Српеста Анемија

Српеста анемија е едно од групата на наследени заболувања познати како српеста болест. Влијае на обликот на црвените крвни клетки, кои носат кислород до сите делови од телото.

Црвените крвни клетки се обично кружни и флексибилни, па затоа лесно се движат низ крвните садови. Кај српеста анемија, некои црвени крвни клетки имаат облик на српови или полумесечини. Овие српести клетки исто така стануваат крути и лепливи, што може да го забави или блокира протокот на крв.

Сегашниот пристап кон лекувањето е да се олесни болката и да се спречат компликациите на болеста. Сепак, поновите третмани може да ги излечат луѓето од болеста.

Симптомите на серповидната анемија обично се појавуваат околу 6 месеци од животот. Тие варираат од личност до личност и може да се менуваат со текот на времето. Симптомите може да вклучуваат:

• Анемија. Серповидните клетки лесно се распаѓаат и умираат. Типичните црвени крвни клетки обично живеат околу 120 дена пред да треба да се заменат. Но, серповидните клетки обично умираат за 10 до 20 дена, оставајќи недостаток на црвени крвни клетки. Ова е познато како анемија. Без доволно црвени крвни клетки, телото не може да добие доволно кислород. Ова предизвикува замор.
• Епизоди на болка. Периодични епизоди на екстремна болка, наречени кризи на болка, се главен симптом на серповидната анемија. Болката се развива кога црвените крвни клетки во облик на срп го блокираат протокот на крв низ ситни крвни садови до градите, абдоменот и зглобовите.

Болката варира по интензитет и може да трае од неколку часа до неколку дена. Некои луѓе имаат само неколку кризи на болка годишно. Други имаат дузина или повеќе годишно. Тешка криза на болка бара хоспитализација.

Некои луѓе со серповидна анемија исто така имаат хронична болка од оштетување на коските и зглобовите, чиреви и други причини.

• Оток на рацете и стапалата. Црвените крвни клетки во облик на срп го блокираат циркулацијата на крвта во рацете и стапалата, што може да предизвика нивно отекување.
• Чести инфекции. Слезината е важна за заштита од инфекции. Серповидните клетки можат да ја оштетат слезината, зголемувајќи го ризикот од развој на инфекции. Бебињата и децата со серповидна анемија честопати примаат вакцини и антибиотици за да се спречат потенцијално опасни по живот инфекции, како што е пневмонијата.
• Доцнење на растот или пубертетот. Црвените крвни клетки му го обезбедуваат на телото кислородот и хранливите материи потребни за раст. Недостатокот на здрави црвени крвни клетки може да го забави растот кај бебињата и децата и да го одложи пубертетот кај тинејџерите.
• Проблеми со видот. Ситни крвни садови кои ја снабдуваат крвта со очите може да се затнат со серповидни клетки. Ова може да го оштети делот од окото што ги обработува визуелните слики, наречен ретина, и да доведе до проблеми со видот.

Веднаш обратете се кај вашиот здравствен работник доколку вие или вашето дете имате симптоми на серповидно-клеточна анемија, вклучувајќи треска или мозочен удар.

Инфекциите често почнуваат со треска и можат да бидат опасни по живот. Бидејќи децата со серповидно-клеточна анемија се склони кон инфекции, побарајте итна медицинска помош за треска поголема од 101,5 степени Фаренхајт (38,5 степени Целзиусови).

Побарајте итна медицинска помош за симптоми на мозочен удар, кои вклучуваат:

• Еднострана парализа или слабост во лицето, рацете или нозете.
• Конфузија.
• Тешкотии при одење или зборување.
• Нагли промени во видот.
• Необјаснета вкочанетост.
• Силна главоболка.

Регистрирајте се бесплатно и бидете во тек со напредокот во истражувањето, совети за здравје, актуелни здравствени теми и експертиза за управување со здравјето. Кликнете тука за преглед на е-поштата.

За да се роди бебе со српеста анемија, и двајцата родители мора да носат ген за српеста анемија. Во Соединетите Американски Држави, српестата анемија најчесто ги зафаќа луѓето од африканско, медитеранско и средноесточно потекло.

Српеста анемија може да доведе до голем број компликации, вклучувајќи:

• Мозочен удар. Српестите клетки можат да го блокираат протокот на крв до мозокот. Знаци на мозочен удар вклучуваат конвулзии, слабост или вкочанетост на рацете и нозете, ненадејни тешкотии со говорот и губење на свеста. Доколку вашето дете има некој од овие знаци или симптоми, веднаш побарајте медицинска помош. Мозочниот удар може да биде фатален.
• Акутен синдром на градите. Инфекција на белите дробови или српести клетки кои ги блокираат крвните садови во белите дробови може да предизвикаат оваа животно загрозувачка компликација. Симптомите вклучуваат болка во градите, треска и тешкотии со дишењето. Акутните синдроми на градите може да бараат итна медицинска помош.
• Аваскуларна некроза. Српестите клетки можат да ги блокираат крвните садови кои ја снабдуваат крвта до коските. Кога коските не добиваат доволно крв, зглобовите може да се стеснат, а коските може да умрат. Ова може да се случи насекаде, но најчесто се случува во колкот.
• Пулмонална хипертензија. Луѓето со српеста анемија можат да развијат висок крвен притисок во белите дробови. Оваа компликација обично ги погодува возрасните. Краток здив и замор се чести симптоми на оваа состојба, која може да биде фатална.
• Оштетување на органите. Српестите клетки кои го блокираат протокот на крв до органите ги лишуваат погодените органи од крв и кислород. Кај српестата анемија, крвта исто така е сиромашна со кислород. Овој недостаток на кислородна крв може да ги оштети нервите и органите, вклучувајќи ги бубрезите, црниот дроб и слезината, и може да биде фатален.
• Секуестрација на слезината. Српестите клетки можат да се заробат во слезината, предизвикувајќи нејзино зголемување. Ова може да предизвика абдоминална болка на левата страна од телото и може да биде животно загрозувачко. Родителите на децата со српеста анемија можат да научат како да ја лоцираат и да ја почувствуваат слезината на нивното дете за зголемување.
• Слепило. Српестите клетки можат да ги блокираат ситните крвни садови кои ја снабдуваат крвта до очите. Со текот на времето, ова може да доведе до слепило.
• Јазви на нозете. Српестата анемија може да предизвика болни отворени рани на нозете.
• Жолчни камења. Распаѓањето на црвените крвни клетки произведува супстанција наречена билирубин. Високото ниво на билирубин во телото може да доведе до жолчни камења.
• Пријапизам. Српестата анемија може да предизвика болни, долготрајни ерекции, познати како пријапизам. Српестите клетки можат да ги блокираат крвните садови во пенисот, што со текот на времето може да доведе до импотенција.
• Длабока венска тромбоза. Српестите црвени крвни клетки можат да предизвикаат крвни згрутчувања, зголемувајќи го ризикот од згрутчување во длабока вена, познато како длабока венска тромбоза. Исто така, го зголемува ризикот од згрутчување на крв во белите дробови, познато како белодробна емболија. И двете можат да предизвикаат сериозно заболување или дури и смрт.
• Компликации во бременоста. Српестата анемија може да го зголеми ризикот од висок крвен притисок и крвни згрутчувања за време на бременоста. Исто така, може да го зголеми ризикот од спонтан абортус, предвремено раѓање и бебиња со мала тежина при раѓање.

Ако го носите српскиот клеточен третман, може да ви помогне да се консултирате со генетски советник пред да забремените. Советникот може да ви помогне да го разберете ризикот од раѓање на дете со српска анемија. Исто така, можете да дознаете за можни третмани, превентивни мерки и репродуктивни опции.

Тест на крв може да провери за формата на хемоглобин која е во основа на серповидната анемија. Во Соединетите Американски Држави, овој тест на крв е дел од рутинското тестирање на новороденчиња. Но, постарите деца и возрасните исто така можат да го направат тестот.

Кај возрасните, примерок од крв се зема од вена на раката. Кај малите деца и бебињата, примерокот од крв обично се собира од прст или пета. Потоа примерокот оди во лабораторија за да се провери за серповидната форма на хемоглобин.

Ако вие или вашето дете имате серповидна анемија, вашиот здравствен работник може да предложи други тестови за проверка на можните компликации на болеста.

Ако вие или вашето дете го носите генот за серповидна анемија, веројатно ќе бидете упатени до генетски советник.

Специјална ултразвучна машина може да открие ризик од мозочен удар кај децата. Тестот користи звучни бранови за да го измери протокот на крв до мозокот. Овој безболен тест може да се користи кај деца на возраст од само 2 години. Редовните трансфузии на крв можат да го намалат ризикот од мозочен удар.

Серповидната болест може да се дијагностицира кај неродено бебе со земање примерок од амнионската течност околу бебето во матката. Ако вие или вашиот партнер имате серповидна анемија или серповидна црта, прашајте го вашиот здравствен тим за ова тестирање.

Управувањето со серповидна анемија обично е насочено кон избегнување на епизоди на болка, олеснување на симптомите и спречување на компликации. Третманите може да вклучуваат лекови и трансфузии на крв. За некои деца и адолесценти, трансплантација на матични клетки може да ја излечи болеста. Исто така, се развиваат генски терапии кои може да понудат лекови за луѓе со серповидна болест.

Децата со серповидна анемија може да примаат пеницилин од околу 2 месеци до 5 години, или подолго. Овој лек може да помогне во спречување на инфекции, како што е пневмонијата, која може да биде опасна по живот за децата со серповидна анемија.

Возрасните кои имаат серповидна анемија може да треба да земаат пеницилин во текот на целиот свој живот ако имале пневмонија или операција за отстранување на слезината.

Детските вакцинации се важни за спречување на болести кај сите деца. Вакцинациите се уште поважни за децата со серповидна анемија, бидејќи нивните инфекции може да бидат сериозни.

Тимот за здравствена заштита на вашето дете треба да се осигура дека вашето дете ги добива сите препорачани детски вакцинации. Ова вклучува вакцини против пневмонија, менингитис, хепатитис Б и годишна вакцина против грип. Вакцините се исто така важни за возрасните со серповидна анемија.

За време на глобални закани за здравјето, како што е пандемијата COVID-19, луѓето со серповидна анемија треба да преземат дополнителни мерки на претпазливост. Ова вклучува останување дома колку што е можно и за оние кои се подобни, вакцинација.

Трансфузии на крв. Трансфузиите на црвени крвни клетки се користат за лекување и спречување на компликации, како што е мозочен удар, кај луѓето со серповидна болест.

Во оваа постапка, црвените крвни клетки се отстрануваат од резерва на донирана крв, а потоа се даваат преку вена на лице со серповидна анемија. Ова го зголемува бројот на црвени крвни клетки кои не се погодени од серповидна анемија. Ова помага во намалување на симптомите и компликациите.

Ризиците вклучуваат имунолошки одговор на донорската крв, што може да го отежни наоѓањето на идни донатори. Инфекцијата и прекумерното акумулирање на железо во телото се други ризици. Бидејќи прекумерното железо може да го оштети вашето срце, црн дроб и други органи, може да ви биде потребен третман за намалување на нивото на железо ако се подложувате на редовни трансфузии.

Трансплантација на матични клетки. Ова е познато и како трансплантација на коскена срцевина. Постапката вклучува замена на коскената срцевина погодена од серповидна анемија со коскена срцевина од донор. Постапката обично користи усогласен донор, како што е брат или сестра, кој нема серповидна анемија.

Трансплантацијата на матични клетки може да ја излечи серповидна анемија. Трансплантацијата на матични клетки се препорачува само за луѓе, обично деца, кои имаат значајни симптоми и компликации од серповидна анемија. Ризиците поврзани со постапката се високи и вклучуваат смрт.

Генска терапија со додавање на матични клетки. Во оваа опција за лекување, сопствените матични клетки на лицето се отстрануваат, а се инјектира ген за производство на типичен хемоглобин. Матичните клетки потоа се враќаат на лицето во процес познат како аутоложна трансплантација. Оваа опција може да биде лек за луѓе со серповидна болест кои немаат добро усогласен донор.

Генска терапија за уредување. Овој третман одобрен од Управата за храна и лекови (FDA) функционира со правење промени во ДНК во матичните клетки на лицето. Матичните клетки се отстрануваат од телото, а генот за серп е променет, исто така наречен уреден, за да се помогне во обновувањето на способноста на клетките да произведуваат здрави црвени крвни клетки. Третираните матични клетки потоа се враќаат во телото преку крвта. Ова се нарекува инфузија.

Луѓето кои успешно се лекуваат со генска терапија за уредување повеќе немаат симптоми на серповидна болест. Овој третман е одобрен од FDA за луѓе на возраст од 12 години и постари. Долгорочните ефекти од овој нов третман сè уште не се познати и ќе продолжат да се изучуваат.

Клинските испитувања се во тек за да се реши проблемот со трансплантација на матични клетки кај возрасни и генски терапии.

• Хидроксиурея (Droxia, Hydrea). Секојдневната хидроксиурея ја намалува фреквенцијата на кризите на болка и може да ја намали потребата од трансфузии на крв и болнички престој. Но, може да го зголеми ризикот од инфекции. Не го земајте лекот ако сте бремена.

• L-глутамин орален прав (Endari). Помага во намалување на фреквенцијата на кризите на болка.

• Кризанлизумаб (Adakveo). Овој лек, даден со инјекција, може да помогне во намалување на фреквенцијата на кризите на болка кај возрасни и кај деца постари од 16 години. Несаканите ефекти може да вклучуваат гадење, болка во зглобовите, болка во грбот и треска.

• Вокселотор (Oxbryta). Овој лек се користи за лекување на серповидна анемија кај возрасни и кај деца постари од 12 години. Земен орално, овој лек може да го намали ризикот од анемија и да го подобри протокот на крв низ телото. Несаканите ефекти може да вклучуваат главоболка, гадење, дијареа, замор, осип и треска.

• Лекови за олеснување на болката. Вашиот здравствен работник може да ви препише наркотици за да ви помогне да ја олесни болката за време на кризите на болка од серповидна анемија.

• Трансфузии на крв. Трансфузиите на црвени крвни клетки се користат за лекување и спречување на компликации, како што е мозочен удар, кај луѓето со серповидна болест.

  Во оваа постапка, црвените крвни клетки се отстрануваат од резерва на донирана крв, а потоа се даваат преку вена на лице со серповидна анемија. Ова го зголемува бројот на црвени крвни клетки кои не се погодени од серповидна анемија. Ова помага во намалување на симптомите и компликациите.

  Ризиците вклучуваат имунолошки одговор на донорската крв, што може да го отежни наоѓањето на идни донатори. Инфекцијата и прекумерното акумулирање на железо во телото се други ризици. Бидејќи прекумерното железо може да го оштети вашето срце, црн дроб и други органи, може да ви биде потребен третман за намалување на нивото на железо ако се подложувате на редовни трансфузии.

• Трансплантација на матични клетки. Ова е познато и како трансплантација на коскена срцевина. Постапката вклучува замена на коскената срцевина погодена од серповидна анемија со коскена срцевина од донор. Постапката обично користи усогласен донор, како што е брат или сестра, кој нема серповидна анемија.

  Трансплантацијата на матични клетки може да ја излечи серповидна анемија. Трансплантацијата на матични клетки се препорачува само за луѓе, обично деца, кои имаат значајни симптоми и компликации од серповидна анемија. Ризиците поврзани со постапката се високи и вклучуваат смрт.

• Генска терапија со додавање на матични клетки. Во оваа опција за лекување, сопствените матични клетки на лицето се отстрануваат, а се инјектира ген за производство на типичен хемоглобин. Матичните клетки потоа се враќаат на лицето во процес познат како аутоложна трансплантација. Оваа опција може да биде лек за луѓе со серповидна болест кои немаат добро усогласен донор.

• Генска терапија за уредување. Овој третман одобрен од Управата за храна и лекови (FDA) функционира со правење промени во ДНК во матичните клетки на лицето. Матичните клетки се отстрануваат од телото, а генот за серп е променет, исто така наречен уреден, за да се помогне во обновувањето на способноста на клетките да произведуваат здрави црвени крвни клетки. Третираните матични клетки потоа се враќаат во телото преку крвта. Ова се нарекува инфузија.

  Луѓето кои успешно се лекуваат со генска терапија за уредување повеќе немаат симптоми на серповидна болест. Овој третман е одобрен од FDA за луѓе на возраст од 12 години и постари. Долгорочните ефекти од овој нов третман сè уште не се познати и ќе продолжат да се изучуваат.

Следните чекори за здрав живот може да ви помогнат да избегнете компликации од серповидната анемија:

• Земајте додатоци на фолна киселина секојдневно и одберете здрава исхрана. Коскената срж има потреба од фолна киселина и други витамини за да произведе нови црвени крвни клетки. Побарајте совет од вашиот здравствен тим за додатоци на фолна киселина и други витамини. Јадете разновидни овошја и зеленчук во боја, како и интегрални житарици.
• Пијте многу вода. Дехидратацијата може да го зголеми ризикот од болка поврзана со серповидната анемија. Пијте вода во текот на целиот ден, стремејќи се кон околу осум чаши дневно. Зголемете ја количината на вода што ја пиете доколку вежбате или поминувате време во жешка, сува клима.
• Избегнувајте екстремни температури. Изложеноста на екстремна топлина или ладно може да го зголеми ризикот од болка поврзана со серповидната анемија.
• Вежбајте редовно, но не претерувајте. Побарајте совет од вашиот здравствен работник колку вежбање е соодветно за вас.
• Користете лекови со претпазливост. Користете лекови против болка како ибупрофен (Адвил, Мотрин, други) или напроксен натриум (Алеве) штедливо, ако воопшто, поради можниот ефект врз бубрезите. Побарајте совет од вашиот здравствен работник пред да земете било каков лек што можете да го добиете без рецепт.
• Не пушете. Пушењето го зголемува ризикот од кризи на болка.