Kas ir BRCA gēnu tests? Mērķis, līmeņi/procedūra un rezultāts

BRCA gēnu tests ir asins analīze, kas pārbauda izmaiņas jūsu BRCA1 un BRCA2 gēnos. Šie gēni parasti palīdz pasargāt jūs no krūts un olnīcu vēža, atjaunojot bojāto DNS jūsu šūnās.

Kad šajos gēnos ir kaitīgas izmaiņas (saukta par mutācijām), tie nevar pareizi veikt savu aizsargājošo darbu. Tas nozīmē, ka jūsu risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem kļūst augstāks nekā vidēji. Tests palīdz jums un jūsu ārstam saprast jūsu personīgo vēža risku, lai jūs varētu pieņemt apzinātus lēmumus par savu veselību.

Kas ir BRCA gēnu testēšana?

BRCA gēnu testēšana meklē specifiskas izmaiņas divos svarīgos gēnos, ko sauc par BRCA1 un BRCA2. Iedomājieties šos gēnus kā jūsu ķermeņa dabisko remontkomandu bojātai DNS.

Ikvienam ir šie gēni, un tie strādā visu diennakti, lai novērstu nelielas DNS problēmas, kas dabiski rodas jūsu šūnās. Kad tie darbojas normāli, tie ievērojami samazina jūsu vēža risku. Tomēr, ja šajos gēnos ir kaitīgas mutācijas, tie nevar efektīvi veikt savus aizsargājošos pienākumus.

Tests ietver neliela asins parauga ņemšanu no rokas. Dažos gadījumos ārsts var savākt siekalas. Paraugs nonāk specializētā laboratorijā, kur zinātnieki pārbauda jūsu DNS sekvenci, lai meklētu zināmas kaitīgas izmaiņas.

Kāpēc tiek veikta BRCA gēnu testēšana?

BRCA testēšana palīdz identificēt cilvēkus, kuri ir mantojuši augstāku risku saslimt ar krūts, olnīcu un vairākiem citiem vēža veidiem. Jūsu ārsts var ieteikt šo testu, ja vēzis ir jūsu ģimenē vai ja jums ir noteikti personīgi riska faktori.

Informācija no šī testa var vadīt svarīgus veselības lēmumus. Ja jums ir pozitīvs rezultāts kaitīgai mutācijai, jūs un jūsu veselības aprūpes komanda varat izveidot personalizētu plānu vēža profilaksei un agrīnai atklāšanai. Tas var ietvert biežāku skrīningu, profilaktiskos medikamentus vai pat profilaktiskas operācijas.

Testēšana var sniegt vērtīgu informāciju arī jūsu ģimenes locekļiem. Tā kā šīs mutācijas tiek mantotas, jūsu rezultāti var mudināt radiniekus apsvērt arī testēšanu. Šī ģimenes mēroga pieeja var palīdzēt aizsargāt vairākas paaudzes.

Kāda ir BRCA gēnu testēšanas procedūra?

BRCA gēnu testēšanas procedūra ir vienkārša un parasti aizņem tikai dažas minūtes. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems nelielu asins daudzumu no vēnas jūsu rokā, līdzīgi kā rutīnas asins analīzēs.

Pirms testa jūs tiksieties ar ģenētisko konsultantu, kurš pārskatīs jūsu ģimenes vēsturi un paskaidros, ko varētu nozīmēt rezultāti. Šī konsultāciju sesija ir ļoti svarīga, jo tā palīdz jums saprast testēšanas sekas un sagatavo jūs dažādiem iespējamiem rezultātiem.

Šeit ir tas, ko jūs varat sagaidīt testēšanas procesā:

1. Pirms testa ģenētiskās konsultācijas sesija, lai apspriestu jūsu ģimenes vēsturi un riska faktorus
2. Asins parauga vai siekalu savākšana medicīnas iestādē
3. Jūsu DNS laboratoriskā analīze, kas parasti aizņem 2-4 nedēļas
4. Rezultātu apspriešana ar jūsu ģenētisko konsultantu un veselības aprūpes sniedzēju
5. Pēc testa konsultācijas, lai izskaidrotu rezultātus un apspriestu nākamās darbības

Visā procesā tiek uzsvērts atbalsts un izglītošana. Jūsu veselības aprūpes komanda vēlas nodrošināt, ka jūs jūtaties informēts un komfortabli visā testēšanas procesā.

Kā sagatavoties BRCA gēnu testam?

Sagatavošanās BRCA gēnu testam ietver informācijas vākšanu par jūsu ģimenes veselības vēsturi, nevis fizisku sagatavošanos. Jums nav jābadojas vai jāizvairās no jebkādiem ēdieniem vai medikamentiem pirms testa.

Svarīgākā sagatavošanās ir detalizētas informācijas vākšana par vēža diagnozēm jūsu ģimenē. Tas ietver abas jūsu ģimenes koka puses, ja iespējams, atskaitot vismaz trīs paaudzes. Jūsu ģenētiskais konsultants izmantos šo informāciju, lai novērtētu, vai testēšana ir piemērota jums.

Šeit ir informācija, kas jums jāapkopo pirms tikšanās:

• Ģimenes locekļiem diagnosticētie vēža veidi
• Vecums, kad ģimenes locekļiem tika diagnosticēts vēzis
• Vai kādam no radiniekiem ir veikta ģenētiskā testēšana
• Informācija par radiniekiem gan no mātes, gan tēva puses
• Jebkādas zināmas ģenētiskās mutācijas jūsu ģimenē

Apsveriet iespēju paņemt līdzi uzticamu ģimenes locekli vai draugu uz konsultāciju. Emocionālais atbalsts var palīdzēt jums apstrādāt informāciju un pieņemt lēmumus, kas jums šķiet pareizi.

Kā interpretēt BRCA gēna testa rezultātus?

BRCA gēna testa rezultāti iedalās trīs galvenajās kategorijās: pozitīvs, negatīvs vai neskaidras nozīmes variants. Jūsu ģenētikas konsultants precīzi paskaidros, ko jūsu konkrētie rezultāti nozīmē jūsu veselībai.

Pozitīvs rezultāts nozīmē, ka jums ir kaitīga mutācija vai nu BRCA1, vai BRCA2 gēnā. Tas ievērojami palielina jūsu risku saslimt ar krūts, olnīcu un vairākiem citiem vēža veidiem jūsu dzīves laikā. Tomēr mutācijas esamība negarantē, ka jums attīstīsies vēzis.

Negatīvs rezultāts parasti nozīmē, ka nav konstatētas kaitīgas BRCA mutācijas. Ja jums ir spēcīga ģimenes vēsture par vēzi, tas varētu nozīmēt, ka jūsu ģimenes vēža risks ir saistīts ar citiem ģenētiskiem faktoriem vai vides iemesliem, kas nav saistīti ar BRCA gēniem.

Neskidras nozīmes variants nozīmē, ka tests atklāja ģenētiskas izmaiņas, bet zinātnieki nav pārliecināti, vai tas palielina vēža risku. Šis rezultāts prasa rūpīgu uzraudzību, jo kļūst pieejami vairāk pētījumu, lai precizētu varianta nozīmi.

Kāds ir labākais BRCA gēna testa rezultāts?

Labākais BRCA gēna testa rezultāts ir patiess negatīvs, kas nozīmē, ka nav konstatētas kaitīgas mutācijas un jūsu ģimenei nav BRCA saistīta vēža vēstures. Šis rezultāts liecina, ka jūsu vēža risks ir līdzīgs vispārējai populācijai.

Tomēr katrs rezultāts sniedz vērtīgu informāciju, kas var vadīt jūsu veselības aprūpes lēmumus. Pat pozitīvs rezultāts, lai arī satraucošs, dod jums zināšanas, lai veiktu proaktīvus pasākumus savas veselības labā. Daudziem cilvēkiem ar BRCA mutācijām nekad neattīstās vēzis, īpaši, ja viņi ievēro ieteiktos skrīninga un profilakses stratēģijas.

Svarīgākais ir tas, kā jūs izmantojat savus rezultātus, lai pieņemtu informētus lēmumus par savu veselību. Neatkarīgi no tā, vai rezultāti ir pozitīvi vai negatīvi, tie kļūst par rīku, lai izveidotu personalizētu veselības aprūpes plānu, kas atbilst jūsu konkrētajai situācijai un vēlmēm.

Kādi ir BRCA gēnu mutāciju riska faktori?

BRCA gēnu mutācijas ir iedzimti stāvokļi, tāpēc jūsu galvenais riska faktors ir ģimenes vēsture par šīm mutācijām. Jūs mantojat vienu BRCA gēna kopiju no katra vecāka, un mutācija jebkurā kopijā var palielināt jūsu vēža risku.

Noteiktām etniskajām grupām ir augstāks BRCA mutāciju līmenis. Aškenazi ebreju izcelsmes cilvēkiem ir aptuveni 1 no 40 iespējamība būt BRCA mutācijas nēsātājiem, salīdzinot ar aptuveni 1 no 500 vispārējā populācijā. Šī palielinātā biežums ir saistīts ar dibinātāju efektiem šajās populācijās.

Vairāki ģimenes vēstures modeļi liecina par paaugstinātu BRCA mutāciju iespējamību:

• Vairāki ģimenes locekļi ar krūts vai olnīcu vēzi
• Krūts vēzis diagnosticēts pirms 50 gadu vecuma
• Olnīcu vēzis jebkurā vecumā
• Vīriešu krūts vēzis
• Trīskārši negatīvs krūts vēzis
• Krūts vēzis abās krūtīs
• Gan krūts, gan olnīcu vēzis vienai un tai pašai personai

Šo riska faktoru esamība nenozīmē, ka jums noteikti ir BRCA mutācija. Daudziem cilvēkiem ar spēcīgu ģimenes vēsturi rezultāti ir negatīvi, savukārt citiem ar ierobežotu ģimenes vēsturi rezultāti ir pozitīvi.

Kādas ir BRCA gēnu mutāciju iespējamās komplikācijas?

BRCA gēnu mutācijas ievērojami palielina risku saslimt ar vairākiem vēža veidiem, visbiežāk ar krūts un olnīcu vēzi. Precīzs risks atšķiras atkarībā no tā, kurš gēns ir skarts, un citiem personiskiem faktoriem.

Sievietēm ar BRCA1 mutācijām ir aptuveni 55-72% mūža risks saslimt ar krūts vēzi un 39-44% risks saslimt ar olnīcu vēzi. Tām, kurām ir BRCA2 mutācijas, ir aptuveni 45-69% risks saslimt ar krūts vēzi un 11-17% risks saslimt ar olnīcu vēzi. Šie skaitļi ir daudz augstāki nekā vispārējās populācijas riski.

Papildus krūts un olnīcu vēzim, BRCA mutācijas var palielināt risku saslimt ar citiem vēža veidiem:

• Aizkuņģa dziedzera vēzis (īpaši ar BRCA2 mutācijām)
• Prostatas vēzis vīriešiem
• Vīriešu krūts vēzis
• Melanoma
• Olnīcu vada vēzis
• Primārais peritoneālais vēzis

Šie vēži, kas saistīti ar BRCA mutācijām, bieži vien rodas jaunākā vecumā nekā parasti. Tie var būt arī agresīvāki vai ar atšķirīgām īpašībām nekā vēži, kas attīstās cilvēkiem bez šīm mutācijām.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu, lai veiktu BRCA gēnu testu?

Jums vajadzētu apsvērt iespēju pārrunāt BRCA gēnu testēšanu ar savu ārstu, ja jums ir personīga vai ģimenes vēsture, kas liecina par paaugstinātu vēža risku. Lēmums par testēšanu ir personisks un ir atkarīgs no dažādiem faktoriem, tostarp jūsu ģimenes vēstures, vecuma un personīgajām vēlmēm.

Jūsu ārsts var ieteikt ģenētisko konsultāciju, ja jums ir specifiski riska faktori. Tas nenozīmē, ka jums obligāti jāveic tests, bet tas palīdz saprast, vai testēšana varētu būt izdevīga jums un jūsu ģimenei.

Apsveriet konsultācijas rezervēšanu, ja jums ir kāda no šīm situācijām:

• Vairākiem radiniekiem krūts vai olnīcu vēzis
• Vēzis, kas jūsu ģimenē diagnosticēts neparasti jaunā vecumā
• Zināma BRCA mutācija jūsu ģimenē
• Vīriešu kārtas radinieki ar krūts vēzi
• Radinieki ar krūts un olnīcu vēzi
• Aškenazi ebreju izcelsme ar jebkādu krūts vai olnīcu vēža vēsturi ģimenē

Pat ja jūs neatbilstat standarta testēšanas kritērijiem, saruna ar veselības aprūpes sniedzēju var palīdzēt jums saprast savu personīgo risku un skrīninga iespējas.

Bieži uzdotie jautājumi par BRCA gēnu testēšanu

Q.1 Vai BRCA gēnu tests ir labs vēža profilaksei?

BRCA gēnu testēšana pati par sevi ne novērš vēzi, bet tā sniedz būtisku informāciju, kas var vadīt vēža profilakses stratēģijas. Tests identificē, vai jums ir ģenētiskas mutācijas, kas ievērojami palielina jūsu vēža risku.

Ar šo informāciju jūs un jūsu veselības aprūpes komanda varat izstrādāt personalizētu profilakses plānu. Tas varētu ietvert pastiprinātu skrīningu ar MRI un mamogrāfiju, profilaktiskus medikamentus vai risku mazinošas operācijas. Pētījumi liecina, ka šīs stratēģijas var ievērojami samazināt vēža risku cilvēkiem ar BRCA mutācijām.

Q.2 Vai BRCA mutācija nozīmē, ka man noteikti būs vēzis?

Nē, BRCA mutācija negarantē, ka jums attīstīsies vēzis. Lai gan šīs mutācijas ievērojami palielina jūsu vēža risku, daudziem cilvēkiem ar BRCA mutācijām dzīves laikā nekad neattīstās vēzis.

Procenti, ko dzirdat par ar BRCA saistīto vēža risku, atspoguļo vidējos rādītājus lielās populācijās. Jūsu individuālais risks ir atkarīgs no daudziem faktoriem, tostarp jūsu konkrētās mutācijas, ģimenes vēstures, dzīvesveida izvēles un citiem ģenētiskiem faktoriem. Tāpēc personalizēta konsultēšana ir tik svarīga.

Q.3 Vai vīrieši var gūt labumu no BRCA gēnu testēšanas?

Jā, vīrieši noteikti var gūt labumu no BRCA gēnu testēšanas. Lai gan vīriešiem ir zemāks krūts vēža rādītājs nekā sievietēm, BRCA mutācijas joprojām palielina viņu risku saslimt ar krūts, prostatas un aizkuņģa dziedzera vēzi.

Vīrieši ar BRCA mutācijām arī nodod šos gēnus saviem bērniem. Vīrietim ar BRCA mutāciju ir 50% iespēja nodot to katram bērnam neatkarīgi no bērna dzimuma. Testēšana var sniegt vērtīgu informāciju ģimenes plānošanai un skrīninga lēmumiem.

Q.4 Cik precīzi ir BRCA gēnu testi?

BRCA gēnu testi ir ļoti precīzi, ja tos veic sertificētas laboratorijas. Tie pareizi identificē kaitīgās mutācijas vairāk nekā 99% gadījumu, meklējot zināmas mutācijas.

Tomēr tests meklē tikai mutācijas, kuras zinātnieki jau ir identificējuši kā kaitīgas. Var būt retas vai nezināmas mutācijas, kuras pašreizējie testi nespēj atklāt. Tāpēc negatīvs rezultāts pilnībā neizslēdz paaugstinātu vēža risku, īpaši, ja jums ir spēcīga ģimenes vēsture.

Q.5 Vai mana apdrošināšana segs BRCA gēnu testēšanu?

Daudzi apdrošināšanas plāni sedz BRCA gēnu testēšanu, ja jūs atbilstat konkrētiem medicīniskiem kritērijiem. Šie kritēriji parasti ietver personīgo vai ģimenes vēsturi, kas liecina par paaugstinātu BRCA mutācijas risku.

Jūsu ģenētikas konsultants var palīdzēt noteikt, vai jūs atbilstat seguma kritērijiem, un vajadzības gadījumā palīdzēt ar iepriekšēju atļauju. Dažas testēšanas kompānijas piedāvā arī finansiālās palīdzības programmas cilvēkiem bez apdrošināšanas vai tiem, kuriem ir finansiālas grūtības.