Daugiafunkcinė Endokrininė Neoplazija, 1 Tipo (Men 1)

Daugiafunkcinė endokrininė neoplazija, 1 tipo (MEN 1) yra reta liga. Ji daugiausia sukelia navikus liaukose, kurios gamina ir išskiria hormonus. Jos vadinamos endokrininėmis liaukomis. Ši liga taip pat gali sukelti navikus plonojoje ir storosiose žarnyne. Kitas MEN 1 pavadinimas yra Vermero sindromas.

Endokrininių liaukų navikai, susidarantys dėl MEN 1, paprastai nėra vėžiniai. Dažniausiai navikai auga prieskydinėse liaukose, kasoje ir hipofizėje. Kai kurios MEN 1 pažeistos liaukos taip pat gali išskirti per daug hormonų. Tai gali sukelti kitų sveikatos problemų.

Papildomi MEN 1 hormonai gali sukelti daug simptomų. Šie simptomai gali būti nuovargis, kaulų skausmas, lūžę kaulai, inkstų akmenys ir skrandžio ar žarnyno opos.

MEN 1 negalima išgydyti. Tačiau reguliarūs tyrimai gali aptikti sveikatos problemas, o sveikatos priežiūros specialistai gali teikti gydymą, kai reikia.

MEN 1 yra paveldima liga. Tai reiškia, kad žmonės, turintys genetinį pokytį, sukeliantį MEN 1, gali jį perduoti savo vaikams.

Daugiafunkcinės endokrininės neoplazijos, 1 tipo (MEN 1), simptomai gali būti šie:

• Nuovargis.
• Kaulų skausmas arba lūžiai.
• Inkstų akmenys.
• Skrandžio arba žarnyno opos.
• Skrandžio skausmas.
• Raumenų silpnumas.
• Rūgšties refliuksas.
• Dažnas viduriavimas.

Simptomai atsiranda dėl per didelio hormonų išsiskyrimo organizme.

Daugiafunkcinė endokrininė neoplazija, 1 tipo (MEN 1) yra sukelta MEN1 geno pokyčio. Tas genas kontroliuoja, kaip organizmas gamina baltymą, vadinamą meninu. Meninas padeda neleisti ląstelėms organizme augti ir dalytis per greitai.

Daug įvairių MEN1 geno pokyčių gali sukelti MEN 1 būklės vystymąsi. Žmonės, turintys vieną iš tų genetinių pokyčių, gali perduoti jį savo vaikams. Daugelis žmonių, turinčių MEN1 geno pokytį, jį paveldi iš tėvų. Tačiau kai kurie žmonės yra pirmieji savo šeimoje, turintys naują MEN1 geno pokytį, kuris nėra paveldėtas iš tėvų.

Daugiafunkcinės endokrininės neoplazijos, 1 tipo (MEN 1), rizikos veiksniai yra šie:

• Vaikai, kurių vienas iš tėvų turi genetinį MEN1 geno pokytį, yra MEN 1 būklės rizikos grupėje. Taip yra todėl, kad šie vaikai turi 50% tikimybę turėti tą patį genetinį pokytį, kuris sukelia MEN 1.
• Taip pat rizikos grupėje yra tėvai ir broliai bei seserys žmonių, kurie turi MEN1 geno pokytį. Taip yra todėl, kad jie gali turėti tą patį genetinį pokytį, net jei neturėjo jokių MEN 1 simptomų.

Nor nustatant, ar sergate daugiafunkcine endokrinine neoplazija, 1 tipo (MEN 1), jūsų sveikatos priežiūros specialistas pradeda nuo fizinio tyrimo. Jūs taip pat atsakote į klausimus apie savo sveikatos ir šeimos istoriją. Jums gali būti atliktas kraujo tyrimas ir vaizdinės diagnostikos tyrimai, įskaitant šiuos:

• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT). MRT naudoja magnetinį lauką ir radijo bangas, kad būtų sukurti organų ir audinių kūne vaizdai.
• Kompiuterinė tomografija (KT). KT apjungia daugybę rentgeno vaizdų, padarytų iš skirtingų kampų. Tada kompiuteris sukuria išsamius kūno vidaus vaizdus.
• Pozitronų emisijos tomografija (PET). PET tyrime naudojama medžiaga, kuri išskiria mažus radiacijos kiekius, padedanti sukurti vaizdus apie kūne vykstančius pokyčius.
• Branduolinės medicinos tyrimai. Šie tyrimai naudoja skystas medžiagas, kurios skleidžia mažus radiacijos kiekius, padedančias aptikti navikus.
• Endoskopinis kasos ultragarsas ir kiti tyrimai. Endoskopinis ultragarsas naudoja garso bangas, kad būtų sukurti virškinamojo trakto ir kitų netoliese esančių organų bei audinių vaizdai.

Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti, ar asmuo turi genetinį pokytį, kuris sukelia MEN 1. Jei taip, to asmens vaikai rizikuoja turėti tą patį genetinį pokytį ir susirgti MEN 1. Tėvai ir broliai bei seserys taip pat rizikuoja turėti genetinį pokytį, kuris sukelia MEN 1.

Jei šeimos nariuose nerandama susijusių genetinių pokyčių, šeimos nariams nereikia atlikti daugiau patikrinimo tyrimų. Tačiau genetiniai tyrimai negali aptikti visų genetinių pokyčių, kurie gali sukelti MEN 1. Jei genetiniai tyrimai nepatvirtina MEN 1, bet tikėtina, kad asmuo serga, reikia atlikti daugiau tyrimų. Tam asmeniui, taip pat ir šeimos nariams, vis tiek reikia tolesnių sveikatos patikrinimų su kraujo tyrimais ir vaizdinės diagnostikos tyrimais.

Sergant MEN 1, navikai gali augti prieskydinėse liaukose, kasoje ir hipofizėje. Tai gali sukelti įvairias ligas, kurios visos gali būti gydomos. Šios ligos ir gydymo būdai gali apimti:

• Hipofizės navikai. Šių tipų navikai gali būti gydomi chirurgiškai arba vaistais. Retai naudojama radioterapija.
• Hiperparatiroidizmas. Chirurginis daugelio prieskydinių liaukų pašalinimas yra įprastas per didelio paratiroidinio hormono kiekio gydymas.
• Neuroendokrininiai navikai. Tai navikai, kurie formuojasi iš specializuotų ląstelių, vadinamų neuroendokrininėmis ląstelėmis. Sergant MEN 1, jie būna kasoje arba plonojoje žarnoje. Gydymas priklauso nuo naviko tipo ir dydžio.
• Hipoglikemijos sindromas. Ši būklė atsiranda, kai kasos navikai, vadinami insulinomomis, gamina per daug insulino hormono. Per didelis insulino kiekis sukelia pavojingai žemą gliukozės kiekį kraujyje. Gydymas dažnai apima operaciją. Gali prireikti pašalinti ir dalį kasos.
• Zollingerio-Ellisono sindromas (ZES). ZES gali sukelti navikus, vadinamus gastrinomomis, kurie gamina per daug skrandžio rūgšties. Tai sukelia opas ir viduriavimą. Sveikatos priežiūros specialistai gali skirti vaistų arba pabandyti pašalinti navikus chirurginiu būdu.
• Kiti kasos neuroendokrininiai navikai. Šie navikai kartais gamina kitus hormonus, kurie gali sukelti sveikatos problemų. Šių tipų navikų gydymas gali apimti vaistus arba operaciją. Kitas gydymo būdas, vadinamas abliacija, gali būti atliekamas siekiant sunaikinti nereguliarų audinį, kuris gali būti.
• Metastazuojantys neuroendokrininiai navikai. Navikai, kurie išplinta, vadinami metastazuojančiais navikais. Kartais sergant MEN 1, navikai išplinta į limfmazgius arba kepenis. Jie gali būti gydomi chirurginiu būdu. Chirurginių procedūrų variantai apima kepenų operaciją arba įvairių tipų abliaciją.

Radiodažnuminė abliacija naudoja aukšto dažnio energiją, kuri praeina per adatą. Energija sukelia aplinkinio audinio įkaitimą, naikindama netoliese esančias ląsteles. Krioterapija apima navikų užšaldymą. O chemoembolizacija apima stiprių chemoterapinių vaistų tiesioginį įšvirkštimą į kepenis. Kai operacija nėra įmanoma, sveikatos priežiūros specialistai gali naudoti kitas chemoterapijos formas arba hormoninius gydymo būdus.

• Antinksčių navikai. Dauguma šių navikų gali būti stebimi atliekant tyrimus laikui bėgant ir negydomi. Tačiau jei navikai gamina hormonus arba yra dideli ir manoma, kad jie yra vėžiniai, sveikatos priežiūros specialistai rekomenduoja juos pašalinti. Dažnai navikus galima pašalinti atliekant operaciją, apimančią mažus pjūvius. Tai vadinama minimaliai invazine chirurgija.
• Karcinoidiniai navikai. Šie lėtai augantys navikai žmonėms, sergantiems MEN 1, gali susidaryti plaučiuose, užkrūčio liaukoje ir virškinimo trakte. Chirurgai pašalina šiuos navikus, kai jie neišplito į kitas sritis. Sveikatos priežiūros specialistai gali naudoti chemoterapiją, radioterapiją arba hormonų terapiją pažengusiems karcinoidiniams navikams.

Metastazuojantys neuroendokrininiai navikai. Navikai, kurie išplinta, vadinami metastazuojančiais navikais. Kartais sergant MEN 1, navikai išplinta į limfmazgius arba kepenis. Jie gali būti gydomi chirurginiu būdu. Chirurginių procedūrų variantai apima kepenų operaciją arba įvairių tipų abliaciją.

Radiodažnuminė abliacija naudoja aukšto dažnio energiją, kuri praeina per adatą. Energija sukelia aplinkinio audinio įkaitimą, naikindama netoliese esančias ląsteles. Krioterapija apima navikų užšaldymą. O chemoembolizacija apima stiprių chemoterapinių vaistų tiesioginį įšvirkštimą į kepenis. Kai operacija nėra įmanoma, sveikatos priežiūros specialistai gali naudoti kitas chemoterapijos formas arba hormoninius gydymo būdus.