Kas yra paveldima hemoraginė telangiektazija (PHT)? Simptomai, priežastys ir gydymas

Paveldima hemoraginė telangiektazija, arba PHT, yra genetinė būklė, veikianti kraujagysles visame kūne. Žmonės, sergantys PHT, turi netinkamai susiformavusias kraujagysles, dėl ko susidaro tiesioginiai ryšiai tarp arterijų ir venų be įprastų kapiliarų.

Ši būklė anksčiau buvo vadinama Oslerio-Weberio-Rendu sindromu, pavadinta gydytojų, kurie pirmieji ją aprašė, vardais. Nors PHT laikoma reta liga, kuria serga apie 1 iš 5000 žmonių visame pasaulyje, galite nustebti sužinoję, kad daugelis žmonių gyvena su ja net nežinodami, kad serga.

Kas tiksliai yra PHT?

PHT sukelia nenormalius kraujagyslių junginius, vadinamus arterioveninėmis malformacijomis, arba trumpiau – AVM. Įsivaizduokite savo įprastas kraujagysles kaip gerai organizuotą greitkelių sistemą, kur kraujas teka iš didelių arterijų per mažesnes gatveles, vadinamas kapiliarais, ir tada į venas, kurios kraują neša atgal į širdį.

Sergant PHT, kai kurie šie ryšiai visiškai praleidžia kapiliarines „gatveles“, sukurdami tiesioginius arterijų ir venų apvažiavimus. Šie apvažiavimai gali būti mažos dėmelės ant odos ir gleivinių, arba jie gali būti didesni dariniai vidaus organuose, pavyzdžiui, plaučiuose, kepenyse ar smegenyse.

Mažesni nenormalūs ryšiai atrodo kaip mažos raudonos arba violetinės dėmelės, vadinamos telangiektazijomis. Paprastai jų matysite ant lūpų, liežuvio, pirštų galiukų ir nosies viduje. Didesni ryšiai, vadinami AVM, paprastai vystosi vidaus organuose ir gali labai skirtis dydžiu ir poveikiu.

Kokie yra PHT simptomai?

Dažniausias ir dažnai pirmas simptomas, kurį galite pastebėti, yra dažni kraujavimai iš nosies, mediciniškai vadinami epistaksija. Tai nėra įprasti retkarčiai pasitaikantys kraujavimai iš nosies, o kartojantys kraujavimai, kurie gali pasireikšti kelis kartus per savaitę ar net kasdien.

Štai pagrindiniai simptomai, kuriuos dažnai patiria žmonės, sergantys PHT:

• Dažni kraujavimai iš nosies, kurie gali būti stiprūs ir sunkiai sustabdomi
• Mažos raudonos arba violetinės dėmelės ant lūpų, liežuvio, pirštų ar veido
• Dusulys fizinio aktyvumo metu
• Nuovargis, kuris atrodo neproporcingas jūsų aktyvumo lygiui
• Geležies stokos anemija dėl nuolatinio kraujavimo

Kai kurie žmonės taip pat gali patirti simptomus, susijusius su AVM konkrečiuose organuose. Jei turite plaučių AVM, galite jausti dusulį arba krūtinės skausmą. Smegenų AVM, nors ir mažiau paplitę, gali sukelti galvos skausmą, traukulius ar net mažus insultus.

Svarbu suprasti, kad PHT simptomai gali labai skirtis tarp šeimos narių, net ir turinčių tą patį genetinį tipą. Kai kurie žmonės turi lengvus simptomus, kurie beveik neturi įtakos jų kasdieniam gyvenimui, o kitiems gali prireikti intensyvesnio medicininio gydymo.

Kokie yra PHT tipai?

PHT būna kelių genetinių tipų, o du dažniausi yra PHT1 ir PHT2. Kiekvieną tipą sukelia mutacijos skirtinguose genuose, tačiau jie sukelia panašius bendrus simptomus su kai kuriais pastebimais skirtumais.

PHT1, kurį sukelia mutacijos ENG gene, dažniau sukelia plaučių ir smegenų AVM. Žmonės, sergantys šiuo tipu, dažnai patiria sunkesnius kvėpavimo simptomus ir turi didesnę tikimybę susirgti plaučių AVM, kuriems reikia stebėti ir gydyti.

PHT2, susijęs su mutacijomis ACVRL1 gene, dažniau veikia kepenis ir dažniau sukelia kepenų AVM. Tačiau žmonės, sergantys PHT2, vis tiek gali susirgti plaučių AVM, tik rečiau nei tie, kurie serga PHT1.

Yra ir retesnių tipų, įskaitant PHT3 ir PHT4, taip pat kai kurie atvejai, kai specifinė genetinė priežastis dar nėra nustatyta. Jie sudaro mažesnį PHT atvejų procentą, tačiau gali turėti savo unikalių savybių.

Kas sukelia PHT?

PHT sukelia mutacijos genuose, kurie padeda reguliuoti kraujagyslių vystymąsi ir palaikymą. Šie genai paprastai veikia kaip instrukcijų vadovėliai sveikų kraujagyslių jungčių kūrimui, tačiau kai jie keičiami, instrukcijos supainiojamos.

Ši būklė atitinka tai, ką gydytojai vadina autosominiu dominuojančiu paveldėjimo modeliu. Tai reiškia, kad jums reikia paveldėti tik vieną pakeisto geno kopiją iš vieno tėvo, kad susirgti PHT. Jei vienas iš jūsų tėvų serga PHT, turite 50% tikimybę jį paveldėti.

Kartais PHT gali atsirasti kaip nauja mutacija, tai reiškia, kad nė vienas iš tėvų neturi šios būklės, bet genetinis pokytis įvyko ankstyvos raidos metu. Šie savaiminiai atvejai yra mažiau paplitę, bet pasitaiko, sudarydami apie 20% PHT atvejų.

Dažniausiai dalyvaujantys genai yra ENG, ACVRL1 ir SMAD4. Šie genai paprastai padeda ląstelėms tinkamai bendrauti kraujagyslių formavimosi metu, užtikrindami, kad arterijos, kapiliarai ir venos jungiasi tinkamu būdu.

Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją dėl PHT?

Turėtumėte apsvarstyti galimybę kreiptis į gydytoją, jei patiriate dažnus kraujavimus iš nosies, ypač jei jie tampa sunkesni arba pasitaiko kelis kartus per savaitę. Nors retkarčiais pasitaikantys kraujavimai iš nosies yra normalūs, nuolatiniai kraujavimai, kurie trukdo jūsų kasdieniam gyvenimui, reikalauja medicininės pagalbos.

Kreipkitės į gydytoją, jei pastebite, kad ant lūpų, liežuvio ar pirštų galiukų atsiranda mažų raudonų arba violetinių dėmelių, ypač jei turite šeimos istoriją, kurioje yra panašių simptomų. Šios telangiektazijos, kartu su pasikartojančiais kraujavimais iš nosies, yra klasikiniai ankstyvieji PHT požymiai.

Turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją, jei jaučiate staigų dusulį, krūtinės skausmą, stiprų galvos skausmą arba bet kokius neurologinius simptomus, tokius kaip regėjimo pokyčiai ar silpnumas. Tai gali rodyti plaučių ar smegenų AVM komplikacijas, kurias reikia skubiai įvertinti.

Jei turite šeimos istoriją, kurioje yra PHT, verta aptarti genetinį konsultavimą ir patikrinimą su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, net jei neturite akivaizdžių simptomų. Ankstyva diagnostika gali padėti išvengti komplikacijų tinkamai stebint ir taikant prevencinę priežiūrą.

Kokie yra PHT rizikos veiksniai?

Pagrindinis PHT rizikos veiksnys yra šeimos istorija, kurioje yra ši būklė. Kadangi PHT atitinka autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį, turint vieną paveiktą tėvą, turite 50% tikimybę paveldėti šią būklę.

Jūsų rizika žymiai padidėja, jei keli šeimos nariai patyrė dažnus kraujavimus iš nosies, nepaaiškinamą anemiją arba buvo diagnozuota plaučių, kepenų ar smegenų AVM. Kartais šeimos nariai galėjo turėti simptomų, bet niekada negavo tinkamos diagnozės.

Amžius gali turėti įtakos tam, kada simptomai tampa akivaizdūs. Nors PHT yra nuo gimimo, simptomai dažnai blogėja laikui bėgant. Kraujavimai iš nosies gali prasidėti vaikystėje, o organų AVM gali nesukelti simptomų iki suaugusio amžiaus.

Nėštumas kartais gali pabloginti PHT simptomus dėl padidėjusio kraujo tūrio ir hormoninių pokyčių. Moterys, sergančios PHT, gali patirti dažnesnius ar sunkesnius kraujavimus iš nosies nėštumo metu ir gali prireikti atidžiau stebėti.

Kokie yra galimi PHT komplikacijos?

Nors daugelis žmonių, sergančių PHT, gyvena gana įprastą gyvenimą, ši būklė gali sukelti keletą komplikacijų, kurioms reikia nuolatinės medicininės priežiūros. Supratimas apie šias galimybes gali padėti jums dirbti su savo sveikatos priežiūros komanda, kad veiksmingai jų išvengtumėte arba jas valdytumėte.

Dažniausios komplikacijos yra:

• Geležies stokos anemija dėl lėtinio kraujavimo iš nosies
• Plaučių AVM, kurie gali sukelti dusulį arba, retai, insultą
• Kepenų AVM, kurie laikui bėgant gali paveikti kepenų funkciją
• Smegenų AVM, kurie gali sukelti galvos skausmą, traukulius ar neurologinius simptomus
• Didelio našumo širdies nepakankamumas dėl kepenų AVM sunkiais atvejais

Plaučių AVM nusipelno ypatingo dėmesio, nes jie gali leisti kraujo krešuliams ar bakterijoms apeiti natūralią plaučių filtravimo sistemą. Tai sukuria nedidelę insulto ar smegenų absceso riziką, todėl žmonės, sergantys plaučių AVM, prieš dantų procedūras dažnai gauna profilaktinius antibiotikus.

Retais atvejais dideli kepenų AVM gali priversti širdį dirbti sunkiau, galbūt sukelti širdies nepakankamumą per daugelį metų. Smegenų AVM, nors ir mažiau paplitę, kartais gali plyšti ir sukelti kraujavimą į smegenis, nors tai yra gana reta.

Kaip galima užkirsti kelią PHT?

Kadangi PHT yra genetinė būklė, jūs negalite užkirsti jai kelio, jei paveldėjote pakeistus genus. Tačiau galite imtis veiksmų, kad išvengtumėte komplikacijų ir veiksmingai valdytumėte simptomus, kai žinote, kad sergate šia liga.

Jei planuojate susilaukti vaikų ir sergate PHT arba turite šeimos istoriją, kurioje yra ši liga, genetinis konsultavimas gali padėti suprasti riziką ir galimybes. Priešgimdyminiai genetiniai tyrimai yra prieinami, jei norite sužinoti, ar jūsų kūdikis paveldės šią būklę.

Esamos PHT valdymui prevencija orientuota į veiksmų, kurie gali sukelti stiprius kraujavimus iš nosies, vengimą ir geros bendros sveikatos palaikymą. Tai apima drėkintuvo naudojimą, nosies krapštymo vengimą ir švelnų nosies pūtimą.

Reguliarus medicininis stebėjimas yra labai svarbus siekiant išvengti rimtų komplikacijų. Tai paprastai apima periodinius vaizdo tyrimus, kad būtų patikrinta, ar nėra naujų AVM, ir geležies kiekio stebėjimą, kad būtų išvengta sunkios anemijos.

Kaip diagnozuojama PHT?

Gydytojai diagnozuoja PHT naudodami klinikinių kriterijų ir genetinių tyrimų derinį. Diagnozė dažnai prasideda nuo simptomų modelio atpažinimo, ypač pasikartojančių kraujavimų iš nosies ir būdingų telangiektazijų derinio.

Curacao kriterijai naudojami PHT diagnozuoti remiantis keturiais pagrindiniais požymiais: savaiminiai pasikartojantys kraujavimai iš nosies, telangiektazijos būdingose vietose, vidaus organų AVM ir šeimos istorija, kurioje yra PHT. Turint tris ar daugiau kriterijų, diagnozė tampa galutinė.

Genetiniai tyrimai gali patvirtinti diagnozę ir nustatyti specifinį PHT tipą, kuriuo sergate. Ši informacija padeda gydytojams suprasti, kokių komplikacijų galite labiau tikėtis ir suplanuoti tinkamus patikrinimo grafikus.

Jūsų gydytojas taip pat gali skirti vaizdo tyrimus, tokius kaip kompiuterinė tomografija arba magnetinio rezonanso tomografija, kad apžiūrėtų AVM plaučiuose, kepenyse ar smegenyse. Echokardiograma su burbulų tyrimu dažnai naudojama plaučių AVM patikrinimui, nes tai yra saugus ir veiksmingas pradinis tyrimas.

Koks yra PHT gydymas?

PHT gydymas orientuotas į simptomų valdymą ir komplikacijų prevenciją, o ne į pagrindinės būklės gydymą. Jūsų gydymo planas bus pritaikytas prie jūsų specifinių simptomų ir bet kokių AVM vietų, kurias galite turėti.

Kraujavimams iš nosies gydymas svyruoja nuo paprastų drėkinimo priemonių iki pažangesnių procedūrų. Galimybės apima nosies druskos tirpalų skalavimą, drėkinimą, vietinį gydymą, lazerinę terapiją ar net nosies uždarymo procedūras sunkiais atvejais.

Štai pagrindiniai gydymo metodai:

• Geležies papildai ir kraujo perpylimai anemijai
• Embolizacijos procedūros, skirtos užblokuoti problemiškas AVM
• Chirurginis prieinamų AVM pašalinimas, kai tai tinkama
• Vaistai, mažinantys kraujavimo tendencijas
• Profilaktiniai antibiotikai prieš dantų ar chirurgines procedūras

Dideli plaučių AVM paprastai gydomi embolizacija – procedūra, kurios metu dedamos mažos ritės arba kamščiai, kad būtų užblokuotas nenormalus ryšys. Tai paprastai atliekama kaip ambulatorinė procedūra ir gali žymiai sumažinti insulto ar kitų komplikacijų riziką.

Kepenų AVM dažnai stebimi, o ne gydomi, nebent jie sukelia širdies problemas. Smegenų AVM reikalauja kruopštaus neurochirurgų specialistų įvertinimo, kad būtų nustatyta, ar gydymas yra būtinas ir saugus.

Kaip galite valdyti PHT namuose?

Gerai gyventi su PHT reiškia kasdienius įpročius, kurie sumažina simptomus ir riziką susirgti komplikacijomis. Daugelis žmonių pastebi, kad paprasti gyvenimo būdo pakeitimai gali žymiai pagerinti jų gyvenimo kokybę.

Kraujavimams iš nosies valdyti naudokite druskos tirpalų purškalus arba drėkintuvą, ypač sausuoju oru. Prieš miegą ant nosies vidinės pusės tepkite ploną vazelino ar nosies gelio sluoksnį, kad išvengtumėte džiūvimo ir įtrūkimų.

Kai atsiranda kraujavimas iš nosies, šiek tiek pasilenkite į priekį ir suspauskite minkštą nosies dalį 10–15 minučių. Venkite pakreipti galvą atgal, nes tai gali sukelti kraujo tekėjimą gerkle ir galimą pykinimą.

Stebėkite savo energijos lygį ir atkreipkite dėmesį į anemijos požymius, tokius kaip neįprastas nuovargis, dusulys ar blyški oda. Sekite savo kraujavimo iš nosies dažnumą ir sunkumą, kad galėtumėte aptarti su savo sveikatos priežiūros komanda vizitų metu.

Laikykitės prevencinės priežiūros, įskaitant dantų valymą ir visus rekomenduojamus vaizdo tyrimus. Jei turite plaučių AVM, nepamirškite vartoti paskirtų antibiotikų prieš dantų procedūras, kad išvengtumėte galimų infekcijų.

Kaip turėtumėte pasiruošti vizitui pas gydytoją?

Pasiruošimas susitikimui su gydytoju dėl PHT gali padėti užtikrinti, kad gausite kuo išsamesnę priežiūrą. Pradėkite vesti simptomų dienoraštį, kuriame stebėtumėte savo kraujavimus iš nosies, įskaitant jų dažnumą, trukmę ir sunkumą.

Surinkite savo šeimos medicinos istoriją, ypač atkreipdami dėmesį į bet kuriuos giminaičius, kurie patyrė dažnus kraujavimus iš nosies, nepaaiškinamą anemiją, plaučių problemas ar insultus jauname amžiuje. Ši informacija gali būti labai svarbi tiek diagnozei, tiek genetiniam konsultavimui.

Atsineškite visų savo šiuo metu vartojamų vaistų sąrašą, įskaitant nereceptinius papildus ir vitaminus. Kai kurie vaistai gali paveikti kraujavimo tendencijas, todėl jūsų gydytojas turi turėti išsamų vaizdą apie tai, ką vartojate.

Užsirašykite visus klausimus, kuriuos turite apie savo būklę, gydymo galimybes ar gyvenimo būdo pakeitimus. Nedvejodami paklauskite apie genetinį konsultavimą, jei planuojate susilaukti vaikų arba jei kiti šeimos nariai gali būti paveikti.

Pagrindinė išvada apie PHT

PHT yra valdoma genetinė būklė, veikianti kraujagyslių formavimąsi visame kūne. Nors ji gali sukelti varginančius simptomus, tokius kaip dažni kraujavimai iš nosies, ir reikalauja nuolatinio medicininio stebėjimo, dauguma žmonių, sergančių PHT, tinkamai prižiūrimi gyvena pilnavertį, aktyvų gyvenimą.

Pagrindinis sėkmingo gyvenimo su PHT raktas yra ankstyva diagnostika, reguliarus komplikacijų stebėjimas ir glaudus bendradarbiavimas su sveikatos priežiūros komanda, gerai išmanančia šią būklę. Daugelį simptomų galima veiksmingai valdyti tinkamu gydymu ir gyvenimo būdo pakeitimais.

Jei įtariate, kad galite sirgti PHT remdamiesi simptomais arba šeimos istorija, nedvejodami aptarkite tai su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Ankstyva diagnostika ir tinkamas valdymas gali išvengti rimtų komplikacijų ir žymiai pagerinti jūsų gyvenimo kokybę.

Atminkite, kad PHT neapibrėžia jūsų gyvenimo apribojimų. Tinkamai prižiūrint ir taikant savarankiško valdymo strategijas, galite siekti savo tikslų ir išlaikyti puikią bendrą sveikatą, valdydami šią būklę.

Dažnai užduodami klausimai apie PHT

Ar PHT yra pavojinga gyvybei?

Daugumai žmonių PHT nėra iš karto pavojinga gyvybei, tačiau jai reikia nuolatinio medicininio valdymo. Pagrindinė rizika kyla iš galimų komplikacijų, tokių kaip dideli plaučių AVM arba smegenų AVM, kurie veikia tik dalį žmonių, sergančių PHT. Tinkamai stebint ir gydant, dauguma žmonių, sergančių PHT, turi įprastą gyvenimo trukmę.

Ar PHT simptomai gali laikui bėgant pablogėti?

Taip, PHT simptomai dažnai palaipsniui blogėja laikui bėgant. Kraujavimai iš nosies gali tapti dažnesni arba sunkesni su amžiumi, o įvairiuose organuose gali išsivystyti nauji AVM. Štai kodėl svarbu reguliarus stebėjimas, nes ankstyva naujų AVM aptikimas leidžia laiku gydyti, jei reikia.

Ar turėčiau vengti tam tikrų veiksmų, jei sergu PHT?

Dauguma žmonių, sergančių PHT, gali dalyvauti įprastoje veikloje, tačiau gali būti rekomenduojamos tam tikros atsargumo priemonės. Jei turite plaučių AVM, jūsų gydytojas gali patarti vengti nardymo dėl slėgio pokyčių. Kontaktiniai sportai gali būti nerekomenduojami, jei turite smegenų AVM, tačiau šie apribojimai yra individualizuoti atsižvelgiant į jūsų konkrečią situaciją.

Ar nėštumas gali paveikti PHT simptomus?

Nėštumas gali laikinai pabloginti PHT simptomus dėl padidėjusio kraujo tūrio ir hormoninių pokyčių. Kraujavimai iš nosies gali tapti dažnesni, o esami AVM gali padidėti. Tačiau tinkamai prižiūrint nėštumą ir stebint, dauguma moterų, sergančių PHT, turi sėkmingą nėštumą.

Ar šeimos nariams reikalingi genetiniai tyrimai?

Genetiniai tyrimai gali būti naudingi šeimos nariams, ypač jei jie patiria simptomus arba planuoja susilaukti vaikų. Tačiau sprendimas yra asmeninis ir turėtų apimti genetinį konsultavimą, kad būtų suprasti tyrimų privalumai ir trūkumai. Kai kurie žmonės renkasi simptomų stebėjimą, o ne genetinius tyrimus.