Tay-Sachs Krankheet

Tay-Sachs Krankheet ass eng seelen genetesch Stéierung déi vu den Elteren op d'Kand weiderginn. Si gëtt duerch d'Feele vun engem Enzymm verursaacht, deen hëlleft, fettsaachlech Substanzen ofzebauen. Dës fettsaachlech Substanzen, déi Ganglioside genannt ginn, bauen sech bis op toxesch Niveauen am Gehir an am Réimerk op an beaflossen d'Funktioun vun de Nervenzellen. An der heefegster a schwéierster Form vun der Tay-Sachs Krankheet weisen sech d'Zeeche an d'Symptomer ongeféier an engem Alter vun 3 bis 6 Méint. Wéi d'Krankheet sech entwéckelt, verlangsamt sech d'Entwécklung an d'Muskele fänken un ze schwächen. Mat der Zäit féiert dat zu Krämpfen, Visiouns- a Gehörverloscht, Paralyse an anere groussen Probleemer. Kanner mat dëser Form vun der Tay-Sachs Krankheet liewen normalerweis nëmmen e puer Joer. Manner heefeg hunn e puer Kanner d'juvenil Form vun der Tay-Sachs Krankheet an kënnen an hir Teenagerjoeren liewen. Selten hunn e puer Erwuessener eng spéit-Onset Form vun der Tay-Sachs Krankheet, déi dacks manner schwéier ass wéi Forme déi an der Kandheet ufänken. Wann Dir eng Famillgeschicht vun der Tay-Sachs Krankheet hutt oder wann Dir e Member vun enger héich-Risikogrupp sidd an plangt Kanner ze kréien, empfeelen d'Gesondheetsversuerger staark genetesch Tester an genetesch Berodung.

Et gëtt dräi Forme vu Tay-Sachs Krankheet: infantil, juvenil an spéit Ufank/Erwuessener. An der heefegster a schwéierster Form, déi och als infantil Form bezeechent gëtt, weist e Puppelchen normalerweis tëscht 3 a 6 Méint Alter éischt Zeeche an Symptomer. D'Iwwerliewe ass normalerweis nëmme puer Joer. Zeeche an Symptomer kënnen enthalen: Iwwerdriwwe Schreckreaktioun wann de Puppelchen laute Geréischer héiert "Kiercheschwaarz" Flecken an den Aen Verloscht vu motoresche Fäegkeete, dorënner ëmdréinen, krabbelen an opsetzen Muskelschwäch, déi sech zu enger Paralyse entwéckelt Bewegungsproblemer Krampen Visuell Verloscht a Blinndheet Gehéierverloscht a Taubheet Schluckschwieregkeeten Verloscht vu mentale Funktiounen an e Mangel u Reaktioun op d'Ëmgéigend Wuesstum vum Kapp (progresséierend Makrozephalie) D'juvenil Form vun der Tay-Sachs Krankheet ass manner heefeg. Zeeche an Symptomer variéieren an der Schwéierkraaft an ufänken an der Kandheet. D'Iwwerliewe ass typesch bis an d'Jugendjoeren. Zeeche an Symptomer kënnen enthalen: Verhalensstéierungen Gradual Verloscht vu Fäegkeete a Bewegungskontroll Häifeg Atmungsinfektiounen Luesen Verloscht vu Visioun a Sprooch Ofnam vun der mentaler Funktioun an der Reaktiounsfäegkeet Krampen Dëst ass eng seelen a manner schwéier Form mat Zeeche an Symptomer, déi am spéiden Kandheet bis an d'Erwuessenenalter ufänken. D'Schwieregkeet vun de Symptomer variéiert staark, an dës Form beaflosst net ëmmer d'Liewenserwaardung. Zeeche an Symptomer progresséieren lues an kënnen enthalen: Muskelschwächt Ongeschiklechkeet a Verloscht vun der Koordinatioun Tremor a Muskelkrampf Verloscht vun der Fäegkeet ze goen Problemer beim schwätzen an schlucken Psychiatresch Stéierungen Heiansdo Verloscht vun der mentaler Funktioun Wann Dir oder Äert Kand eent vun de Zeeche oder Symptomer hutt, déi op Tay-Sachs Krankheet hiweisen, oder wann Dir Suergen iwwer d'Entwécklung vun Ärem Kand hutt, maacht e Rendez-vous bei Ärem Gesondheetsversuerger.

Wann Dir oder Äert Kand eent vun de Zeechen oder Symptomer huet, déi op d'Tay-Sachs Krankheet hiweisen, oder wann Dir Iech Suerge maacht iwwer d'Entwécklung vun Ärem Kand, da maacht e Rendez-vous bei Ärem Gesondheetsversuerger.

Tay-Sachs Krankheet ass eng genetesch Stéierung, déi vu den Elteren op hir Kanner weiderginn. Si kënnt vir, wann e Kand e Feeler (Mutatioun) am HEXA-Gen vun béide Elteren ierft. D'genetesch Ännerung, déi Tay-Sachs Krankheet verursaacht, resultéiert an engem Mangel vum Enzym Beta-Hexosaminidase A. Dëst Enzym ass néideg fir d'fettzeg Substanz GM2 Gangliosid ofzebannen. De Opbau vu fettzege Substanzen beschiedegt Nervenzellen am Gehir an am Réimeréck. D'Schwéierkraaft an d'Alter vum Ausbroch vun der Krankheet hänkt dovun of, wéi vill Enzym nach produzéiert gëtt.