Švanomatoze

Švanomatoze ir slimība, kas izraisa lēni augošus audzējus nervu audos. Audzēji var augt nervos ausīs, smadzenēs, mugurkaulā un acīs. Tie var augt arī perifērajos nervos, kas ir nervi, kas atrodas ārpus smadzenēm un muguras smadzenēm. Švanomatoze ir reta. To parasti diagnosticē jaunā pieaugušo vecumā.

Ir trīs švanomatozes veidi. Katru veidu izraisa izmainīts gēns.

NF2 saistītā švanomatozē (NF2) audzēji aug abās ausīs un var izraisīt dzirdes zudumu. Izmainītais gēns, kas izraisa šo veidu, dažreiz tiek mantots no vecāka. NF2 saistītā švanomatoze iepriekš bija pazīstama kā neirofibromatoze 2 (NF2).

Citi divi švanomatozes veidi ir SMARCB1 saistītā švanomatoze un LZTR1 saistītā švanomatoze. Izmainītie gēni, kas izraisa šos veidus, parasti netiek nodoti ģimenēs.

Audzēji, ko izraisa švanomatoze, parasti nav vēža. Simptomi var ietvert galvassāpes, dzirdes zudumu, līdzsvara traucējumus un sāpes. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu.

Švanomatozes simptomi ir atkarīgi no veida. NF2 saistītās švanomatozes (NF2) simptomi parasti rodas no lēni augošiem audzējiem abās ausīs, kas pazīstami kā akustiskās neirinomas vai vestibulārās švanomas. Audzēji ir labdabīgi, kas nozīmē, ka tie nav vēža audzēji. Audzēji aug uz nerva, kas no iekšējās auss uz smadzenēm pārnes skaņas un līdzsvara informāciju. Šie audzēji var izraisīt dzirdes zudumu. Simptomi parasti parādās vēlu pusaudžu gados un agrā pieaugušo vecumā, un tie var atšķirties. Simptomi var ietvert: Pakāpenisku dzirdes zudumu. Ausu zvanīšanu. Sliktas līdzsvara sajūtas. Galvassāpes. Dažreiz NF2 var izraisīt audzēju augšanu uz citiem nerviem, ieskaitot smadzenēs, mugurkaulā un acīs. Tie var augt arī uz perifērajiem nerviem, kas atrodas ārpus smadzenēm un muguras smadzenēm. Cilvēkiem ar NF2 var attīstīties arī citi labdabīgi audzēji. Šo audzēju simptomi var ietvert: Nejutīgumu un vājumu rokās vai kājās. Sāpes. Sliktas līdzsvara sajūtas. Sejas asimetriju. Redzes izmaiņas vai kataraktu. Krampjus. Galvassāpes. Šie divi švanomatozes veidi parasti skar cilvēkus pēc 20 gadu vecuma. Simptomi parasti parādās no 25 līdz 30 gadu vecumam. SMARCB1 un LZTR1 saistītā švanomatoze var izraisīt audzēju augšanu uz nerviem smadzenēs, mugurkaulā un acīs. Audzēji var augt arī uz perifērajiem nerviem, kas atrodas ārpus smadzenēm un muguras smadzenēm. SMARCB1 un LZTR1 saistītās švanomatozes simptomi ietver: Ilgstošas sāpes, kas var rasties jebkurā ķermeņa vietā un var būt invalidizējošas. Nejutīgumu vai vājumu dažādās ķermeņa daļās. Muskuļu zudumu, kas pazīstams kā atrofija. Šie švanomatozes veidi var izraisīt arī audzēju augšanu ausī. Bet tas notiek reti, un audzēji parasti aug tikai vienā ausī. Tas atšķiras no NF2, kas izraisa audzēju augšanu abās ausīs. Šī iemesla dēļ cilvēkiem ar SMARCB1 un LZTR1 saistītu švanomatozi nav tāda paša dzirdes zudums kā cilvēkiem ar NF2. Ja Jums ir švanomatozes simptomi, konsultējieties ar veselības aprūpes speciālistu. Lai gan nav izārstēšanas, komplikācijas var ārstēt.

Ja Jums ir švanomatozes simptomi, konsultējieties ar veselības aprūpes speciālistu. Lai gan nav izārstēšanas, komplikācijas var ārstēt.

Švanomatozi izraisa gēna izmaiņas. Konkrētie iesaistītie gēni ir atkarīgi no veida: NF2 saistītā švanomatoze (NF2). NF2 gēns ražo olbaltumvielu, ko sauc par merlīnu, ko sauc arī par švanomīnu, kas nomāc audzējus. Gēna izmaiņas izraisa merlīna zudumu, kas noved pie nekontrolētas šūnu augšanas. SMARCB1 un LZTR1 saistītā švanomatoze. Līdz šim ir zināmi divi gēni, kas izraisa šāda veida švanomatozi. Šo slimību saistītas ir gēnu SMARCB1 un LZTR1 izmaiņas, kas nomāc audzējus.

Autosomāli dominējošā slimībā mainītais gēns ir dominējošais gēns. Tas atrodas uz vienas no ne-dzimumhromosomām, ko sauc par autosomām. Lai cilvēks saslimtu ar šāda veida slimību, nepieciešams tikai viens mainīts gēns. Cilvēkam ar autosomāli dominējošu slimību — šajā piemērā tēvam — ir 50% iespēja, ka bērnam būs viens mainīts gēns un slimība, un 50% iespēja, ka bērns būs vesels.

Gēns, kas izraisa švannomatozi, dažreiz tiek mantots no vecāka. Risks mantojuma atšķiras atkarībā no švannomatozes veida.

Aptuveni pusei cilvēku ar NF2 saistītu švannomatozi (NF2) ir saņemts mainīts gēns no vecāka, kas izraisīja slimību. NF2 ir autosomāli dominējoša mantojuma shēma. Tas nozīmē, ka jebkuram vecāka bērnam, kurš ir slims, ir 50% iespēja mantojuma gēna izmaiņas. Cilvēkiem ar NF2, kuru radinieki nav slimi, visticamāk, ir jauna gēna izmaiņa.

SMARCB1 un LZTR1 saistītā švannomatozē slimība ir mazāk ticams, ka tiks mantota no vecāka. Pētnieki lēš, ka risks mantojuma SMARCB1 un LZTR1 saistītu švannomatozi no slima vecāka ir aptuveni 15%.

Komplikācijas var rasties švanomatozes gadījumā, un tās ir atkarīgas no slimības veida.

NF2 saistītās švanomatozes (NF2) komplikācijas var ietvert:

• Daļēju vai pilnīgu dzirdes zudumu.
• Sejas nerva bojājumu.
• Redzes izmaiņas.
• Mazus labdabīgus ādas audzējus, kas pazīstami kā ādas švanomas.
• Vājums vai nejutīgums kājās vai rokās.
• Daudz labdabīgu smadzeņu vai mugurkaula audzēju, kas pazīstami kā meningiomas. Šiem audzējiem nepieciešamas biežas operācijas.

Šāda veida švanomatozes izraisītās sāpes var būt novājinošas. Cilvēkiem ar šo slimības veidu var būt nepieciešama operācija vai sāpju speciālista aprūpe.

Lai diagnosticētu švanomatozi, veselības aprūpes speciālists sāk ar Jūsu personīgās un ģimenes medicīniskās vēstures pārskatīšanu un fizisko apskati. Lai diagnosticētu ar NF2 saistītu švanomatozi (NF2) vai ar SMARCB1 un LZTR1 saistītu švanomatozi, Jums var būt nepieciešami arī citi testi.

Citi testi ietver:

• Acu pārbaude. Acu pārbaude var atklāt kataraktu un redzes zudumu.
• Dzirdēšanas un līdzsvara pārbaudes. Tās ietver dzirdes mērīšanas testu, ko sauc par audiometriju, un līdzsvara mērīšanas testu, kas reģistrē acu kustības, ko sauc par elektronystagmogrāfiju. Vēl viens tests mēra elektriskos signālus, kas pārnes skaņu no iekšējās auss uz smadzenēm, ko sauc par smadzeņu stumbra dzirdes izraisīto reakciju.
• Attēlveidošanas testi. Rentgenstari, KT skenēšana vai MRI var palīdzēt identificēt kaulu izmaiņas, audzējus smadzenēs vai muguras smadzenēs un ļoti mazus audzējus. Attēlveidošanas testi tiek izmantoti arī, lai uzraudzītu stāvokli pēc diagnozes noteikšanas.
• Ģenētiskie testi. Ģenētiskie testi ne vienmēr identificēs NF2 vai ar SMARCB1 un LZTR1 saistītu švanomatozi, jo stāvoklī var būt iesaistīti citi gēni, kas nav zināmi. Tomēr daži cilvēki izvēlas ģenētisko testēšanu pirms bērnu iegūšanas.