorta, déi Blutt vum Häerz an de Kierper bréngt. Dëst gëtt aortesch Koarktatioun genannt. Onregelméissegen Häerzrhythmus. Dëst kann mat oder ouni aner Problemer an der Häerzstruktur optrieden. Déi meescht Leit mat Noonan-Syndrom hunn en Häerzrhythmus deen net regelméisseg ass. Noonan-Syndrom kann typescht Wuesstem beaflossen. Vill Kanner mat Noonan-Syndrom wuessen net an engem typeschen Taux. Problemer kënnen enthalen: Typescht Gebuertsgewiicht awer lueser Wuesstem mat der Zäit. Iesschwieregkeete déi zu schlechter Ernährung a Gewiichtszounahm féiere kënnen. Wuessthormonniveauen déi ze niddreg kënne sinn. Verzögerung am Wuesstemsschub deen an der Teenagerzäit typesch gesi gëtt, well d'Knach net bis méi spéit maximal Kraaft oder Dicht erreechen. Kuerz Gréisst als Erwuessenen, wat heefeg ass, awer e puer Leit mat Noonan-Syndrom kënnen net kuerz sinn. E puer üblech Problemer kënnen enthalen: Eng Konditioun genannt Pectus excavatum, wou de Broschtknach an d'Rippen ze wäit an d'Broscht senken. Et ass och méiglech Pectus carinatum ze hunn, wou de Broschtknach an d'Rippen no baussen wuessen, sou datt d'Broscht méi wéi gewinnt erausstécht. Nippel déi wäit ausserenee sinn. Kuerzen Hals, dacks mat extra Hautfalten, genannt en netten Hals. Eng Wirbelsäule déi eng ongewéinlech Kurve huet. Noonan-Syndrom beaflosst net d'Intelligenz vun de meeschte Leit déi d'Konditioun hunn. Awer si kënnen hunn: E méi héicht Risiko fir Liernschwieregkeete an eng mëll intellektuell Behënnerung. Eng breet Palette vu mentale, emotionalen a verhaltensméissege Problemer déi normalerweis mëll sinn. Héieren a Siichtproblemer déi et méi schwéier maachen ze léieren. Üblech Zeechen vum Noonan-Syndrom sinn Aen an Aelidder déi ongewéinlech sinn, dorënner: Problemer mat den Aemuskelen, wéi Kräizaen, och bekannt als Strabismus. Refraktiounsproblemer, dat heescht d'Hornhaut oder d'Lins ass aieförmlech mat zwee Kurven déi net passen. Dëst kann d'Siicht onschaarf oder verzerrt maachen, oder et méi schwéier maachen Saachen no oder wäit ewech ze gesinn. Rapid Bewegung vun den Aebeleg, och bekannt als Nystagmus. Katarakten, déi en A wolkich maachen. Noonan-Syndrom kann Héierproblemer verursaachen wéinst Nervenproblemer oder enger bannenzeger Ouerknachstruktur déi net typesch ass. Noonan-Syndrom kann Blutungsstéierungen a liicht Bloue verursaachen. Dat ass well d'Blutt vun e puer Leit mat Noonan-Syndrom net richteg gerinnen kann an niddreg Niveauen vu Proteine ​​​​hunn déi néideg sinn fir Gerinnsel ze bilden. Also bléien se méi laang wéi gewinnt. Noonan-Syndrom kann Problemer mam lymphatesche System verursaachen, deen iwwerflësseg Flëssegkeet aus dem Kierper drainéiert an hëlleft Infektiounen ze bekämpfen. Dës Problemer: Kënnen virun oder no der Gebuert optrieden oder an der Teenagerzäit oder als Erwuessenen ufänken. E puer Kanner ginn mat Schwellung vun den Hänn, Féiss a Geweef vum Hals gebuer. Kënnen sech op eng bestëmmte Kierperregioun konzentréieren oder verbreet sinn. Verursaachen am heefegsten ze vill Flëssegkeet sech an der Réck vun den Hänn oder uewen vun de Féiss opzebauen. Dësen Flëssegkeetsopbau gëtt Lymphödem genannt. Vill Leit mat Noonan-Syndrom hunn Problemer mat hiren Genitalien a Nieren: Testikelen. Et ass heefeg fir Männer mat Noonan-Syndrom net ofgefall Testikelen ze hunn. Dat sinn Testikelen déi net an déi richteg Positioun an de Sak vun der Haut gerutscht sinn, deen ënner dem Penis hänkt, genannt de Skrotum. Pubertéit. Pubertéit kann bei Männer a Fraen verzögert sinn. Fruchtbarkeet. Fir déi meescht Fraen beaflosst Noonan-Syndrom net hir Fäegkeet schwanger ze ginn. Awer d'Fruchtbarkeet bei Männer entwéckelt sech net wéi erwaart, dacks wéinst net ofgefallene Testikelen. Nieren. Nierenproblemer sinn am Allgemengen mëll an net heefeg. Leit mat Noonan-Syndrom kënnen Hautkonditioune hunn. Si kënnen verschidde Problemer hunn déi d'Faarf an d'Textur vun der Haut beaflossen. Si kënnen och grof oder spärlecht Hoer hunn. Heiansdo kënnen d'Symptomer vum Noonan-Syndrom schwéier ze gesinn sinn. Wann Dir verdächtegt datt Dir oder Äert Kand dës Konditioun huet, gitt bei Ären Hausdokter oder de Kinderdokter vun Ärem Kand. Dir kënnt un en Spezialist an der Genetik oder en Spezialist an Häerzproblemer oder en anere Typ vu Dokter verwies ginn, ofhängeg vun de Symptomer. Wann Äert ongebuert Kand e Risiko huet wéinst enger Famillgeschicht vum Noonan-Syndrom, kënnen Tester virun der Gebuert gemaach ginn.

Dacks sinn d'Symptomer vum Noonan-Syndrom schwéier ze erkennen. Wann Dir verdächtegt datt Dir oder Äert Kand dës Krankheet hätt, gitt bei Ären Hausdokter oder de Kinderdokter vun Ärem Kand. Ofhängeg vun de Symptomer kënnt Dir un e Spezialist fir Genetik oder un e Spezialist fir Häerzprobleemer oder un en anere Dokter iwwerwiesen ginn.

Wann Äert ongebuert Kand wéinst enger Familljengeschicht vum Noonan-Syndrom a Gefor ass, kënnen Tester virum Gebuert gemaach ginn.

Bei enger autosomal-dominanter Krankheet ass de verännerte Gen e dominante Gen. Et läit op engem vun den net-sexuellen Chromosomen, déi sougenannte Autosomen. Et brauch nëmmen een verännerte Gen, fir datt een vun dëser Aart vu Krankheet betraff ass. Eng Persoun mat enger autosomal-dominanter Krankheet — an dësem Beispill de Papp — huet eng 50% Chance, e betraffent Kand mat engem verännerte Gen ze kréien, an eng 50% Chance, e net-betraffent Kand ze kréien.

Eng Ännerung an engem oder méi Gene kann Noonan Syndrom verursaachen. Ännerungen an dëse Gene produzéieren Proteine déi ëmmer aktiv sinn. Well dës Gene eng Roll spillen an der Bildung vu Geweeben am Kierper, stéiert dës konstant Aktivatioun vu Proteine de typeschen Prozess vum Zellwuesstem an der Zelldivisioun.

D'Genännerungen, déi Noonan Syndrom verursaachen, kënnen:

• Vererbt sinn. Kanner, déi ee Papp oder Mamm mat Noonan Syndrom hunn, deen de verännerte Gen drot, hunn eng 50% Chance, d'Krankheet z'entwéckelen. Dëst nennt een en autosomal-dominante Vererbungsmodell.
• Zoufälleg sinn. Noonan Syndrom kann bei engem Kand entwéckelen wéinst engem neie verännerte Gen — dat heescht, d'Kand huet dat Gen net vun engem Elterendeel geierft. Dëst nennt een eng de novo geneetesch Krankheet.

An e puer Fäll ass d'Ursaach vum Noonan Syndrom net bekannt.

En Elterendeel mat Noonan-Syndrom huet eng 50% Chance, d'verännert Gen un e Kand weiderzeginn. D'Kand, dat d'onregelméissegt Gen ierft, kann méi oder manner Symptomer hunn wéi den Elterendeel, deen betraff ass.

Komplikatioune vum Noonan-Syndrom kënnen optrieden, déi eventuell Opmierksamkeet brauchen, dorënner:

• Entwécklungsrückstand. Kanner mat Noonan-Syndrom kënnen sech méi lues entwéckelen am Verglach mat anere Kanner an hirem Alter. Zum Beispill kënnen se wäit hanner an der Entwécklung vum schwätzen oder goen oder am Schoul léieren sinn. Et brauch e Plan fir d'Entwécklungsherausschalle vun de Kanner an hir Lier- a Bildungsbriecher unzegoen.
• Blutungen a Blouerungen. Heiansdo gëtt d'Blutungsproblem, dat bei Leit mat Noonan-Syndrom üblech ass, erst entdeckt wann se zänndoktoresch oder chirurgesch Behandlungen hunn.
• Flëssegkeetsopbau. Dëst gëtt als Lymphödem bezeechent an enthält ze vill Flëssegkeet, déi sech an verschiddene Beräicher vum Kierper opbaut. Heiansdo kann sech Flëssegkeet am Raum ëm d'Häerz an d'Longen sammelen.
• Urinärtraktsprobleemer. Eng net-typesch Nierestruktur kann d'Risiko vun Urinweginfektiounen erhéijen.
• Fruchtbarkeetsprobleemer. Männer kënnen eng niddreg Spermienzuel an aner Fruchtbarkeetsprobleemer hunn wéinst net ofgesinnene Hoden oder Hoden déi net richteg funktionéieren.
• Héicht Risiko fir Kriibs. Et kann e méi héicht Risiko fir bestëmmte Kriibsaarten, wéi Leukämie oder bestëmmte Tumoren, ginn.

Wann Dir eng Familljegeschicht vu Noonan-Syndrom hutt, schwätzt mat Ärem Dokter oder Ärem Gesondheetsteam iwwer d'Virdeeler vun enger geneetescher Berodung ier Dir Kanner kritt. Geneetescht Testen kann Noonan-Syndrom feststellen. Wann Noonan-Syndrom fréi festgestallt gëtt, ass et méiglech datt eng richteg an dauernd Betreiung Komplikatioune wéi Häerzkrankheeten reduzéiere kann.

En Dokter diagnostizéiert Noonan-Syndrom normalerweis nodeems en e puer Schlësselzeechen gesinn huet. Mä dat kann schwéier sinn, well e puer Charakteristike vun der Krankheet net einfach ze gesinn an ze fannen sinn. Heiansdo gëtt de Noonan-Syndrom erst am Erwuessenenalter festgestallt, nodeems eng Persoun e Kand krut, dat méi kloer vun der Krankheet betraff ass. Genetescht Testen kann eng Diagnos bestätegen.

Wann et Beweiser fir Häerzprobleemer gëtt, kann en Kardiolog d'Aart an d'Schwéierkraaft feststellen.

Obschon et keng Heelung fir dat Noonan-Syndrom gëtt, kënnen d'Behandlunge hëllefen, seng Effekter ze reduzéieren. Wat fréier eng Diagnos gestallt an d'Behandlung ufänkt, dest méi grouss sinn d'Virdeeler.

D'Behandlung vum Noonan-Syndrom hänkt vun den Symptomer an de Komplikatioune of an wéi schwéier se sinn. Vill vun de Gesondheets- a kierperleche Probleemer gi sou behandelt wéi se et bei all anere Persoun wier. Gitt déi vill Probleemer mat dëser Krankheet, ass eng koordinéiert Team-Approche am Beschten.

Empfohlene Approche kënnen enthalen:

• Häerzbehandlung. Gewësse Medikamenter kënnen e puer Aarte vu Häerzprobleemer behandelen. Wann et e Problem mat de Klappe vum Häerz gëtt, kann eng Operatioun néideg sinn. Den Dokter kann och recommandéieren datt d'Häerzfunktioun vu Zäit zu Zäit gekuckt gëtt.
• Behandlung vun enger niddreger Wuesstemsquote. E Gesondheetsspezialist soll d'Héicht dräimol am Joer moossen bis zum Alter vun 3 Joer a dann eemol am Joer bis an d'Erwuessenenalter. Dëst wäert sécher stellen datt Äert Kand wuessen. Fir erauszefannen ob et e Problem mat der Ernärung gëtt, kënnen Bluttest bestallt ginn. Wann d'Wuesstumshormonniveauen vun Ärem Kand net héich genuch sinn, kann eng Wuesstumshormontherapie eng Behandlungsoption sinn.
• Liernschwieregkeeten managen. Fir fréi Entwécklungsverspéidungen an der Kandheet, frot Ären Dokter oder Gesondheetsspezialist no Stimulatiounsprogrammer fir Puppelcher. Physiotherapie a Logopädie kënnen néideg sinn. An e puer Fäll kënnen speziell Erzéiungs- oder Enseignementstrategien, déi op d'Besoine vun Ärem Kand zougeschnidden sinn, passend sinn.
• Visiouns- a Gehörbehandlungen. Aenexamene ginn op d'mannst all zwee Joer recommandéiert. Brill kënnen déi meescht Aenprobleemer behandelen. Fir e puer Konditioune, wéi z. B. Katarakten, kann eng Operatioun néideg sinn. Gehérschirmunge ginn alljährlech an der Kandheet recommandéiert.
• Behandlung vu Blutungen a Blouerungen. Wann et eng Geschicht vu liichte Blouerungen oder Blutungsprobleemer gëtt, däerf keng Aspirin a Aspirin-enthaltende Produkter benotzt ginn. An e puer Fälle kënnen Dokteren Medikamenter verschreiwen, déi d'Blutgerinnung hëllefen. Loosst d'Gesondheetsspezialisten iwwer Probleemer mat Blutungen a Blouerungen wëssen ier irgendeng Prozeduren gemaach ginn.
• Behandlung vu Flëssegkeetsopbau. De Flëssegkeetsopbau am Kierper kann oder muss net behandelt ginn. Schwätzt mat Ärem Dokter oder Gesondheetsteam doriwwer. Si kënnen bestëmmte Schrëtt virschloen, déi Dir maache kënnt.
• Behandlung vu Genitalprobleemer. Wann ee oder béid Hoden an deenen éischte puer Méint vum Liewen net an déi richteg Positioun gerutscht sinn, kann Äert Kand eng Operatioun brauchen.

Aner Evaluatiounen an eng regelméisseg Follow-up-Betreiung kënnen néideg sinn. Dëst hänkt vun de spezifesche Probleemer of. Jiddereen mat dem Noonan-Syndrom soll vu Zäit zu Zäit eng medizinesch Follow-up-Betreiung kréien.

Ënnerstëtzungsgruppen sinn fir Leit mat dem Noonan-Syndrom an hir Familljen verfügbar. Schwätzt mat Ärem Gesondheetsteam iwwer d'Fannen vun enger Ënnerstëtzungsgrupp an Ärer Géigend. Frot och no Ressourcen am Internet, deenen Dir vertraue kënnt an déi Iech op lokal Ënnerstëtzungsgruppen an Informatiounen iwwer dat Noonan-Syndrom leeden.

Ënnerstëtzungsgruppen sinn verfügbar fir Leit mat Noonan-Syndrom an hir Familljen. Schwätzt mat Ärem Gesondheetsteam iwwer d'Fannen vun enger Ënnerstëtzungsgrupp an Ärer Géigend. Frot och no Ressourcen am Internet, deenen Dir vertraue kënnt an déi Iech op lokal Ënnerstëtzungsgruppen an Informatiounen iwwer dat Noonan-Syndrom leeden.