Наследни Метаболички Нарушувања

Наследните метаболички нарушувања се медицински состојби предизвикани од промени во специфични гени кои влијаат на метаболизмот. Различни генетски промени предизвикуваат различни видови на наследни метаболички нарушувања. Овие генетски промени најчесто се пренесуваат од двајцата родители. Но, понекогаш генетската промена доаѓа само од еден родител, најчесто од мајката. Овие нарушувања се нарекуваат и вродени грешки во метаболизмот.

Метаболизмот е сложен сет на хемиски реакции кои вашето тело ги користи за одржување на животот. Тие вклучуваат:

• Создавање или отстранување на супстанции. Одредени хемиски процеси создаваат супстанции кои вашето тело ги треба. Други хемиски процеси ги разградуваат супстанциите кои вашето тело повеќе не ги треба.

Кога овие процеси не функционираат правилно, се јавува метаболички нарушување. Тоа може да биде поради ензим кој е премногу низок или недостасува или поради друг проблем. Наследните метаболички нарушувања се групираат во различни групи. Тие се групирани според супстанцијата која е погодена и дали се акумулира премногу затоа што не може да се разгради или е премногу ниска или недостасува.

Постојат стотици наследени метаболички нарушувања предизвикани од различни гени. Симптомите зависат од типот на нарушувањето и од тоа колку е сериозно.

Примери на наследени метаболички нарушувања се:

• Хантер синдром.

• Крабова болест.

• Болест на јаворов сируп во урината.

• Митохондријална енцефалопатија, лактатна ацидоза, епизоди слични на мозочен удар (МЕЛАС).

Ако имате грижи за растот и развојот на вашето дете или за вашето здравје, разговарајте со вашиот лекар или друг здравствен работник.

Наследните метаболички нарушувања се предизвикани од промени во специфични гени кои влијаат на метаболизмот. Различни генетски промени предизвикуваат различни видови на наследни метаболички нарушувања. Овие генетски промени најчесто се пренесуваат од двајцата родители. Но, понекогаш генетската промена доаѓа само од еден родител, најчесто од мајката. Постојат стотици наследни метаболички нарушувања предизвикани од различни гени.

Ризикот од наследно метаболички нарушувања е поголем доколку еден или двајцата родители имаат генетска промена што може да предизвика состојба. Во некои случаи, идните родители може да одлучат да направат тест за носачи пред бременост. Овој тест може да идентификува некои генетски промени кај родителите кои може да го зголемат ризикот идните деца да имаат одредени видови на наследно метаболички нарушувања.

Некои наследени метаболички нарушувања може да се дијагностицираат пред раѓање. Други може да се дијагностицираат со рутински тестови за скрининг на новороденчиња, кои се прават при раѓање. Други се идентификуваат само откако детето или возрасниот ќе покажат симптоми на нарушување.

За да дознаете дали вие или вашето дете имате наследно метаболички нарушување, може да имате:

• Физички преглед. Може да имате физички преглед и да разговарате за вашите или симптомите на вашето дете и медицинската историја. Исто така, може да бидете прашани за семејната анамнеза.
• Тестови. Крвните и уринските тестови проверуваат како функционира метаболизмот. Понекогаш може да се препорачаат и други видови на тестови.
• Генетичко тестирање. Генетичкото тестирање може да го идентификува типот на наследно метаболички нарушување што го имате вие или вашето дете. Ако едно лице во семејството има наследно метаболички нарушување, специјалистите често препорачуваат генетичко тестирање и советување и за другите членови на семејството.

Во некои случаи, идните родители може да изберат да направат тест за носачи пред бременост, исто така наречен преконцепциски скрининг. Овој тест може да идентификува некои генетски промени кај родителите кои може да го зголемат ризикот идните деца да имаат одредени видови на наследени метаболички нарушувања.

• Генетичко советување. Генетичкото советување може да вклучува дискусија за скрининг на новороденчиња или друго генетичко тестирање. Советувањето исто така може да вклучува информации за ризикот од наследно метаболички нарушување за идните деца.
• Прегледи кај специјалисти. Одредени наследени метаболички нарушувања може да го зголемат ризикот од други состојби, како што се проблеми со срцето, видот или слухот. Може да бидете упатени до други специјалисти по потреба.

Генетичко тестирање. Генетичкото тестирање може да го идентификува типот на наследно метаболички нарушување што го имате вие или вашето дете. Ако едно лице во семејството има наследно метаболички нарушување, специјалистите често препорачуваат генетичко тестирање и советување и за другите членови на семејството.

Во некои случаи, идните родители може да изберат да направат тест за носачи пред бременост, исто така наречен преконцепциски скрининг. Овој тест може да идентификува некои генетски промени кај родителите кои може да го зголемат ризикот идните деца да имаат одредени видови на наследени метаболички нарушувања.