Kas ir Teja-Saksa slimība? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Teja-Saksa slimība ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu, galvenokārt rodas, ja organisms nespēj saražot pietiekami daudz būtiska enzīma, ko sauc par heksozaminidāzi A. Šis enzīms parasti palīdz sadalīt taukvielas nervu šūnās, bet, ja tā trūkst vai tas nedarbojas pareizi, šīs vielas uzkrājas un pakāpeniski bojā nervu sistēmu.

Lai gan šī slimība ir nopietna un dzīvi mainoša, tās izpratne var palīdzēt ģimenēm pārvarēt grūtības ar lielāku skaidrību un atbalstu. Lielākā daļa gadījumu parādās zīdaiņiem, lai gan dažas formas var attīstīties vēlāk bērnībā vai pat pieaugušā vecumā.

Kādi ir Teja-Saksa slimības simptomi?

Teja-Saksa slimības simptomi ievērojami atšķiras atkarībā no tā, kad slimība sāk izpausties. Visbiežāk pazīmes parādās pirmajos zīdaiņa dzīves mēnešos, bet laika gaita un smaguma pakāpe var atšķirties no bērna uz bērnu.

Visizplatītākajā formā, ko sauc par zīdaiņu Teja-Saksa slimību, jūs varētu pamanīt šīs agrīnās izmaiņas savā mazulim:

• Zaudētas jau apgūtās prasmes, piemēram, sēdešana vai rotaļlietu satveršana
• Paaugstināta jutība pret skaņām, kur parastas skaņas var vairāk nekā parasti biedēt
• Muskuļu vājuma dēļ kustības kļūst grūtākas
• Redzes problēmas, ieskaitot raksturīgu ķiršu sarkano plankumu, ko ārsti var redzēt acu pārbaudes laikā
• Grūtības rīšanas un barošanas problēmas
• Krampji, kas laika gaitā var kļūt biežāki

Tas ir īpaši grūti ģimenēm, jo zīdaiņi sākumā bieži šķiet attīstās normāli, tad pakāpeniski zaudē jau apgūtās prasmes. Šī progresēšana var būt sirdi plosoša, bet, zinot, ko gaidīt, jūs varat nodrošināt vislabāko iespējamo aprūpi un atbalstu.

Retāk Teja-Saksa slimība var parādīties vēlāk bērnībā vai pieaugušā vecumā. Šīs formas parasti progresē lēnāk un var ietvert simptomus, piemēram, muskuļu vājumu, runas traucējumus un izmaiņas koordinācijā vai domāšanas spējās.

Kādi ir Teja-Saksa slimības veidi?

Teja-Saksa slimībai ir vairākas dažādas formas, katra tiek noteikta pēc tā, kad simptomi pirmo reizi parādās un cik ātri tie progresē. Šo veidu izpratne var palīdzēt jums zināt, ko gaidīt, un plānot ģimenes vajadzības.

Zīdaiņu forma ir visizplatītākais tips, kas skar apmēram 80% cilvēku ar Teja-Saksa slimību. Simptomi parasti sākas 3 līdz 6 mēnešu vecumā, un bērniem ar šo formu parasti ir ļoti zems heksozaminidāzes A enzīma līmenis.

Jaunatnes Teja-Saksa slimība parādās no 2 līdz 10 gadu vecumam. Bērni ar šo formu sākumā bieži attīstās normāli, tad piedzīvo pakāpenisku motorisko prasmju zudumu, runas traucējumus un uzvedības izmaiņas. Šī forma progresē lēnāk nekā zīdaiņu tips.

Pieaugušo Teja-Saksa slimība, ko sauc arī par vēlu sākušos, var parādīties jebkurā laikā no pusaudža gadiem līdz pieaugušā vecumam. Cilvēkiem ar šo formu parasti ir saglabājusies zināma enzīma aktivitāte, kas ļauj daudz lēnākai progresēšanai. Simptomi var ietvert muskuļu vājumu, grūtības ar koordināciju un dažreiz psihiatriskus simptomus, piemēram, depresiju vai trauksmi.

Ir arī ļoti reta forma, ko sauc par hronisku GM2 gangliozidozi, kurai var būt dažādi simptomi un progresēšanas ātrums. Katrs tips atspoguļo dažādu enzīma aktivitātes līmeni, kas izskaidro, kāpēc simptomu laiks un smaguma pakāpe var tik ļoti atšķirties starp indivīdiem.

Kas izraisa Teja-Saksa slimību?

Teja-Saksa slimību izraisa izmaiņas, ko sauc par mutācijām, specifiskā gēnā, kas pazīstams kā HEXA. Šis gēns sniedz instrukcijas heksozaminidāzes A enzīma veidošanai, kas jūsu organismam ir nepieciešams, lai sadalītu taukvielas, ko sauc par GM2 gangliozīdiem, nervu šūnās.

Ja abām HEXA gēna kopijām ir mutācijas, jūsu organisms nevar saražot pietiekami daudz darba enzīma. Tas nozīmē, ka GM2 gangliozīdi sāk uzkrāties nervu šūnās, īpaši smadzenēs un muguras smadzenēs, pakāpeniski izraisot bojājumus laika gaitā.

Šī slimība ievēro to, ko ārsti sauc par autosomālu recesīvu mantojuma modeli. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt mutēta gēna nesējiem, lai viņu bērnam attīstītos Teja-Saksa slimība. Ja abi vecāki ir nesēji, katrai grūtniecībai ir 25% iespēja, ka rezultātā piedzims bērns ar šo slimību.

Ir svarīgi saprast, ka būt nesējam nenozīmē, ka jūs pats saslimsiet ar šo slimību. Nesējiem ir viena normāla kopija un viena mutēta gēna kopija, kas nodrošina pietiekamu enzīma aktivitāti normālai darbībai. Tomēr nesēji var nodot mutēto gēnu saviem bērniem.

Dažām populācijām ir augstāks nesēju skaits, ieskaitot cilvēkus ar aškenāzu ebreju, franču-kanādiešu un Luizianas kajūnu izcelsmi. Aškenāzu ebreju vidū apmēram 1 no 27 cilvēkiem ir gēna mutācijas nesējs.

Kad jāvēršas pie ārsta Teja-Saksa slimības gadījumā?

Jums jāsazinās ar savu pediatru, ja pamanāt, ka jūsu mazulis zaudē jau apgūtās prasmes vai parāda neparastu jutību pret skaņām. Agrīnās pazīmes, kas prasa medicīnisku uzmanību, ietver regresiju motoriskajās prasmēs, piemēram, sēdešanā, rāpošanā vai priekšmetu satveršanā.

Ja jūsu mazulis šķiet mazāk reaģējošs nekā iepriekš, ir problēmas ar barošanu vai parāda neparastu muskuļu vājumu, šīs izmaiņas ir jānovērtē medicīniski. Turklāt, ja pamanāt redzes problēmas vai jūsu bērns šķiet vieglāk pārbijies nekā citi bērni viņa vecumā, tas ir vērts apspriest ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Ģimenēm ar zināmiem ģenētiskiem riska faktoriem ģenētiskā konsultācija pirms grūtniecības var būt ārkārtīgi vērtīga. Ja jums ir aškenāzu ebreju, franču-kanādiešu vai Luizianas kajūnu izcelsme, vai ja jūsu ģimenē ir bijusi Teja-Saksa slimība, saruna ar ģenētikas konsultantu var palīdzēt jums saprast jūsu riskus un iespējas.

Nevilcinieties meklēt otrā ārsta viedokli, ja jūs uztrauc jūsu bērna attīstība un jūs jūtat, ka jūsu bažas netiek pienācīgi risinātas. Uzticieties savam instinktam kā vecākam, un atcerieties, ka agrīna novērtēšana var palīdzēt nodrošināt, ka jūsu bērns saņem atbilstošu aprūpi un atbalstu.

Kādi ir Teja-Saksa slimības riska faktori?

Galvenais Teja-Saksa slimības riska faktors ir vecāki, kuriem abiem ir mutācijas HEXA gēnā. Jūsu ģimenes etniskā izcelsme spēlē nozīmīgu lomu šī riska noteikšanā, jo dažām populācijām ir daudz augstāks nesēju skaits.

Cilvēkiem ar aškenāzu ebreju izcelsmi ir visaugstākais risks, ar nesēju līmeni apmēram 1 no 27 indivīdiem. Franču-kanādiešu populācijām, īpaši tām no Kvebekas austrumiem, ir arī paaugstināts nesēju skaits, tāpat kā Luizianas kajūnu mantojuma cilvēkiem.

Teja-Saksa slimības ģimenes anamnēze palielina jūsu risku būt nesējam. Ja jums ir radinieki, kuriem ir diagnosticēta šī slimība vai kuri ir zināmi nesēji, ģenētiskā testēšana var palīdzēt noteikt jūsu nesēja statusu.

Konsanguinitāte, kas nozīmē bērnu radīšanu ar asinsizcelsmes radinieku, palielina autosomālu recesīvu slimību, piemēram, Teja-Saksa slimības, risku. Tas ir tāpēc, ka radniecīgiem indivīdiem ir lielāka iespēja nēsāt tās pašas ģenētiskās mutācijas.

Ir vērts atzīmēt, ka, lai gan šie faktori palielina risku, Teja-Saksa slimība var rasties jebkurā populācijā. Slimība ir ziņota cilvēkiem ar dažādu etnisko izcelsmi, lai gan tā joprojām ir daudz izplatītāka iepriekš minētajās augsta riska grupās.

Kādas ir iespējamās Teja-Saksa slimības komplikācijas?

Teja-Saksa slimība izraisa progresējošas komplikācijas, jo slimība laika gaitā ietekmē nervu sistēmu. Šo potenciālo problēmu izpratne var palīdzēt ģimenēm sagatavoties un meklēt atbilstošu atbalstu un aprūpi.

Visbiežāk sastopamās komplikācijas ir saistītas ar motorisko funkciju un kustībām. Slimībai progresējot, bērni parasti piedzīvo arvien lielāku muskuļu vājumu un koordinācijas zudumu. Tas var ietekmēt viņu spēju sēdēt, rāpot, staigāt vai veikt citas motoriskās prasmes, kuras viņi iepriekš varēja apgūt.

Krampji kļūst arvien izplatītāki un tos var būt grūti kontrolēt ar medikamentiem. Tie var svārstīties no smalkām apziņas izmaiņām līdz acīmredzamākām konvulsijām, un tie bieži kļūst biežāki, slimībai progresējot.

Rīšanas grūtības, ko sauc par disfāgiju, bieži attīstās un var izraisīt barošanas problēmas un paaugstinātu pneimonijas risku no pārtikas vai šķidrumu ieelpošanas. Daudzām ģimenēm ir jāstrādā ar barošanas speciālistiem, un tām galu galā var būt nepieciešamas barošanas zondes, lai nodrošinātu pietiekamu uzturu.

Redzes un dzirdes problēmas bieži rodas, jo slimība ietekmē nervu sistēmu. Raksturīgais ķiršu sarkanais plankums acīs ir viena no tīklenes iesaistes pazīmēm, un laika gaitā var attīstīties dzirdes zudums.

Elpošanas komplikācijas bieži rodas, īpaši slimības vēlākajās stadijās. Novājināti muskuļi var ietekmēt elpošanu, un paaugstinātais aspirācijas pneimonijas risks prasa rūpīgu uzraudzību un vadīšanu.

Lai gan šīs komplikācijas var šķist pārāk lielas, paliatīvās aprūpes komandas un specializēti veselības aprūpes sniedzēji var palīdzēt pārvaldīt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti gan bērniem, gan ģimenēm visā ceļojumā.

Kā tiek diagnosticēta Teja-Saksa slimība?

Teja-Saksa slimības diagnosticēšana parasti ietver klīnisko novērošanu, enzīmu testēšanu un ģenētisko analīzi. Jūsu ārsts sāks rūpīgi pārskatīt jūsu bērna simptomus un attīstības vēsturi, meklējot raksturīgo prasmju zaudēšanas un neiroloģisko izmaiņu modeli.

Visprecīzākā pārbaude mēra heksozaminidāzes A enzīma aktivitāti asins paraugos. Cilvēkiem ar Teja-Saksa slimību šī enzīma aktivitāte ir ievērojami samazināta vai pilnībā nav. Šī pārbaude var apstiprināt diagnozi un palīdzēt noteikt konkrēto Teja-Saksa slimības veidu.

Ģenētiskā testēšana var identificēt specifiskas mutācijas HEXA gēnā, nodrošinot papildu diagnozes apstiprinājumu. Šī testēšana var arī palīdzēt noteikt precīzas iesaistītās ģenētiskās izmaiņas, kas var sniegt ieskatu slimības iespējamā progresēšanā.

Acu pārbaude bieži atklāj raksturīgo ķiršu sarkano plankumu tīklenē, kas parādās lielākajā daļā bērnu ar zīdaiņu Teja-Saksa slimību. Šis atklājums, apvienojumā ar citiem simptomiem, spēcīgi liecina par diagnozi.

Prenatālā testēšana ir pieejama ģimenēm ar risku. Tas var ietvert enzīmu testēšanu šūnās, kas iegūtas ar amniocentēzi vai horioniskās villus paraugu ņemšanu, kā arī ģenētisko testēšanu, ja ģimenes specifiskās mutācijas ir zināmas.

Smadzeņu attēlveidošanas pētījumi, piemēram, MRI skenēšana, var parādīt raksturīgas izmaiņas smadzeņu struktūrā, lai gan tie ne vienmēr ir nepieciešami diagnozei. Jūsu veselības aprūpes komanda noteiks, kuras pārbaudes ir vispiemērotākās jūsu konkrētajā situācijā.

Kāda ir Teja-Saksa slimības ārstēšana?

Pašlaik Teja-Saksa slimībai nav izārstēšanas, bet ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldīšanu un dzīves kvalitātes uzlabošanu gan bērniem, gan ģimenēm. Pieeja parasti ietver speciālistu komandu, kas strādā kopā, lai risinātu dažādus slimības aspektus.

Krampju ārstēšana bieži ir svarīga aprūpes sastāvdaļa. Neirologi var izrakstīt pretkrampju zāles, lai palīdzētu kontrolēt epilepsijas lēkmes, lai gan pareizās kombinācijas atrašana var prasīt laiku un var būt nepieciešamas korekcijas, slimībai progresējot.

Fizioterapija var palīdzēt saglabāt mobilitāti un muskuļu funkciju pēc iespējas ilgāk. Terapijas speciālisti strādā ar bērniem un ģimenēm, lai izstrādātu vingrinājumus un pozicionēšanas stratēģijas, kas var palīdzēt novērst komplikācijas, piemēram, kontraktūras, un saglabāt komfortu.

Uzturēšanas atbalsts kļūst arvien svarīgāks, attīstoties rīšanas grūtībām. Logopēdi un dietologi var palīdzēt novērtēt barošanas drošību un var ieteikt modificētas tekstūras vai, galu galā, barošanas zondes, lai nodrošinātu pietiekamu uzturu un hidratāciju.

Elpošanas aprūpe var ietvert krūšu fizioterapiju, lai palīdzētu attīrīt sekrētus un novērstu pneimoniju. Dažiem bērniem galu galā var būt nepieciešams elpošanas atbalsts vai ventilācijas palīdzība, slimībai progresējot.

Paliatīvās aprūpes speciālisti var sniegt visaptverošu atbalstu simptomu pārvaldīšanā un ģimenes vadīšanā. Viņi koncentrējas uz komfortu, sāpju mazināšanu un palīdz ģimenēm pieņemt grūtus lēmumus, vienlaikus saglabājot vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.

Turpinās pētījumi par potenciālajām ārstēšanas metodēm, ieskaitot gēnu terapiju un enzīmu aizvietošanas pieejas. Lai gan šīs metodes joprojām ir eksperimentālas, tās sniedz cerību uz nākotnes ārstēšanas iespējām.

Kā nodrošināt atbalstošu aprūpi Teja-Saksa slimības laikā?

Rūpes par bērnu ar Teja-Saksa slimību prasa visaptverošu pieeju, kas risina gan medicīniskās vajadzības, gan ģimenes labsajūtu. Ērtas, atbalstošas vides radīšana var ievērojami ietekmēt jūsu bērna dzīves kvalitāti un jūsu ģimenes spēju tikt galā.

Klusas, konsekventas rutīnas uzturēšana var palīdzēt mazināt stresu jūsu bērnam. Tas var ietvert regulāras pozicionēšanas izmaiņas, lai novērstu spiediena čūlas, maigu masāžu vai stiepšanos, kā ieteikts jūsu terapijas komandai, un nomierinošas vides radīšanu ar maigu mūziku vai pazīstamām balsīm.

Sāpju mazināšana ir ļoti svarīga, pat ja bērniem ar Teja-Saksa slimību ne vienmēr ir iespēja skaidri paziņot par diskomfortu. Sekojiet līdzi pazīmēm, piemēram, paaugstinātai kairinājumam, elpošanas modeļu izmaiņām vai neparastai pozai, un strādājiet kopā ar savu veselības aprūpes komandu, lai nodrošinātu, ka jūsu bērns paliek komfortablā stāvoklī.

Nozīmīgu saikņu veidošana ir svarīga visā ceļojumā. Turpiniet runāt ar savu bērnu, spēlēt maigu mūziku un uzturēt fizisku kontaktu, turot rokās, maigi masējot vai vienkārši esot klāt. Daudzas ģimenes atklāj, ka viņu bērni turpina reaģēt uz pazīstamām balsīm un pieskārieniem.

Rūpes par sevi un citiem ģimenes locekļiem ir tikpat svarīgas. Apsveriet atpūtas aprūpes pakalpojumus, atbalsta grupas ģimenēm, kuras ir skārusi Teja-Saksa slimība, un konsultāciju pakalpojumus, lai palīdzētu apstrādāt šī ceļojuma emocionālās problēmas.

Strādājiet cieši kopā ar savu paliatīvās aprūpes komandu, lai nodrošinātu, ka visi ģimenes locekļi saprot aprūpes plānu un jūtas atbalstīti savās lomās. Nevilcinieties uzdot jautājumus vai pieprasīt papildu resursus, kad tie jums ir nepieciešami.

Kā jums vajadzētu sagatavoties vizītei pie ārsta?

Sagatavošanās vizītēm pie ārsta var palīdzēt jums maksimāli izmantot laiku ar veselības aprūpes sniedzējiem un nodrošināt, ka visas jūsu bažas tiek risinātas. Sāciet, veidojot detalizētu ierakstu par visiem simptomiem vai izmaiņām, kuras esat pamanījuši savā bērnam.

Uzrakstiet konkrētus jautājumus iepriekš, jo medicīniskās vizītes var būt pārāk lielas, un ir viegli aizmirst svarīgas bažas. Apsveriet iespēju ņemt līdzi uzticamu ģimenes locekli vai draugu, kas var palīdzēt klausīties un pierakstīt vizītes laikā.

Apkopojiet visus attiecīgos medicīniskos ierakstus, testu rezultātus vai dokumentāciju no citiem veselības aprūpes sniedzējiem. Ja jūs meklējat otrā ārsta viedokli vai apmeklējat jaunu speciālistu, visaptverošu ierakstu esamība var palīdzēt nodrošināt aprūpes nepārtrauktību.

Sagatavojiet sarakstu ar visām zālēm, uztura bagātinātājiem un terapijām, ko jūsu bērns pašlaik saņem, ieskaitot devas un laiku. Šī informācija palīdz ārstiem saprast pilnīgu jūsu bērna aprūpes ainu.

Padomājiet par saviem mērķiem vizītei. Vai jūs meklējat diagnostisku informāciju, ārstēšanas iespējas vai atbalsta resursus? Šo prioritāšu paziņošana var palīdzēt jūsu veselības aprūpes komandai koncentrēties uz to, kas jums ir vissvarīgākais.

Nevilcinieties jautāt par resursiem ģenētiskās konsultācijas, atbalsta grupu vai finanšu palīdzības programmu jomā. Daudzas veselības aprūpes komandas var saistīt jūs ar vērtīgiem resursiem, kas sniedzas ārpus tiešās medicīniskās aprūpes.

Kas ir galvenā atziņa par Teja-Saksa slimību?

Teja-Saksa slimība ir nopietna ģenētiska slimība, kas galvenokārt ietekmē nervu sistēmu, bet tās izpratne var palīdzēt ģimenēm pārvarēt grūtības ar lielāku pārliecību un atbalstu. Lai gan pašlaik nav izārstēšanas, visaptveroša aprūpe, kas koncentrējas uz komfortu un dzīves kvalitāti, var radīt nozīmīgu atšķirību.

Agrīna simptomu atpazīšana un tūlītēja medicīniska novērtēšana ir svarīga, lai piekļūtu atbilstošai aprūpei un atbalsta pakalpojumiem. Raksturīgais attīstības regresijas modelis, īpaši zīdaiņiem, jāizraisa tūlītēja medicīniska uzmanība.

Ģimenēm ar augstāku ģenētisko risku ģenētiskā konsultācija un testēšana var sniegt vērtīgu informāciju ģimenes plānošanas lēmumu pieņemšanai. Nesēju skrīnings ir pieejams un var palīdzēt identificēt pārus ar risku pirms grūtniecības.

Atcerieties, ka jūs neesat viens šajā ceļojumā. Visaptverošas atbalsta komandas, ieskaitot neirologus, paliatīvās aprūpes speciālistus un ģenētikas konsultantus, var sniegt gan medicīnisko aprūpi, gan emocionālo atbalstu visai jūsu ģimenei.

Lai gan diagnoze var šķist pārāk liela, daudzas ģimenes atrod spēku, sazinoties ar atbalsta grupām, koncentrējoties uz komfortu un kvalitatīvu laiku kopā un aizstāvot sava bērna vajadzības. Turpinās pētījumi par potenciālajām ārstēšanas metodēm, sniedzot cerību uz nākotni.

Bieži uzdotie jautājumi par Teja-Saksa slimību

Vai Teja-Saksa slimību var novērst?

Pašu Teja-Saksa slimību nevar novērst, bet pāriem ar risku ir iespējams pieņemt apzinātus ģimenes plānošanas lēmumus, izmantojot ģenētisko konsultāciju un testēšanu. Nesēju skrīnings pirms grūtniecības var identificēt pārus, kuriem abiem ir gēna mutācija, ļaujot viņiem saprast savu 25% risku, ka katrā grūtniecībā piedzims skartais bērns. Prenatālās testēšanas iespējas ir pieejamas grūtniecībām ar risku, ieskaitot amniocentēzi un horioniskās villus paraugu ņemšanu.

Cik ilgi bērni ar Teja-Saksa slimību parasti dzīvo?

Prognoze ievērojami atšķiras atkarībā no Teja-Saksa slimības veida. Bērni ar visizplatītāko zīdaiņu formu parasti dzīvo 2-4 gadus, lai gan daži var dzīvot ilgāk ar visaptverošu atbalstošu aprūpi. Vēlāk sākušām formām parasti ir ilgāks dzīves ilgums, jauniešu formām bieži izdzīvojot līdz pusaudžu gadiem, un pieaugušo formām ir mainīgāka progresēšana. Katra bērna ceļojums ir unikāls, un paliatīvās aprūpes komandas var palīdzēt ģimenēm saprast, ko gaidīt.

Vai Teja-Saksa slimība bērniem ir sāpīga?

Bērniem ar Teja-Saksa slimību var būt diskomforts, bet visaptveroša sāpju mazināšana var palīdzēt nodrošināt, ka viņi paliek komfortablā stāvoklī. Diskomforta pazīmes var būt paaugstināts kairinājums, elpošanas modeļu izmaiņas vai neparasta poza. Veselības aprūpes komandas, kas ir pieredzējušas pediatriskā paliatīvā aprūpē, var nodrošināt efektīvas sāpju mazināšanas stratēģijas. Daudzas ģimenes ziņo, ka ar pienācīgu aprūpi viņu bērni var palikt komfortablā un mierīgā stāvoklī visā ceļojumā.

Vai tiek pētītas kādas eksperimentālas ārstēšanas metodes?

Jā, pētnieki aktīvi pēta vairākas potenciālās Teja-Saksa slimības ārstēšanas metodes. Tajā skaitā gēnu terapijas pieejas, kuru mērķis ir nodrošināt darba HEXA gēna kopijas, enzīmu aizvietošanas terapijas un substrāta samazināšanas terapijas, kas varētu palēnināt kaitīgo vielu uzkrāšanos. Lai gan šīs ārstēšanas metodes joprojām ir eksperimentālas un vēl nav pieejamas kā standarta aprūpe, tās ir daudzsološas nākotnes ārstēšanas iespējas.

Kā es varu atrast atbalstu kā vecāks bērnam ar Teja-Saksa slimību?

Vairākas organizācijas sniedz atbalstu īpaši ģimenēm, kuras ir skārusi Teja-Saksa slimība, ieskaitot Nacionālo Teja-Saksa un saistīto slimību asociāciju (NTSAD) un vietējās atbalsta grupas. Daudzas ģimenes atrod mierinājumu, sazinoties ar citiem, kuri saprot viņu ceļojumu. Turklāt sociālie darbinieki, kapelāni un garīgās veselības speciālisti, kas specializējas ģenētiskajās slimībās, var sniegt vērtīgu atbalstu. Nevilcinieties jautāt savai veselības aprūpes komandai par vietējiem resursiem un atbalsta pakalpojumiem, kas pieejami jūsu reģionā.