Tay-Sachso Liga

Tay-Sachso liga yra reta genetinė liga, perduodama iš tėvų vaikams. Ją sukelia fermento, padedančio skaidyti riebias medžiagas, nebuvimas. Šios riebios medžiagos, vadinamos gangliozidais, kaupiasi smegenyse ir nugaros smegenyse iki toksiško lygio ir veikia nervinių ląstelių funkciją. Dažniausia ir sunkiausia Tay-Sachso ligos forma požymiai ir simptomai pradeda pasireikšti maždaug 3–6 mėnesių amžiaus. Ligos progresuojant, vystymasis sulėtėja ir raumenys pradeda silpnėti. Laikui bėgant, tai sukelia traukulius, regos ir klausos praradimą, paralyžių ir kitas dideles problemas. Vaikai, sergantys šia Tay-Sachso ligos forma, paprastai gyvena tik keletą metų. Rečiau kai kurie vaikai serga jaunatviška Tay-Sachso ligos forma ir gali gyventi iki paauglystės. Retai kai kurie suaugusieji serga vėlyvos pradžios Tay-Sachso liga, kuri dažnai būna mažiau sunki nei formos, prasidedančios vaikystėje. Jei jūsų šeimoje yra Tay-Sachso ligos atvejų arba jei priklausote didelės rizikos grupei ir planuojate turėti vaikų, sveikatos priežiūros specialistai labai rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus ir gauti genetinę konsultaciją.

Yra trys Tay-Sachso ligos formos: kūdikių, jaunių ir vėlyvoji/suaugusiųjų. Dažniausia ir sunkiausia forma, vadinama kūdikių forma, kūdikis paprastai pradeda rodyti požymius ir simptomus maždaug nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus. Paprastai išgyvenama tik keletą metų. Požymiai ir simptomai gali būti: Padidėjęs šokas, kai kūdikis girdi garsus garsus „Vyšnių raudonumo“ dėmės akyse Variklio įgūdžių praradimas, įskaitant apsivertimą, ropojimą ir sėdėjimą Raumenų silpnumas, progresuojantis iki paralyžiaus Judėjimo problemos Traukuliai Regėjimo praradimas ir aklumas Klausos praradimas ir kurtumas Rijimo problemos Psichinių funkcijų praradimas ir nereagavimas į aplinką Galvos dydžio padidėjimas (progresuojanti makrocefalija) Jaunimo forma Tay-Sachso liga yra mažiau paplitusi. Požymiai ir simptomai skiriasi sunkumu ir prasideda vaikystėje. Paprastai išgyvenama iki paauglystės metų. Požymiai ir simptomai gali būti: Elgesio problemos Palaipsnis įgūdžių ir judesių kontrolės praradimas Dažnos kvėpavimo takų infekcijos Lėtas regėjimo ir kalbos praradimas Psichinių funkcijų ir reagavimo sumažėjimas Traukuliai Tai reta ir mažiau sunki forma, kurios požymiai ir simptomai prasideda vėlyvoje vaikystėje ar suaugusiųjų amžiuje. Simptomai labai skiriasi sunkumu, ir ši forma ne visada veikia gyvenimo trukmę. Požymiai ir simptomai progresuoja lėtai ir gali būti: Raumenų silpnumas Netaisyklingumas ir koordinacijos praradimas Drebulys ir raumenų spazmai Gebėjimo vaikščioti praradimas Kalbos ir rijimo problemos Psichikos sutrikimai Kartais psichinių funkcijų praradimas Jei jūs ar jūsų vaikas turite bet kurį iš požymių ar simptomų, kurie gali rodyti Tay-Sachso ligą, arba jei nerimaujate dėl savo vaiko vystymosi, susitarkite dėl susitikimo su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Jei jūs ar jūsų vaikas turite kokių nors požymių ar simptomų, kurie gali rodyti Tai-Sachso ligą, arba jei nerimaujate dėl savo vaiko vystymosi, susitarkite dėl susitikimo su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Tay-Sachso liga yra genetinis sutrikimas, perduodamas iš tėvų vaikams. Jis atsiranda, kai vaikas paveldi defektą (mutaciją) HEXA gene iš abiejų tėvų. Genetinis pokytis, sukeliantis Tay-Sachso ligą, lemia fermento beta-heksozaminidazės A trūkumą. Šis fermentas reikalingas riebalų medžiagai GM2 gangliozidui skaidyti. Riebalų medžiagų kaupimasis pažeidžia nervines ląsteles smegenyse ir nugaros smegenyse. Ligos sunkumas ir pradžios amžius priklauso nuo to, kiek fermento vis dar yra gaminama.