Kas ir Dauna sindroms? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Dauna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas rodas, ja cilvēkam piedzimstot ir papildu 21. hromosomas kopija. Šis papildu ģenētiskais materiāls maina bērna ķermeņa un smadzeņu attīstību, izraisot gan fiziskas, gan intelektuālas atšķirības.

Aptuveni 1 no 700 jaundzimušajiem ASV piedzimst ar Dauna sindromu, padarot to par visbiežāk sastopamo hromosomu stāvokli. Cilvēki ar Dauna sindromu var dzīvot piepildītu, neatkarīgu dzīvi ar pareizu atbalstu un aprūpi.

Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms rodas, ja šūnās ir 47 hromosomas, nevis parastās 46. Papildu 21. hromosoma ietekmē ķermeņa augšanu un darbību no dzimšanas.

Šo stāvokli pirmo reizi 1866. gadā aprakstīja Dr. Džons Lengdons Dauns, no kura tas ieguva savu nosaukumu. Mūsdienās mēs saprotam, ka tā ir dabiski sastopama ģenētiska variācija, kas var notikt jebkurai ģimenei, neatkarīgi no rases, etniskās piederības vai sociālekonomiskā stāvokļa.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir kopīgas fiziskās īpašības, bet katrs cilvēks ir unikāls ar savu personību, spējām un potenciālu. Daudzi dzīvo neatkarīgu dzīvi, strādā, veido attiecības un dod nozīmīgu ieguldījumu savās kopienās.

Kādi ir Dauna sindroma veidi?

Ir trīs galvenie Dauna sindroma veidi, katrs izraisīts ar dažādām ģenētiskām izmaiņām. Visbiežāk sastopamais veids skar aptuveni 95% cilvēku ar šo stāvokli.

Trisomija 21 ir visbiežāk sastopamais veids, kur katrā ķermeņa šūnā ir trīs 21. hromosomas kopijas, nevis divas. Tas notiek reproduktīvo šūnu veidošanās laikā un veido lielāko daļu gadījumu.

Translokācijas Dauna sindroms rodas, ja daļa no 21. hromosomas pievienojas citai hromosomas. Šis veids skar aptuveni 3-4% cilvēku ar Dauna sindromu un dažreiz var tikt mantots no vecāka.

Mozaīkas Dauna sindroms ir retākais veids, kas skar tikai 1-2% cilvēku. Šajā tipā dažām šūnām ir papildu 21. hromosoma, bet citām nav, kas var izraisīt vieglākus simptomus.

Kādi ir Dauna sindroma simptomi?

Dauna sindroms ietekmē cilvēkus dažādi, bet ir dažas kopīgas fiziskās un attīstības īpašības, kuras jūs varētu pamanīt. Ne visiem būs visas šīs pazīmes, un tās var svārstīties no vieglām līdz pamanāmākām.

Fiziskās īpašības bieži ietver:

• Mandeļu formas acis, kas slīpējas uz augšu
• Saplacināts sejas profils un deguna tilts
• Mazas ausis un mute
• Izvirzīta mēle
• Īss kakls un mazāks augums
• Mazas rokas ar vienu kroku plaukstā
• Vaļīga muskuļu tonuss (saukts par hipotoniju)
• Lokamainas locītavas

Šīs fiziskās pazīmes parasti ir nekaitīgas un vienkārši daļa no tā, kā Dauna sindroms ietekmē izskatu. Tomēr vaļīgais muskuļu tonuss var ietekmēt kustības un attīstību pirmajos gados.

Attīstības atšķirības parasti ietver:

• Intelektuālā atpalicība no vieglas līdz vidēji smagai
• Runas un valodas attīstības aizkavēšanās
• Lēnāka motorisko prasmju attīstība (sēdešana, staigāšana, smalkās motorikas)
• Mācīšanās grūtības, kas ietekmē atmiņu un informācijas apstrādi
• Uzmanības traucējumi

Atcerieties, ka šīs problēmas nedefinē cilvēka potenciālu. Ar atbilstošu atbalstu, terapiju un izglītību cilvēki ar Dauna sindromu var sasniegt ievērojamas lietas un dzīvot piepildītu dzīvi.

Kas izraisa Dauna sindromu?

Dauna sindroms rodas šūnu dalīšanās kļūdas dēļ, kas izraisa papildu 21. hromosomu. Tas notiek nejauši un dabiski reproduktīvo šūnu veidošanās laikā.

Visbiežākais cēlonis ir tā sauktā "nedalīšanās", kas nozīmē, ka hromosomas nedalās pareizi šūnu dalīšanās laikā. Ja tas notiek olšūnā vai spermas šūnā, rezultātā dzimušajam bērnam ir trīs 21. hromosomas kopijas, nevis parastās divas.

Šī ģenētiskā izmaiņa ir pilnīgi nejauša un nav izraisīta ar kaut ko, ko vecāki darīja vai nedarīja. Tā nav saistīta ar uzturu, dzīvesveidu, vides faktoriem vai ar kaut ko, kas notika grūtniecības laikā.

Reti gadījumos, kas saistīti ar translokācijas Dauna sindromu, viens no vecākiem var nēsāt pārveidotu hromosomu, kas palielina iespēju, ka bērnam būs Dauna sindroms. Tomēr lielākā daļa gadījumu rodas spontāni bez ģimenes anamnēzes.

Kādi ir Dauna sindroma riska faktori?

Galvenais Dauna sindroma riska faktors ir mātes vecums, lai gan bērni ar šo stāvokli piedzimst mātēm visā vecumā. Šo faktoru izpratne var palīdzēt jums pieņemt pārdomātus lēmumus par pirmsdzemdību aprūpi.

Galvenie riska faktori ietver:

• Mātes vecums virs 35 gadiem (risks pakāpeniski palielinās ar vecumu)
• Iepriekšējs bērns ar Dauna sindromu
• Ģenētiskās translokācijas nesējs (reti)
• Tēva vecums virs 40 gadiem (neliels riska pieaugums)

Ir svarīgi saprast, ka riska faktoru klātbūtne nenozīmē, ka jūsu bērnam noteikti būs Dauna sindroms. Daudzi bērni ar Dauna sindromu piedzimst jaunākām mātēm, un lielākajai daļai vecāku māšu ir bērni bez hromosomu stāvokļiem.

Risks palielinās ar mātes vecumu, jo vecākām olšūnām ir lielāka iespējamība, ka šūnu dalīšanās laikā būs kļūdas. 35 gadu vecumā risks ir aptuveni 1 no 350, bet 45 gadu vecumā - aptuveni 1 no 30.

Kādas ir iespējamās komplikācijas Dauna sindromā?

Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt noteiktas veselības problēmas visas dzīves garumā, bet daudzas no tām var efektīvi pārvaldīt ar pienācīgu medicīnisko aprūpi. Regulāras pārbaudes un agrīna iejaukšanās rada būtisku atšķirību.

Bieži sastopamās veselības problēmas ietver:

• Sirds defekti (apmēram 40-50% zīdaiņu)
• Dzirdēšanas problēmas un biežas auss infekcijas
• Redzes problēmas, ieskaitot kataraktu un refrakcijas kļūdas
• Miega apnoja elpceļu atšķirību dēļ
• Vairogdziedzera problēmas
• Gremošanas problēmas, piemēram, aizcietējums vai celiakija
• Paaugstināta uzņēmība pret infekcijām

Šie stāvokļi izklausās satraucoši, bet atcerieties, ka lielāko daļu no tiem var veiksmīgi ārstēt. Piemēram, sirds defektus bieži var novērst ar operāciju, ļaujot bērniem dzīvot aktīvu, veselīgu dzīvi.

Retāk sastopamas, bet nopietnākas komplikācijas var ietvert:

• Smagu intelektuālo atpalicību
• Leikēmiju (nedaudz paaugstināts risks)
• Alcheimera slimību (paaugstināts risks vecākiem pieaugušajiem)
• Atlantoaksiālo nestabilitāti (kakla mugurkaula nestabilitāti)
• Smagus sirds defektus, kas prasa vairākas operācijas

Regulāra medicīniskā uzraudzība palīdz agrīnā stadijā atklāt šīs problēmas, kad tās ir visvieglāk ārstējamas. Jūsu veselības aprūpes komanda izveidos personalizētu aprūpes plānu, lai risinātu jūsu bērna īpašās vajadzības.

Kā tiek diagnosticēts Dauna sindroms?

Dauna sindromu var noteikt pirms dzimšanas, veicot skrīninga testus, vai apstiprināt ar diagnostikas testiem. Pēc dzimšanas ārsti parasti var atpazīt stāvokli pēc fiziskajām īpašībām un apstiprināt to ar ģenētisko testēšanu.

Grūtniecības laikā skrīninga testi var norādīt uz paaugstinātu risku, bet nevar precīzi diagnosticēt Dauna sindromu. Tie ietver asins analīzes, kas mēra noteiktas olbaltumvielas un hormonus, kā arī ultraskaņas izmeklējumus, kas meklē fiziskās pazīmes.

Diagnostikas testi sniedz precīzas atbildes, tieši izmeklējot hromosomas. Amniocentēze un horioniskās villus paraugu ņemšana (CVS) var apstiprināt Dauna sindromu grūtniecības laikā, lai gan tām ir neliels spontānā aborta risks.

Pēc dzimšanas ārsti bieži aizdomājas par Dauna sindromu, pamatojoties uz fiziskajām pazīmēm un attīstības modeļiem. Vienkārša asins analīze, ko sauc par kariotipu, var apstiprināt diagnozi, parādot papildu 21. hromosomu.

Kāda ir Dauna sindroma ārstēšana?

Lai gan Dauna sindromam nav izārstēšanas, agrīna iejaukšanās un atbalstoša terapija var palīdzēt cilvēkiem sasniegt savu pilnu potenciālu. Ārstēšana ir vērsta uz konkrētu veselības problēmu risināšanu un attīstības atbalstīšanu.

Agrīnas iejaukšanās pakalpojumi parasti ietver:

• Fizioterapija, lai uzlabotu muskuļu tonusu un motoriskās prasmes
• Logopēdija, lai atbalstītu komunikācijas attīstību
• Ergoterapeits ikdienas dzīves prasmju apguvei
• Speciālās izglītības programmas, kas pielāgotas mācīšanās vajadzībām
• Saistīto veselības stāvokļu medicīniskā vadība

Šie pakalpojumi darbojas vislabāk, ja tos sāk pēc iespējas agrāk, vēlams zīdaiņa vecumā. Daudzas kopienas piedāvā visaptverošas agrīnas iejaukšanās programmas, kas īpaši paredzētas bērniem ar Dauna sindromu.

Medicīniskā ārstēšana risina konkrētas veselības problēmas, kad tās rodas. Tas var ietvert sirds operāciju sirds defektu gadījumā, dzirdes aparātus dzirdes zuduma gadījumā vai vairogdziedzera medikamentus vairogdziedzera problēmu gadījumā.

Visā dzīves laikā cilvēki ar Dauna sindromu gūst labumu no nepārtraukta atbalsta izglītībā, nodarbinātībā un neatkarīgu dzīves prasmju apguvē. Daudzi pieaugušie ar Dauna sindromu strādā, dzīvo neatkarīgi vai daļēji neatkarīgi un uztur nozīmīgas attiecības.

Kā rūpēties par bērnu ar Dauna sindromu mājās?

Rūpes par bērnu ar Dauna sindromu mājās ietver atbalstošas, stimulējošas vides izveidi, kas veicina attīstību, vienlaikus apmierinot viņa unikālās vajadzības. Jūsu mīlestība un konsekvence ir vissvarīgākā.

Koncentrējieties uz rutīnas izveidi, kas palīdz jūsu bērnam justies droši un pārliecināti. Bērni ar Dauna sindromu bieži uzplaukst ar paredzamiem grafikiem un skaidrām gaidām.

Veiciniet neatkarību, sadalot uzdevumus mazākos, pārvaldāmākos soļos. Sviniet mazas uzvaras un esiet pacietīgi ar mācīšanās procesu, jo attīstība var notikt lēnāk, bet tā joprojām ir nozīmīga progresēšana.

Uzturējiet saikni ar savu veselības aprūpes komandu un terapijas pakalpojumu sniedzējiem. Regulāra komunikācija palīdz nodrošināt, ka jūsu bērns saņem konsekventu aprūpi visās vidēs.

Neaizmirstiet parūpēties arī par sevi un savu ģimeni. Rūpes par bērnu ar īpašām vajadzībām var būt prasīgas, un atbalsta meklēšana no citām ģimenēm, atbalsta grupām vai atpūtas aprūpes pakalpojumiem ir gan normāli, gan noderīgi.

Kad jāvēršas pie ārsta Dauna sindroma gadījumā?

Ja jūs domājat, ka jūsu bērnam varētu būt Dauna sindroms, ir svarīgi pēc iespējas ātrāk apspriest savas bažas ar savu ģimenes ārstu. Agrīna diagnoze noved pie labākiem rezultātiem, pateicoties ātrai iejaukšanās pakalpojumu sniegšanai.

Meklējiet tūlītēju medicīnisko palīdzību, ja jūsu bērnam ar Dauna sindromu ir nopietnu komplikāciju pazīmes, piemēram, elpošanas grūtības, ārkārtējs nogurums vai uzvedības izmaiņas, kas varētu liecināt par sirds problēmām.

Regulāras pārbaudes ir ļoti svarīgas, lai uzraudzītu augšanu, attīstību un veiktu skrīningu saistīto veselības stāvokļu noteikšanai. Jūsu ārsts ieteiks konkrētu grafiku, pamatojoties uz jūsu bērna vajadzībām.

Sazinieties ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, ja pamanāt jaunus simptomus, attīstības regresēšanu vai ja jūsu bērns šķiet vairāk nekā parasti cīnās ar ikdienas aktivitātēm.

Kā sagatavoties vizītei pie ārsta?

Sagatavošanās vizītēm pie ārsta palīdz nodrošināt, ka jūs gūstat maksimālu labumu no laika, ko pavadāt ar veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējiem. Paņemiet līdzi pašreizējo medikamentu sarakstu, nesen parādījušos simptomu aprakstu un visus jautājumus, kurus vēlaties apspriest.

Veiciet ierakstu par sava bērna attīstības sasniegumiem, pat ja tie tiek sasniegti vēlāk nekā parasti. Šī informācija palīdz ārstiem izsekot progresam un pielāgot ārstēšanas plānus.

Nevilcinieties uzdot jautājumus par visu, ko nesaprotat. Pieprasiet rakstisku informāciju vai resursus, kas var palīdzēt jums labāk atbalstīt savu bērnu mājās.

Padomājiet par ģimenes locekļa vai drauga atvedšanu atbalstam, īpaši svarīgu tikšanos laikā vai apspriežot ārstēšanas iespējas.

Kā var novērst Dauna sindromu?

Dauna sindromu nevar novērst, jo tas rodas nejaušas ģenētiskas notikumu dēļ šūnu veidošanās laikā. Tomēr riska faktoru izpratne var palīdzēt jums pieņemt pārdomātus lēmumus par ģimenes plānošanu un pirmsdzemdību aprūpi.

Ģenētiskā konsultācija pirms grūtniecības var palīdzēt jums saprast savus personīgos riska faktorus un apspriest pieejamās skrīninga iespējas. Tas ir īpaši noderīgi, ja jūsu ģimenē ir hromosomu slimību anamnēze.

Ja plānojat grūtniecību, uzturēt labu vispārējo veselību, izmantojot pareizu uzturu, pirmsdzemdību vitamīnus un regulāru medicīnisko aprūpi, atbalsta veselīgāko iespējamo grūtniecības iznākumu.

Atcerieties, ka lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu piedzimst vecākiem bez zināmiem riska faktoriem, un riska faktoru klātbūtne negarantē, ka jūsu bērnam būs šis stāvoklis.

Kas ir galvenā atziņa par Dauna sindromu?

Dauna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē attīstību un mācīšanos, bet tas neliedz cilvēkiem dzīvot nozīmīgu, piepildītu dzīvi. Ar pienācīgu atbalstu, medicīnisko aprūpi un izglītības iespējām cilvēki ar Dauna sindromu var sasniegt ievērojamas lietas.

Agrīna iejaukšanās un nepārtraukts atbalsts rada vislielāko atšķirību rezultātos. Jo agrāk pakalpojumi sākas, jo lielāka iespēja jūsu bērnam ir attīstīt savu pilnu potenciālu.

Katrs cilvēks ar Dauna sindromu ir unikāls ar savām stiprajām pusēm, izaicinājumiem un personību. Koncentrējieties uz sava bērna individuālo progresu, nevis salīdzinot viņu ar citiem.

Atcerieties, ka jūs neesat viens šajā ceļojumā. Ir daudz resursu, atbalsta grupu un speciālistu, kas ir gatavi palīdzēt jums un jūsu ģimenei kopā uzplaukt.

Bieži uzdotie jautājumi par Dauna sindromu

J1: Kāda ir dzīves ilgums cilvēkiem ar Dauna sindromu?

Dzīves ilgums cilvēkiem ar Dauna sindromu pēdējo gadu desmitu laikā ir ievērojami uzlabojies. Mūsdienās daudzi cilvēki ar Dauna sindromu dzīvo līdz 60 gadiem un ilgāk, dažiem sasniedzot 70 vai 80 gadus. Uzlabojums lielā mērā ir saistīts ar labāku medicīnisko aprūpi, agrīnu iejaukšanos un saistīto veselības stāvokļu, piemēram, sirds defektu, ārstēšanu. Individuālais dzīves ilgums ir atkarīgs no vispārējās veselības, komplikāciju klātbūtnes un piekļuves kvalitatīvai medicīniskai aprūpei visas dzīves garumā.

J2: Vai cilvēki ar Dauna sindromu var laist pasaulē bērnus?

Jā, daži cilvēki ar Dauna sindromu var laist pasaulē bērnus, lai gan auglības rādītāji ir zemāki nekā vispārējā populācijā. Sievietes ar Dauna sindromu var palikt stāvoklī un laist pasaulē bērnus, lai gan viņām var būt lielāks risks grūtniecības laikā, un viņu bērniem ir 50% iespēja piedzimt ar Dauna sindromu. Vīriešiem ar Dauna sindromu parasti ir neauglība zemu spermas ražošanas dēļ. Ikvienam ar Dauna sindromu, kas apsver vecāku kļūšanu, vajadzētu cieši sadarboties ar veselības aprūpes speciālistiem, lai saprastu riskus un saņemtu atbilstošu atbalstu.

J3: Kādu neatkarības līmeni var sasniegt cilvēki ar Dauna sindromu?

Neatkarības līmenis ļoti atšķiras starp indivīdiem ar Dauna sindromu, bet daudzi var sasniegt ievērojamu autonomiju ar atbilstošu atbalstu. Daži cilvēki dzīvo neatkarīgi, strādā, pārvalda savas finanses un uztur attiecības. Citiem var būt nepieciešams vairāk atbalsta ikdienas aktivitātēs, bet viņi joprojām var nozīmīgi piedalīties savās kopienās. Galvenie faktori ir agrīna iejaukšanās, kvalitatīva izglītība, ģimenes atbalsts un individuālās spējas. Lielākā daļa cilvēku ar Dauna sindromu var apgūt pašapkalpošanās prasmes, strādāt ar atbalstītu nodarbinātību un baudīt atpūtas aktivitātes.

J4: Vai ir kādas zāles vai piedevas, kas palīdz Dauna sindroma gadījumā?

Pašlaik nav zāļu, kas ārstētu pašu Dauna sindromu, bet dažādas ārstēšanas metodes var risināt saistītos veselības stāvokļus. Piemēram, vairogdziedzera medikamenti ārstē hipotireozi, un sirds medikamenti kontrolē sirds problēmas. Daži pētījumi izpēta potenciālās ārstēšanas metodes kognitīvo simptomu gadījumā, bet vēl nav pierādītu terapiju. Esiet piesardzīgs ar nepierādītām piedevām vai ārstēšanas metodēm, kas tiek tirgotas Dauna sindroma gadījumā. Vienmēr konsultējieties ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, pirms sākat lietot jaunas zāles vai piedevas.

J5: Kā es varu atbalstīt ģimenes locekli vai draugu ar Dauna sindromu?

Labākais veids, kā atbalstīt cilvēku ar Dauna sindromu, ir izturēties pret viņu ar cieņu un koncentrēties uz viņa spējām, nevis ierobežojumiem. Iekļaujiet viņu ģimenes aktivitātēs un sabiedriskos pasākumos, komunicējiet ar viņu tieši, nevis caur aprūpētājiem, un esiet pacietīgs ar komunikācijas atšķirībām. Piedāvājiet praktisku palīdzību, ja nepieciešams, bet nepieņemiet, ka viņam ir nepieciešama palīdzība visā. Uzziniet par Dauna sindromu, lai labāk izprastu viņa pieredzi, un sviniet viņa sasniegumus tāpat kā jūs to darītu jebkura cita cilvēka gadījumā. Vissvarīgākais ir redzēt cilvēku vispirms, nevis tikai stāvokli.