Marfano Sindromas

Marfano sindromas yra paveldimas sutrikimas, pažeidžiantis jungiamąjį audinį – skaidulas, kurios palaiko ir tvirtina jūsų organus bei kitas struktūras kūne. Marfano sindromas dažniausiai pažeidžia širdį, akis, kraujagysles ir skeletą. Žmonės, sergantys Marfano sindromu, paprastai būna aukšti ir liesi, su neįprastai ilgomis rankomis, kojomis, pirštais ir kojų pirštais. Marfano sindromo padaryta žala gali būti lengva arba sunki. Jei pažeidžiama aorta – didelė kraujagyslė, nešanti kraują iš širdies į kitas kūno dalis – būklė gali tapti pavojinga gyvybei. Gydymas paprastai apima vaistus, kurie mažina kraujospūdį, kad sumažėtų apkrova aortai. Gyvybiškai svarbu reguliariai stebėti, ar progresuoja pažeidimai. Daugeliui žmonių, sergančių Marfano sindromu, galiausiai reikia profilaktinės operacijos, kad būtų suremontuota aorta.

Žmonės, sergantys Marfano sindromu, paprastai turi ypač ilgus pirštus. Dažnai jų nykščiai, suspaudus kumštį, gerokai išsikiša už rankos krašto.

Marfano sindromas – tai genetinis sutrikimas, dėl kurio žmonės turi neįprastai ilgas rankas, kojas ir pirštus. Jei gydytojas įtaria, kad galite sirgti šiuo sutrikimu, jis gali norėti išmatuoti jūsų rankų ilgį.

Marfano sindromo požymiai ir simptomai gali labai skirtis net tarp tos pačios šeimos narių, nes sutrikimas gali paveikti labai daug skirtingų kūno sričių. Kai kurie žmonės patiria tik lengvus simptomus, o kiti – gyvybei pavojingas komplikacijas.

Marfano sindromo požymiai gali būti:

• Aukštas ir lieknas kūno sudėjimas
• Neproporcingai ilgos rankos, kojos ir pirštai
• Krūtinkaulio išsikišimas į išorę arba įdubimas į vidų
• Aukštas, išlenktas gomurys ir susikaupę dantys
• Širdies murmėjimas
• Stiprus trumparegystė
• Nenormaliai išlinkusi stuburo kolona
• Plokščiapadystė

Jei manote, kad jūs ar jūsų vaikas galite sirgti Marfano sindromu, pasikalbėkite su savo gydytoju arba pediatru. Jei jūsų gydytojas įtaria problemą, jūs greičiausiai būsite nukreiptas pas specialistą tolesniam įvertinimui.

Marfano sindromą sukelia geno, kuris leidžia jūsų organizmui gaminti baltymą, suteikiantį jungiamajai audinei elastingumo ir tvirtumo, defektas.

Dauguma žmonių, sergančių Marfano sindromu, paveldėjo nenormalų geną iš tėvo ar motinos, sergančio šia liga. Kiekvienas sergančio tėvo ar motinos vaikas turi 50–50 procentų tikimybę paveldėti defektinį geną. Apie 25 proc. žmonių, sergančių Marfano sindromu, nenormalų geną paveldi iš abiejų tėvų. Tokiais atvejais nauja mutacija atsiranda savaime.

Marfano sindromas vienodai dažnai pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims, ir visose rasėse bei etninėse grupėse. Kadangi tai yra genetinė būklė, didžiausias rizikos veiksnys susirgti Marfano sindromu yra turėti tėvą, sergantį šia liga.

Aortos aneurizma atsiranda, kai silpna aortos sienelės vieta pradeda išsipūsti (kairėje). Tai gali atsirasti bet kurioje aortos vietoje. Turint aneurizmą, padidėja aortos disekcijos – aortos išklojimo plyšimo, parodyto paveikslėlyje dešinėje, – rizika.

Kai kurie žmonės, sergantys Marfano sindromu, gali patirti lęšiuko išnirimą akyje.

Tinklainės atšokimas yra avarinė situacija, kai plonas audinio sluoksnis akies gale, vadinamas tinklaine, atitrūksta nuo įprastos vietos. Tinklainės ląstelės atsiskiria nuo kraujagyslių sluoksnio, kuris aprūpina akį deguonimi ir maistinėmis medžiagomis. Tinklainės atšokimo simptomai dažnai apima blyksnius ir plaukiojančius taškelius regėjime.

Žvelgiant iš šono, tipiškas stuburas įgauna pailgos S formą, viršutinė nugaros dalis išlinkusi į išorę, o apatinė nugaros dalis šiek tiek įlinkusi į vidų. Tačiau žiūrint iš užpakalio, stuburas turėtų atrodyti kaip tiesi linija nuo kaklo pagrindo iki uodegikaulio. Skoliozė yra šoninis stuburo iškrypimas.

Marfano sindromas gali sutrikdyti normalią šonkaulių raidą, dėl kurios krūtinkaulis gali išsikišti arba atrodyti įdubęs į krūtinę.

Kadangi Marfano sindromas gali paveikti beveik bet kurią jūsų kūno dalį, jis gali sukelti įvairių komplikacijų.

Didžiausios pavojingos Marfano sindromo komplikacijos apima širdį ir kraujagysles. Sugadintas jungiamasis audinys gali susilpninti aortą – didelę arteriją, kuri atsišakoja nuo širdies ir aprūpina kraują kūną.

• Aortos disekcija. Aortos sienelę sudaro sluoksniai. Disekcija atsiranda, kai mažas plyšimas vidiniame aortos sienelės sluoksnyje leidžia kraujui prasiskverbti tarp vidinio ir išorinio sienelės sluoksnių. Tai gali sukelti stiprų skausmą krūtinėje arba nugaroje. Aortos disekcija susilpnina indo struktūrą ir gali sukelti plyšimą, kuris gali būti mirtinas.
• Vožtuvų deformacijos. Žmonės, sergantys Marfano sindromu, gali turėti silpną audinį savo širdies vožtuvuose. Tai gali sukelti vožtuvo audinio išsitempimą ir nenormalią vožtuvo funkciją. Kai širdies vožtuvai neveikia tinkamai, jūsų širdis dažnai turi dirbti sunkiau, kad kompensuotų. Tai galiausiai gali sukelti širdies nepakankamumą.

Akies komplikacijos gali būti:

• Lęšiuko išnirimas. Fokusavimo lęšis jūsų akyje gali pasislinkti iš vietos, jei jo palaikančios struktūros susilpnėja. Šios problemos medicininis terminas yra ektopija lentis, ir ji pasireiškia daugiau nei pusei žmonių, sergančių Marfano sindromu.
• Tinklainės problemos. Marfano sindromas taip pat padidina tinklainės – šviesai jautraus audinio, kuris iškloja akies užpakalinę sienelę, – atšokimo ar plyšimo riziką.

Marfano sindromas padidina nenormalių stuburo iškrypimų, pavyzdžiui, skoliozės, riziką. Jis taip pat gali sutrikdyti normalią šonkaulių raidą, dėl kurios krūtinkaulis gali išsikišti arba atrodyti įdubęs į krūtinę. Kojų ir apatinės nugaros dalies skausmas yra dažnas Marfano sindromo simptomas.

Marfano sindromas gali susilpninti aortos, pagrindinės arterijos, išeinančios iš širdies, sieneles. Nėštumo metu širdis pumpuoja daugiau kraujo nei įprasta. Tai gali sukelti papildomą krūvį aortai, o tai padidina mirtinos disekcijos ar plyšimo riziką.

Marfano sindromas gydytojams gali būti sudėtinga diagnozuoti, nes daugelis jungiamojo audinio sutrikimų turi panašių požymių ir simptomų. Net ir tarp tos pačios šeimos narių Marfano sindromo požymiai ir simptomai labai skiriasi – tiek savo ypatybėmis, tiek sunkumu. Norint patvirtinti Marfano sindromo diagnozę, turi būti tam tikri simptomų deriniai ir šeimos istorija. Kai kuriais atvejais asmuo gali turėti kai kurių Marfano sindromo požymių, bet nepakankamai, kad būtų diagnozuotas šis sutrikimas. Širdies tyrimai Jei jūsų gydytojas įtaria Marfano sindromą, vienas iš pirmųjų tyrimų, kuriuos jis gali rekomenduoti, yra echokardiograma. Šis tyrimas naudoja garso bangas, kad užfiksuotų realaus laiko jūsų širdies judėjimo vaizdus. Jis tikrina jūsų širdies vožtuvų būklę ir aortos dydį. Kitos širdies vaizdavimo galimybės apima kompiuterinę tomografiją (KT) ir magnetinio rezonanso tomografiją (MRT). Jei jums diagnozuotas Marfano sindromas, turėsite reguliariai atlikti vaizdo tyrimus, kad stebėtumėte aortos dydį ir būklę. Akių tyrimai Akių tyrimai, kurie gali būti reikalingi: plyšinės lempos tyrimas. Šis tyrimas tikrina lęšiuko išnirimą, kataraktą ar tinklainės atšokimą. Šiam tyrimui jūsų akys turės būti visiškai išplėstos lašais. Akių spaudimo tyrimas. Norėdami patikrinti glaukomą, jūsų akių gydytojas gali išmatuoti spaudimą jūsų akies obuolyje liesdamas jį specialiu įrankiu. Prieš šį tyrimą paprastai naudojami nejautros akių lašai. Genetiniai tyrimai Genetiniai tyrimai dažnai naudojami Marfano sindromo diagnozei patvirtinti. Jei randama Marfano mutacija, šeimos nariai gali būti tiriami, ar jie taip pat yra paveikti. Prieš pradėdami kurti šeimą, galite pasikalbėti su genetikos konsultantu, kad sužinotumėte, kokia tikimybė perduoti Marfano sindromą savo būsimiems vaikams. Priežiūra Mayo klinikoje Mūsų rūpestinga Mayo klinikos ekspertų komanda gali padėti jums spręsti su Marfano sindromu susijusius sveikatos problemas. Pradėti čia Daugiau informacijos Marfano sindromo priežiūra Mayo klinikoje KT tyrimas Echokardiograma Genetiniai tyrimai MRT Marfano sindromas: diagnozės ir gydymo svarba Rodyti daugiau susijusios informacijos