He aha te Mate Rett? Tohutohu, Take, me te Maimoatanga

Ko te mate Rett he mate tuku iho onge e pa ana ki nga kotiro, e arahi ana ki nga raruraru mo te whanaketanga o te roro, te nekehanga, me te korerorero. E puta ana tenei ahuatanga i roto i nga tau rua tuatahi o te ora, i muri i te wa e tipu haere ana te tamaiti.

Ko te nuinga o nga tamariki e pangia ana e te mate Rett ka tipu noa iho mo o ratou marama 6 ki te 18. Katahi ka timata te ngaro o nga pukenga kua akohia e ratou, penei i te hikoi, te korero, te whakamahi ranei i o ratou ringa. Ahakoa ka raru pea tenei mo nga whanau, ko te matauranga mo te mate Rett ka awhina i a koe ki te mohio ki nga mea e tumanakohia ana me pehea te tuku tautoko pai rawa atu.

He aha te Mate Rett?

Ko te mate Rett he mate whanaketanga neurodevelopmental e puta mai ana i nga huringa i roto i tetahi ira motuhake e kiia nei ko te MECP2. Ka hoatu e tenei ira nga tohutohu mo te hanga i tetahi pūmua e tino nui ana mo te mahi me te whanaketanga o te roro.

Ko te ahuatanga e pa ana ki nga kotiro anake, na te mea kei runga i te karōme X te ira. E rua nga karōme X o nga kotiro, na reira ka taea e ratou te whakakapi wawe mo te ira he. Ko nga tama, he kotahi noa te karōme X, kaore e ora i tenei huringa ira.

E pa ana te mate Rett ki te 1 i roto i te 10,000 ki te 15,000 nga kotiro puta noa i te ao. E whakaarohia ana ko tetahi o nga take tino nui o te ngoikoretanga hinengaro nui i roto i nga kotiro. I whakaahuatia tuatahitia te ahuatanga e te Dr. Andreas Rett i te tau 1966, ahakoa kaore i mohiotia whanui tae noa ki nga tau 1980.

He aha nga Tohutohu o te Mate Rett?

Ko nga tohutohu o te mate Rett e tipu ana i roto i nga wahanga, me te nuinga o nga tamariki e whakaatu ana i nga tohu i waenga i te 6 marama me te 2 tau te pakeke. Ka rereke te wheako o ia tamaiti, engari he tauira noa e awhina ana i nga taote ki te mohio ki tenei ahuatanga.

Ko nga tohutohu tino mohiotia ko:

• Te ngaro o nga nekehanga ringa whakaaro, i whakakapihia e nga nekehanga ringa auau penei i te whakakiki, te papaki, te patuki ranei
• Te puhoi o te tipu, ina koa i te rahi o te upoko (microcephaly)
• Te ngaro o te reo korero me nga pukenga korerorero
• Nga raruraru mo te hikoi, te ngaro ranei o te kaha ki te neke
• Nga nekehanga auau, ina koa ki nga ringa me nga waewae
• Nga koretake o te manawa, tae atu ki te pupuri manawa, te hyperventilation ranei i te wa e mataara ana
• Nga raruraru moe me nga huringa i roto i nga tauira moe
• Nga hopu, e puta ana i te 60-80% o nga tangata
• Scoliosis (tuaiwi kopiko) e tipu haere ana i te wa
• Nga raruraru o te puku, tae atu ki te mate korere me nga raruraru kai

Ko nga tohutohu kaore i te noa engari ka taea te puta ko te ngiha niho, nga ringa me nga waewae makariri, me nga wa o te tangi nui. Ka raru pea etahi tamariki i nga wa o te hononga kanohi nui, ka puta mai ranei te "ara" ka nui ake te whakauru i etahi wa.

He mea nui kia mahara ahakoa he uaua enei tohutohu, ko te nuinga o nga tamariki e pangia ana e te mate Rett ka haere tonu te ako me te whanaketanga i o ratou ake huarahi. E pupuri ana ratou i to ratou kaha ki te mohio me te hono atu ki nga tangata aroha, ahakoa kaore e taea e ratou te whakaatu i a ratou ano ma te reo.

He aha nga momo Mate Rett?

Ko te mate Rett e whakarōpūtia ana ki nga momo e rua, i runga i nga huringa ira motuhake me te wa e puta mai ana nga tohu. Ko te matauranga mo enei momo ka awhina i nga taote ki te tuku i te tiaki e tika ana, ka awhina hoki i nga whanau ki te mohio ki nga mea e tumanakohia ana.

Ko te mate Rett tuku iho te momo tino noa, e 85% o nga keehi. Ko nga tamariki e pangia ana e tenei momo ka tipu noa iho mo nga marama 6 ki te 18, katahi ka timata te ngaro o nga pukenga kua whiwhitia e ratou. Ka whakaatu ratou i nga nekehanga ringa whakakiki me etahi atu tohutohu noa i whakahuatia i runga ake nei.

Ko te mate Rett kore noa e whakauru ana i etahi momo kaore e whai i te tauira tuku iho. Ka uru pea enei ki te momo korero e pupuritia ana (kei reira tonu etahi kaha reo), te momo hopu wawe (e timata ana nga hopu i te wawe), te momo whanau ranei (kei reira nga tohutohu mai i te whanautanga). Ka ngoikore pea enei momo, ka nui ake ranei te kino atu i te mate Rett tuku iho.

He ahuatanga ano e kiia nei ko te mate Rett-rite, e tu ana etahi ahuatanga ki te mate Rett engari e puta mai ana i nga huringa i roto i nga ira rereke. Ka awhina tenei i nga taote ki te matau ko nga tohu rite tonu ka rereke nga take.

He aha te Take o te Mate Rett?

Ko te mate Rett e puta mai ana i nga huringa (mutations) i roto i te ira MECP2, kei runga i te karōme X. Ka hoatu e tenei ira nga tohutohu mo te hanga i tetahi pūmua e awhina ana ki te whakahaere i etahi atu ira i roto i te roro.

I te nuinga o nga keehi, tata ki te 99% o te wa, ka puta noa te huringa ira. Ko te tikanga kaore i tukuna mai i nga matua engari ka puta noa i te hanga o nga pūtau whakaputa uri, i te wa wawe ranei o te whanaketanga o te whekau.

Ko te tino onge, iti iho i te 1% o nga keehi, ka taea te tuku iho o te mate Rett mai i te whaea e mau ana i te huringa ira. Ko enei whaea he tohutohu ngoikore rawa pea, kaore ranei he tohutohu na te tukanga e kiia nei ko te X-inactivation, kei reira tetahi karōme X e "whakawetohia ana" i roto i ia pūtau.

Ko te pūmua MECP2 e awhina ana i te whakahaere i te wa e whakahohehia ana etahi atu ira i roto i nga pūtau roro. Ki te kore e mahi tika tenei pūmua, ka pakaru te whanaketanga me te mahi o te roro, ka arahi ki nga tohu o te mate Rett.

Nōhea te haere ki te Taote mō te Mate Rett?

Me whakapiri atu koe ki te taote o tou tamaiti ki te kite koe i tetahi ngaro o nga pukenga kua whiwhitia, i nga tohu whanaketanga ranei. Ko te mohiotanga wawe ka awhina i te whakarite kia whiwhi tou tamaiti i te tautoko me te tiaki e tika ana i te wa e taea ai.

Ko nga tohu motuhake e hiahia ana ki te tiaki hauora tonu ko te ngaro o te whakamahinga ringa whakaaro, te puhoi o te tipu o te upoko, te ngaro ranei o nga pukenga reo kua whiwhitia e tou tamaiti. Ki te mutu te hono kanohi a tou tamaiti, te ngaro o te hiahia ki te takaro, te whakaatu ranei i nga nekehanga ringa auau, he tohu nui enei hei korero ki to taote tamariki.

Me rapu ano koe i te tiaki hauora ki te whanake tou tamaiti i nga koretake o te manawa, nga hopu, nga rarurangi moe nui ranei. Ko nga raruraru mo te kai, nga huringa nui i roto i te taumaha o te uaua, te heke ranei i roto i nga pukenga motuka penei i te noho, te hikoi ranei, me whakamatautau hauora ano hoki.

Kaua e tatari ki te awangawanga koe mo te whanaketanga o tou tamaiti. Whakaarohia o korero hei matua. Ka taea e nga ratonga whakauru wawe te whakarereke nui ki te awhina i nga tamariki e pangia ana e te mate Rett ki te tae ki to ratou kaha katoa, ahakoa i mua i te whakatau i te mate.

He aha nga Take Morearea mo te Mate Rett?

Ko te take morearea matua mo te mate Rett ko te wahine, na te mea e pa ana te ahuatanga ki nga kotiro anake. Ka puta tenei na te mea kei runga i te karōme X te ira MECP2, a e rua nga karōme X o nga kotiro, kotahi anake o nga tama.

Ko te tau tetahi atu mea hei whakaaro. Ko te nuinga o nga keehi o te mate Rett ka whakatauhia i waenga i te 6 marama me te 4 tau te pakeke, i te wa e kitea ai te heke o te whanaketanga. Kaore e kitea te ahuatanga i tua atu o te tamarikitanga wawe.

He iti rawa te mahi a te whanau, na te mea ko te nuinga o nga keehi ka puta noa. Engari, ki te mau te whaea i te huringa ira MECP2, he 50% te tupono o te tuku ki ia tamaiti. Ahakoa tera, ka rereke te kino.

Kaore he take morearea taiao mo te mate Rett. Kaore i puta mai te ahuatanga i tetahi mea i mahia e nga matua, kaore ranei i mahia i te wa hapu, a kaore e hono atu ki nga mate, nga whara, etahi atu mea o waho ranei. Ka taea tenei te tuku i te whakamarie ki nga whanau ka whakaaro pea me pehea te aukati i te ahuatanga.

He aha nga raruraru pea o te Mate Rett?

Ahakoa ko te mate Rett ano te take matua, ka taea te whanaketanga o etahi atu raruraru i te wa e hiahia ana ki te aro turuki me te tiaki tonu. Ko te matauranga mo enei ka awhina i nga whanau ki te whakarite me te rapu tautoko tika.

Ko nga raruraru noa e pa ana ki nga whanau ko:

• Nga hopu, e pa ana ki te 60-80% o nga tangata, me te hiahia pea ki te whakahaere rongoa
• Scoliosis (tuaiwi kopiko) e kaha ake ana i te wa, me te hiahia pea ki te whakatika, ki te pokanga ranei
• Nga raruraru manawa, tae atu ki nga tauira manawa koretake me te apnea moe
• Nga raruraru kai me nga wero kai e hiahia ana pea ki nga kai motuhake, ki nga ngongo kai ranei
• Nga raruraru o te puku, ina koa te mate korere kino
• Nga mate moe e pa ana ki te whanau katoa
• Te ngoikore o te wheua me te nui ake o te morearea o te whati
• Nga koretake o te auau o te ngakau, e puta ana i etahi tangata

Ko nga raruraru kaore i te noa engari he kino pea ko te reflux gastroesophageal kino, nga raruraru gallbladder, te mate ohorere ranei, ahakoa he onge tenei whakamutunga. Ka whanake pea etahi tangata i te awangawanga, i nga raruraru hono atu ki te ngakau ranei i a ratou e tipu haere ana.

Ko te rongo pai ko te tiaki hauora me te tautoko tika, ka taea te whakahaere pai i te nuinga o enei raruraru. Ko te tirotiro auau me te roopu tiaki whakahaere ka awhina i te aukati i nga raruraru, i te hopu wawe ranei i te wa e tino whai hua ana te maimoatanga.

Me pehea te Whakatau i te Mate Rett?

Ko te whakatau i te mate Rett e whakauru ana i te tirotiro tika o te whanaketanga o tou tamaiti me nga whakamatautau motuhake hei whakau i te take ira. Ko te tukanga e timata ana i te wa e kitea ai e nga taote te tauira noa o te whanaketanga wawe i whai ake ka heke.

Ko to taote tuatahi ka tango i te hitori hauora taipitopito ka mahi i te whakamatautau tinana tika. Ka hiahia ratou ki te mohio mo te whanaketanga wawe o tou tamaiti, te wa i puta mai ai nga tohu, me pehea te haere i te wa. Ka awhina tenei i a ratou ki te matau i te tauira o nga huringa.

Ko te whakatau tino e puta mai ana i te whakamatautau ira, ina koa te titiro ki nga huringa i roto i te ira MECP2. Ko te nuinga tenei e mahia ana me te whakamatautau toto ngawari. Ka whakau te whakamatautau ira i te whakatau i te 95% o nga kotiro e whai tohutohu o te mate Rett tuku iho.

Ko etahi atu whakamatautau pea ko nga rangahau whakaahua roro penei i te MRI, e puta ana te ahua noa i nga wa wawe, me te whakamatautau EEG hei tirotiro mo te mahi hopu. Ka taea ano e to taote te taunaki i nga aromatawai e nga tohunga penei i nga neurologists, nga geneticists, nga taote tamariki whanaketanga ranei hei whiwhi i te pikitia katoa o te ahuatanga o tou tamaiti.

He aha te Maimoatanga mo te Mate Rett?

I tenei wa, kaore he rongoa mo te mate Rett, engari he maha nga maimoatanga ka awhina i te whakahaere i nga tohutohu me te whakapai ake i te kounga o te ora. Ko te kaupapa ko te awhina i tou tamaiti ki te tae ki to ratou kaha katoa i te wa e pupuri ana i a ratou kia harikoa me te hauora.

Ko te maimoatanga e whakauru ana i te huarahi roopu me nga tohunga maha e mahi tahi ana. Ka uru pea tenei ki nga neurologists mo te whakahaere hopu, nga taote orthopedic mo nga raruraru wheua me te tuaiwi, me nga kaiwhakaora mo te tautoko whanaketanga. Ko te roopu whakahaere e whakarite ana kia whakautuhia nga waahanga katoa o te hauora o tou tamaiti.

Ko nga maimoatanga hauora e arotahi ana ki te whakahaere i nga tohutohu motuhake:

• Nga rongoa anti-hopu ki te mea kei reira nga hopu
• Nga rongoa mo nga koretake o te manawa, mo nga raruraru o te auau o te ngakau ranei
• Nga maimoatanga mo nga raruraru o te puku penei i te mate korere, te reflux ranei
• Te tautoko kai, e hiahia ana pea ki nga kai motuhake, ki nga ngongo kai ranei
• Nga awhina moe ki te kino nga raruraru moe

Ko nga whakauru whakaora he mahi nui ki te pupuri i te mahi me te whakamarie. Ka awhina te whakaora tinana ki te pupuri i te kaha ki te neke me te aukati i nga contractures. Ko te whakaora mahi e arotahi ana ki nga pukenga ora o ia ra me te mahi ringa. Ko te whakaora reo, ahakoa he iti te ora o te reo, ka awhina i te korerorero ma nga huarahi rereke.

Ko nga rangahau hou kua whakaatu i te tumanako ki etahi maimoatanga hou. E akohia ana te rongoa ira me etahi atu huarahi e arotahi ana, e tuku ana i te tumanako mo nga maimoatanga whai hua ake i te heke mai.

Me pehea te Tuku Whare Whare i te wa o te Mate Rett?

Ko te hanga i tetahi taiao whare tautoko ka taea te whakarereke nui ki te whakamarie me te whanaketanga o tou tamaiti. Ka taea e nga whakaritenga me nga mahi ngawari te awhina i tou tamaiti ki te tipu i te wa e whakaiti ana i te ahotea mo te whanau katoa.

Ko nga mahi tiaki o ia ra me arotahi ki te pupuri i nga kaha o tou tamaiti i te wa e whakaae ana ki o ratou wero. Ka uru tenei ki te whakatū i nga wa kai pumau me nga kai ngawari ki te horomia, te hanga i nga taiao ata noho e whakaiti ana i te nui o te whakaohooho, me te pupuri i nga wa moe auau hei awhina i nga raruraru moe.

Ko nga whakaritenga haumaru i roto i to whare he whakaaro nui. Ka uru pea enei ki te whakakiki i nga kokonga koi, te mau i nga taonga ka taea te huri, te whakauru ranei i nga keti haumaru ki te neke tou tamaiti. Ki te hopu tou tamaiti, whakaarohia nga taputapu tiaki me te whakarite kia mohio nga mema o te whanau ki te awhina tuatahi mo te hopu.

Ka taea e nga rautaki korerorero te awhina ia koe ki te hono atu ki tou tamaiti. Ko te nuinga o nga tamariki e pangia ana e te mate Rett e mohio ana ki te nui atu i ta ratou e taea te whakaatu. Whakamahia te reo ngawari, hoatu he wa ki a ratou hei whakautu, me te mataara mo nga tohu kore-reo penei i nga nekehanga kanohi, i nga whakaaturanga kanohi ranei. Ka kite etahi whanau i te angitu me nga taputapu korerorero, i nga papa pikitia ranei.

Kaua e wareware ki te tiaki i a koe me etahi atu mema o te whanau. Ko te tiaki i te tamaiti e pangia ana e te mate Rett ka uaua tinana me te ngakau. Rapua te tautoko mai i etahi atu whanau, whakaarohia nga whiringa tiaki okioki, me te mahara ko te tango okioki ka awhina i a koe ki te tuku i te tiaki pai ake i te wa roa.

Me pehea te Whakarite mo to Hui Taote?

Ko te whakarite mo nga hui hauora ka awhina i te whakarite kia whiwhi koe i te nuinga o to wa me nga kaiwhakarato hauora. Ko te whakarite pai ka awhina i nga taote ki te matau pai ake i te ahuatanga o tou tamaiti me te whakatau i nga whakatau maimoatanga pai ake.

I mua i to hui, tuhia nga huringa katoa kua kitea e koe i roto i nga tohutohu, i te whanonga, i nga kaha ranei o tou tamaiti. Pupuri i te puka ngawari o nga mea penei i te auau o te hopu, nga tauira moe, nga tikanga kai, nga whanonga hou ranei. Ka awhina tenei korero i nga taote ki te aroturuki i te haere o tou tamaiti me te whakarite i nga maimoatanga e hiahiatia ana.

Kawe mai he rarangi o nga rongoa katoa o naianei, tae atu ki nga horoinga me te wa e hoatu ana. Whakauruhia ano nga taapiri, nga rongoa-a-te-kainga, nga maimoatanga rereke ranei e whakamahi ana koe. Ka awhina tenei ki te aukati i nga taunekeneke rongoa kino me te whakarite kia mahi tahi nga maimoatanga katoa.

Whakaritehia o patai i mua. Tuhia tuatahi o awangawanga tino nui, na te mea ka iti pea te wa o te hui. Pataihia nga tohu motuhake e awangawanga ana koe, nga whiringa maimoatanga, nga rauemi ranei mo te tautoko atu. Kaua e mangere ki te tono marama ki te whakapohehe nga kupu hauora.

Whakaarohia te kawe mai i tetahi mema o te whanau, i tetahi hoa ranei mo te tautoko, ina koa mo nga hui nui. Ka taea e ratou te awhina ia koe ki te mahara ki nga korero i korerotia me te tuku tautoko ngakau. Ka kite etahi whanau he awhina te tuhi i nga waahanga nui o te korerorero (me te whakaaetanga) hei arotake i muri mai.

He aha te tango matua mo te Mate Rett?

Ko te mate Rett he ahuatanga wero, engari ko te matauranga mo taua mea ka manaaki i nga whanau ki te tuku i te tiaki me te tautoko pai rawa atu. Ahakoa ko te ahuatanga e arahi ana ki nga ngoikoretanga nui, ko te nuinga o nga tamariki e pangia ana e te mate Rett ka haere tonu te ako, te tipu, me te hanga hononga whai hua ki o ratou whanau.

Ko te mea tino nui kia mahara ko tou tamaiti tonu tou tamaiti, ahakoa to ratou whakatau. Ka rereke pea te korerorero me te hiahia atu ki te tautoko, engari e mohio ana ratou me te whakaaro nui atu i ta ratou e taea te whakaatu. Ko to aroha, manawanui, me te tautoko he rereke nui ki to ratou kounga ora.

Ko te rangahau mo te mate Rett kei te haere tonu te whakapai ake, me nga maimoatanga hou e akohia ana me te whanaketanga. Ahakoa kaore ano kia rongoa, kei te haere tonu te whakapai ake o te tirohanga i a tatou e ako atu ana mo te ahuatanga me te whanaketanga i nga huarahi pai ake ki te whakahaere i ona tohutohu.

Kia mahara kaore koe e hiahia ki te haere i tenei haerenga kotahi. He roopu tautoko, he roopu hauora, me nga rauemi maha kei te waatea hei awhina ia koe me tou whanau. Ko te whakamahi i enei rauemi ka taea te tuku awhina mahi me te tautoko ngakau i nga wa uaua.

Nga Patai Ano e uihia ana mo te Mate Rett

Ka taea te aukati i te mate Rett?

Kaore e taea te aukati i te mate Rett na te mea e puta mai ana i nga huringa ira noa e puta noa ana. I nga keehi onge e tukuna iho ana, ka taea e te tohutohu ira te awhina i nga whanau ki te matau ki o ratou morearea, engari ko te nuinga o nga keehi ka puta mai kaore he hitori whanau o te ahuatanga.

E matau ana nga tamariki e pangia ana e te mate Rett ki nga mea kei te puta i o ratou taha?

Ae, ko te nuinga o nga tamariki e pangia ana e te mate Rett e mohio ana ki te nui atu i ta ratou e taea te whakaatu. E pupuri ana ratou i te kaha ki te mohio ki nga mema o te whanau, ki te whakautu ki nga reo mohio, ki te whakaatu ranei i nga hiahia mo etahi mahi, mo etahi tangata ranei. Ka pai ake pea te pupuri o o ratou kaha hinengaro i ta o ratou tohutohu tinana e whakaatu ana.

He aha te roa o te ora mo te tangata e pangia ana e te mate Rett?

Ko te nuinga o nga tangata e pangia ana e te mate Rett e ora ana i te pakeketanga, me etahi e ora ana ki o ratou tekau tau 40, 50, neke atu ranei. Ko te roa o te ora e whakawhirinaki ana ki te kino o nga tohutohu me te pai o te whakahaere i nga raruraru. Ko te tiaki hauora pai me te tautoko ka taea te whakapai ake i te kounga o te ora me te roa o te ora.

Ka taea e taku tamaiti e pangia ana e te mate Rett te haere ki te kura?

Ko te nuinga o nga tamariki e pangia ana e te mate Rett ka taea te haere ki te kura me te tautoko me nga whakaritenga e tika ana. Ka taea te whakarite i nga kaupapa matauranga motuhake ki o ratou hiahia takitahi, e arotahi ana ki o ratou kaha me o ratou kaha. Ko te mahere matauranga motuhake ka whakawhirinaki ki nga tohu me nga kaha motuhake o tou tamaiti.

He tumanako mo nga maimoatanga hou mo te mate Rett?

Ae, ko te rangahau mo nga maimoatanga mate Rett he mahi nui me te tumanako. E torotoro ana nga kaimätai i te rongoa ira, nga rongoa e arotahi ana, me etahi atu huarahi hou. Ahakoa kei te akohia enei maimoatanga, ko te paipa rangahau e tuku ana i te tumanako pono mo nga maimoatanga whai hua ake i nga tau e heke mai.