Kas yra Tejo-Sakso liga? Simptomai, priežastys ir gydymas

Tejo-Sakso liga yra reta genetinė būklė, veikianti nervų sistemą. Ji atsiranda, kai organizmas negamina pakankamo kiekio būtino fermento, vadinamo heksozaminidaze A. Šis fermentas paprastai padeda skaidyti riebalines medžiagas nervų ląstelėse, bet kai jo trūksta arba jis neveikia tinkamai, šios medžiagos kaupiasi ir palaipsniui pažeidžia nervų sistemą.

Nors ši būklė yra rimta ir keičia gyvenimą, supratimas, ką ji reiškia, gali padėti šeimoms lengviau įveikti šį iššūkį. Dauguma atvejų pasireiškia kūdikystėje, nors kai kurios formos gali išsivystyti vėliau vaikystėje ar net suaugus.

Kokie yra Tejo-Sakso ligos simptomai?

Tejo-Sakso ligos simptomai labai skiriasi priklausomai nuo to, kada būklė pradeda pasireikšti. Dažniausiai požymiai atsiranda per pirmuosius kelis kūdikio gyvenimo mėnesius, tačiau laikas ir sunkumas gali skirtis nuo vaiko iki vaiko.

Dažniausioje formoje, vadinamoje kūdikių Tejo-Sakso liga, galite pastebėti šiuos ankstyvus pokyčius savo kūdikiui:

• Jau įgytų įgūdžių praradimas, pvz., sėdėjimo ar daiktų siekimo
• Padidėjęs jautrumas garsams, kai įprasti garsai gali labiau nei įprasta išgąsdinti
• Raumenų silpnumas, dėl kurio judėjimas tampa sunkiau
• Regėjimo problemos, įskaitant būdingą vyšninės spalvos dėmę, kurią gydytojai gali pamatyti akių tyrimo metu
• Sunkumai ryjant ir maitinimo problemos
• Traukuliai, kurie laikui bėgant gali dažnėti

Tai ypač sunku šeimoms, nes kūdikiai dažnai iš pradžių atrodo vystosi normaliai, o tada palaipsniui praranda įgytus gebėjimus. Ši progresavimo eiga gali būti skausminga, tačiau žinodami, ko tikėtis, galite suteikti geriausią įmanomą priežiūrą ir paramą.

Rečiau Tejo-Sakso liga gali pasireikšti vėliau vaikystėje ar suaugus. Šios formos paprastai progresuoja lėčiau ir gali pasireikšti simptomai, tokie kaip raumenų silpnumas, kalbos sutrikimai ir koordinacijos ar mąstymo gebėjimų pokyčiai.

Kokie yra Tejo-Sakso ligos tipai?

Tejo-Sakso liga turi keletą skirtingų formų, kiekviena apibrėžiama pagal tai, kada pirmą kartą pasireiškia simptomai ir kaip greitai jie progresuoja. Supratimas apie šiuos tipus gali padėti žinoti, ko tikėtis ir planuoti šeimos poreikius.

Kūdikių forma yra dažniausias tipas, paveikiantis apie 80% žmonių, sergančių Tejo-Sakso liga. Simptomai paprastai prasideda nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus, o vaikai, sergantys šia forma, paprastai turi labai mažą heksozaminidazės A fermento kiekį.

Paauglių Tejo-Sakso liga pasireiškia nuo 2 iki 10 metų amžiaus. Vaikai, sergantys šia forma, dažnai iš pradžių vystosi normaliai, o tada patiria palaipsnį motorinių įgūdžių praradimą, kalbos sutrikimus ir elgesio pokyčius. Ši forma progresuoja lėčiau nei kūdikių tipas.

Suaugusiųjų Tejo-Sakso liga, dar vadinama vėlyvaisiais pasireiškiančia forma, gali pasireikšti nuo paauglystės iki suaugusio amžiaus. Žmonės, sergantys šia forma, paprastai turi tam tikrą likusį fermento aktyvumą, kuris leidžia daug lėčiau progresuoti. Simptomai gali būti raumenų silpnumas, koordinacijos sutrikimai ir kartais psichikos simptomai, tokie kaip depresija ar nerimas.

Yra ir labai reta forma, vadinama lėtine GM2 gangliozidoze, kuri gali turėti įvairių simptomų ir progresavimo greitį. Kiekvienas tipas atspindi skirtingą fermento aktyvumo lygį, todėl simptomų laikas ir sunkumas gali labai skirtis tarp individų.

Kas sukelia Tejo-Sakso ligą?

Tejo-Sakso ligą sukelia pokyčiai, vadinami mutacijomis, specifiniame gene, žinomame kaip HEXA. Šis genas pateikia instrukcijas heksozaminidazės A fermento, kurio jūsų organizmui reikia skaidyti riebalines medžiagas, vadinamas GM2 gangliozidais, nervų ląstelėse, gamybai.

Kai abi HEXA geno kopijos turi mutacijas, jūsų organizmas negali pagaminti pakankamai veikiančio fermento. Tai reiškia, kad GM2 gangliozidai pradeda kauptis nervų ląstelėse, ypač smegenyse ir nugaros smegenyse, palaipsniui sukeldama žalą laikui bėgant.

Ši būklė atitinka tai, ką gydytojai vadina autosominiu recesyviniu paveldėjimo modeliu. Tai reiškia, kad abu tėvai turi nešti mutuoto geno kopiją, kad jų vaikas išsivystytų Tejo-Sakso liga. Jei abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas nėštumas turi 25% tikimybę, kad vaikas sirgs šia liga.

Svarbu suprasti, kad būdamas nešiotojas nereiškia, kad pats sirgsite šia liga. Nešiotojai turi vieną normalią kopiją ir vieną mutuotą geno kopiją, kuri suteikia pakankamai fermento aktyvumo normaliam funkcionavimui. Tačiau nešiotojai gali perduoti mutuotą geną savo vaikams.

Kai kuriose populiacijose nešiotojų dažnis yra didesnis, įskaitant Aškenazių žydų, prancūzų-kanadų ir Luizianos kajūnų kilmės žmones. Tarp Aškenazių žydų apie 1 iš 27 žmonių yra geno mutacijos nešiotojas.

Kada kreiptis į gydytoją dėl Tejo-Sakso ligos?

Turėtumėte susisiekti su savo pediatru, jei pastebite, kad jūsų kūdikis praranda anksčiau įgytus įgūdžius arba rodo neįprastą jautrumą garsams. Ankstyvieji požymiai, dėl kurių reikėtų kreiptis į gydytoją, yra motorinių įgūdžių, tokių kaip sėdėjimas, ropojimas ar daiktų siekimas, regresas.

Jei jūsų kūdikis atrodo mažiau reaguojantis nei anksčiau, turi problemų maitinantis arba rodo neįprastą raumenų silpnumą, šie pokyčiai reikalauja skubios medicininės apžiūros. Be to, jei pastebite regėjimo problemų arba jūsų vaikas atrodo labiau išsigąstantis nei kiti tokio amžiaus kūdikiai, verta tai aptarti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Šeimoms, turinčioms žinomų genetinių rizikos veiksnių, genetinis konsultavimas prieš nėštumą gali būti nepaprastai vertingas. Jei esate Aškenazių žydų, prancūzų-kanadų arba Luizianos kajūnų kilmės arba jei jūsų šeimoje yra Tejo-Sakso ligos atvejų, pokalbis su genetiku gali padėti suprasti jūsų riziką ir galimybes.

Nedvejokite kreiptis dėl antros nuomonės, jei nerimaujate dėl savo vaiko vystymosi ir jaučiate, kad jūsų rūpesčiai nėra tinkamai sprendžiami. Pasitikėkite savo instinktais kaip tėvai ir atminkite, kad ankstyva apžiūra gali padėti užtikrinti, kad jūsų vaikas gautų tinkamą priežiūrą ir paramą.

Kokie yra Tejo-Sakso ligos rizikos veiksniai?

Pagrindinis Tejo-Sakso ligos rizikos veiksnys yra tai, kad tėvai abu neša HEXA geno mutacijas. Jūsų šeimos etninė kilmė vaidina svarbų vaidmenį nustatant šią riziką, nes kai kuriose populiacijose nešiotojų dažnis yra daug didesnis.

Aškenazių žydų kilmės žmonės susiduria su didžiausia rizika, nešiotojų dažnis yra apie 1 iš 27 asmenų. Prancūzų-kanadų populiacijos, ypač iš rytų Kvebeko, taip pat turi padidėjusį nešiotojų dažnį, kaip ir Luizianos kajūnų kilmės žmonės.

Tejo-Sakso ligos šeimos istorija padidina jūsų riziką būti nešiotoju. Jei turite giminaičių, kuriems buvo diagnozuota ši liga arba kurie yra žinomi nešiotojai, genetinis tyrimas gali padėti nustatyti jūsų nešiotojo būseną.

Kraujomaiša, tai yra vaikų su giminaičiu turėjimas, padidina autosominių recesyvinių būklių, tokių kaip Tejo-Sakso liga, riziką. Taip yra todėl, kad giminingi asmenys yra labiau linkę nešti tas pačias genetines mutacijas.

Verta paminėti, kad nors šie veiksniai padidina riziką, Tejo-Sakso liga gali pasireikšti bet kurioje populiacijoje. Ši būklė buvo aprašyta įvairių etninių grupių žmonėms, nors ji išlieka daug dažnesnė aukšto rizikos grupėse, minėtose aukščiau.

Kokie yra galimi Tejo-Sakso ligos komplikacijos?

Tejo-Sakso liga sukelia progresuojančias komplikacijas, nes būklė laikui bėgant veikia nervų sistemą. Supratimas apie šiuos galimus iššūkius gali padėti šeimoms pasiruošti ir gauti tinkamą paramą ir priežiūrą.

Dažniausios komplikacijos susijusios su motorine funkcija ir judėjimu. Ligos progresuojant, vaikai paprastai patiria didėjantį raumenų silpnumą ir koordinacijos praradimą. Tai gali paveikti jų gebėjimą sėdėti, ropoti, vaikščioti ar atlikti kitus motorinius įgūdžius, kuriuos jie galbūt anksčiau įvaldė.

Traukuliai tampa vis dažnesni ir juos gali būti sunku kontroliuoti vaistais. Jie gali svyruoti nuo subtilių sąmonės pokyčių iki akivaizdesnių konvulsijų, ir jie dažnėja ligai progresuojant.

Ryjimo sunkumai, vadinami disfagija, dažnai išsivysto ir gali sukelti maitinimo sunkumų ir padidėjusią plaučių uždegimo riziką dėl maisto ar skysčių įkvėpimo. Daugelis šeimų turi dirbti su maitinimo specialistais ir galiausiai gali prireikti maitinimo zondų, kad būtų užtikrintas pakankamas maitinimas.

Regėjimo ir klausos problemos dažnai atsiranda, nes liga veikia nervų sistemą. Būdinga vyšninės spalvos dėmė akyse yra vienas iš tinklainės pažeidimo požymių, o klausos praradimas gali išsivystyti laikui bėgant.

Kvėpavimo komplikacijos dažnai atsiranda, ypač vėlesnėse ligos stadijose. Susilpnėję raumenys gali paveikti kvėpavimą, o padidėjusi aspiracinės pneumonijos rizika reikalauja kruopštaus stebėjimo ir valdymo.

Nors šios komplikacijos gali atrodyti bauginančios, paliatyviosios pagalbos komandos ir specializuoti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali padėti valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę tiek vaikams, tiek šeimoms visos kelionės metu.

Kaip diagnozuojama Tejo-Sakso liga?

Tejo-Sakso ligos diagnozė paprastai apima klinikinių stebėjimų, fermentų tyrimų ir genetinės analizės derinį. Jūsų gydytojas pradės kruopščiai peržiūrėdamas jūsų vaiko simptomus ir vystymosi istoriją, ieškodamas būdingo įgūdžių praradimo ir neurologinių pokyčių modelio.

Pati tiksliausia analizė matuoja heksozaminidazės A fermento aktyvumą kraujo mėginiuose. Žmonėms, sergantiems Tejo-Sakso liga, šio fermento aktyvumas yra žymiai sumažėjęs arba visiškai nėra. Šis tyrimas gali patvirtinti diagnozę ir padėti nustatyti konkretaus Tejo-Sakso tipo.

Genetinis tyrimas gali nustatyti specifines mutacijas HEXA gene, suteikiant papildomą diagnozės patvirtinimą. Šis tyrimas taip pat gali padėti nustatyti tikslius genetinius pokyčius, kurie gali suteikti informacijos apie tikėtiną ligos progresavimą.

Akių tyrimas dažnai atskleidžia būdingą vyšninės spalvos dėmę tinklainėje, kuri pasireiškia daugelyje vaikų, sergančių kūdikių Tejo-Sakso liga. Šis radinys, kartu su kitais simptomais, stipriai rodo diagnozę.

Priešgimdyminiai tyrimai yra prieinami rizikos grupės šeimoms. Tai gali apimti fermentų tyrimus ląstelėse, gautose amniocentezės arba chorioninės gaurelių biopsijos būdu, taip pat genetinius tyrimus, jei žinomos šeimos specifinės mutacijos.

Smegenų vaizdo tyrimai, tokie kaip MRT nuskaitymai, gali parodyti būdingus pokyčius smegenų struktūroje, nors jie ne visada yra būtini diagnozei. Jūsų sveikatos priežiūros komanda nustatys, kurie tyrimai yra tinkamiausi jūsų konkrečiai situacijai.

Koks yra Tejo-Sakso ligos gydymas?

Šiuo metu Tejo-Sakso ligai nėra vaistų, tačiau gydymas sutelktas į simptomų valdymą ir gyvenimo kokybės gerinimą tiek vaikams, tiek šeimoms. Šis metodas paprastai apima specialistų komandą, dirbančią kartu, kad būtų sprendžiami įvairūs ligos aspektai.

Traukulių valdymas dažnai yra svarbi priežiūros dalis. Neurologai gali skirti vaistus nuo traukulių, kad padėtų kontroliuoti epilepsinius priepuolius, nors tinkamo derinio radimas gali užtrukti ir gali reikėti koregavimų, ligai progresuojant.

Kineziterapija gali padėti išlaikyti judrumą ir raumenų funkciją kuo ilgiau. Fizioterapeutai dirba su vaikais ir šeimomis, kad sukurtų pratimus ir pozicionavimo strategijas, kurios gali padėti išvengti komplikacijų, tokių kaip kontraktūros, ir išlaikyti komfortą.

Mitybos palaikymas tampa vis svarbesnis, kai išsivysto rijimo sunkumai. Logopedai ir dietologai gali padėti įvertinti maitinimo saugumą ir gali rekomenduoti modifikuotas tekstūras arba galiausiai maitinimo zondus, kad būtų užtikrintas pakankamas maitinimas ir hidratacija.

Kvėpavimo priežiūra gali apimti krūtinės fizioterapiją, kad padėtų išvalyti sekreciją ir išvengti plaučių uždegimo. Kai kuriems vaikams galiausiai gali prireikti kvėpavimo pagalbos arba ventiliacijos pagalbos, ligai progresuojant.

Paliatyviosios pagalbos specialistai gali teikti išsamią paramą simptomų valdymui ir šeimos konsultavimui. Jie sutelkia dėmesį į komfortą, skausmo malšinimą ir padeda šeimoms priimti sunkius sprendimus, išlaikant geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.

Tęsiami tyrimai dėl galimų gydymo būdų, įskaitant genų terapiją ir fermentų pakaitalo metodus. Nors jie vis dar yra eksperimentiniai, jie teikia viltį dėl būsimų gydymo galimybių.

Kaip teikti palaikomąją priežiūrą sergant Tejo-Sakso liga?

Rūpinimasis vaiku, sergančiu Tejo-Sakso liga, reikalauja išsamaus požiūrio, kuris apima tiek medicininius poreikius, tiek šeimos gerovę. Patogios, palaikančios aplinkos sukūrimas gali žymiai paveikti jūsų vaiko gyvenimo kokybę ir jūsų šeimos gebėjimą susidoroti.

Ramios, nuoseklios rutinos palaikymas gali padėti sumažinti jūsų vaiko stresą. Tai gali apimti reguliarius pozicijos keitimus, kad būtų išvengta pragulų, švelnų masažą ar tempimą, kaip rekomenduoja jūsų terapijos komanda, ir raminančios aplinkos sukūrimą su švelnia muzika ar pažįstamais balsais.

Skausmo malšinimas yra labai svarbus, net jei vaikai, sergantys Tejo-Sakso liga, ne visada gali aiškiai pranešti apie diskomfortą. Stebėkite tokius požymius kaip padidėjęs dirglumas, kvėpavimo modelių pokyčiai arba neįprasta laikysena ir dirbkite su savo sveikatos priežiūros komanda, kad užtikrintumėte, jog jūsų vaikas išliktų patogus.

Prasmingų ryšių palaikymas išlieka svarbus visos kelionės metu. Tęskite pokalbius su savo vaiku, grokite švelnią muziką ir palaikykite fizinį kontaktą apkabindami, švelniai masažuodami arba tiesiog būdami šalia. Daugelis šeimų pastebi, kad jų vaikai ir toliau reaguoja į pažįstamus balsus ir prisilietimą.

Rūpinimasis savimi ir kitais šeimos nariais yra vienodai svarbu. Apsvarstykite galimybę pasinaudoti poilsio priežiūros paslaugomis, paramos grupėmis šeimoms, paveiktoms Tejo-Sakso ligos, ir konsultavimo paslaugomis, kurios padėtų apdoroti šios kelionės emocinius iššūkius.

Glaudžiai bendradarbiaukite su savo paliatyviosios pagalbos komanda, kad užtikrintumėte, jog visi šeimos nariai supranta priežiūros planą ir jaučiasi palaikomi savo vaidmenyse. Nedvejokite užduoti klausimų arba prašyti papildomų išteklių, kai jų jums reikia.

Kaip pasiruošti vizitui pas gydytoją?

Pasiruošimas medicininiams susitikimams gali padėti maksimaliai išnaudoti laiką su sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais ir užtikrinti, kad visi jūsų rūpesčiai būtų išspręsti. Pradėkite nuo išsamaus visų simptomų ar pokyčių, kuriuos pastebėjote savo vaiku, įrašymo.

Iš anksto užsirašykite konkrečius klausimus, nes medicininiai susitikimai gali būti varginantys ir lengva pamiršti svarbius rūpesčius. Apsvarstykite galimybę pasiimti patikimą šeimos narį ar draugą, kuris gali padėti klausytis ir rašyti užrašus susitikimo metu.

Surinkite visus susijusius medicininius įrašus, tyrimų rezultatus arba dokumentus iš kitų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų. Jei ieškote antros nuomonės arba kreipiatės į naują specialistą, turėdami išsamius įrašus galite padėti užtikrinti priežiūros tęstinumą.

Parengkite visų vaistų, papildų ir terapijų, kurias šiuo metu gauna jūsų vaikas, sąrašą, įskaitant dozes ir laiką. Ši informacija padeda gydytojams suprasti visą jūsų vaiko priežiūros vaizdą.

Pagalvokite apie savo susitikimo tikslus. Ar ieškote diagnostinės informacijos, gydymo galimybių ar paramos išteklių? Šių prioritetų bendravimas gali padėti jūsų sveikatos priežiūros komandai sutelkti dėmesį į tai, kas jums yra svarbiausia.

Nedvejokite klausti apie genetinio konsultavimo, paramos grupių ar finansinės pagalbos programų išteklius. Daugelis sveikatos priežiūros komandų gali sujungti jus su vertingais ištekliais, kurie tęsiasi už tiesioginės medicininės priežiūros ribų.

Pagrindinė išvada apie Tejo-Sakso ligą

Tejo-Sakso liga yra rimta genetinė būklė, daugiausia veikianti nervų sistemą, tačiau supratimas apie ją gali padėti šeimoms įveikti šį iššūkį su didesniu pasitikėjimu ir parama. Nors šiuo metu nėra vaistų, išsami priežiūra, sutelkta į komfortą ir gyvenimo kokybę, gali padaryti reikšmingą skirtumą.

Ankstyvas simptomų atpažinimas ir skubi medicininė apžiūra yra svarbūs norint gauti tinkamą priežiūrą ir paramos paslaugas. Būdingas vystymosi regresas, ypač kūdikiams, turėtų paskatinti nedelsiant kreiptis į gydytoją.

Šeimoms, turinčioms didesnę genetinę riziką, genetinis konsultavimas ir tyrimai gali suteikti vertingos informacijos šeimos planavimo sprendimams. Prieš nėštumą galima atlikti nešiotojų patikrinimą, kuris gali padėti nustatyti poras, kurioms gresia rizika.

Atminkite, kad jūs nesate vieni šioje kelionėje. Išsamios paramos komandos, įskaitant neurologijos, paliatyviosios pagalbos ir genetinio konsultavimo specialistus, gali teikti tiek medicininę priežiūrą, tiek emocinę paramą visai jūsų šeimai.

Nors diagnozė gali atrodyti bauginanti, daugelis šeimų randa stiprybės bendraudamos su paramos grupėmis, sutelkdamos dėmesį į komfortą ir kokybišką laiką kartu ir gindamos savo vaiko poreikius. Tęsiami tyrimai dėl galimų gydymo būdų, teikiantys viltį ateičiai.

Dažnai užduodami klausimai apie Tejo-Sakso ligą

Ar galima išvengti Tejo-Sakso ligos?

Pačios Tejo-Sakso ligos išvengti negalima, tačiau rizikos grupės poros gali priimti apgalvotus šeimos planavimo sprendimus pasikonsultavusios su genetiku ir atlikus tyrimus. Prieš nėštumą galima atlikti nešiotojų patikrinimą, kuris gali nustatyti poras, kurios abi neša geno mutaciją, leidžiant joms suprasti savo 25% riziką susilaukti sergančio vaiko su kiekvienu nėštumu. Nėščioms moterims, kurioms gresia rizika, yra prieinami priešgimdyminiai tyrimai, įskaitant amniocentezę ir chorioninės gaurelių biopsiją.

Kiek laiko paprastai gyvena vaikai, sergantys Tejo-Sakso liga?

Prognozė labai skiriasi priklausomai nuo Tejo-Sakso ligos tipo. Vaikai, sergantys dažniausia kūdikių forma, paprastai gyvena 2–4 metus, nors kai kurie gali gyventi ilgiau, teikiant išsamią palaikomąją priežiūrą. Vėliau pasireiškiančios formos paprastai turi ilgesnę gyvenimo trukmę, paauglių formos dažnai išgyvena iki paauglystės, o suaugusiųjų formos turi įvairesnį progresavimą. Kiekvieno vaiko kelionė yra unikali, o paliatyviosios pagalbos komandos gali padėti šeimoms suprasti, ko tikėtis.

Ar Tejo-Sakso liga yra skausminga vaikams?

Vaikai, sergantys Tejo-Sakso liga, gali patirti diskomfortą, tačiau išsamus skausmo malšinimas gali padėti užtikrinti, kad jie išliktų patogūs. Diskomforto požymiai gali būti padidėjęs dirglumas, kvėpavimo pokyčiai arba neįprasta laikysena. Sveikatos priežiūros komandos, turinčios patirties vaikų paliatyvioje priežiūroje, gali teikti veiksmingas skausmo malšinimo strategijas. Daugelis šeimų praneša, kad tinkamai prižiūrint, jų vaikai gali išlikti patogūs ir ramūs visos kelionės metu.

Ar tiriami kokie nors eksperimentiniai gydymo būdai?

Taip, mokslininkai aktyviai tiria keletą galimų Tejo-Sakso ligos gydymo būdų. Tai apima genų terapijos metodus, kuriais siekiama suteikti veikiančias HEXA geno kopijas, fermentų pakaitalo terapiją ir substrato redukcijos terapiją, kuri gali sulėtinti kenksmingų medžiagų kaupimąsi. Nors šie gydymo būdai vis dar yra eksperimentiniai ir dar nėra taikomi kaip standartinė priežiūra, jie yra perspektyvūs būsimi gydymo būdai.

Kaip galiu rasti paramą kaip vaiko, sergančio Tejo-Sakso liga, tėvas?

Kelios organizacijos teikia paramą specialiai šeimoms, paveiktoms Tejo-Sakso ligos, įskaitant Nacionalinę Tejo-Sakso ir susijusių ligų asociaciją (NTSAD) ir vietines paramos grupes. Daugelis šeimų randa paguodą bendraudamos su kitais, kurie supranta jų kelionę. Be to, socialiniai darbuotojai, kapelionai ir psichikos sveikatos specialistai, kurie specializuojasi genetinėmis ligomis, gali teikti vertingą paramą. Nedvejokite klausti savo sveikatos priežiūros komandos apie vietinius išteklius ir paramos paslaugas jūsų rajone.