Kas yra amniocentezė? Paskirtis, procedūra ir rezultatai

Amniocentezė yra prenatalinis tyrimas, kurio metu gydytojas paima nedidelį amniono skysčio mėginį iš aplink jūsų kūdikį nėštumo metu. Šis skaidrus skystis supa ir saugo jūsų kūdikį gimdoje, jame yra ląstelių, kuriose yra jūsų kūdikio genetinė informacija. Tyrimas padeda nustatyti tam tikras genetines būkles ir chromosomų anomalijas, suteikdamas jums ir jūsų sveikatos priežiūros komandai svarbios informacijos apie jūsų kūdikio sveikatą.

Kas yra amniocentezė?

Amniocentezė yra diagnostinė procedūra, kurios metu analizuojamas amniono skystis, siekiant patikrinti, ar besivystančiam kūdikiui nėra genetinių sutrikimų. Tyrimo metu plona adata atsargiai įkišama per pilvą į amniono maišą, kad būtų paimtas nedidelis skysčio kiekis. Šiame skystyje yra jūsų kūdikio ląstelių, kurios gali būti tiriamos dėl tokių būklių kaip Dauno sindromas, spina bifida ir kitos genetinės anomalijos.

Procedūra paprastai atliekama nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės, kai yra pakankamai amniono skysčio saugiam surinkimui. Skirtingai nei atrankiniai tyrimai, kurie įvertina riziką, amniocentezė pateikia galutinius atsakymus apie konkrečias genetines būkles. Ji laikoma vienu iš tiksliausių prenatalinių diagnostinių tyrimų, kurių rezultatai yra daugiau nei 99 % tikslūs dėl būklių, dėl kurių jie atliekami.

Kodėl atliekama amniocentezė?

Jūsų gydytojas gali rekomenduoti amniocentezę, jei jums yra padidėjusi rizika susilaukti kūdikio su genetinėmis būklėmis. Tyrimas suteikia svarbios informacijos, kuri gali padėti jums ir jūsų sveikatos priežiūros komandai priimti pagrįstus sprendimus dėl jūsų nėštumo ir, jei reikia, pasiruošti jūsų kūdikio priežiūrai.

Keletas veiksnių gali paskatinti jūsų gydytoją pasiūlyti šį tyrimą. Jūs galite būti kandidatė, jei esate 35 metų ar vyresnė, nes chromosomų anomalijų rizika didėja su motinos amžiumi. Ankstesni atrankos tyrimai, rodantys padidėjusią riziką, genetinių sutrikimų šeimos istorija arba ankstesnis nėštumas, paveiktas genetinių būklių, taip pat yra dažnos rekomendacijos priežastys.

Tyrimas gali aptikti įvairias būkles, kurios veikia jūsų kūdikio vystymąsi. Tai apima chromosomų sutrikimus, tokius kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas ir Patau sindromas, taip pat nervinio vamzdelio defektus, tokius kaip spina bifida. Jis taip pat gali nustatyti tam tikrus genetinius sutrikimus, tokius kaip cistinė fibrozė, pjautuvo pavidalo ląstelių anemija ir Tay-Sachso liga, kai yra žinoma šeimos rizika.

Kas yra amniocentezės procedūra?

Amniocentezės procedūra paprastai trunka apie 20–30 minučių ir atliekama gydytojo kabinete arba specializuotoje klinikoje. Jūs gulėsite ant apžiūros stalo, o jūsų gydytojas naudos ultragarsą, kad vadovautų visam procesui, užtikrindamas jūsų kūdikio saugumą visos procedūros metu.

Jūsų gydytojas pradės valydamas pilvą antiseptiniu tirpalu ir gali suleisti vietinį anestetiką, kad nutirptų sritis. Naudodamas nuolatinį ultragarso vadovavimą, jis įkiš ploną, tuščiavidurę adatą per jūsų pilvo sieną ir į amniono maišą. Ultragarsas padeda jūsų gydytojui išvengti jūsų kūdikio ir placentos, tuo pačiu randant geriausią amniono skysčio kišenę.

Kai adata bus tinkamai įstatyta, jūsų gydytojas lėtai ištrauks apie 1–2 valgomuosius šaukštus amniono skysčio. Šioje dalyje galite jausti tam tikrą spaudimą ar lengvus mėšlungius, tačiau diskomfortas paprastai būna trumpas. Išėmęs adatą, jūsų gydytojas patikrins jūsų kūdikio širdies ritmą ir stebės jus trumpą laiką, kad įsitikintų, jog viskas atrodo gerai.

Surinktas skystis siunčiamas į laboratoriją, kur specialistai tiria kūdikio ląsteles dėl genetinių anomalijų. Rezultatai paprastai gaunami per 1–2 savaites, nors kai kurie tyrimai gali užtrukti ilgiau, priklausomai nuo to, kokios būklės analizuojamos.

Kaip pasiruošti amniocentezei?

Pasiruošimas amniocentezei apima fizinį ir emocinį pasirengimą. Jūsų gydytojas pateiks konkrečias instrukcijas, bet paprastai prieš procedūrą nereikės pasninkauti ar daryti didelių pokyčių savo rutinoje. Tačiau atlikus kelis paprastus veiksmus, viskas gali vykti sklandžiai.

Norėsite dėvėti patogius, laisvus drabužius, kurie leistų lengvai prieiti prie pilvo. Apsvarstykite galimybę pasiimti su savimi palaikantį partnerį ar šeimos narį emocinei paramai ir padėti su transportu po to. Kai kurie gydytojai rekomenduoja turėti pilną šlapimo pūslę, kad būtų geriau matoma ultragarsu, o kitiems labiau patinka tuščia, todėl laikykitės konkrečių nurodymų.

Visiškai normalu jausti nerimą dėl procedūros, o iš anksto aptarus savo rūpesčius su sveikatos priežiūros komanda, galite sumažinti savo rūpesčius. Įsitikinkite, kad suprantate, kodėl rekomenduojamas tyrimas ir ką rezultatai gali reikšti jūsų nėštumui. Šis pokalbis prieš procedūros dieną gali padėti jums jaustis labiau pasiruošusiam ir pasitikėti savimi.

Po amniocentezės planuokite tą dieną ilsėtis. Nors paprastai galite grįžti prie įprastos veiklos per dieną ar dvi, paprastai rekomenduojama vengti sunkaus kėlimo ir didelio fizinio krūvio 24–48 valandas.

Kaip skaityti amniocentezės rezultatus?

Amniocentezės rezultatai paprastai būna aiškūs – jie arba normalūs, arba rodo konkretaus genetinio sutrikimo požymius. Gydytojas paskambins jums ir praneš rezultatus bei paskirs pakartotinį susitikimą, kad aptartų, ką jie reiškia jums ir jūsų kūdikiui. Šių rezultatų supratimas yra svarbus norint priimti pagrįstus sprendimus dėl jūsų nėštumo.

Normalūs rezultatai reiškia, kad ištirti genetiniai sutrikimai nebuvo aptikti jūsų kūdikio ląstelėse. Tai guodžiančios naujienos, tačiau svarbu atsiminti, kad amniocentezė tiria tik konkrečius sutrikimus – ji negarantuoja, kad jūsų kūdikis neturės kitų sveikatos problemų, dėl kurių nebuvo atlikti tyrimai.

Jei randami nenormalūs rezultatai, gydytojas tiksliai paaiškins, koks sutrikimas buvo aptiktas ir ką tai reiškia jūsų kūdikio sveikatai ir vystymuisi. Kai kurie sutrikimai gali būti lengvi ir turėti minimalų poveikį gyvenimo kokybei, o kiti gali būti rimtesni. Jūsų sveikatos priežiūros komanda pateiks išsamią informaciją apie konkretų sutrikimą ir supažindins jus su genetikais ir specialistais, kurie gali padėti jums suprasti jūsų galimybes.

Retais atvejais rezultatai gali būti neaiškūs arba rodyti neįprastus radinius, dėl kurių reikia papildomų tyrimų. Gydytojas paaiškins, ką reiškia šie rezultatai, ir rekomenduos tolesnius veiksmus, kurie gali apimti pakartotinį tyrimą arba konsultaciją su genetikais.

Kokie yra amniocentezės komplikacijų rizikos veiksniai?

Nors amniocentezė paprastai yra saugi, tam tikri veiksniai gali šiek tiek padidinti komplikacijų riziką. Šių rizikos veiksnių supratimas padeda jums ir jūsų gydytojui priimti geriausią sprendimą, ar šis tyrimas tinka jūsų situacijai.

Dauguma moterų, kurioms atliekama amniocentezė, nepatiria jokių komplikacijų, tačiau kai kurie veiksniai gali šiek tiek padidinti jūsų riziką. Tai apima aktyvią infekciją, kraujavimo sutrikimus arba tam tikras nėštumo komplikacijas, tokias kaip placenta previa. Jūsų gydytojas atidžiai įvertins jūsų individualią situaciją prieš rekomenduodamas procedūrą.

Daugybiniai nėštumai (dvyniai, trynukai) gali padaryti procedūrą sudėtingesnę ir šiek tiek padidinti riziką. Be to, jei turite tam tikrų gimdos anomalijų ar randų audinių po ankstesnių operacijų, jūsų gydytojui gali tekti imtis papildomų atsargumo priemonių arba apsvarstyti, ar šis tyrimas yra patartinas.

Jūsų gydytojas aptars jūsų specifinius rizikos veiksnius ir paaiškins, kaip jie gali paveikti jūsų procedūrą. Daugeliu atvejų svarbios genetinės informacijos gavimo nauda nusveria nedidelę riziką, tačiau šis sprendimas visada individualizuojamas atsižvelgiant į jūsų unikalias aplinkybes.

Kokios galimos amniocentezės komplikacijos?

Rimtos amniocentezės komplikacijos yra retos, jos pasitaiko rečiau nei 1 iš 300–500 procedūrų. Tačiau svarbu suprasti, kokios komplikacijos yra galimos, kad galėtumėte priimti pagrįstą sprendimą ir žinoti, į kokius simptomus atkreipti dėmesį po procedūros.

Dažniausi tiesioginiai padariniai yra lengvi mėšlungiai ir tepimas, kurie paprastai praeina per vieną ar dvi dienas. Kai kurios moterys patiria laikiną diskomfortą įdūrimo vietoje, panašų į tą, kuris jaučiamas po injekcijos. Šie nedideli padariniai yra normalūs ir nerodo jokių problemų su jūsų kūdikiu ar nėštumu.

Rimtesnės, bet retos komplikacijos gali būti infekcija, kraujavimas ar vaisiaus vandenų nutekėjimas. Į ką reikia atkreipti dėmesį, yra karščiavimas, stiprūs mėšlungiai, gausus kraujavimas ar skysčio nutekėjimas iš makšties. Jei jaučiate bet kurį iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Labai retai procedūra gali sukelti priešlaikinį gimdymą ar nėštumo netekimą, tačiau tai pasitaiko rečiau nei 1 iš 400 procedūrų.

Taip pat yra nedidelė tikimybė, kad adata procedūros metu gali laikinai paliesti jūsų kūdikį. Nors tai skamba nerimą keliančiai, rimtas kūdikio sužalojimas yra itin retas, nes procedūra atliekama nuolat prižiūrint ultragarsu, o kūdikiai paprastai natūraliai atsitraukia nuo adatos.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją po amniocentezės?

Turėtumėte nedelsdami susisiekti su savo gydytoju, jei po amniocentezės patiriate kokius nors nerimą keliančius simptomus. Nors dauguma moterų pasveiksta be problemų, žinojimas, į ką atkreipti dėmesį, užtikrina, kad prireikus gausite greitą priežiūrą.

Nedelsdami paskambinkite savo gydytojui, jei jums pakyla karščiavimas, jaučiate šaltkrėtį arba atsiranda infekcijos požymių. Gausus kraujavimas, kuris permirksta daugiau nei vienas įklotas per valandą, stiprus pilvo skausmas ar mėšlungis arba skysčio nutekėjimas iš makšties taip pat yra priežastys nedelsiant kreiptis į medicininę pagalbą. Šie simptomai gali rodyti komplikacijas, kurioms reikia skubaus gydymo.

Be to, jei pastebite sumažėjusį vaisiaus judėjimą arba turite kokių nors rūpesčių dėl savo kūdikio gerovės po procedūros, nedvejodami susisiekite su savo sveikatos priežiūros komanda. Jie mieliau jus patikrins ir įsitikins, kad viskas gerai, nei praleis ką nors svarbaus.

Dauguma gydytojų paskirs pakartotinį vizitą per kelias dienas ar savaitę po procedūros, kad patikrintų jūsų atsigavimą ir aptartų preliminarius rezultatus, jei jie yra. Laikykitės šio susitikimo, net jei jaučiatės gerai, nes tai yra svarbi jūsų priežiūros dalis.

Dažnai užduodami klausimai apie amniocentezę

Ar amniocentezės testas yra geras Downo sindromo nustatymui?

Taip, amniocentezė puikiai tinka Downo sindromui nustatyti, jos tikslumas siekia daugiau nei 99%. Skirtingai nei atrankos testai, kurie tik įvertina riziką, amniocentezė pateikia galutinę diagnozę, tirdama jūsų kūdikio tikrąsias chromosomas amniono skystyje.

Tyrimas gali nustatyti Dauno sindromą (trisomija 21), taip pat kitas chromosomų būkles, tokias kaip Edvardso sindromas (trisomija 18) ir Patau sindromas (trisomija 13). Jei atlikti patikros tyrimai rodo padidėjusią Dauno sindromo riziką, amniocentezė gali pateikti aiškų atsakymą, ar jūsų kūdikis yra paveiktas.

Ar didelis motinos amžius padidina amniocentezės poreikį?

Pažengęs motinos amžius (35 metai ir vyresnis) padidina tikimybę, kad gydytojas rekomenduos amniocentezę, tačiau vien amžius nenustato, ar jums reikia šio tyrimo. Chromosomų anomalijų rizika didėja su motinos amžiumi, pakildama nuo maždaug 1 iš 1250 esant 25 metų amžiui iki 1 iš 100 esant 40 metų amžiui.

Tačiau sprendimas atlikti amniocentezę turėtų būti pagrįstas jūsų individualiomis aplinkybėmis, įskaitant patikros tyrimų rezultatus, šeimos istoriją ir asmeninius pageidavimus. Daugelis moterų, vyresnių nei 35 metai, pirmiausia pasirenka atlikti pirmojo ar antrojo trimestro patikros tyrimus, o tada nusprendžia dėl amniocentezės, remdamosi šiais rezultatais.

Ar amniocentezė gali nustatyti visus genetinius sutrikimus?

Ne, amniocentezė negali nustatyti visų genetinių sutrikimų, bet gali nustatyti daugelį svarbių. Tyrimas ypač gerai nustato chromosomų anomalijas ir specifines genetines būkles, kurias jūsų gydytojas tiria remdamasis jūsų šeimos istorija ar etnine kilme.

Standartinė amniocentezė paprastai tiria dažnas chromosomų būkles, tokias kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas ir Patau sindromas, taip pat nervinio vamzdelio defektus, tokius kaip spina bifida. Papildomi genetiniai tyrimai gali būti atliekami su tuo pačiu mėginiu, jei turite rizikos veiksnių specifiniams paveldimiems sutrikimams, tokiems kaip cistinė fibrozė ar pjautuvinė ląstelių anemija.

Ar amniocentezė yra skausminga?

Dauguma moterų amniocentezę apibūdina kaip nemalonią, o ne skausmingą. Jūs galite jausti spaudimą įvedant adatą ir šiek tiek mėšlungį ištraukiant skystį, panašų į menstruacinius spazmus. Diskomfortas paprastai trunka tik kelias minutes procedūros metu.

Jūsų gydytojas gali pasiūlyti vietinę nejautrą, kad nutirpdytų odą įvedimo vietoje, o tai gali sumažinti diskomfortą. Daugelis moterų mano, kad nerimas prieš procedūrą yra blogesnis nei pati procedūra. Lėtas, gilus kvėpavimas ir palaikantis žmogus šalia gali padėti jums jaustis patogiau.

Kiek laiko užtrunka gauti amniocentezės rezultatus?

Dauguma amniocentezės rezultatų gaunami per 1–2 savaites po procedūros. Laiko juosta priklauso nuo to, kokie tyrimai atliekami ir konkrečios laboratorijos, apdorojančios jūsų mėginį. Kai kurios pagrindinės chromosomų analizės gali būti paruoštos greičiau, o sudėtingesni genetiniai tyrimai gali užtrukti ilgiau.

Jūsų gydytojas paprastai paskambins jums su rezultatais, o ne lauks numatyto susitikimo, ypač jei bus rasta kokių nors nukrypimų nuo normos. Tada jie suplanuos pakartotinį vizitą, kad išsamiai aptartų rezultatus ir atsakytų į visus klausimus, kuriuos galbūt turite apie tai, ką jie reiškia jūsų nėštumui.