Џуџест

Џуџест е низок раст кој е резултат на генетско или медицинско состојба. Растот е висината на лицето во стоечка положба. Џуџестот генерално се дефинира како висина на возрасен од 4 стапки, 10 инчи (147 см) или помалку. Просечната висина на возрасни кај луѓето со џуџест е 4 стапки, 1 инч (125 см) за жени и 4 стапки, 4 инчи (132 см) за мажи.

Многу медицински состојби предизвикуваат џуџест. Воопшто, џуџестот е поделен во две широки категории:

• Диспропорционален џуџест. Ова е кога некои делови од телото се мали, а други се со просечна или надпросечна големина. Состојбите кои ја предизвикуваат оваа категорија на џуџест се мешаат во развојот на коските.
• Пропорционален џуџест. Ова е кога сите делови од телото се мали во иста мерка и изгледаат како тело со просечен раст. Медицинските состојби присутни при раѓање или кои се јавуваат во раното детство го ограничуваат целокупниот раст и развој.

Некои луѓе го претпочитаат терминот "низок раст" или "мали луѓе" наместо "џуџе" или "џуџест." Важно е да се биде осетлив на преференцијата на некој кој има оваа состојба. Состојбите со низок раст не ги вклучуваат фамилијарниот низок раст - ниска висина која се смета за типична варијација со типичен развој на коските.

Симптомите - освен нискиот раст - многу варираат во зависност од видот на джуџест. Кај повеќето луѓе со джуџест, состојбите предизвикуваат низок раст со делови од телото кои не се со иста големина. Обично, ова значи дека лицето има труп со просечна големина и многу кратки екстремитети. Но, кај некои луѓе може да имаат многу краток труп и кратки екстремитети. Овие екстремитети се поголеми од остатокот од телото. Кај овие луѓе, главата е голема во споредба со телото. Речиси сите луѓе со диспропорционален джуџест имаат просечна интелигенција. Ретки исклучоци обично се должат на секундарни фактори, како што е вишокот на течност околу мозокот. Ова исто така е познато како хидроцефалус. Најчестата причина за джуџест е состојба наречена ахондроплазија, која предизвикува диспропорционално низок раст. Оваа состојба обично резултира со: Просечно голем труп. Кратки раце и нозе, со особено кратки горни раце и горни нозе. Кратки прсти, често со широка раздвојување помеѓу средниот и безимениот прст. Ограничена подвижност на лактите. Голема глава во однос на остатокот од телото, со истакнато чело и сплескана основа на носот. Искривени нозе кои се влошуваат. Искривен долен дел од грбот кој се влошува. Висина на возрасен од 4 стапки, 1 инч (125 см) за жени и 4 стапки 4 инчи (132 см) за мажи. Друга причина за диспропорционален джуџест е ретка состојба наречена спондилоепифизна дисплазија конгенита (SEDC). Знаците може да вклучуваат: Многу краток труп. Краток врат. Скратени раце и нозе. Просечно големи раце и стапала. Широк, заоблен граден кош. Малку сплескани образи. Отвор во непцето, исто така наречен расцеп на непцето. Промени во структурата на колкот кои резултираат со внатрешно свртување на бутните коски. Стапало кое е искривено или деформирано. 'Рбетни коски кои не се стабилни. Грбаво кривина на горниот дел од 'рбетот која се влошува со текот на времето. Искривен долен дел од грбот кој се влошува со текот на времето. Проблеми со видот и слухот. Артритис и проблеми со движење на зглобовите. Висина на возрасен од 3 стапки (91 см) до малку над 4 стапки (122 см). Пропорционалниот джуџест е резултат на медицински состојби присутни при раѓање или кои се јавуваат во раното детство кои го ограничуваат целокупниот раст и развој. Главата, трупот и екстремитетите се сите мали, но се мали во иста мера. Бидејќи овие состојби влијаат на целокупниот раст, можно е слаб развој на еден или повеќе телесни системи. Недостаток на хормон на растот е прилично честа причина за пропорционален джуџест. Се јавува кога хипофизата не произведува доволно хормон на растот. Овој хормон е потребен за типичен раст во детството. Знаците вклучуваат: Висина под третиот перцентил на стандардни педијатриски графикони за раст. Побавен раст од очекуваното за возраста. Доцнење или нема сексуален развој за време на тинејџерските години. Симптомите на диспропорционален джуџест често се присутни при раѓање или во раното доенчешко доба. Пропорционалниот джуџест може да не се забележи на почетокот. Консултирајте се со здравствениот работник на вашето дете ако сте загрижени за растот или целокупниот развој на вашето дете.

Симптомите на диспропорционален дварфизам често се присутни при раѓање или во раното доенчешко доба. Пропорционалниот дварфизам може да не се забележи на почетокот. Доколку сте загрижени за растот или целокупниот развој на вашето дете, обратете се на здравствен работник за деца.

Најчесто, џуџестоста е предизвикана од генетски промени, исто така наречени генетски варијанти. Кај многу деца, тоа е резултат на случајна промена во генот на детето. Но, џуџестоста може да се наследи и поради генетска варијанта кај еден или двајцата родители. Други причини можат да бидат ниски нивоа на хормони и лоша исхрана. Понекогаш причината за џуџестоста не е позната.

Околу 80% од луѓето со ахондроплазија се родени од родители со просечна висина. Лице со ахондроплазија кое имало двајца родители со просечна големина, добило еден променет ген поврзан со состојбата и еден регуларен ген. Лице со ахондроплазија може да пренесе променет ген поврзан со состојбата или регуларен ген на своите деца.

Турнеров синдром, состојба која ги зафаќа само женските деца, се јавува кога еден сексуален хромозом - Х хромозомот - отсуствува или е делумно отсутен. Женското дете наследува Х хромозом од секој родител. Девојче со Турнеров синдром има само едно целосно функционално копија на женскиот сексуален хромозом наместо две.

Понекогаш ниските нивоа на хормони на раст може да се поврзат со генетска промена или повреда. Но, кај повеќето луѓе со ниски нивоа на хормони, не е пронајдена причина.

Други причини за џуџестост вклучуваат други генетски состојби, ниски нивоа на други хормони или лоша исхрана. Понекогаш причината не е позната.

Факторите на ризик зависат од типот на џуџест. Во многу случаи, генетската промена поврзана со џуџест се случува случајно и не се пренесува од родител на дете. Ако еден или двајцата родители имаат џуџест, ризикот од раѓање дете со џуџест се зголемува.

Ако сакате да забремените и треба да ги разберете шансите вашето дете да има џуџест, разговарајте со вашиот здравствен работник за генетичко тестирање. Исто така, прашајте за други фактори на ризик.

Компликациите поврзани со состојбите на џуџест раст можат многу да варираат, но некои компликации се заеднички за повеќе состојби.

Типичните карактеристики на черепот, 'рбетот и екстремитетите кои ги споделуваат повеќето форми на диспропорционален џуџест раст резултираат со некои заеднички компликации:

• Задоцнување во развивањето на моторните вештини, како што се седење, лазење и одење.
• Чести инфекции на ушите и ризик од губење на слухот.
• Искривување на нозете.
• Тешкотии со дишењето за време на спиењето, познато и како спиење апнеа.
• Вишок течност околу мозокот, познато и како хидроцефалус.
• Потреба од стоматолошки третман.
• Тешко грчење или нишање на грбот со болки во грбот или проблеми со дишењето кои се влошуваат.
• Артритис.

Кај пропорционалниот џуџест раст, проблемите во растот и развојот честопати водат до компликации со органи кои не растат правилно. На пример, срцевите состојби кои често се јавуваат кај Тарнеров синдром можат многу да го загрозат здравјето. Отсуството на сексуално созревање поврзано со ниски нивоа на хормон на растот или Тарнеров синдром може да влијае на физичкиот развој и социјалното функционирање.

Жените со диспропорционален џуџест раст може да имаат респираторни проблеми за време на бременоста. Цезарскиот рез е речиси секогаш потребен бидејќи големината и обликот на карлицата не дозволуваат успешен вагинален породување.

Повеќето луѓе со џуџест раст преферираат да не бидат етикетирани со состојба. Но, некои луѓе може да се нарекуваат „џуџиња“, „мали луѓе“ или „луѓе со низок раст“.

Луѓето со просечна висина може да имаат погрешни заблуди за луѓето со џуџест раст. А прикажувањето на луѓето со џуџест раст во современите филмови честопати вклучува стереотипи. Погрешните заблуди можат да влијаат на самодовербата на една личност и да го ограничат нивното работење во училиште или на работа.

Децата со џуџест раст честопати се закануваат и исмејуваат од соучениците. Бидејќи џуџестиот раст е релативно редок, децата може да се чувствуваат сами. Тие може да им треба ментално здравје и поддршка од врсници за најдобар квалитет на живот.

Вашиот педијатар веројатно ќе разгледа неколку фактори за да дознае за растот на вашето дете и да утврди дали вашето дете има состојба поврзана со џуџест раст. Вашиот педијатар може да го прати вашето дете кај лекари од други специјалности, како што се ендокринологија и генетика. Во некои случаи, диспропорционалниот џуџест раст може да се претпостави за време на пренаталниот ултразвук доколку се забележат многу кратки екстремитети во однос на трупот.

Дијагностичките тестови може да вклучуваат:

• Мерења. Редовен дел од медицинскиот преглед на здраво бебе е мерењето на висината, тежината и големината на главата. На секоја посета, вашиот педијатар ги нанесува овие мерења на графикон за да го покаже тековниот перцентилски ранг на вашето дете за секој од нив. Ова е важно за идентификување на раст кој не е типичен, како што е забавен раст или голема глава во однос на остатокот од телото. Доколку било кој тренд на овие графикони е загрижувачки, педијатарот на вашето дете може да прави мерења почесто.
• Изглед. Многу различни црти на лицето и скелетот се поврзани со секоја од неколкуте состојби на џуџест раст. Тоа како вашето дете изгледа, исто така, може да им помогне на вашиот педијатар и генетичар да постават дијагноза.
• Технологија за снимање. Вашиот здравствен работник може да нарача студии за снимање, како што се рендгенски снимки, бидејќи одредени разлики во черепот и скелетот може да укажуваат на тоа која состојба може да ја има вашето дете. Различни уреди за снимање, исто така, може да откријат забавена зрелост на коските, како што е случајот кога нивото на хормон на растот е ниско. МРИ скенирањето може да покаже дали хипофизата или хипоталамусот не се типични.
• Генетски тестови. Генетските тестови се достапни за многу генетски причини за состојби поврзани со џуџест раст. Вашиот лекар може да предложи тест за да ја потврди дијагнозата. Овој тест може да помогне во управувањето со состојбата и да помогне во планирањето на семејството. На пример, ако вашиот лекар смета дека вашата ќерка може да има Тарнеров синдром, може да се направи посебен лабораториски тест кој ги гледа Х хромозомите во крвните клетки.
• Семејна историја. Вашиот педијатар може да праша за висината на вашите браќа и сестри, родители, баби и дедовци или други крвни роднини за да дознае дали просечниот опсег на висина во вашето семејство вклучува низок раст.
• Тестови на хормони. Вашиот лекар може да нарача тестови кои ги мерат нивоата на хормон на растот или други хормони кои се критични за растот и развојот во детството.

Некои состојби кои предизвикуваат џуџест раст може да предизвикаат различни проблеми со развојот и растот, како и медицински компликации. Неколку специјалисти може да бидат вклучени во скринингот за специфични состојби, поставување дијагнози, препорачување третмани и обезбедување нега. Овој тим може да се менува како што се менуваат потребите на вашето дете. Педијатарот на вашето дете или семејниот здравствен работник може да ја координира негата.

Специјалистите во вашиот тим за нега може да вклучуваат:

• Специјалист за хормонални нарушувања (ендокринолог).
• Специјалист за уво, нос и грло (УНГ специјалист) (отоларинголог).
• Специјалист за коскени нарушувања (ортопед).
• Специјалист за генетски нарушувања (медицински генетичар).
• Специјалист за срце (кардиолог).
• Специјалист за очи (офталмолог).
• Професионалец за ментално здравје, како што се психолог или психијатар.
• Специјалист за состојби на нервниот систем (невролог).
• Збен специјалист за корекција на проблеми со подредување на забите (ортодонт).
• Развоен терапевт, кој е специјализиран за терапија за да му помогне на вашето дете да развие соодветни однесувања според возраста, социјални вештини и меѓучовечки вештини.
• Екупациски терапевт, кој е специјализиран за терапија за развивање на секојдневни вештини и за користење на адаптивни производи кои помагаат во секојдневните активности.

Целта на третманот е да ве одржи да правите она што сакате да го правите независно. Повеќето третмани за џуџест раст не ја зголемуваат висината, но може да ги коригираат или олеснат проблемите предизвикани од компликации. Лекови Во 2021 година, Администрацијата за храна и лекови на САД (FDA) го одобри vosoritide, познат под бренд името Voxzogo, за подобрување на растот кај децата кои имаат најчест тип на џуџест раст. Даден како инјекција, овој лек е за деца на возраст од 5 години и постари кои имаат ахондроплазија и отворени плочи за раст за да можат сè уште да растат. Во студиите, оние кои земале Voxzogo пораснале во просек 0,6 инчи (1,6 см). Прашајте го вашиот доктор и генетичар за потенцијалните ризици и придобивки. Се проучуваат дополнителни лекови за третман на џуџест раст. Хормонска терапија За луѓето со џуџест раст поради ниски нивоа на хормони за раст, третманот со инјекции на синтетичка верзија на хормонот може да ја зголеми конечната висина. Во повеќето случаи, децата добиваат дневни инјекции неколку години додека не достигнат максимална висина за возрасни — често во рамките на просечниот опсег за возрасни за нивните семејства. Третманот може да продолжи во текот на тинејџерските години и раната зрелост за да се постигне развој. Некои луѓе може да имаат потреба од доживотна терапија. Други поврзани хормони може да се додадат на третманот ако нивните нивоа исто така се ниски. Третманот за девојчиња со Тернер синдром исто така бара естроген и поврзана хормонска терапија за да започне пубертетот и да доведе до сексуален развој кај возрасни. Замената на естроген обично продолжува до просечната возраст на менопаузата. Давање на хормони за раст на деца со ахондроплазија не ја зголемува конечната просечна висина кај возрасни. Хирургија Хируршки процедури кои може да ги коригираат проблемите кај луѓето со непропорционален џуџест раст вклучуваат: Коригирање на насоката во која растат коските. Стабилизирање и корекција на обликот на 'рбетот. Зголемување на големината на отворот во коските на 'рбетот, наречени пршлени, за да се олесни притисокот на 'рбетниот мозок. Поставување на шант за отстранување на премногу течност околу мозокот — исто така познато како хидроцефалија — ако се појави. Некои луѓе со џуџест раст избираат да се подложат на хирургија наречена продолжено издолжување на екстремитетите. Оваа процедура е контроверзна бидејќи има ризици. Оние со џуџест раст се охрабруваат да чекаат да одлучат за издолжување на екстремитетите додека не бидат доволно стари за да учествуваат во одлуката. Овој пристап се препорачува поради емоционалниот и физичкиот стрес поврзан со повеќекратни процедури. Континуирана здравствена нега Редовни проверки и континуирана нега од страна на здравствен професионалец запознаен со џуџест раст може да го подобри квалитетот на животот. Бидејќи постои опсег на симптоми и компликации, состојбите се управуваат како што се случуваат, како што се тестови и третман за инфекции на увото, стеноза на 'рбетот или апнеја во сон. Возрасните со џуџест раст треба да продолжат да бидат следени и третирани за состојби кои се јавуваат во текот на животот. Побарајте закажување

Ако вашето дете има џуџест раст, можете да преземете неколку чекори за да му помогнете да се справи со предизвиците и да прави што му е потребно самостојно: побарајте помош. Непрофитната организација „Мали луѓе на Америка“ нуди социјална поддршка, информации за состојбите, можности за застапување и ресурси. Многу луѓе со џуџест раст остануваат вклучени во оваа организација во текот на целиот свој живот. Променете го вашиот дом. Направете промени во вашиот дом, како што е поставување специјално дизајнирани продолжувања на прекинувачите за светла, поставување пониски рачки на скалилата и замена на копчиња на вратите со лостови. Веб-страницата на „Мали луѓе на Америка“ обезбедува линкови до компании кои продаваат адаптивни производи, како што се соодветен мебел и секојдневни домаќински алатки. Обезбедете лични адаптивни алатки. Секојдневните активности и само-грижата може да бидат проблем со ограничен дофат на рацете и проблеми со употребата на рацете. Веб-страницата на „Мали луѓе на Америка“ обезбедува линкови до компании кои продаваат адаптивни лични производи и облека. Еден ерготерапевт исто така може да препорача соодветни алатки за употреба дома или во училиште. Разговарајте со воспитувачите. Разговарајте со наставниците и другите во училиштето на вашето дете за тоа што е џуџест раст. Кажете им како тоа влијае на вашето дете, какви потреби може да има вашето дете во училницата и како училиштето може да помогне да се задоволат тие потреби. Разговарајте за заканување. Поттикнете го вашето дете да разговара со вас за чувствата. Вежбајте како да одговорите на нечувствителни прашања и заканување. Ако вашето дете ви каже дека се случува малтретирање во училиште, побарајте помош од наставникот, директорот или училишниот советник на вашето дете. Исто така, побарајте копија од политиката на училиштето за малтретирање.