Што е BRCA генски тест? Цел, Нивоа/Процедура и Резултат

BRCA генскиот тест е тест на крвта кој проверува за промени во вашите BRCA1 и BRCA2 гени. Овие гени нормално помагаат да се заштитите од рак на дојка и јајници со поправка на оштетената ДНК во вашите клетки.

Кога овие гени имаат штетни промени (наречени мутации), тие не можат правилно да ја вршат својата заштитна работа. Ова значи дека вашиот ризик од развивање на одредени видови на рак станува поголем од просекот. Тестот ви помага вам и на вашиот лекар да го разберете вашиот личен ризик од рак за да можете да донесете информирани одлуки за вашето здравје.

Што е BRCA генско тестирање?

BRCA генското тестирање бара специфични промени во два важни гени наречени BRCA1 и BRCA2. Замислете ги овие гени како природна екипа за поправка на вашето тело за оштетена ДНК.

Секој ги има овие гени, и тие работат деноноќно за да ги поправат малите проблеми со ДНК кои се случуваат природно во вашите клетки. Кога функционираат нормално, тие значително го намалуваат вашиот ризик од рак. Меѓутоа, кога овие гени имаат штетни мутации, тие не можат ефикасно да ги извршуваат своите заштитни должности.

Тестот вклучува земање мала примерок од крв од вашата рака. Во некои случаи, вашиот лекар може да собере плунка наместо тоа. Примерокот оди во специјализирана лабораторија каде што научниците ја испитуваат вашата секвенца на ДНК за да бараат познати штетни промени.

Зошто се прави BRCA генско тестирање?

BRCA тестирањето помага да се идентификуваат луѓето кои наследиле поголем ризик од развивање на рак на дојка, јајници и неколку други видови на рак. Вашиот лекар може да го препорача овој тест ако ракот е присутен во вашето семејство или ако имате одредени лични фактори на ризик.

Информациите од овој тест можат да водат важни здравствени одлуки. Ако сте позитивни на штетна мутација, вие и вашиот здравствен тим можете да креирате персонализиран план за превенција од рак и рано откривање. Ова може да вклучува почесто скрининг, превентивни лекови или дури и превентивни операции.

Тестирањето може да обезбеди вредни информации и за членовите на вашето семејство. Бидејќи овие мутации се наследуваат, вашите резултати може да ги поттикнат роднините да размислат и за тестирање. Овој пристап на ниво на семејство може да помогне во заштитата на повеќе генерации.

Која е процедурата за тестирање на BRCA генот?

Процедурата за тестирање на BRCA генот е едноставна и обично трае само неколку минути. Вашиот здравствен работник ќе извади мала количина крв од вена во вашата рака, слично на рутинска анализа на крв.

Пред тестот, ќе се сретнете со генетски советник кој ќе ја разгледа вашата семејна историја и ќе објасни што може да значат резултатите. Оваа консултативна сесија е клучна бидејќи ви помага да ги разберете импликациите од тестирањето и ве подготвува за различни можни исходи.

Еве што можете да очекувате за време на процесот на тестирање:

1. Пред-тест генетска консултативна сесија за да се разговара за вашата семејна историја и ризик фактори
2. Земање крв или собирање плунка во медицинска установа
3. Лабораториска анализа на вашата ДНК, која обично трае 2-4 недели
4. Дискусија за резултатите со вашиот генетски советник и здравствен работник
5. Пост-тест советување за да се објаснат резултатите и да се разговара за следните чекори

Целиот процес нагласува поддршка и едукација. Вашиот здравствен тим сака да се осигура дека се чувствувате информирани и удобно за време на вашето патување со тестирање.

Како да се подготвите за вашиот BRCA генски тест?

Подготовката за тестирање на BRCA генот вклучува собирање информации за здравствената историја на вашето семејство, наместо физичка подготовка. Не треба да гладувате или да избегнувате каква било храна или лекови пред тестот.

Најважната подготовка е собирање детални информации за дијагнозите на рак во вашето семејство. Ова ги вклучува двете страни на вашето семејно стебло, враќајќи се најмалку три генерации ако е можно. Вашиот генетски советник ќе ги користи овие информации за да процени дали тестирањето е соодветно за вас.

Еве информации што треба да ги соберете пред вашиот термин:

• Видови на рак дијагностицирани кај членовите на семејството
• Во која возраст членовите на семејството биле дијагностицирани со рак
• Дали некои роднини имале генетско тестирање
• Информации за роднините од страната на вашата мајка и татко
• Сите познати генетски мутации во вашето семејство

Размислете да донесете член на семејството или пријател на кој му верувате на вашите консултации. Имањето емоционална поддршка може да ви помогне да ги обработите информациите и да донесете одлуки кои се чувствуваат правилни за вас.

Како да ги прочитате резултатите од тестот за BRCA ген?

Резултатите од тестот за BRCA ген спаѓаат во три главни категории: позитивни, негативни или варијанта со неизвесно значење. Вашиот генетски советник ќе објасни точно што значат вашите специфични резултати за вашето здравје.

Позитивен резултат значи дека имате штетна мутација во BRCA1 или BRCA2. Ова значително го зголемува ризикот од развој на рак на дојка, јајници и неколку други видови на рак во текот на вашиот живот. Сепак, имањето мутација не гарантира дека ќе развиете рак.

Негативен резултат обично значи дека не се пронајдени штетни BRCA мутации. Ако имате силна семејна историја на рак, ова може да значи дека ризикот од рак на вашето семејство доаѓа од други генетски фактори или фактори на животната средина кои не се поврзани со BRCA гените.

Варијанта со неизвесно значење значи дека тестот пронашол генетска промена, но научниците не се сигурни дали го зголемува ризикот од рак. Овој резултат бара внимателно следење бидејќи станува достапно повеќе истражување за да се разјасни значењето на варијантата.

Кој е најдобриот резултат од тестот за BRCA ген?

Најдобриот резултат од тестот за BRCA ген е вистински негативен, што значи дека не се откриени штетни мутации и вашето семејство нема историја на рак поврзан со BRCA. Овој резултат сугерира дека вашиот ризик од рак е сличен на општата популација.

Меѓутоа, секој резултат дава вредни информации кои можат да ги насочат вашите одлуки за здравствена заштита. Дури и позитивниот резултат, иако загрижувачки, ве овластува со знаење да преземете проактивни чекори за вашето здравје. Многу луѓе со BRCA мутации никогаш не развиваат рак, особено кога ги следат препорачаните стратегии за скрининг и превенција.

Најважно е како ги користите вашите резултати за да донесете информирани одлуки за вашето здравје. Без разлика дали се позитивни или негативни, вашите резултати стануваат алатка за креирање персонализиран план за здравствена заштита кој одговара на вашата специфична ситуација и преференции.

Кои се факторите на ризик за BRCA генските мутации?

BRCA генските мутации се наследени состојби, па затоа вашиот примарен фактор на ризик е да имате семејна историја на овие мутации. Вие наследувате една копија од секој BRCA ген од секој родител, а мутацијата во која било копија може да го зголеми вашиот ризик од рак.

Одредени етнички позадини имаат повисоки стапки на BRCA мутации. Луѓето од ашкенази еврејско потекло имаат околу 1 од 40 шанси да носат BRCA мутација, во споредба со околу 1 од 500 во општата популација. Оваа зголемена фреквенција се должи на ефектите на основачите во овие популации.

Неколку модели на семејна историја сугерираат зголемена веројатност за BRCA мутации:

• Повеќе членови на семејството со рак на дојка или јајници
• Рак на дојка дијагностициран пред 50-годишна возраст
• Рак на јајници на која било возраст
• Рак на дојка кај мажи
• Тројно-негативен рак на дојка
• Рак на дојка во двете дојки
• И рак на дојка и рак на јајници кај истата личност

Имањето на овие фактори на ризик не значи дека дефинитивно имате BRCA мутација. Многу луѓе со силни семејни истории се негативни на тестот, додека други со ограничена семејна историја се позитивни на тестот.

Кои се можните компликации од BRCA генските мутации?

Мутациите на генот BRCA значително го зголемуваат ризикот од развивање на неколку видови на рак, при што ракот на дојка и јајници се најчести. Точниот ризик варира во зависност од тоа кој ген е засегнат и други лични фактори.

Жените со мутации на BRCA1 имаат околу 55-72% животен ризик од рак на дојка и 39-44% ризик од рак на јајници. Оние со мутации на BRCA2 се соочуваат со околу 45-69% ризик од рак на дојка и 11-17% ризик од рак на јајници. Овие бројки се многу повисоки од ризиците за општата популација.

Покрај ракот на дојка и јајници, мутациите на BRCA можат да го зголемат ризикот од други видови на рак:

• Рак на панкреас (особено со мутации на BRCA2)
• Рак на простата кај мажите
• Рак на дојка кај мажите
• Меланом
• Рак на фалопиевите туби
• Примарен перитонеален карцином

Овие видови на рак поврзани со мутациите на BRCA често се јавуваат на помлада возраст од вообичаеното. Тие исто така може да бидат поагресивни или да имаат различни карактеристики од ракот што се развива кај луѓето без овие мутации.

Кога треба да посетам лекар за тестирање на генот BRCA?

Треба да размислите за дискусија со вашиот лекар за тестирање на генот BRCA ако имате лична или семејна историја што сугерира зголемен ризик од рак. Одлуката за тестирање е лична и зависи од различни фактори, вклучувајќи ја вашата семејна историја, возраст и лични преференции.

Вашиот лекар може да препорача генетско советување ако имате специфични фактори на ризик. Ова не значи дека мора да се тестирате, но ви помага да разберете дали тестирањето може да биде корисно за вас и вашето семејство.

Размислете за закажување консултација ако имате некоја од овие ситуации:

• Повеќе роднини со рак на дојка или јајчник
• Рак дијагностициран на невообичаено млада возраст во вашето семејство
• Позната BRCA мутација во вашето семејство
• Машки роднини со рак на дојка
• Роднини со рак на дојка и јајчник
• Ашкенази еврејско потекло со каква било семејна историја на рак на дојка или јајчник

Дури и ако не ги исполнувате стандардните критериуми за тестирање, дискутирањето на вашите грижи со здравствен работник може да ви помогне да го разберете вашиот личен ризик и опциите за скрининг.

Најчесто поставувани прашања за BRCA генетско тестирање

П.1 Дали BRCA генетскиот тест е добар за спречување на рак?

Самото BRCA генетско тестирање не спречува рак, но обезбедува клучни информации кои можат да ги водат стратегиите за превенција на рак. Тестот идентификува дали имате генетски мутации кои значително го зголемуваат вашиот ризик од рак.

Со овие информации, вие и вашиот здравствен тим можете да развиете персонализиран план за превенција. Ова може да вклучува подобрен скрининг со МРИ и мамографија, превентивни лекови или хируршки зафати за намалување на ризикот. Студиите покажуваат дека овие стратегии можат значително да го намалат ризикот од рак кај луѓето со BRCA мутации.

П.2 Дали имањето BRCA мутација значи дека дефинитивно ќе добијам рак?

Не, имањето BRCA мутација не гарантира дека ќе развиете рак. Иако овие мутации значително го зголемуваат вашиот ризик од рак, многу луѓе со BRCA мутации никогаш не развиваат рак во текот на нивниот живот.

Процентите што ги слушате за ризикот од рак поврзан со BRCA претставуваат просек низ големи популации. Вашиот индивидуален ризик зависи од многу фактори, вклучувајќи ја вашата специфична мутација, семејната историја, изборот на начин на живот и други генетски фактори. Затоа е толку важно персонализираното советување.

П.3 Дали мажите можат да имаат корист од BRCA генетското тестирање?

Да, мажите дефинитивно можат да имаат корист од тестирањето на генот BRCA. Иако мажите имаат пониска стапка на рак на дојка од жените, мутациите на BRCA сè уште го зголемуваат нивниот ризик од рак на дојка, простата и панкреасот.

Мажите со мутации на BRCA исто така ги пренесуваат овие гени на своите деца. Маж со мутација на BRCA има 50% шанса да ја пренесе на секое дете, без оглед на полот на детето. Тестирањето може да обезбеди вредни информации за планирање на семејството и одлуки за скрининг.

П.4 Колку се точни тестовите за генот BRCA?

Тестовите за генот BRCA се многу точни кога се изведуваат од сертифицирани лаборатории. Тие правилно идентификуваат штетни мутации повеќе од 99% од времето кога бараат познати мутации.

Меѓутоа, тестот бара само мутации кои научниците веќе ги идентификувале како штетни. Може да има ретки или непознати мутации кои сегашните тестови не ги откриваат. Затоа негативниот резултат не го елиминира целосно зголемениот ризик од рак, особено ако имате силна семејна историја.

П.5 Дали моето осигурување ќе го покрие тестирањето на генот BRCA?

Многу осигурителни планови го покриваат тестирањето на генот BRCA кога ги исполнувате специфичните медицински критериуми. Овие критериуми обично вклучуваат лична или семејна историја која сугерира зголемен ризик од носење мутација на BRCA.

Вашиот генетски советник може да помогне да се утврди дали ги исполнувате критериумите за покривање и да помогне со претходна авторизација доколку е потребно. Некои компании за тестирање исто така нудат програми за финансиска помош за луѓе без осигурително покритие или за оние кои се соочуваат со финансиски тешкотии.