Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom

Progeria (pro-JEER-e-uh), och bekannt als Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom, ass eng extrem rar, progressiv genetesch Stéierung. Si verursaacht bei Kanner eng séier Alterung, déi an hiren éischte zwee Liewensjoere ufänkt.

Kanner mat Progeria gesinn am Allgemengen bei der Gebuert gesond aus. Während dem éischte Joer fänken Symptomer wéi verlangsamt Wuesstum, Verloscht vu Fettgewebe an Hoorausfall un ze erschéngen.

Häerzproblemer oder Schlaganfälle sinn d'eventuell Doudursaach bei de meeschte Kanner mat Progeria. D'duerchschnëttlech Liewenserwaardung fir e Kand mat Progeria läit bei ongeféier 15 Joer. E puer mat der Krankheet kënnen fréier stierwen an aner kënnen méi laang liewen, souguer bis ongeféier 20 Joer.

Et gëtt keng Heelung fir Progeria, awer nei Behandlungen an d'Fuerschung weisen e puer Verspriechen fir d'Symptomer an d'Komplikatioune ze behandelen.

Normalerweis am éischte Liewensjoer mierkt Dir datt d'Wuesstum vun Ärem Kand sech verlangsamt huet. Awer d'motoresch Entwécklung an d'Intelligenz si net betraff.

Symptomer vun dëser progressiver Stéierung verursaachen e markanten Ausgesinn. Dozou gehéieren:

• Verlangsamt Wuesstum an schlecht Gewiichtszounahm, mat ënnerduerchschnëttlecher Gréisst a Gewiicht.
• Kapp deen am Verglach mam Gesiicht grouss ass.
• Klenge Kiefer, Kinn a Mond an dënnen Lippen.
• Dënn, gebéite Nues mat engem liichte Hak un der Enn, déi wéi e Vugelsschnabel ausgesäit.
• Grouss Aen an Aelidder déi sech net komplett zoumaachen.
• Hoerverloscht, och Wimperen a Brauen.
• Dënn, fleckeger a gerimpelt Haut.
• Venen déi einfach duerch d'Haut ze gesinn sinn.
• Héichstämmlech Stëmm.
• Virzäiteg Alterung.

Symptomer enthalen och Gesondheetsprobleemer:

• Schwéier progressiv Häerz- a Bluttgefässerkrankheet, och bekannt als kardiovaskulär Krankheet.
• Härten a Spannen vun der Haut.
• Verspéit Zännformatioun an Zännform déi net gewinnt ass.
• E gewëssen Hoerloscht.
• Fettverloscht ënner der Haut a Muskelverloscht.
• Problemer mam Wuesstum an der Entwécklung vun de Schanken.
• Gelenkproblemer, dorënner steif Gelenker.
• E Hüft deen aus der richteger Positioun gedréckt gëtt, bekannt als Hüftluxatioun.
• Zänndokterproblemer.
• Keng bedeitend Pubertätsprogression.
• Insulinresistenz, dat heescht datt de Kierper net gutt op Insulin reagéiert, dat vun engem Organ genannt d'Bauchspaicheldrüs produzéiert gëtt.

Progeria gëtt normalerweis am Puppelcheralter oder an der fréier Kandheet festgestallt. Dëst geschitt dacks bei reguläre Kontrolluntersichungen, wann e Puppelchen fir d'éischt déi charakteristesch Zeechen vun enger virzäiteger Alterung weist.

Wann Dir Ännerungen bei Ärem Kand bemierkt, déi Symptomer vu Progeria kéinte sinn, oder wann Dir Iech Suerge maacht iwwer d'Wuesstum oder d'Entwécklung vun Ärem Kand, maacht e Rendez-vous bei Ärem Dokter.

Eng Ännerung an engem Gen verursaacht Progeria. Dëst Gen, bekannt als Lamin A (LMNA), mécht e Protein dat gebraucht gëtt fir d'Mëtt vun enger Zell, déi den Zellkär genannt gëtt, zesummen ze halen. Wann d'LMNA-Gen eng Ännerung huet, gëtt e defekten Lamin A-Protein, genannt Progerin, produzéiert. Progerin mécht d'Zellen instabil a schéngt zum Alterungsprozess vun der Progeria ze féieren.

D'verännert Gen dat Progeria verursaacht gëtt selten an de Familljen weiderginn. An de meeschte Fäll geschitt d'seelen Genännerung déi Progeria verursaacht zoufälleg.

Et ginn aner Syndromen déi Probleemer mat progerin-ähnleche Proteine kënne enthalen. Dës Konditioune ginn als progeroid Syndromen bezeechent. D'verännert Gene déi dës Syndromen verursaachen, gi weiderginn an de Familljen. Si verursaachen eng séier Alterung an eng verkürzte Liewensdauer:

• Wiedemann-Rautenstrauch Syndrom, och bekannt als neonatale progeroid Syndrom, fänkt am Bauch un, mat Symptomer vun der Alterung déi bei der Gebuert sichtbar sinn.
• Werner Syndrom, och bekannt als Erwuessene Progeria, fänkt an den Teenagerjoren oder am fréien Erwuessenenalter un. Et verursaacht virzäiteg Alterung a Konditioune déi méi heefeg am Alter sinn, wéi Katarakten a Diabetis.

Et gi keng bekannte Faktoren, wéi Liewensstil oder Ëmweltprobleemer, déi d'Risiko erhéijen, Progeria ze kréien oder e Kand mat Progeria op d'Welt ze bréngen. Mee den Alter vum Papp gouf als e méigleche Risikofaktor beschriwwen. Progeria ass extrem seelen. Wann Dir schonn ee Kand mat Progeria hat, ass d'Wahrscheinlechkeet, e zweet Kand mat Progeria ze kréien, e bëssen héijer wéi an der allgemenger Bevëlkerung, awer bleift nach ëmmer niddreg.

Wann Dir e Kand mat Progeria hutt, kann en geneetesche Beroder Iech Informatiounen iwwer d'Risiko ginn, nach aner Kanner mat Progeria ze kréien.

Schwiereg Arteriosklerose, bekannt als Arteriosklerose, ass bei Progeria heefeg. Arterien sinn Blutgefässer, déi Nährstoffer an Sauerstoff vum Häerz an de Rescht vum Kierper transportéieren. Arteriosklerose ass eng Krankheet, bei där d'Wänn vun den Arterien steif a déck ginn. Dëst limitéiert dacks de Bluttfluss. D'Krankheet betrefft besonnesch d'Arterien am Häerz an am Gehir.

Déi meescht Kanner mat Progeria stierwen un Komplikatioune vun der Arteriosklerose, dorënner:

• Problemer mat de Blutgefässer, déi d'Häerz liwweren, wat zu engem Häerzinfarkt an enger congestiver Häerzversoen féiert.
• Problemer mat de Blutgefässer, déi de Gehir liwweren, wat zu engem Schlaganfall féiert.

Aner Gesondheetsproblemer, déi dacks mam Alter verbonne sinn — wéi e verstäerkte Kriibsrisiko — entwéckelen sech normalerweis net am Kader vun der Progeria.

Gesondheetsspezialisten kënnen Progeria verdächtege baséiert op Symptomer. E Gentest fir Ännerungen am LMNA-Gen kann d'Diagnose vu Progeria bestätegen.

Eng grëndlech kierperlech Untersuchung vun Ärem Kand enthält:

• Miessung vun der Gréisst a Gewiicht.
• Setze vu Miessunge op eng Wuesstemkurvekaart.
• Testen vum Héieren a Siicht.
• No sichtbare Symptomer vu Progeria sichen.

Fillt Iech fräi Froen ze stellen wärend der Untersuchung vun Ärem Kand. Progeria ass eng ganz seelen Krankheet. Ären Gesondheetsspezialist muss vläicht méi Informatiounen sammelen ier hien iwwer déi nächst Schrëtt an der Betreiung vun Ärem Kand entscheet. D'Diskussioun vun Äre Froen an Angscht wäert hëllefräich sinn.

Et gëtt keen Heelmëttel géint Progeria. Awer eng reegelméisseg Iwwerwaachung op Häerz- a Bluttgefäßerkrankungen kann hëllefen, d'Zoustand vun Ärem Kand ze behandelen.

Bei medizinesche Visite ginn d'Gewiicht an d'Gréisst vun Ärem Kand gemooss an an e Diagramm agezeechent, dat d'duerchschnëttlech Moossen vu Kanner weist, déi am selwechten Alter wéi Äert Kand sinn. Routinéimässeg Evaluatioune enthalen dacks Elektrokardiogrammer an Echokardiogrammer fir d'Häerz ze kontrolléieren, Bildgebungsuntersichungen, wéi Röntgen an MRI, an zännesch, Visuell an Héieruntersichungen.

Bestëmmt Therapien kënnen e puer vun de Symptomer vun der Progeria erliichteren oder verzögeren. D'Behandlunge hänken vum Zoustand an de Symptomer vun Ärem Kand of. Dës kënnen enthalen:

• Lonafarnib (Zokinvy). Dëst mëndlecht Medikament hëlleft d'Opbau vu defekte Progerin a progerinähnleche Proteine ​​an Zellen ze verhënneren. D'Verhënnerung vun dësem Opbau an Zellen kann d'Fortschreiden vun de Symptomer, déi bei Progeria optrieden, verlangsamen, wat e puer Kanner hëlleft méi laang ze liewen. D'Medizin ass vun der US Food and Drug Administration fir Kanner ab 1 Joer guttgeheescht.
• Niddreg Dosis Aspirin. Eng deeglech Dosis kann hëllefen Häerzinfarkter a Schlaganfälle ze verhënneren.
• Aner Medikamenter. Ofhängeg vum Zoustand vun Ärem Kand kann de Gesondheetsversuerger aner Medikamenter verschreiwen fir Komplikatioune ze behandelen. Dës kënnen eng Ernärungtherapie enthalen, eventuell mat Statine fir d'Bluttgefässer an d'Häerzfunktioun ze hëllefen. Och Bluttdünner fir Bluttplacken ze verhënneren. Medikamenter fir Kappwéi an aner Symptomer ze behandelen kënnen néideg sinn.
• Physio- a Beruffstherapie. Physiotherapie kann hëllefen bei Gelenksteifheet a Hüftprobleemer fir Äert Kand aktiv ze bleiwen. Beruffstherapie kann Ärem Kand hëllefen Weeër ze léieren fir deeglech Aktivitéiten ze managen, wéi z. B. sech uzekléeden, Zänn ze bürsten an ze iessen.
• Ernärung. Eng ausgeglach Ernärung déi gesond, kalorienräich Liewensmëttel enthält, kann hëllefen eng adäquat Ernärung ze halen. Heiansdo sinn Ernärungsergänzungen néideg fir extra Kalorien ze liwweren.
• Héierhëllefen. Och wann de niddregfrequente Héierverloscht normalerweis d'deeglech Aktivitéite net beaflosst, sinn heiansdo Lauschgeräter oder Héierhëllefen néideg.
• Aen- a Siichtpfleeg. Net fäeg d'Ae komplett ze zoumaachen kann dréchen Ae a Schued un der Uewerfläch vum A verursaachen. Befeuchtend Aeprodukter an eng reegelméisseg Siichtpfleeg kënnen hëllefen.
• Zännpfleeg. Zännpfleegprobleemer sinn heefeg bei Progeria. Reegelméisseg Visite bei engem Kannerzänndokter mat Erfahrung mat Progeria kënnen Probleemer fréi behandelen.

Aktuell Fuerschung sicht d'Progeria ze verstoen an nei Behandlungsoptiounen ze fannen. E puer Fuerschungsberäicher enthalen:

• D'Studie vu Genen an dem Laf vum Zoustand fir ze verstoen wéi et sech entwéckelt. Dëst kann hëllefen nei Behandlungen ze identifizéieren.
• D'Studie vu Weeër fir Häerz- a Bluttgefäßerkrankungen ze verhënneren.
• D'Testung vu méi Medikamenter fir d'Behandlung vu Progeria.

"Hei sinn e puer Schrëtt déi Dir doheem maache kënnt fir Ärem Kand ze hëllefen:\n\n- Suergt datt Äert Kand genuch Waasser drénkt. Waasserverloscht, deen een Dehydratioun nennt, kann bei Kanner mat Progeria méi schwéier sinn. Dehydratioun ass wann Äre Kierper net genuch Waasser an aner Flëssegkeeten huet fir normal Funktiounen auszeféieren. Suergt datt Äert Kand genuch Waasser an aner Flëssegkeeten drénkt, besonnesch wärend enger Krankheet, bei Aktivitéit oder bei waarmem Wieder.\n- Gitt dacks kleng Iessen. Well d'Ernärung an d'Wuesstum e Problem fir Kanner mat Progeria kënne sinn, kann et hëllefen, Ärem Kand méi dacks kleng Iessen ze ginn fir méi Kalorien ze liwweren. Füügt no Bedarf gesond, kalorienräich Liewensmëttel a Snacks derbäi. Schwätzt mat Ärem Gesondheetsversuerger iwwer Ernärungsergänzungen. Besich bei engem registréierte Ernärungswëssenschaftler kënnen hëllefen.\n- Kritt gepolsterte Schong oder Schong-Inserts fir Äert Kand. Verloscht vu Kierperfett an de Féiss kann Ongefill verursaachen.\n- Benotzt Sonnenschutz. Benotzt e Breitspektrum-Sonnenschutz mat engem Lichtschutzfaktor (SPF) vun op d'mannst 30. Traut de Sonnenschutz generéis op a widderhuelt d'Applikatioun all zwee Stonnen. Traut de Sonnenschutz méi dacks op wann Äert Kand schwëmmt oder schwitzt.\n- Suergt datt Äert Kand aktuell mat de Kannerimpfungen ass. E Kand mat Progeria huet kee méi héije Risiko fir Infektiounen. Awer wéi all Kanner, ass Äert Kand a Gefor wann et infektiöse Krankheeten ausgesat ass.\n- Maacht Ännerungen doheem fir Onofhängegkeet ze erméiglechen. Dir musst vläicht e puer Ännerungen doheem maachen, déi Ärem Kand erlaben e bëssen Onofhängegkeet ze hunn an sech bequem ze fillen. Dës kënnen Weeër enthalen fir Ärem Kand ze erlaben Saachen ze erreechen, wéi z. B. Waasserhähnen oder Liichtschalter. Äert Kand brauch vläicht Kleeder mat spezielle Verschlëss oder an spezielle Gréissten. Extra Polsterung fir Stëll a Better kann de Komfort erhéijen.\n\nE puer nëtzlech Ressourcen enthalen:\n\n- Ënnerstëtzungsgruppen. An enger Ënnerstëtzungsgrupp sidd Dir mat Leit zesummen, déi ähnlech Erausfuerderunge stellen wéi Dir. Wann Dir keng Progeria-Ënnerstëtzungsgrupp fannt, kënnt Dir vläicht eng Grupp fir Eltere vu Kanner mat laangfristeg Krankheet fannen.\n- Aner Famillen déi sech mat Progeria beschäftegen. D'Progeria Research Foundation kann Iech hëllefen, Iech mat anere Famillen ze verbannen, déi e Kand mat Progeria hunn.\n- Therapeuten. Wann eng Grupp net fir Iech ass, kann et hëllefen, mat engem Therapeut oder enger Persoun an Ärer Glawensgemeinschaft ze schwätzen.\n\nMat Progeria fillt Äert Kand sech wahrscheinlech anescht wéi aner, wéi d'Zoustänn sech entwéckelt. Mat der Zäit kënnen d'Emotiounen an d'Froen sech änneren, wéi Äert Kand sech bewosst gëtt, datt Progeria d'Liewenserwaardung verkierzt. Äert Kand brauch Är Hëllef fir mat kierperleche Verännerungen, spezielle Upassungen, Reaktiounen vun anere Leit an eventuell dem Konzept vum Doud ëmzegoen.\n\nÄert Kand kann schwéier, awer wichteg Froen iwwer Progeria, Spiritualitéit a Relioun hunn. Äert Kand kann och Froen stellen iwwer wat an Ärer Famill geschitt nodeems se gestuerwen ass. Geschwëster kënnen déiselwecht Froen hunn.\n\nFir esou Gespréicher:\n\n- Frot Ären Gesondheetsversuerger, Therapeut oder Leader vun Ärem Glawen fir Iech bei der Preparatioun ze hëllefen.\n- Berücksichtegt Input oder Guiden vu Frënn déi Dir duerch Ënnerstëtzungsgruppen kennt, déi dës Erfahrung gedeelt hunn.\n- Schwätzt oppe a ganz éierlech mat Ärem Kand an den Geschwëster vun Ärem Kand. Bidt Zouversicht déi zu Ärem Glauensystem passt an dem Alter vum Kand entsprécht.\n- Erkannt wann Äert Kand oder Geschwëster dovun profitéiere kënnen, mat engem Therapeut oder engem Glawensleader ze schwätzen."