Kas ir Hemohromatoze? Simptomi, Cēloņi un Ārstēšana

Hemohromatoze ir stāvoklis, kurā jūsu organisms uzsūc pārāk daudz dzelzs no ēdiena, ko jūs ēdat. Tā vietā, lai atbrīvotos no liekās dzelzs, jūsu organisms to uzkrāj orgānos, piemēram, aknās, sirdī un aizkuņģa dziedzerī, kas laika gaitā var izraisīt bojājumus, ja to neārstē.

Iedomājieties to kā noguldījumu kontu, kas nekad nepārtrauc naudas saņemšanu. Lai gan dzelzs ir būtiska jūsu veselībai, pārāk daudz no tās laika gaitā kļūst kaitīgs. Labā ziņa ir tāda, ka ar agrīnu atklāšanu un pareizu ārstēšanu lielākā daļa cilvēku ar hemohromatozi var dzīvot pilnīgi normālu, veselīgu dzīvi.

Kādi ir hemohromatozes simptomi?

Daudziem cilvēkiem ar hemohromatozi agrīnās stadijās nav nekādu simptomu. Ja simptomi parādās, tie bieži attīstās pakāpeniski un tos var viegli sajaukt ar citām izplatītām veselības problēmām.

Šeit ir simptomi, kurus jūs varētu pamanīt, dzelzij uzkrājoties jūsu organismā:

• Pastāvīgs nogurums, kas neuzlabojas pat atpūšoties
• Locītavu sāpes, īpaši rokās un ceļos
• Sāpes vēderā, īpaši augšējā labajā daļā
• Intereses zudums seksā vai seksuāla disfunkcija
• Bronzas vai pelēkbrūnas ādas krāsas izmaiņas
• Matu izkrišana, kas šķiet neizskaidrojama
• Sirdsklauves vai neregulāra sirdsdarbība
• Biežas infekcijas
• Atmiņas problēmas vai koncentrēšanās grūtības

Vēlākās stadijās jūs varētu piedzīvot elpas trūkumu, smagu vēdera uzpūšanos vai diabēta pazīmes, piemēram, pārmērīgu slāpes un urinēšanu. Šie simptomi parasti attīstās pēc gadiem ilgas dzelzs uzkrāšanās, tāpēc agrīna atklāšana ir tik svarīga.

Kādi ir hemohromatozes veidi?

Ir divi galvenie hemohromatozes veidi, un izpratne par to, kāds tips jums varētu būt, palīdz noteikt vislabāko ārstēšanas pieeju. Primārā hemohromatoze ir iedzimta forma, savukārt sekundārā hemohromatoze attīstās citu veselības stāvokļu dēļ.

Primāro hemohromatozi izraisa ģenētiskās mutācijas, kuras jūs mantojat no vecākiem. Visizplatītākais tips ir HFE hemohromatoze, kas skar lielāko daļu cilvēku ar šo slimību. Ir arī retāki ģenētiskie tipi, piemēram, juvenīlā hemohromatoze, kas parādās agrāk dzīvē un progresē ātrāk.

Sekundārā hemohromatoze rodas, ja citi apstākļi izraisa dzelzs uzkrāšanos jūsu organismā. Tas var notikt atkārtotu asins pārliešanu, noteiktu anēmijas veidu, hronisku aknu slimību vai pārāk lielu dzelzs preparātu lietošanu laika gaitā dēļ.

Kas izraisa hemohromatozi?

Primāro hemohromatozi izraisa ģenētiskās mutācijas, kas ietekmē to, kā jūsu organisms regulē dzelzs uzsūkšanos. Visizplatītākais vaininieks ir mutācija HFE gēnā, kas parasti palīdz kontrolēt, cik daudz dzelzs jūsu zarnas uzsūc no pārtikas.

Kad šis gēns nedarbojas pareizi, jūsu organisms domā, ka tam ir nepieciešams vairāk dzelzs, un turpina to uzsūkt no jūsu uztura. Mēnešu un gadu laikā šī papildu dzelzs uzkrājas jūsu orgānos. Lai attīstītos šis stāvoklis, jums ir jāmanto bojātais gēns no abiem vecākiem, lai gan viena gēna kopijas klātbūtne var izraisīt vieglu dzelzs paaugstināšanos.

Retāk mutācijas citos gēnos, piemēram, TFR2, HAMP vai HJV, var izraisīt dažādus iedzimtas hemohromatozes veidus. Šīs retākās formas bieži izraisa dzelzs uzkrāšanos ātrāk, dažreiz pat bērnībā vai pusaudžu gados.

Sekundārā hemohromatoze attīstās, ja citi medicīniski apstākļi vai ārstēšana izraisa dzelzs pārpalikumu. Biežas asins pārliešanas, noteiktas asins slimības, piemēram, talasēmija, hronisks hepatīts C vai ilgstoša alkohola lietošana, var visas izraisīt lieko dzelzs uzkrāšanos jūsu organismā.

Kad jāvēršas pie ārsta hemohromatozes gadījumā?

Jums vajadzētu apsvērt ārsta apmeklējumu, ja Jums ir pastāvīgs nogurums kopā ar locītavu sāpēm, īpaši, ja šiem simptomiem nav acīmredzama iemesla. Daudzi cilvēki atmet šīs agrīnās pazīmes kā normālu novecošanos vai stresu, bet tās ir vērts izmeklēt.

Ir īpaši svarīgi pārbaudīties, ja Jums ir hemohromatozes, aknu slimību, diabēta vai sirds problēmu ģimenes anamnēze, kas varētu būt saistītas ar dzelzs pārpalikumu. Tā kā šis ir ģenētisks stāvoklis, ģimenes skrīnings var to atklāt pirms simptomu parādīšanās.

Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja pamanāt bronzas vai pelēkas ādas krāsas izmaiņas, stipras sāpes vēderā, elpas trūkumu vai diabēta pazīmes. Šie simptomi liecina par progresīvāku dzelzs uzkrāšanos, kas prasa tūlītēju novērtēšanu un ārstēšanu.

Negaidiet, ja Jums ir satraucoši simptomi kombinācijā ar ģimenes anamnēzi par šo slimību. Agrīna atklāšana un ārstēšana var novērst nopietnas komplikācijas un palīdzēt uzturēt izcilu veselību.

Kādi ir hemohromatozes riska faktori?

Jūsu hemohromatozes attīstības risks lielā mērā ir atkarīgs no jūsu ģenētikas un ģimenes anamnēzes. Izpratne par šiem riska faktoriem var palīdzēt jums un jūsu ārstam izlemt, vai skrīnings ir piemērots tieši jums.

Galvenie riska faktori ir:

• Hemohromatozes klātbūtne vecākiem vai brāļiem un māsām
• Ziemeļeiropas, īpaši ķeltu, izcelsme
• Vīriešu dzimums (vīriešiem simptomi attīstās agrāk nekā sievietēm)
• Pēcdzemdību periods, ja esat sieviete
• Noteiktas asins slimības, kas prasa pārliešanu
• Hroniska aknu slimība neatkarīgi no cēloņa
• Ilgstoša dzelzs preparātu lietošana bez medicīniskās uzraudzības

Vīriešiem simptomi parasti attīstās vecumā no 40 līdz 60 gadiem, bet sievietēm bieži vien tie neparādās līdz menopauzei. Tas notiek tāpēc, ka sievietes zaudē dzelzi menstruāciju laikā, kas nodrošina dabisku aizsardzību pret dzelzs uzkrāšanos viņu reproduktīvajos gados.

Pat ja jums ir ģenētiski riska faktori, dzīvesveida izvēle, piemēram, alkohola patēriņa ierobežošana un nevajadzīgu dzelzs preparātu izvairīšanās, var palīdzēt samazināt komplikāciju risku.

Kādas ir iespējamās hemohromatozes komplikācijas?

Ja hemohromatozi gadiem ilgi neārstē, lieko dzelzi var izraisīt nopietnus bojājumus vairākiem orgāniem jūsu organismā. Labā ziņa ir tāda, ka agrīna ārstēšana var pilnībā novērst lielāko daļu no šīm komplikācijām.

Šeit ir galvenās komplikācijas, kas var attīstīties laika gaitā:

• Aknu bojājumi, ieskaitot cirozi un paaugstinātu aknu vēža risku
• Sirds problēmas, piemēram, neregulārs ritms vai sirds mazspēja
• Diabēts no dzelzs bojājumiem aizkuņģa dziedzerī
• Artrīts, īpaši rokās un ceļos
• Ādas krāsas izmaiņas, kas var būt pastāvīgas
• Seksuāla disfunkcija un auglības problēmas
• Vairogdziedzera traucējumi
• Paaugstināts infekciju risks

Aknas bieži ir pirmais orgāns, kas parāda ievērojamus bojājumus, tāpēc regulāra uzraudzība ir tik svarīga. Sirds komplikācijas var būt īpaši nopietnas, bet tās ir arī starp visvairāk novēršamām ar pareizu ārstēšanu.

Lielāko daļu komplikāciju var apturēt vai pat atgriezt, ja tās tiek atklātas pietiekami agri. Tāpēc ģimenes locekļu skrīnings un ārstēšanas sākšana pirms simptomu parādīšanās ir tik vērtīga.

Kā var novērst hemohromatozi?

Tā kā primārā hemohromatoze ir iedzimts ģenētisks stāvoklis, jūs nevarat novērst pašu slimību. Tomēr jūs varat pilnīgi novērst komplikācijas un simptomus, izmantojot agrīnu atklāšanu un dzīvesveida izvēli.

Ja jums ir hemohromatozes ģimenes anamnēze, ģenētiskā testēšana un regulāra dzelzs līmeņa uzraudzība var atklāt slimību pirms jebkādu orgānu bojājumu rašanās. Ārstēšanas sākšana agrīnā stadijā nozīmē, ka jūs varat dzīvot pilnīgi normālu dzīvi, nekad neattīstot simptomus.

Jūs varat arī samazināt dzelzs pārpalikuma risku, izvairoties no nevajadzīgiem dzelzs preparātiem, ierobežojot C vitamīna preparātus (kas palielina dzelzs uzsūkšanos) un mērenu alkohola patēriņu. Šie pasākumi ir īpaši svarīgi, ja jūs nesat ģenētiskās mutācijas hemohromatozei.

Sekundārās hemohromatozes profilaksei sadarbojieties ar savu ārstu, lai pārvaldītu jebkādus pamata apstākļus, kas varētu izraisīt dzelzs uzkrāšanos, un lietojiet dzelzs preparātus tikai tad, ja tas ir medicīniski nepieciešams.

Kā tiek diagnosticēta hemohromatoze?

Hemohromatozes diagnosticēšana parasti sākas ar asins analīzēm, kas mēra jūsu dzelzs līmeni un to, cik daudz dzelzs jūsu organisms uzkrāj. Šīs analīzes ir vienkāršas, ātras un ļoti uzticamas dzelzs pārpalikuma atklāšanai.

Jūsu ārsts, visticamāk, pasūtīs transferīna piesātinājuma testu un feritīna testu. Transferīna piesātinājums parāda, cik daudz dzelzs pašlaik ir jūsu asinīs, bet feritīns norāda, cik daudz dzelzs ir uzkrājies jūsu organismā. Augsts līmenis abos testos liecina par hemohromatozi.

Ja jūsu asins analīzes parāda paaugstinātu dzelzs līmeni, ģenētiskā testēšana var apstiprināt, vai jums ir iedzimta hemohromatozes forma. Tas ietver vienkāršu asins analīzi, kas meklē mutācijas gēnos, kas kontrolē dzelzs uzsūkšanos.

Dažos gadījumos jūsu ārsts var ieteikt papildu testus, piemēram, MRI, lai izmērītu dzelzs līmeni aknās, vai reti, aknu biopsiju, lai novērtētu jebkādu bojājumu. Šie testi palīdz noteikt, cik progresējis ir stāvoklis, un vadīt ārstēšanas lēmumus.

Kāda ir hemohromatozes ārstēšana?

Galvenā hemohromatozes ārstēšana ir pārsteidzoši vienkārša un ļoti efektīva: regulāri noņemt asinis no jūsu organisma procesā, ko sauc par flebotomiju. Tas būtībā ir tas pats, kas asins ziedošana, bet tas tiek darīts īpaši, lai samazinātu jūsu dzelzs līmeni.

Sākumā jums var būt nepieciešama flebotomija vienu vai divas reizes nedēļā, līdz jūsu dzelzs līmenis atgriežas normālā līmenī. Tas parasti aizņem vairākus mēnešus līdz gadam, atkarībā no tā, cik daudz lieko dzelzs jūsu organisms ir uzkrājis. Kad jūsu līmenis normalizējas, jums parasti būs nepieciešama uzturēšanas flebotomija ik pēc dažiem mēnešiem.

Ārstēšana parasti ir labi panesama, un lielākā daļa cilvēku jūtas ievērojami labāk, kad viņu dzelzs līmenis uzlabojas. Jūsu nogurums bieži samazinās, locītavu sāpes var uzlaboties, un jūsu komplikāciju risks strauji samazinās.

Cilvēkiem, kuri nepanes flebotomiju citu veselības stāvokļu dēļ, ārsts var izrakstīt dzelzs helācijas terapiju. Šīs zāles palīdz jūsu organismam izvadīt lieko dzelzi caur urīnu vai izkārnījumiem, lai gan tās parasti tiek rezervētas īpašiem apstākļiem.

Kā pārvaldīt hemohromatozi mājās?

Hemohromatozes pārvaldīšana mājās ietver gudru uztura izvēli un dzīvesveida pielāgojumus, kas atbalsta jūsu ārstēšanu. Šīs izmaiņas var palīdzēt optimizēt jūsu dzelzs līmeni un uzlabot jūsu pašsajūtu ikdienā.

Ierobežojiet pārtiku, kas ir ļoti bagāta ar dzelzi, īpaši sarkano gaļu, iekšējos orgānus un ar dzelzi bagātinātas graudaugu pārslas. Jums nav nepieciešams pilnībā izslēgt šos ēdienus, bet mērenība palīdz jūsu ārstēšanai darboties efektīvāk. Koncentrējieties uz sabalansētu uzturu ar daudz augļiem, dārzeņiem un pilngraudu produktiem.

Izvairieties no dzelzs preparātu vai multivitamīnu lietošanas, kas satur dzelzi, ja vien to nav īpaši ieteicis ārsts. Tāpat ierobežojiet C vitamīna preparātus, jo C vitamīns palielina dzelzs uzsūkšanos no pārtikas.

Apsveriet tējas vai kafijas dzeršanu kopā ar ēdienreizēm, jo šie dzērieni faktiski var samazināt dzelzs uzsūkšanos. Mērens alkohola patēriņš vai pilnīga atteikšanās no tā arī palīdz aizsargāt jūsu aknas un atbalsta jūsu vispārējo ārstēšanas plānu.

Kā sagatavoties vizītei pie ārsta?

Pirms vizītes apkopojiet informāciju par savu ģimenes medicīnisko anamnēzi, īpaši par jebkuriem radiniekiem ar aknu slimībām, diabētu, sirds problēmām vai zināmu hemohromatozi. Šī informācija palīdz jūsu ārstam novērtēt jūsu risku un plānot atbilstošu testēšanu.

Sastādiet sarakstu ar visiem pašreizējiem simptomiem, ieskaitot to sākumu un to ietekmi uz jūsu ikdienas dzīvi. Neaizmirstiet pieminēt nogurumu, locītavu sāpes, ādas izmaiņas vai citas bažas, pat ja tās šķiet nesaistītas.

Paņemiet līdzi pilnu sarakstu ar visām zālēm, piedevām un vitamīniem, ko jūs pašlaik lietojat. Iekļaujiet jebkādus dzelzs preparātus, multivitamīnus vai augu izcelsmes līdzekļus, jo tie var ietekmēt jūsu dzelzs līmeni.

Sagatavojiet jautājumus par slimību, ārstēšanas iespējām un to, ko gaidīt turpmāk. Jautājiet par ģimenes skrīninga ieteikumiem un to, vai ģenētiskā konsultācija varētu būt noderīga jums un jūsu radiniekiem.

Kas ir galvenā atziņa par hemohromatozi?

Hemohromatoze ir ļoti pārvaldāms stāvoklis, ja to atklāj agri un ārstē pareizi. Ar regulāru flebotomiju un atbilstošiem dzīvesveida pielāgojumiem lielākā daļa cilvēku ar hemohromatozi var dzīvot pilnīgi normālu, veselīgu dzīvi, neattīstot nekādas komplikācijas.

Pats svarīgākais ir atcerēties, ka agrīna atklāšana ir izšķiroša. Ja jums ir ģimenes anamnēze par šo slimību vai jūs piedzīvojat pastāvīgu nogurumu un locītavu sāpes, nevilcinieties apspriest skrīningu ar savu ārstu.

Ārstēšana ir vienkārša un ļoti efektīva, un jo agrāk jūs sākat, jo labāka ir jūsu ilgtermiņa prognoze. Daudzi cilvēki patiesībā jūtas labāk nekā gadiem ilgi, kad viņu dzelzs līmenis ir pareizi kontrolēts.

Bieži uzdotie jautājumi par hemohromatozi

Vai hemohromatozi var izārstēt?

Lai gan pašam ģenētiskajam stāvoklim nav izārstēšanas, hemohromatozi var pilnībā kontrolēt ar pareizu ārstēšanu. Regulāra flebotomija efektīvi regulē dzelzs līmeni un novērš komplikācijas. Lielākā daļa cilvēku ar labi kontrolētu hemohromatozi dzīvo normālu, veselīgu dzīvi bez simptomiem vai ierobežojumiem.

Cik bieži man būs nepieciešamas asins noņemšanas procedūras?

Sākumā jums var būt nepieciešama flebotomija vienu vai divas reizes nedēļā, līdz jūsu dzelzs līmenis normalizējas, kas parasti ilgst 6–12 mēnešus. Pēc tam lielākajai daļai cilvēku ir nepieciešamas uzturēšanas procedūras ik pēc 2–4 mēnešiem. Jūsu ārsts uzraudzīs jūsu dzelzs līmeni un pielāgos biežumu atkarībā no jūsu individuālajām vajadzībām.

Vai mani bērni mantosies hemohromatozi?

Ja jums ir hemohromatoze, katram jūsu bērnam ir 25% iespēja mantoties šo slimību, ja jūsu partnerim ir arī gēna mutācija. Tomēr viena gēna kopijas nesējs (būdams nesējs) parasti nerada problēmas. Ģenētiskā konsultācija var palīdzēt jums izprast riskus un testēšanas iespējas jūsu ģimenei.

Vai es varu ziedot asinis flebotomijas procedūru laikā?

Daudzās vietās asinis, kas noņemtas terapeitiskās flebotomijas laikā hemohromatozes gadījumā, var ziedot asins bankām, palīdzot citiem pacientiem, vienlaikus ārstējot jūsu slimību. Tas padara jūsu ārstēšanu izdevīgu gan jums, gan citiem, kuriem nepieciešamas asins pārliešanas. Pārbaudiet savā ārstēšanas centrā par ziedošanas programmām jūsu reģionā.

Vai hemohromatoze ir saistīta ar anēmiju?

Hemohromatoze patiesībā ir pretēja anēmijai. Kamēr anēmija nozīmē, ka jums nav pietiekami daudz dzelzs, hemohromatoze nozīmē, ka jums ir pārāk daudz dzelzs uzkrājies jūsu organismā. Tomēr dažiem cilvēkiem ar noteiktiem anēmijas veidiem, kuri saņem biežas asins pārliešanas, var attīstīties sekundārs dzelzs pārpalikums, kas prasa līdzīgas ārstēšanas pieejas.