Tuberös Skleros

Tuberös Sklerose (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), och Tuberös Sklerose Komplex (TSC) genannt, ass eng seelen genetesch Stéierung, déi Tumoren an ville Deeler vum Kierper verursaacht. Dës Tumoren sinn net Kriibs. Net-kriibseg Tumoren, och guttartiger Tumoren genannt, sinn Iwwerwuess vu Zellen a Geweben, déi net erwaart sinn. D'Symptomer variéieren staark, ofhängeg vun deem wou d'Wuesstem sech entwéckelen an wéi grouss se ginn.

Tuberös Sklerose gëtt dacks fir d'éischt an der Puppelzäit oder Kandheet festgestallt. Heiansdo kann d'Tuberös Sklerose sou mëll Symptomer hunn, datt d'Zoustand net ier an der Erwuessenenalter diagnostizéiert gëtt, oder guer net diagnostizéiert gëtt. Heiansdo verursaacht d'Tuberös Sklerose schwéier Behënnerungen.

Et gëtt keng Heelung fir Tuberös Sklerose, an de Verlaf vun der Stéierung an wéi schlecht et gëtt, kann net virausgesot ginn. Awer Behandlunge sinn verfügbar fir d'Symptomer ze behandelen.

Symptomer vun der tuberöser Sklerose ginn duerch net-kriibescht Wuesstem an Deeler vum Kierper verursaacht, am heefegsten an der Haut, am Gehir, an den Aen, an den Nieren, am Häerz an an den Longen. Mee all Deel vum Kierper kann betraff sinn. D'Symptomer kënne vu mëll bis schwéier variéieren, ofhängeg vun der Gréisst oder der Plaz vun de Wuesstem. Och wann d'Symptomer bei all Persoun mat tuberöser Sklerose anescht sinn, kënnen se enthalen: Hautverännerungen. Hautverännerungen sinn am heefegsten. Dozou gehéieren Flecken vun hellerer Haut a kleng Gebidder vu verdickter, glatter oder knubbeleg Haut. Op der Stir kann d'Haut erhéicht, verfärbt Gebidder hunn. Kleng mëll Knubbel ënner oder ronderëm d'Nägel kënnen optrieden. Wuesstem am Gesiicht, déi an der Kandheet ufänken an wéi Akne ausgesinn, sinn heefeg. Krampen. Wuesstem am Gehir kënnen mat Krampen verbonnen sinn. Eng Krampf ass dacks dat éischt Symptom vun der tuberöser Sklerose. Bei klenge Kanner enthält eng heefeg Aart vu Krampf, déi sougenannt infantil Spasmus, e Versteifen vun den Äerm an de Been an e Réck- a Kappbue. Problemer beim Denken, Grondleeë an Lären. Tuberös Sklerose kann zu Entwécklungsverspéidungen féieren. Heiansdo limitéiert et d'Fähegkeet ze denken, ze gronden an ze léieren. Mental Gesondheetsproblemer, wéi Autismus-Spektrum-Stéierungen oder Opmierksamkeetsdefizit-/Hyperaktivitéitsstéierungen (ADHS), kënnen och optrieden. Verhalensstéierungen. Heefeg Verhalensstéierungen kënnen Hyperaktivitéit, Selbstverletzung oder Aggressioun oder Problemer mat der sozialer an emotionaler Upassung enthalen. Nierenproblemer. Wuesstem op den Nieren sinn heefeg, an et kënnen méi Wuesstem mat dem Alter entwéckelen. Häerzproblemer. Wuesstem am Häerz, wa se präsent sinn, sinn normalerweis bei der Gebuert am gréissten a schrumpfen, wann e Kand méi al gëtt. Longeproblemer. Wuesstem, déi an den Longen entwéckelen, kënnen Husten oder Atmungsschwieregkeeten verursaachen, besonnesch bei kierperlecher Aktivitéit oder Sport. Dës Longentumoren kommen méi dacks bei Frae wéi bei Männer vir. Aeproblemer. Wuesstem kënnen als wäiss Flecken op dem liichtsensiblen Tissu um Réck vum A, dat sougenannt Retina, erschéngen. Dës Wuesstem stéieren normalerweis net d'Visioun. Zännverännerungen. Zänn kënnen Grëff op der Uewerfläch hunn. Kleng Wuesstem kënnen op de Zahnfleesch, an der Innere vun den Wangen an op der Zong erschéngen. Symptomer vun der tuberöser Sklerose kënnen bei der Gebuert bemierkt ginn. Oder déi éischt Symptomer kënnen an der Kandheet oder souguer Joere méi spéit am Erwuessenenalter optrieden. Kontaktéiert de Gesondheetsversuerger vun Ärem Kand, wann Dir Iech Suerge mécht iwwer d'Entwécklung vun Ärem Kand oder wann Dir Symptomer vun der tuberöser Sklerose bemierkt.

Symptomer vun tuberöser Sklerose kënnen bei der Gebuert bemierkt ginn. Oder déi éischt Symptomer kënnen an der Kandheet oder souguer Joere méi spéit am Erwuessenenalter optrieden.

Kontaktéiert den Gesondheetsversuerger vun Ärem Kand wann Dir Iech Suergen iwwer d'Entwécklung vun Ärem Kand maacht oder wann Dir Symptomer vun tuberöser Sklerose bemierkt.

Tuberös Sklerose ass eng genetesch Stéierung, verursaacht duerch Genännerungen — heiansdo mutatioune genannt — entweder am TSC1 oder am TSC2 Gen. Et gëtt ugeholl, datt dës Genen d'Zellen verhënneren ze séier oder ausser Kontroll ze wuessen. Ännerungen an eenzelne vun dëse Genen kënnen dozou féieren, datt d'Zellen méi wuessen a sech deelen wéi néideg. Dëst féiert zu multiple Wuesstem am ganze Kierper. Dës Wuesstem ginn als net-kriibescht Tumoren ugesinn.

Tuberöse Sklerose kann entweder d'Resultat sinn vun:

• Engem zoufällege Zelldivisiounsfeeler. Ongeféier zwee Drëttel vun de Leit, déi un tuberöser Sklerose leiden, hunn eng nei Ännerung am TSC1 oder am TSC2 Gen, dat mat der tuberöser Sklerose verbonnen ass. Déi meescht Leit hunn keng Familljengeschicht vu tuberöser Sklerose.
• Enger Genännerung, déi an de Famillen weiderginn. Ongeféier ee Drëttel vun de Leit, déi un tuberöser Sklerose leiden, kréien e geännerte TSC1 oder TSC2 Gen vun engem Elterendeel, deen d'Krankheet huet.

Wann Dir tuberös Sklerose hutt, hutt Dir eng Chance vu bis zu 50%, d'geännert Gen an d'Krankheet un Är biologesch Kanner weiderzeginn, dat heescht, Kanner déi mam Blutt mat Iech verwandt sinn, kënnen dat Gen ierwen. Wéi schwéier d'Krankheet gëtt, kann variéieren. En Elterendeel mat tuberöser Sklerose kann e Kand hunn, dat eng méi mëll oder eng méi schwéier Form vun der Krankheet huet.

Ofhängeg dovun, wou d'net-kriibescht Geschwëster wuessen an hir Gréisst, kënnen se schwéier oder liewensgeféierlech Komplikatioune verursaachen. Hei sinn e puer Beispiller:

• Ze vill Flëssegkeet an an ëm d'Gehir. Eng Aart vu net-kriibescht Gehirwuesstem, subependymal riseg Zell Astrozytom, kann laanscht d'Auskleedung vun de flëssegkeetsgefëllte Plazen am Gehir wuessen, déi sougenannte Ventrikelen. De Tumor kann de Flow vun der Flëssegkeet, déi hëlleft d'Gehir ze schützen, blockéieren, wat dozou féiert, datt sech Flëssegkeet ëm d'Gehir opbaut. Dësen Opbau gëtt Hydrocephalus genannt. Symptomer kënnen enthalen eng Kappgréisst déi méi grouss ass wéi erwaart, Iwwelzegkeet, Kappwéi a Verhalensännerungen.
• Häerzkomplikatiounen. Wuesstem am Häerz, normalerweis bei Puppelcher, kënnen de Bluttfluss blockéieren oder Problemer mam Häerzrhythmus verursaachen.
• Longenversoegen. Wuesstem an den Longen schueden d'Longengewebe a kënnen zu kollabéierte Longen féieren. D'Wuesstem stéieren wéi gutt d'Longen Sauerstoff un de Rescht vum Kierper liwweren.
• Erhéicht Risiko fir kriibescht Geschwëster. Tuberös Sklerose ass mat engem erhéichten Risiko verbonnen, kriibescht Geschwëster an den Nieren an am Gehir z'entwéckelen.
• Visiounschued. Wuesstem am A kënnen d'Visioun stéieren wa se ze vill vun der Retina blockéieren, obwuel dat seelen ass.

Ofhängeg vun de Symptomer, kënnt Dir oder Äert Kand verschidde Spezialisten ze gesinn, déi Experten an der tuberöser Sklerose sinn. Dozou kënnen Spezialisten fir Probleemer am Gehir (Neurolog), am Häerz (Kardiolog), an den Aen (Ophthalmolog), op der Haut (Dermatolog) an den Nieren (Nephrolog) gehéieren. Aner Spezialisten kënnen bei Bedarf dobäi kommen.

De Gesondheetsversuerger mécht normalerweis eng kierperlech Untersuchung a schwätzt mat Iech iwwer d'Symptomer an d'Familljegeschicht. De Versuerger sicht no Wuesstem, och net-kriibescht Tumoren genannt, déi üblech duerch tuberös Sklerose verursaacht ginn. De Versuerger wäert wahrscheinlech och verschidde Tester bestellen - dorënner Bluttanalysen a geneetesch Tester - fir tuberös Sklerose ze diagnostizéieren an ähnlech Probleemer z'identifizéieren.

Diagnostik Tester enthalen wahrscheinlech en Elektroenzephalogramm (eh-lek-tro-en-SEF-uh-lo-gramm), heiansdo EEG genannt. Dëse Test registréiert d'elektresch Aktivitéit am Gehir an kann hëllefen festzestellen, wat Krampfe verursaacht.

Fir Wuesstem am Kierper z'entdecken, kënnen Tester enthalen:

• MRI. Dëse Test benotzt e magnetescht Feld a Radiowellen fir detailléiert Biller vum Gehir oder anere Kierperdeeler ze kreéieren.
• CT Scan. Dës Röntgentechnik erstellt Querschnittsbiller, a heiansdo 3D Biller, vum Gehir oder anere Kierperdeeler.
• Echographie. Och Sonographie genannt, benotzt dëse Test héichfrequenz Soundwellen fir Biller vu bestëmmte Kierperdeeler ze kreéieren, wéi d'Liewer, d'Häerz an d'Nieren.

Fir festzestellen ob d'Häerz betraff ass, enthalen Tester normalerweis:

• Echocardiogramm. Dëse Test benotzt Soundwellen fir Biller vum Häerz ze produzéieren.
• Elektrokardiogramm. Och ECG oder EKG genannt, registréiert dëse Test d'elektresch Aktivitéit vum Häerz.

Eng Luucht an eng Lupp ginn benotzt fir an d'Innere vum A ze kucken, dorënner d'Retina.

Dës Untersuchung beinhalt d'Zänn an d'Innere vum Mond ze kucken. Si wäert wahrscheinlech Röntgenbiller vun de Zänn an de Käiwen enthalen.

Wann néideg baséiert op Screening, kann eng Evaluatioun mat engem Psychiater, Psycholog oder anere Gesondheetsspezialist hëllefen, Verzögerunge an der Entwécklung, Grenzen an der Fäegkeet vun engem Kand ze léieren a funktionéieren, edukativ oder sozial Probleemer oder verhaltesch oder emotional Stéierungen z'identifizéieren.

Geneetesch Tester kënnen d'Diagnos vun der tuberöser Sklerose bestätegen. Wann e Kand ouni Familljegeschicht vun der Krankheet mat tuberöser Sklerose diagnostizéiert gëtt, kënnen béid Eltere geneetesch Tester fir tuberös Sklerose fir sech selwer berücksichtegen. Geneetesch Berodung kann den Elteren hëllefen, d'Risiko vun der tuberöser Sklerose fir hir aner Kanner an all zukünfteg Kanner ze verstoen.

Leit mat tuberöser Sklerose kënnen eng geneetesch Berodung virun hirem Kandgebuertsalter berücksichtegen fir hir Risiko ze verstoen, d'Krankheet weiderzeginn an hir Optiounen.