Што се наследни метаболички нарушувања? Симптоми, причини и лекување

Наследните метаболички нарушувања се генетски состојби каде вашето тело не може правилно да ги разгради храната во енергија или да ги отстрани отпадните производи. Замислете го вашето тело како сложена фабрика со илјадници работници (ензими) кои вршат специфични задачи - кога еден од овие работници недостасува или не работи правилно поради генетска промена, тоа може да предизвика проблеми во целиот ваш систем.

Овие состојби влијаат на тоа како вашето тело ги обработува протеините, мастите или јаглехидратите. Иако звучат страшно, многу од нив можат добро да се управуваат со соодветно лекување и диететски промени. Разбирањето на тоа што се случува во вашето тело е прв чекор кон преземање контрола над вашето здравје.

Што се наследни метаболички нарушувања?

Наследните метаболички нарушувања се јавуваат кога сте родени со генетска промена која влијае на тоа како работат хемиските процеси во вашето тело. Вашето тело има потреба од ензими за да ги разгради храната што ја јадете и да ја претвори во енергија или градежни блокови за раст и поправка.

Кога еден од овие ензими не работи правилно, супстанциите можат да се акумулираат до штетни нивоа или вашето тело може да не произведува доволно од нешто што му е потребно. Ова создава ефект на бранови кој може да влијае на повеќе органи и телесни системи.

Постојат стотици различни наследни метаболички нарушувања, но сите споделуваат заедничка карактеристика на нарушена телесна хемија. Некои се почести од другите, а симптомите можат да се движат од благи до тешки во зависност од тоа кој ензим е погоден и колку е погоден.

Кои се симптомите на наследни метаболички нарушувања?

Симптомите можат многу да варираат во зависност од тоа кој метаболички пат е погоден, но постојат некои заеднички знаци кои може да укажуваат на проблем. Многу симптоми се појавуваат во доенчешката возраст или раното детство, иако некои нарушувања не се појавуваат до подоцна во животот.

Еве ги најчестите симптоми што може да ги забележите:

• Слабо хранење или тешкотии со јадење кај бебињата
• Невообичаен телесен мирис (сладок, мувлост или рибен мирис)
• Повраќање или гадење, особено по јадење одредена храна
• Неуспех да се зголеми тежината или да се расте нормално
• Крајна уморност или ниски нивоа на енергија
• Заостанување во развојот или тешкотии со учењето
• Напади или епизоди на конфузија
• Проблеми со црниот дроб или зголемен црн дроб
• Мускулна слабост или низок мускулен тонус
• Проблеми со дишењето или брзо дишење

Некои нарушувања предизвикуваат и поспецифични симптоми. На пример, фенилкетонуријата (ФКУ) може да предизвика мувлост телесен мирис и светла пигментација на кожата, додека болеста на јавор сируп урина создава сладок мирис во урината кој личи на јавор сируп.

Важно е да се запомни дека присуството на еден или два од овие симптоми не значи нужно дека имате метаболички нарушувања. Многу чести детски заболувања можат да предизвикаат слични знаци, па затоа е многу важна соодветната медицинска евалуација.

Кои се видовите на наследни метаболички нарушувања?

Наследните метаболички нарушувања се типично групирани според тоа каква супстанција вашето тело има проблеми со обработката. Секоја категорија влијае на различни хемиски патишта и може да предизвика различни симптоми и компликации.

Главните категории вклучуваат нарушувања кои влијаат на тоа како вашето тело ги обработува аминокиселините (градежните блокови на протеините), јаглехидратите (шеќери и скроб), мастите или процесот на складирање и користење енергија во вашите клетки.

Нарушувања на аминокиселините

Овие нарушувања влијаат на тоа како вашето тело ги разградува протеините. Фенилкетонуријата (ФКУ) е веројатно најпознатиот пример, каде вашето тело не може правилно да ја обработи аминокиселината фенилаланин.

Други нарушувања на аминокиселините вклучуваат болест на јавор сируп урина, која влијае на три специфични аминокиселини, и хомоцистинурија, која влијае на тоа како вашето тело ја обработува метионинот. Овие состојби често бараат специјални диети кои ги ограничуваат одредени протеини.

Нарушувања на јаглехидратите

Вашето тело може да има проблеми со обработката на различни видови шеќери. Галактоземијата го спречува вашето тело да го разгради галактозата (која се наоѓа во млекото), додека наследната фруктозна интолеранција влијае на тоа како го обработувате фруктозата (шеќер од овошје).

Гликогенските складишта се друг вид каде вашето тело не може правилно да го складира или ослободи глукозата за енергија. Ова може да предизвика епизоди на низок шеќер во крвта и да влијае на вашиот црн дроб и мускули.

Нарушувања на метаболизмот на мастите

Овие состојби влијаат на тоа како вашето тело ги разградува мастите за енергија. Дефицитот на средно-ланчест ацил-КоА дехидрогеназа (MCAD) е еден од почестите видови, каде вашето тело не може правилно да ги користи одредени масти во периоди кога не сте јаделе извесно време.

Нарушувањата на оксидацијата на масните киселини со долг ланец влијаат на способноста на вашето тело да ги користи подолгите молекули на масти, што може да предизвика сериозни компликации за време на болест или гладување.

Митохондријални нарушувања

Митохондриите се како мали електрани во вашите клетки кои произведуваат енергија. Кога тие не работат правилно, најенергетски гладните органи на вашето тело (како вашиот мозок, срце и мускули) можат да бидат погодени.

Овие нарушувања можат да предизвикаат широк спектар на симптоми и честопати влијаат на повеќе телесни системи одеднаш. Тие се помалку чести, но можат да бидат посложени за дијагностицирање и лекување.

Што ги предизвикува наследните метаболички нарушувања?

Наследните метаболички нарушувања се предизвикани од промени (мутации) во вашите гени кои влијаат на тоа како вашето тело прави специфични ензими. Овие генетски промени се пренесуваат од вашите родители, па затоа се нарекуваат „наследни“.

Повеќето од овие нарушувања го следат она што се нарекува автозомно рецесивен модел. Ова значи дека треба да наследите променет ген од двајцата родители за да ја развиете состојбата. Ако наследите само еден променет ген, обично сте носител, но немате симптоми.

Генетските промени влијаат на упатствата што ги користат вашите клетки за да направат ензими. Кога еден ензим не работи правилно или воопшто не се прави, хемиската реакција што треба да ја помогне се нарушува. Ова може да предизвика супстанциите да се акумулираат до штетни нивоа или да го спречи вашето тело да прави работи што му се потребни.

Важно е да се разбере дека овие генетски промени обично се случуваат случајно за време на формирањето на репродуктивните клетки. Во повеќето случаи, родителите не знаат дека се носители додека не добијат дете со погодена состојба.

Кога да се јавите на лекар за наследни метаболички нарушувања?

Треба да побарате медицинска помош ако забележите постојани симптоми кои може да сугерираат метаболички проблем, особено кај доенчиња и малолетници. Раната дијагноза и лекување можат да спречат сериозни компликации и да ги подобрат долгорочните резултати.

Контактирајте го вашиот здравствен работник веднаш ако забележите слабо хранење, невообичаени телесни мириси, повторено повраќање или неуспех да се исполнат развојните пресметки. Овие рани предупредувачки знаци не треба да се игнорираат, дури и ако изгледаат благи.

Побарајте итна медицинска помош ако вие или вашето дете имате напади, екстремна летаргија, тешкотии со дишењето или знаци на сериозна болест за време на она што изгледа како мала настинка или стомачен вирус. Луѓето со метаболички нарушувања можат да се разболат сериозно побрзо за време на рутинските болести.

Ако имате семејна историја на метаболички нарушувања или сте имале претходно дете дијагностицирано со едно, важно е да разговарате со вашиот лекар за генетско советување и опции за тестирање пред или за време на бременоста.

Кои се ризик-факторите за наследни метаболички нарушувања?

Примарниот ризик-фактор за наследни метаболички нарушувања е да имате родители кои се и носители на истата генетска промена. Бидејќи повеќето луѓе не знаат дека се носители, овој ризик често не е очигледен додека не се роди дете со состојба.

Некои популации имаат повисоки стапки на носители за специфични нарушувања поради нивното генетско потекло. На пример, болеста на Тај-Сакс е почеста кај луѓето од Ашкенази еврејско, француско-канадско или Луизијана Каџун потекло.

Еве ги главните ризик-фактори за кои треба да бидете свесни:

• Семејна историја на метаболички нарушувања или необјаснети смртни случаи кај доенчиња
• Родители кои се поврзани еден со друг (консангвинитет)
• Одредени етнички групи со повисоки стапки на носители за специфични состојби
• Претходно дете со метаболички нарушувања
• Родители од мали, изолирани заедници каде одредени генетски промени се почести

Имањето на овие ризик-фактори не значи дека дефинитивно ќе имате дете со метаболички нарушувања. Само значи дека шансата може да биде повисока од просекот, а генетското советување може да биде корисно за разбирање на вашите специфични ризици.

Кои се можните компликации на наследни метаболички нарушувања?

Компликациите можат многу да варираат во зависност од тоа кој метаболички пат е погоден и колку е сериозен дефицитот на ензими. Некои луѓе доживуваат благи симптоми во текот на целиот живот, додека други може да се соочат со сериозни здравствени предизвици кои бараат интензивно управување.

Разбирањето на потенцијалните компликации ви помага на вас и на вашиот здравствен тим да внимавате на предупредувачки знаци и да преземате превентивни мерки кога е можно. Раната интервенција честопати доведува до подобри резултати.

Честите компликации вклучуваат:

• Интелектуална попреченост или тешкотии со учењето ако мозокот е погоден
• Оштетување на црниот дроб или откажување од акумулација на токсични супстанции
• Проблеми со срцето, вклучувајќи го зголеменото срце или срцева слабост
• Оштетување на бубрезите или откажување
• Напади или други невролошки проблеми
• Заостанување во растот или неуспех да се напредува
• Сериозна болест за време на инфекции или периоди на лошо јадење
• Проблеми со видот или слухот
• Проблеми со коските и зглобовите
• Крвни нарушувања, вклучувајќи анемија

Некои нарушувања можат да предизвикаат животозагрозувачки метаболички кризи за време на стрес, болест или недоволна исхрана. Овие епизоди бараат итна медицинска помош и хоспитализација.

Добрите вести се дека многу компликации можат да се спречат или минимизираат со соодветно лекување и следење. Редовното следење со вашиот здравствен тим е неопходно за рано откривање на проблемите и прилагодување на лекувањето по потреба.

Како можат да се спречат наследните метаболички нарушувања?

Бидејќи овие нарушувања се генетски, не можете да ги спречите откако сте родени со состојбата. Сепак, постојат неколку начини да се спречат компликации и, во некои случаи, да се спречи пренесување на состојбата на идните деца.

Програмите за скрининг на новороденчиња ги тестираат бебињата за многу чести метаболички нарушувања во првите неколку дена од животот. Раното откривање овозможува лекувањето да започне пред да се развијат симптомите, што може да спречи сериозни компликации и да ги подобри долгорочните резултати.

Ако планирате да имате деца и имате ризик-фактори, генетското советување може да ви помогне да ги разберете вашите шанси да имате погодено дете. Генетското тестирање може да утврди дали вие и вашиот партнер сте носители на истата состојба.

За паровите со висок ризик, опциите вклучуваат пренатално тестирање за време на бременоста или преимплантациска генетска дијагноза со ин витро оплодување. Овие пристапи ви овозможуваат да донесете информирани одлуки за бременоста и да се подготвите за потребите на детето, ако е потребно.

Како се дијагностицираат наследните метаболички нарушувања?

Дијагнозата честопати започнува со скрининг на новороденчиња, кој ги тестира многуте чести метаболички нарушувања со помош на мала крвна примерок земена од петата на вашето бебе. Овој скрининг ги фаќа повеќето случаи пред да се појават симптомите, овозможувајќи веднаш да започне лекувањето.

Ако скринингот сугерира проблем или ако симптомите се развијат подоцна, вашиот лекар ќе нарача поспецифични тестови. Овие може да вклучуваат крвни тестови за мерење на активноста на ензимите, генетско тестирање за да се бараат специфични генетски промени или тестови на урина за да се проверат анормални супстанции.

Понекогаш вашиот лекар може да препорача она што се нарекува „метаболичка работа“, што вклучува повеќе крвни и уринарни тестови направени во исто време. Овој сеопфатен пристап помага да се идентификува кој метаболички пат може да биде погоден.

Генетското тестирање може да ја потврди дијагнозата и да ги идентификува специфичните генетски промени. Оваа информација е важна за разбирање колку сериозна може да биде состојбата и за обезбедување генетско советување на вашето семејство.

Кое е лекувањето за наследни метаболички нарушувања?

Пристапите кон лекувањето значително варираат во зависност од тоа кој метаболички пат е погоден, но целта секогаш е да се помогне на вашето тело да работи околу недостасувачкиот или дефектниот ензим. Многу лекувања се фокусираат на диететски промени кои ги ограничуваат супстанциите што вашето тело не може правилно да ги обработи.

Вашиот здравствен тим ќе работи со вас за да развие персонализиран план за лекување кој одговара на вашата специфична состојба и начин на живот. Лекувањето честопати вклучува повеќе специјалисти кои работат заедно за да се решат различни аспекти на вашата нега.

Честите пристапи кон лекувањето вклучуваат:

• Специјални диети кои ги ограничуваат одредени протеини, шеќери или масти
• Лекови кои помагаат во отстранување на токсични супстанции од вашето тело
• Ензимска терапија за замена за некои состојби
• Суплементи за замена на супстанции што вашето тело не може да ги произведе
• Редовно следење со крвни тестови и медицински прегледи
• Планови за итно лекување за време на болест или стрес
• Физикална терапија или други поддржувачки терапии по потреба

За некои состојби, се развиваат и тестираат понови лекувања како генетска терапија. Иако тие сè уште не се широко достапни, тие нудат надеж за поефикасни лекувања во иднина.

Клучот за успешно лекување е раното започнување и постојано следење на вашиот план за лекување. Повеќето луѓе со метаболички нарушувања можат да живеат здрав, продуктивен живот со соодветно управување.

Како да се управува со наследни метаболички нарушувања дома?

Управувањето со метаболички нарушувања дома бара внимание на исхраната, препознавање на предупредувачки знаци и одржување на редовни рутини кои го поддржуваат вашето здравје. Вашиот здравствен тим ќе ви даде специфични упатства прилагодени на вашата состојба.

Диететското управување честопати е темел на домашната нега. Ова може да вклучува мерење и ограничување на одредена храна, користење на специјални медицински формули или земање суплементи. Работата со регистриран диететичар кој ги разбира метаболичките нарушувања може да го олесни планирањето на оброците.

Чувајте ги итниот материјал и лековите лесно достапни и осигурајте се дека членовите на семејството знаат како да ги препознаат знаците на метаболичка криза. Имањето план за итни случаи објавен во вашиот дом може да биде спасителен во стресни ситуации.

За време на болеста, можеби ќе треба да ја промените вашата вообичаена рутина. Дури и малите инфекции можат да предизвикаат метаболички проблеми, па затоа е важно да останете во тесен контакт со вашиот здравствен тим кога не се чувствувате добро.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Подготовка може да ви помогне да го искористите максимумот од вашиот преглед и да се осигурате дека вашиот здравствен тим има сите информации што му се потребни. Донесете список на тековни симптоми, лекови и какви било неодамнешни промени во вашата состојба.

Чувајте дневник за храна неколку дена пред вашиот преглед, особено ако имате нови симптоми. Ова може да му помогне на вашиот лекар да ги идентификува потенцијалните тригери или обрасци поврзани со вашата исхрана.

Напишете ги вашите прашања однапред за да не заборавите да ги поставите важните работи за време на прегледот. Исто така е корисно да донесете член на семејството или пријател кој може да ви помогне да запомните информациите разговарани за време на посетата.

Донесете копии од неодамнешните лабораториски резултати, списоци на лекови и контакт информации за други здравствени работници вклучени во вашата нега. Ова помага да се осигура дека сите ваши лекари работат со исти информации.

Која е клучната порака за наследни метаболички нарушувања?

Наследните метаболички нарушувања се управливи состојби кои бараат постојана нега, но не мора да го дефинираат вашиот живот. Со рана дијагноза, соодветно лекување и постојано управување, повеќето луѓе со овие состојби можат да живеат исполнет, здрав живот.

Најважно е да се запомни дека не сте сами во ова патување. Здравствените тимови со искуство во метаболички нарушувања можат да обезбедат одлична поддршка, а поврзувањето со други семејства кои се соочуваат со слични предизвици може да биде неверојатно корисно.

Останете информирани за вашата состојба, постојано следете го вашиот план за лекување и не двоумете се да се јавите на вашиот здравствен тим со прашања или грижи. Вашето активно учество во вашата нега прави значајна разлика во вашите долгорочни здравствени резултати.

Често поставувани прашања за наследни метаболички нарушувања

Дали наследните метаболички нарушувања можат да се излечат?

Повеќето наследни метаболички нарушувања не можат да се излечат бидејќи се предизвикани од трајни генетски промени. Сепак, многу од нив можат многу ефикасно да се управуваат со соодветно лекување, овозможувајќи им на луѓето да живеат нормален, здрав живот. Некои понови лекувања како ензимска терапија за замена може во основа да ја заменат недостасувачката ензимска функција во одредени состојби.

Дали моето дете дефинитивно ќе го наследи мојот метаболички нарушувања?

Ова зависи од специфичниот модел на наследување на вашата состојба. Повеќето метаболички нарушувања се автозомно рецесивни, што значи дека вашето дете ќе треба да наследи променет ген од двајцата родители за да биде погодено. Ако само еден родител има состојба, децата обично ќе бидат носители, но нема да бидат погодени.

Дали метаболичките нарушувања можат да се развијат подоцна во животот ако не сум роден со нив?

Вистинските наследни метаболички нарушувања се присутни од раѓање, но симптомите не секогаш се појавуваат веднаш. Некои состојби може да не предизвикаат забележливи проблеми до детството, адолесценцијата или дури и возрасноста. Сепак, не можете да развиете ново наследни метаболички нарушувања подоцна во животот - или сте родени со генетските промени или не сте.

Дали има храна што е целосно безбедна за сите метаболички нарушувања?

Нема универзален список на „безбедна“ храна, бидејќи различни метаболички нарушувања влијаат на различни патишта. Она што е безбедно за некој со ФКУ може да не биде соодветно за некој со нарушување на метаболизмот на мастите. Затоа е многу важно да се работи со диететичар кој е специјализиран за метаболички нарушувања за да се развие безбеден, хранлив план за јадење.

Колку често ќе ми треба медицинско следење ако имам метаболички нарушувања?

Фреквенцијата на следење варира во зависност од вашата специфична состојба, колку добро е контролирана и вашата возраст. Децата обично имаат потреба од почести прегледи додека растат и се развиваат. Некои луѓе имаат потреба од месечни крвни тестови, додека други може да имаат потреба само од годишно следење откако нивната состојба ќе биде стабилна. Вашиот здравствен тим ќе ја утврди соодветната шема за вашата ситуација.