Adrenoleukodistrofija
Apžvalga
Adrenoleukodistrofija (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) yra paveldima (genetinė) būklė, pažeidžianti nervinių ląstelių smegenyse apvalkalą (mielino makštį).
Sergant adrenoleukodistrofija (ALD), organizmas negali suskaidyti labai ilgų grandinių riebalų rūgščių (VLCFA), todėl prisotintos VLCFA kaupiasi smegenyse, nervų sistemoje ir antinksčiuose.
Dažniausias ALD tipas yra X chromosomos susieta ALD, kurią sukelia genetinis defektas X chromosomoje. X chromosomos susieta ALD vyrus veikia sunkiau nei moteris, kurios yra ligos nešiotojos.
X chromosomos susietos ALD formos:
- Vaikystės pradžios ALD. Ši X chromosomos susietos ALD forma paprastai pasireiškia nuo 4 iki 10 metų amžiaus. Palaipsniui pažeidžiama baltoji smegenų medžiaga (leukodistrofija), o simptomai laikui bėgant blogėja. Jei liga nebus diagnozuota anksti, vaikystės pradžios ALD gali baigtis mirtimi per 5–10 metų.
- Adisono liga. Hormonus gaminančios liaukos (antinksčiai) dažnai negamina pakankamai steroidų (antrinksčių nepakankamumas) žmonėms, sergantiems ALD, todėl atsiranda X chromosomos susietos ALD forma, vadinama Adisono liga.
- Adrenomieloneuropatija. Ši suaugusiųjų pradžios X chromosomos susietos ALD forma yra mažiau sunki ir lėtai progresuojanti forma, sukelianti tokius simptomus kaip sustingęs eisena ir šlapimo pūslės bei žarnyno disfunkcija. Moterys, kurios yra ALD nešiotojos, gali susirgti lengva adrenomieloneuropatijos forma.
Diagnozė
Nor diagnozuoti ALD, gydytojas apžvelgs jūsų simptomus ir ligos bei šeimos istoriją. Gydytojas atliks fizinį patikrinimą ir paskirs kelis tyrimus, įskaitant:
- MRT. Galingi magnetai ir radijo bangos MRT nuskaitymo metu sukuria išsamius jūsų smegenų vaizdus. Tai leidžia gydytojams aptikti smegenų anomalijas, kurios galėtų rodyti adrenomieloleukodistrofiją, įskaitant nervinio audinio (baltosios medžiagos) pažeidimus jūsų smegenyse. Gydytojai gali naudoti kelių tipų MRT, kad gautų išsamiausius jūsų smegenų vaizdus ir aptiktų ankstyvus leukodistrofijos požymius.
- Regėjimo patikrinimas. Matuojant regėjimo reakcijas galima stebėti ligos progresavimą vyrams, kurie neturi kitų simptomų.
- Odos biopsija ir fibroblastų ląstelių kultūra. Kai kuriais atvejais gali būti paimtas nedidelis odos mėginys, siekiant patikrinti padidėjusį VLCFA kiekį.
Kraujo tyrimai. Šie tyrimai tikrina padidėjusį labai ilgų grandinių riebalų rūgščių (VLCFA) kiekį jūsų kraujyje, kuris yra pagrindinis adrenomieloleukodistrofijos rodiklis.
Gydytojai naudoja kraujo mėginius genetiniams tyrimams, siekdami nustatyti defektus ar mutacijas, sukeliančias ALD. Gydytojai taip pat naudoja kraujo tyrimus, kad įvertintų, kaip gerai veikia jūsų antinksčiai.
Gydymas
Adrenoleukodistrofija neturi gydymo. Tačiau, jei kamieninių ląstelių transplantacija atliekama pasirodžius pirmiesiems neurologiniams simptomams, ji gali sustabdyti ALD progresavimą. Gydytojai sutelks dėmesį į simptomų palengvinimą ir ligos progresavimo sulėtinimą.
Gydymo galimybės gali apimti:
- Kamieninių ląstelių transplantacija. Tai gali būti galimybė sulėtinti arba sustabdyti adrenoleukodistrofijos progresavimą vaikams, jei ALD diagnozuojama ir gydoma anksti. Kamieninės ląstelės gali būti paimamos iš kaulų čiulpų per kaulų čiulpų transplantaciją.
- Antinksčių nepakankamumo gydymas. Daugelis žmonių, sergančių ALD, patiria antinksčių nepakankamumą ir turi reguliariai tikrintis antinksčių liaukas. Antinksčių nepakankamumas gali būti veiksmingai gydomas steroidais (kortikosteroidų pakaitinė terapija).
- Vaistai. Jūsų gydytojas gali skirti vaistų, kurie padėtų palengvinti simptomus, įskaitant sustingimą ir traukulius.
- Kineziterapija. Kineziterapija gali padėti palengvinti raumenų spazmus ir sumažinti raumenų sustingimą. Jei reikia, jūsų gydytojas gali rekomenduoti vežimėlius ir kitas judėjimo priemones.
Neseniai atliktame klinikiniame tyrime ankstyvos stadijos smegenų ALD sergantys berniukai buvo gydomi genų terapija kaip alternatyva kamieninių ląstelių transplantacijai. Ankstyvi genų terapijos rezultatai yra perspektyvūs. Ligos progresavimas stabilizavosi 88 procentais tyrime dalyvavusių berniukų. Norint įvertinti ilgalaikius genų terapijos smegenų ALD gydymo rezultatus ir saugumą, reikia atlikti papildomus tyrimus.
Atsisakymas: August yra sveikatos informacijos platforma, o jos atsakymai nėra medicininiai patarimai. Prieš atlikdami bet kokius pakeitimus, visada pasikonsultuokite su licencijuotu medicinos specialistu šalia jūsų.
Pagaminta Indijoje, pasauliui