Kas ir iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija (IHT)? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija, jeb IHT, ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē asinsvadus visā organismā. Cilvēkiem ar IHT ir asinsvadi, kas attīstības laikā nav pilnībā izveidojušies pareizi, radot tiešas saiknes starp artērijām un vēnām bez parastajiem sīkajiem kapilāriem starp tiem.

Šo slimību agrāk sauca par Oslera-Vebera-Rendu sindromu, kas nosaukts pēc ārstiem, kuri to pirmo reizi aprakstīja. Lai gan IHT tiek uzskatīta par retu slimību, kas skar apmēram 1 no 5000 cilvēkiem visā pasaulē, jūs varētu pārsteigt uzzināt, ka daudzi cilvēki dzīvo ar to, pat nezinot, ka viņiem tā ir.

Kas īsti ir IHT?

IHT rada neparastas asinsvadu saiknes, ko sauc par arteriovenozu malformācijām, jeb AVM. Iedomājieties savus parastos asinsvadus kā labi organizētu automaģistrāļu sistēmu, kur asinis plūst no lielām artērijām, caur mazākām ieliņām, ko sauc par kapilāriem, un pēc tam vēnās, kas nes asinis atpakaļ uz sirdi.

Ar IHT dažas no šīm saiknēm pilnībā izlaiž kapilāru „ieliņas”, radot tiešus saīsinājumus starp artērijām un vēnām. Šie saīsinājumi var būt sīki punktiņi uz ādas un gļotādām, vai arī tie var būt lielākas veidojumi iekšējos orgānos, piemēram, plaušās, aknās vai smadzenēs.

Mazākās neparastās saiknes parādās kā mazi sarkani vai violeti punktiņi, ko sauc par telangiektāzijām. Jūs tos parasti redzēsiet uz lūpām, mēles, pirkstu galiem un deguna iekšpusē. Lielākās saiknes, ko sauc par AVM, parasti attīstās iekšējos orgānos un var ievērojami atšķirties pēc izmēra un ietekmes.

Kādi ir IHT simptomi?

Visbiežāk sastopamais un bieži vien pirmais simptoms, ko jūs varētu pamanīt, ir biežas deguna asiņošanas, medicīniski sauktas par epistaksi. Tās nav jūsu tipiskās reizēm notiekošās deguna asiņošanas, bet gan atkārtotas asiņošanas, kas var notikt vairākas reizes nedēļā vai pat katru dienu.

Šie ir galvenie simptomi, ko bieži piedzīvo cilvēki ar IHT:

• Biežas deguna asiņošanas, kas var būt stipras un grūti apturējamas
• Mazi sarkani vai violeti punktiņi uz lūpām, mēles, pirkstiem vai sejas
• Elpas trūkums fiziskās aktivitātes laikā
• Nogurums, kas šķiet nesamērīgs ar jūsu aktivitātes līmeni
• Dzelzs deficīta anēmija no nepārtrauktas asins zudums

Dažiem cilvēkiem var būt arī simptomi, kas saistīti ar AVM konkrētos orgānos. Ja Jums ir plaušu AVM, Jums var būt elpas trūkums vai sāpes krūtīs. Smadzeņu AVM, lai gan retāk sastopamas, var izraisīt galvassāpes, krampjus vai pat mazus insultus.

Ir svarīgi saprast, ka IHT simptomi var ievērojami atšķirties starp ģimenes locekļiem, pat tiem, kuriem ir tāds pats ģenētiskais tips. Dažiem cilvēkiem ir viegli simptomi, kas tik tikko ietekmē viņu ikdienas dzīvi, bet citiem var būt nepieciešama intensīvāka medicīniskā aprūpe.

Kādi ir IHT veidi?

IHT ir vairāki ģenētiskie veidi, no kuriem divi visbiežāk sastopamie ir IHT1 un IHT2. Katru veidu izraisa mutācijas dažādos gēnos, bet tie rada līdzīgus vispārējus simptomus ar dažām ievērojamām atšķirībām.

IHT1, ko izraisa mutācijas ENG gēnā, mēdz izraisīt vairāk plaušu un smadzeņu AVM. Cilvēkiem ar šo tipu bieži ir smagāki elpošanas simptomi un lielāka varbūtība attīstīties plaušu AVM, kas prasa uzraudzību un ārstēšanu.

IHT2, kas saistīts ar mutācijām ACVRL1 gēnā, biežāk ietekmē aknas un mēdz izraisīt aknu AVM. Tomēr cilvēkiem ar IHT2 joprojām var attīstīties plaušu AVM, tikai retāk nekā tiem, kuriem ir IHT1.

Ir arī retāki veidi, ieskaitot IHT3 un IHT4, kā arī daži gadījumi, kad konkrētais ģenētiskais cēlonis vēl nav identificēts. Tie veido mazāku IHT gadījumu procentuālo daļu, bet var būt savas unikālās īpašības.

Kas izraisa IHT?

IHT izraisa mutācijas gēnos, kas palīdz kontrolēt asinsvadu attīstību un uzturēšanu. Šie gēni parasti darbojas kā instrukciju rokasgrāmatas veselīgu asinsvadu savienojumu veidošanai, bet, kad tie ir mainīti, instrukcijas sajaucas.

Šis stāvoklis ievēro to, ko ārsti sauc par autosomāli dominējošu mantojuma modeli. Tas nozīmē, ka jums ir nepieciešams mantojumā saņemt tikai vienu mainītā gēna kopiju no viena vecāka, lai attīstītos IHT. Ja vienam no jūsu vecākiem ir IHT, jums ir 50% iespēja to mantojumā saņemt.

Dažreiz IHT var rasties kā jauna mutācija, kas nozīmē, ka nevienam no vecākiem nav šī stāvokļa, bet ģenētiskā izmaiņa notika agrīnās attīstības laikā. Šie spontānie gadījumi ir retāk sastopami, bet tie notiek, veidojot apmēram 20% no IHT gadījumiem.

Gēni, kas visbiežāk ir iesaistīti, ir ENG, ACVRL1 un SMAD4. Šie gēni parasti palīdz šūnām pareizi sazināties asinsvadu veidošanās laikā, nodrošinot, ka artērijas, kapilāri un vēnas savienojas pareizajā veidā.

Kad vajadzētu vērsties pie ārsta IHT gadījumā?

Jums vajadzētu apsvērt ārsta apmeklējumu, ja Jums ir biežas deguna asiņošanas, īpaši, ja tās kļūst smagākas vai notiek vairākas reizes nedēļā. Lai gan reizēm notiekošas deguna asiņošanas ir normālas, pastāvīgas asiņošanas, kas traucē jūsu ikdienas dzīvi, prasa medicīnisku uzmanību.

Meklējiet medicīnisko palīdzību, ja pamanāt, ka uz lūpām, mēles vai pirkstu galiem veidojas mazi sarkani vai violeti punktiņi, īpaši, ja Jums ir arī ģimenes anamnēzē līdzīgi simptomi. Šīs telangiektāzijas, apvienotas ar atkārtotām deguna asiņošanām, ir klasiskas IHT agrīnās pazīmes.

Jums vajadzētu meklēt tūlītēju medicīnisko palīdzību, ja Jums ir pēkšņs elpas trūkums, sāpes krūtīs, stipras galvassāpes vai jebkādi neiroloģiski simptomi, piemēram, redzes izmaiņas vai vājuma sajūta. Tie var liecināt par komplikācijām no AVM plaušās vai smadzenēs, kas prasa steidzamu novērtējumu.

Ja Jums ir IHT ģimenes anamnēze, ir vērts apspriest ģenētisko konsultāciju un skrīningu ar savu veselības aprūpes sniedzēju, pat ja Jums nav acīmredzamu simptomu. Agrīna atklāšana var palīdzēt novērst komplikācijas, veicot pienācīgu uzraudzību un profilaktisku aprūpi.

Kādi ir IHT riska faktori?

Galvenais IHT riska faktors ir ģimenes anamnēzē šī stāvokļa esamība. Tā kā IHT ievēro autosomāli dominējošu mantojuma modeli, viena skartā vecāka klātbūtne dod jums 50% iespēju mantojumā saņemt šo slimību.

Jūsu risks ievērojami palielinās, ja vairākiem ģimenes locekļiem ir bijušas biežas deguna asiņošanas, neizskaidrojama anēmija vai ir diagnosticētas plaušu, aknu vai smadzeņu AVM. Dažreiz ģimenes locekļiem var būt bijuši simptomi, bet nav saņemta pareiza diagnoze.

Vecums var ietekmēt to, kad simptomi kļūst acīmredzami. Lai gan IHT ir klāt jau no dzimšanas, simptomi bieži pasliktinās laika gaitā. Deguna asiņošanas var sākties bērnībā, bet orgānu AVM var neradīt simptomus līdz pieaugušā vecumam.

Grūtniecība dažreiz var pasliktināt IHT simptomus palielināta asins daudzuma un hormonālo izmaiņu dēļ. Sievietēm ar IHT grūtniecības laikā var būt biežākas vai smagākas deguna asiņošanas, un tām var būt nepieciešama rūpīgāka uzraudzība.

Kādas ir iespējamās IHT komplikācijas?

Lai gan daudzi cilvēki ar IHT dzīvo relatīvi normālu dzīvi, šis stāvoklis var izraisīt vairākas komplikācijas, kas prasa nepārtrauktu medicīnisku uzmanību. Šo iespēju izpratne var palīdzēt jums sadarboties ar savu veselības aprūpes komandu, lai efektīvi novērstu vai pārvaldītu tās.

Visbiežāk sastopamās komplikācijas ir:

• Dzelzs deficīta anēmija no hroniskas asins zudums caur deguna asiņošanām
• Plaušu AVM, kas var izraisīt elpas trūkumu vai, reti, insultu
• Aknu AVM, kas laika gaitā var ietekmēt aknu darbību
• Smadzeņu AVM, kas var izraisīt galvassāpes, krampjus vai neiroloģiskus simptomus
• Liela izlaides sirds mazspēja no aknu AVM smagos gadījumos

Plaušu AVM ir jāpievērš īpaša uzmanība, jo tās var ļaut asins recekļiem vai baktērijām apiet plaušu dabisko filtrēšanas sistēmu. Tas rada nelielu insulta vai smadzeņu abscesa risku, tāpēc cilvēkiem ar plaušu AVM pirms zobu procedūrām bieži tiek ievadītas profilaktiskas antibiotikas.

Retos gadījumos lielas aknu AVM var likt sirdij strādāt grūtāk, potenciāli izraisot sirds mazspēju daudzu gadu laikā. Smadzeņu AVM, lai gan retāk sastopamas, dažreiz var plīst un izraisīt asiņošanu smadzenēs, lai gan tas ir relatīvi neparasti.

Kā var novērst IHT?

Tā kā IHT ir ģenētisks stāvoklis, jūs nevarat novērst tā rašanos, ja mantojat mainītos gēnus. Tomēr jūs varat veikt pasākumus, lai novērstu komplikācijas un efektīvi pārvaldītu simptomus, tiklīdz zināt, ka jums ir šis stāvoklis.

Ja plānojat ģimeni un jums ir IHT vai ģimenes anamnēzē tā ir bijusi, ģenētiskā konsultācija var palīdzēt jums saprast riskus un iespējas. Pirmsdzemdību ģenētiskā testēšana ir pieejama, ja vēlaties uzzināt, vai jūsu bērns mantojumā saņems šo slimību.

Esošās IHT pārvaldīšanai profilakse koncentrējas uz aktivitāšu izvairīšanos, kas var izraisīt stipras deguna asiņošanas, un vispārējās veselības uzturēšanu. Tas ietver mitrinātāja lietošanu, deguna bakstīšanas izvairīšanos un maigu deguna pūšanu.

Regulāra medicīniskā uzraudzība ir ļoti svarīga nopietnu komplikāciju novēršanai. Tas parasti ietver periodiskus attēlveidošanas pētījumus, lai pārbaudītu jaunas AVM, un dzelzs līmeņa uzraudzību, lai novērstu smagu anēmiju.

Kā tiek diagnosticēta IHT?

Ārsti diagnosticē IHT, izmantojot klīnisko kritēriju un ģenētiskās testēšanas kombināciju. Diagnoze bieži sākas ar simptomu modeļa atpazīšanu, īpaši atkārtotu deguna asiņošanu un raksturīgo telangiektāziju kombināciju.

Kurasao kritēriji tiek izmantoti, lai diagnosticētu IHT, pamatojoties uz četrām galvenajām pazīmēm: spontānas atkārtotas deguna asiņošanas, telangiektāzijas raksturīgās vietās, viscerālas AVM un IHT ģimenes anamnēze. Trīs vai vairāk kritēriju klātbūtne padara diagnozi noteiktu.

Ģenētiskā testēšana var apstiprināt diagnozi un identificēt konkrēto IHT veidu, kas jums ir. Šī informācija palīdz ārstiem saprast, kādas komplikācijas jums varētu būt lielāka iespēja attīstīties, un plānot atbilstošus skrīninga grafikus.

Jūsu ārsts var arī pasūtīt attēlveidošanas pētījumus, piemēram, datortomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses tomogrāfiju, lai meklētu AVM plaušās, aknās vai smadzenēs. Ehokardiogrāfija ar burbuļu pētījumu parasti tiek izmantota plaušu AVM skrīningam, jo tā ir droša un efektīva sākotnējā pārbaude.

Kāda ir IHT ārstēšana?

IHT ārstēšana koncentrējas uz simptomu pārvaldīšanu un komplikāciju novēršanu, nevis pamata stāvokļa izārstēšanu. Jūsu ārstēšanas plāns tiks pielāgots jūsu konkrētajiem simptomiem un jebkuru AVM atrašanās vietām, kas jums var būt.

Deguna asiņošanai ārstēšana svārstās no vienkāršiem mitrinošiem pasākumiem līdz modernākām procedūrām. Iespējas ietver deguna sāls šķīduma skalosanas, mitrināšanu, lokālu ārstēšanu, lāzerterapiju vai pat deguna aizvēršanas procedūras smagos gadījumos.

Šie ir galvenie ārstēšanas pieejas:

• Dzelzs papildināšana un asins pārliešana anēmijas gadījumā
• Embolizācijas procedūras, lai bloķētu problemātiskās AVM
• Ķirurģiska pieejamo AVM noņemšana, ja nepieciešams
• Zāles, lai samazinātu asiņošanas tendences
• Profilaktiskas antibiotikas pirms zobu vai ķirurģiskām procedūrām

Lielas plaušu AVM parasti ārstē ar embolizāciju, procedūru, kurā tiek ievietotas sīkas spirāles vai spraudņi, lai bloķētu neparasto savienojumu. To parasti veic kā ambulatoru procedūru, un tā var ievērojami samazināt insulta vai citu komplikāciju risku.

Aknu AVM bieži vien uzrauga, nevis ārstē, ja vien tās neizraisa sirds problēmas. Smadzeņu AVM prasa rūpīgu neiroķirurgu speciālistu novērtējumu, lai noteiktu, vai ārstēšana ir nepieciešama un droša.

Kā var pārvaldīt IHT mājās?

Dzīvošana ar IHT ietver ikdienas paradumu izveidošanu, kas samazina simptomus un samazina komplikāciju risku. Lielākā daļa cilvēku atklāj, ka vienkāršas dzīvesveida izmaiņas var ievērojami uzlabot viņu dzīves kvalitāti.

Deguna asiņošanas pārvaldīšanai uzturējiet deguna ejas mitras, izmantojot sālsūdens aerosolus vai mitrinātāju, īpaši sausā laikā. Uzklājiet plānu vazelīna vai deguna želejas kārtu deguna iekšpusē pirms gulētiešanas, lai novērstu izžūšanu un plaisāšanu.

Kad rodas deguna asiņošana, nedaudz noliecieties uz priekšu un saspiežiet deguna mīksto daļu 10–15 minūtes. Izvairieties no galvas atliekšanas atpakaļ, jo tas var izraisīt asins tecēšanu pa rīkli un potenciāli izraisīt sliktu dūšu.

Uzraugiet savu enerģijas līmeni un vērojiet anēmijas pazīmes, piemēram, neparastu nogurumu, elpas trūkumu vai bālu ādu. Sekojiet līdzi deguna asiņošanas biežumam un smagumam, lai apspriestu ar savu veselības aprūpes komandu vizīšu laikā.

Sekojiet līdzi profilaktiskajai aprūpei, ieskaitot zobu tīrīšanu un jebkādus ieteicamus attēlveidošanas pētījumus. Ja jums ir plaušu AVM, atcerieties lietot izrakstītās antibiotikas pirms zobu procedūrām, lai novērstu iespējamas infekcijas.

Kā sagatavoties ārsta vizītei?

Sagatavošanās jūsu IHT saistītajām medicīniskajām tikšanās reizēm var palīdzēt nodrošināt, ka jūs saņemat visaptverošāko aprūpi. Sāciet, veidojot simptomu dienasgrāmatu, kas reģistrē jūsu deguna asiņošanas, ieskaitot to biežumu, ilgumu un smaguma pakāpi.

Apkopojiet savu ģimenes medicīnisko vēsturi, īpaši atzīmējot jebkādus radiniekus, kuriem ir bijušas biežas deguna asiņošanas, neizskaidrojama anēmija, plaušu problēmas vai insulti jaunā vecumā. Šī informācija var būt ļoti svarīga gan diagnostikas, gan ģenētiskās konsultācijas nolūkā.

Paņemiet līdzi visu pašreizējo zāļu sarakstu, ieskaitot bezrecepšu uztura bagātinātājus un vitamīnus. Dažas zāles var ietekmēt asiņošanas tendences, tāpēc jūsu ārstam ir nepieciešams pilnīgs priekšstats par to, ko jūs lietojat.

Uzrakstiet visus jautājumus, kas jums ir par savu stāvokli, ārstēšanas iespējām vai dzīvesveida modifikācijām. Nevilcinieties jautāt par ģenētisko konsultāciju, ja plānojat ģimeni vai ja citi ģimenes locekļi varētu būt skarti.

Kas ir galvenā atziņa par IHT?

IHT ir pārvaldāms ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē asinsvadu veidošanos visā organismā. Lai gan tas var izraisīt nepatīkamus simptomus, piemēram, biežas deguna asiņošanas, un prasa nepārtrauktu medicīnisko uzraudzību, lielākā daļa cilvēku ar IHT dzīvo pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi ar pienācīgu aprūpi.

Galvenais, lai dzīvotu labi ar IHT, ir agrīna diagnostika, regulāra uzraudzība, lai novērstu komplikācijas, un cieša sadarbība ar veselības aprūpes komandu, kas ir pazīstama ar šo stāvokli. Daudzi simptomi var tikt efektīvi pārvaldīti ar atbilstošu ārstēšanu un dzīvesveida modifikācijām.

Ja jūs domājat, ka jums varētu būt IHT, pamatojoties uz simptomiem vai ģimenes anamnēzi, nevilcinieties to apspriest ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Agrīna atklāšana un pienācīga pārvaldība var novērst nopietnas komplikācijas un ievērojami uzlabot jūsu dzīves kvalitāti.

Atcerieties, ka IHT nedefinē jūsu dzīves ierobežojumus. Ar pienācīgu medicīnisko aprūpi un pašpārvaldības stratēģijām jūs varat sasniegt savus mērķus un uzturēt izcilu vispārējo veselību, pārvaldot šo stāvokli.

Bieži uzdotie jautājumi par IHT

Vai IHT ir dzīvībai bīstama?

Lielākajai daļai cilvēku IHT nav nekavējoties dzīvībai bīstama, bet tā prasa nepārtrauktu medicīnisku pārvaldību. Galvenie riski rodas no iespējamām komplikācijām, piemēram, lielām plaušu AVM vai smadzeņu AVM, kas ietekmē tikai daļu cilvēku ar IHT. Ar pienācīgu uzraudzību un ārstēšanu lielākajai daļai cilvēku ar IHT ir normāls dzīves ilgums.

Vai IHT simptomi laika gaitā var pasliktināties?

Jā, IHT simptomi laika gaitā bieži pakāpeniski progresē. Deguna asiņošanas var kļūt biežākas vai smagākas ar vecumu, un dažādos orgānos var attīstīties jaunas AVM. Tāpēc regulāra uzraudzība ir svarīga, jo jaunu AVM agrīna atklāšana ļauj veikt savlaicīgu ārstēšanu, ja nepieciešams.

Vai man vajadzētu izvairīties no noteiktām aktivitātēm, ja man ir IHT?

Lielākā daļa cilvēku ar IHT var piedalīties normālās aktivitātēs, bet var būt ieteicami daži piesardzības pasākumi. Ja jums ir plaušu AVM, jūsu ārsts var ieteikt izvairīties no niršanas ar akvalangu spiediena izmaiņu dēļ. Kontaktsporti var tikt atcelti, ja jums ir smadzeņu AVM, bet šie ierobežojumi ir individualizēti, pamatojoties uz jūsu konkrēto situāciju.

Vai grūtniecība var ietekmēt IHT simptomus?

Grūtniecība var īslaicīgi pasliktināt IHT simptomus palielināta asins daudzuma un hormonālo izmaiņu dēļ. Deguna asiņošanas var kļūt biežākas, un esošās AVM var kļūt lielākas. Tomēr ar pienācīgu pirmsdzemdību aprūpi un uzraudzību lielākajai daļai sieviešu ar IHT ir veiksmīgas grūtniecības.

Vai ģenētiskā testēšana ir nepieciešama ģimenes locekļiem?

Ģenētiskā testēšana var būt noderīga ģimenes locekļiem, īpaši, ja viņiem ir simptomi vai viņi plāno ģimeni. Tomēr lēmums ir personisks un tam vajadzētu ietvert ģenētisko konsultāciju, lai saprastu testēšanas priekšrocības un ierobežojumus. Daži cilvēki dod priekšroku koncentrēties uz simptomu uzraudzību, nevis ģenētisko testēšanu.