Што е порфирија? Симптоми, причини и третман

Порфиријата е група на ретки нарушувања кои влијаат на начинот на кој вашето тело го произведува хемот, важен дел од црвените крвни клетки. Кога овој процес ќе се наруши, супстанции наречени порфирини се акумулираат во вашето тело и можат да предизвикаат широк спектар на симптоми.

Замислете го како фабричка асемблерска линија каде еден од машините не работи правилно. Вашето тело има осум чекори за да го произведе хемот, а порфиријата се случува кога еден од овие чекори е нарушен. Оваа пореметба може да влијае на вашата кожа, нервен систем или и двете, во зависност од типот што го имате.

Кои се симптомите на порфиријата?

Симптомите на порфиријата многу варираат во зависност од тоа кој тип го имате, но генерално се делат во две главни категории: проблеми со кожата и напади кои влијаат на целото тело. Многу луѓе не сфаќаат дека имаат порфирија бидејќи симптомите можат да бидат благи или лесно да се заменат со други состојби.

Ајде да ги погледнеме различните начини на кои порфиријата може да се појави во вашиот живот, имајќи предвид дека не секој доживува сите овие симптоми:

Симптоми поврзани со кожата

Ако имате тип кој влијае на вашата кожа, може да забележите овие промени кога сте изложени на сончева светлина:

• Меурчиња и лупење на деловите од кожата изложени на сонце, како што се рацете, лицето и рацете
• Зголемен раст на косата на лицето и рацете
• Кожа која станува многу кршлива и лесно се кине
• Темни или светли дамки на бојата на кожата
• Задебелување на кожата, особено на зглобовите

Овие промени на кожата се случуваат затоа што порфирините ја прават вашата кожа екстремно чувствителна на светлина. Дури и краткотрајното изложување на сонце може да предизвика болно меурчење кое трае неколку недели за да заздрави.

Симптоми на акутен напад

Некои видови на порфирија предизвикуваат ненадејни, тешки напади кои можат да траат денови или недели. Овие епизоди често почнуваат постепено, а потоа се интензивираат:

• Јака абдоминална болка која е длабока и грчевита
• Гадење и повраќање што не поминуваат
• Запек или дијареја
• Мускулна слабост, особено во рацете и нозете
• Мрзнување или вкочанетост во рацете и нозете
• Конфузија, анксиозност или промени во расположението
• Темно црвена или кафеава урина
• Брз пулс и висок крвен притисок

Овие напади можат да бидат предизвикани од стрес, одредени лекови, алкохол или хормонални промени. Абдоминалната болка е често толку силна што многу луѓе завршуваат во итна помош мислејќи дека имаат апендицитис или друго сериозно заболување.

Ретки и тешки симптоми

Во некои случаи, порфиријата може да предизвика потешки компликации кои бараат итна медицинска помош:

• Конвулзии или губење на свеста
• Јака мускулна слабост која влијае на дишењето
• Ментална конфузија или халуцинации
• Парализа на рацете или нозете
• Респираторни проблеми кои бараат поддршка за дишење

Овие тешки симптоми се поверојатни за време на акутни напади и го истакнуваат значењето на соодветната дијагноза и управување.

Кои се видовите на порфирија?

Постојат осум главни видови на порфирија, секој предизвикан од проблем со различна фаза во производството на хем. Докторите ги групираат во две главни категории, врз основа на тоа каде се појавуваат проблемите: акутни видови кои предизвикуваат напади и кожни видови кои главно влијаат на кожата.

Акутни порфирии

Овие видови можат да предизвикаат ненадејни, тешки напади кои влијаат на целото тело:

• Акutна интермитентна порфирија (AIP) - Најчеста акутна форма, предизвикува силни абдоминални болки и невролошки симптоми
• Херитарна копропорфирија (HCP) - Може да предизвика и акутни напади и осетливост на кожата
• Вариегатна порфирија (VP) - Комбинира акутни напади со проблеми со кожата, почеста во Јужна Африка
• Дефицитарна порфирија на ALA дехидратаза - Екстремно ретка, обично се појавува во детството

Кожни порфирии

Овие типови главно ја зафаќаат кожата при изложеност на сончева светлина:

• Порфирија кутанеа тарда (PCT) - Најчестата форма воопшто, предизвикува меури и лупење на кожата
• Еритропоетска протопорфирија (EPP) - Предизвикува печење и отоци при изложеност на сонце
• Конгенитална еритропоетска порфирија (CEP) - Многу ретка, сериозни проблеми со кожата од раѓање
• Хепатоеритропоетска порфирија (HEP) - Екстремно ретка, комбинира проблеми со црниот дроб и кожата

Секој тип има свој образец на симптоми и тригери, поради што точната дијагноза е од клучно значење за соодветен третман.

Што ја предизвикува порфиријата?

Повеќето типови на порфирија се предизвикани од генетски промени што ги наследувате од вашите родители, но некои може да се развијат подоцна во животот поради други фактори. Генетските промени влијаат на ензимите кои помагаат во создавањето хем во вашето тело.

Еве ги главните начини на кои може да се развие порфиријата:

Наследни генетски причини

• Генетски мутации пренесени од еден или двајца родители
• Аутозомно доминантно наследување (потребен е само еден ген од еден родител)
• Аутозомно рецесивно наследување (потребни се копии од двајцата родители)
• X-поврзано наследување (ретко, се пренесува преку X хромозомот)

Дури и да ја наследите генетската промена, можеби никогаш нема да развиете симптоми. Многу луѓе ги носат овие гени, но живеат нормален, здрав живот без никогаш да знаат дека ги имаат.

Придојдени причини

Некои видови, особено порфирија кутанеа тарда, може да се развијат без генетско наследување:

• Болест на црниот дроб или оштетување
• Преоптоварување со железо во телото
• Инфекција со хепатитис Ц
• ХИВ инфекција
• Прекумерна употреба на алкохол
• Пушење
• Определени лекови или хемикалии

Овие фактори може да ја активираат порфиријата кај луѓето кои можеби имаат генетска предиспозиција, но во спротивно нема да ја развијат состојбата.

Кога да се јавите на лекар за порфирија?

Треба да побарате медицинска помош ако доживеете необјаснети симптоми кои може да укажуваат на порфирија, особено ако се појавуваат повторно или се јавуваат во семејството. Раната дијагноза може да спречи сериозни компликации и да ви помогне подобро да ја управувате состојбата.

Контактирајте го вашиот лекар наскоро ако забележите:

• Повратни силни абдоминални болки без јасна причина
• Кожа која лесно се меури или лупи на сонце
• Темно црвена или кафеава урина, особено за време на болест
• Мускулна слабост која доаѓа и си оди
• Семејна историја на порфирија или необјаснети напади

Кога да побарате итна медицинска помош

Повикајте 911 или одете во итна соба веднаш ако доживеете:

• Силен абдоминален бол со повраќање што не престанува
• Мускулна слабост која влијае на вашето дишење
• Конвулзии или губење на свеста
• Силен конфузија или халуцинации
• Парализа или неможност да ги движите рацете или нозете

Овие симптоми може да укажуваат на сериозен напад на порфирија кој бара итна обработка за да се спречи трајно оштетување.

Кои се ризик факторите за порфирија?

Разбирањето на вашите фактори на ризик може да ви помогне вам и на вашиот лекар да одредите дали треба да бидете тестирани за порфирија или да преземете мерки за спречување на напади. Некои фактори на ризик не можете да ги промените, додека други можете да ги управувате.

Генетски и фамилијарни фактори на ризик

• Да имате родител, брат или сестра или дете со порфирија
• Да сте од одредени етнички групи (некои видови се почести во специфични популации)
• Да имате други генетски состојби кои влијаат на црниот дроб

Фактори на ризик поврзани со животниот стил и здравјето

Неколку фактори можат да го зголемат ризикот од развој на порфирија или предизвикување на напади:

• Прекумерна употреба на алкохол
• Пушење тутун
• Оштетување на црниот дроб од која било причина
• Нарушувања на преоптоварување со железо
• Одредени вирусни инфекции како хепатитис Ц или ХИВ
• Да сте жена (хормоналните промени можат да предизвикаат напади)
• Екстремно диетирање или гладување
• Високи нивоа на стрес

Лекови и фактори на животната средина кои можат да предизвикаат напади

Одредени супстанции можат да предизвикаат напади на порфирија кај луѓето кои имаат генетска предиспозиција:

• Специфични лекови (барбитурати, сулфа лекови, некои антибиотици)
• Хормонални лекови или промени
• Изложеност на одредени хемикалии или токсини
• Труење со олово

Ако имате порфирија, вашиот лекар ќе ви даде список на лекови и супстанции што треба да ги избегнувате за да спречите предизвикување на напад.

Кои се можните компликации од порфиријата?

Иако многу луѓе со порфирија живеат нормален живот со соодветно управување, може да се развијат некои компликации ако состојбата не се лекува правилно или ако се појават тешки напади. Разбирањето на овие работи ви помага да знаете зошто е толку важно да го следите вашиот план за лекување.

Компликации при акутен напад

За време на тешки напади, може да се развијат неколку сериозни проблеми кои може да бараат интензивна медицинска нега:

• Респираторна инсуфициенција која бара поддршка за дишење
• Тешка дехидратација и електролитни дисбаланси
• Висок крвен притисок кој ги оштетува органите
• Конвулзии кои можат да предизвикаат оштетување на мозокот
• Привремена или трајна мускулна слабост
• Психијатриски симптоми, вклучувајќи депресија и анксиозност

Овие компликации се поверојатни ако нападите не се лекуваат брзо или ако имате повторени тешки епизоди со текот на времето.

Долгорочни компликации

Некои луѓе може да развијат постојани проблеми, особено ако нивната порфирија не е добро контролирана:

• Хронична болка која влијае на секојдневните активности
• Оштетување на бубрезите од повторени напади
• Проблеми со црниот дроб или зголемен ризик од рак
• Трајно оштетување на нервите што предизвикува слабост или вкочанетост
• Тешки лузни и деформации од вклучување на кожата
• Депресија и анксиозност од справување со хронично заболување

Ретки, но сериозни компликации

Во многу тешки случаи, особено кај одредени ретки видови на порфирија:

• Тешка анемија која бара чести трансфузии на крв
• Проблеми со коскената срцевина
• Зголемен ризик од рак на црниот дроб
• Жолчни камења од промени во составот на жолчката
• Проблеми со срцевиот ритам за време на акутни напади

Добрите вести се дека со соодветна дијагноза и третман, повеќето од овие компликации можат да се спречат или ефикасно да се управуваат.

Како може да се спречи порфиријата?

Иако не можете да ја спречите наследената порфирија, можете да преземете мерки за намалување на ризикот од развивање симптоми или предизвикување напади. Превенцијата се фокусира на избегнување на познати тригери и одржување на добро општо здравје.

Превенција на стекната порфирија

За видовите кои не се чисто генетски, можете да го намалите ризикот со:

• Ограничување на внесот на алкохол или целосно воздржување од него
• Не пушење тутун
• Вакцинација против хепатитис Б
• Практикување на безбедни однесувања за избегнување на хепатитис Ц и ХИВ
• Соодветно управување со какви било заболувања на црниот дроб
• Избегнување на непотребни додатоци на железо

Превенција на напади ако имате порфирија

Ако ви е дијагностицирана порфирија, можете да спречите многу напади со:

• Избегнување на лекови за кои е познато дека предизвикуваат напади
• Управување со стресот преку техники за релаксација
• Редовно јадење и избегнување на екстремно диетирање
• Доволно спиење
• Ограничување на внесот на алкохол
• Соработка со вашиот лекар за време на хормоналните промени
• Заштита на кожата од сончева светлина ако имате кожен тип

Размислувања за планирање на семејството

Ако имате порфирија и планирате семејство:

• Размислете за генетско советување за да ги разберете ризиците од наследување
• Разговарајте за планирање на семејството со специјалист запознаен со порфиријата
• Планирајте мониторинг за време на бременоста ако сте жена
• Размислете за тестирање на членовите на семејството кои можеби се во ризик

Запомнете дека носењето на генот не значи дека вие или вашите деца дефинитивно ќе развијат симптоми. Многу луѓе живеат цел живот без да знаат дека носат овие генетски промени.

Како се дијагностицира порфиријата?

Дијагностицирањето на порфиријата може да биде предизвик бидејќи симптомите честопати имитираат други состојби, а многу лекари не ја гледаат често. Клучот е мерење на порфирините и сродните супстанции во вашата урина, крв или столица за време на симптомите.

Вашиот лекар веројатно ќе започне со вашата медицинска историја и симптоми, а потоа ќе нарача специфични тестови за да ја потврди дијагнозата.

Првична евалуација

Вашиот лекар ќе ви постави детални прашања за:

• Вашите симптоми и кога се јавуваат
• Семејна анамнеза за порфирија или слични симптоми
• Лековите што ги пиете
• Конзумирање алкохол и фактори на животниот стил
• Тригери кои се чини дека ги предизвикуваат симптомите

Лабораториски тестови

Неколку тестови можат да помогнат во дијагностицирањето на порфиријата, а кои од нив ви се потребни зависи од вашите симптоми:

• 24-часовно собирање урина - Мерење на порфирини и сродни соединенија
• Крвни тестови - Проверка на специфични порфирини во плазмата
• Столни примероци - Пребарување на одредени видови порфирини
• Генетско тестирање - Идентификување на специфични генетски мутации
• Тестови за активност на ензимите - Мерење на тоа колку добро работат специфичните ензими

Времето на овие тестови е важно. За акутни видови, примероците собрани за време на напад имаат поголема веројатност да покажат абнормални резултати отколку примероците земени кога се чувствувате добро.

Специјализирано тестирање

Понекогаш се потребни дополнителни тестови за да се утврди точно кој вид на порфирија го имате:

• ДНК секвенцирање за идентификување на специфични генетски мутации
• Тестирање на членови на семејството за да се разберат обрасците на наследување
• Повторно тестирање во различни фази на симптомите
• Тестови за исклучување на други состојби кои предизвикуваат слични симптоми

Добивањето на вистинската дијагноза честопати бара соработка со специјалист кој ја разбира порфиријата, бидејќи тестирањето може да биде комплексно, а резултатите бараат внимателна интерпретација.

Каков е третманот за порфирија?

Третманот за порфирија се фокусира на управување со симптомите, спречување на напади и решавање на компликациите кога се јавуваат. Специфичниот пристап зависи од тоа кој тип го имате и колку се сериозни вашите симптоми.

Третман за акутни напади

Кога имате акутен напад на порфирија, третманот има за цел да го запре нападот и да го управува болката:

• Инјекции на хем - Дајте му на вашето тело хем што му е потребен за да се запре нападот
• Глукозна терапија - Големите дози глукоза можат да помогнат кај благи напади
• Управување со болката - Јаки лекови против болка за контрола на силната абдоминална болка
• Контрола на гадењето - Лекови за запирање на повраќање и гадење
• Замена на течности - Интравенозни течности за спречување на дехидратација
• Контрола на крвниот притисок - Лекови за управување со висок крвен притисок

Повеќето акутни напади бараат хоспитализација, така што лекарите можат внимателно да ве следат и да ви обезбедат интензивна терапија.

Третман на кутана порфирија

Ако вашата порфирија главно влијае на вашата кожа, третманот се фокусира на заштита на кожата и намалување на нивото на порфирини:

• Флеботомија - Редовно отстранување на крв за намалување на железо и порфирини
• Антималарични лекови - Ниски дози хидроксихлорокин за чистење на порфирини
• Заштита од сонце - Строго избегнување на сончева светлина и УВ зрачење
• Нега на рани - Соодветен третман на кожни меури и рани
• Намалување на железо - Избегнување на додатоци на железо и управување со преоптоварување со железо

Превентивни третмани

За луѓе со чести напади, лекарите може да препорачаат превентивни лекови:

• Редовни инфузии на хем за спречување на напади
• Терапија за супресија на хормони за жени чии напади се предизвикани од менструални циклуси
• Гивосиран (Givlaari) - Понов лек кој ја намалува фреквенцијата на напади кај акутна интермитентна порфирија
• Промени во начинот на живот за избегнување на познати тригери

Понови и идни третмани

Медицинските истражувања продолжуваат да развиваат нови третмани за порфирија:

• Генетски терапевтски пристапи кои се изучуваат во клиничките испитувања
• Трансплантација на црн дроб за тешки случаи кои не реагираат на други третмани
• Нови лекови насочени кон специфични чекори во производството на хем
• Трансплантација на коскена срцевина за одредени ретки видови

Вашиот план за лекување ќе биде прилагоден на вашиот специфичен тип на порфирија и како тоа влијае лично на вас.

Како да ја управувате порфиријата дома?

Управувањето со порфиријата дома вклучува избегнување на тригери, препознавање на рани знаци за предупредување и одржување на добро општо здравје. Со вистинскиот пристап, многу луѓе со порфирија живеат полн, активен живот.

Стратегии за секојдневно управување

Овие чекори можат да ви помогнат да останете здрави и да го намалите ризикот од напади:

• Водете дневник на симптоми за да ги идентификувате вашите лични тригери
• Одржувајте редовен распоред на спиење и управувајте со стресот
• Јадете редовни, избалансирани оброци и избегнувајте екстремно диетирање
• Пијте доволно течности, особено за време на топло време
• Земајте ги лековите точно како што е пропишано
• Носете медицински аларм накит кој го идентификува вашето заболување

Заштита од сонце за кожни типови

Ако вашата порфирија влијае на вашата кожа, заштитата од сонце станува од суштинско значење:

• Користете широкоспектрален крем за сончање со SPF 30 или повисок
• Носете долги ракави, панталони и широки шапки на отворено
• Барајте сенка за време на пиковите часови на сонце (10 часот наутро до 16 часот)
• Размислете за облека и фолии за прозорци кои штитат од УВ зраци
• Бидете свесни дека некои осветлување во затворен простор може исто така да предизвика симптоми

Управување со симптомите на акутен напад

Ако почувствувате дека започнува напад, преземете брзи мерки:

• Веднаш контактирајте го вашиот лекар
• Престанете со земање на лекови кои може да предизвикаат напади
• Зголемете го внесот на јаглени хидрати ако ви е препорачано од вашиот лекар
• Пијте доволно течности и одморете се
• Имајте некој достапен да ви помогне да добиете медицинска помош
• Држете ги информациите за контакт во итни случаи лесно достапни

Изградба на вашата мрежа за поддршка

Животот со порфирија е полесен кога имате поддршка:

• Образувајте ги членовите на семејството за вашата состојба и тригерите
• Поврзете се со групи за поддршка на порфирија онлајн или локално
• Работете со медицински тим запознаен со порфиријата
• Размислете за советување за справување со хронично заболување
• Планирајте однапред за патување и вонредни ситуации

Запомнете дека управувањето со порфирија е партнерство помеѓу вас и вашиот медицински тим. Не двоумете се да се јавите кога ви треба помош или имате прашања.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Доброто подготвување за вашиот лекарски преглед може да ви помогне да добиете најточна дијагноза и ефикасен план за лекување. Бидејќи порфиријата може да биде комплексна за дијагностицирање, информациите што ги давате се од суштинско значење.

Пред вашиот преглед

Соберете ги овие важни информации за да ги споделите со вашиот лекар:

• Детално дневно бележење на симптомите, вклучувајќи ги датумите, тригерите и сериозноста
• Комплетен список на сите лекови, додатоци и витамини
• Семејна медицинска историја, особено какви било необјаснети болести
• Фотографии од кожни проблеми ако имате кожни симптоми
• Претходни резултати од тестови и медицински записи
• Список на прашања што сакате да ги поставите

Прашања што треба да му ги поставите на вашиот лекар

Размислете да ги поставите овие важни прашања за време на вашата посета:

• Кој тип на порфирија ја имам и што тоа значи?
• Кои се моите специфични тригери и како можам да ги избегнам?
• Кои лекови треба да ги избегнувам?
• Како можам да знам дали имам напад?
• Кога треба да побарам итна медицинска помош?
• Дали членовите на моето семејство треба да бидат тестирани?
• Како ќе влијае ова на мојот секојдневен живот и идните планови?

Што да очекувате за време на прегледот

Вашиот лекар веројатно ќе:

• Земете детална медицинска анамнеза
• Направете физикални преглед
• Наредете специфични анализи на крв, урина или столица
• Разговарајте за опции за лекување врз основа на вашите симптоми
• Обезбедете ви список на тригери што треба да ги избегнувате
• Закажете контролни прегледи за следење

Не се плашете да побарате појаснување ако нешто не ви е јасно. Порфиријата може да биде комплексна, и важно е да се чувствувате удобно со вашиот план за лекување.

Што е клучниот заклучок за порфиријата?

Порфиријата е група на ретки, но управливи состојби кои влијаат на тоа како вашето тело го произведува хемот, важен дел од црвените крвни клетки. Иако може да предизвика сериозни симптоми, повеќето луѓе со порфирија можат да живеат нормален, здрав живот со соодветна дијагноза и лекување.

Најважните работи што треба да ги запомните се дека раната дијагноза прави голема разлика, симптомите често може да се спречат со избегнување на тригери, и дека постојат ефикасни третмани за акутни напади и за постојано управување.

Ако суспендирате дека можеби имате порфирија, особено ако имате необјаснети рекурентни симптоми или семејна историја на состојбата, не двоумете се да разговарате со вашиот лекар. Со вистинскиот медицински тим и пристап кон управување, можете да ја контролирате вашата состојба и да одржувате добар квалитет на живот.

Запомнете дека имањето порфирија не ве дефинира. Многу луѓе со оваа состојба работат, патуваат, имаат семејства и ги следат своите соништа како и секој друг. Клучот е разбирање на вашата состојба, соработка со стручни здравствени работници и активно учество во управувањето со вашето здравје.

Често поставувани прашања за порфирија

П1: Дали порфиријата е заразлива?

Не, порфиријата не е заразна. Не можете да ја фатите од некого друг или да ја пренесете на други. Повеќето видови се генетски состојби што се наследуваат од родителите, додека некои се развиваат поради проблеми со црниот дроб или други здравствени проблеми. Состојбата влијае на начинот на кој вашето тело го произведува хемот, што е внатрешен процес кој не вклучува никакви заразни агенси.

В2: Дали порфиријата може да се излечи?

Во моментов, нема лек за порфирија, но состојбата може многу ефикасно да се управува со соодветен третман. Многу луѓе со порфирија живеат сосема нормален живот со избегнување на тригери и следење на нивните планови за лекување. Истражувачите работат на нови третмани, вклучувајќи генска терапија, што може да понуди уште подобри опции во иднина. Фокусот е на спречување на напади и управување со симптомите кога се појавуваат.

В3: Колку е честа порфиријата?

Порфиријата е доста ретка, зафаќајќи околу 1 на 25.000 луѓе во целина. Сепак, фреквенцијата значително варира во зависност од типот и географската локација. Порфирија кутанеа тарда е најчестиот тип, додека некои форми како конгенитална еритропоетска порфирија се исклучително ретки. Одредени типови се почести кај специфични популации поради генетски фактори.

В4: Дали жените со порфирија можат безбедно да имаат деца?

Многу жени со порфирија можат да имаат здрави бремености, но тоа бара внимателно планирање и следење со здравствени работници со искуство во управувањето со порфирија за време на бременоста. Хормоналните промени за време на бременоста можат да предизвикаат напади кај некои жени, па затоа е важно внимателно медицинско надгледување. Генетичкото советување може да ви помогне да ги разберете ризиците од пренесување на состојбата на вашите деца и да донесете информирани одлуки за планирање на семејството.

В5: Што треба да направам ако мислам дека имам напад на порфирија?

Ако суспендирате дека имате порифиричен напад, веднаш контактирајте го вашиот лекар или отидете во итна помош доколку симптомите се сериозни. Не чекајте да видите дали симптомите ќе се подобрат сами. Престанете да земате лекови кои може да предизвикаат напади, одржувајте хидратација и имајте некого достапен да ви помогне да добиете медицинска нега. Раното лекување на нападите води до подобри резултати и може да спречи сериозни компликации.