Neirofibromatoze 1. Tipa

Neirofibromatoze 1. tipa (NF1) ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa ādas pigmenta izmaiņas un audzēju veidošanos nervu audos. Ādas izmaiņas ietver plakanus, gaiši brūnus plankumus un vasarraibumus padusēs un cirkšņos. Audzēji var veidoties jebkurā nervu sistēmas daļā, ieskaitot smadzenes, muguras smadzenes un nervus. NF1 ir reta. Aptuveni 1 no 2500 cilvēkiem ir skarti ar NF1. Audzēji bieži vien nav ļaundabīgi, tos sauc par labdabīgiem audzējiem. Bet dažreiz tie var kļūt ļaundabīgi. Simptomi bieži vien ir viegli. Bet var rasties komplikācijas, un tās var ietvert mācīšanās traucējumus, sirds un asinsvadu slimības, redzes zudumu un sāpes. Ārstēšana ir vērsta uz bērnu veselīgu augšanu un attīstību un komplikāciju agrīnu ārstēšanu. Ja NF1 izraisa lielus audzējus vai audzējus, kas spiež uz nervu, operācija var mazināt simptomus. Ir pieejama jaunāka zāles audzēju ārstēšanai bērniem, un tiek izstrādātas citas jaunas ārstēšanas metodes.

Neirofibromatoze 1. tipa (NF1) parasti tiek diagnosticēta bērnībā. Simptomi ir redzami jau piedzimstot vai drīz pēc tam, un gandrīz vienmēr līdz 10 gadu vecumam. Simptomi mēdz būt viegli līdz vidēji smagi, bet tie var atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Simptomi ietver: Plakanas, gaiši brūnas ādas plankumi, kas pazīstami kā kafijas ar pienu plankumi. Šie nekaitīgie plankumi ir izplatīti daudziem cilvēkiem. Bet vairāk nekā sešu kafijas ar pienu plankumu klātbūtne liecina par NF1. Tie bieži ir klāt jau piedzimstot vai parādās pirmajos dzīves gados. Pēc bērnības jauni plankumi vairs nerodas. Vasaras raibumi padusēs vai cirkšņos. Vasaras raibumi bieži parādās 3 līdz 5 gadu vecumā. Vasaras raibumi ir mazāki nekā kafijas ar pienu plankumi un mēdz veidoties kopās ādas krokās. Sīki izciļņi uz varavīksnenes, kas pazīstami kā Liša mezgliņi. Šos mezgliņus nav viegli saskatīt, un tie neietekmē redzi. Mīksti, zirņa lieluma izciļņi uz ādas vai zem ādas, ko sauc par neirofibromām. Šie labdabīgie audzēji parasti aug uz ādas vai zem ādas, bet var augt arī ķermeņa iekšienē. Audzējs, kas ietver daudzus nervus, tiek saukts par pleksiformu neirofibromu. Pleksiformas neirofibromas, atrodoties uz sejas, var izraisīt kropļojumus. Neirofibromu skaits var palielināties ar vecumu. Kaulu izmaiņas. Izmaiņas kaulu attīstībā un zems kaulu minerālu blīvums var izraisīt neregulāru kaulu veidošanos. Cilvēkiem ar NF1 var būt izliekta mugurkauls, kas pazīstams kā skolioze, vai izliekta apakšstilba kaula. Audzējs uz nerva, kas savieno aci ar smadzenēm, ko sauc par optiskā ceļa gliomu. Šis audzējs parasti parādās līdz 3 gadu vecumam. Audzējs reti parādās vēlu bērnībā un pusaudžiem, un gandrīz nekad pieaugušajiem. Mācīšanās traucējumi. Bērniem ar NF1 ir bieži sastopami mācīšanās traucējumi. Bieži vien ir konkrēts mācīšanās traucējums, piemēram, grūtības lasīšanā vai matemātikā. Uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) un runas attīstības aizkavēšanās arī ir izplatīti. Lielāks par vidējo galvas izmērs. Bērniem ar NF1 mēdz būt lielāks par vidējo galvas izmērs palielināta smadzeņu apjoma dēļ. Zems augums. Bērniem, kuriem ir NF1, bieži vien ir zemāks par vidējo augums. Ja jūsu bērnam ir neirofibromatozes 1. tipa simptomi, konsultējieties ar veselības aprūpes speciālistu. Audzēji bieži vien nav vēža audzēji un aug lēni, bet komplikācijas var tikt kontrolētas. Ja jūsu bērnam ir pleksiforma neirofibroma, ir pieejama zāles tās ārstēšanai.

Ja jūsu bērnam ir neirofibromatozes 1. tipa simptomi, konsultējieties ar veselības aprūpes speciālistu. Audzēji bieži vien nav ļaundabīgi un aug lēni, taču komplikācijas var tikt ārstētas. Ja jūsu bērnam ir pleksiformas neirofibroma, ir pieejama zāles tās ārstēšanai.

Neirofibromatoze 1. tipa cēlonis ir gēna izmaiņas, kas vai nu tiek mantotas no vecāka, vai rodas koncepcijas laikā.

NF1 gēns atrodas 17. hromosomā. Šis gēns ražo olbaltumvielu, ko sauc par neirofibromīnu, kas palīdz regulēt šūnu augšanu. Ja gēns ir mainīts, tas izraisa neirofibromīna zudumu. Tas ļauj šūnām augt nekontrolēti.

Autosomāli dominējošā slimībā izmainītā gēna ir dominējošais gēns. Tas atrodas uz vienas no ne-dzimumhromosomām, ko sauc par autosomām. Lai cilvēks saslimtu ar šāda veida slimību, nepieciešams tikai viens izmainīts gēns. Cilvēkam ar autosomāli dominējošu slimību — šajā piemērā tēvam — ir 50% iespēja, ka bērnam būs viens izmainīts gēns un būs slimība, un 50% iespēja, ka bērns nebūs slimības skarts.

Lielākais neirofibromatozes 1. tipa (NF1) riska faktors ir ģimenes anamnēze. Apmēram pusei cilvēku, kuriem ir NF1, slimība ir mantota no vecāka. Cilvēkiem, kuriem ir NF1, un kuru radinieki nav slimības skartie, visticamāk, ir radusies jauna gēna izmaiņa.

NF1 ir autosomāli dominējoša mantojuma shēma. Tas nozīmē, ka jebkuram vecāka bērnam, kurš ir slims, ir 50% iespēja mantojumā iegūt izmainīto gēnu.

Neirofibromatozes 1. tipa (NF1) komplikācijas ir dažādas, pat vienas ģimenes ietvaros. Parasti komplikācijas rodas, ja audzēji ietekmē nervu audus vai spiež uz iekšējiem orgāniem. NF1 komplikācijas ietver: Neiroloģiskie simptomi. Grūtības mācīties un domāt ir visbiežāk sastopamie neiroloģiskie simptomi, kas saistīti ar NF1. Retāk sastopamās komplikācijas ietver epilepsiju un pārmērīga šķidruma uzkrāšanos smadzenēs. Bažas par izskatu. NF1 redzamās pazīmes var ietvert plaši izplatītus kafijas ar pienu plankumus, daudzus neirofibromas sejas zonā vai lielus neirofibromas. Dažiem cilvēkiem tas var izraisīt trauksmi un emocionālu stresu, pat ja tie nav medicīniski nopietni. Skeleta simptomi. Dažiem bērniem kauli nav veidojušies kā parasti. Tas var izraisīt kāju izliekumu un lūzumus, kas dažreiz nedzīst. NF1 var izraisīt mugurkaula izliekumu, ko sauc par skoliozi, kas var prasīt ortozi vai operāciju. NF1 ir saistīts arī ar zemāku kaulu minerālu blīvumu, kas palielina trauslu kaulu, kas pazīstami kā osteoporoze, risku. Redzes izmaiņas. Dažreiz uz redzes nerva attīstās audzējs, ko sauc par optiskā ceļa gliomu. Ja tas notiek, tas var ietekmēt redzi. Simptomu pastiprināšanās hormonālo izmaiņu laikā. Hormonālās izmaiņas, kas saistītas ar pubertāti vai grūtniecību, var izraisīt neirofibromas palielināšanos. Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir NF1, ir veselīgas grūtniecības, bet, iespējams, būs nepieciešama dzemdību speciālista uzraudzība, kas ir pazīstams ar NF1. Sirds un asinsvadu simptomi. Cilvēkiem, kuriem ir NF1, ir paaugstināts asinsspiediena risks, un viņiem var attīstīties asinsvadu slimības. Grūtības elpot. Reti, pleksoforme neirofibromas var radīt spiedienu uz elpceļiem. Vēzis. Dažiem cilvēkiem, kuriem ir NF1, attīstās vēža audzēji. Tie parasti rodas no neirofibromas zem ādas vai no pleksoforma neirofibromas. Cilvēkiem, kuriem ir NF1, ir arī paaugstināts citu vēža veidu risks. Tie ietver krūts vēzi, leikēmiju, resnās zarnas vēzi, smadzeņu audzējus un dažus mīksto audu vēža veidus. Sievietēm ar NF1 krūts vēža skrīningam jāuzsāk agrāk, 30 gadu vecumā, salīdzinot ar vispārējo populāciju. Labdabīgs virsnieru dziedzeru audzējs, kas pazīstams kā feohromocitoma. Šis nekancerogēnais audzējs ražo hormonus, kas paaugstina asinsspiedienu. Bieži vien ir nepieciešama operācija, lai to noņemtu.

Lai diagnosticētu neirofibromatozi 1. tipa (NF1), veselības aprūpes speciālists sāk ar Jūsu personīgās un ģimenes medicīniskās vēstures pārskatīšanu un fizisko apskati.

Jūsu bērna āda tiek pārbaudīta uz kafijas ar pienu krāsas plankumiem, kas var palīdzēt diagnosticēt NF1.

Ja ir nepieciešami citi testi, lai diagnosticētu NF1, Jūsu bērnam var būt nepieciešams:

• Acu pārbaude. Acu pārbaude var atklāt Liša mezglus, kataraktu un redzes zudumu.
• Attēlveidošanas testi. Rentgena izmeklējumi, datortomogrāfija vai magnētiskās rezonanses tomogrāfija var palīdzēt identificēt kaulu izmaiņas, audzējus smadzenēs vai muguras smadzenēs un ļoti mazus audzējus. MRI var tikt izmantota, lai diagnosticētu optiskās gliomas.
• Ģenētiskie testi. Ģenētiskā testēšana NF1 var palīdzēt apstiprināt diagnozi. Ģenētiskos testus var veikt arī grūtniecības laikā pirms bērna piedzimšanas. Vaicājiet savas veselības aprūpes komandas loceklim par ģenētisko konsultāciju.

NF1 diagnozei jābūt klāt vismaz divām slimības pazīmēm. Bērnam, kuram ir tikai viena pazīme un nav ģimenes anamnēzes par NF1, visticamāk, tiks veikta novērošana, vai parādās citas pazīmes. NF1 diagnoze parasti tiek noteikta līdz 4 gadu vecumam.