Цистична Фиброза

Дознајте повеќе од пулмологот Сара Чалмерс, д-р.

На едноставно кажано, цистичната фиброза е генетски дефект. Дефектот на овој ген го менува начинот на кој солта се движи во и надвор од клетките, што резултира со густа, леплива слуз во респираторниот, дигестивниот и репродуктивниот систем. Тоа е наследно заболување. Детето треба да наследи едно копија од мутираниот ген од секој родител за да развие цистична фиброза. Ако наследат само едно копија од еден родител, нема да ја развијат. Сепак, тие ќе бидат носители на тој мутиран ген, па можат да го пренесат на своите деца во иднина. Бидејќи ЦФ е наследно нарушување, семејната историја ја одредува вашата ризик. Иако може да се појави кај сите раси, цистичната фиброза е најчеста кај белите луѓе од северноевропско потекло.

Постојат две видови симптоми поврзани со цистична фиброза. Првите се респираторни симптоми. Густата, леплива слуз може да ги затне цевките кои носат воздух во и надвор од белите дробови. Ова може да предизвика постојан кашлица што произведува густа слуз, свирење, нетолеранција на вежбање, повторувачки инфекции на белите дробови и воспалени носни пасуси или запушен нос или рекурентен синузитис. Вториот тип на симптоми се дигестивни. Истата густа слуз што може да ги затне дишните патишта може да ги затне и цевките кои носат ензими од панкреасот до тенкото црево. Ова може да резултира со лошо миризливи или масни столици, слаб раст и зголемување на тежината, цревна опструкција или хронична и тешка констипација, што може да вклучува често затегнување при обид за испуштање столица. Ако вие или вашето дете покажувате симптоми на цистична фиброза или ако некој во вашето семејство има ЦФ, разговарајте со вашиот лекар за тестирање на болеста.

Бидејќи оваа болест е наследно состојба, прегледот на вашата семејна историја е важен. Генетичкото тестирање може да се направи за да се види дали носите мутиран ген кој го предизвикува цистичната фиброза. Исто така, може да се спроведе тест на пот. ЦФ предизвикува повисоки од нормалните нивоа на сол во потта. Лекарите ќе ги испитаат нивоата на солта во вашата пот за да потврдат дијагноза.

Бидејќи оваа состојба се пренесува од родители на деца, скринингот на новороденчињата рутински се прави во секоја држава во САД. Раната дијагноза на ЦФ значи дека третманите можат да започнат веднаш. За жал, нема лек за цистична фиброза, но соодветниот третман може да ги олесни вашите симптоми, да ги намали компликациите и да го подобри квалитетот на вашиот живот. Лекарите може да одлучат дека се потребни одредени лекови. Ова може да вклучува антибиотици за лекување и спречување на инфекции на белите дробови, антиинфламаторни лекови за намалување на отокот во дишните патишта или лекови за разредување на слузта за да се помогне во исфрлањето на слузта и подобрување на функцијата на белите дробови. Лековите исто така можат да помогнат во подобрување на дигестивната функција. Од омекнувачи на столица до ензими, до лекови за намалување на киселината. Некои лекови дури можат да го насочат генетскиот дефект кој ја предизвикува цистичната фиброза, помагајќи им на дефектните протеини да ја подобрат функцијата на белите дробови и да ја намалат солта во потта. Освен лековите, техниките за чистење на дишните патишта, исто така наречени физикална терапија на градите, можат да го олеснат затнувањето на слузта и да помогнат во намалувањето на инфекцијата и воспалението во дишните патишта. Овие техники ја олабавуваат густата слуз во белите дробови, правејќи ја полесна за искашлување. Во некои случаи, лекарите се обраќаат кон операција за да помогнат во ублажување на состојбите кои можат да се појават од цистична фиброза. На пример, носна и синусна операција за да ви помогне да дишете, или цревна операција за да се подобри дигестивната функција. Во животозагрозувачки случаи, се изведува трансплантација на бели дробови и црн дроб. Управувањето со цистична фиброза може да биде многу комплексно. Затоа, размислете да добиете третман во центар со медицински професионалци обучени за нарушувањето за да ја проценат и лекуваат вашата состојба. Дури можете да го прашате вашиот лекар за клинички испитувања. Нови третмани, интервенции и тестови постојано се во развој за да се помогне во спречувањето, откривањето и лекувањето на оваа болест.

Цистичната фиброза (ЦФ) е состојба што се пренесува во семејствата и предизвикува оштетување на белите дробови, дигестивниот систем и други органи во телото.

ЦФ влијае на клетките кои прават слуз, пот и дигестивни сокови. Овие течности, исто така наречени секрети, обично се тенки и лизгави за да ги заштитат внатрешните цевки и канали на телото и да им дадат мазни патеки. Но, кај луѓето со ЦФ, променет ген предизвикува секретите да станат лепливи и густи. Секретите ги затнуваат патеките, особено во белите дробови и панкреасот.

ЦФ се влошува со текот на времето и бара секојдневна нега, но луѓето со ЦФ обично можат да посетуваат училиште и да работат. Тие често имаат подобар квалитет на живот отколку луѓето со ЦФ во минатите децении. Подобриот скрининг и третманите значат дека луѓето со ЦФ сега можат да живеат до средината до доцните 50-ти години или подолго, а некои се дијагностицираат подоцна во животот.

Кај цистичната фиброза, дишните патишта се полнат со густа, леплива слуз, што го отежнува дишењето. Густата слуз е исто така идеално подлога за бактерии и габи.

Во САД, поради скринингот на новороденчиња, цистичната фиброза може да се дијагностицира во првиот месец од животот, пред да се развијат симптомите. Но, луѓето родени пред да стане достапен скринингот на новороденчиња може да не бидат дијагностицирани сè додека не се појават симптомите на ЦФ. Симптомите на ЦФ варираат, во зависност од тоа кои органи се погодени и колку е сериозно состојбата. Дури и кај истата личност, симптомите може да се влошат или да се подобрат во различно време. Кај некои луѓе може да нема симптоми сè до тинејџерските години или возрасноста. Луѓето кои не се дијагностицирани до возрасноста обично имаат полесни симптоми и е поверојатно да имаат симптоми кои не се типични. Овие може да вклучуваат повторени напади на воспалено панкреас наречено панкреатитис, неплодност и повторени напади на пневмонија. Луѓето со ЦФ имаат повисоко од вообичаеното ниво на сол во потта. Родителите често може да ја вкусат солта кога ќе ги бакнат своите деца. Повеќето од другите симптоми на ЦФ влијаат на респираторниот и дигестивниот систем. Кај цистичната фиброза, белите дробови се најчесто погодени. Густиот и леплив мукус што се случува со ЦФ ги затнува цевките што носат воздух во и надвор од белите дробови. Ова може да предизвика симптоми како што се: Кашлица што не поминува и исфрла густ мукус. Звук на пискање при дишење наречен свирење. Ограничена способност за физичка активност пред заморување. Повторени белодробни инфекции. Иритирани и отечени носни пасуси или запушен нос. Повторени синусни инфекции. Густиот мукус предизвикан од цистична фиброза може да ги блокира цевките што носат дигестивни ензими од панкреасот до тенкото црево. Без овие дигестивни ензими, цревата не можат целосно да ги внесат и да ги искористат хранливите материи во храната. Резултатот често е: смрдливи, масни столици. Слабо зголемување на тежината и растот. Запушени црева, што е поверојатно да се случи кај новороденчињата. Постојана или тешка констипација. Напрегањето често при обид за исфрлање на столица може да предизвика дел од ректумот да излезе од анусот. Ова се нарекува ректален пролапс. Ако вие или вашето дете имате симптоми на цистична фиброза - или ако некој во вашето семејство има ЦФ - разговарајте со вашиот здравствен работник за тестирање на состојбата. Закажете средба со лекар кој има вештини и искуство во лекувањето на ЦФ. ЦФ бара редовно следење кај вашиот здравствен работник, најмалку на секои три месеци. Јавете се на вашиот здравствен работник ако имате нови или полоши симптоми, како што се повеќе мукус од вообичаено или промена во бојата на мукусот, недостаток на енергија, губење на тежина или тешка констипација. Побарајте медицинска помош веднаш ако кашлате крв, имате болки во градите или проблеми со дишењето, или имате силни стомачни болки и подуеност. Јавете се на 911 или вашиот локален број за итни случаи или отидете во одделот за итни случаи во болница ако: Ви е тешко да дишете или да зборувате. Вашите усне или нокти стануваат сини или сиви. Другите забележуваат дека не сте ментално буден.

Ако вие или вашето дете имате симптоми на цистична фиброза - или ако некој во вашето семејство има ЦФ - разговарајте со вашиот здравствен работник за тестирање на состојбата. Закажете средба со лекар кој има вештини и искуство во лекувањето на ЦФ.

ЦФ бара редовно следење со вашиот здравствен работник, најмалку на секои три месеци. Јавете се на вашиот здравствен работник ако имате нови или полоши симптоми, како што се повеќе слуз од вообичаено или промена во бојата на слузот, недостаток на енергија, губење на тежина или тешка запек.

Побарајте медицинска помош веднаш ако кашлате крв, имате болки во градите или проблеми со дишењето, или имате силни болки во стомакот и подуеност.

Јавете се на 911 или на вашиот локален број за итни случаи или отидете во одделот за итни случаи во болница ако:

• Ви е тешко да дишете или да зборувате.
• Ви се сини или сиви усните или ноктите.
• Другите забележуваат дека не сте ментално буден.

За да се има автосомно-рецесивно нарушување, се наследуваат два изменети гени, понекогаш наречени мутации. Еден се добива од секој родител. Здравјето на родителите ретко е погодено бидејќи тие имаат само еден изменет ген. Двајца носители имаат 25% шанса да имаат здраво дете со два незасегнати гени. Тие имаат 50% шанса да имаат здраво дете кое исто така е носител. Тие имаат 25% шанса да имаат погодено дете со два изменети гени.

Кај цистичната фиброза, промената во еден ген предизвикува проблеми со протеинот кој го контролира движењето на солта и водата во и надвор од клетките. Овој ген е цистично-фиброзниот трансмембрански спроводлив регулатор (CFTR) ген. Тој влијае на клетките кои го произведуваат мукусот, потта и дигестивните сокови. Кога CFTR протеинот не функционира како што треба, резултатот е густ, леплив мукус во респираторниот, дигестивниот и репродуктивниот систем, како и дополнителна сол во потта.

Промените во CFTR генот кои ја предизвикуваат ЦФ се поделени во неколку различни групи врз основа на проблемите кои ги предизвикуваат. Различните групи на генетски промени влијаат на тоа колку CFTR протеин се произведува и колку добро функционира.

За да имаат цистична фиброза, децата мора да добијат по едно копија од изменетиот CFTR ген од секој родител. Ако децата добијат само едно копија, тие нема да развијат ЦФ. Но, тие ќе бидат носители и би можеле да го пренесат изменетиот ген на своите деца. Луѓето кои се носители може да немаат никакви симптоми на ЦФ или неколку благи симптоми.

Бидејќи цистичната фиброза е состојба која се пренесува во семејствата, семејната историја е фактор на ризик.

ЦФ се јавува кај сите раси, но е најчеста кај белите луѓе од северноевропско потекло. Бидејќи е помалку распространета кај луѓето кои се црни, Хиспанци, од Блискиот Исток, домородни Американци или Азијци, ова може да доведе до многу подоцнежна дијагноза.

Доцната дијагноза може да предизвика полоши здравствени проблеми. Раното и ефикасно лекување може да го подобри квалитетот на вашиот живот, да ги спречи компликациите и да ви помогне да живеете подолго. Ако сте личност од боја и имате симптоми кои може да бидат ЦФ, разговарајте со вашиот здравствен работник за да можете да се тестирате за ЦФ.

Компликациите на цистичната фиброза можат да влијаат на респираторниот, дигестивниот и репродуктивниот систем, како и на други органи. Оштетени дишни патишта. Цистичната фиброза е една од водечките причини за оштетени дишни патишта, долгорочно белодробно заболување наречено бронхиектазија. Бронхиектазијата резултира со проширување и лупење на дишните патишта. Ова го отежнува движењето на воздухот во и надвор од белите дробови и чистењето на мукусот од дишните патишта.

Тековни инфекции. Густиот мукус во белите дробови и синусите создава место за бактерии и габи да живеат и да се развиваат. Инфекции на синусите, бронхитис или пневмонија се чести и може да се повторуваат. Инфекциите со бактерии кои не реагираат на антибиотици и се тешки за лекување се исто така чести.

Растежи во носот. Бидејќи внатрешната обвивка на носот е иритирана и отечена, може да се развијат меки, месести израстоци наречени назални полипи.

Кашлање крв. Бронхиектазијата може да се јави до крвните садови во белите дробови. Комбинацијата на оштетување на дишните патишта и инфекција може да резултира со кашлање крв. Често ова е само мала количина на крв, но ретко може да биде опасно по живот.

Срушен дроб. Исто така наречен пневмоторакс, оваа состојба се случува кога воздухот протекува во просторот кој ги одделува белите дробови од градниот ѕид. Ова предизвикува дел или целиот дроб да се сруши. Срушениот дроб е почест кај возрасните со ЦФ. Срушениот дроб може да предизвика ненадејна болка во градите и проблеми со дишењето. Луѓето честопати имаат чувство на меури во градите.

Респираторна инсуфициенција. Со текот на времето, ЦФ може толку многу да го оштети белодробното ткиво што повеќе не функционира. Белодробната функција обично се влошува полека со текот на времето и може да стане опасна по живот. Респираторната инсуфициенција е најчеста причина за смрт кај ЦФ.

Напади на влошување на симптомите. Луѓето со ЦФ може да доживеат периоди кога респираторните симптоми се полоши од вообичаеното. Ова се нарекува егзацербации (eg-zas-er-bay-shuns). Симптомите може да вклучуваат кашлање со повеќе мукус од вообичаеното и проблеми со дишењето. Ниска енергија и губење на тежина се исто така чести за време на егзацербациите. Егзацербациите се лекуваат со антибиотици. Понекогаш лекувањето може да се даде дома, но може да биде потребен престој во болница.

Лоша исхрана. Густиот мукус може да ги блокира цевките кои ги носат дигестивните ензими од панкреасот до цревата. Без овие ензими, телото не може да го внесе и да го користи протеинот, мастите или масно-растворливите витамини и не може да добие доволно хранливи материи. Ова може да резултира со забавен раст и губење на тежина. Воспалено панкреас, состојба наречена панкреатитис, е честа.

Дијабетес. Панкреасот произведува инсулин, кој телото го користи за шеќер. Цистичната фиброза го зголемува ризикот од дијабетес. Околу 20% од тинејџерите и до 50% од возрасните со ЦФ развиваат дијабетес.

Болест на црниот дроб. Цевката која го носи жолчката од црниот дроб и жолчното кесе до тенкото црево може да се блокира и да се воспали. Ова може да доведе до проблеми со црниот дроб, како што се жолтица, масна болест на црниот дроб и цироза, и понекогаш жолчни камења.

Цревна опструкција. Цревната блокада може да се случи кај луѓе со ЦФ на сите возрасти. Понекогаш, состојба во која дел од цревото се лизга во друг близок дел од цревото, како склоплив телескоп, исто така може да се случи.

Синдром на дистална цревна опструкција (DIOS). DIOS е делумна или целосна блокада каде што тенкото црево се среќава со дебелото црево. DIOS бара веднаш лекување.

Неплодност кај мажите. Скоро сите мажи со цистична фиброза не се плодни. Цевката која ги поврзува тестисите и простатата, наречена васкуларниот деференс, е или блокирана со мукус или целосно отсуствува. Спермата се произведува во тестисите, иако не може да помине во семето произведено од простатата. Одредени третмани за плодност и хируршки процедури понекогаш го овозможуваат тоа мажите со ЦФ да станат биолошки родители.

Пониска плодност кај жените. Иако жените со ЦФ може да бидат помалку плодни од другите жени, можно е да забременат и да имаат успешни бремености. Сепак, бременоста може да ги влоши симптомите на ЦФ. Разговарајте со вашиот здравствен работник за ризиците.

Разредување на коските. Цистичната фиброза го зголемува ризикот од развивање на опасно разредување на коските наречено остеопороза. Болка во зглобовите, артритис и болка во мускулите исто така може да се појават.

Нерамнотежа на електролити и дехидратација. ЦФ предизвикува посолен пот, па рамнотежата на минералите во крвта може да биде нарушена. Ова го зголемува ризикот од дехидратација, особено со вежбање или во топло време. Симптомите на дехидратација вклучуваат брз пулс, екстремна замор, слабост и низок крвен притисок.

Гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ). Стомачната киселина повторно се враќа во цевката што го поврзува устата и желудникот, наречена езофагус. Ова враќање е познато како киселински рефлукс и може да ја иритира внатрешната обвивка на езофагусот.

Психички здравствени состојби. Имање на постојана медицинска состојба без лек може да предизвика страв, депресија и анксиозност.

Повисок ризик од рак на дигестивниот тракт. Ризикот од рак на езофагусот, желудникот, тенкото и дебелото црево, црниот дроб и панкреасот е поголем кај луѓето со цистична фиброза. Редовното скрининг за колоректален рак треба да започне на возраст од 40 години.

Ако вие или вашиот партнер имате блиски роднини со цистична фиброза, и двајцата можете да се одлучите за генетско тестирање пред да имате деца. Тестирањето во лабораторија на примерок од крв може да помогне да се утврди вашиот ризик од раѓање дете со ЦФ. Ако веќе сте бремени и генетскиот тест покажува дека вашето бебе може да биде во ризик од ЦФ, вашиот здравствен работник може да направи други тестови на вашето неродено дете. Генетското тестирање не е за секого. Пред да се одлучите за тестирање, разговарајте со генетски советник за влијанието на резултатите од тестот врз менталното здравје.

Пулмологот Сара Чамерс, д-р, одговара на најчесто поставуваните прашања за цистична фиброза.

Само затоа што скринингот на вашето новороденче покажал позитивен резултат не значи дека вашето бебе има цистична фиброза. Повеќето бебиња кои имаат позитивен скрининг всушност немаат ЦФ. Новороденчечкиот скрининг го гледа супстанцијата во крвта која е покачена кај цистична фиброза, но може да биде покачена и кај други состојби, дури и предвремено раѓање. Некои сојузни држави, исто така, тестираат за генска мутација, но дури и ако ова се покаже позитивно, тоа не значи дека вашето бебе има болест. Луѓето со само една мутација се нарекуваат носители. Тоа е многу честа појава во Соединетите Американски Држави и еден од 20 луѓе се носители на генска мутација на ЦФ. Ако вашето бебе има позитивен скрининг за цистична фиброза, ќе треба да го види својот лекар и да направи тест на хлориди во пот за да види дали има цистична фиброза.

Мутациите на ЦФ генот всушност се пренесуваат од родителите на децата во специфичен образец наречен автозомно рецесивен. Секој родител му пренесува еден ЦФ ген на своето дете, и затоа секоја личност има два ЦФ гени. За да се добие болеста, и двата гени мора да имаат мутација. Луѓето со еден ЦФ ген се нарекуваат носители. Ако еден родител е носител, постои 50-процентна шанса да го пренесе генот со мутација на своето дете. Ако и двајцата родители пренесат нормален ген, или само еден родител пренесува ген со мутација, детето нема да има ЦФ. Ако и двајцата родители пренесат ген со мутација, тогаш бебето ќе има два гени со мутација и веројатно ќе ја добие болеста. Ако и двајцата родители се носители на ЦФ мутација, постои 25-процентна шанса секое од нивните бебиња да се роди со цистична фиброза.

Значи, и мажите и жените можат да добијат цистична фиброза. Но, жените имаат тенденција да имаат повеќе симптоми, повеќе инфекции на белите дробови и тие имаат тенденција да ги почнат овие симптоми на инфекции порано во животот во споредба со мажите. Никој не знае со сигурност зошто е така.

Всушност, речиси 10 проценти од случаите на ЦФ се дијагностицираат во зрелоста. Се раѓате со цистична фиброза, но има неколку причини зошто може да не се дијагностицира во детството. Пред 2010 година, некои сојузни држави дури и не го тестирале скринингот за цистична фиброза. Значи, ако сте родени пред 2010 година, можеби не сте добиле тест за скрининг на новороденчиња за цистична фиброза како бебе. Некои генски мутации предизвикуваат многу лесна болест и симптомите може да останат незабележани до зрелоста.

Симптомите на ЦФ, како болеста влијае на органите на пациентот и како влијае на нивниот живот е многу различно од една личност до друга. Некои луѓе имаат многу лесна болест со само еден засегнат орган и многу малку симптоми, додека други имаат потешка болест со проблематични симптоми и повеќе засегнати органи. Многу фактори, вклучувајќи го типот на генска мутација, го одредуваат влијанието врз пациентот. Но, вашиот тим за нега на цистична фиброза може да работи со вас како индивидуален пациент за да создаде персонализиран план за лекување кој ги задоволува вашите индивидуални потреби.

Фертилитетот е засегнат кај мажите и жените со цистична фиброза. Жените со ЦФ имаат погуст цервикален мукус и тие, исто така, може да имаат неправилни менструални циклуси. Значи, може да им треба подолго време на жените со ЦФ да забременат. Но, повеќето можат да забременат, да имаат нормална бременост и нормално породување. Речиси сите мажи со ЦФ имаат неплодност. Мажите со ЦФ прават нормална сперма, но спермскиот канал е отсутен. Бидејќи тие сепак прават сперма, асистираните репродуктивни технологии можат да се користат за да им помогнат на машките пациенти со ЦФ да имаат биолошки деца. Дали вашите деца ќе добијат ЦФ или не зависи од комбинацијата на гени пренесени од вас и вашиот партнер и може да се движи од нула шанси ако ниту еден родител нема генска мутација до речиси 100% шанса ако и двајцата родители имаат ЦФ.

Секогаш бидете искрени со вашиот здравствен тим. Дознајте кои лекови ги земате и колку често ги правите вашите третмани. Запишете ги вашите прашања пред да дојдете на вашиот преглед, за да можеме да бидеме сигурни дека ги задоволуваме вашите потреби. Ви благодарам за вашето време. И ви посакуваме добро.

За да се дијагностицира цистична фиброза, здравствените работници обично прават физички преглед, ги разгледуваат вашите симптоми и прават тестови.

Секоја сојузна држава во САД сега рутински ги тестира новороденчињата за цистична фиброза. Раната дијагноза значи дека третманот може да започне веднаш. Тестирањето може да вклучува:

• Новороденчечки скрининг. Во овој скрининг тест, здравствениот работник зема неколку капки крв од петата на бебето. Лабораторијата ја проверува крвната проба за повисоки нивоа од очекуваните на хемикалија наречена имунореактивен трипсиноген (IRT). IRT се ослободува од панкреасот и може да сугерира ЦФ. Нивоата на IRT кај новороденчето, исто така, може да бидат високи поради предвремено раѓање или стресно породување. Поради таа причина, може да се потребни други тестови за да се потврди дијагнозата на цистична фиброза.
• Тест на пот. За да се провери дали бебето има ЦФ, се прави тест на пот откако бебето ќе наполни најмалку 2 недели. Хемикалија која предизвикува потење на кожата се става на мала површина од кожата. Потоа, потењето се собира за да се тестира и да се види дали е посолено од типичното. Тестирањето извршено во центар за нега акредитиран од Фондацијата за цистична фиброза помага да се обезбедат резултати на кои може да се верува.
• Генетско тестирање. Здравствените работници, исто така, може да препорачаат генетско тестирање за да се бараат специфични промени на генот одговорен за ЦФ. Генетското тестирање може да се користи заедно со нивоата на IRT за да се потврди дијагнозата.

Тестовите за цистична фиброза може да се препорачаат за постари деца и возрасни кои не биле тестирани при раѓање. Вашиот здравствен работник може да сугерира генетски и тестови на пот за ЦФ ако имате повторени напади на воспален панкреас, назални полипи, хронични синусни инфекции, инфекции на белите дробови, бронхиектазија или машка неплодност.