Адренолеукодистрофија
Преглед
Адренолеукодистрофијата (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) е вид на наследна (генетска) состојба која го оштетува мембранскиот слој (миелински обвивки) кој ги изолира нервните клетки во мозокот.
Кај адренолеукодистрофијата (ALD), телото не може да ги разгради многу долгите синџири масни киселини (VLCFAs), што предизвикува заситени VLCFAs да се акумулираат во мозокот, нервниот систем и надбубрежната жлезда.
Најчестиот тип на ALD е X-поврзан ALD, кој е предизвикан од генетски дефект на X хромозомот. X-поврзаниот ALD посилно ги погодува мажите отколку жените, кои ја носат болеста.
Формите на X-поврзан ALD вклучуваат:
- ALD со почеток во детството. Оваа форма на X-поврзан ALD обично се јавува помеѓу 4 и 10 години. Белата маса на мозокот е прогресивно оштетена (леукодистрофија), а симптомите се влошуваат со текот на времето. Доколку не се дијагностицира рано, ALD со почеток во детството може да доведе до смрт во рок од пет до десет години.
- Адисонова болест. Жлездите кои произведуваат хормони (надбубрежни жлезди) често не произведуваат доволно стероиди (надбубрежна инсуфициенција) кај луѓето кои имаат ALD, предизвикувајќи форма на X-поврзан ALD познат како Адисонова болест.
- Адреномиелоневропатија. Оваа форма на X-поврзан ALD со почеток кај возрасни е помалку сериозна и полека прогресивна форма која предизвикува симптоми како што се крута одење и дисфункција на мочниот меур и цревата. Жените кои се носители на ALD може да развијат лесна форма на адреномиелоневропатија.
Дијагноза
За дијагностицирање на АЛД, вашиот лекар ќе ги разгледа вашите симптоми и вашата медицинска и семејна историја. Вашиот лекар ќе спроведе физикални прегледи и ќе нареди неколку тестови, вклучувајќи:
- МНР. Моќни магнети и радио бранови создаваат детални слики од вашиот мозок во МНР скенирање. Ова им овозможува на лекарите да откријат абнормалности во вашиот мозок кои би можеле да укажуваат на адренолеукодистрофија, вклучувајќи оштетување на нервното ткиво (бела материја) на вашиот мозок. Лекарите може да користат неколку видови на МНР за да ги видат најдеталните слики од вашиот мозок и да ги откријат раните знаци на леукодистрофија.
- Преглед на видот. Мерењето на визуелните одговори може да го следи развојот на болеста кај мажите кои немаат други симптоми.
- Биопсија на кожа и култура на фибробласти. Во некои случаи, може да се земе мал примерок од кожа за да се проверат зголемените нивоа на VLCFA.
Крвни тестови. Овие тестови проверуваат високи нивоа на многу долги синџирни масни киселини (VLCFA) во вашата крв, кои се клучен индикатор за адренолеукодистрофија.
Лекарите користат примероци од крв за генетско тестирање за да ги идентификуваат дефектите или мутациите кои ја предизвикуваат АЛД. Лекарите, исто така, користат крвни тестови за да ја проценат колку добро работат вашите надбубрежни жлезди.
Третман
Адролеукодистрофијата нема лек. Сепак, трансплантацијата на матични клетки може да го запре прогресирањето на АЛД ако се направи кога првпат ќе се појават невролошки симптоми. Лекарите ќе се фокусираат на олеснување на вашите симптоми и забавување на прогресијата на болеста.
Опциите за лекување може да вклучуваат:
- Трансплантација на матични клетки. Ова може да биде опција за забавување или запирање на прогресијата на адренолеукодистрофијата кај децата ако АЛД е дијагностицирана и третирана рано. Матичните клетки може да се земат од коскената срж преку трансплантација на коскена срж.
- Лекување на адренална инсуфициенција. Многу луѓе кои имаат АЛД развиваат адренална инсуфициенција и треба редовно да се тестираат надбубрежните жлезди. Адреналната инсуфициенција може ефективно да се лекува со стероиди (кортикостероидна заменска терапија).
- Лекови. Вашиот лекар може да ви препише лекови за да ви помогне да ги олесни симптомите, вклучувајќи вкочанетост и конвулзии.
- Физикална терапија. Физикалната терапија може да помогне во олеснување на мускулните спазми и намалување на мускулната ригидност. Вашиот лекар може да препорача инвалидски колички и други помагала за мобилност ако е потребно.
Во едно неодамнешно клиничко испитување, момчиња со рана фаза на церебрална АЛД беа третирани со генска терапија како алтернатива на трансплантацијата на матични клетки. Раните резултати од генската терапија се ветувачки. Прогресијата на болеста се стабилизирала кај 88 проценти од момчињата кои учествувале во испитувањето. Потребни се дополнителни истражувања за да се проценат долгорочните резултати и безбедноста на генската терапија за церебрална АЛД.
Одрекување: Август е платформа за здравствени информации и неговите одговори не претставуваат медицински совет. Секогаш консултирајте се со лиценциран медицински професионалец во ваша близина пред да направите какви било промени.
Произведено во Индија, за светот