Што е фамилијарна медитеранска треска? Симптоми, причини и лекување

Фамилијарната медитеранска треска (ФМТ) е генетско заболување кое предизвикува повторувачки епизоди на треска и воспаление низ целото тело. Замислете го како ваш имунолошки систем кој привремено се збунува и создава воспаление дури и кога нема вистинска закана за борба.

Оваа состојба главно ги зафаќа луѓето со медитеранско, средноевропско или северноафриканско потекло. Епизодите доаѓаат и си одат непредвидливо, но со соодветно лекување, повеќето луѓе со ФМТ можат да живеат сосема нормален, здрав живот.

Што е фамилијарна медитеранска треска?

ФМТ е наследно автоинфламаторно заболување кое влијае на тоа како вашето тело го контролира воспалението. За разлика од автоимуните заболувања каде вашиот имунолошки систем ги напаѓа здравите ткива, автоинфламаторните состојби вклучуваат природен процес на воспаление на вашето тело кој е заглавен во „вклучена“ позиција.

Состојбата го добива своето име бидејќи првпат беше препознаена кај семејства од медитеранските региони. Сепак, сега знаеме дека може да ги зафати луѓето од различно етничко потекло, иако останува најчеста кај одредени популации.

За време на епизода на ФМТ, вашето тело произведува премногу протеин кој го предизвикува воспалението. Ова доведува до болно отоци во стомакот, градите, зглобовите или други области. Меѓу епизодите, се чувствувате сосема нормално и здраво.

Кои се симптомите на фамилијарната медитеранска треска?

Симптомите на ФМТ се појавуваат одеднаш и може да ве направат да се чувствувате прилично лошо неколку дена пред целосно да исчезнат. Повеќето луѓе ја доживуваат својата прва епизода за време на детството или младоста, иако симптомите можат да започнат на која било возраст.

Еве ги најчестите симптоми што може да ги доживеете за време на епизода на ФМТ:

• Висока температура (често 38-40°C) што трае 1-3 дена
• Јака абдоминална болка што се чувствува како апендицитис
• Болка во градите што се влошува при длабоко дишење
• Болка и отоци во зглобовите, особено во колената, глуждовите или колковите
• Црвен, нежен осип на кожата на долните нозе
• Болки во мускулите низ целото тело

Тешкотијата со ФМТ е што симптомите можат многу да варираат меѓу луѓето и дури и меѓу епизодите кај истата личност. Некои луѓе главно имаат абдоминална болка, додека други имаат повеќе симптоми во зглобовите или градите.

Помалку чести симптоми можат да бидат главоболка, замор што трае подолго од епизодата и, ретко, воспаление околу срцето или мозокот. Овие епизоди обично се решаваат сами за неколку дена, оставајќи ве да се чувствувате сосема нормално до следната епизода.

Што ја предизвикува фамилијарната медитеранска треска?

ФМТ е предизвикана од мутации во генот наречен MEFV, кој дава инструкции за производство на протеин наречен пирин. Овој протеин дејствува како чувар во вашите клетки, помагајќи да се контролираат воспалителните реакции.

Кога генот MEFV има мутации, тој произведува дефектен пирин протеин кој не може правилно да го регулира воспалението. Ова доведува до епизоди каде воспалението се активира без никаква вистинска закана, предизвикувајќи ги болните симптоми што ги доживувате.

ФМТ ја наследувате од вашите родители во она што лекарите го нарекуваат „аутозомно рецесивен“ модел. Ова значи дека треба да добиете мутирана копија на генот и од вашата мајка и од вашиот татко за да развиете состојба. Ако наследите само една мутирана копија, обично сте носител без симптоми.

Состојбата е најчеста кај луѓе од арменско, турско, арапско, еврејско (особено сефардско) и друго медитеранско потекло. Сепак, генетските тестови покажаа дека ФМТ може да се појави кај луѓе од многу различни етнички средини.

Кога да се јавите на лекар за фамилијарна медитеранска треска?

Треба да се јавите на вашиот лекар ако доживувате повторувачки епизоди на необјаснета треска заедно со силна абдоминална, градна или зглобна болка. Многу луѓе со ФМТ првично мислат дека имаат апендицитис или друга акутна состојба бидејќи болката може да биде толку интензивна.

Барајте веднаш медицинска помош ако развиете силна абдоминална болка со треска, бидејќи ова може да укажува на сериозна состојба што бара итно лекување. Секогаш е подобро да бидете претпазливи со сериозни абдоминални симптоми.

Исто така, контактирајте го вашиот здравствен работник ако забележите шема на повторувачки симптоми кои се чини дека доаѓаат и си одат без објаснување. Чувајте дневник на симптоми, забележувајќи кога се појавуваат епизодите, колку долго траат и кои симптоми ги доживувате. Овие информации ќе бидат неверојатно корисни за вашиот лекар.

Ако имате семејна историја на ФМТ и почнувате да доживувате слични симптоми, споменете ја оваа врска на вашиот лекар веднаш. Семејната историја може значително да го забрза дијагностичкиот процес.

Кои се ризик-факторите за фамилијарна медитеранска треска?

Најголемиот ризик-фактор за ФМТ е да имате родители кои носат генетски мутации, особено ако и двајцата родители се носители. Вашето етничко потекло исто така игра значајна улога во одредувањето на вашето ниво на ризик.

Еве ги главните ризик-фактори кои ја зголемуваат веројатноста за развивање на ФМТ:

• Медитеранско, средноевропско или северноафриканско потекло
• Семејна историја на ФМТ или необјаснети повторувачки трески
• И двајцата родители се носители на мутации на генот MEFV
• Арменско, турско, арапско или сефардско еврејско наследство
• Родители кои се поврзани еден со друг (консангвинитет)

Важно е да се разбере дека присуството на овие ризик-фактори не значи дека дефинитивно ќе развиете ФМТ. Многу луѓе со медитеранско потекло никогаш не ја развиваат состојбата, а некои луѓе без очигледни ризик-фактори сепак можат да бидат погодени.

Возраст не е вистински ризик-фактор бидејќи ФМТ е генетска, но симптомите обично се појавуваат првпат за време на детството или раната зрелост. Сепак, некои луѓе не ја доживуваат својата прва епизода до подоцна во животот.

Кои се можните компликации на фамилијарната медитеранска треска?

Иако епизодите на ФМТ сами по себе се привремени и се решаваат сами, состојбата може да доведе до сериозни долгорочни компликации ако не се лекува. Најзагрижувачката компликација е развојот на амилоидоза, состојба каде анормални протеини се акумулираат во вашите органи.

Еве ги потенцијалните компликации кои можат да се развијат со нелекувана ФМТ:

• Амилоидоза што ги зафаќа бубрезите, срцето или други органи
• Хронична бубрежна болест или бубрежна инсуфициенција
• Проблеми со неплодност кај мажите и жените
• Хронично воспаление на зглобовите и артритис
• Адхезии во абдоменот од повторувано воспаление

Амилоидозата е најсериозната грижа бидејќи може трајно да ги оштети вашите бубрези и дури да стане опасна по живот. Ова се случува кога хроничното воспаление предизвикува вашето тело да произведува анормални протеини кои се таложат во вашите органи со текот на времето.

Добрите вести се дека соодветното лекување со лекови може да ги спречи овие компликации кај повеќето луѓе. Редовното следење од вашиот здравствен тим помага да се фатат сите рани знаци на компликации пред да станат сериозни проблеми.

Како се дијагностицира фамилијарната медитеранска треска?

Дијагностицирањето на ФМТ може да биде предизвик бидејќи нема еден тест кој дефинитивно ја потврдува состојбата. Вашиот лекар обично ќе започне со земање на детална историја на вашите симптоми и семејно потекло, обрнувајќи посебно внимание на шемата на вашите епизоди.

Генетското тестирање е најсигурен начин за дијагностицирање на ФМТ. Ова вклучува едноставен тест на крв кој ги бара мутациите во генот MEFV. Сепак, не сите луѓе со ФМТ имаат откриени мутации, па вашиот лекар сепак може да ве дијагностицира врз основа на вашите симптоми и семејна историја.

За време на епизода, вашиот лекар може да нарача тестови на крв за да провери знаци на воспаление, како што се зголемен број на бели крвни клетки или зголемени воспалителни маркери. Овие тестови помагаат да се потврди дека се јавува воспаление, но не ја дијагностицираат специфично ФМТ.

Вашиот лекар може исто така да користи клинички критериуми кои ги земаат предвид факторите како вашето етничко потекло, семејна историја, шема на симптоми и одговор на специфични лекови. Понекогаш, колку добро реагирате на лек наречен колхицин може да помогне во потврдувањето на дијагнозата.

Што е лекувањето за фамилијарна медитеранска треска?

Главниот третман за ФМТ е лек наречен колхицин, кој го земате секојдневно за да спречите појава на епизоди. Овој лек се користи со децении и е многу ефикасен во намалувањето на фреквенцијата и сериозноста на епизодите на ФМТ.

Колхицинот дејствува со мешање во воспалителниот процес кој ги предизвикува симптомите на ФМТ. Повеќето луѓе треба да го земаат секој ден, дури и кога се чувствуваат сосема добро, за да се спречат епизодите. Добрите вести се дека генерално е безбеден за долгорочна употреба.

Вашиот лекар ќе ве започне со ниска доза и постепено ќе ја прилагоди врз основа на тоа колку добро реагирате и дали доживувате несакани ефекти. Најчестите несакани ефекти се дигестивни проблеми како дијареа или стомачни проблеми, кои често се подобруваат со текот на времето.

За луѓе кои не можат да го толерираат колхицинот или не реагираат добро на него, понови лекови наречени биолошки лекови може да бидат корисни. Ова вклучува лекови како анакинра, канакинумаб или рилонацепт, кои ги таргетираат специфичните делови од воспалителниот процес.

За време на акутни епизоди, вашиот лекар може да препорача дополнителни третмани како антиинфламаторни лекови или лекови против болки за да ви помогне да се чувствувате поудобно додека епизодата трае.

Како да ја управувате фамилијарната медитеранска треска дома?

Конзистентното земање на вашиот колхицин е најважното нешто што можете да го направите дома за да ја управувате ФМТ. Поставете секојдневна рутина или користете потсетници за апчиња за да ви помогнат да се сетите, бидејќи пропуштањето дози може да доведе до епизоди.

За време на епизода, одморот е клучен за помош на вашето тело да се опорави. Не се чувствувајте криви што земате слободни денови од работа или училиште кога имате влошување на ФМТ. Вашето тело има потреба од енергија за да се бори против воспалението.

Еве некои стратегии за управување дома кои можат да помогнат:

• Нанесете топли подлоги на болни зглобови или мускули
• Пијте доволно течности, особено за време на епизоди на треска
• Јадете лесна, лесно сварлива храна за време на епизодите
• Чувајте дневник на симптоми за да ги следите шемите и тригерите
• Доволно спијте и управувајте со нивото на стрес
• Редовно следете се со вашиот здравствен тим

Некои луѓе откриваат дека одредени фактори како стрес, болест или недостаток на сон можат да предизвикаат епизоди. Иако не секогаш можете да ги спречите овие тригери, свесноста за нив може да ви помогне да се подготвите и подобро да ја управувате вашата состојба.

Останете поврзани со други луѓе кои имаат ФМТ преку групи за поддршка или онлајн заедници. Споделувањето искуства и совети со други кои разбираат што поминувате може да биде неверојатно корисно за вашето емоционално благосостојба.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Пред вашиот преглед, создадете временска линија на вашите симптоми, вклучувајќи кога се појавуваат епизодите, колку долго траат и кои симптоми ги доживувате. Овие информации му помагаат на вашиот лекар да ја разбере вашата специфична шема на ФМТ.

Донесете целосен список на сите лекови што ги земате, вклучувајќи ги лековите без рецепт и додатоците. Исто така, собери информации за семејната историја за роднини со слични симптоми или дијагностицирана ФМТ.

Напишете ги специфичните прашања што сакате да му ги поставите на вашиот лекар, како што се грижите за опциите за лекување, потенцијалните несакани ефекти или како ФМТ може да влијае на вашиот секојдневен живот. Не се двоумете да побарате појаснување ако нешто не ви е јасно.

Ако е можно, донесете член на семејството или пријател на вашиот преглед. Тие можат да ви помогнат да се сетите на важни информации и да ви обезбедат поддршка, особено ако се чувствувате преоптоварени од дијагнозата или опциите за лекување.

Што е клучниот заклучок за фамилијарната медитеранска треска?

ФМТ е управлива генетска состојба која предизвикува повторувачки епизоди на треска и воспаление, но со соодветно лекување, можете да живеете сосема нормален, здрав живот. Клучот е соработка со вашиот здравствен тим за да се најде соодветен режим на лекување и да се држите до него конзистентно.

Раната дијагноза и лекување се клучни за спречување на сериозни компликации како амилоидоза. Ако суспендирате дека можеби имате ФМТ врз основа на вашите симптоми и семејна историја, не чекајте да побарате медицинска евалуација.

Запомнете дека имањето ФМТ не ве дефинира ниту го ограничува она што можете да го постигнете во животот. Многу луѓе со оваа состојба водат активен, исполнет живот со кариери, семејства и хобија што ги уживаат. Важно е да го земате вашиот лек како што е пропишано и да одржувате редовен контакт со вашиот здравствен тим.

Често поставувани прашања за фамилијарната медитеранска треска

Дали ФМТ може целосно да се излечи?

ФМТ не може целосно да се излечи бидејќи е генетска состојба, но може многу ефикасно да се управува со лекови. Повеќето луѓе кои редовно го земаат колхицинот доживуваат малку или никакви епизоди и можат да живеат сосема нормален живот. Лекот не го поправа основниот генетски проблем, но ги спречува симптомите да се појават.

Дали моите деца ќе ја наследат ФМТ ако ја имам?

Вашите деца имаат шанса да ја наследат ФМТ, но тоа зависи од тоа дали вашиот партнер исто така е носител на генетската мутација. Ако само вие имате ФМТ, вашите деца ќе бидат носители, но обично нема да развијат симптоми. Ако и двајцата вие и вашиот партнер носите мутации, секое дете има 25% шанса да развие ФМТ. Генетското советување може да ви помогне да ги разберете специфичните ризици за вашето семејство.

Дали стресот или исхраната можат да предизвикаат епизоди на ФМТ?

Иако епизодите на ФМТ можат да изгледаат случајни, некои луѓе забележуваат дека стресот, болеста, недостатокот на сон или одредена храна може да предизвикаат епизоди. Сепак, овие тригери многу варираат меѓу поединците, а многу епизоди се јавуваат без никаква очигледна причина. Најважно е да го земате вашиот лек конзистентно, наместо да се обидувате да ги избегнете потенцијалните тригери.

Дали е безбедно да се забремени ако имам ФМТ?

Повеќето жени со ФМТ можат да имаат безбедни, здрави бремености. Колхицинот генерално се смета за безбеден за време на бременоста и доењето, а многу лекари препорачуваат да се продолжи со него за да се спречат епизодите. Сепак, треба да ја разговарате вашата специфична ситуација и со вашиот специјалист за ФМТ и со гинекологот пред да се обидете да забремените за да обезбедите најдобра грижа и за вас и за вашето бебе.

Колку често обично се јавуваат епизодите на ФМТ?

Фреквенцијата на епизодите на ФМТ многу варира меѓу луѓето и може да се менува со текот на времето. Без лекување, некои луѓе имаат епизоди седмично, додека други може да поминат месеци меѓу епизодите. Со соодветно лекување со колхицин, многу луѓе имаат многу малку епизоди или воопшто немаат. Чувањето дневник на симптоми може да ви помогне вам и на вашиот лекар да ја разберете вашата специфична шема и да го прилагодите лекувањето соодветно.