Шарко-Мари-Тутова Болест

Болеста Шарко-Мари-Ту (шар-КО) е група на наследени заболувања кои предизвикуваат оштетување на нервите. Ова оштетување е најмногу во рацете и нозете (периферни нерви). Болеста Шарко-Мари-Ту се нарекува и наследни моторни и сензорни невропатии.

Болеста Шарко-Мари-Ту резултира со помали, послаби мускули. Може да доживеете и губење на сензации и мускулни контракции, и тешкотии при одење. Деформации на стапалата како што се чукчести прсти и високи сводови се исто така чести. Симптомите обично започнуваат во стапалата и нозете, но на крајот може да ги зафатат вашите раце и ракави.

Симптомите на болеста Шарко-Мари-Ту типично се појавуваат во адолесценцијата или раната зрелост, но може да се развијат и во средината на животот.

Знаци и симптоми на Шарко-Мари-Тутова болест може да вклучуваат:

• Слабост во нозете, глуждовите и стапалата
• Губење на мускулна маса во нозете и стапалата
• Високи сводови на стапалата
• Свиткани прсти (чекан-прсти)
• Намалена способност за трчање
• Тешкотии при кревање на стапалото во глуждот (спуштено стапало)
• Незгодна или повисока од нормалната шега (однесување)
• Често паѓање или спотицање
• Намалена сензација или губење на чувство во нозете и стапалата

Како што напредува Шарко-Мари-Тутовата болест, симптомите може да се шират од стапалата и нозете до рацете и рамената. Тежината на симптомите може многу да варира од личност до личност, дури и меѓу членовите на семејството.

Шарко-Мари-Тутовата болест е наследно, генетско заболување. Се јавува кога има мутации во гените кои влијаат на нервите во вашите стапала, нозе, раце и раце.

Понекогаш, овие мутации ги оштетуваат нервите. Други мутации го оштетуваат заштитниот слој кој ги опкружува нервите (миелинска обвивка). И двете предизвикуваат послаби пораки да патуваат помеѓу вашите екстремитети и мозок.

Шарко-Мари-Тутовата болест е наследна, па затоа имате поголем ризик да ја развиете оваа болест ако некој од вашето непосредно семејство ја има болеста.

Други причини за неуропатии, како што е дијабетесот, може да предизвикаат симптоми слични на Шарко-Мари-Тутовата болест. Овие други состојби, исто така, може да ги влошат симптомите на Шарко-Мари-Тутовата болест. Лекови како што се хемотерапевтските лекови винкристин (Маркибо), паклитаксел (Абраксан) и други може да ги влошат симптомите. Обавезно кажете му на вашиот лекар за сите лекови што ги пиете.

Компликациите на Шарко-Мари-Тутовата болест варираат по тежина од личност до личност. Абнормалностите на стапалата и тешкотиите при одењето се обично најсериозните проблеми. Мускулите може да ослабнат, а може да повредите делови од телото каде што има намалена сензибилност.

Понекогаш мускулите во стапалата може да не го примаат сигналот од мозокот за контракција, па затоа е поголема веројатноста да се спотнете и падне. А мозокот може да не ги прима болките од стапалата, па ако на пример, сте си направиле меур на прстот, тој може да се инфицира без да го сфатите.

Може да доживеете и тешкотии со дишењето, голтањето или говорот доколку мускулите кои ги контролираат овие функции се погодени од Шарко-Мари-Тутовата болест.

За време на физикалниот преглед, вашиот лекар може да провери за:

Вашиот лекар може исто така да препорача следниве тестови, кои можат да помогнат да се добијат информации за обемот на оштетувањето на нервите и што може да го предизвикува.

• Знаци на мускулна слабост во рацете, нозете, рацете и стапалата

• Намалена мускулна маса во подколениците, што резултира со изглед на инвертирана шише шампањ

• Намалени рефлекси

• Сензорна загуба во стапалата и рацете

• Деформации на стапалата, како што се високи сводови или чукање на прстите

• Други ортопедски проблеми, како што се лесна сколиоза или дисплазија на колкот

• Студии за спроводливост на нервите. Овие тестови ја мерат силата и брзината на електричните сигнали пренесени низ вашите нерви. Електродите на кожата даваат мали електрични шокови за да го стимулираат нервот. Доцнетите или слабите одговори може да укажуваат на нервно нарушување како што е болеста Шарко-Мари-Туту.

• Електромиографија (ЕМГ). Тенка игла-електрода се вметнува низ вашата кожа во мускулот. Електричната активност се мери додека се опуштате и додека лесно го затегнувате мускулот. Вашиот лекар може да ја утврди дистрибуцијата на болеста со тестирање на различни мускули.

• Биопсија на нервите. Мал дел од периферен нерв се зема од вашето теле преку инцизија на кожата. Лабораториската анализа на нервот ја разликува болеста Шарко-Мари-Туту од други нервни нарушувања.

• Генетско тестирање. Овие тестови, кои можат да ги откријат најчестите генетски дефекти за кои е познато дека ја предизвикуваат болеста Шарко-Мари-Туту, се прават со примерок од крв. Генетското тестирање може да им даде на луѓето со нарушување повеќе информации за планирање на семејството. Исто така, може да ги исклучи другите неуропатии. Скорешните достигнувања во генетското тестирање го направија подостапно и поопфатно. Вашиот лекар може да ве упати до генетски советник пред тестирањето, за да можете најдобро да ги разберете предностите и недостатоците на тестирањето.

Нема лек за Шарко-Мари-Тутова болест. Но болеста генерално полека напредува и не влијае на очекуваниот животен век.

Постојат некои третмани кои можат да ви помогнат да ја управувате Шарко-Мари-Тутовата болест.

Шарко-Мари-Тутовата болест понекогаш може да предизвика болка поради мускулни грчеви или оштетување на нервите. Ако болката е проблем за вас, лековите против болка на рецепт може да ви помогнат да ја контролирате болката.

Ортопедски помагала. Многу луѓе со Шарко-Мари-Тутова болест им е потребна помош од одредени ортопедски помагала за да ја одржуваат секојдневната подвижност и да спречат повреди. Ортозите за нозе и глуждови или штици можат да обезбедат стабилност при одење и качување по скали.

Размислете за чизми или високи чевли за дополнителна поддршка на глуждот. Чевли по мерка или влошки за чевли може да ја подобрат вашата шетачка способност. Размислете за штици за палец ако имате слабост во рацете и тешкотии со фаќање и држење на работи.

Ако деформациите на стапалата се сериозни, корективната операција на стапалото може да помогне да се ублажи болката и да се подобри вашата способност за одење. Операцијата не може да ја подобри слабоста или губењето на чувството.

Истражувачите го испитуваат голем број потенцијални терапии кои еден ден може да ја лекуваат Шарко-Мари-Тутовата болест. Потенцијалните терапии вклучуваат лекови, генска терапија и ин витро процедури кои може да помогнат да се спречи пренесувањето на болеста на идните генерации.

• Физикална терапија. Физикалната терапија може да помогне да се зајакнат и истегнат вашите мускули за да се спречи затегнување и губење на мускулите. Програмата обично вклучува вежби со низок интензитет и техники за истегнување водени од обучен физиотерапевт и одобрени од вашиот лекар. Започнувањето рано и редовното следење на физикалната терапија може да помогне во спречувањето на инвалидитетот.
• Ерготерапија. Слабоста во рацете и рацете може да предизвика тешкотии со фаќање и движења на прстите, како што се закопчување копчиња или пишување. Ерготерапијата може да помогне преку употреба на помагала, како што се специјални гумени дршки на копчиња на врати или облека со копчиња наместо копчиња.
• Ортопедски помагала. Многу луѓе со Шарко-Мари-Тутова болест им е потребна помош од одредени ортопедски помагала за да ја одржуваат секојдневната подвижност и да спречат повреди. Ортозите за нозе и глуждови или штици можат да обезбедат стабилност при одење и качување по скали.

Размислете за чизми или високи чевли за дополнителна поддршка на глуждот. Чевли по мерка или влошки за чевли може да ја подобрат вашата шетачка способност. Размислете за штици за палец ако имате слабост во рацете и тешкотии со фаќање и држење на работи.

Некои навики можат да спречат компликации предизвикани од Шарко-Мари-Тутовата болест и да ви помогнат да ги управувате нејзините ефекти.

Започнати рано и редовно следени, активностите дома можат да обезбедат заштита и олеснување:

Бидејќи на деформациите на стапалата и губењето на чувството, редовната нега на стапалата е важна за да се олеснат симптомите и да се спречат компликации:

• Редовно истегнувајте се. Истегнувањето може да помогне во подобрувањето или одржувањето на опсегот на движење на вашите зглобови и да го намали ризикот од повреда. Исто така е корисно за подобрување на вашата флексибилност, рамнотежа и координација. Ако имате Шарко-Мари-Тутова болест, редовното истегнување може да спречи или да ги намали деформациите на зглобовите кои може да резултираат од нерамномерното влечење на мускулите на вашите коски.

• Вежбајте секојдневно. Редовното вежбање ги одржува вашите коски и мускули силни. Вежбите со низок удар, како велосипедизам и пливање, се помалку стресни за кршливите мускули и зглобови. Со зајакнување на вашите мускули и коски, можете да ја подобрите вашата рамнотежа и координација, намалувајќи го ризикот од паѓање.

• Подобрете ја вашата стабилност. Мускулната слабост поврзана со Шарко-Мари-Тутовата болест може да предизвика нестабилност на нозете, што резултира со паѓање и сериозни повреди. Одредување со стап или шеталка може да ја зголеми вашата стабилност. Добро осветлување ноќе може да ви помогне да избегнете спотканување и паѓање.

• Прегледајте ги вашите стапала. Проверувајте ги секојдневно за да спречите жилење, чиреви, рани и инфекции.

• Грижете се за вашите нокти. Редовно сечете ги ноктите. За да избегнете вратни нокти и инфекции, сечете ги право и избегнувајте сечење во рабовите на ноктите. Подолог може да ви ги подстриже ноктите ако имате проблеми со циркулацијата, чувството и оштетување на нервите во стапалата. Вашиот подолог може исто така да ви препорача салон за безбедно подстрижување на ноктите.

• Носете соодветни чевли. Изберете соодветни, заштитни чевли. Размислете за носење чизми или високи чевли за поддршка на глуждовите. Ако имате деформации на стапалата, како што е чукање, размислете за изработка на чевли по мерка.