Што е Шарко-Мари-Тутова болест? Симптоми, причини и третман

Шарко-Мари-Тутовата болест (ШМТ) е група на наследени состојби кои влијаат на периферните нерви во рацете и нозете. Овие нерви пренесуваат сигнали помеѓу вашиот мозок и мускулите, помагајќи ви да се движите и да чувствувате сензации како допир и температура.

Именувана по трите лекари кои први ја опишале во 1886 година, ШМТ е најчестата наследна невролошка нарушување. Зафаќа околу 1 на 2.500 луѓе ширум светот. Иако името може да звучи застрашувачки, многу луѓе со ШМТ живеат полн, активен живот со соодветно управување и поддршка.

Што е Шарко-Мари-Тутова болест?

ШМТ се случува кога гените одговорни за одржување на здрави периферни нерви не функционираат правилно. Вашите периферни нерви се како електрични кабли кои го поврзуваат вашиот мозок и 'рбетниот мозок со вашите мускули и сензорни органи низ целото тело.

Кај ШМТ, овие нерви постепено се оштетуваат или не се развиваат правилно. Ова оштетување обично ги зафаќа најдолгите нерви прво, поради што симптомите обично започнуваат во стапалата и рацете. Состојбата полека напредува со текот на времето, а сериозноста може многу да варира од личност до личност.

ШМТ не е единствена болест, туку семејство на сродни состојби. Постојат неколку видови, при што ШМТ1 и ШМТ2 се најчести. Секој тип ги зафаќа нервите на малку поинаков начин, но сите споделуваат слични симптоми и обрасци на прогресија.

Кои се симптомите на Шарко-Мари-Тутовата болест?

Симптомите на ШМТ обично се развиваат постепено и често почнуваат во детството или адолесценцијата, иако можат да се појават на која било возраст. Повеќето луѓе прво забележуваат промени во стапалата и подколениците пред симптомите да ги зафатат рацете.

Еве ги најчестите симптоми што може да ги доживеете:

• Слабост во стапалата и глуждовите, што го отежнува кревањето на прстите при одење
• Често паѓање или спотицање поради спуштање на стапалото
• Високи сводови на стапалата или рамни стапала
• Чукање на прстите или свиткани прсти
• Мускулна слабост во подколениците, создавајќи изглед на "нога на штрк"
• Онесвестување или намалена сензација во стапалата и рацете
• Тешкотии со фини моторни задачи како копчиња на облека или пишување
• Мускулни грчеви, особено во нозете
• Ладни раце и стапала поради лоша циркулација

Како што состојбата напредува, може да забележите и слабост во рацете и подлактиците. Кај некои луѓе се развива карактеристичен начин на одење наречен "степаж гајт", каде што ги креваат колената повисоко од нормално за да не ги фаќаат прстите за земјата.

Важно е да се запомни дека ЦМТ ги погодува сите поинаку. Кај некои луѓе симптомите се благи и едвај влијаат на нивниот секојдневен живот, додека кај други може да бидат потребни помагала како што се ортози или помагала за одење. Напредокот обично е бавен и предвидлив, што помага во планирањето и управувањето.

Кои се видовите на Шарко-Мари-Тутова болест?

ЦМТ е класифицирана во неколку главни типови врз основа на тоа како се јавува оштетувањето на нервите и кои гени се погодени. Разбирањето на вашиот специфичен тип може да помогне во одлуките за лекување и да ви даде подобро разбирање на тоа што да очекувате.

Два најчести типови се:

ЦМТ1 влијае на миелинската обвивка, која е заштитниот слој околу нервните влакна. Замислете го како изолација околу електричен кабел. Кога овој слој е оштетен, нервните сигнали значително се забавуваат. ЦМТ1 обично предизвикува потешки симптоми и претставува околу 60% од сите случаи на ЦМТ.

CMT2 директно го оштетува нервното влакно само (наречено аксон), а не заштитниот слој. Овој тип обично има подоцнежен почеток и може да прогресира побавно од CMT1. Луѓето со CMT2 честопати одржуваат подобро мускулна маса во подколениците.

Поретко се јавуваат типови како:

• CMT3 (исто така наречена болест на Дежерин-Сотас), сериозна форма која започнува во доенчешка доба
• CMT4, која вклучува неколку ретки подтипови кои можат да предизвикаат дополнителни симптоми
• CMTX, X-поврзана форма која ги погодува мажите потешко од жените

Секој тип има своја генетска причина и модел на наследување. Вашиот лекар може да ви помогне да утврдите кој тип го имате преку генетско тестирање, што може да биде вредно за планирање на семејството и разбирање на вашата прогноза.

Што ја предизвикува Шарко-Мари-Тутовата болест?

CMT е предизвикана од мутации во гените кои се неопходни за нормално функционирање и одржување на периферните нерви. Овие генетски промени го нарушуваат способноста на нервот ефикасно да пренесува сигнали или да ја одржува својата структура со текот на времето.

Повеќе од 40 различни гени се поврзани со различни форми на CMT. Најчесто погодените гени се PMP22, MPZ и GJB1, но многу други исто така можат да ја предизвикаат состојбата. Секој ген игра специфична улога во функцијата на нервите, поради што различни мутации можат да доведат до малку различни симптоми.

Она што ја прави CMT особено комплексна е тоа што дури и во истото семејство, луѓето со иста генетска мутација можат да имаат многу различни искуства со болеста. Некои можат да имаат благи симптоми, додека други се позначајно погодени. Научниците сè уште работат на тоа да го разберат зошто се јавува оваа варијација.

Генетските мутации кои ја предизвикуваат CMT влијаат на протеините кои се клучни за здравјето на нервите. Некои протеини помагаат во одржувањето на миелинската обвивка, други го поддржуваат самото нервно влакно, а други се вклучени во производството на енергија или транспортните системи на нервите.

Кога да се јавите на лекар за Шарко-Мари-Тутова болест?

Треба да размислите да се јавите на лекар доколку забележите постојана слабост во нозете или рацете, особено ако тоа ви го попречува секојдневното функционирање. Раното откривање може да помогне во идентификувањето на причината и започнувањето на соодветни стратегии за управување.

Еве специфични знаци кои бараат медицинска помош:

• Често паѓање или спотицање, особено ако тоа станува се почесто
• Тешкотии при кревање на прстите на нозете при одење или тенденција за заглавување на нозете
• Прогресивна слабост во рацете што го отежнува извршувањето на задачи како пишување или држење
• Вкочанетост или пецкање во рацете или нозете што не поминува
• Промени во обликот на стапалата, како што е развивање на високи сводови
• Мускулни грчеви или болки во нозете кои го попречуваат спиењето или активноста
• Семејна анамнеза за слични симптоми кај родителите или браќата и сестрите

Не чекајте доколку доживувате брзо напредување на симптомите или доколку слабоста значително влијае на вашата способност да работите или да уживате во активностите. Иако ЦМТ обично бавно напредува, некои форми можат да напредуваат побрзо, а раната интервенција може да направи значајна разлика во квалитетот на вашиот живот.

Доколку имате семејна анамнеза за ЦМТ, генетското советување може да ви помогне да го разберете вашиот ризик и опциите, дури и ако во моментов немате симптоми.

Кои се ризик-факторите за Шарко-Мари-Тутова болест?

Примарен ризик-фактор за ЦМТ е семејната анамнеза за оваа состојба, бидејќи станува збор за наследно заболување. Сепак, моделите на наследување можат да бидат комплексни, а разбирањето на нив може да ви помогне да го процените вашиот ризик или ризикот за вашите деца.

Главните ризик-фактори вклучуваат:

• Имање родител со ЦМТ (најчест модел на наследување)
• Имање браќа и сестри или други членови на семејството со ЦМТ
• Машки пол (за Х-сврзани форми како ЦМТX)
• Имање родители кои се носители на рецесивни ЦМТ гени

Повеќето форми на ЦМТ го следат автозомно доминантниот модел на наследување, што значи дека ви е потребна само една копија од мутираниот ген од едниот родител за да се развие состојбата. Ако едниот родител има ЦМТ, секое дете има 50% шанса да го наследи.

Некои поретко форми го следат автозомно рецесивниот модел, каде што и двајцата родители мора да го носат генот за да биде детето погодено. Во овие случаи, родителите носители обично немаат симптоми.

Вреди да се напомене дека околу 10% од случаите на ЦМТ се јавуваат поради нови мутации, што значи дека можат да се појават во семејства без претходна историја на состојбата. Ова се нарекува де ново мутација, и иако е помалку честа, тоа е природен дел од генетската варијација.

Кои се можните компликации од болеста Шарко-Мари-Ту?

Иако ЦМТ генерално не е животно загрозувачка, таа може да доведе до компликации кои влијаат на вашата подвижност и квалитет на живот. Свесноста за овие потенцијални проблеми може да ви помогне вам и на вашиот здравствен тим да преземете превентивни мерки.

Најчестите компликации што може да ги сретнете вклучуваат:

• Деформации на стапалата како високи сводови, чукање на прсти или рамни стапала
• Зголемен ризик од паѓање поради мускулна слабост и проблеми со рамнотежата
• Хронична болка во стапалата, нозете или рацете
• Тешкотии со фините моторни вештини кои влијаат на работата или секојдневните активности
• Замор од дополнителниот напор потребен за движење
• Проблеми со кожата на стапалата поради намалена сензација
• Зглобни проблеми од изменети шеми на одење

Помалку чести, но потешки компликации можат да вклучуваат:

• Тешка сколиоза (искривување на 'рбетот) во некои ретки форми
• Трудности со дишењето доколку состојбата влијае на дишните мускули
• Губење на слухот кај одредени видови на ЦМТ
• Дисплазија на колкот кај тешки форми со почеток во детството

Добрите вести се дека повеќето компликации можат ефикасно да се управуваат со соодветна нега. Редовното следење од страна на вашиот здравствен тим, соодветната употреба на ортози или помагала и останувањето активни во рамките на вашите можности може да помогне во спречувањето или минимизирањето на многу од овие проблеми.

Како може да се спречи Шарко-Мари-Тутовата болест?

Бидејќи ЦМТ е генетска состојба, таа не може да се спречи во традиционална смисла. Сепак, ако имате семејна историја на ЦМТ или планирате да имате деца, генетското советување може да ви помогне да ги разберете вашите опции и да донесете информирани одлуки.

Генетското советување може да обезбеди вредни информации за:

• Вашиот ризик од развивање на ЦМТ ако имате семејна историја
• Веројатноста за пренесување на ЦМТ на вашите деца
• Достапни опции за генетско тестирање
• Репродуктивни опции ако сте загрижени за пренесување на состојбата
• Можности за пренатално тестирање

Ако веќе имате ЦМТ, можете да преземете чекори за спречување на компликации и одржување на квалитетот на вашиот живот. Ова вклучува одржување на физичка активност во рамките на вашите способности, користење на соодветни помагала и соработка со здравствени професионалци за управување со вашите симптоми.

Раната интервенција и соодветното управување може значително да го забават развојот на компликациите, иако не можат да ја спречат основната генетска состојба.

Како се дијагностицира Шарко-Мари-Тутовата болест?

Дијагностицирањето на ЦМТ вклучува неколку чекори, почнувајќи со темелна евалуација на вашите симптоми и семејна историја. Вашиот лекар ќе сака да разбере кога започнале вашите симптоми, како напредувале и дали некој во вашето семејство има слични проблеми.

Дијагностичкиот процес обично вклучува:

Физички преглед: Вашиот лекар ќе ви го тестира мускулниот тонус, рефлексите и сензациите. Ќе обрне посебно внимание на вашите стапала и раце, барајќи карактеристични знаци како што се атрофија на мускулите, деформации на стапалата или намалени рефлекси.

Студии за спроводливост на нервите: Овие тестови ја мерат брзината и ефикасноста со која вашите нерви пренесуваат електрични сигнали. Електродите се поставуваат на вашата кожа, а се користат мали електрични импулси за стимулирање на вашите нерви. Овој тест може да помогне да се утврди кој тип на ЦМТ можеби го имате.

Електромиографија (ЕМГ): Овој тест ја мери електричната активност во вашите мускули. Тенка игла-електрода се вметнува во вашиот мускул за да се регистрира неговата електрична активност и во мирување и за време на контракција.

Генетско тестирање: Крвните тестови можат да идентификуваат специфични генетски мутации кои ја предизвикуваат ЦМТ. Ова често е најдефинитивниот начин за дијагностицирање на состојбата и утврдување на типот кој го имате.

Во некои случаи, вашиот лекар може да препорача и биопсија на нерв, каде што се отстранува мало парче нервно ткиво и се испитува под микроскоп. Сепак, ова е помалку вообичаено сега кога генетското тестирање е широко достапно.

Целиот дијагностички процес може да потрае неколку недели или месеци, особено ако е вклучено генетско тестирање. Вашиот лекар може да почне со најчестите генетски причини и да ги разгледа помалку честите можности, доколку е потребно.

Што е третманот за Шарко-Мари-Тутова болест?

Иако во моментов нема лек за ЦМТ, постојат многу ефикасни третмани кои можат да помогнат во справувањето со вашите симптоми и одржувањето на квалитетот на вашиот живот. Целта на третманот е да ве одржува што е можно поактивни и независни, спречувајќи ги компликациите.

Вашиот план за третман веројатно ќе вклучува неколку пристапи:

Физикална терапија често е темел на управувањето со ЦМТ. Физиотерапевтот може да ве научи на вежби за одржување на мускулната сила, подобрување на рамнотежата и спречување на контрактури. Исто така, ќе ви помогне да научите безбедни техники на движење и ќе ви препорача соодветни помагала.

Ерготерапијата се фокусира на помагање да ја одржите независноста во секојдневните активности. Ерготерапевтот може да ви предложи адаптивни алатки и техники за задачи како облекување, готвење и работа. Може да препорача специјални прибор, куки за копчиња или други уреди за да ги олесни секојдневните задачи.

Ортотските помагала, како што се ортозите за глужд и стапало (АФО), можат да помогнат во поддршката на слабите мускули и да го подобрат одењето. Овие ортози можат да спречат паѓање на стапалото и да го намалат ризикот од паѓање. По мерка изработените ортози, исто така, можат да помогнат кај деформации на стапалото и да обезбедат подобро потпирање.

Лековите може да се препишат за управување со специфични симптоми. Лековите против болки можат да помогнат кај неуропатската болка, додека мускулните релаксанти може да бидат корисни кај грчеви. Сепак, некои лекови кои се вообичаено користат за други состојби треба да се избегнуваат кај ЦМТ, бидејќи можат да го влошат оштетувањето на нервите.

Операцијата може да се препорача за тешки деформации на стапалото или други компликации. Процедурите можат да вклучуваат трансфер на тетиви, фузија на зглобови или корекција на коскените деформации. Иако операцијата не може да го излечи ЦМТ, таа може значително да ја подобри функцијата и комфортот во одбрани случаи.

Како да се спроведе домашно лекување за време на Шарко-Мари-Тутова болест?

Управувањето со ЦМТ дома вклучува создавање на поддржувачка средина и развивање на секојдневни рутини кои работат со вашите способности, а не против нив. Малите промени можат да направат голема разлика во вашиот комфорт и безбедност.

Еве практични чекори што можете да ги преземете дома:

Редовно вежбајте во рамките на вашите можности. Активности со низок интензитет како пливање, велосипедизам или одење може да помогнат во одржувањето на мускулната сила и кардиоваскуларното здравје. Избегнувајте активности со висок интензитет кои може да го зголемат ризикот од паѓање или повреда.

Одржувајте добра нега на стапалата со секојдневно проверување на стапалата за сечења, меури или други повреди. Бидејќи чувството може да биде намалено, може да не ги почувствувате помали повреди кои може да станат сериозни ако се остават нелекувани. Држете ги стапалата чисти и суви и носете соодветни чевли.

Направете го вашиот дом побезбеден со отстранување на опасности од паѓање како што се лабави килими или електрични кабли. Инсталирајте рачки на скалилата и дршки во бањата. Добро осветлување во целиот дом е неопходно, особено во ходниците и на скалилата.

Користете помагала како што ви е препорачано од вашиот здравствен тим. Ова може да вклучува стапчиња, шеталки или специјализирани алатки за секојдневни задачи. Не ги гледајте како ограничувања, туку како алатки кои ви помагаат да останете активни и независни.

Управувајте со замор со планирање на вашите активности во текот на денот. Планирајте ги подемандирачките активности за време кога имате најмногу енергија и не двоумете се да правите паузи кога е потребно. Заморот е чест и валиден симптом на ЦМТ.

Останете поврзани со групи за поддршка или онлајн заедници за луѓе со ЦМТ. Споделувањето искуства и совети со други кои ги разбираат вашите предизвици може да биде неверојатно вредно и за практични совети и за емоционална поддршка.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Подготвувањето за вашиот лекарски преглед може да помогне да се осигурате дека ќе го искористите најмногу од вашата посета и ќе добиете најдобра можна нега. Бидете организирани и внимателно размислете за она што сакате да го разговарате за да може вашиот здравствен тим подобро да ги разбере вашите потреби.

Пред вашиот преглед, собери ја важната информација:

• Запишете ги сите ваши симптоми, вклучувајќи кога почнаа и како се промениле
• Набројте ги сите лекови и додатоци кои ги користите
• Донесете ги сите претходни резултати од тестови или медицински записи
• Подгответе семејна анамнеза, особено забележувајќи ги сите роднини со слични симптоми
• Запишете ги прашањата што сакате да ги поставите

Помислете како вашите симптоми влијаат на вашиот секојдневен живот. Бидете специфични за активностите кои станаа тешки или невозможни. Оваа информација му помага на вашиот лекар да го разбере практичниот ефект на вашето заболување и да ги прилагоди препораките за лекување соодветно.

Размислете да донесете член на семејството или пријател на вашиот преглед. Тие можат да ви помогнат да запомните информации и да ви обезбедат поддршка за време на дискусиите за вашето здравје. Понекогаш, членовите на семејството забележуваат промени за кои вие можеби не сте свесни.

Не двоумете се да поставите прашања за време на вашиот преглед. Некои важни прашања може да вклучуваат: Кој тип на ЦМТ го имам? Колку брзо е веројатно да прогресира? Кои третмани се достапни? Дали има активности што треба да ги избегнувам? На кои предупредувачки знаци треба да внимавам?

Што е клучниот заклучок за болеста Шарко-Мари-Туту?

Најважното што треба да се разбере за ЦМТ е дека иако е прогресивно заболување, исто така е многу управливо со вистинскиот пристап и поддршка. Многу луѓе со ЦМТ живеат полн, активен живот, следејќи кариери, хобија и врски како и секој друг.

Раната дијагноза и соодветното управување може да направат значајна разлика во вашите долгорочни резултати. Соработката со здравствен тим кој го разбира ЦМТ, одржувањето на физичка активност во рамките на вашите можности и користењето на соодветни помагала кога е потребно може да ви помогне да ја одржите независноста и квалитетот на животот.

Запомнете дека ЦМТ влијае поинаку на секого. Вашето искуство со состојбата може да биде сосема поинакво од другите, дури и во рамките на вашето семејство. Фокусирајте се на вашето патување и она што најдобро ви одговара, наместо да се споредувате со другите.

Заедницата на ЦМТ е силна и поддржувачка, со одлични ресурси достапни преку организации како Асоцијацијата Шарко-Мари-Ту. Не сте сами во ова патување, и постојат тековни истражувања кои работат на подобри третмани и на крајот на лек.

Често поставувани прашања за болеста Шарко-Мари-Ту

П1: Дали моите деца дефинитивно ќе ја наследат ЦМТ ако ја имам јас?

Не нужно. Повеќето форми на ЦМТ имаат 50% шанса да се пренесат на секое дете, но ова значи дека постои и 50% шанса да не ја наследат. Генетичкото советување може да ви помогне да ги разберете специфичните ризици врз основа на вашиот тип на ЦМТ и семејната историја. Некои луѓе избираат да направат генетско тестирање за време на бременоста, додека други претпочитаат да почекаат и да видат. Одлуката е многу лична и нема правилен или погрешен избор.

П2: Дали ЦМТ може да се излечи или ќе продолжува да се влошува?

Во моментов, нема лек за ЦМТ, но истражувачите работат на неколку ветувачки третмани. Иако ЦМТ е типично прогресивна, прогресијата е обично бавна и управлива. Многу луѓе откриваат дека со соодветен третман и прилагодувања на начинот на живот, тие можат да одржуваат добар квалитет на живот со години. Клучот е соработка со вашиот здравствен тим за да се биде пред симптомите и компликациите.

П3: Дали е безбедно за мене да вежбам со ЦМТ?

Да, вежбањето генерално е многу корисно за луѓето со ЦМТ, но е важно да се изберат вистинските видови активности. Вежби со низок удар како пливање, велосипедизам и одење се одлични избори. Избегнувајте активности со висок удар или оние кои значително го зголемуваат ризикот од паѓање. Вашиот физиотерапевт може да ви помогне да составите програма за вежбање која е безбедна и ефикасна за вашата специфична ситуација.

П4: Дали има лекови што треба да ги избегнувам со ЦМТ?

Да, одредени лекови потенцијално можат да го влошат оштетувањето на нервите кај луѓето со ЦМТ. Ова вклучува некои лекови за хемотерапија, одредени антибиотици и некои лекови кои се користат за проблеми со срцевиот ритам. Секогаш кажете им на вашите лекари и фармацевти дека имате ЦМТ пред да започнете со било каков нов лек, вклучувајќи ги и лековите без рецепт и додатоците во исхраната.

П5: Како да знам дали моите симптоми се влошуваат или дали треба да го видам мојот лекар?

Контактирајте го вашиот лекар ако забележите брзи промени во вашата сила, нови области на слабост, ненадејно зголемување на болката или ако паѓате почесто. Исто така, контактирајте го ако имате проблеми со активностите што претходно можевте да ги правите, или ако развиете нови симптоми како тешкотии со дишењето или значителен замор. Редовните прегледи се важни, но не чекајте закажан преглед ако сте загрижени за промените во вашата состојба.