BRCA gēnu tests krūts un olnīcu vēža riska novērtēšanai

BRCA gēnu tests meklē DNS izmaiņas, kas palielina krūts vēža un olnīcu vēža risku. Tam tiek izmantots asins vai siekalu paraugs, lai meklētu šīs izmaiņas. DNS ir ģenētiskais materiāls šūnu iekšpusē. Tas satur instrukcijas, ko sauc par gēniem, kas šūnām norāda, ko darīt. Kaitīgas izmaiņas gēnos var palielināt vēža risku. Veselības aprūpes speciālisti dažreiz šīs gēnu izmaiņas sauc par variantiem vai mutācijām.

BRCA gēnu tests meklē DNS izmaiņas, kas palielina krūts vēža un olnīcu vēža risku. BRCA1 un BRCA2 ir vispazīstamākie gēni. Testēšana bieži vien meklē šos gēnus un daudzus citus gēnus, kas palielina krūts un olnīcu vēža risku. Izmaiņas šajos gēnos ievērojami palielina daudzu vēža veidu risku, ieskaitot: Krūts vēzi. Vīriešu krūts vēzi. Olnīcu vēzi. Prostatas vēzi. Aizkuņģa dziedzera vēzi. Ja tiek konstatēta gēnu izmaiņa, jūs un jūsu veselības aprūpes komanda varat sadarboties, lai pārvaldītu jūsu risku.

BRCA gēna testam vai citiem ģenētiskiem testiem, kas meklē krūts un olnīcu vēža risku, nav saistīta medicīniska riska. Asins parauga ņemšanai testam ir dažas nelielas blakusparādības. Tās var ietvert asiņošanu, zilumus un reiboni. Citas ģenētiskās testēšanas sekas ietver jūsu testa rezultātu emocionālās, finansiālās, medicīniskās un sociālās implikācijas. Cilvēkiem, kuriem tests ir pozitīvs uz gēnu izmaiņām, var rasties: Trauksme, dusmas vai skumjas par savu un ģimenes veselību. Bažas par iespējamu apdrošināšanas diskrimināciju. Saspīlētas ģimenes attiecības. Grūti lēmumi par pasākumiem vēža profilaksei. Tikšanās ar raizēm, ka jums galu galā var rasties vēzis. Var būt arī dažas emocionālas bažas, ja tests ir negatīvs vai ja saņemat neskaidrus rezultātus. Šādās situācijās var rasties: "Izdzīvojušā vaina", kas var rasties, ja ģimenes locekļiem ir pozitīvi rezultāti, bet jums nav. Nenoteiktība un bažas, ka jūsu rezultāts var nebūt patiesi negatīvs rezultāts. Tas var notikt, ja jūsu rezultāti rāda, ka jums ir gēnu izmaiņas, par kurām ārsti nav pārliecināti. Jūsu ģenētiskais konsultants vai cits ģenētikā apmācīts speciālists var palīdzēt jums pārvarēt šīs jūtas. Šī persona var sniegt jums un jūsu ģimenei atbalstu visa procesa laikā.

Pirmais solis BRCA gēnu testēšanas procesā ir ģenētiskā konsultācija. Lai to paveiktu, jūs tiekieties ar ģenētikas konsultantu vai citu veselības aprūpes speciālistu, kas apmācīts ģenētikā. Šī persona var palīdzēt jums saprast, vai testēšana ir piemērota tieši jums un kuri gēni būtu jātestē. Jūs arī apspriedīsiet ģenētiskās testēšanas potenciālos riskus, ierobežojumus un ieguvumus. Ģenētikas konsultants vai cits ģenētikas speciālists uzdos detalizētus jautājumus par jūsu ģimenes un medicīnisko vēsturi. Informācija palīdzēs novērtēt jūsu risku mantotas gēnu izmaiņas, kas palielina vēža risku. Lai sagatavotos tikšanās ar ģenētikas speciālistu: Apkopojiet informāciju par jūsu ģimenes medicīnisko vēsturi, īpaši tuvu radinieku. Dokumentējiet savu personīgo medicīnisko vēsturi. Tas ietver speciālistu ierakstu vai iepriekšējo ģenētisko testēšanas rezultātu apkopošanu, ja tādi ir pieejami. Pierakstiet jautājumus, ko uzdot par ģenētisko testēšanu. Apsveriet iespēju ņemt līdzi draugu vai ģimenes locekli. Šī persona var palīdzēt uzdot jautājumus vai pierakstīt piezīmes. Tas ir atkarīgs no jums, vai izvēlēties ģenētisko testēšanu. Ja jūs nolemjat veikt ģenētisko testēšanu, sagatavojieties. Apsveriet emocionālās un sociālās sekas, ko varētu radīt jūsu ģenētiskā statusa uzzināšana. Testa rezultāti var arī nesniegt jums nepārprotamas atbildes par jūsu vēža risku. Tāpēc sagatavojieties arī šādai iespējai.

BRCA gēna tests visbiežāk ir asins analīze. Jūsu veselības aprūpes komandas loceklis ievieto adatu vēnā, parasti rokā. Adata izvelk asins paraugu. Paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju DNS testēšanai. Dažreiz DNS testēšanai tiek savākti arī citi paraugu veidi, ieskaitot siekalas. Ja Jums ir ģimenes vēsture par vēzi un jūs interesē siekalu DNS tests, apspriediet to ar savu veselības aprūpes komandu. Ģenētikas konsultants vai cits veselības aprūpes speciālists, kas apmācīts ģenētikā, var pateikt Jums vispiemērotāko parauga veidu Jūsu ģenētiskajai testēšanai.