Kas yra BRCA geno tyrimas? Paskirtis, lygiai/procedūra ir rezultatas

BRCA geno tyrimas yra kraujo tyrimas, kuris tikrina BRCA1 ir BRCA2 genų pokyčius. Šie genai paprastai padeda apsaugoti nuo krūties ir kiaušidžių vėžio, taisydami pažeistą DNR jūsų ląstelėse.

Kai šiuose genuose atsiranda žalingų pokyčių (vadinami mutacijomis), jie negali tinkamai atlikti savo apsauginio darbo. Tai reiškia, kad jūsų rizika susirgti tam tikromis vėžio formomis tampa didesnė nei vidutinė. Tyrimas padeda jums ir jūsų gydytojui suprasti jūsų asmeninę vėžio riziką, kad galėtumėte priimti pagrįstus sprendimus dėl savo sveikatos.

Kas yra BRCA geno tyrimas?

BRCA geno tyrimas ieško specifinių pokyčių dviejuose svarbiuose genuose, vadinamuose BRCA1 ir BRCA2. Įsivaizduokite šiuos genus kaip jūsų kūno natūralią pažeistos DNR remonto komandą.

Kiekvienas turi šiuos genus, ir jie nuolat dirba, kad ištaisytų nedideles DNR problemas, kurios natūraliai atsiranda jūsų ląstelėse. Kai jie veikia normaliai, jie žymiai sumažina jūsų vėžio riziką. Tačiau kai šiuose genuose atsiranda žalingų mutacijų, jie negali veiksmingai atlikti savo apsauginių pareigų.

Tyrimas apima nedidelio kraujo mėginio paėmimą iš jūsų rankos. Kai kuriais atvejais jūsų gydytojas gali paimti seilių mėginį. Mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją, kur mokslininkai tiria jūsų DNR seką, kad ieškotų žinomų žalingų pokyčių.

Kodėl atliekamas BRCA geno tyrimas?

BRCA tyrimas padeda nustatyti žmones, kurie paveldėjo didesnę riziką susirgti krūties, kiaušidžių ir keliomis kitomis vėžio formomis. Jūsų gydytojas gali rekomenduoti šį tyrimą, jei vėžys yra jūsų šeimoje arba jei turite tam tikrų asmeninių rizikos veiksnių.

Šio tyrimo informacija gali padėti priimti svarbius sprendimus dėl sveikatos. Jei tyrimas yra teigiamas dėl žalingos mutacijos, jūs ir jūsų sveikatos priežiūros komanda galite sukurti individualų planą vėžio prevencijai ir ankstyvam nustatymui. Tai gali apimti dažnesnį patikrinimą, profilaktinius vaistus ar net profilaktines operacijas.

Tyrimai taip pat gali suteikti vertingos informacijos jūsų šeimos nariams. Kadangi šios mutacijos yra paveldimos, jūsų rezultatai gali paskatinti giminaičius taip pat apsvarstyti galimybę pasitikrinti. Šis visos šeimos požiūris gali padėti apsaugoti kelias kartas.

Kokia yra BRCA geno tyrimo procedūra?

BRCA geno tyrimo procedūra yra paprasta ir paprastai trunka vos kelias minutes. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims nedidelį kraujo kiekį iš venos jūsų rankoje, panašiai kaip atliekant įprastą kraujo tyrimą.

Prieš tyrimą susitiksite su genetikos konsultantu, kuris peržiūrės jūsų šeimos istoriją ir paaiškins, ką gali reikšti rezultatai. Ši konsultacija yra labai svarbi, nes ji padeda suprasti tyrimo pasekmes ir paruošia jus įvairiems galimiems rezultatams.

Štai ko galite tikėtis tyrimo proceso metu:

1. Konsultacija su genetiku prieš tyrimą, siekiant aptarti jūsų šeimos istoriją ir rizikos veiksnius
2. Kraujo paėmimas arba seilių surinkimas medicinos įstaigoje
3. Jūsų DNR laboratorinė analizė, kuri paprastai trunka 2–4 savaites
4. Rezultatų aptarimas su jūsų genetikos konsultantu ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėju
5. Konsultacija po tyrimo, siekiant paaiškinti rezultatus ir aptarti tolesnius veiksmus

Visas procesas pabrėžia paramą ir švietimą. Jūsų sveikatos priežiūros komanda nori užtikrinti, kad jaustumėtės informuoti ir patogiai visos tyrimo kelionės metu.

Kaip pasiruošti BRCA geno tyrimui?

Pasiruošimas BRCA geno tyrimui apima informacijos apie jūsų šeimos sveikatos istoriją rinkimą, o ne fizinį pasiruošimą. Jums nereikia badauti ar vengti jokių maisto produktų ar vaistų prieš tyrimą.

Svarbiausias pasiruošimas – išsami informacija apie vėžio diagnozes jūsų šeimoje. Tai apima abi jūsų giminės šakas, jei įmanoma, atgal bent tris kartas. Jūsų genetikos konsultantas panaudos šią informaciją, kad įvertintų, ar tyrimas jums yra tinkamas.

Štai kokią informaciją turėtumėte surinkti prieš susitikimą:

• Šeimos nariams diagnozuotų vėžio tipai
• Amžius, kai šeimos nariams buvo diagnozuotas vėžys
• Ar kuris nors iš giminaičių buvo genetiškai ištirtas
• Informacija apie giminaičius iš mamos ir tėvo pusės
• Bet kokios žinomos genetinės mutacijos jūsų šeimoje

Apsvarstykite galimybę į konsultacijas atsivesti patikimą šeimos narį ar draugą. Turint emocinę paramą, gali būti lengviau apdoroti informaciją ir priimti jums tinkamus sprendimus.

Kaip skaityti BRCA geno tyrimo rezultatus?

BRCA geno tyrimo rezultatai skirstomi į tris pagrindines kategorijas: teigiamas, neigiamas arba neaiškaus reikšmingumo variantas. Jūsų genetikos konsultantas tiksliai paaiškins, ką reiškia jūsų konkretūs rezultatai jūsų sveikatai.

Teigiamas rezultatas reiškia, kad turite žalingą mutaciją BRCA1 arba BRCA2. Tai žymiai padidina jūsų riziką susirgti krūties, kiaušidžių ir kai kuriomis kitomis vėžio rūšimis per visą gyvenimą. Tačiau mutacija negarantuoja, kad susirgsite vėžiu.

Neigiamas rezultatas paprastai reiškia, kad nerasta jokių žalingų BRCA mutacijų. Jei turite stiprią šeimos vėžio istoriją, tai gali reikšti, kad jūsų šeimos vėžio rizika kyla dėl kitų genetinių veiksnių ar aplinkos priežasčių, kurios nėra susijusios su BRCA genais.

Neaiškaus reikšmingumo variantas reiškia, kad tyrimas rado genetinį pokytį, bet mokslininkai nėra tikri, ar jis padidina vėžio riziką. Šis rezultatas reikalauja atidžiai stebėti, nes atsiranda daugiau tyrimų, kad būtų išaiškintas varianto reikšmingumas.

Koks yra geriausias BRCA geno tyrimo rezultatas?

Geriausias BRCA geno tyrimo rezultatas yra tikras neigiamas, tai reiškia, kad nebuvo aptikta jokių žalingų mutacijų ir jūsų šeima neturi BRCA su vėžiu susijusios istorijos. Šis rezultatas rodo, kad jūsų vėžio rizika yra panaši į bendrąją populiaciją.

Tačiau kiekvienas rezultatas suteikia vertingos informacijos, kuri gali padėti priimti sprendimus dėl sveikatos. Netgi teigiamas rezultatas, nors ir kelia nerimą, suteikia jums žinių, kad galėtumėte imtis aktyvių veiksmų dėl savo sveikatos. Daugelis žmonių, turinčių BRCA mutacijas, niekada nesuserga vėžiu, ypač jei laikosi rekomenduojamų patikros ir prevencijos strategijų.

Svarbiausia yra tai, kaip panaudosite savo rezultatus, kad priimtumėte pagrįstus sprendimus dėl savo sveikatos. Nesvarbu, ar rezultatas teigiamas, ar neigiamas, jie tampa įrankiu kuriant individualų sveikatos priežiūros planą, atitinkantį jūsų konkrečią situaciją ir pageidavimus.

Kokie yra BRCA genų mutacijų rizikos veiksniai?

BRCA genų mutacijos yra paveldimos būklės, todėl pagrindinis rizikos veiksnys yra šeimos istorija, susijusi su šiomis mutacijomis. Jūs paveldimas po vieną kiekvieno BRCA geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų, o mutacija bet kurioje kopijoje gali padidinti vėžio riziką.

Tam tikros etninės kilmės žmonės turi didesnį BRCA mutacijų dažnį. Apie 1 iš 40 Aškenazių žydų kilmės žmonių turi BRCA mutaciją, palyginti su maždaug 1 iš 500 bendroje populiacijoje. Šis padidėjęs dažnis yra susijęs su steigėjų efektu šiose populiacijose.

Keletas šeimos istorijos modelių rodo didesnę BRCA mutacijų tikimybę:

• Keli šeimos nariai, sergantys krūties ar kiaušidžių vėžiu
• Krūties vėžys diagnozuotas iki 50 metų
• Kiaušidžių vėžys bet kuriame amžiuje
• Vyrų krūties vėžys
• Trigubai neigiamas krūties vėžys
• Krūties vėžys abiejose krūtyse
• Ir krūties, ir kiaušidžių vėžys tam pačiam asmeniui

Turint šiuos rizikos veiksnius, nebūtinai turite BRCA mutaciją. Daugelis žmonių, turinčių stiprią šeimos istoriją, gauna neigiamus rezultatus, o kiti, turintys ribotą šeimos istoriją, gauna teigiamus rezultatus.

Kokios yra galimos BRCA genų mutacijų komplikacijos?

BRCA genų mutacijos žymiai padidina riziką susirgti kelių rūšių vėžiu, dažniausiai krūties ir kiaušidžių vėžiu. Tiksli rizika skiriasi priklausomai nuo to, kuris genas paveiktas ir nuo kitų asmeninių veiksnių.

Moterims, turinčioms BRCA1 mutacijas, yra apie 55–72% gyvenimo rizikos susirgti krūties vėžiu ir 39–44% rizikos susirgti kiaušidžių vėžiu. Turinčios BRCA2 mutacijas susiduria su maždaug 45–69% krūties vėžio rizika ir 11–17% kiaušidžių vėžio rizika. Šie skaičiai yra daug didesni nei bendrosios populiacijos rizikos.

Be krūties ir kiaušidžių vėžio, BRCA mutacijos gali padidinti riziką susirgti kitomis vėžio rūšimis:

• Kasos vėžys (ypač su BRCA2 mutacijomis)
• Prostatos vėžys vyrams
• Vyrų krūties vėžys
• Melanoma
• Kiaušintakių vėžys
• Pirminis pilvaplėvės vėžys

Šie vėžiai, susiję su BRCA mutacijomis, dažnai pasireiškia jaunesniame amžiuje nei įprasta. Jie taip pat gali būti agresyvesni arba turėti kitokių charakteristikų nei vėžys, kuris išsivysto žmonėms, neturintiems šių mutacijų.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją dėl BRCA geno tyrimo?

Turėtumėte apsvarstyti galimybę aptarti BRCA geno tyrimą su savo gydytoju, jei turite asmeninę ar šeimos istoriją, kuri rodo padidėjusią vėžio riziką. Sprendimas dėl tyrimo yra asmeninis ir priklauso nuo įvairių veiksnių, įskaitant jūsų šeimos istoriją, amžių ir asmeninius pageidavimus.

Jūsų gydytojas gali rekomenduoti genetinį konsultavimą, jei turite specifinių rizikos veiksnių. Tai nereiškia, kad privalote pasitikrinti, bet tai padeda suprasti, ar tyrimas gali būti naudingas jums ir jūsų šeimai.

Apsvarstykite galimybę užsiregistruoti konsultacijai, jei turite bet kurią iš šių situacijų:

• Daug giminaičių, sergančių krūties ar kiaušidžių vėžiu
• Neįprastai jaunas amžius, kai šeimoje buvo diagnozuotas vėžys
• Žinoma BRCA mutacija jūsų šeimoje
• Giminaičiai vyrai, sergantys krūties vėžiu
• Giminaičiai, sergantys ir krūties, ir kiaušidžių vėžiu
• Aškenazių žydų kilmė ir bet kokia krūties ar kiaušidžių vėžio istorija šeimoje

Net jei neatitinkate standartinių testavimo kriterijų, pasikalbėję su sveikatos priežiūros specialistu galite suprasti savo asmeninę riziką ir patikrų galimybes.

Dažnai užduodami klausimai apie BRCA geno tyrimą

Q.1 Ar BRCA geno tyrimas yra geras vėžio prevencijai?

Pats BRCA geno tyrimas neužkerta kelio vėžiui, bet suteikia svarbios informacijos, kuri gali padėti nustatyti vėžio prevencijos strategijas. Tyrimas nustato, ar turite genetinių mutacijų, kurios žymiai padidina vėžio riziką.

Turėdami šią informaciją, jūs ir jūsų sveikatos priežiūros komanda galite parengti individualų prevencijos planą. Tai gali apimti patobulintą patikrą su MRT ir mamografija, profilaktinius vaistus arba riziką mažinančias operacijas. Tyrimai rodo, kad šios strategijos gali žymiai sumažinti vėžio riziką žmonėms, turintiems BRCA mutacijas.

Q.2 Ar BRCA mutacija reiškia, kad aš tikrai susirgsiu vėžiu?

Ne, BRCA mutacija negarantuoja, kad susirgsite vėžiu. Nors šios mutacijos žymiai padidina vėžio riziką, daugelis žmonių, turinčių BRCA mutacijas, per savo gyvenimą niekada nesuserga vėžiu.

Procentai, kuriuos girdite apie su BRCA susijusią vėžio riziką, atspindi vidurkius didelėse populiacijose. Jūsų individuali rizika priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant jūsų konkrečią mutaciją, šeimos istoriją, gyvenimo būdo pasirinkimus ir kitus genetinius veiksnius. Štai kodėl individualus konsultavimas yra toks svarbus.

Q.3 Ar vyrai gali pasinaudoti BRCA geno tyrimu?

Taip, vyrai tikrai gali gauti naudos iš BRCA geno tyrimo. Nors vyrų sergamumas krūties vėžiu yra mažesnis nei moterų, BRCA mutacijos vis dar didina jų riziką susirgti krūties, prostatos ir kasos vėžiu.

Vyrai su BRCA mutacijomis taip pat perduoda šiuos genus savo vaikams. Vyras su BRCA mutacija turi 50% tikimybę perduoti ją kiekvienam vaikui, nepriklausomai nuo vaiko lyties. Tyrimas gali suteikti vertingos informacijos planuojant šeimą ir priimant sprendimus dėl patikros.

Q.4 Ar BRCA geno tyrimai yra tikslūs?

BRCA geno tyrimai yra labai tikslūs, kai juos atlieka sertifikuotos laboratorijos. Jie teisingai nustato žalingas mutacijas daugiau nei 99% laiko, kai ieškoma žinomų mutacijų.

Tačiau tyrimas ieško tik mutacijų, kurias mokslininkai jau nustatė kaip žalingas. Gali būti retų ar nežinomų mutacijų, kurių dabartiniai tyrimai neaptinka. Štai kodėl neigiamas rezultatas visiškai nepašalina padidėjusios vėžio rizikos, ypač jei turite stiprią šeimos istoriją.

Q.5 Ar mano draudimas apmokės BRCA geno tyrimą?

Daugelis draudimo planų apima BRCA geno tyrimą, kai atitinkate konkrečius medicininius kriterijus. Šie kriterijai paprastai apima asmeninę ar šeimos istoriją, rodančią padidėjusią BRCA mutacijos riziką.

Jūsų genetikos konsultantas gali padėti nustatyti, ar atitinkate draudimo kriterijus ir prireikus padėti su išankstiniu leidimu. Kai kurios tyrimų įmonės taip pat siūlo finansinės pagalbos programas žmonėms, neturintiems draudimo, arba tiems, kurie susiduria su finansiniais sunkumais.