Што е Дефициенција на Псеудохолинестераза? Симптоми, Причини и Лекување

Дефициенцијата на псеудохолинестераза е ретка генетска состојба каде вашето тело не произведува доволно од ензим наречен псеудохолинестераза. Овој ензим помага во разградувањето на одредени лекови, особено мускулни релаксанти кои се користат за време на операцијата. Кога имате овој дефицит, овие лекови можат да останат во вашиот систем многу подолго од очекуваното, што доведува до продолжена мускулна парализа по операцијата.

Повеќето луѓе со оваа состојба живеат сосема нормален живот и никогаш не дознаваат дека ја имаат. Главната грижа се јавува за време на медицинските процедури кога се користат специфични анестетички лекови. Разбирањето на оваа состојба може да ви помогне вам и на вашиот здравствен тим да донесете информирани одлуки за вашата медицинска нега.

Што е Дефициенција на Псеудохолинестераза?

Дефициенцијата на псеудохолинестераза се јавува кога вашиот црн дроб не произведува доволно од ензимот псеудохолинестераза, исто така познат како плазма холинестераза. Овој ензим дејствува како екипа за чистење во вашата крв, разградувајќи одредени хемикалии и лекови, така што вашето тело може правилно да ги елиминира.

Состојбата е наследна, што значи дека се пренесува од родители на деца преку гени. Може да наследите еден дефектен ген од еден родител или дефектни гени од двајцата родители. Тежината на вашиот дефицит зависи од тоа кои генетски варијации ги имате.

Во секојдневниот живот, овој ензимски дефицит не предизвикува никакви забележливи проблеми. Вашето тело функционира нормално и ќе се чувствувате совршено здрави. Проблемот се јавува само кога ќе примите одредени лекови кои се потпираат на овој ензим за разградување и елиминација.

Кои се Симптомите на Дефициенцијата на Псеудохолинестераза?

Дефициенцијата на псеудохолинестераза обично не предизвикува никакви симптоми во секојдневниот живот. Ќе се чувствувате целосно нормално и здраво во поголемиот дел од времето. Симптомите се појавуваат само кога ќе примите специфични лекови, особено за време на операција или медицински процедури.

Кога симптомите се појавуваат, тие се поврзани со продолжена мускулна парализа по примање на мускулни релаксанти. Еве што може да се случи за време или по операцијата:

• Продолжена неможност за самостојно дишење по операцијата
• Продолжена мускулна слабост која трае часови наместо минути
• Тешкотии во движењето или говорот кога треба да се опоравувате
• Потреба од продолжена помош за дишење на респиратор
• Одложено будење од анестезија

Овие симптоми можат да бидат застрашувачки и за вас и за вашето семејство, но тие се привремени. Со соодветна медицинска поддршка, ефектите ќе исчезнат бидејќи лекот полека ќе го напушти вашиот систем. Вашиот медицински тим ќе ве следи внимателно и ќе ви обезбеди помош за дишење додека целосно не се опоравите.

Што ја предизвикува Дефициенцијата на Псеудохолинестераза?

Дефициенцијата на псеудохолинестераза е предизвикана од генетски мутации кои влијаат на тоа како вашето тело го произведува ензимот псеудохолинестераза. Овие генетски промени се наследуваат од вашите родители, што значи дека сте родени со оваа состојба.

Најчестите генетски варијации кои ја предизвикуваат оваа дефициенција се:

• Атипична варијанта - најчестиот тип, предизвикува умерено намалување на ензимот
• Тиха варијанта - доведува до мала или никаква продукција на ензими
• Флуорид-резистентна варијанта - создава ензим кој слабо работи
• Дибукаин-резистентна варијанта - произведува ензим со намалена активност

Вашите родители носат по две копии од генот одговорен за производство на овој ензим. Вие наследувате по една копија од секој родител. Ако двајцата родители носат дефектни копии на генот, поголема е веројатноста да имате значаен дефицит. Сепак, дури и наследувањето на една дефектна копија понекогаш може да предизвика проблеми со одредени лекови.

Ова не е нешто што го развивате за време на вашиот живот или нешто предизвикано од начин на живот. Тоа е едноставно како се подредени вашите гени, слично на тоа да имате одредена боја на очи или крвна група.

Кога да се јавите кај лекар за Дефициенција на Псеудохолинестераза?

Треба да се јавите кај вашиот лекар ако сте имале невообичаена реакција на анестезија или мускулни релаксанти за време на операцијата. Конкретно, јавете се ако сте доживеале продолжена парализа или ви била потребна помош за дишење подолго од очекуваното по процедурата.

Размислете да разговарате за оваа состојба со вашиот здравствен работник ако:

• Членовите на семејството имале продолжено опоравување од анестезија
• Планирате операција и имате грижи за анестетички реакции
• Претходните операции резултирале со неочекувано долги времиња на опоравување
• Сакате генетско тестирање пред изборни процедури

Особено е важно да го информирате вашиот хируршки тим за каква било семејна историја на анестетички компликации. Оваа информација им помага да изберат најбезбедни лекови за вашата процедура и да се подготват за продолжено следење доколку е потребно.

Кои се Ризик Факторите за Дефициенција на Псеудохолинестераза?

Примарниот ризик фактор за дефициенција на псеудохолинестераза е да имате родители кои носат генетски варијанти поврзани со оваа состојба. Бидејќи е наследна, вашата семејна историја игра најзначајна улога во одредувањето на вашиот ризик.

Одредени популации имаат повисоки стапки на дефициенција на псеудохолинестераза:

• Луѓе од европско потекло, особено оние со северноевропско потекло
• Поединици од Блискиот Исток и Северна Африка
• Некои популации на американски староседелци
• Некои изолирани заедници каде генетските варијанти се почести

Други фактори кои привремено можат да ги намалат нивоата на псеудохолинестераза се тешка болест на црниот дроб, недоволна исхрана или одредени лекови. Сепак, овие стекнати дефицити се различни од генетската форма и обично се решаваат кога основната состојба се подобрува.

Имањето на овој дефицит не го зголемува вашиот ризик од развивање на други здравствени проблеми. Тоа е изолирана генетска црта која влијае само на тоа како вашето тело ги обработува специфичните лекови.

Кои се Можните Компликации од Дефициенцијата на Псеудохолинестераза?

Главната компликација од дефициенцијата на псеудохолинестераза е продолжена мускулна парализа за време на медицинските процедури. Ова може да биде загрижувачко, но со соодветна медицинска нега, тоа е управливо и привремено.

Можните компликации за време на операцијата се:

• Продолжено време на респиратор
• Подолг престој во болница поради одложено опоравување
• Зголемена анксиозност кај вас и вашето семејство
• Повисоки медицински трошоци од продолжено следење
• Можен психолошки ефект од неочекувани компликации

Во ретки случаи, ако дефицитот не се препознае навремено, може да има посериозни компликации. Сепак, современото следење на анестезијата го прави ова исклучително неверојатно. Вашиот тим за анестезија е обучен да ги препознае и управува со овие ситуации безбедно.

Добрите вести се дека откако лекот ќе го напушти вашиот систем, ќе се опоравите целосно. Нема долгорочни ефекти врз вашето здравје и можете да се вратите на сите ваши нормални активности.

Како се дијагностицира Дефициенцијата на Псеудохолинестераза?

Дефициенцијата на псеудохолинестераза обично се дијагностицира преку крвни тестови кои ги мерат нивоата и активноста на вашиот ензим. Овие тестови обично се нарачуваат по неочекувана реакција на анестезија или кога има семејна историја на анестетички компликации.

Дијагностичкиот процес вклучува неколку чекори:

1. Крвен тест за мерење на нивоата на псеудохолинестераза
2. Дибукаин број тест за одредување на квалитетот на ензимот
3. Генетско тестирање за идентификување на специфични мутации
4. Преглед на семејната историја за разбирање на моделите на наследување

Дибукаин бројот тест помага да се утврди не само колку ензим имате, туку и колку добро работи. Нормалната активност на ензимот покажува дибукаин број над 80, додека дефицитарната активност на ензимот обично покажува броеви под 30.

Генетското тестирање може да ги идентификува специфичните мутации што ги носите, што помага да се предвиди како ќе реагирате на одредени лекови. Оваа информација е вредна за планирање на идни медицински процедури и разбирање на ризикот за членовите на вашето семејство.

Каков е Лекувањето на Дефициенцијата на Псеудохолинестераза?

Нема специфичен третман потребен за дефициенција на псеудохолинестераза во секојдневниот живот, бидејќи не предизвикува тековни здравствени проблеми. Фокусот е на управување со изборот на лекови за време на медицинските процедури и обезбедување на вашата безбедност за време на операцијата.

Пристапите за лекување вклучуваат:

• Користење на алтернативни мускулни релаксанти кои не бараат псеудохолинестераза
• Продолжено следење и поддршка за дишење кога е потребно
• Внимателен избор на лекови врз основа на вашата специфична активност на ензимот
• Трансфузија на свежа замрзната плазма во итни ситуации

За време на операцијата, вашиот тим за анестезија ќе избере лекови кои се побезбедни за луѓе со вашата состојба. Ако примите лек кој бара псеудохолинестераза, тие ќе бидат подготвени да обезбедат помош за дишење додека лекот природно не исчезне.

Свежата замрзната плазма содржи нормална псеудохолинестераза и може да помогне побрзо да се разградат проблемските лекови. Сепак, овој третман обично е резервиран за итни ситуации поради ризиците поврзани со трансфузии на крвни производи.

Како да се грижите дома за време на Дефициенцијата на Псеудохолинестераза?

Бидејќи дефициенцијата на псеудохолинестераза не предизвикува секојдневни симптоми, не ви е потребна специјална домашна нега или промени во начинот на живот. Можете да живеете целосно нормален, активен живот без никакви ограничувања на вашите секојдневни активности.

Најважниот чекор за домашна нега е чување на точни медицински записи и комуникација со здравствените работници:

• Носете медицинска картичка за аларм или гривна со вашата состојба
• Чувајте копии од вашите резултати од тестови на ензими
• Информирајте ги сите здравствени работници за вашиот дефицит
• Споделете информации со членови на семејството кои може да бидат погодени

Пред каква било планирана операција или процедура, осигурајте се да разговарате за вашата состојба со вашиот медицински тим однапред. Ова им дава време да планираат најбезбеден пристап и да подготват соодветна опрема за следење.

Размислете да се приклучите на групи за поддршка или онлајн заедници каде можете да се поврзете со други кои имаат оваа состојба. Споделувањето искуства и информации може да помогне во намалувањето на анксиозноста за идни медицински процедури.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Подготвувањето за вашиот преглед за дефициенција на псеудохолинестераза вклучува собирање на релевантни информации и размислување за вашите прашања и грижи. Добрата подготовка ви помага да добиете најкорисни информации од вашата посета.

Пред вашиот преглед, собери:

• Детали за какви било претходни анестетички компликации
• Семејна историја на продолжено опоравување од операција
• Список на сите лекови и додатоци што ги земате
• Претходни резултати од крвни тестови, доколку се достапни
• Прашања за идни медицински процедури

Запишете ги специфичните прашања што сакате да ги поставите, како на пример како оваа состојба може да влијае на планираните операции или дали членовите на семејството треба да бидат тестирани. Не двоумете се да побарате разјаснување доколку медицинските термини се збунувачки.

Размислете да донесете член на семејството или пријател кој може да ви помогне да запомните важни информации разговараните за време на вашата посета. Имањето поддршка може исто така да помогне во намалувањето на анксиозноста за дискутирање за оваа генетска состојба.

Што е клучниот заклучок за Дефициенцијата на Псеудохолинестераза?

Дефициенцијата на псеудохолинестераза е управлива генетска состојба која влијае само на тоа како вашето тело ги обработува одредени лекови кои се користат за време на операцијата. Иако може да предизвика продолжена мускулна парализа по анестезијата, оваа компликација е привремена и добро разбрана од медицинските професионалци.

Најважно е да запомните дека можете да живеете целосно нормален живот со оваа состојба. Таа не влијае на вашето секојдневно здравје, нивоа на енергија или способност да учествувате во какви било активности што ги уживате. Клучот е да се осигурате дека вашите здравствени работници знаат за вашата состојба пред какви било процедури.

Со соодветна комуникација и планирање, вашиот медицински тим може да избере најбезбедни лекови и пристапи за следење за каква било операција или процедура што ви е потребна. Знаењето за вашата состојба ви овозможува да бидете активен учесник во вашите здравствени одлуки.

Често поставувани прашања за Дефициенцијата на Псеудохолинестераза

Дали дефициенцијата на псеудохолинестераза може да се излечи?

Нема лек за дефициенција на псеудохолинестераза, бидејќи е генетска состојба со која сте родени. Сепак, не е потребен лек, бидејќи оваа состојба не предизвикува тековни здравствени проблеми. Фокусот е на безбедно управување со лековите за време на медицинските процедури, што е многу ефикасно со соодветно планирање и комуникација со вашиот здравствен тим.

Дали моите деца ќе ја наследат дефициенцијата на псеудохолинестераза?

Вашите деца може да ја наследат оваа состојба во зависност од генетските варијанти што ги носат вие и вашиот партнер. Ако двајцата родители имаат генетски варијанти поврзани со дефициенција на псеудохолинестераза, постои поголема шанса да се пренесе на децата. Генетското советување може да ви помогне да ги разберете специфичните ризици и моделите на наследување за вашето семејство.

Дали има лекови што треба да ги избегнувам во секојдневниот живот?

За повеќето луѓе со дефициенција на псеудохолинестераза, нема лекови што треба да се избегнуваат во секојдневниот живот. Проблематичните лекови се главно мускулни релаксанти кои се користат за време на операцијата, особено сукцинилхолин. Вашите редовни лекови за чести состојби како болка, алергии или хронични заболувања обично се безбедни за употреба како што е пропишано.

Колку е честа дефициенцијата на псеудохолинестераза?

Дефициенцијата на псеудохолинестераза влијае на околу 1 на 3.000 до 1 на 5.000 луѓе, што ја прави релативно ретка. Тешките форми кои предизвикуваат значајни проблеми со анестезијата се уште поретки. Многу луѓе со благ дефицит може никогаш да не откријат дека ја имаат состојбата освен ако не се подложат на генетско тестирање или доживеат невообичаена реакција за време на операцијата.

Што треба да направам ако ми е потребна итна операција?

Во итни ситуации, веднаш информирајте го медицинскиот тим за вашата дефициенција на псеудохолинестераза ако сте свесни и можете да комуницирате. Доколку е можно, носете медицинска картичка за аларм или носете медицинска гривна со оваа информација. Итните медицински тимови се обучени да управуваат со анестетички компликации и можат да обезбедат безбедна нега дури и кога знаат за вашата состојба во краток рок.