Што е полицистична болест на бубрезите? Симптоми, причини и лекување

Полицистичната болест на бубрезите (ПББ) е генетско заболување каде што со текот на времето во вашите бубрези се развиваат вреќички исполнети со течност, наречени цисти. Овие цисти можат да ги зголемат вашите бубрези и да влијаат на тоа колку добро тие го филтрираат отпадот од вашата крв. Иако ова може да звучи загрижувачки, многу луѓе со ПББ живеат полн, активен живот со соодветна нега и следење.

Што е полицистична болест на бубрезите?

ПББ се случува кога вашите бубрези развиваат групи на цисти кои постепено се зголемуваат по големина и број. Замислете ги овие цисти како мали балони исполнети со течност кои се формираат во ткивото на вашите бубрези. Повеќето луѓе го наследуваат ова заболување од своите родители преку гените.

Постојат два главни типа на ПББ. Најчестиот облик, наречен автозомно доминантна ПББ, обично се појавува во зрелоста. Пореткото форма, автозомно рецесивна ПББ, обично се појавува кај бебиња или мали деца. И двата типа можат да влијаат на функцијата на бубрезите, но се развиваат различно и имаат различни симптоми.

Вашите бубрези нормално го филтрираат отпадот и вишокот вода од вашата крв за да произведат урина. Кога цистите заземаат простор во вашите бубрези, тие можат да го попречат овој важен процес. Сепак, многу луѓе ја одржуваат добрата функција на бубрезите со години или дури децении по дијагнозата.

Кои се симптомите на полицистична болест на бубрезите?

Многу луѓе со ПББ не забележуваат симптоми со години, бидејќи заболувањето се развива бавно. Кога се појавуваат симптоми, тие често почнуваат постепено и може да се чувствуваат како други вообичаени здравствени проблеми.

Најчестите симптоми што може да ги доживеете се:

• Болка во грбот, страните или стомакот што може да доаѓа и исчезнува
• Крв во урината, што може да ја направи розова, црвена или кафеава
• Чести инфекции на уринарниот тракт
• Бубрежни камења кои предизвикуваат остра болка
• Висок крвен притисок, дури и во млада возраст
• Главоболки кои се чинат почести или посилни од вообичаено
• Чувство на необично замор или слабост

Некои луѓе исто така доживуваат помалку чести симптоми како чувство на полнота во стомакот или рано заситување при јадење. Ова се случува бидејќи зголемените бубрези можат да притискаат на други органи во вашиот стомак.

Вреди да се знае дека симптомите можат многу да варираат меѓу луѓето, дури и во истото семејство. Некои лица имаат забележливи симптоми во своите дваесетти години, додека други не доживуваат проблеми сè до педесеттите или подоцна.

Кои се видовите на полицистична болест на бубрезите?

Постојат два главни типа на ПББ, и разбирањето на тоа кој тип го имате ви помага да го водите вашето лекување и очекувањата. Секој тип има различни обрасци на наследување и временски рамки.

Автозомно доминантната ПББ (АДПББ) е најчестата форма, која влијае на околу 90% од луѓето со ПББ. Ви треба само да наследите еден дефектен ген од еден родител за да го развиете овој тип. Симптомите обично се појавуваат меѓу 30 и 40 години, иако некои луѓе забележуваат знаци порано или подоцна.

Автозомно рецесивната ПББ (АРПББ) е многу поретка и потешка. Ви треба да наследите дефектни гени од двата родители за да го развиете овој тип. Обично се појавува кај бебињата пред раѓањето или во раното доенче, и може да предизвика сериозни компликации рано во животот.

Постои и многу ретка форма наречена стекната цистична болест на бубрезите. Ова се развива кај луѓе кои имаат проблеми со бубрезите од други причини, како што е долготрајна дијализа. За разлика од наследените форми, овој тип не се пренесува низ семејствата.

Што ја предизвикува полицистичната болест на бубрезите?

ПББ се случува поради промени во специфични гени кои го контролираат растот и функцијата на клетките на вашите бубрези. Овие генетски промени обично се наследуваат од вашите родители, што значи дека состојбата се пренесува во семејствата.

За автозомно доминантната ПББ, дефектните гени се нарекуваат PKD1 и PKD2. Генот PKD1 предизвикува околу 85% од случаите и има тенденција да доведе до потешки симптоми. Генот PKD2 предизвикува останатите случаи и често се развива поспоро.

Кај автозомно рецесивната ПББ, генот наречен PKHD1 е одговорен. И двата ваши родители мора да го носат овој генетски дефект за да го развиете заболувањето. Ако двата родители се носители, секоја бременост има 25% шанса да резултира со дете со АРПББ.

Многу ретко, ПББ може да се развие од нови генетски промени кои не се наследени од родителите. Ова се случува во помалку од 10% од случаите и значи дека лицето е првото во своето семејство кое го има заболувањето.

Кога да се јавите на лекар за полицистична болест на бубрезите?

Треба да се јавите на вашиот лекар ако забележите крв во урината, дури и ако се случи само еднаш. Иако ова може да има многу причини, секогаш вреди да се провери, особено ако имате семејна историја на проблеми со бубрезите.

Постојана болка во грбот или страната која не се подобрува со одмор е уште една причина да побарате медицинска помош. Ова е особено важно ако болката се чувствува поинаку од типичните мускулни болки или доаѓа со други симптоми како што се треска или промени во мокрењето.

Ако имате семејна историја на ПББ, размислете да разговарате со вашиот лекар за генетско советување, дури и ако се чувствувате добро. Раното откривање може да ви помогне вам и вашиот здравствен тим да планирате за иднината и да ги фатите сите компликации пред да станат сериозни.

Високиот крвен притисок во млада возраст, честите инфекции на уринарниот тракт или бубрежните камења исто така треба да ве поттикнат да го посетите вашиот здравствен работник. Овие симптоми можат да се појават со ПББ, но исто така имаат и други причини кои треба да се проценат соодветно.

Кои се ризик факторите за полицистична болест на бубрезите?

Најголемиот ризик фактор за ПББ е да имате родител со ова заболување. Бидејќи повеќето форми на ПББ се наследуваат, вашата семејна историја игра најважна улога во одредувањето на вашиот ризик.

Ако еден од вашите родители има автозомно доминантна ПББ, имате 50% шанса да го наследите заболувањето. Ова значи дека за секое дете, постои еднаква шанса да го наследи дефектниот ген или нормалниот ген.

За автозомно рецесивната ПББ, двата родители мора да бидат носители на генетската промена. Многу носители не знаат дека го носат генот, бидејќи самите немаат симптоми.

Вашето етничко потекло исто така може да го влијае вашиот ризик. ПББ ги погодува сите етнички групи, но некои генетски варијации се почести во одредени популации. Сепак, семејната историја останува најсилниот предиктор без оглед на етничката припадност.

Кои се можните компликации на полицистична болест на бубрезите?

Иако многу луѓе со ПББ ја одржуваат добрата здравствена состојба со години, корисно е да се разберат потенцијалните компликации, така што можете да соработувате со вашиот здравствен тим за да ги спречите или управувате ефикасно.

Најчестите компликации се:

• Висок крвен притисок, кој влијае на околу 75% од луѓето со ПББ
• Хронична болест на бубрезите што може бавно да напредува со децении
• Инфекции на бубрезите кои можат да бидат потешки од типичните ИУТ
• Бубрежни камења кои се формираат почесто отколку кај луѓето без ПББ
• Компликации на цистите како крварење или пукање, предизвикувајќи силна болка
• Цисти на црниот дроб кои обично не влијаат на функцијата на црниот дроб

Помалку чести, но потешки компликации можат да бидат проблеми со срцевите залистоци, аневризми на мозокот (слаби точки во крвните садови) и дивертикулоза (мали џебови во ѕидот на дебелото црево). Иако ова звучи плашливо, тие влијаат само на мал процент од луѓето со ПББ.

Добрите вести се дека редовното следење помага да се фатат компликациите рано, кога се најлечиви. Вашиот здравствен тим ќе ги следи овие проблеми и често може да ги спречи да станат сериозни проблеми.

Како се дијагностицира полицистична болест на бубрезите?

Дијагностицирањето на ПББ обично започнува со тестови за снимање кои можат да ги покажат карактеристичните цисти во вашите бубрези. Ултразвукот често е првиот тест, бидејќи е безбеден, безболен и многу добар во откривањето на цисти на бубрезите.

Ако имате семејна историја на ПББ, вашиот лекар може да препорача скрининг, дури и ако немате симптоми. Времето на скринингот зависи од вашата возраст и семејната историја, но често започнува во вашите дваесетти или триесетти години.

Понекогаш лекарите користат КТ скенери или МРИ скенери за да добијат подетални слики од вашите бубрези. Овие тестови можат да покажат помали цисти и да дадат подобро разбирање на тоа колку може да биде погодена функцијата на вашите бубрези.

Генетското тестирање е достапно и може да ја потврди дијагнозата, особено во нејасни случаи или за целите на планирање на семејството. Сепак, тестовите за снимање обично се доволни за дијагноза кога се комбинираат со семејна историја и симптоми.

Кое е лекувањето за полицистична болест на бубрезите?

Иако нема лек за ПББ, ефикасните третмани можат да го забават неговото напредување и да ви помогнат да ги управувате симптомите. Целта е да ве задржиме здрави и да ја заштитиме функцијата на вашите бубрези што е можно подолго.

Контролата на крвниот притисок често е најважниот дел од лекувањето. Одржувањето на вашиот крвен притисок во здрав опсег може значително да го забави оштетувањето на бубрезите. Вашиот лекар може да ви препише лекови наречени АЦЕ инхибитори или АРБ, кои се особено заштитни за бубрезите.

За автозомно доминантната ПББ, лекот наречен толваптан може да помогне да се забави растот на цистите и да се зачува функцијата на бубрезите. Овој третман најдобро функционира кога ќе се започне пред да се случи значајно оштетување на бубрезите, иако бара редовно следење.

Управувањето со компликациите е исто така од суштинско значење. Ова може да вклучува антибиотици за инфекции на бубрезите, лекови за бубрежни камења или третмани за други поврзани здравствени проблеми. Вашиот здравствен тим ќе создаде персонализиран план врз основа на вашите специфични потреби.

Како да се грижите за себе дома со полицистична болест на бубрезите?

Грижата за себе дома игра огромна улога во успешното управување со ПББ. Едноставните промени во начинот на живот можат да направат вистинска разлика во тоа како се чувствувате и како напредува вашата состојба.

Одржувањето на добра хидратација им помага на вашите бубрези да функционираат подобро и може да го намали ризикот од бубрежни камења. Целете да пиете доволно вода така што вашата урина е светло жолта во текот на денот.

Следењето на диета пријателска за бубрезите може да ја поддржи вашата целокупна здравствена состојба. Ова обично значи јадење помалку сол, ограничување на преработената храна и вклучување на многу овошје и зеленчук. Вашиот лекар или диететичар може да ви даде специфични упатства врз основа на функцијата на вашите бубрези.

Редовното вежбање е корисно за вашето срце, крвен притисок и целокупно благосостојба. Повеќето луѓе со ПББ можат нормално да вежбаат, иако можеби ќе сакате да избегнувате контактни спортови кои би можеле да ги повредат зголемените бубрези.

Управувањето со стресот преку техники за релаксација, доволно спиење и пријатни активности ја поддржува вашата имунолошка состојба и целокупното здравје. Не го потценувајте значењето на добрата самогрижа во управувањето со која било хронична состојба.

Како може да се спречи полицистична болест на бубрезите?

Бидејќи ПББ е наследна, не можете да ја спречите генетската форма на заболувањето. Сепак, можете да преземете чекори за да го забавите неговото напредување и да ги спречите компликациите откако ќе знаете дека го имате.

Ако ПББ се јавува во вашето семејство, генетското советување може да ви помогне да ги разберете вашите ризици и да донесете информирани одлуки за планирање на семејството. Ова не го менува тоа дали го имате заболувањето, но ви помага да се подготвите и да планирате.

Раното откривање преку скрининг овозможува порано лекување, што може да направи значајна разлика во долгорочните резултати. Ако имате семејна историја на ПББ, разговарајте со вашиот лекар за тоа кога може да биде соодветен скринингот.

Животот со здрав начин на живот за бубрезите од рана возраст им користи на сите, без оглед дали имаат ПББ или не. Ова вклучува одржување на здрава тежина, не пушење, ограничување на алкохолот и управување со други здравствени состојби како дијабетес.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Подготвувањето за вашиот преглед ви помага да го искористите најдобро вашето време со вашиот здравствен работник. Донесете список на сите ваши симптоми, вклучувајќи кога почнаа и што ги прави подобри или полоши.

Составете ја вашата семејна медицинска историја, особено сите роднини со бубрежно заболување, висок крвен притисок или ПББ. Оваа информација е од суштинско значење за проценката и планирањето на лекувањето од вашиот лекар.

Направете список на сите лекови, додатоци и витамини што ги земате. Вклучете ги дозите и колку често ги земате. Некои лекови можат да влијаат на функцијата на бубрезите, па оваа информација е важна.

Напишете ги прашањата што сакате да ги поставите. Не се грижете да поставите премногу прашања - вашиот здравствен тим сака да ви помогне да ја разберете вашата состојба и да се чувствувате сигурни во вашиот план за нега.

Што е клучниот заклучок за полицистична болест на бубрезите?

ПББ е управлива состојба која влијае на секого поинаку. Иако е доживотна состојба, многу луѓе со ПББ живеат полн, активен живот со соодветна медицинска нега и управување со начинот на живот.

Раното откривање и лекување прават значајна разлика во резултатите. Ако имате семејна историја на ПББ, размислете да разговарате за скрининг со вашиот здравствен работник, дури и ако се чувствувате совршено здрави.

Запомнете дека имањето ПББ не ве дефинира ниту го ограничува она што можете да го постигнете. Со денешните третмани и стратегии за управување, можете да ја контролирате вашата здравствена состојба и да продолжите да ги следите вашите цели и соништа.

Останете поврзани со вашиот здравствен тим, грижете се за себе и не двоумете се да поставите прашања или да побарате поддршка кога ви е потребна. Не сте сами во ова патување.

Често поставувани прашања за полицистична болест на бубрезите

Дали можете да живеете нормален живот со полицистична болест на бубрезите?

Да, многу луѓе со ПББ живеат полн, нормален живот. Иако состојбата бара постојана медицинска нега и прилагодувања на начинот на живот, таа не мора да го ограничи вашето работно место, врските или активностите. Клучот е тесна соработка со вашиот здравствен тим, следење на препораките за лекување и одржување на здрав начин на живот. Многу луѓе со ПББ работат, патуваат, вежбаат и уживаат во сите работи кои се важни за нив.

Дали моите деца дефинитивно ќе ја наследат ПББ ако ја имам?

Ако имате автозомно доминантна ПББ, секое од вашите деца има 50% шанса да ја наследи состојбата. Ова значи дека е еднакво веројатно дека ќе ја наследат или нема. За автозомно рецесивната ПББ, вашите деца ќе треба да наследат дефектни гени од двата родители за да ја развијат состојбата. Генетското советување може да ви помогне да ја разберете вашата специфична ситуација и опциите за планирање на семејството.

Колку брзо напредува полицистичната болест на бубрезите?

Напредувањето на ПББ многу варира меѓу поединците. Некои луѓе ја одржуваат добрата функција на бубрезите со децении, додека други може да доживеат побрзо напредување. Генерално, автозомно доминантната ПББ напредува бавно со текот на многу години. Фактори како контрола на крвниот притисок, целокупно здравје и кој специфичен ген е вклучен можат да влијаат на тоа колку брзо напредува состојбата. Редовното следење помага да се следат промените со текот на времето.

Дали промените во исхраната можат да помогнат да се забави напредувањето на ПББ?

Иако исхраната сама по себе не може да ја запре ПББ, јадењето храна пријателска за бубрезите може да помогне да се забави напредувањето и да се намалат компликациите. Ова обично вклучува ограничување на солта, одржување на добра хидратација, јадење многу овошје и зеленчук и одржување на здрава тежина. Некои истражувања сугерираат дека намалувањето на внесот на протеини може да биде корисно, но треба да соработувате со вашиот здравствен тим или диететичар за да создадете план кој ги задоволува вашите специфични потреби.

Дали е безбедно да се вежба со зголемени бубрези од ПББ?

Повеќето луѓе со ПББ можат безбедно да вежбаат и треба да останат активни за нивното целокупно здравје. Сепак, можеби ќе треба да избегнувате контактни спортови или активности со висок ризик од абдоминална траума која би можела да ги повреди зголемените бубрези. Активности како одење, пливање, велосипедизам и јога се генерално безбедни и корисни. Секогаш разговарајте за вашите планови за вежбање со вашиот здравствен работник за да добиете персонализирани препораки врз основа на големината на вашите бубрези и целокупното здравје.