Што е Албинизам? Симптоми, Причини и Лекување

Албинизмот е генетско состојба каде вашето тело произведува малку или воопшто нема меланин, пигмент кој им дава боја на вашата кожа, коса и очи. Ова се случува поради промени во гените кои го контролираат производството на меланин, а влијае на луѓето од сите етнички средини во светот.

Иако албинизмот често се погрешно разбира, тоа е едноставно поинаков начин на кој вашето тело го обработува пигментот. Повеќето луѓе со албинизам живеат полн, здрав живот со соодветна нега и заштита од сонце.

Што е Албинизам?

Албинизмот се јавува кога вашето тело не може да произведе доволно меланин, природен пигмент одговорен за боење на вашата кожа, коса и очи. Замислете го меланинот како вграден заштитен крем од сонце и средство за боење во вашето тело.

Оваа состојба влијае на околу 1 на 17.000 до 20.000 луѓе глобално. Тоа не е болест што се фаќа или се развива со текот на времето. Наместо тоа, се раѓате со неа поради специфични генетски промени пренесени од вашите родители.

Луѓето со албинизам често имаат многу светла кожа, бела или бледо жолта коса и светло обоени очи. Сепак, количината на пигмент може значително да варира од личност до личност, дури и во рамките на истото семејство.

Кои се видовите на Албинизам?

Постојат неколку видови на албинизам, секој влијае на производството на пигмент на поинаков начин. Двете главни категории се окулокутанеус албинизам и окуларен албинизам.

Окулокутанеусниот албинизам (ОКА) влијае на вашата кожа, коса и очи. Ова е најчестиот тип, со четири главни подтипови нумерирани ОКА1 до ОКА4. Секој подтип вклучува различни гени и произведува различни нивоа на пигмент.

ОКА1 обично резултира со никакво производство на меланин, што доведува до бела коса, многу бледа кожа и светло сини очи. ОКА2, почест кај луѓето од африканско потекло, овозможува одредено производство на пигмент, па косата може да биде жолта или светло кафеава.

Окуларниот албинизам главно влијае на вашите очи, додека бојата на кожата и косата останува релативно нормална. Овој тип е многу поредок и главно ги погодува мажите бидејќи е поврзан со X хромозомот.

Некои ретки форми вклучуваат синдром на Хермански-Пудлак и синдром на Чедиак-Хигаши. Овие вклучуваат дополнителни здравствени компликации надвор од типичните симптоми на албинизам и бараат специјализирана медицинска нега.

Кои се симптомите на Албинизмот?

Најзабележливите симптоми на албинизмот вклучуваат промени во пигментацијата и видот. Овие знаци обично се видливи од раѓање или рано детство.

Еве ги честите симптоми што може да ги забележите:

• Многу бледа кожа која лесно гори на сонце
• Бела, бледо жолта или светло кафеава коса
• Светло сини, сиви или бледо кафеави очи
• Очи кои изгледаат розови или црвени во одредени светла
• Осетливост на силна светлина
• Брзи, неволни движења на очите (нистагмус)
• Очи кои не се движат заедно правилно
• Кратовидност, далновидност или астигматизам

Проблемите со видот се особено чести бидејќи меланинот игра клучна улога во правилниот развој на очите. Недостатокот на пигмент влијае на тоа како се развива вашата мрежница и како вашиот мозок ги обработува визуелните информации.

Важно е да се разбере дека симптомите може значително да варираат. Некои луѓе имаат повеќе пигмент од други, што доведува до потемна коса или очи отколку што можеби очекувате кај албинизмот.

Што го предизвикува Албинизмот?

Албинизмот е предизвикан од промени во специфични гени кои го контролираат производството на меланин. Овие генетски промени се наследуваат од вашите родители, што значи дека се раѓате со состојбата.

Вашето тело има потреба од неколку различни гени кои работат заедно за правилно да се произведе меланин. Кога еден или повеќе од овие гени има промена или мутација, тоа го нарушува нормалниот процес на производство на пигмент.

Повеќето видови на албинизам го следат аутозомно рецесивниот модел. Ова значи дека треба да наследите променет ген од двајцата родители за да имате албинизам. Ако наследите само еден променет ген, сте носител, но нема да имате албинизам.

Гените кои најчесто се вклучени се TYR, OCA2, TYRP1 и SLC45A2. Секој ген го контролира поинаков чекор во производството на меланин, што објаснува зошто постојат различни видови на албинизам со различни симптоми.

Окуларниот албинизам е поинаков бидејќи е X-поврзан, што значи дека генетската промена е на X хромозомот. Затоа главно ги погодува мажите, кои имаат само еден X хромозом.

Кои се ризик-факторите за Албинизам?

Главниот ризик-фактор за албинизам е да имате родители кои носат генетски промени поврзани со состојбата. Бидејќи албинизмот е наследен, семејната историја е примарното разгледување.

Ако двајцата родители се носители на истиот ген за албинизам, постои 25% шанса со секоја бременост дека нивното дете ќе има албинизам. Родителите кои се носители обично имаат нормална пигментација.

Одредени популации имаат повисоки стапки на специфични видови на албинизам. На пример, ОКА2 е почест кај луѓето од африканско потекло, додека ОКА1 е порамномерно распределен низ различни етнички групи.

Крвни бракови, каде родителите се роднини, може да го зголемат ризикот бидејќи двајцата родители имаат поголема веројатност да носат исти генетски промени. Сепак, албинизмот може да се појави во кое било семејство, без оглед на етничката припадност или семејната историја.

Кога да се јавите на лекар за Албинизам?

Треба да се јавите на лекар ако забележите знаци на албинизам кај себе или вашето дете. Раната дијагноза и нега може да помогнат во спречување на компликации и да обезбедат правилен развој на видот.

Закажете преглед ако забележите многу бледа кожа и коса, светло обоени очи или проблеми со видот како што се осетливост на светлина или неволни движења на очите. Овие симптоми заедно често укажуваат на албинизам.

Редовните прегледи на очите се од суштинско значење за луѓето со албинизам, идеално почнувајќи од доенчешка возраст. Офталмологот може да го следи развојот на видот и да препорача третмани за оптимизирање на видот.

Исто така, треба да се консултирате со дерматолог за да развиете сеопфатен план за заштита на кожата. Луѓето со албинизам имаат многу поголем ризик од оштетување на кожата и рак на кожа без соодветни мерки на претпазливост.

Барајте веднаш медицинска помош ако забележите какви било промени во лупење или дамки на кожата, постојани рани кои не заздравуваат или какви било невообичаени израстоци на кожата. Ова може да бидат знаци на рак на кожа, кој е почест кај луѓето со албинизам.

Кои се можните компликации од Албинизмот?

Иако албинизмот сам по себе не е опасен по живот, тој може да доведе до неколку компликации кои бараат постојано управување. Најсериозните проблеми се проблеми со видот и зголемен ризик од рак на кожа.

Еве ги главните компликации кои може да се развијат:

• Тешко оштетување на видот или слепило
• Зголемен ризик од рак на кожа, вклучувајќи меланом
• Тешко согорување од сонце и оштетување на кожата
• Социјални и емоционални предизвици поради разлики во изгледот
• Тешкотии во учењето поврзани со проблеми со видот
• Намалена длабинска перцепција и визуелно следење

Компликациите со видот се особено предизвикувачки бидејќи не можат целосно да се коригираат со очила или контактни леќи. Многу луѓе со албинизам имаат намалена визуелна острина и може да се квалификуваат како слепи.

Ризикот од рак на кожа е значително поголем бидејќи меланинот нормално ја штити вашата кожа од штетното УВ зрачење. Без оваа заштита, дури и кратко изложување на сонце може да предизвика оштетување.

Некои ретки форми на албинизам, како што е синдромот на Хермански-Пудлак, може да вклучуваат дополнителни компликации како што се крваречки нарушувања, проблеми со белите дробови или воспаление на цревата. Овие бараат специјализирано медицинско управување во текот на целиот живот.

Како се дијагностицира Албинизмот?

Албинизмот често се дијагностицира врз основа на физичкиот изглед и семејната историја. Вашиот лекар ќе ја прегледа вашата кожа, коса и очи за карактеристични знаци на намалена пигментација.

Сеопфатен преглед на очите е од суштинско значење за дијагноза. Офталмологот ќе бара специфични промени во вашата мрежница и оптички нерв кои се јавуваат кај албинизмот, како што се фовеална хипоплазија или погрешно насочување на оптичките нервни влакна.

Генетското тестирање може да ја потврди дијагнозата и да го идентификува специфичниот тип на албинизам. Ова вклучува едноставен тест на крв кој бара промени во гените за кои е познато дека предизвикуваат албинизам.

Вашиот лекар може исто така да направи дополнителни тестови за да ги исклучи другите состојби. Ова може да вклучува проверка на вашиот вид, преглед на вашата кожа под специјални светла или тестирање за крваречки нарушувања ако се сомневаат на одредени ретки типови.

Пренаталното тестирање е достапно ако двајцата родители се познати носители. Ова може да се направи преку амниоцентеза или хорионска вилусна биопсија за време на бременоста.

Кое е лекувањето за Албинизмот?

Нема лек за албинизам, но различни третмани може да помогнат во управувањето со симптомите и спречувањето на компликациите. Фокусот е на заштита на вашиот вид и кожа, додека го поддржувате вашиот општ квалитет на живот.

Грижата за видот е најголем приоритет. Вашиот лекар за очи може да препорача специјални очила, контактни леќи или помагала за слаб вид за да ви помогне подобро да видите. Некои луѓе имаат корист од операција за корекција на проблеми со мускулите на очите.

Заштитата на кожата е апсолутно неопходна. Ова значи користење на широкоспектрален заштитен крем од сонце со SPF 30 или повисок, носење заштитна облека и избегнување на врвните часови на сонце кога е можно.

Еве ги главните пристапи кон лекувањето:

• Очила на рецепт или контактни леќи за корекција на видот
• Помагала за слаб вид како лупи или специјализиран компјутерски софтвер
• Операција за проблеми со мускулите на очите или нистагмус
• Редовни дерматолошки прегледи за скрининг на рак на кожа
• Советување или групи за поддршка за емоционално благосостојба
• Образовни прилагодувања за потребите поврзани со видот

Се истражуваат некои понови третмани, вклучувајќи генска терапија и лекови кои може да помогнат во производството на повеќе меланин. Сепак, овие се сè уште експериментални и не се широко достапни.

Како да се грижите за себе дома за време на Албинизмот?

Управувањето со албинизмот дома се фокусира на заштита од сонце, поддршка на видот и одржување на вашето емоционално благосостојба. Секојдневните навики прават огромна разлика во спречувањето на компликации.

Заштитата од сонце треба да биде дел од вашата секојдневна рутина, дури и во облачни денови. Нанесете заштитен крем од сонце 30 минути пред да излезете надвор и повторно нанесете на секои два часа. Носете шапки со широк раб, долги ракави и сончани очила кога е можно.

Создадете средина пријателска за видот дома со обезбедување добро осветлување за читање и блиска работа. Размислете за користење книги со голем печат, материјали со висок контраст или лупи по потреба.

Редовните самопрегледи на кожата се важни за рано откривање на какви било промени. Проверете ја вашата кожа месечно за нови лупења, промени во постојните дамки или рани кои не заздравуваат.

Останете поврзани со групи за поддршка или онлајн заедници за луѓе со албинизам. Споделувањето искуства и совети со други кои разбираат може да биде неверојатно корисно и за практични совети и за емоционална поддршка.

Како може да се спречи Албинизмот?

Албинизмот не може да се спречи бидејќи е генетска состојба со која се раѓате. Сепак, генетското советување може да им помогне на семејствата да го разберат нивниот ризик и да донесат информирани одлуки за планирање на семејството.

Ако имате албинизам или сте носител, генетското советување може да ги објасни шансите за пренесување на состојбата на вашите деца. Генетскиот советник може да ви помогне да ги разберете моделите на наследување и достапните опции за тестирање.

Пренаталното тестирање е достапно за парови кои се двајца носители и сакаат да знаат дали нивното бебе ќе има албинизам. Оваа информација може да ви помогне да се подготвите за специфичните потреби на вашето дете.

Иако не можете да го спречите самиот албинизам, сигурно можете да ги спречите многу од неговите компликации преку соодветна нега и заштита во текот на целиот живот.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Подготвувањето за вашиот лекарски преглед ви помага да обезбедите што е можно поопсежна нега. Донесете список на сите ваши симптоми, лекови и прашања што сакате да ги разговарате.

Запишете ја вашата семејна историја, особено какви било роднини со албинизам, проблеми со видот или невообичаена пигментација. Оваа информација му помага на вашиот лекар да го разбере вашиот специфичен тип и ризик-фактори.

Донесете список на вашите тековни лекови, додатоци и какви било помагала за видот што ги користите. Исто така, забележете какви било промени на кожата или загрижувачки симптоми што сте ги забележале неодамна.

Размислете да донесете член на семејството или пријател за поддршка, особено ако разговарате за генетско тестирање или планирање на семејството. Тие може да ви помогнат да се сетите на важните информации разговарани за време на прегледот.

Подгответе прашања за секојдневно управување, стратегии за заштита од сонце, помагала за видот и какви било загрижености за компликации. Не двоумете се да прашате за ресурси за групи за поддршка или образовни прилагодувања.

Која е клучната порака за Албинизмот?

Албинизмот е управлива генетска состојба која влијае на производството на пигмент во вашата кожа, коса и очи. Иако претставува одредени предизвици, особено со видот и осетливоста на сонце, повеќето луѓе со албинизам живеат полн, продуктивен живот.

Клучот за добар живот со албинизам е постојана нега и заштита. Ова значи редовни прегледи на очите, внимателна заштита од сонце, рутински прегледи на кожата и останување поврзани со здравствени работници кои ја разбираат состојбата.

Запомнете дека албинизмот е само еден аспект од тоа кој сте вие. Со соодветно управување и поддршка, можете да ги следите вашите цели, да ги одржувате односите и да уживате во животот како и секој друг.

Останете информирани за новите третмани и истражувања, но не дозволувајте состојбата да ги дефинира вашите ограничувања. Фокусирајте се на тоа што можете да го направите и на поддршката достапна за да ви помогне да напредувате.

Често поставувани прашања за Албинизмот

П1: Дали луѓето со албинизам може да имаат деца без албинизам?

Да, луѓето со албинизам може да имаат деца без состојбата. Ако нивниот партнер не носи исти генетски промени, нивните деца ќе бидат носители, но нема да имаат албинизам. Моделот на наследување зависи од специфичниот тип на албинизам и генетскиот статус на двајцата родители.

П2: Дали луѓето со албинизам имаат црвени очи?

Луѓето со албинизам всушност немаат црвени очи. Нивните очи обично се светло сини, сиви или бледо кафеави. Црвениот изглед се јавува само во одредени светлински услови кога светлината се рефлектира од крвните садови во задниот дел на окото поради недостаток на пигмент.

П3: Дали албинизмот може да се развие подоцна во животот?

Не, албинизмот е генетска состојба со која се раѓате. Тоа не се развива подоцна во животот. Сепак, некои луѓе со благи форми може да не бидат дијагностицирани до детството кога проблемите со видот стануваат повидливи или кога имаат деца кои се поочигледно погодени.

П4: Дали албинизмот е почест кај одредени етнички групи?

Различни видови на албинизам се почести кај одредени популации. На пример, ОКА2 е почест кај луѓето од африканско потекло, додека ОКА1 се јавува кај сите етнички групи. Сепак, албинизмот може да влијае на секого без оглед на неговата етничка припадност.

П5: Дали луѓето со албинизам може да се сончаат или да потемнат со изложување на сонце?

Повеќето луѓе со албинизам не може да се сончаат и само ќе изгорат со изложување на сонце. Некои лица со одредени видови на албинизам може да развијат малку потемнување, но ова е минимално и не обезбедува значајна заштита од УВ штета. Заштитата од сонце останува од суштинско значење без оглед на какви било мали промени во бојата.