Turner Syndrom

Turner Syndrom, eng Bedingung déi nëmme Frae betrafft, entsteet wann ee vun den X-Chromosomen (Geschlechtschromosomen) feelt oder deelweis feelt. Turner Syndrom kann eng Rei vu medizinesche a entwécklungsméissege Probleemer verursaachen, dorënner kleng Gréisst, d'Net-Entwécklung vun den Eierstéck a Häerzdefekter.

Turner Syndrom kann virum Gebuert (pränatal) diagnostizéiert ginn, an der Puppelzäit oder an der fréier Kandheet. Heiansdo, bei Frae mat liichte Zeechen a Symptomer vum Turner Syndrom, gëtt d'Diagnos bis an d'Jugendjoeren oder d'jüngt Erwuessenejoeren verspéit.

Meedercher a Frae mat Turner Syndrom brauchen eng dauernd medizinesch Betreiung vun enger Rei vu Spezialisten. Regelméisseg Kontrolluntersichungen an eng adäquat Betreiung kënnen de meeschte Meedercher a Frae hëllefen e gesondt, onofhängeg Liewen ze féieren.

Zeeche an Symptomer vum Turner Syndrom kënne variéieren tëscht Meedercher a Fraen mat der Stéierung. Bei e puer Meedercher ass d'Präsenz vum Turner Syndrom vläicht net direkt erkennbar, awer bei anere Meedercher sinn e puer kierperlech Charakteristiken fréi erkennbar. Zeeche an Symptomer kënne subtil sinn, sech lues mat der Zäit entwéckelen, oder bedeitend, wéi zum Beispill Häerzdefekter.

Heiansdo ass et schwéier, d'Zeeche an d'Symptomer vum Turner-Syndrom vun anere Stéierungen z'ënnerscheeden. Et ass wichteg, eng séier, korrekt Diagnos an eng adäquat Behandlung ze kréien. Gitt bei Ären Dokter wann et Suergen iwwer d'Méiglechkeet vum Turner-Syndrom gëtt. Ären Dokter kann Iech un en Dokter weise, deen sech op Genetik (Genetsist) oder op Hormonsstéierungen (Endokrinolog) spezialiséiert huet fir eng weider Evaluatioun.

Déi meescht Leit gi mat zwee Geschlechtschromosome gebuer. Männer ierwen den X-Chromosom vun hire Mammen an den Y-Chromosom vun hire Papp. Frae ierwen een X-Chromosom vun all Elterendeel. Bei Fraen déi un Turner-Syndrom leiden, feelt eng Kopie vum X-Chromosom, ass deelweis feelend oder geännert.

D'genetesch Ännerungen vum Turner-Syndrom kënnen eng vun de folgende sinn:

• Monosomie. D'komplett Ofsenz vun engem X-Chromosom geschitt allgemeng wéinst engem Feeler am Sperm vum Papp oder am Ee vun der Mamm. Dëst resultéiert an all Zell am Kierper nëmmen een X-Chromosom ze hunn.
• Mosaikismus. An e puer Fäll geschitt e Feeler an der Zelldivisioun an de fréie Stadien vun der fetaler Entwécklung. Dëst resultéiert an e puer Zellen am Kierper zwee komplett Kopien vum X-Chromosom hunn. Aner Zellen hunn nëmmen eng Kopie vum X-Chromosom.
• X-Chromosomännerungen. Geännert oder feelend Deeler vun engem vun den X-Chromosome kënne optrieden. Zellen hunn eng komplett an eng geännert Kopie. Dësen Feeler kann am Sperm oder am Ee optrieden, wou all Zellen eng komplett an eng geännert Kopie hunn. Oder de Feeler kann an der Zelldivisioun an der fréier fetaler Entwécklung optrieden, sou datt nëmmen e puer Zellen déi geännert oder feelend Deeler vun engem vun den X-Chromosome enthalen (Mosaikismus).
• Y-Chromosommaterial. An engem klenge Prozentsaz vu Turner-Syndrom Fäll hunn e puer Zellen eng Kopie vum X-Chromosom an aner Zellen hunn eng Kopie vum X-Chromosom an e puer Y-Chromosommaterial. Dës Individuen entwéckelen sech biologesch als Fraen, awer d'Präsenz vu Y-Chromosommaterial erhéicht d'Risiko fir eng Aart vu Kriibs genannt Gonadoblastom z'entwéckelen.

De Verloscht oder d'Ännerung vum X-Chromosom geschitt zoufälleg. Heiansdo ass et wéinst engem Problem mat de Spermien oder dem Ee, an aneremol geschitt de Verloscht oder d'Ännerung vum X-Chromosom fréi an der fetaler Entwécklung.

Familljegeschicht schéngt keen Risikofaktor ze sinn, sou datt et onwahrscheinlech ass datt d'Eltere vun engem Kand mat Turner-Syndrom nach e Kand mat der Krankheet kréien.

Turner Syndrom kann d'entwécklung vu verschiddene Kierper-Systemer beaflossen, awer dat variéiert staark tëscht de Leit mat deem Syndrom. Komplikatioune déi optriede kënnen enthalen:

• Häerzproblemer. Vill Puppelcher mat Turner Syndrom ginn mat Häerzdefekter oder souguer liichte Abnormalitéite vun der Häerzstruktur gebuer, déi hir Risiko fir schwéier Komplikatioune erhéijen. Häerzdefekter enthalen dacks Problemer mat der Aorta, dem groussen Bluttgefäss dat vum Häerz ofzweigt an sauerstoffräicht Blutt un de Kierper liwwert.
• Héije Blutdrock. Turner Syndrom kann de Risiko fir héije Blutdrock erhéijen - eng Konditioun déi de Risiko fir Krankheeten vum Häerz a Bluttgefässer entwéckelt ze kréien erhéicht.
• Gehérschued. Gehérschued ass heefeg bei Turner Syndrom. An e puer Fäll ass dat wéinst dem graduellen Verloscht vun der Nervenfunktioun. E vergréissert Risiko fir dacks Mëttelouer Infektiounen kann och zu Gehérschued féieren.
• Siichtproblemer. E vergréissert Risiko fir schwaach Muskelsteierung vun den Aenbewegungen (Strabismus), Kuerzsichtigkeit an aner Siichtproblemer kann mat Turner Syndrom optrieden.
• Nierproblemer. Turner Syndrom kann mat Fehlbildungen vun den Nieren assoziéiert sinn. Och wann dës Abnormalitéite generéiert keng medizinesch Problemer verursaachen, kënnen se de Risiko fir Harnweeër Infektiounen erhéijen.
• Autoimmunerkrankungen. Turner Syndrom kann de Risiko fir eng ënneraktiv Schilddrüs (Hypothyroidismus) wéinst der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhéijen. Et gëtt och e vergréissert Risiko fir Diabetis. Heiansdo ass Turner Syndrom mat Glutenintoleranz (Zöliakie) oder entzündleche Darmkrankheeten assoziéiert.
• Skelettproblemer. Problemer mat dem Wuesstem an der Entwécklung vun de Knuechen erhéijen de Risiko fir anormal Krümmung vun der Wirbelsäule (Scoliose) an d'virdréckelt Ofréckelen vum ieweschten Réck (Kyphos). Turner Syndrom kann och de Risiko fir schwaach, spröde Knuechen (Osteoporose) ze entwéckelen erhéijen.
• Liernschwieregkeeten. Meedercher a Fraen mat Turner Syndrom hunn normalerweis normal Intelligenz. Wéi och ëmmer, et gëtt e vergréissert Risiko fir Liernschwieregkeeten, besonnesch mat Lieren dat Raumkonzepter, Mathematik, Erënnerung a Opmierksamkeet involvéiert.
• Mental Gesondheetsproblemer. Meedercher a Fraen mat Turner Syndrom kënnen Erausfuerderunge hunn an sozialen Situatiounen ze funktionéieren, kënnen Angscht a Depressioun erliewen, an kënnen e vergréissert Risiko fir Opmierksamkeetsdefizit-/Hyperaktivitéitsstéierung (ADHS) hunn.
• Onfruchtbarkeet. Déi meescht Fraen mat Turner Syndrom sinn onfruchtbar. Wéi och ëmmer, eng ganz kleng Zuel kann spontan schwanger ginn, an e puer kënnen mat Fruchtbarkeetsbehandlung schwanger ginn.
• Schwangerschaftskomplikatiounen. Well Fraen mat Turner Syndrom e vergréissert Risiko fir Komplikatiounen wärend der Schwangerschaft hunn, wéi héije Blutdrock an Aortadissektion, solle se vun engem Häerzspezialist (Kardiolog) an engem Dokter fir héich-Risiko Schwangerschaften (Mutter-Fetus Medizin Spezialist) evaluéiert ginn ier se schwanger ginn.

Wann de Dokter, baséiert op Zeechen a Symptomer, verdächtegt datt Äert Kand dat Turner-Syndrom huet, gëtt e Labotest gemaach fir d'Chromosomen vun Ärem Kand z'analyséieren. De Test beinhalt eng Bluttprouf. Heiansdo kann Ären Dokter och e Wangeabstrich (buccal smear) oder eng Hautprouf ufroen. D'Chromosomanalyse bestëmmt ob e X-Chromosom feelt oder eng Ännerung an engem vun den X-Chromosomen ass.

Eng Diagnos gëtt heiansdo wärend der fetaler Entwécklung gemaach. Bestëmmte Charakteristike op engem Ultraschallbild kënnen de Verdacht opwerfen datt Äert Kand dat Turner-Syndrom oder eng aner genetesch Krankheet huet, déi d'Entwécklung am Bauch beaflosst.

Pränatal Screening Tester, déi d'DNA vum Kand am Blutt vun der Mamm evaluéieren (pränatal zellfräi fetale DNA Screening oder net-invasiven pränatalen Screening) kënnen och op e erhéicht Risiko fir Turner Syndrom hiweisen. Wéi och ëmmer, et gëtt recommandéiert eng Karyotypie wärend der Schwangerschaft oder no der Gebuert ze maachen fir d'Diagnos ze bestätegen.

Wann dat Turner-Syndrom virum Gebuert (pränatal) verdächtegt gëtt, kann Ären Schwangerschaft- a Gebuertspezialist (Gynäkolog) froen ob Dir un zousätzleche Tester interesséiert sidd fir eng Diagnos ze stellen ier Äert Kand gebuer gëtt. Ee vun zwou Prozeduren kann duerchgefouert ginn fir pränatal op Turner Syndrom ze testen:

Diskutéiert d'Virdeeler an d'Risike vu pränatalen Tester mat Ärem Dokter.

• Chorionzottenbiopsie. Dëst beinhalt d'Huelen vun engem klenge Stéck Tissu vun der entwécklender Placenta. D'Placenta enthält datselwecht genetesch Material wéi de Puppelchen. D'Chorionzottenzellen kënnen an d'Genetiklabor geschéckt gi fir Chromosomenstudien. Dëst gëtt normalerweis tëscht 11 an 14 Wochen Schwangerschaft gemaach.
• Amniozentese. Bei dësem Test gëtt eng Probe vun der Amniotikflëssegkeet aus der Gebärmutter geholl. De Puppelchen läscht Zellen an d'Amniotikflëssegkeet. D'Flëssegkeet kann an d'Genetiklabor geschéckt gi fir d'Chromosomen vum Puppelchen an dëse Zellen z'untersichen. Dëst gëtt typesch no 14 Wochen Schwangerschaft gemaach.

Well d'Symptomer an d'Komplikatioune variéieren, ginn d'Behandlunge sou ugepasst, datt se op d'individuell Problemer agéngen. Eng Evaluatioun an eng Iwwerwaachung vun de medizinesche oder geeschteg-gesondheetleche Problemer, déi mat dem Turner-Syndrom verbonnen sinn, iwwer d'ganzt Liewe kann hëllefen, Problemer fréi unzegoen.

Déi primär Behandlunge fir bal all Meedercher a Frae mat dem Turner-Syndrom enthalen Hormontherapien:

Aner Behandlunge ginn no Bedarf ugepasst fir spezifesch Problemer unzegoen. Regelméisseg Kontrolluntersichchen hunn wesentlech Verbesserunge vun der Gesondheet a Liewensqualitéit fir Meedercher a Frae mat dem Turner-Syndrom gewisen.

Et ass wichteg, Ärem Kand ze hëllefen, sech op de Iwwergank vun der Betreiung bei Ärem Kannerdokter op d'medizinesch a geeschteg-gesondheetlech Betreiung fir Erwuessener virzebereeden. En Hausdokter kann hëllefen, d'Koordinatioun vun der Betreiung tëscht enger Rei vu Spezialisten iwwer d'ganzt Liewe weiderzeféieren.

Well dat Turner-Syndrom zu Entwécklungsproblemer a medizinesche Komplikatioune féiere kann, kënnen e puer Spezialisten an d'Screening fir spezifesch Konditioune involvéiert sinn, Diagnosen stellen, Behandlungen empfeelen an d'Betreiung ubidden.

Equipe kënnen sech entwéckelen, wéi d'Bedierfnesser sech iwwer d'Liewe veränneren. Spezialisten am Betreiungsteam kënnen e puer oder all dës Professionnelen enthalen, an aner no Bedarf:

Nëmmen e klenge Prozentsaz vu Frae mat dem Turner-Syndrom kënnen ouni Fruchtbarkeetsbehandlung schwanger ginn. Déi, déi kënnen, hunn awer wahrscheinlech e Versoe vun den Eierstéck an eng duerno folgend Onfruchtbarkeet ganz fréi am Erwuessenenalter. Et ass dofir wichteg, iwwer reproduktive Ziler mat Ärem Gesondheetsversuerger ze diskutéieren.

E puer Frae mat dem Turner-Syndrom kënnen mat der Donatioun vun engem Ee oder Embryo schwanger ginn. En reproduktive Endokrinolog kann d'Optiounen diskutéieren an hëllefen, d'Chancen op Erfolleg ze evaluéieren.

An de meeschte Fäll hunn Frae mat dem Turner-Syndrom héich-riskant Schwangerschaften. Et ass wichteg, iwwer déi Risike virun der Schwangerschaft mat engem héich-riskanten Gynäkolog - engem Spezialist an der mütterlech-fötaler Medizin, deen sech op héich-riskant Schwangerschaften konzentréiert - oder engem reproduktive Endokrinolog ze diskutéieren.

• Wuesstumshormon. Wuesstumshormontherapie - normalerweis deeglech als Injektioun vu rekombinante mënschleche Wuesstumshormon - gëtt typesch empfohlen fir d'Héicht sou vill wéi méiglech zu passenden Zäiten an der fréier Kandheet bis an d'fräi Jugendjoeren ze erhéijen. Eng fréi Behandlung kann d'Héicht an d'Knachwuess verbesseren.

• Östrogentherapie. Déi meescht Meedercher mat dem Turner-Syndrom mussen eng Östrogen- a verwandte Hormontherapie ufänken fir d'Pubertéit unzefänken. Dacks gëtt d'Östrogentherapie ongeféier am Alter vun 11 oder 12 Joer ugefaangen. Östrogen hëlleft bei der Entwécklung vun der Broscht an verbessert d'Gréisst (Volumen) vun der Gebärmutter. Östrogen hëlleft bei der Knachmineraliséierung, an wann et mat Wuesstumshormon benotzt gëtt, kann et och bei der Héicht hëllefen. Eng Östrogenersatztherapie dauert normalerweis d'ganzt Liewe weider, bis d'duerchschnëttlecht Alter vun der Menopause erreecht ass.

• Hormonstéierungspezialist (Endokrinolog)

• Spezialist fir Fraegesondheet (Gynäkolog)

• Dokter deen sech op Genetik spezialiséiert (medizinesche Genetiker)

• Häertzpezialist (Kardiolog)

• Spezialist fir Skelettstéierungen (Orthopäde)

• Spezialist fir Harnweeër Stéierungen (Urolog)

• Ouer, Nues a Hals (ENT) Spezialist

• Spezialist fir gastrointestinal Stéierungen (Gastroenterolog)

• Spezialist fir Siichtproblemer an aner Aen Stéierungen (Ophthalmolog)

• Spezialist fir Héierproblemer (Audiolog)

• Geeschteg-Gesondheetsprofessional, wéi en Psycholog oder Psychiater

• Entwécklungtherapeut, deen sech op Therapie spezialiséiert fir Ärem Kand ze hëllefen, altersgerechte Verhalen, sozial Fäegkeeten an interpersonal Fäegkeeten z'entwéckelen

• Spezialiséiert Enseignanten

• Fruchtbarkeetsspezialist (reproduktive Endokrinolog)