ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം

ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു ജനിതകമാറ്റം, അതായത് ജീനിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം വികസനത്തിലെ വൈകൽ, സംസാരത്തിലും സന്തുലനത്തിലും ഉള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ, മാനസിക വൈകല്യം, ചിലപ്പോൾ പിടിപ്പുകളും എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.

ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പലരും പലപ്പോഴും ചിരിക്കുകയും ചിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അവർ സന്തോഷവാനും എളുപ്പത്തിൽ ഉത്തേജിപ്പിക്കപ്പെടുന്നവരുമാണ്.

വികസന വൈകല്യങ്ങൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പക്വതയിലെ വൈകല്യങ്ങൾ ഏകദേശം 6 മുതൽ 12 മാസം വരെ പ്രായത്തിനിടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. വൈകല്യങ്ങൾ പലപ്പോഴും ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. പിടിപ്പുകൾ 2 മുതൽ 3 വയസ്സ് വരെ പ്രായത്തിനിടയിൽ ആരംഭിക്കാം.

ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ സാധാരണ ആയുസ്സ് നയിക്കുന്നു. പക്ഷേ, ഈ അവസ്ഥ ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല. ചികിത്സ മെഡിക്കൽ, ഉറക്കം, വികസന പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു.

ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു: വികസന വൈകല്യങ്ങൾ, 6 മുതൽ 12 മാസം വരെ ഇഴയുകയോ ബബിൾ ചെയ്യുകയോ ചെയ്യാത്തത്. മാനസിക വൈകല്യം, ബൗദ്ധിക വൈകല്യം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. സംസാരമില്ല അല്ലെങ്കിൽ കുറഞ്ഞ സംസാരം. നടക്കാൻ, നീങ്ങാൻ അല്ലെങ്കിൽ സന്തുലിതാവസ്ഥ നിലനിർത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ട്. പലപ്പോഴും ചിരിക്കുകയും ചിരിക്കുകയും സന്തോഷവാനായി തോന്നുകയും ചെയ്യുന്നു. എളുപ്പത്തിൽ ഉത്തേജിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. കുടിക്കാനോ ഭക്ഷണം കഴിക്കാനോ ബുദ്ധിമുട്ട്. ഉറങ്ങാനും ഉറങ്ങിയിരിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട്. ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് ഇതും ഉണ്ടാകാം: പിടിപ്പുകൾ, പലപ്പോഴും 2 മുതൽ 3 വയസ്സ് വരെ പ്രായത്തിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. കട്ടിയുള്ളതോ ചാടുന്നതുമായ ചലനങ്ങൾ. 2 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും തലയുടെ വലിപ്പം ചെറുതാണ്. നാവ് പുറത്തേക്ക് തള്ളുന്നു. മുടി, ചർമ്മം, കണ്ണുകൾ എന്നിവയ്ക്ക് ഇളം നിറമാണ്. വിചിത്രമായ പെരുമാറ്റങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് കൈകൾ കൊട്ടുകയും നടക്കുമ്പോൾ കൈകൾ ഉയർത്തിപ്പിടിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കണ്ണുകൾ കുറുകെ, സ്ട്രാബിസ്മസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. വളഞ്ഞ മുള്ളുപന്തൽ, സ്കൊളിയോസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങളിലും ജനനസമയത്ത് ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുന്നില്ല. ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും വികസന വൈകല്യങ്ങളാണ്. ഇതിൽ 6 മുതൽ 12 മാസം വരെ ഇഴയുകയോ ബബിൾ ചെയ്യുകയോ ചെയ്യാത്തത് ഉൾപ്പെടുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് വികസന വൈകല്യമുണ്ടെന്ന് തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുമായി അപ്പോയിന്റ്മെന്റ് നടത്തുക.

അഞ്ജൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങളിലും ജനനസമയത്ത് ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുന്നില്ല. അഞ്ജൽമാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും വികസന വൈകല്യങ്ങളാണ്. ഇതിൽ 6 മുതൽ 12 മാസം വരെ ഇഴയുകയോ ബാബിൾ ചെയ്യുകയോ ചെയ്യാത്തത് ഉൾപ്പെടുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് വികസന വൈകല്യങ്ങളോ അഞ്ജൽമാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളോ ഉണ്ടെന്ന് തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുമായി അപ്പോയിന്റ്മെന്റ് എടുക്കുക.

ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഒരു ജീനിന് സംഭവിക്കുന്ന മാറ്റങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്നു, ഇതിനെ ജനിതകമാറ്റം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് പലപ്പോഴും ക്രോമസോം 15 ലെ യൂബിക്വിറ്റിൻ പ്രോട്ടീൻ ലിഗേസ് E3A (UBE3A) ജീനിലെ മാറ്റങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്നു.

നിങ്ങളുടെ ജീനുകളുടെ ഒരു ജോഡി നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നാണ് ലഭിക്കുന്നത്. ഒരു കോപ്പി നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും, അതിനെ മാതൃ കോപ്പി എന്നും, മറ്റൊന്ന് നിങ്ങളുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും, അതിനെ പിതൃ കോപ്പി എന്നും വിളിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കോശങ്ങൾ പലപ്പോഴും രണ്ട് കോപ്പികളിൽ നിന്നുള്ള വിവരങ്ങളും ഉപയോഗിക്കുന്നു. പക്ഷേ ചില ജീനുകളിൽ, UBE3A ജീൻ പോലെ, അമ്മയിൽ നിന്നുള്ള കോപ്പി മാത്രമേ സജീവമായിരിക്കൂ.

പലപ്പോഴും, UBE3A ജീനിന്റെ മാതൃ കോപ്പി മസ്തിഷ്ക വികാസത്തിന് സഹായിക്കുന്നു. മാതൃ കോപ്പിയുടെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെട്ടാലോ കേടായാലോ ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നു. അങ്ങനെ മസ്തിഷ്കത്തിന് വികസനത്തിനും സംസാരവും ചലനവും നിയന്ത്രിക്കാനും ആവശ്യമായ വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കില്ല.

അപൂർവ്വമായി, ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഒരു കോപ്പി വീതം ലഭിക്കുന്നതിന് പകരം ജീനിന്റെ രണ്ട് പിതൃ കോപ്പികൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുമ്പോഴാണ് ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്.

ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം അപൂർവ്വമാണ്. ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ എന്താണെന്ന് ഗവേഷകർക്ക് പലപ്പോഴും അറിയില്ല. ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും കുടുംബ ചരിത്രമില്ല.

എന്നിരുന്നാലും ചിലപ്പോൾ ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാം. രോഗത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രം ഒരു കുഞ്ഞിന് ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും.

ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സങ്കീർണതകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഭക്ഷണം നൽകുന്നതിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ. കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക്, പാലു കുടിക്കുന്നതിലും വിഴുങ്ങുന്നതിലും ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഭക്ഷണം നൽകുന്നതിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഭാരം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ഉയർന്ന കലോറി ഫോർമുല നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണൽ നിർദ്ദേശിക്കാം.
• അമിത ക്രിയാശീലത. ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമുള്ള കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും ഒരു പ്രവർത്തനത്തിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് വേഗത്തിൽ മാറുന്നു, ശ്രദ്ധാകേന്ദ്രീകരണത്തിന് കുറഞ്ഞ കാലയളവ് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, കൈകളോ കളിപ്പാട്ടങ്ങളോ വായിൽ വയ്ക്കുന്നു. വയസ്സ് കൂടുന്നതോടെ അമിത ക്രിയാശീലത കുറയുന്നു. മരുന്നുകൾ പലപ്പോഴും ആവശ്യമില്ല.
• ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ. ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമുള്ളവർക്ക് പലപ്പോഴും അവരുടെ ഉറക്ക-ഉണർവ് പാറ്റേണുകളിൽ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാകും. അവർക്ക് മിക്ക ആളുകളെ അപേക്ഷിച്ച് കുറഞ്ഞ ഉറക്കം മതിയാകാം. വയസ്സ് കൂടുന്നതോടെ ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടാം. മരുന്നുകളും പെരുമാറ്റ ചികിത്സയും സഹായിക്കും.
• കശേരുവിന്റെ വളവ്, സ്കൊളിയോസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ചില ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമുള്ളവർക്ക് കാലക്രമേണ വശത്തേക്കുള്ള കശേരു വളവ് ഉണ്ടാകും.
• മെരുക്കം. ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമുള്ള പ്രായമായ കുട്ടികളിൽ മെരുക്കം സാധാരണമാണ്.

അപൂര്‍വ്വമായി, മാറ്റം വന്ന ജീനുകളിലൂടെ ബാധിതമായ രക്ഷിതാവില്‍ നിന്ന് കുഞ്ഞിലേക്ക് ആഞ്ചല്‍മാന്‍ സിന്‍ഡ്രോം പകരാം. നിങ്ങള്‍ക്ക് ആഞ്ചല്‍മാന്‍ സിന്‍ഡ്രോമിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിലോ അല്ലെങ്കില്‍ ആ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിലോ, വൈദ്യസഹായം തേടുക. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലോ ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവോ ഭാവി ഗര്‍ഭധാരണങ്ങള്‍ ആസൂത്രണം ചെയ്യാന്‍ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് വികസന വൈകല്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, കുറച്ച് മാത്രമേ സംസാരിക്കുന്നുള്ളൂ അല്ലെങ്കിൽ ഒട്ടും സംസാരിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലിന് ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം സംശയിക്കാം. ലക്ഷണങ്ങളിൽ പിടിപ്പുകൾ, ചലനത്തിലും സന്തുലനത്തിലും ഉള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ തലയുടെ വലിപ്പം എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം.

ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം മറ്റ് തരത്തിലുള്ള സിൻഡ്രോമുകളുമായി ലക്ഷണങ്ങൾ പങ്കിടുന്നതിനാൽ രോഗനിർണയം ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.

ഒരു രക്ത പരിശോധനയിലൂടെ മിക്കവാറും എല്ലായ്പ്പോഴും ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയും. ഈ ജീൻ പരിശോധനയിലൂടെ കുഞ്ഞിന്റെ ക്രോമസോമുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും, അത് ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ജീൻ പരിശോധനകളുടെ ഒരു മിശ്രിതം ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മാറ്റങ്ങൾ കാണിക്കും. ഈ പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• മാതാപിതാക്കളുടെ ഡിഎൻഎ പാറ്റേൺ. ഡിഎൻഎ മെഥൈലേഷൻ പരിശോധന എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ പരിശോധന, ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാക്കുന്ന നാലിൽ മൂന്ന് അറിയപ്പെടുന്ന ജീൻ മാറ്റങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു.
• നഷ്ടപ്പെട്ട ക്രോമസോമുകൾ. ഒരു ക്രോമസോമൽ മൈക്രോഅറേ (സിഎംഎ) ക്രോമസോമുകളുടെ ഭാഗങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കാണിക്കും.
• ജീൻ മാറ്റങ്ങൾ. അപൂർവ്വമായി, ഒരു വ്യക്തിയുടെ മാതൃ പകർപ്പായ UBE3A ജീൻ സജീവമായിരിക്കുമ്പോഴും മാറുമ്പോഴും ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നു. ഒരു ഡിഎൻഎ മെഥൈലേഷൻ പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങൾ സാധാരണമാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണൽ മാതൃ മാറ്റത്തിനായി UBE3A ജീൻ സീക്വൻസിംഗ് പരിശോധന ഓർഡർ ചെയ്യും.

ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമിനും പിടിപ്പുകൾക്കുമുള്ള ബന്ധം കാരണം, ഒരു ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണൽ ഒരു ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം (ഇഇജി) നടത്തുകയും ചെയ്യാം. ഒരു ഇഇജി തലച്ചോറിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുന്നു.