Шваноматоза

Шваноматозата е состојба која резултира со бавно растечки тумори на нервното ткиво. Туморите можат да растат на нервите во ушите, мозокот, 'рбетот и очите. Тие исто така можат да растат на периферните нерви, кои се нерви лоцирани надвор од мозокот и 'рбетниот мозок. Шваноматозата е ретка. Обично се дијагностицира во раната зрелост.

Постојат три вида на шваноматоза. Секој тип е предизвикан од променет ген.

Кај шваноматозата поврзана со NF2 (NF2), туморите растат во двете уши и можат да предизвикаат губење на слухот. Променетиот ген кој ја предизвикува оваа форма понекогаш се пренесува од родител. Шваноматозата поврзана со NF2 претходно беше позната како неврофиброматоза 2 (NF2).

Другите два вида на шваноматоза се шваноматоза поврзана со SMARCB1 и шваноматоза поврзана со LZTR1. Променетите гени кои ги предизвикуваат овие типови обично не се пренесуваат низ семејствата.

Туморите предизвикани од шваноматозата обично не се канцерогени. Симптомите можат да вклучуваат главоболки, губење на слухот, проблеми со рамнотежата и болка. Лекувањето се фокусира на управување со симптомите.

Симптомите на шваноматозата зависат од типот. Симптомите на шваноматоза поврзана со NF2 (NF2) обично се резултат на бавно растечки тумори во двете уши, познати како акустични невроми или вестибуларни шваноми. Туморите се бенигни, што значи дека не се канцерогени. Туморите растат на нервот кој носи информации за звук и рамнотежа од внатрешното уво до мозокот. Овие тумори може да предизвикаат губење на слухот. Симптомите имаат тенденција да се појават во доцните тинејџерски и раните возрасни години и можат да варираат. Симптомите може да вклучуваат: Постепено губење на слухот. Звонење во ушите. Лоша рамнотежа. Главоболки. Понекогаш NF2 може да доведе до раст на тумори на други нерви, вклучувајќи ги мозокот, 'рбетот и очите. Тие исто така можат да растат на периферни нерви, кои се наоѓаат надвор од мозокот и 'рбетниот мозок. Луѓето кои имаат NF2 исто така може да развијат други бенигни тумори. Симптомите на овие тумори може да вклучуваат: Нуменост и слабост во рацете или нозете. Болка. Лоша рамнотежа. Паѓање на лицето. Промени во видот или катаракта. Напади. Главоболки. Овие два типа на шваноматоза обично ги погодуваат луѓето по 20 години. Симптомите обично се појавуваат помеѓу 25 и 30 години. Шваноматозата поврзана со SMARCB1 и LZTR1 може да предизвика тумори да растат на нервите во мозокот, 'рбетот и очите. Туморите исто така може да растат на периферни нерви лоцирани надвор од мозокот и 'рбетниот мозок. Симптомите на шваноматозата поврзана со SMARCB1 и LZTR1 вклучуваат: Долготрајна болка, која може да се јави насекаде во телото и може да биде инвалидизирачка. Нуменост или слабост во различни делови од телото. Губење на мускули, познато како атрофија. Овие видови на шваноматоза исто така може да предизвикаат тумори да растат во увото. Но, тоа се случува ретко, и туморите обично растат само во едно уво. Ова се разликува од NF2, кој предизвикува тумори да растат во двете уши. Поради оваа причина, луѓето со шваноматоза поврзана со SMARCB1 и LZTR1 немаат исто губење на слухот како луѓето кои имаат NF2. Посетете здравствен работник ако имате симптоми на шваноматоза. Иако нема лек, компликациите може да се лекуваат.

Консултирајте се со здравствен работник ако имате симптоми на шваномус. Иако нема лек, компликациите можат да се лекуваат.

Шваноматозата е предизвикана од променет ген. Специфичните гени вклучени зависат од типот: Шваноматоза поврзана со NF2 (NF2). Генот NF2 произведува протеин наречен мерлин, исто така наречен шваноми, кој ги сузбива туморите. Променет ген предизвикува губење на мерлин, што доведува до неконтролиран раст на клетките. Шваноматоза поврзана со SMARCB1 и LZTR1. Досега се познати два гени кои ја предизвикуваат оваа форма на шваноматоза. Промените на гените SMARCB1 и LZTR1, кои ги сузбиваат туморите, се поврзани со овие состојби.

Кај автозомно доминантно нарушување, изменетиот ген е доминантен ген. Тој се наоѓа на еден од неполните хромозоми, наречени автозоми. Само еден изменет ген е потребен за некој да биде погоден од овој тип на состојба. Лице со автозомно доминантна состојба - во овој пример, таткото - има 50% шанса да има погодено дете со еден изменет ген и 50% шанса да има непогодено дете.

Генот што го предизвикува шваноматозата понекогаш се пренесува од родител. Ризикот од наследување на генот се разликува во зависност од типот на шваноматозата.

За околу половина од луѓето кои имаат NF2-поврзана шваноматоза (NF2), тие добиле изменет ген од родител кој ја предизвикал болеста. NF2 има автозомно доминантен модел на наследување. Ова значи дека секое дете на родител кое е погодено од болеста има 50% шанса да има генетска промена. Луѓето кои имаат NF2 и чии роднини не се погодени, веројатно имаат нова генетска промена.

Кај SMARCB1- и LZTR1-поврзаната шваноматоза, болеста е помалку веројатно да се пренесе од родител. Истражувачите проценуваат дека ризикот од наследување на SMARCB1- и LZTR1-поврзана шваноматоза од погоден родител е околу 15%.

Компликациите може да се јават кај шваноматозата, и тие зависат од типот што го има лицето.

Компликациите поврзани со шваноматозата (NF2) може да вклучуваат:

• Парцијална или целосна загуба на слухот.
• Оштетување на лицевиот нерв.
• Промени во видот.
• Мали бенигни кожни тумори, познати како кожни шваноми.
• Слабост или вкочанетост во нозете или рацете.
• Присуство на многу бенигни тумори на мозокот или 'рбетниот столб, познати како менингиоми. Овие бараат чести операции.

Болката предизвикана од овој тип на шваноматоза може да биде ослабувачка. Лицата со овој тип може да им биде потребна операција или лекување од специјалист за болка.

За дијагностицирање на шваноматоза, здравствениот работник започнува со преглед на вашата лична и семејна медицинска историја и физички преглед. Исто така, може да ви бидат потребни и други тестови за дијагностицирање на шваноматоза поврзана со NF2 (NF2) или шваноматоза поврзана со SMARCB1 и LZTR1.

Други тестови вклучуваат:

• Очен преглед. Очниот преглед може да открие катаракта и губење на видот.
• Прегледи на слухот и рамнотежата. Овие вклучуваат тест кој го мери слухот, наречен аудиометрија, и тест кој ја мери рамнотежата со снимање на движењата на очите, познат како електронистагмографија. Друг тест ги мери електричните пораки кои го носат звукот од внатрешното уво до мозокот, познат како аудиторен евоциран одговор на мозочното стебло.
• Тестови за слики. Рентгенските снимки, КТ скенирањата или МРИ-те можат да помогнат во идентификување на промените на коските, туморите во мозокот или 'рбетниот мозок и многу мали тумори. Тестовите за слики се користат и за следење на состојбата по дијагнозата.
• Генетски тестови. Генетските тестови не секогаш ќе ја идентификуваат NF2 или шваноматозата поврзана со SMARCB1 и LZTR1, бидејќи други гени кои не се познати може да бидат вклучени во состојбата. Сепак, некои луѓе избираат генетско тестирање пред да имаат деца.