Фамилијарна Медитеранска Треска

Фамилијарната медитеранска треска (ФМТ) е генетско автоинфламаторно заболување кое предизвикува рецидивирачки трески и болна инфламација на абдоменот, градите и зглобовите.

Фамилијарната медитеранска треска (ФМТ) е наследно заболување кое обично се јавува кај луѓе од медитеранско потекло - вклучувајќи ги оние од еврејско, арапско, ерменско, турско, северноафриканско, грчко или италијанско потекло. Но, може да ги погоди луѓето од било која етничка група.

ФМТ се дијагностицира типично во детството. Иако нема лек за ова заболување, може да бидете во можност да ги ублажите или дури да ги спречите знаците и симптомите на ФМТ со следење на вашиот план за лекување.

Знаците и симптомите на фамилијарната медитеранска треска обично започнуваат во детството. Тие се јавуваат во напади наречени атаки кои траат 1-3 дена. Артритичните напади може да траат неколку недели или месеци.

Знаците и симптомите на нападите на ФМТ варираат, но може да вклучуваат:

• Треска
• Болка во стомакот
• Болка во градите, што може да го отежни длабокото дишење
• Болни, отечени зглобови, обично во колената, глуждовите и колковите
• Црвен осип на нозете, особено под колената
• Болки во мускулите
• Отечен, нежен скротум

Нападите генерално спонтано се решаваат по неколку дена. Меѓу нападите, веројатно ќе се чувствувате како да сте во типична здравствена состојба. Периодите без симптоми може да бидат кратки како неколку дена или долги како неколку години.

Кај некои луѓе, првиот знак на ФМТ е амилоидоза. Со амилоидоза, протеинот амилоид А, кој обично не се наоѓа во телото, се акумулира во органите - особено во бубрезите - предизвикувајќи воспаление и попречувајќи ја нивната функција.

Консултирајте се со вашиот здравствен работник доколку вие или вашето дете имате ненадејна треска придружена со болка во стомакот, градите и зглобовите.

Семејната медитеранска треска е предизвикана од генетска промена (мутација) која се пренесува од родителите на децата. Генетската промена влијае на функцијата на протеин од имуниот систем наречен пирин, предизвикувајќи проблеми во регулирањето на воспалението во телото.

Кај луѓето со СМТ, промената се јавува во генот наречен MEFV. Многу различни промени во MEFV се поврзани со СМТ. Некои промени може да предизвикаат многу тешки случаи, додека други може да резултираат со полесни знаци и симптоми.

Не е јасно што точно ги предизвикува нападите, но тие може да се јават со емотивен стрес, менструација, изложеност на ладно и физички стрес како што се болест или повреда.

Фактори кои може да го зголемат ризикот од фамилијарна медитеранска треска вклучуваат:

• Фамилијарна анамнеза за нарушувањето. Доколку имате фамилијарна анамнеза за ФМТ, имате поголем ризик од нарушувањето.
• Медитеранско потекло. Доколку вашето семејство може да го проследи своето потекло до Медитеранот, вашиот ризик од нарушувањето може да биде зголемен. ФМТ може да ги погоди луѓето од било која етничка група, но може да биде поверојатно кај луѓето од еврејско, арапско, ерменско, турско, северноафриканско, грчко или италијанско потекло.

Компликациите може да се јават доколку фамилијарната медитеранска треска не се лекува. Воспалението може да доведе до компликации како што се:

• Амилоидоза. За време на нападите на ФМТ, вашето тело може да произведе протеин наречен амилоид А, кој обично не се наоѓа во телото. Натрупувањето на овој протеин предизвикува воспаление, кое може да предизвика оштетување на органите.
• Оштетување на бубрезите. Амилоидозата може да ги оштети бубрезите, предизвикувајќи нефротски синдром. Нефротскиот синдром се јавува кога филтрирачките системи на вашите бубрези (гломерули) се оштетени. Луѓето со нефротски синдром може да изгубат големи количини на протеини во урината. Нефротскиот синдром може да доведе до крвни згрутчувања во вашите бубрези (ренален венски тромбоза) или бубрежна инсуфициенција.
• Болка во зглобовите. Артритисот е чест кај луѓето со ФМТ. Најчесто погодените зглобови се колената, глуждовите и колковите.
• Инфертилитет. Нелекуваното воспаление предизвикано од ФМТ може да влијае на репродуктивните органи, предизвикувајќи инфертилитет.
• Други компликации. Овие можат да вклучуваат воспаление на срцето, белите дробови, слезината, мозокот и површинските вени.

Тестовите и процедурите што се користат за дијагностицирање на фамилијарна медитеранска треска вклучуваат:

Генетичко тестирање за ФМТ може да се препорача за вашите роднини од прв степен, како што се родители, браќа и сестри или деца, или за други роднини кои може да бидат изложени на ризик. Генетичко советување може да ви помогне да ги разберете генетските промени и нивните ефекти.

• Физички преглед. Вашиот здравствен работник може да ве праша за вашите знаци и симптоми и да направи физички преглед за да собере повеќе информации.
• Преглед на вашата семејна медицинска историја. Семејната историја на фамилијарна медитеранска треска (ФМТ) ја зголемува веројатноста за развивање на состојбата бидејќи оваа генетска промена се пренесува од родителите на нивните деца.
• Лабораториски тестови. За време на напад, тестовите на крв и урина може да покажат зголемени нивоа на одредени маркери кои укажуваат на воспалително состојба во вашето тело. Зголемено ниво на бели крвни клетки, кои се борат против инфекциите, е еден таков маркер. Протеинот во урината кој може да укаже на амилоидоза е друг.
• Генетичко тестирање. Генетичкото тестирање може да утврди дали вашиот MEFV ген содржи генетска промена што е поврзана со ФМТ. Генетичките тестови не се доволно напредни за да се тестираат сите генетски промени кои се поврзани со ФМТ, па затоа постои можност за лажно-негативни резултати. Поради оваа причина, здравствените работници обично не ги користат генетските тестови како единствен метод за дијагностицирање на ФМТ.