Taja-Saksa Slimība

Taja-Saksa slimība ir reta ģenētiska slimība, kas tiek mantota no vecākiem bērnam. To izraisa kāda enzīma trūkums, kas palīdz sadalīt taukvielas. Šīs taukvielas, ko sauc par gangliozīdiem, uzkrājas toksiskā līmenī smadzenēs un muguras smadzenēs un ietekmē nervu šūnu darbību. Visbiežāk sastopamā un smagākā Taja-Saksa slimības formā pazīmes un simptomi sāk parādīties apmēram 3 līdz 6 mēnešu vecumā. Slimībai progresējot, attīstība palēninās un muskuļi sāk novājināties. Laika gaitā tas noved pie krampjiem, redzes un dzirdes zuduma, paralīzes un citām nopietnām problēmām. Bērni ar šo Taja-Saksa slimības formu parasti dzīvo tikai dažus gadus. Retāk dažiem bērniem ir juvenīlā Taja-Saksa slimības forma, un viņi var nodzīvot līdz pusaudžu gadiem. Ļoti reti dažiem pieaugušajiem ir vēlu sākušās Taja-Saksa slimības forma, kas bieži ir mazāk smaga nekā formas, kas sākas bērnībā. Ja Jums ir ģimenes anamnēzē Taja-Saksa slimība vai ja piederat augsta riska grupai un plānojat bērnu, veselības aprūpes speciālisti ļoti iesaka veikt ģenētiskos testus un ģenētisko konsultāciju.

Ir trīs Taja-Saksa slimības formas: zīdaiņu, pusaudžu un vēlu sākuma/pieaugušo. Visbiežāk sastopamā un smagākā forma, ko sauc par zīdaiņu formu, parasti sākas ar simptomu parādīšanos zīdainim aptuveni 3 līdz 6 mēnešu vecumā. Dzīvildze parasti ir tikai daži gadi. Pazīmes un simptomi var ietvert: Pārmērīgu šoka reakciju, kad mazulis dzird skaļas skaņas "Ķiršu sarkanas" plankumi acīs Motorisko prasmju zudums, ieskaitot apgriešanos, rāpošanu un sēšanu Muskuļu vājuma progresēšanu līdz paralīzei Kustību traucējumi Krampji Redzes zudums un aklums Dzirdēšanas zudums un kurluma Rīšanas problēmas Garīgo funkciju zudums un reakcijas uz apkārtējo trūkums Galvas izmēra pieaugums (progresējoša makrocefālija) Pusaudžu Taja-Saksa slimības forma ir mazāk izplatīta. Pazīmes un simptomi atšķiras pēc smaguma pakāpes un sākas bērnībā. Dzīvildze parasti ir līdz pusaudžu gadiem. Pazīmes un simptomi var ietvert: Uzvedības problēmas Pakāpenisks prasmju un kustību kontroles zudums Biežas elpošanas ceļu infekcijas Lēns redzes un runas zudums Garīgo funkciju un reaģētspējas samazināšanās Krampji Šī ir reta un mazāk smaga forma ar pazīmēm un simptomiem, kas sākas vēlu bērnībā vai pieaugušā vecumā. Simptomu smaguma pakāpe ievērojami atšķiras, un šī forma ne vienmēr ietekmē dzīves ilgumu. Pazīmes un simptomi progresē lēni un var ietvert: Muskuļu vājumu Neērtības un koordinācijas zudums Trīce un muskuļu spazmas Spējas staigāt zudums Runāšanas un rīšanas problēmas Psihiskas slimības Dažreiz garīgo funkciju zudums Ja Jums vai Jūsu bērnam ir kāda no pazīmēm vai simptomiem, kas var liecināt par Taja-Saksa slimību, vai ja Jums ir bažas par Jūsu bērna attīstību, ieplānojiet tikšanos ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju.

Ja Jums vai Jūsu bērnam ir kāda no pazīmēm vai simptomiem, kas varētu liecināt par Taja-Saksa slimību, vai ja Jums ir bažas par bērna attīstību, ieplānojiet tikšanos ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju.

Taja-Saksa slimība ir ģenētiska slimība, kas tiek mantota no vecākiem bērniem. Tā rodas, ja bērns manto defektu (mutāciju) HEXA gēnā no abiem vecākiem. Ģenētiskā izmaiņa, kas izraisa Taja-Saksa slimību, izraisa enzīma beta-heksozaminidāzes A deficītu. Šis enzīms ir nepieciešams, lai sadalītu taukainu vielu GM2 gangliozīdu. Taukainu vielu uzkrāšanās bojā nervu šūnas smadzenēs un muguras smadzenēs. Slimības smaguma pakāpe un sākuma vecums ir saistīts ar to, cik daudz enzīma joprojām tiek ražots.