Kas yra choroidinio rezginio karcinoma? Simptomai, priežastys ir gydymas

Choroidinio rezginio karcinoma yra reta smegenų auglys, išsivystantis choroidiniame rezginyje – audinyje, kuris gamina smegenų skystį jūsų smegenyse. Šis skystis veikia kaip apsauginė pagalvė aplink jūsų smegenis ir nugaros smegenis, tekėdamas per specialius kameras, vadinamas skilveliais.

Nors pavadinimas gali skambėti bauginančiai, šios būklės supratimas gali padėti jaustis labiau pasiruošusiam ir informuotam. Šie navikai yra itin reti, jie pažeidžia mažiau nei 1 iš milijono žmonių, ir dažniausiai pasireiškia mažiems vaikams iki 5 metų amžiaus.

Kas yra choroidinio rezginio karcinoma?

Choroidinio rezginio karcinoma yra piktybinis navikas, augantis iš choroidinio rezginio ląstelių. Įsivaizduokite choroidinį rezginį kaip mažytes, specializuotas gamyklas jūsų smegenyse, kurios gamina smegenų skystį.

Šis navikas priklauso choroidinio rezginio navikų grupei, kurie gali būti arba gerybiniai (nepiktybiniai), arba piktybiniai (piktybiniai). Karcinomos yra piktybinio tipo, tai reiškia, kad jos gali augti agresyviau ir potencialiai plisti į kitas smegenų ar nugaros smegenų dalis.

Navikas sutrikdo įprastą skysčio gamybą ir tekėjimą, o tai gali sukelti smegenų skystyje kaupimąsi smegenyse. Ši būklė, vadinama hidrocefalija, sukelia padidėjusį spaudimą kaukolėje ir sukelia daugelį simptomų, kuriuos patiria žmonės.

Kokie yra choroidinio rezginio karcinomos simptomai?

Choroidinio rezginio karcinomos simptomai išsivysto dėl to, kad navikas blokuoja įprastą skysčio nutekėjimą smegenyse, sukurdamas spaudimą. Kadangi šie navikai dažniausiai pažeidžia kūdikius ir mažus vaikus, požymiai iš pradžių gali būti subtilūs.

Dažniausiai pastebimi simptomai gali būti:

• Padidėjęs galvos dydis kūdikiams (makrocefalija)
• Nuolatinis vėmimas, ypač ryte
• Stiprūs galvos skausmai, kurie laikui bėgant blogėja
• Neįprastas dirglumas arba elgesio pokyčiai
• Sunkumai balansuojant arba vaikštant
• Regėjimo problemos arba akių judesių pokyčiai
• Staiga atsirandantys traukuliai
• Per didelis mieguistumas arba letargija

Kūdikiams taip pat galite pastebėti, kad minkšti taškai ant jų galvos (fontaneliai) išsipučia arba tampa įtempti. Kai kurie kūdikiai gali turėti problemų maitinantis arba atrodyti neįprastai irzlaus be akivaizdžios priežasties.

Rečiau pasitaikantys, bet rimti simptomai gali būti silpnumas vienoje kūno pusėje, kalbos sutrikimai arba sąmonės pokyčiai. Šie simptomai paprastai išsivysto palaipsniui per kelias savaites ar mėnesius, augant navikui ir didėjant spaudimui.

Kas sukelia choroidinio rezginio karcinomą?

Tiksli choroidinio rezginio karcinomos priežastis išlieka didžiąja dalimi nežinoma, o tai gali būti nemalonu, kai ieškote atsakymų. Kaip ir daugelis retų vėžio rūšių, atrodo, kad ji išsivysto dėl atsitiktinių choroidinio rezginio ląstelių DNR pokyčių.

Tačiau tyrėjai nustatė kai kuriuos genetinius veiksnius, kurie gali padidinti riziką. Svarbiausias ryšys yra susijęs su Li-Fraumeni sindromu – reta paveldima būkle, kurią sukelia TP53 geno mutacijos. Šeimos, turinčios šį sindromą, turi didesnę tikimybę susirgti įvairiais vėžio tipais, įskaitant choroidinio rezginio karcinomas.

Kai kurie tyrimai rodo, kad tam tikros virusinės infekcijos nėštumo metu gali vaidinti tam tikrą vaidmenį, tačiau šis ryšys nėra galutinai įrodytas. Aplinkos veiksniai nebuvo aiškiai susieti su šiais navikais, ir atrodo, kad jų nesukelia niekas, ką tėvai darė ar nedarė nėštumo metu.

Svarbu suprasti, kad šie navikai daugeliu atvejų išsivysto savaime. Jų nesukelia gyvenimo būdo pasirinkimai, dieta ar aplinkos poveikis, kurių būtų galima išvengti.

Kada kreiptis į gydytoją dėl choroidinio rezginio karcinomos?

Turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją, jei pastebite nuolatinius simptomus, kurie rodo padidėjusį smegenų spaudimą, ypač mažiems vaikams. Pasitikėkite savo instinktais kaip tėvas ar globėjas.

Nedelsdami susisiekite su savo gydytoju, jei pastebite stiprius ar blogėjančius galvos skausmus, pasikartojantį vėmimą, regėjimo pokyčius arba naujus traukulius. Kūdikiams greitas galvos augimas, išsipūtusios minkštos vietos arba reikšmingi mitybos ar elgesio pokyčiai reikalauja skubios apžiūros.

Nelaikykite, jei simptomai atrodo blogėjantys per kelias dienas ar savaites. Nors daugelis šių simptomų gali turėti mažiau rimtų priežasčių, smegenų navikai reikalauja greitos diagnozės ir gydymo, kad būtų pasiekti geriausi rezultatai.

Jei jūsų vaikui buvo diagnozuotas Li-Fraumeni sindromas arba yra šeimos istorija, aptarkite reguliarų patikrinimą su savo sveikatos priežiūros komanda. Ankstyva diagnostika gali labai pagerinti gydymo sėkmę.

Kokie yra choroidinio rezginio karcinomos rizikos veiksniai?

Choroidinio rezginio karcinomos rizikos veiksniai yra gana riboti, o tai atspindi tai, kaip reti ir nenuspėjami yra šie navikai. Supratimas apie šiuos veiksnius gali padėti įvertinti jūsų situaciją.

Pagrindiniai rizikos veiksniai yra:

• Jaunas amžius, ypač jaunesnis nei 5 metai
• Li-Fraumeni sindromas arba TP53 geno mutacijos
• Šeimos istorija, susijusi su Li-Fraumeni sindromu
• Ankstesnis galvos apšvitinimas (itin reta)

Amžius yra svarbiausias veiksnys, apie 70 % šių navikų pasireiškia vaikams iki 2 metų amžiaus. Rizika smarkiai sumažėja po 5 metų amžiaus, o šie navikai yra ypač reti suaugusiems.

Genetiniai veiksniai, nors ir svarbūs, kai jie yra, sudaro tik nedidelę dalį atvejų. Dauguma vaikų, kuriems išsivysto choroidinio rezginio karcinoma, neturi jokių žinomų rizikos veiksnių, o tai reiškia, kad šie navikai paprastai atsiranda atsitiktinai.

Kokie yra galimi choroidinio rezginio karcinomos komplikacijos?

Choroidinio rezginio karcinomos komplikacijos daugiausia kyla dėl padidėjusio spaudimo smegenyse ir naviko vietos šalia gyvybiškai svarbių struktūrų. Šių galimybių supratimas gali padėti pasiruošti tam, kas laukia ateityje.

Nedelsiant pasireiškiančios komplikacijos yra:

• Hidrocefalija, reikalaujanti chirurginio drenavimo
• Regėjimo problemos arba aklumas dėl spaudimo regos nervams
• Vystymosi vėlavimas mažiems vaikams
• Traukulių sutrikimai, kurie gali išlikti po gydymo
• Silpnumas arba paralyžius dėl spaudimo motorinėms sritims
• Klausos praradimas dėl spaudimo klausos takams

Ilgalaikės komplikacijos gali apimti pažintinius efektus, ypač mažiems vaikams, kurių smegenys vis dar vystosi. Kai kurie vaikai gali patirti mokymosi sunkumų, atminties problemų arba vėlavimą pasiekti vystymosi etapus.

Gydymo komplikacijos taip pat yra įmanomos, įskaitant chirurgijos, chemoterapijos ar radioterapijos poveikį. Tačiau jūsų medicinos komanda kruopščiai dirbs, kad sumažintų šias rizikas, tuo pačiu veiksmingai gydant naviką.

Kaip diagnozuojama choroidinio rezginio karcinoma?

Choroidinio rezginio karcinomos diagnozė apima kelis etapus, pradedant išsamia medicinine istorija ir fiziniu patikrinimu. Jūsų gydytojas paklaus apie simptomus ir gali atlikti neurologinius tyrimus, kad patikrintų refleksus, koordinaciją ir smegenų funkciją.

Svarbiausias diagnostikos įrankis yra smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Šis išsamus nuskaitymas gali parodyti naviko dydį, vietą ir ryšį su aplinkiniais smegenų dariniais. MRT taip pat padeda nustatyti hidrocefaliją ir suplanuoti gydymo metodus.

Kompiuterinė tomografija (KT) gali būti naudojama iš pradžių, ypač avarinėse situacijose, tačiau MRT suteikia išsamesnės informacijos. Jūsų gydytojas taip pat gali paskirti stuburo MRT, kad patikrintų, ar navikas išplito.

Galutinė diagnozė reikalauja audinio mėginio, paprastai gaunamo chirurginiu būdu pašalinant naviką. Patologas tiria šį audinį mikroskopu, kad patvirtintų diagnozę ir nustatytų specifines naviko savybes.

Papildomi tyrimai gali apimti genetinius tyrimus, siekiant patikrinti Li-Fraumeni sindromą, ypač jei yra šeimos vėžio istorija. Smegenų skysčio analizė taip pat gali būti atliekama, siekiant patikrinti naviko ląsteles.

Koks yra choroidinio rezginio karcinomos gydymas?

Choroidinio rezginio karcinomos gydymas paprastai apima komandinį požiūrį, derinant chirurgiją, chemoterapiją ir kartais radioterapiją. Konkretus planas priklauso nuo jūsų vaiko amžiaus, naviko dydžio ir vietos bei to, ar jis išplito.

Chirurgija paprastai yra pirmas žingsnis, siekiant pašalinti kuo daugiau naviko. Pilnas pašalinimas suteikia geriausią galimybę išgydyti, nors tai ne visada įmanoma dėl naviko vietos šalia gyvybiškai svarbių smegenų struktūrų.

Chemoterapija daugeliu atvejų vykdoma po operacijos, naudojant vaistus, kurie veikia vėžio ląsteles visame kūne. Konkretūs vaistai ir trukmė priklauso nuo tokių veiksnių kaip jūsų vaiko amžius ir kiek naviko buvo pašalinta operacijos metu.

Radioterapija gali būti rekomenduojama vyresniems vaikams, paprastai vyresniems nei 3 metų, ypač jei naviko nebuvo galima visiškai pašalinti. Tačiau radioterapija paprastai vengiama labai mažiems vaikams dėl galimo poveikio besivystančioms smegenims.

Jei yra hidrocefalija, jūsų vaikui gali prireikti šunto – mažo prietaiso, kuris išleidžia perteklinį smegenų skystį iš smegenų į kitą kūno dalį. Ši procedūra gali suteikti nedelsiant palengvėjimą nuo simptomų, kuriuos sukelia padidėjęs smegenų spaudimas.

Kaip valdyti namų priežiūrą gydymo metu?

Namų priežiūros valdymas gydymo metu reikalauja kantrybės, organizuotumo ir glaudaus bendravimo su jūsų medicinos komanda. Palaikančios aplinkos sukūrimas gali padėti jūsų vaikui susidoroti su gydymo sunkumais.

Stenkitės išlaikyti įprastą gyvenimo būdą, kiek įmanoma, būdami lankstūs, kai gydymo šalutiniai poveikiai trukdo. Stebėkite simptomus, vaistus ir visus pastebėtus pokyčius, nes ši informacija padeda jūsų sveikatos priežiūros komandai koreguoti gydymą, kai reikia.

Mityba tampa ypač svarbi gydymo metu. Dirbkite su dietologu, kad užtikrintumėte, jog jūsų vaikas gauna pakankamai kalorijų ir maistinių medžiagų, net jei apetitas prastas. Maži, dažni valgiai dažnai veikia geriau nei dideli.

Stebėkite infekcijos požymius, tokius kaip karščiavimas, neįprastas nuovargis arba elgesio pokyčiai, nes chemoterapija gali susilpninti imuninę sistemą. Nedelsdami susisiekite su savo medicinos komanda, jei pastebite nerimą keliančių simptomų.

Nepamirškite rūpintis savimi ir kitais šeimos nariais šiuo sunkiu metu. Priimkite pagalbą iš draugų ir šeimos ir apsvarstykite galimybę susisiekti su paramos grupėmis arba konsultavimo tarnybomis.

Kaip turėtumėte pasiruošti vizitui pas gydytoją?

Pasiruošimas vizitui pas gydytoją gali padėti kuo geriau išnaudoti laiką su sveikatos priežiūros komanda ir užtikrinti, kad svarbūs klausimai būtų atsakyti. Pradėkite užrašydami visus pastebėtus simptomus, įskaitant tai, kada jie prasidėjo ir kaip pasikeitė.

Atneškite visų vaistų, papildų ir gydymo būdų, kuriuos šiuo metu gauna jūsų vaikas, sąrašą. Įtraukite dozes ir laiką, nes ši informacija padeda gydytojams išvengti potencialiai žalingų sąveikų.

Iš anksto parengkite savo klausimus, pirmiausia sutelkdami dėmesį į svarbiausius rūpesčius. Apsvarstykite galimybę paklausti apie gydymo galimybes, laukiamus rezultatus, galimą šalutinį poveikį ir kaip valdyti simptomus namuose.

Jei įmanoma, į susitikimus atneškite patikimą šeimos narį ar draugą. Jie gali padėti atsiminti aptartą informaciją ir suteikti emocinę paramą sudėtingų pokalbių metu.

Nedvejokite prašyti rašytinės informacijos arba išteklių apie jūsų vaiko būklę. Daugelis šeimų mano, kad naudinga įrašyti svarbias pokalbio dalis (su leidimu), kad vėliau galėtų peržiūrėti.

Kas yra pagrindinė išvada apie choroidinio rezginio karcinomą?

Choroidinio rezginio karcinoma yra retas, bet rimtas smegenų navikas, kuris daugiausia pažeidžia mažus vaikus. Nors diagnozė gali atrodyti bauginanti, gydymo pažanga žymiai pagerino daugelio vaikų, sergančių šia liga, rezultatus.

Ankstyvas simptomų atpažinimas ir skubi medicininė pagalba yra labai svarbūs, siekiant pasiekti geriausią įmanomą rezultatą. Chirurgijos, chemoterapijos ir palaikomojo gydymo derinys suteikia vilties daugeliui šeimų, susiduriančių su šia diagnoze.

Atminkite, kad kiekvieno vaiko situacija yra unikali, o jūsų medicinos komanda dirbs su jumis, kad parengtų tinkamiausią gydymo planą. Nedvejokite užduoti klausimų, kreiptis dėl antros nuomonės arba prašyti papildomos pagalbos, kai jos reikia.

Nors kelias į priekį gali būti sudėtingas, jūs nesusiduriate su juo vieni. Išsamūs vaikų vėžio centrai turi specializuotas komandas, turinčias patirties gydant šiuos retus navikus ir palaikant šeimas per visą procesą.

Dažnai užduodami klausimai apie choroidinio rezginio karcinomą

K1. Kiek reta yra choroidinio rezginio karcinoma?

Choroidinio rezginio karcinoma yra itin reta, ji pažeidžia mažiau nei 1 iš milijono žmonių. Ji sudaro mažiau nei 1 % visų smegenų navikų ir apie 2–5 % vaikų smegenų navikų. Dauguma atvejų pasireiškia vaikams iki 5 metų amžiaus, didžiausias dažnis – kūdikiams iki 2 metų amžiaus.

K2. Koks yra choroidinio rezginio karcinomos išgyvenamumo rodiklis?

Išgyvenamumo rodikliai labai skiriasi priklausomai nuo tokių veiksnių kaip vaiko amžius, chirurginio pašalinimo apimtis ir atsakas į gydymą. Apskritai 5 metų išgyvenamumo rodikliai svyruoja nuo 40 iki 70 %, geresni rezultatai pasiekiami, kai navikas gali būti visiškai chirurgiškai pašalintas. Vaikai, kuriems diagnozė nustatyta jaunesniame amžiuje ir tie, kuriems navikai buvo visiškai pašalinti, paprastai turi palankesnes prognozes.

K3. Ar choroidinio rezginio karcinoma gali išplisti į kitas kūno dalis?

Choroidinio rezginio karcinoma gali išplisti centrinėje nervų sistemoje per smegenų skysčio takus, potencialiai paveikdama kitas smegenų ar nugaros smegenų dalis. Tačiau plitimas už nervų sistemos ribų į kitus organus yra itin retas. Štai kodėl gydytojai dažnai tikrina stuburą MRT ir gali analizuoti smegenų skystį diagnozės metu.

K4. Ar mano vaikas turės ilgalaikį poveikį po gydymo?

Ilgalaikis poveikis priklauso nuo kelių veiksnių, įskaitant naviko vietą, gydymo intensyvumą ir vaiko amžių diagnozės metu. Kai kurie vaikai patiria pažintinius pokyčius, mokymosi sunkumų arba vystymosi vėlavimą, o kiti visiškai pasveiksta. Reguliari specialistų priežiūra padeda stebėti vystymąsi ir teikti ankstyvą intervenciją, kai reikia.

K5. Ar choroidinio rezginio karcinoma yra paveldima?

Dauguma choroidinio rezginio karcinomos atvejų atsiranda atsitiktinai ir nėra paveldimi. Tačiau apie 10–15 % atvejų yra susiję su Li-Fraumeni sindromu – paveldimu polinkiu į vėžį, kurį sukelia TP53 geno mutacijos. Jei jūsų vaikui diagnozuotas šis navikas, gali būti rekomenduojama genetinė konsultacija, siekiant įvertinti šeimos riziką.