Албинизам

Терминот албинизам обично се однесува на окулокутанеус (окулокутанеус) албинизам (ОКА). ОКА е група на нарушувања кои се пренесуваат во семејствата каде телото произведува малку или воопшто нема супстанција наречена меланин. Видот и количината на меланин во вашето тело го одредуваат бојата на вашата кожа, коса и очи. Меланинот, исто така, игра улога во развојот и функцијата на очите, па луѓето со албинизам имаат проблеми со видот.

Симптомите на албинизмот обично се гледаат во бојата на кожата, косата и очите на една личност, но понекогаш разликите се мали. Луѓето со албинизам се исто така чувствителни на ефектите од сонцето, па затоа имаат поголем ризик од добивање рак на кожата.

Иако нема лек за албинизам, луѓето со нарушувањето можат да преземат мерки за заштита на нивната кожа и очи и да добијат соодветна нега на очите и кожата.

Симптомите на албинизмот вклучуваат боја на кожата, косата и очите, како и вид. Најлесниот облик на албинизам кој се забележува резултира со бела коса и многу светло обоена кожа во споредба со браќата и сестрите или другите крвни роднини. Но, бојата на кожата, исто така наречена пигментација, и бојата на косата може да варира од бела до кафеава. Луѓето од африканско потекло кои имаат албинизам може да имаат кожа што е светло кафеава или црвено-кафеава и да имаат лупежи. Кај некои луѓе, бојата на кожата може да биде речиси иста како кај родителите или браќата и сестрите без албинизам. Со изложување на сонце, некои луѓе може да развијат: Лупежи. Маломе, со или без боја, кои понекогаш се розови. Големи пеги, наречени соларни лентигини (лен-ТИЈ-и-нез). Изгореници од сонце и неможност за сончање. Кај некои луѓе со албинизам, бојата на кожата никогаш не се менува. Кај други, производството на меланин може да започне или да се зголеми за време на детството и тинејџерските години, што резултира со мали промени во бојата. Бојата на косата може да варира од многу бела до кафеава. Луѓето од африканско или азиско потекло кои имаат албинизам може да имаат боја на косата што е жолта, црвена или кафеава. Бојата на косата исто така може да се затемни до раната зрелост. Или косата може да се обои од контакт со минерали во водата и животната средина, правејќи ја косата да изгледа потемна со возраста. Трепките и веѓите се често бледи. Бојата на очите може да варира од многу светло сина до кафеава и може да се менува со возраста. Со албинизмот, обоените делови од очите, наречени ириси, обично немаат доволно пигмент. Ова овозможува светлина да проѕира низ ирисите и ги прави очите екстремно чувствителни на силна светлина. Поради ова, многу светло обоените очи може да изгледаат црвени во одредено осветлување. Проблемите со видот се клучна карактеристика на сите видови на албинизам. Проблемите со очите може да вклучуваат: Брзо, напред-назад движење на очите што не може да се контролира, наречено нистагмус. Невообичаена положба на главата или положба на главата, како што е навалување на главата за да се обиде да се намалат движењата на очите и да се види подобро. Очи што не можат да гледаат во иста насока во исто време или изгледаат како да се вкрстени, состојба наречена страбизъм. Проблеми со гледање на блиски или далечни предмети, наречени далекувидност или кратковидност. Екстремна чувствителност на светлина, наречена фотофобија. Разлика во кривината на предната површина на окото или леќата внатре во окото, наречена астигматизам, што предизвикува заматен вид. Разлики во развојот на тенкиот слој на ткиво на внатрешниот заден ѕид на окото, наречен ретина. Оваа разлика резултира со намален вид. Нервни сигнали од ретината до мозокот што не ги следат вообичаените нервни патеки во окото. Ова се нарекува погрешно насочување на оптичкиот нерв. Слаба длабинска перцепција, што значи дека не може да се гледаат работите во три димензии и да се процени колку е далеку еден предмет. Слепило - вид помалку од 20/200 - или целосно слепило. При раѓањето на вашето дете, здравствениот работник може да забележи недостаток на боја во косата или кожата што влијае на трепките и веѓите. Доставникот веројатно ќе нарача преглед на очите и внимателно ќе ги следи сите промени во бојата на кожата и видот на вашето дете. Ако забележите знаци на албинизам кај вашето бебе, разговарајте со вашиот здравствен работник. Контактирајте го вашиот здравствен работник ако вашето дете со албинизам доживува чести крварења од нос, лесно модринки или долгорочни инфекции. Овие симптоми може да укажуваат на ретки, но сериозни наследни состојби кои го вклучуваат албинизмот.

При раѓањето на вашето дете, здравствениот работник може да забележи недостаток на боја во косата или кожата што влијае на трепките и веѓите. Здравствениот работник веројатно ќе нарача очен преглед и внимателно ќе ги следи сите промени во бојата на кожата и видот на вашето дете.

Ако забележите знаци на албинизам кај вашето бебе, разговарајте со вашиот здравствен работник.

Контактирајте го вашиот здравствен работник ако вашето дете со албинизам доживува чести крвавења од нос, лесно модринки или долгорочни инфекции. Овие симптоми може да укажуваат на ретки, но сериозни наследни состојби кои го вклучуваат албинизмот.

За да се има автосомно рецесивно нарушување, се наследуваат два изменети гени, понекогаш наречени мутации. Еден се добива од секој родител. Здравјето на родителите ретко е погодено бидејќи тие имаат само еден изменет ген. Двајца носители имаат 25% шанса да имаат здраво дете со два незасегнати гени. Тие имаат 50% шанса да имаат здраво дете кое исто така е носител. Тие имаат 25% шанса да имаат погодено дете со два изменети гени.

Неколку гени даваат инструкции за создавање на еден од неколкуте протеини вклучени во производството на меланин. Меланинот се произведува од клетки наречени меланоцити кои се наоѓаат во кожата, косата и очите.

Албинизмот е предизвикан од промена во еден од овие гени. Можат да се појават различни видови на албинизам, главно врз основа на тоа која генетска промена го предизвикала нарушувањето. Генетската промена може да резултира со целосно отсуство на меланин или со големо намалување на количината на меланин.

Видовите на албинизам се групирани врз основа на тоа како се пренесуваат во семејствата и на генот кој е погоден.

• Окулокутанеен албинизам (ОКА), најчестиот тип, значи дека една личност добива две копии од изменет ген - една од секој родител. Ова се нарекува автосомно рецесивно наследување. ОКА е резултат на промена во еден од осумте гени, означени од OCA1 до OCA8. ОКА предизвикува намален пигмент во кожата, косата и очите, како и проблеми со видот. Количината на пигмент варира во зависност од типот. Резултирачката боја на кожата, косата и очите, исто така, варира во зависност од и во рамките на видовите.
• Окуларен албинизам е главно ограничен на очите, предизвикувајќи проблеми со видот. Најчестиот облик на окуларен албинизам е тип 1. Овој тип се пренесува со генетска промена на X хромозомот. X-поврзан окуларен албинизам може да се пренесе од мајка која носи еден изменет X ген на нејзиниот син. Ова се нарекува X-поврзано рецесивно наследување. Окуларниот албинизам обично се јавува само кај мажите. Тој е многу поретко од ОКА.
• Албинизам поврзан со ретки наследни синдроми може да се појави. На пример, синдромот Хермански-Пудлак вклучува облик на ОКА, како и проблеми со крварење и модринки и заболувања на белите дробови и цревата. Синдромот Чедиак-Хигаши вклучува облик на ОКА, како и имунолошки проблеми со рекурентни инфекции, проблеми со мозокот и нервите, крваречки нарушувања и други сериозни проблеми.

Факторите на ризик зависат од тоа дали еден или двајцата родители носат погоден ген. Различните видови на албинизам имаат различни видови на модели на наследување.

Албинизмот може да вклучува компликации со кожата и очите. Исто така, може да вклучува социјални и емоционални предизвици.

Проблемите со видот можат да влијаат на учењето, вработувањето и способноста за возење.

Луѓето со албинизам имаат кожа која е многу чувствителна на светлина и сонце. Сончаницата е една од најсериозните компликации на албинизмот. Изложеноста на сонце може да предизвика оштетување од сонце, што може да резултира со груба и задебелена кожа. Сончаницата исто така може да го зголеми ризикот од развивање на рак на кожата.

Поради недостаток на пигмент на кожата, еден вид на рак на кожата наречен меланом може да се појави како розови или црвени израстоци или бенки, наместо вообичаената црна или кафеава боја. Ова може да го отежни идентификувањето на ракот на кожата во рана фаза. Без внимателни и редовни прегледи на кожата, меланомот може да не се дијагностицира додека не е напреднат.

Некои луѓе со албинизам може да доживеат дискриминација. Реакциите на другите луѓе на оние со албинизам може да имаат негативно влијание врз луѓето со оваа состојба.

Луѓето со албинизам може да доживеат малтретирање, подигрување или несакани прашања за нивниот изглед, очила или алатки за визуелна помош. Тие може да изгледаат поинаку од членовите на нивните сопствени семејства или етнички групи, па затоа може да се чувствуваат како аутсајдери или да бидат третирани како аутсајдери. Овие искуства може да предизвикаат социјална изолација, ниско самодоверување и стрес.

Пожелно е да се користи терминот „личност со албинизам“ за да се избегне негативното влијание на другите термини.

Ако член на семејството има албинизам, генетски советник може да ви помогне да го разберете типот на албинизам и шансите за раѓање на идно дете со албинизам. Советникот може да ги објасни достапните генетски тестови.

Дијагнозата на албинизмот се базира на: Физички преглед кој вклучува проверка на пигментацијата на кожата и косата. Детален очен преглед. Споредба на пигментацијата на вашето дете со онаа на другите членови на семејството. Преглед на медицинската историја на вашето дете, вклучувајќи дали имало крварење што не запира, чести или големи модринки или неочекувани инфекции. Специјалист за видот и очните заболувања, наречен офталмолог, обично треба да го направи очниот преглед на вашето дете. Прегледот вклучува проценка со помош на инструменти за да се погледне ретината и да се утврди дали има знаци на проблеми со развојот или функцијата на очите. Генетичкото тестирање може да помогне во утврдувањето на типот на албинизмот и ризикот од пренесување на генетската промена на децата.

Албинизмот е генетско нарушување и моментално нема лек. Лекувањето се фокусира на соодветна нега на очите и следење на кожата за проблеми. Вашиот тим за нега може да го вклучува вашиот матичен лекар, специјалист за нега на очите наречен офталмолог и специјалист за нега на кожата наречен дерматолог.

Специјалист за генетика може да помогне во идентификувањето на специфичниот тип на албинизам. Оваа информација може да помогне во водењето на негата, идентификувањето на можни компликации и утврдувањето на ризикот од состојбата кај идните деца.

Лекувањето обично вклучува:

• Нега на очите. Ова вклучува добивање на очен преглед најмалку еднаш годишно од офталмолог. Веројатно ќе ви требаат леќи со диоптер за да се помогне со проблеми со видот. Иако операцијата ретко е дел од лекувањето на проблеми со очите поврзани со албинизмот, вашиот офталмолог може да препорача операција на очните мускули за намалување на нистагмусот. Операцијата за корекција на страбизмот може да ја направи состојбата помалку забележлива.
• Нега на кожата и превенција на рак на кожа. Ова вклучува добивање на преглед на кожата најмалку еднаш годишно за проверка на рак на кожа или дамки кои можат да доведат до рак. Агресивна форма на рак на кожа наречена меланом може да се појави како розови или црвени бенки или израстоци. Бенките или израстоците, со или без боја - особено оние кои се розови или црвени и продолжуваат да се менуваат - треба веднаш да се проверат од специјалист за кожа.

Луѓето со Хермански-Пудлак или Чедиак-Хигаши синдроми обично имаат потреба од редовна специјализирана нега за медицински проблеми и за спречување на компликации.