Што е цистична фиброза? Симптоми, причини и третман

Цистичната фиброза е генетско заболување кое влијае на тоа како вашето тело произведува слуз и пот. Наместо да произведува тенка, лизгава слуз која помага во заштитата на вашите органи, луѓето со цистична фиброза произведуваат густа, леплива слуз која може да ги затне важните патишта во белите дробови и дигестивниот систем.

Оваа состојба е нешто со кое се раѓате, се пренесува низ семејствата преку гени од двајцата родители. Иако е сериозна доживотна состојба, подоброто разбирање може да ви помогне вам или вашите најблиски да ја управувате ефикасно и да живеете пополн живот.

Што е цистична фиброза?

Цистичната фиброза се јавува кога и двете копии на специфичен ген наречен CFTR не функционираат правилно. Овој ген нормално помага во контролирањето на рамнотежата на солта и водата во вашите клетки. Кога е дефектен, вашето тело произведува невообичаено густи, лепливи секрети.

Замислете ја нормалната слуз како заштитен слој кој лесно се лизга. Кај цистичната фиброза, оваа слуз станува повеќе како густа паста. Ова влијае главно на вашите бели дробови и дигестивен систем, иако може да бидат вклучени и други органи.

Состојбата влијае на околу 1 од 2.500 до 3.500 новороденчиња, што ја прави едно од најчестите сериозни генетски нарушувања. Влијае на луѓе од сите средини, иако најчесто се гледа кај луѓето од северноевропско потекло.

Кои се симптомите на цистична фиброза?

Симптомите на цистична фиброза можат многу да варираат од личност до личност, и честопати зависат од тоа кои органи се најмногу погодени. Некои луѓе имаат благи симптоми кои се развиваат бавно, додека други доживуваат повидливи проблеми рано во животот.

Еве ги главните симптоми кои може да ги забележите во респираторниот систем:

• Постојан кашлица која произведува густа, леплива слуз
• Чести инфекции на белите дробови како пневмонија или бронхитис
• Свирење или недостиг на здив за време на секојдневните активности
• Затнат нос или повторувачки синусни инфекции
• Назални полипи (мали израстоци во носот)

Дигестивните симптоми можат да бидат исто толку важни за препознавање:

• Масни, големи столици кои се тешко се исплакнуваат
• Слабо зголемување на тежината и покрај добар апетит
• Тешка констипација, особено кај новороденчињата
• Болка во стомакот или подуеност по оброците
• Солена кожа кога ќе се бакнете или допрете лицето

Некои луѓе, исто така, доживуваат помалку чести симптоми кои се развиваат со текот на времето. Овие може да вклучуваат дијабетес (бидејќи панкреасот може да биде погоден), проблеми со црниот дроб или проблеми со плодноста кај возрасните. Клучната работа е да се запамети дека раното препознавање и третман прават огромна разлика во ефикасното управување со овие симптоми.

Кои се видовите на цистична фиброза?

Цистичната фиброза нема различни „видови“ во традиционалната смисла, но лекарите ја класифицираат врз основа на тоа кои симптоми се најизразени. Ова им помага да создадат најдобар план за третман за секоја индивидуална ситуација.

Најчестата класификација се фокусира на главните погодени органски системи. Некои луѓе имаат главно симптоми поврзани со белите дробови, со чести респираторни инфекции и тешкотии со дишењето како главни предизвици. Други може да имаат повеќе дигестивни проблеми, со проблеми со апсорпција на хранливи материи и одржување на здрава тежина.

Многу луѓе доживуваат комбинација на респираторни и дигестивни симптоми. Постои и помалку чест облик каде луѓето имаат поблаги симптоми кои може да не се дијагностицираат сè до возрасноста. Овие лица честопати имаат подобро функционирање на белите дробови, но сепак може да им треба постојана нега и следење.

Што ја предизвикува цистичната фиброза?

Цистичната фиброза е предизвикана од промени (мутации) во ген наречен CFTR, што значи Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (Регулатор на трансмембранска спроводливост на цистична фиброза). Овој ген нормално помага во контролирањето на тоа како солта и водата се движат во и надвор од вашите клетки.

За некој да има цистична фиброза, треба да наследи една дефектна копија од овој ген од секој родител. Ако наследите само една дефектна копија, се нарекувате „носител“, но обично нема да имате симптоми. Сепак, може да го пренесете тој дефектен ген на вашите деца.

Постојат над 1.700 различни мутации кои можат да влијаат на генот CFTR, иако некои се многу почести од другите. Најчестата мутација, наречена F508del, претставува околу 70% од случаите во светот. Секоја мутација може да влијае на тоа колку сериозно состојбата влијае на здравјето на некоја личност.

Ова е чисто генетска состојба, што значи дека не е предизвикана од ништо што родителите го направиле или не го направиле за време на бременоста. Исто така, не е заразно, па не можете да го фатите од некој друг или да го пренесете на други.

Кога да се јавите на лекар за цистична фиброза?

Треба да се јавите на здравствен работник ако забележите постојани респираторни или дигестивни симптоми, особено кај децата. Кашлицата што трае повеќе од неколку недели, произведува густа слуз или се враќа, заслужува медицинска помош.

Обрнете особено внимание на дигестивните знаци како што се столици кои се невообичаено масни, пливаат во тоалетот или имаат силен мирис. Слабото зголемување на тежината кај децата и покрај доброто јадење е уште еден важен знак кој не треба да се игнорира.

Ако имате семејна историја на цистична фиброза, генетското советување може да ви помогне да ги разберете вашите ризици пред планирање на бременост. Многу парови ја сметаат оваа информација за корисна за донесување информирани одлуки за планирање на семејството.

За оние кои веќе се дијагностицирани, редовните прегледи се клучни дури и кога се чувствувате добро. Раното лекување на компликациите честопати спречува посериозни проблеми во иднина.

Кои се ризик факторите за цистична фиброза?

Примарниот ризик фактор за цистична фиброза е да имате родители кои двајцата носат дефектен ген CFTR. Бидејќи ова е рецесивна генетска состојба, двајцата родители мора да пренесат копија од мутираниот ген за нивното дете да ја развие состојбата.

Етничката припадност игра улога во нивото на ризик, иако цистичната фиброза може да влијае на луѓето од било која средина:

• Кавкажаните од северноевропско потекло имаат најголем ризик (околу 1 од 25 луѓе се носители)
• Хиспанските американци имаат стапка на носители од околу 1 од 46
• Африканските американци имаат стапка на носители од околу 1 од 65
• Азиските американци имаат најниска стапка на носители од околу 1 од 90

Имање член на семејството со цистична фиброза го зголемува вашиот ризик да бидете носител. Ако планирате семејство и имате грижи за генетските ризици, разговорот со генетски советник може да ви даде вредни информации и мир на душата.

Кои се можните компликации на цистична фиброза?

Иако размислувањето за компликации може да биде загрижувачко, разбирањето на нив ви помага да соработувате со вашиот здравствен тим за да ги спречите или управувате ефикасно. Повеќето компликации се развиваат постепено и можат да се лекуваат кога ќе се откријат рано.

Респираторните компликации се честопати најзагрижувачки:

• Хронични инфекции на белите дробови кои можат да го оштетат ткивото на белите дробови со текот на времето
• Срушен дроб (пневмоторакс) од воздух кој избега во градниот кош
• Респираторна инсуфициенција во напредни случаи
• Хроничен синузитис и назални полипи

Компликациите во дигестивниот систем можат значително да влијаат на исхраната и квалитетот на животот:

• Инсуфициенција на панкреасот, што го отежнува варењето на мастите и протеините
• Дијабетес кога панкреасот не може да произведе доволно инсулин
• Болест на црниот дроб од блокирани жолчни канали
• Цревни блокади, особено кај новороденчињата
• Тешки хранливи недостатоци и покрај доброто јадење

Помалку чести, но важни компликации вклучуваат проблеми со коските (остеопороза), проблеми со плодноста кај мажите и жените и тешка дехидратација за време на жешко време или болест. Веста е дека со соодветна медицинска нега, многу луѓе со цистична фиброза живеат добро во возрасноста и водат активен, исполнет живот.

Како може да се спречи цистичната фиброза?

Бидејќи цистичната фиброза е генетска состојба, таа не може да се спречи во традиционалната смисла. Сепак, генетското советување и тестирањето може да им помогнат на идните родители да ги разберат своите ризици и да донесат информирани одлуки за планирање на семејството.

Ако планирате бременост и имате семејна историја на цистична фиброза, скринингот на носители може да утврди дали вие и вашиот партнер носите ген. Овој едноставен тест на крв може да обезбеди вредни информации за одлуките за планирање на семејството.

За парови каде и двајцата партнери се носители, опциите вклучуваат пренатално тестирање за време на бременоста, преимплантациска генетска дијагноза со ин витро оплодување или користење донорски јајце клетки или сперма. Генетски советник може да ви помогне да ги разберете овие опции без притисок или осуда.

Многу држави сега ја вклучуваат цистичната фиброза во програмите за скрининг на новороденчиња, што значи дека раното откривање и третман може да започнат веднаш ако бебето е родено со состојбата.

Како се дијагностицира цистичната фиброза?

Дијагностицирањето на цистична фиброза обично вклучува неколку тестови кои работат заедно за да им дадат на лекарите јасна слика. Тестот на пот се смета за златен стандард и ја мери количината на сол во вашата пот.

За време на тестот на пот, мала површина на кожата (обично на раката) се стимулира да произведе пот со помош на слаба електрична струја. Потоа, пота се собира и се анализира за содржина на сол. Луѓето со цистична фиброза имаат многу повисоки нивоа на сол во пота отколку вообичаено.

Генетското тестирање може да ги идентификува специфичните мутации во генот CFTR. Ова е особено корисно кога резултатите од тестот на пот се нејасни или кога постои силна семејна историја на состојбата. Тестовите на крв можат да ги откријат најчестите генетски промени поврзани со цистична фиброза.

Дополнителните тестови може да вклучуваат тестови на функцијата на белите дробови за да се види колку добро функционираат вашите бели дробови, рендгенски снимки на градите за да се види оштетувањето на белите дробови и примероци од столица за да се проверат дигестивните проблеми. Вашиот лекар, исто така, може да нарача тестови за да ја провери функцијата на вашиот панкреас и општата хранлива состојба.

Каков е третманот за цистична фиброза?

Третманот за цистична фиброза се фокусира на управување со симптомите, спречување на компликациите и одржување на најдобар можен квалитет на живот. Иако сè уште нема лек, третманите се драматично подобрени и продолжуваат да се подобруваат.

Чистењето на дишните патишта е темел на респираторниот третман. Ова вклучува техники и уреди кои помагаат во олабавувањето и отстранувањето на густата слуз од белите дробови. Вашиот здравствен тим ќе ве научи на специфични вежби за дишење и може да препорача уреди како вибрирачки јакни или рачни осцилатори.

Лековите играат клучна улога во управувањето со состојбата:

• Разредувачи на слуз помагаат да се олесни исфрлањето на секретите
• Бронходилататорите ги отвораат дишните патишта за полесно дишење
• Антиинфламаторните лекови ја намалуваат воспалението на белите дробови
• Антибиотиците ги лекуваат и спречуваат инфекциите на белите дробови
• CFTR модулатори (понови лекови) помагаат дефектниот протеин да работи подобро

Дигестивниот третман честопати вклучува додатоци на панкреасни ензими кои се земаат со оброци за да се помогне во правилното варење на храната. Витамините растворливи во масти (А, Д, Е и К) обично се потребни бидејќи телото има проблеми со нивното природно апсорбирање.

Хранливата поддршка е витална, честопати барајќи висококалорична, високомасна диета за одржување на здрава тежина. Работата со регистриран диететичар кој го разбира цистичната фиброза може да направи огромна разлика во ефикасното управување со хранливите потреби.

Како да се спроведе домашен третман за време на цистична фиброза?

Управувањето со цистична фиброза дома бара воспоставување на секојдневни рутини кои стануваат толку природни како миењето на забите. Клучот е конзистентноста наместо совршенството, а малите секојдневни напори доведуваат до големи подобрувања со текот на времето.

Чистењето на дишните патишта треба да се прави најмалку двапати дневно, иако вашиот лекар може да препорача почести сесии за време на болеста. Најдете техники кои одговараат на вашиот начин на живот, без разлика дали тоа е користење на вибрирачка јакна додека гледате телевизија или правите вежби за дишење под туш.

Останувањето хидрирано е од суштинско значење, особено за време на жешко време или кога сте болни. Вашето тело губи повеќе сол од вообичаено, па можеби ќе треба да додадете дополнителна сол во вашата диета или да користите орални раствори за рехидратација за време на болест или силно потење.

Вежбањето е неверојатно корисно за функцијата на белите дробови и општото здравје. Пливањето, одењето, велосипедирањето или која било активност што ви се допаѓа може да помогне во олабавувањето на слузот и зајакнувањето на вашите респираторни мускули. Започнете полека и постепено зголемувајте ја активноста со упатства од вашиот лекар.

Водете дневник на симптомите за да ги следите обрасците во вашето здравје. Забележете ги промените во кашлицата, енергијата или апетитот. Оваа информација им помага на вашите здравствени работници да ги прилагодат третманите и да ги откријат проблемите рано.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Подготвувањето за вашиот преглед ви помага да го искористите максимално вашето време со вашиот здравствен тим. Започнете со запишување на сите симптоми што сте ги забележале од последната посета, вклучувајќи кога почнале и што ги прави подобри или полоши.

Донесете список на сите лекови, додатоци и третмани што ги користите моментално. Вклучете колку често ги земате и какви несакани ефекти сте доживеале. Не заборавајте да споменете и лекови без рецепт и билни додатоци.

Подгответе прашања однапред за да не ги заборавите важните грижи за време на прегледот. Чести прашања може да бидат прашање за нови третмани, дискусија за ограничувања на активностите или разјаснување на упатствата за лекови.

Ако е можно, донесете член на семејството или пријател за да ви помогне да запомните информациите дискутирани за време на посетата. Медицинските прегледи може да бидат загрижувачки, а имањето поддршка може да ви помогне ефикасно да ги процесирате сите информации.

Соберете ги сите резултати од тестови или медицински записи од други лекари од последната посета. Ова му дава на вашиот лекар целосна слика за вашата моментална здравствена состојба и сите промени што се случиле.

Што е клучниот заклучок за цистична фиброза?

Цистичната фиброза е сериозна генетска состојба, но не е пречка за живеење смислен, активен живот. Со соодветна медицинска нега, секојдневни рутини за управување и силни системи за поддршка, многу луѓе со цистична фиброза го следат образованието, кариерата, врските и активностите со кои се страсни.

Најважно е да се запамети дека раната дијагноза и конзистентниот третман прават огромна разлика во долгорочните резултати. Ако суспендирате цистична фиброза кај себе или кај некој близок, барањето медицинска евалуација навремено може да го постави сцената за подобро управување со здравјето.

Истражувањето продолжува да носи нова надеж, со третманите кои се редовно подобруваат и нови лекови кои стануваат достапни. Заедницата за цистична фиброза е силна и поддржувачка, нудејќи ресурси и врски кои можат да го направат патувањето помалку изолирано.

Запомнете дека управувањето со цистична фиброза е тимска работа која вклучува вас, вашето семејство и вашите здравствени работници. Отворена комуникација, конзистентна нега и информираност за вашата состојба се вашите најдобри алатки за живеење добро со цистична фиброза.

Често поставувани прашања за цистична фиброза

Дали возрасните можат да развијат цистична фиброза подоцна во животот?

Не, цистичната фиброза е генетска состојба со која се раѓате. Сепак, некои луѓе имаат поблаги форми кои не се дијагностицираат сè до возрасноста. Овие лица можеби имале суптилни симптоми со години кои биле припишани на други состојби како астма или повторувачки респираторни инфекции.

Дали цистичната фиброза е заразна?

Самата цистична фиброза воопшто не е заразна, бидејќи е генетска состојба. Сепак, луѓето со цистична фиброза се поподложни на одредени бактериски инфекции, а овие бактерии понекогаш можат да се шират меѓу лицата со цистична фиброза. Затоа, мерките за контрола на инфекциите се важни во здравствените установи и заедниците со ЦФ.

Дали луѓето со цистична фиброза можат да имаат деца?

Многу луѓе со цистична фиброза можат да имаат деца, иако плодноста може да биде погодена. Околу 95% од мажите со цистична фиброза имаат проблеми со плодноста поради блокирани спермални канали, но асистираните репродуктивни технологии честопати можат да помогнат. Жените со цистична фиброза може да имаат малку намалена плодност, но честопати можат да забременат природно со соодветно управување со здравјето.

Колку е очекуваниот животен век за некој со цистична фиброза?

Очекуваниот животен век се драматично подобри во последните неколку децении. Во моментов, медијаната на предвидениот животен век е во средината на 40-тите години и продолжува да се зголемува како што се подобруваат третманите. Многу фактори влијаат на индивидуалните резултати, вклучувајќи колку рано започнува третманот, пристапот до специјализирана нега и општото управување со здравјето.

Дали луѓето со цистична фиброза треба да избегнуваат одредени активности?

На повеќето луѓе со цистична фиброза им се препорачува да бидат активни, бидејќи вежбањето е корисно за функцијата на белите дробови. Сепак, активностите треба да се модифицираат врз основа на индивидуалната функција на белите дробови и општото здравје. Пливањето честопати е одлична вежба, додека активностите во прашливи или загадени средини можеби ќе треба да бидат ограничени. Вашиот здравствен тим може да ви даде персонализирани препораки за активности.