Triple-X-Syndrom

Triple-X-Syndrom, och Trisomie X oder 47,XXX genannt, ass eng geneetesch Stéierung déi ongeféier 1 vun 1.000 Fraen betrafft. Frae hunn normalerweis zwee X-Chromosomen an alle Zellen - ee X-Chromosom vun all Elterendeel. Beim Triple-X-Syndrom huet eng Fra dräi X-Chromosomen.

Vill Meedercher a Fraen mat Triple-X-Syndrom hunn keng Symptomer oder nëmmen liicht Symptomer. Bei aneren kënnen d'Symptomer méi ausgeprägt sinn - eventuell och Entwécklungsverspéidungen an Liernschwieregkeeten. Krampen a Nierprobleemer kommen bei enger klenger Zuel vu Meedercher a Fraen mat Triple-X-Syndrom vir.

D'Behandlung vum Triple-X-Syndrom hänkt dovun of, wéi eng Symptomer, wann iwwerhaapt, präsent sinn an hir Schwéierkraaft.

Zeeche an Symptomer kënnen staark variéieren tëscht Meedercher a Fraen mat Triple-X-Syndrom. Vill erliewen keng merkbar Effekter oder hunn nëmmen liicht Symptomer.

Iwwerduerchschnëttlech grouss ze sinn ass dat typescht kierperlecht Kennzeeche. Déi meescht Frae mat Triple-X-Syndrom hunn eng normal sexuell Entwécklung an d'Fähegkeet schwanger ze ginn. E puer Meedercher a Fraen mat Triple-X-Syndrom hunn eng normal Intelligenz, awer méiglecherweis e bëssen manner am Verglach mat hire Geschwëster. Anerer kënnen intellektuell Behënnerungen hunn an heiansdo och Verhalensstéierungen.

Heiansdo kënnen et och bedeitend Symptomer optrieden, déi vun Individuum zu Individuum variéieren. Dës Zeeche an Symptomer kënnen sech weisen als:

• Verzögerten Entwécklung vun der Sprooch an de Sproochfäegkeete souwéi vun de Motorteskeete wéi z.B. sech setzen an goen
• Liernschwieregkeete, wéi Schwieregkeete mam Liesen, Verstoen oder Mathematik
• Verhalensstéierungen, wéi Opmierksamkeetsdefizit-/Hyperaktivitéitsstéierung (ADHS) oder Symptomer vun enger Autismus-Spektrum-Stéierung
• Psychologesch Problemer, wéi Angscht a Depressioun
• Problemer mat der Fein- a Grobmotorik, Erënnerung, Uerteel a Informatiounsveraarbechtung

Heiansdo hunn Frae mat Triple-X-Syndrom dës Zeeche an Symptomer:

• Vertikal Hautfalten, déi d'ënneren Eck vun den Aen bedecken (Epikanthusfalten)
• Wäit ofgesat Aen
• Gekréint kleng Fanger
• Platt Féiss
• Broschtknach mat enger bannen gebéiter Form
• Schwäch Muskeltonus (Hypotonie)
• Krampen
• Nierproblemer
• Eierstéck déi an engem jonken Alter net richteg funktionéieren (fräizäiteg Eierstocksversagen)

Wann Dir Iech iwwer e puer Zeeche oder Symptomer Suergen maacht, maacht en Termin bei Ärem Familljegesondheetsservice oder Kinderarzt, deen Iech hëllefe kann d'Ursaach festzestellen an eng entspriechend Handlung virzeschloen.

Och triple-X-Syndrom ass geneetesch, gëtt et normalerweis net vererbt — et ass duerch e zoufällege geneetesche Feeler.

Normalerweis hunn d'Leit 46 Chromosomen an all Zell, organiséiert an 23 Paaren, dorënner zwee Geschlechtschromosomen. Een Set vu Chromosomen ass vun der Mamm an den aneren Set ass vum Papp. Dës Chromosomen enthalen Genen, déi Instruktioune droen, déi alles bestëmmen, vun der Gréisst bis zur Aenfaarf.

De Paar vu Geschlechtschromosomen — entweder XX oder XY — bestëmmt de Geschlecht vun engem Kand. Eng Mamm kann dem Kand nëmmen e X-Chromosom ginn, awer e Papp kann en X oder en Y-Chromosom weiderginn:

• Wann d'Kand en X-Chromosom vum Papp kritt, mécht de XX-Paar d'Kand geneetesch weiblech.
• Wann d'Kand en Y-Chromosom vum Papp kritt, bedeit de XY-Paar datt d'Kand geneetesch männlech ass.

Weiblech mat triple-X-Syndrom hunn e drëtte X-Chromosom duerch en zoufällege Feeler an der Zelldivisioun. Dësen Feeler kann virun der Empfängnes oder fréi an der Entwécklung vum Embryo geschéien, wat zu enger vun dëse Forme vum triple-X-Syndrom féiert:

• Nondisjunktioun. An de meeschte Fäll deelt sech entweder d'Eeizell vun der Mamm oder d'Spermazell vum Papp falsch, wat zu engem extra X-Chromosom am Kand féiert. Dësen zoufällege Feeler gëtt Nondisjunktioun genannt, an all d'Zellen am Kierper vum Kand hunn den extra X-Chromosom.
• Mosaik. Geleentlech resultéiert den extra Chromosom aus enger falscher Zelldivisioun, déi duerch e zoufällegt Evenement fréi an der Entwécklung vum Embryo verursaacht gëtt. Wann dat de Fall ass, huet d'Kand eng Mosaikform vum triple-X-Syndrom, an nëmmen e puer Zellen hunn den extra X-Chromosom. Weiblech mat der Mosaikform kënnen manner offensichtlech Symptomer hunn.

Triple-X-Syndrom gëtt och 47,XXX-Syndrom genannt, well den extra X-Chromosom zu 47 Chromosomen an all Zell féiert anstatt zu de gewéinleche 46.

Obschon e puer Frae kënnen déi mat dem Triple-X-Syndrom verbonne Symptomer liicht oder guer net hunn, erliewen aner Entwécklungs-, psychologesch a Verhalensstéierungen, déi zu enger Rei vun anere Probleemer féiere kënnen, dorënner:

• Problemer am Beräich Aarbecht, Schoul, sozial a Bezéiungen
• Nidrege Selbstwäert
• Besoin no zousätzlech Ënnerstëtzung oder Hëllef beim Lären, bei den alldeeglechen Aktivitéiten, an der Schoul oder bei der Aarbecht

Well vill Meedercher a Fraen mat Triple-X-Syndrom gesond sinn a keng äusserlech Zeechen vun der Krankheet weisen, kënnen se hir ganz Liewe laang net diagnostizéiert ginn, oder d'Diagnos kann entdeckt ginn wann aner Probleemer gepréift ginn. Triple-X-Syndrom kann och während der prenataler Testung entdeckt ginn fir aner genetesch Stéierungen z'identifizéieren.

Während der Schwangerschaft kann eng Probe vum Blut vum Mamm getest ginn fir d'DNA vum Puppelchen ze kontrolléieren. Wann de Test e vergréissert Risiko fir Triple-X-Syndrom weist, kann eng Probe vu Flëssegkeet oder Tissu aus dem Bauchraum gesammelt ginn. Genetesch Testung vun der Flëssegkeet oder dem Tissu wäert weisen ob et en extra, drëtten, X-Chromosom gëtt.

Wann Triple-X-Syndrom no der Gebuert verdächtegt gëtt, baséiert op Zeechen a Symptomer, kann et duerch genetesch Testung bestätegt ginn. Nieft der genetescher Testung kann d'genetesch Berodung Iech hëllefen ëmfaassend Informatiounen iwwer Triple-X-Syndrom ze kréien.