BRCA geno testas krūties ir kiaušidžių vėžio rizikai

BRCA geno testas tikrina DNR pakitimus, kurie didina krūties ir kiaušidžių vėžio riziką. Tyrimui naudojamas kraujo arba seilių mėginys, kuriame ieškoma šių pakitimų. DNR yra genetinė medžiaga ląstelėse. Ji saugo instrukcijas, vadinamas genais, kurios nurodo ląstelėms, ką daryti. Kenksmingi genų pakitimai gali padidinti vėžio riziką. Sveikatos priežiūros specialistai kartais šiuos genų pakitimus vadina variantais arba mutacijomis.

BRCA geno testas tikrina DNR pakitimus, kurie didina krūties ir kiaušidžių vėžio riziką. BRCA1 ir BRCA2 yra žinomiausi genai. Testai dažnai tikrina šiuos genus ir daugelį kitų genų, kurie didina krūties ir kiaušidžių vėžio riziką. Šių genų pakitimai žymiai padidina daugelio vėžio rūšių riziką, įskaitant: Krūties vėžį. Vyrų krūties vėžį. Kiaušidžių vėžį. Prostatos vėžį. Kasos vėžį. Jei randamas geno pakitimas, jūs ir jūsų sveikatos priežiūros komanda galite kartu valdyti savo riziką.

Nėra jokios medicininės rizikos, susijusios su BRCA geno tyrimu ar bet kuriuo kitu genetiniu tyrimu, kuris tikrina krūties ir kiaušidžių vėžio riziką. Kraujo paėmimas tyrimui kelia tam tikrą nedidelę riziką. Tai gali būti kraujavimas, mėlynės ir svaigulys. Kiti genetinio tyrimo padariniai apima emocinius, finansinius, medicininius ir socialinius jūsų tyrimo rezultatų padarinius. Žmonės, kuriems nustatytas geno pokytis, gali susidurti su: nerimu, pykčiu ar liūdesiu dėl savo sveikatos ir šeimos sveikatos. Susirūpinimu dėl galimos draudimo diskriminacijos. Įtemptų šeimos santykių. Sunkiais sprendimais dėl veiksmų, kurių reikia imtis siekiant užkirsti kelią vėžiui. Susitaikymu su nerimu, kad galiausiai susirgsite vėžiu. Taip pat gali būti tam tikrų emocinių problemų, jei tyrimo rezultatai neigiami arba jei gaunate neaiškių rezultatų. Tokiais atvejais gali būti: "Išgyvenusiųjų kaltė", kuri gali atsirasti, jei šeimos nariai turi teigiamus rezultatus, o jūs ne. Netikrumas ir susirūpinimas, kad jūsų rezultatas gali būti ne teigiamas rezultatas. Tai gali atsitikti, jei jūsų rezultatai rodo, kad turite geno pokyčius, dėl kurių gydytojai nėra tikri. Jūsų genetinis konsultantas ar kitas genetikos specialistas gali padėti jums įveikti bet kokius šiuos jausmus. Tas asmuo gali suteikti jums ir jūsų šeimai paramą per visą šį procesą.

Pirmasis BRCA geno tyrimo proceso žingsnis – genetikos konsultacija. Tam jūs susitiksite su genetikos konsultantu arba kitu sveikatos priežiūros specialistu, turinčiu genetikos išsilavinimą. Šis asmuo gali padėti jums suprasti, ar tyrimas jums tinka ir kokius genus reikėtų tirti. Taip pat aptarsite galimas genetikos tyrimo rizikas, apribojimus ir naudą. Genetikos konsultantas arba kitas genetikos specialistas užduos išsamių klausimų apie jūsų šeimos ir medicinos istoriją. Ši informacija padės įvertinti jūsų riziką turėti paveldėtą geno pokytį, kuris padidina vėžio riziką. Tam, kad pasiruoštumėte susitikimui su genetikos specialistu: surinkite informaciją apie savo šeimos medicinos istoriją, ypač artimų giminaičių. Dokumentuokite savo asmeninę medicinos istoriją. Tai apima specialistų pateiktų įrašų arba ankstesnių genetinių tyrimų rezultatų, jei tokių yra, rinkimą. Užsirašykite klausimus, kuriuos norėtumėte užduoti apie genetinius tyrimus. Apsvarstykite galimybę pasiimti su savimi draugą ar šeimos narį. Tas asmuo gali padėti užduoti klausimus arba rašyti užrašus. Jūs patys sprendžiate, ar pasirinkti genetinius tyrimus. Jei nusprendžiate atlikti genetinius tyrimus, pasiruoškite. Apsvarstykite emocinį ir socialinį poveikį, kurį gali turėti jūsų genetinės būklės sužinojimas. Tyrimo rezultatai taip pat gali nepateikti jums aiškių atsakymų apie jūsų vėžio riziką. Taigi pasiruoškite ir tokiai galimybei.

BRCA geno tyrimas dažniausiai atliekamas naudojant kraujo mėginį. Jūsų sveikatos priežiūros komandos narys į veną, paprastai rankoje, įduria adatą. Adatos pagalba paimamas kraujo mėginys. Mėginys siunčiamas į laboratoriją DNR tyrimams atlikti. Kartais DNR tyrimams imami ir kitų tipų mėginiai, įskaitant seiles. Jei jūsų šeimoje yra buvę vėžio atvejų ir jus domina DNR tyrimas naudojant seiles, aptarkite tai su savo sveikatos priežiūros komanda. Genetinis konsultantas arba kitas genetikos srityje apmokytas sveikatos priežiūros specialistas gali pasakyti, koks mėginio tipas geriausiai tinka jūsų genetiniams tyrimams.