Kas yra įgimta antinksčių hiperplazija? Simptomai, priežastys ir gydymas

Įgimta antinksčių hiperplazija (IAH) – tai grupė paveldimų būklių, kurios veikia jūsų antinksčius. Šios mažos liaukos yra virš jūsų inkstų ir gamina svarbius hormonus, kurių jūsų organizmui reikia tinkamai funkcionuoti.

Kai sergate IAH, jūsų antinksčiai negali pagaminti pakankamai kortizolio hormono. Taip nutinka todėl, kad jūsų organizmui trūksta arba yra labai mažai fermento, reikalingo kortizoliui gaminti. Įsivaizduokite fermentus kaip mažyčius darbininkus jūsų kūne, kurie padeda sklandžiai vykti cheminėms reakcijoms.

Kokie yra įgimtos antinksčių hiperplazijos simptomai?

IAH simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo to, kokio tipo IAH turite ir kaip ji yra sunki. Kai kurie žmonės pastebi simptomus iš karto po gimimo, o kiti gali neturėti jokių požymių, kol nepasens.

Štai dažniausiai pasitaikantys simptomai, kuriuos galite pastebėti naujagimiams ir kūdikiams:

• Nevienareikšmiški lyties organai kūdikiams mergaitėms (lyties organai, kurie aiškiai neatrodo nei vyriški, nei moteriški)
• Padidėję lyties organai kūdikiams berniukams
• Sunkus dehidratacija ir vėmimas per pirmąsias kelias gyvenimo savaites
• Žemas cukraus kiekis kraujyje
• Per didelis druskos netekimas su šlapimu
• Blogas maitinimasis ir svorio nepriaugimas
• Letargija arba neįprastas mieguistumas

Šie ankstyvieji simptomai atsiranda todėl, kad jūsų kūdikio organizmas stengiasi išlaikyti tinkamą druskos, cukraus ir skysčių pusiausvyrą be pakankamai kortizolio.

Kai vaikai, sergantys IAH, auga, galite pastebėti, kad atsiranda kitų simptomų:

• Labai ankstyva brendimas (kartais jau 2–4 metų amžiaus)
• Greiti augimo šuoliai, po kurių galutinis ūgis būna trumpesnis nei tikėtasi
• Per didelis kūno plaukuotumas
• Sunkus spuogai
• Nereguliarūs arba nesantys mėnesinių ciklai mergaitėms
• Giliausiantis balsas mergaitėms
• Raumenų vystymasis, kuris atrodo pažengęs savo amžiui

Kai kurie žmonės turi lengvesnę IAH formą, kuri pasireiškia tik suaugus. Suaugusiųjų simptomai gali būti vaisingumo problemos, nereguliarūs mėnesinių ciklai, per didelis plaukuotumas ir sunkūs spuogai, kurie nereaguoja į įprastą gydymą.

Kokie yra įgimtos antinksčių hiperplazijos tipai?

Yra du pagrindiniai IAH tipai, o supratimas apie skirtumą gali padėti suprasti, ko tikėtis. Jūsų tipas priklauso nuo to, kiek fermento aktyvumo turi jūsų organizmas.

Klasikinė IAH yra sunkesnė forma, kuri paprastai pasireiškia naujagimiams. Apie 75 % žmonių, sergančių klasikine IAH, taip pat turi tai, ką gydytojai vadina „druskos švaistymu“, tai reiškia, kad jų organizmas praranda per daug druskos ir gali tapti pavojingai dehidratuotas. Kiti 25 % turi „paprastą virilzuojančią“ klasikinę IAH, kai hormonų disbalansas sukelia ankstyvą brendimą ir kitus vystymosi pokyčius, tačiau paprastai nesukelia gyvybei pavojingo druskos netekimo.

Neklasikinė IAH yra daug lengvesnė ir dažnai nesukelia simptomų iki vėlesnio vaikystės, paauglystės ar net suaugusiųjų laikotarpio. Žmonės, turintys šį tipą, paprastai turi pakankamai fermento funkcijos, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų kūdikystėje, tačiau jie vis tiek gali patirti hormonų disbalansą augant.

Kas sukelia įgimtą antinksčių hiperplaziją?

IAH sukelia pokyčiai (mutacijos) jūsų genuose, kurie veikia jūsų antinksčių darbą. Jūs paveldėsite šiuos genetinius pokyčius iš savo tėvų, todėl tai vadinama „įgimta“ – tai reiškia, kad ji yra nuo gimimo.

Dažniausia priežastis yra genas, kuris gamina fermentą, vadinamą 21-hidroksilazę. Apie 90–95 % žmonių, sergančių IAH, turi mutacijas šiame konkrečiame gene. Neturint pakankamai šio fermento, jūsų antinksčiai negali tinkamai gaminti kortizolio, bet jie toliau bando gaminti per daug kitų hormonų, vadinamų androgenais.

Rečiau IAH gali būti sukelta mutacijų genuose, kurie gamina kitus fermentus, tokius kaip 11-beta-hidroksilazė, 17-hidroksilazė arba 3-beta-hidroksisteroido dehidrogenazė. Kiekvienas iš jų sukelia šiek tiek skirtingus simptomus, tačiau visi jie sutrikdo įprastą hormonų gamybą jūsų antinksčiuose.

IAH atitinka tai, ką genetikai vadina „autosominiu recesyviniu“ modeliu. Tai reiškia, kad jums reikia paveldėti mutuotą geną iš abiejų tėvų, kad turėtumėte šią būklę. Jei paveldėsite tik vieną mutuotą geną, jūs esate „nešėjas“, bet paprastai neturėsite simptomų.

Kada kreiptis į gydytoją dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos?

Turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją, jei pastebėsite tam tikrų įspėjamųjų ženklų, ypač naujagimiams ir mažiems vaikams. Šie simptomai gali rodyti rimtą hormonų krizę, kuriai reikia skubios pagalbos.

Nedelsdami skambinkite savo gydytojui, jei pastebite vėmimą, stiprų dehidrataciją, didelę letargiją arba žemo cukraus kiekio kraujyje požymius naujagimiui. Tai gali būti druskos švaistymo krizės, kuri gali būti mirtina, jei nebus greitai gydoma, požymiai.

Taip pat turėtumėte susisiekti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei pastebėsite ankstyvo brendimo požymių mažiems vaikams, tokius kaip kūno plaukuotumas, greitas ūgio didėjimas arba lyties organų pokyčiai iki 8 metų amžiaus mergaitėms arba 9 metų amžiaus berniukams. Nors tai nėra iš karto pavojinga, ankstyvas gydymas gali padėti išvengti komplikacijų.

Suaugusiesiems, apsvarstykite galimybę kreiptis į gydytoją, jei patiriate nepaaiškinamų vaisingumo problemų, labai nereguliarų mėnesinių ciklą, per didelį plaukuotumą neįprastose vietose arba sunkius spuogus, kurie nepagerėja naudojant standartinį gydymą. Tai gali būti neklaisikinės IAH, kuri nebuvo diagnozuota anksčiau, požymiai.

Kokie yra įgimtos antinksčių hiperplazijos rizikos veiksniai?

Pagrindinis IAH rizikos veiksnys yra tai, kad tėvai abu nešioja genetinę mutaciją. Kadangi IAH yra paveldima būklė, jūsų šeimos istorija vaidina svarbiausią vaidmenį nustatant jūsų riziką.

Kai kuriose etninėse grupėse IAH dažnis yra didesnis. Žmonės, kilę iš Aškenazių žydų, ispanų, slavų ar italų, yra labiau linkę būti genetinių mutacijų, sukeliančių IAH, nešiotojais. Tačiau ši būklė gali pasireikšti bet kurios etninės kilmės žmonėms.

Jei jau turite vieną vaiką, sergantį IAH, yra 25 % tikimybė, kad kiekvienas papildomas vaikas taip pat turės šią būklę. Taip yra todėl, kad abu tėvai yra nešiotojai, ir kiekvienas vaikas turi vieną iš keturių tikimybę paveldėti mutuotą geną iš abiejų tėvų.

Kraujomaiša (vaikų su giminaičiu turėjimas) taip pat padidina riziką, nes giminingi asmenys yra labiau linkę nešioti tas pačias genetines mutacijas. Tačiau dauguma vaikų, sergančių IAH, gimsta nesusijusiems tėvams, kurie atsitiktinai abu yra nešiotojai.

Kokie yra galimi įgimtos antinksčių hiperplazijos komplikacijos?

Nors IAH gali būti gerai valdoma tinkamai gydant, svarbu suprasti galimas komplikacijas, kad galėtumėte bendradarbiauti su savo sveikatos priežiūros komanda, kad jų išvengtumėte. Daugelio komplikacijų galima išvengti arba sumažinti ankstyvos diagnozės ir nuolatinio gydymo dėka.

Rimčiausios trumpalaikės komplikacijos yra:

• Antinksčių krizė (sunkus dehidratacija, šokas ir elektrolitų disbalansas)
• Pavojingai žemas cukraus kiekis kraujyje
• Sunkus dehidratacija, galinti sukelti inkstų problemas
• Augimo sutrikimas negydomiems kūdikiams

Šios ūminės komplikacijos dažniausiai pasitaiko žmonėms, sergantiems klasikine IAH, ypač druskos švaistymo tipu, ir paprastai atsiranda, kai būklė nėra diagnozuota arba streso ar ligos metu.

Ilgalaikės komplikacijos gali paveikti augimą ir vystymąsi:

• Trumpesnis galutinis suaugusiojo ūgis dėl ankstyvo brendimo ir per ankstyvo augimo plokštelių susiliejimo
• Vaisingumo problemos tiek vyrams, tiek moterims
• Nereguliarūs mėnesinių ciklai arba mėnesinių nebuvimas
• Psichologiniai iššūkiai, susiję su neaiškiais lyties organais arba lyties tapatybe
• Padidėjusi osteoporozės rizika dėl ilgalaikio steroidų gydymo
• Padidėjusi nutukimo ir medžiagų apykaitos problemų rizika

Tinkamos medicininės priežiūros ir hormonų pakaitinės terapijos dėka dauguma žmonių, sergančių IAH, gali gyventi sveiką, įprastą gyvenimą ir išvengti šių komplikacijų. Reguliarus stebėjimas ir gydymo koregavimas padeda sumažinti riziką ir išlaikyti gerą gyvenimo kokybę.

Kaip galima išvengti įgimtos antinksčių hiperplazijos?

Kadangi IAH yra genetinė būklė, jūs negalite jos išvengti, jei paveldėsite genus iš abiejų tėvų. Tačiau genetinis konsultavimas ir testavimas gali padėti suprasti jūsų riziką ir priimti pagrįstus šeimos planavimo sprendimus.

Jei jūsų šeimoje yra IAH atvejų arba priklausote didesnės rizikos etninei grupei, genetinis konsultavimas gali padėti suprasti, ar esate nešiotojas. Nešiotojų testavimas apima paprastą kraujo tyrimą, kuris gali nustatyti, ar turite vieną mutuoto geno kopiją.

Jei abu partneriai yra nešiotojai, turite keletą variantų, kuriuos galite apsvarstyti. Prenatalinis testavimas nėštumo metu gali diagnozuoti IAH besivystančiame kūdykyje. Kai kurios poros pasirenka apvaisinimą in vitro su genetiniu embrionų tyrimu (vadinamu preimplantacijos genetine diagnostika), kad pasirinktų embrionus be šios būklės.

Šeimoms, kuriose yra IAH atvejų, labai svarbus ankstyvas naujagimių patikrinimas. Daugelyje šalių IAH dabar įtraukta į įprastas naujagimių patikrinimo programas, kurios gali nustatyti šią būklę prieš atsirandant simptomams ir leisti nedelsiant pradėti gydymą.

Kaip diagnozuojama įgimta antinksčių hiperplazija?

IAH diagnozė paprastai apima kraujo tyrimus, kuriais matuojamas hormonų kiekis, o šių tyrimų laikas priklauso nuo to, kada atsiranda simptomai. Dauguma atvejų dabar nustatomi įprastomis naujagimių patikrinimo programomis prieš atsirandant simptomams.

Naujagimių patikrinimas apima nedidelio kraujo mėginio paėmimą iš jūsų kūdikio kulno per pirmąsias kelias gyvenimo dienas. Tyrimo metu matuojamas hormono, vadinamo 17-hidroksiprogesteronu, kiekis, kuris paprastai būna padidėjęs kūdikiams, sergantiems IAH.

Jei patikrinimo tyrimo rezultatai yra nenormalūs, jūsų gydytojas paskirs išsamesnius kraujo tyrimus, kad patvirtintų diagnozę. Šie patvirtinamieji tyrimai matuoja kelis hormonus, įskaitant kortizolį, aldosteroną ir įvairius androgenus, kad nustatytų, kokio tipo IAH serga jūsų vaikas.

Vyresniems vaikams ir suaugusiesiems diagnozė paprastai prasideda pasireiškus simptomams. Jūsų gydytojas gali paskirti panašius hormonų tyrimus, dažnai atliekamus anksti ryte, kai kortizolio kiekis paprastai būna didžiausias. Kartais reikalingas stimuliacijos testas, kai jums suleidžiama sintetinio ACTH (hormono, kuris stimuliuoja antinksčius) ir tada atliekamas kraujo tyrimas, kad būtų galima pamatyti, kaip reaguoja jūsų antinksčiai.

Kai kuriais atvejais genetinis tyrimas gali nustatyti specifines mutacijas, sukeliančias IAH. Ši informacija gali būti naudinga šeimos planavimui ir tikslaus jūsų turimo fermento trūkumo tipo nustatymui.

Koks yra įgimtos antinksčių hiperplazijos gydymas?

IAH gydymas sutelktas į hormonų, kurių jūsų organizmas negali tinkamai gaminti, pakeitimą ir simptomų valdymą visą gyvenimą. Nuolat gydant, dauguma žmonių, sergančių IAH, gali gyventi normalų, sveiką gyvenimą.

Pagrindinis gydymas apima kortikosteroidinių vaistų vartojimą, kad būtų pakeistas kortizolis, kurio jūsų organizmas negamina. Dauguma žmonių vartoja hidrokortizoną, kuris yra identiškas kortizoliui, kurį jūsų organizmas gamina natūraliai. Paprastai šį vaistą vartosite du ar tris kartus per dieną, didesnėmis dozėmis ligos ar streso metu.

Jei turite druskos švaistymo tipo IAH, jums taip pat reikės vaisto, vadinamo fludrokortizonu, kuris padės jūsų inkstams sulaikyti druską ir išlaikyti tinkamą skysčių pusiausvyrą. Daugeliui žmonių taip pat reikia papildomos druskos savo mityboje, ypač karštu oru arba mankštinantis.

Žmonėms, turintiems neaiškius lyties organus, gali būti rekomenduojama chirurginė korekcija. Šie sprendimai yra sudėtingi ir turėtų apimti specialistų komandą, įskaitant vaikų endokrinologus, urologus ir psichologus. Operacijos laikas ir tipas skiriasi priklausomai nuo individualių aplinkybių ir šeimos pageidavimų.

Gydymas dažnai reikalauja koregavimų, kai augsite ir kisis jūsų organizmo poreikiai. Vaikams gali prireikti didesnių dozių, kai jie auga, o moterims gali prireikti koregavimų nėštumo metu. Reguliarus stebėjimas kraujo tyrimais padeda gydytojui tiksliai sureguliuoti jūsų gydymą.

Kaip valdyti įgimtą antinksčių hiperplaziją namuose?

IAH valdymas namuose apima gerų įpročių sukūrimą dėl vaistų vartojimo, streso valdymo ir žinojimo, kada kreiptis į papildomą medicininę pagalbą. Taikant tinkamą požiūrį, galite išlaikyti puikią sveikatą ir išvengti komplikacijų.

Nuoseklus vaistų vartojimas yra svarbiausia namų priežiūros dalis. Sukurkite kasdienę rutiną, kuri padėtų prisiminti dozes, pavyzdžiui, vartokite vaistus su maistu arba naudokite vaistų dėklą. Niekada nepraleiskite dozių ir nenustokite vartoti vaistų nepasitarę su gydytoju.

Ligos, traumos ar didelio streso metu jūsų organizmui reikia papildomo kortizolio. Jūsų gydytojas išmokys, kaip padidinti vaistų dozes šiais laikais. Turėkite rašytinį veiksmų planą, kuriame tiksliai nurodyta, kiek papildomų vaistų vartoti ir kada susisiekti su savo sveikatos priežiūros komanda.

Visada turėkite medicininę kortelę, kurioje paaiškinta, kad sergate IAH ir išvardyti jūsų vartojami vaistai. Avarijos atveju ši informacija gali išgelbėti gyvybę. Apsvarstykite galimybę nešioti medicininę apyrankę arba laikyti avarinę kortelę piniginėje.

Atkreipkite dėmesį į savo kūno signalus ir išmokite atpažinti požymius, kurie gali rodyti, kad jums reikia medicininės pagalbos. Tai apima nuolatinį vėmimą, stiprų nuovargį, svaigimą arba bet kokius simptomus, kurie jums atrodo neįprasti.

Kaip pasiruošti vizitui pas gydytoją?

Pasiruošimas vizitui dėl IAH gali padėti kuo geriau išnaudoti vizitą ir užtikrinti, kad gydytojas turėtų visą informaciją, reikalingą geriausiai priežiūrai teikti. Geras pasiruošimas daro šiuos vizitus efektyvesnius ir produktyvesnius.

Tarp vizitų veskite simptomų dienoraštį, užsirašydami bet kokius neįprastus simptomus, vaistų šalutinį poveikį arba kartus, kai dėl ligos ar streso reikėjo padidinti dozes. Ši informacija padeda gydytojui suprasti, kaip gerai veikia dabartinis gydymas.

Atsineškite išsamų visų vartojamų vaistų sąrašą, įskaitant tikslias dozes ir vartojimo laiką. Taip pat įtraukite bet kokius be recepto įsigyjamus vaistus, papildus ar vaistažoles, nes jie kartais gali sąveikauti su jūsų IAH vaistais.

Prieš vizitą užsirašykite visus klausimus ar rūpesčius, kuriuos turite. Dažni klausimai gali būti dozių koregavimas, šalutinio poveikio valdymas, kelionės ar ypatingų renginių planavimas arba rūpesčiai dėl vaikų augimo ir vystymosi.

Vaikams, sergantiems IAH, atsineškite augimo diagramas ir informacijos apie mokyklos pasiekimus, jei turite rūpesčių dėl vystymosi. Jūsų gydytojas norės atidžiai stebėti tiek fizinį augimą, tiek vystymosi etapus.

Kas yra svarbiausia, ką reikia žinoti apie įgimtą antinksčių hiperplaziją?

Svarbiausia, ką reikia suprasti apie IAH, yra tai, kad nors tai yra visą gyvenimą trunkanti būklė, ją labai lengva valdyti tinkamai gydant ir teikiant medicininę pagalbą. Dauguma žmonių, sergančių IAH, gali gyventi visiškai normalų gyvenimą, kai jie nuolat vartoja vaistus ir glaudžiai bendradarbiauja su savo sveikatos priežiūros komanda.

Ankstyva diagnozė ir gydymas labai pagerina rezultatus. Dėl naujagimių patikrinimo programų dauguma atvejų dabar nustatomi prieš atsirandant rimtoms komplikacijoms. Šis ankstyvas nustatymas leidžia nedelsiant pradėti gydymą ir išvengti daugelio rimtų problemų, kurios galėtų atsirasti, jei IAH nebūtų diagnozuota.

Sėkmingo valdymo raktas yra suprasti savo būklę, vartoti vaistus pagal paskyrimą ir žinoti, kada kreiptis į papildomą medicininę pagalbą. Turėdami šiuos pagrindus, galite tikėtis gyventi sveiką, prasmingą gyvenimą, net ir sergant IAH.

Atminkite, kad IAH veikia kiekvieną skirtingai, o jūsų gydymo planas turėtų būti pritaikytas prie jūsų specifinių poreikių. Reguliarus bendravimas su jūsų sveikatos priežiūros komanda užtikrina, kad jūsų gydymas išliktų veiksmingas, kai jūsų organizmo poreikiai kinta laikui bėgant.

Dažnai užduodami klausimai apie įgimtą antinksčių hiperplaziją

Ar žmonės, sergantys IAH, gali susilaukti vaikų?

Taip, daugelis žmonių, sergančių IAH, gali susilaukti vaikų, nors kai kuriais atvejais vaisingumas gali būti paveiktas. Moterys, sergančios IAH, gali turėti nereguliarų mėnesinių ciklą arba gali prireikti gydymo, kad pagerėtų vaisingumas. Vyrai, sergantys IAH, paprastai turi normalų vaisingumą. Jei turite problemų pastojant, gali padėti darbas su reprodukcijos endokrinologu.

Ar IAH vaistai sukelia svorio padidėjimą?

Kai kurie žmonės patiria svorio padidėjimą vartodami kortikosteroidus, tačiau tai nėra neišvengiama. Svarbiausia rasti tinkamą dozę, kuri pakeistų tai, ko reikia jūsų organizmui, neduodant per daug. Reguliarus fizinis aktyvumas, sveika mityba ir darbas su gydytoju, kad būtų optimizuotos dozės, gali padėti valdyti svorio problemas.

Ar IAH vaistus galima nutraukti, jei simptomai pagerėja?

Ne, IAH vaistų negalima nutraukti net jei jaučiatės gerai. Šie vaistai pakeičia hormonus, kurių jūsų organizmas negali gaminti pats, todėl jų nutraukimas gali sukelti rimtų komplikacijų, įskaitant antinksčių krizę. Visada pasitarkite su gydytoju prieš atlikdami bet kokius pakeitimus savo vaistų vartojimo režime.

Kaip stresas veikia IAH?

Fizinė ir emocinė įtampa padidina jūsų organizmo kortizolio poreikį. Kadangi žmonės, sergantys IAH, negali natūraliai gaminti papildomo kortizolio, streso metu, pavyzdžiui, ligos, operacijos ar svarbių gyvenimo įvykių metu, gali prireikti laikinai padidinti vaistų dozes. Jūsų gydytojas išmokys, kaip tinkamai koreguoti dozes.

Ar IAH yra dažnesnė tam tikrose šeimose ar etninėse grupėse?

Taip, IAH yra dažnesnė kai kuriose populiacijose, įskaitant Aškenazių žydų, ispanų, slavų ir italų kilmės žmones. Tačiau ji gali pasireikšti bet kurios etninės grupės žmonėms. Jei jūsų šeimoje yra IAH atvejų arba priklausote didesnės rizikos grupei, genetinis konsultavimas gali padėti suprasti jūsų riziką ir galimybes.