Што е Кавернозен Малформација? Симптоми, Причини и Лекување

Кавернозната малформација е група на абнормални крвни садови во вашиот мозок или 'рбетен мозок кои личат на мало зрно бобинка или пуканка. Овие крвни садови имаат тенки ѕидови и се исполнети со бавно движечка крв, што ги прави различни од нормалните крвни садови во вашето тело.

Замислете го како мало сплетување на ситни крвни садови кои не се формирале правилно за време на развојот. Иако името може да звучи страшно, многу луѓе живеат цел живот со кавернозни малформации без да знаат дека ги имаат. Тие се нарекуваат и кавернозни ангиоми или каверноми, и влијаат на околу 1 на секои 200 луѓе.

Кои се симптомите на кавернозна малформација?

Многу кавернозни малформации не предизвикуваат никакви симптоми и се откриваат само за време на скенери на мозокот поради други причини. Кога се појавуваат симптоми, тоа се случува затоа што малформацијата малку крвари или притиска на соседните ткива на мозокот.

Најчестите симптоми што може да ги доживеете се:

• Напади (најчест симптом, кој влијае на околу 40-70% од луѓето со симптоми)
• Главоболки кои може да се чувствуваат поинаку од вашите вообичаени главоболки
• Слабост или вкочанетост во рацете, нозете или лицето
• Проблеми со видот или двојно гледање
• Тешкотии со рамнотежата или координацијата
• Тешкотии со говорот или проблеми со наоѓање зборови
• Проблеми со меморијата или конфузија

Во ретки случаи, поголемите крварења може да предизвикаат потешки симптоми како силна главоболка, повраќање или губење на свеста. Сепак, повеќето кавернозни малформации крварат многу бавно и предизвикуваат постепени промени, наместо ненадејни, драматични симптоми.

Кои се видовите на кавернозна малформација?

Докторите ги класифицираат кавернозните малформации врз основа на тоа каде се наоѓаат и дали се наследуваат во семејството. Разбирањето на овие видови им помага на вашиот медицински тим да планира најдобар пристап за вашата специфична ситуација.

Главните видови се:

• Спорадични кавернозни малформации: Овие се јавуваат случајно и обично се појавуваат како една лезија
• Фамилијарни кавернозни малформации: Овие се наследуваат во семејството и често вклучуваат повеќе лезии низ мозокот
• Кавернозни малформации на мозокот: Се наоѓаат во различни делови на мозокот (големиот мозок, малиот мозок или мозочното стебло)
• Кавернозни малформации на 'рбетниот мозок: Поретко се јавуваат, се наоѓаат во 'рбетниот мозок

Фамилијарните видови се предизвикани од генетски мутации и претставуваат околу 20% од сите случаи. Ако го имате фамилијарниот тип, членовите на вашето семејство може да имаат корист од генетско советување и скрининг.

Што ги предизвикува кавернозните малформации?

Кавернозните малформации се развиваат кога крвните садови во вашиот мозок или 'рбетен мозок не се формираат правилно за време на раниот развој. Во повеќето случаи, ова се случува случајно без никаква јасна причина што вие или вашите родители би можеле да ја спречат.

Главните причини се:

• Случајни развојни промени: Повеќето случаи се јавуваат спонтано за време на развојот на мозокот
• Генетски мутации: Три специфични гени (CCM1, CCM2 и CCM3) може да предизвикаат фамилијарни форми
• Изложеност на зрачење: Многу ретко, претходната радијациска терапија на главата може да предизвика развој

Важно е да се разбере дека кавернозните малформации не се предизвикани од ништо што сте го направиле или не сте го направиле. Тие не се поврзани со фактори на начинот на живот како исхрана, вежбање или стрес. Дури и во фамилијарните случаи, имањето ген не гарантира дека ќе развиете симптоми.

Кога да се јавите на лекар за кавернозна малформација?

Треба да побарате медицинска помош ако доживеете нови или влошувачки невролошки симптоми, особено напади кои не се објаснети. Иако овие симптоми може да имаат многу причини, важно е да се проверат правилно.

Контактирајте го вашиот лекар веднаш ако забележите:

• Нови напади или промени во постојните обрасци на напади
• Постојани главоболки кои се чувствуваат поинаку од вашите вообичаени
• Нагла слабост, вкочанетост или пецкање во екстремитетите
• Промени во видот или двојно гледање
• Тешкотии со говорот, рамнотежата или координацијата
• Проблеми со меморијата или конфузија

Барајте итна медицинска помош веднаш ако доживеете ненадејна, силна главоболка за разлика од било која што сте ја имале порано, особено ако е придружена со повраќање, вкочанетост на вратот или губење на свеста. Иако големите крварења се ретки, тие бараат брза медицинска помош.

Кои се ризик факторите за кавернозна малформација?

Повеќето кавернозни малформации се развиваат случајно, но одредени фактори може да ја зголемат веројатноста да имате една. Разбирањето на овие ризик фактори ви помага на вас и на вашиот лекар да донесете информирани одлуки за скрининг и следење.

Главните ризик фактори се:

• Семејна анамнеза: Имање роднини со кавернозни малформации значително го зголемува вашиот ризик
• Хиспанско потекло: Одредени генетски мутации се почести кај хиспанското население
• Претходно зрачење на главата: Ретки случаи се поврзани со радијациска терапија примена пред години
• Бити жена: Жените може да имаат малку повисоки стапки на крварење, особено за време на хормоналните промени

Возраст и пол не предвидуваат силно кој ќе развие кавернозни малформации, бидејќи тие може да се најдат кај луѓе од сите возрасти. Повеќето се присутни од раѓање, но може да не предизвикаат симптоми до подоцна во животот, ако воопшто.

Кои се можните компликации од кавернозна малформација?

Иако многу кавернозни малформации никогаш не предизвикуваат проблеми, некои може да доведат до компликации кои влијаат на вашиот секојдневен живот. Добрата вест е дека сериозните компликации се релативно ретки, и многу од нив може ефективно да се управуваат со соодветна медицинска нега.

Потенцијалните компликации се:

• Повторни напади: Може да бараат долгорочно лекување со лекови
• Прогресивни невролошки дефицити: Постепено влошување на слабост, говор или когнитивна функција
• Значително крварење: Поголемите хеморагии може да предизвикаат симптоми слични на мозочен удар
• Хидроцефалус: Ретко, крварењето може да го блокира нормалниот одлив на течност во мозокот

Годишниот ризик од симптоматско крварење е генерално низок, проценет на околу 0,5-3% годишно за повеќето кавернозни малформации. Сепак, овој ризик може да биде повисок за лезии во одредени локации во мозокот или оние кои претходно крвареле. Вашиот лекар ќе ви помогне да го разберете вашиот индивидуален ризик врз основа на вашата специфична ситуација.

Како може да се спречи кавернозна малформација?

За жал, нема начин да се спречи развојот на кавернозни малформации, бидејќи тие обично се присутни од раѓање поради развојни или генетски фактори. Сепак, можете да преземете чекори за да го намалите ризикот од компликации и ефективно да ги управувате симптомите.

Иако превенцијата не е можна, можете:

• Следете ги препораките за генетско советување: Ако имате семејна анамнеза, генетското тестирање може да ги води одлуките за планирање на семејството
• Избегнувајте непотребна траума на главата: Иако траумата не предизвикува кавернозни малформации, таа може да предизвика крварење кај постојните
• Грижете се за крвниот притисок: Доброто контролирање на крвниот притисок може да го намали ризикот од крварење
• Земајте лекови против напади како што е пропишано: Доследното користење на лекови ги спречува компликациите поврзани со нападите

Ако планирате семејство и имате позната генетска форма, генетското советување може да ви помогне да ги разберете ризиците и опциите достапни за вас.

Како се дијагностицира кавернозна малформација?

Дијагностицирањето на кавернозна малформација обично вклучува снимање на мозокот кое може јасно да ги покаже овие карактеристични групи на крвни садови. Вашиот лекар веројатно ќе почне со вашата медицинска анамнеза и симптоми пред да нарача специфични тестови.

Процесот на дијагностицирање обично вклучува:

• МРИ (Магнетна Резонанца): Златниот стандард тест кој ги покажува кавернозните малформации како карактеристични лезии "пуканки" или "бобинки"
• КТ скен: Може да се направи прво во итни ситуации, но не е толку детално како МРИ
• Градиент ехо МРИ: Специјален тип на МРИ кој е особено добар во откривање на мали крварења
• Генетско тестирање: Се препорачува ако имате повеќе лезии или семејна анамнеза

Вашиот лекар може да нарача и дополнителни тестови како ЕЕГ (електроенцефалограм) ако имате напади. Карактеристичниот изглед на МРИ обично ја прави дијагнозата јасна, а биопсијата ретко е потребна бидејќи резултатите од снимањето се типично карактеристични.

Што е лекувањето за кавернозна малформација?

Лекувањето на кавернозната малформација зависи од вашите симптоми, локацијата на лезијата и вашето целокупно здравје. Многу луѓе со кавернозни малформации никогаш не им е потребно лекување освен редовно следење, додека други имаат корист од лекови или операција.

Опциите за лекување се:

• Набљудување со редовни МРИ скенери: За асимптоматски лезии или оние кои предизвикуваат благи симптоми
• Антиконвулзивни лекови: Лекување од прва линија за контрола на напади
• Хируршко отстранување: Се разгледува за лезии кои предизвикуваат значајни симптоми или повторно крварење
• Стереотаксична радиохирургија: Фокусирана радијациска терапија за некои лезии кои не можат безбедно да се отстранат

Операцијата обично се препорачува кога кавернозните малформации предизвикуваат повторувано крварење, неконтролирани напади или прогресивни невролошки проблеми. Одлуката вклучува споредување на ризиците од операцијата со ризиците од оставање на лезијата нелекувана. Вашиот неурохирург ќе ги разговара овие фактори со вас во детали.

Како да се управува со кавернозна малформација дома?

Животот со кавернозна малформација честопати вклучува едноставни прилагодувања на начинот на живот и внимателно внимание на вашите симптоми. Повеќето луѓе можат да одржуваат нормален, активен живот со некои основни мерки на претпазливост и добра комуникација со нивниот здравствен тим.

Стратегиите за домашно управување се:

• Земајте лекови доследно: Ако ви се пропишани лекови против напади, земајте ги точно како што е наведено
• Водете дневник на симптоми: Запишете ги сите нови симптоми, главоболки или промени во вашата состојба
• Одржувајте добра контрола на крвниот притисок: Следете здрава диета за срцето и вежбајте како што е препорачано
• Избегнувајте активности со висок ризик од паѓање: Бидете внимателни со активности како качување на скали или пливање сами
• Пијте доволно течности и спијте доволно: И двете може да помогнат во спречување на напади ако сте склони кон нив

Исто така, важно е да ги едуцирате членовите на семејството или блиските пријатели за вашата состојба и што да направат ако имате напад. Повеќето луѓе со кавернозни малформации живеат целосно нормален живот со минимални ограничувања.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Добрата подготовка за вашиот преглед ви помага да добиете најкорисни информации и да донесете најдобри одлуки за вашата нега. Вашиот лекар ќе сака да ги разбере вашите симптоми, грижи и како состојбата влијае на вашиот секојдневен живот.

Пред вашиот преглед:

• Набројте ги сите симптоми: Вклучете кога почнале, колку често се јавуваат и што ги прави подобри или полоши
• Донесете ги сите резултати од снимањето: Соберете копии од МРИ скенери, КТ скенери и извештаи од други лекари
• Составете ја вашата медицинска анамнеза: Вклучете други состојби, операции и лекови што ги земате
• Подгответе прашања: Запишете што сакате да знаете за опциите за лекување, ризиците и прогнозата
• Размислете да донесете поддршка: Член на семејството или пријател може да ви помогне да запомните важни информации

Не двоумете се да прашате за се што не го разбирате. Вашиот лекар треба да ви ја објасни вашата состојба, опциите за лекување и сите ризици на начин што ви е јасен.

Што е клучниот заклучок за кавернозна малформација?

Најважното што треба да го разберете за кавернозната малформација е дека имањето една не значи автоматски дека ќе имате сериозни проблеми. Многу луѓе живеат нормален, здрав живот со овие лезии, а ефективни третмани се достапни за оние кои развиваат симптоми.

Клучни точки за запомнување:

• Повеќето кавернозни малформации никогаш не предизвикуваат симптоми
• Кога се појавуваат симптоми, тие често се управливи со лекови
• Редовното следење помага да се откријат сите промени рано
• Операцијата е безбедна и ефикасна кога е потребна
• Можете да живеете исполнет, активен живот со соодветна медицинска нега

Работете во тесна соработка со вашиот здравствен тим за да развиете план за следење и лекување кој е соодветен за вашата специфична ситуација. Бидете информирани, поставувајте прашања и запомнете дека не сте сами во справувањето со оваа состојба.

Често поставувани прашања за кавернозна малформација

П1: Дали кавернозните малформации можат да растат или да се множат со текот на времето?

Индивидуалните кавернозни малформации обично не растат поголеми, но можат да развијат нови области на крварење кои може да ги направат поголеми на скенерите. Кај фамилијарната форма, нови лезии може да се појават со текот на времето, поради што редовното следење е важно ако го имате генетскиот тип.

П2: Дали е безбедно да вежбате или да играте спорт со кавернозна малформација?

Повеќето луѓе со кавернозни малформации можат нормално да вежбаат и да учествуваат во спортови. Сепак, ако имате напади, можеби ќе треба да избегнувате одредени активности како пливање сами или контактни спортови. Разговарајте за вашата специфична ситуација со вашиот лекар за да добиете персонализирани препораки за активност.

П3: Дали бременоста може да влијае на кавернозните малформации?

Бременоста не изгледа значително да го зголемува ризикот од крварење од кавернозни малформации, иако некои студии сугерираат малку повисок ризик за време на бременоста и породувањето. Ако планирате бременост, разговарајте за стратегии за следење со вашиот невролог и гинеколог.

П4: Дали ќе ми треба операција ако мојата кавернозна малформација почне да крвари?

Не нужно. Многу мали крварења се решаваат сами по себе без операција. Операцијата обично се разгледува кога има повторувани крварења, неконтролирани напади или прогресивни невролошки симптоми. Одлуката зависи од локацијата, вашите симптоми и ризиците и придобивките од операцијата.

П5: Дали кавернозните малформации може целосно да се излечат?

Ако кавернозната малформација е целосно хируршки отстранета, таа е во суштина излечена и нема да предизвика идни проблеми. Сепак, луѓето со фамилијарната форма може да развијат нови лезии на друго место. Нехируршките третмани ги управуваат симптомите ефективно, но не ја елиминираат самата лезија.