മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫി എന്താണ്? ലക്ഷണങ്ങൾ, കാരണങ്ങൾ, ചികിത്സ

മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫി എന്നത് ഒരു അപൂർവ ജന്മനായകമാണ്, ഇതിൽ കുഞ്ഞിന്റെ മൂത്രാശയം ശരീരത്തിനുള്ളിൽ പകരം പുറത്ത് രൂപപ്പെടുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ അടിവയറിന്റെ താഴത്തെ ഭാഗം ശരിയായി അടയാതെ വരുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, ഇത് മൂത്രാശയം വയറിന് പുറത്ത് തുറന്നുകാണുന്നതാക്കുന്നു.

30,000 മുതൽ 50,000 വരെ ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നു, ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. ഇത് ഭയാനകമായി തോന്നുമെങ്കിലും, ആധുനിക ശസ്ത്രക്രിയാ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ ഇത് വളരെ ചികിത്സാധീനമാക്കിയിട്ടുണ്ട്, മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫിയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ശരിയായ വൈദ്യസഹായത്തോടെ പൂർണ്ണവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫി എന്താണ്?

കുഞ്ഞിന്റെ മൂത്രാശയം അതിന്റെ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ പെൽവിസിനുള്ളിൽ പകരം പുറത്ത് വികസിക്കുമ്പോഴാണ് മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫി സംഭവിക്കുന്നത്. മൂത്രാശയം കുഞ്ഞിന്റെ വയറിന്റെ താഴത്തെ ഭാഗത്ത് ഒരു ചുവന്ന, തുറന്നുകാണുന്ന അവയവമായി കാണപ്പെടുന്നു, പലപ്പോഴും ഒരു ചെറിയ, പരന്ന പ്ലേറ്റിനെപ്പോലെ.

ഈ അവസ്ഥ എക്സ്ട്രോഫി-എപ്പിസ്പാഡിയസ് സങ്കീർണ്ണത എന്ന ഗ്രൂപ്പിന്റെ ഭാഗമാണ്. മൂത്രാശയം മാത്രമല്ല ബാധിക്കുന്നത് - വയറിലെ പേശികൾ, പെൽവിക് അസ്ഥികൾ, ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ എന്നിവയും അവയുടെ സാധാരണ രീതിയിൽ രൂപപ്പെടുന്നില്ല. സാധാരണയായി മുന്നിൽ കൂടിച്ചേരുന്ന പ്യൂബിക് അസ്ഥികൾ വേർപിരിഞ്ഞു കിടക്കുന്നു.

പുരുഷന്മാരിൽ, പെനിസിന്റെ തുറക്കൽ (മൂത്രനാളി) അറ്റത്ത് പകരം മുകളിൽ ആയിരിക്കും. സ്ത്രീകളിൽ, ക്ലിറ്റോറിസ് വിഭജിക്കപ്പെട്ടേക്കാം, മാത്രമല്ല യോനിയുടെ തുറക്കൽ സാധാരണയേക്കാൾ ഇടുങ്ങിയതായിരിക്കാം. ഗർഭകാലത്ത് താഴത്തെ ശരീരം എങ്ങനെ വികസിക്കുന്നു എന്നതിനെല്ലാം ഇവ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫിയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണം ജനനസമയത്ത് തന്നെ ദൃശ്യമാകും - നിങ്ങൾക്ക് കുഞ്ഞിന്റെ വയറിന് പുറത്ത് മൂത്രാശയം കാണാൻ കഴിയും. ഈ തുറന്നുകാണുന്ന മൂത്രാശയം ചുവപ്പും നനഞ്ഞതുമായി കാണപ്പെടുന്നു, നിങ്ങളുടെ വായിലെ ഉള്ളിലെപ്പോലെ, കാരണം ഇത് അതേ തരത്തിലുള്ള കോശജാലകം കൊണ്ടാണ് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്.

ഡോക്ടർമാർ ശ്രദ്ധിക്കുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതാ:

• താഴത്തെ വയറ്റില്‍ പുറത്തേയ്ക്ക് തുറന്നുകാണുന്ന, ചുവപ്പും നനവുള്ളതുമായ മൂത്രാശയം
• യോനിയസ്ഥികള്‍ക്കിടയിലുള്ള സ്പര്‍ശനയോഗ്യമായ വിടവ്
• സാധാരണയേക്കാള്‍ ചെറുതും വീതിയുള്ളതുമായ, താഴ്ന്നു കിടക്കുന്ന നാഭി
• മൂത്രാശയത്തിന് മൂത്രം ശരിയായി സംഭരിക്കാന്‍ കഴിയാത്തതിനാല്‍ നിരന്തരം മൂത്രം ചോര്‍ച്ച
• പയ്യന്മാരില്‍ സാധാരണയേക്കാള്‍ ചെറിയതും, പലപ്പോഴും വളഞ്ഞതുമായ ലിംഗം
• പെണ്‍കുട്ടികളില്‍, വിഭജിക്കപ്പെട്ട ക്ലിറ്റോറിസ്സും ഇടുങ്ങിയ യോനിദ്വാരവും
• ഇന്‍ഗ്വിനല്‍ ഹെര്‍ണിയകള്‍ (ഗ്രോയിന്‍ പ്രദേശത്തെ ഉള്ളുകുത്തല്‍), ഈ കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു

മൂത്രത്തിന്റെ നിരന്തരമായ നനവ് പുറത്തേയ്ക്ക് തുറന്നുകാണുന്ന മൂത്രാശയ പ്രദേശത്തെ ചര്‍മ്മത്തിന് അലര്‍ജിയുണ്ടാക്കാം. അതിനാലാണ് ജനനശേഷം ഉടന്‍ തന്നെ മൂത്രാശയത്തെയും ചുറ്റുമുള്ള ചര്‍മ്മത്തെയും സംരക്ഷിക്കുന്നതില്‍ ഡോക്ടര്‍മാര്‍ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്.

മൂത്രാശയ എക്‌സ്‌ട്രോഫിയുടെ തരങ്ങള്‍ എന്തൊക്കെയാണ്?

മൂത്രാശയ എക്‌സ്‌ട്രോഫി വിവിധ രൂപങ്ങളില്‍ വരുന്നു, ഓരോന്നും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ അല്പം വ്യത്യസ്തമായ രീതിയില്‍ ബാധിക്കുന്നു. ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ക്ലാസിക് മൂത്രാശയ എക്‌സ്‌ട്രോഫിയാണ്, നാം ഇതുവരെ വിവരിച്ചിരിക്കുന്നത്.

ക്ലാസിക് മൂത്രാശയ എക്‌സ്‌ട്രോഫി എല്ലാ കേസുകളിലും ഏകദേശം 60% വരും. ഈ രൂപത്തില്‍, മൂത്രാശയം പുറത്തേയ്ക്ക് തുറന്നുകാണുന്നു, പക്ഷേ കുടലുകള്‍ പോലുള്ള മറ്റ് അവയവങ്ങള്‍ ശരീരത്തിനുള്ളില്‍ തന്നെ നിലനില്‍ക്കുന്നു. യോനിയസ്ഥികള്‍ക്കിടയിലുള്ള വിടവ് സാധാരണയായി 2-4 സെന്റീമീറ്റര്‍ വീതിയുള്ളതാണ്.

ക്ലോക്കല്‍ എക്‌സ്‌ട്രോഫി എന്ന കൂടുതല്‍ സങ്കീര്‍ണ്ണമായ രൂപം മൂത്രാശയത്തെയും, കുടലുകളെയും, മുതുകെല്ലിനെയും ഒരേസമയം ബാധിക്കുന്നു. ഇത് 200,000 ജനനങ്ങളില്‍ ഏകദേശം 1 ല്‍ സംഭവിക്കുന്നു, കൂടുതല്‍ വിപുലമായ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്. ഈ തരത്തില്‍, വലിയ കുടലിന്റെ ഒരു ഭാഗവും പുറത്തേയ്ക്ക് തുറന്നുകാണുന്നു, കൂടാതെ മുതുകെല്ലില്‍ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകാം.

ഏറ്റവും ലഘുവായ രൂപം എക്‌സ്‌ട്രോഫിയില്ലാത്ത എപ്പിസ്‌പാഡിയാസാണ്. ഇവിടെ, മൂത്രാശയം ശരീരത്തിനുള്ളില്‍ തന്നെ നിലനില്‍ക്കുന്നു, പക്ഷേ മൂത്രനാളിയുടെ തുറക്കല്‍ തെറ്റായ സ്ഥാനത്താണ്. ഇത് ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളെ ബാധിക്കുകയും ചിലപ്പോള്‍ മൂത്രത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, പക്ഷേ പൂര്‍ണ്ണ മൂത്രാശയ എക്‌സ്‌ട്രോഫിയേക്കാള്‍ ഇത് ചികിത്സിക്കാന്‍ വളരെ എളുപ്പമാണ്.

മൂത്രാശയ എക്‌സ്‌ട്രോഫിയ്ക്ക് കാരണം എന്താണ്?

ഗർഭത്തിന്റെ ആദ്യ ആഴ്ചകളിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരം രൂപപ്പെടുന്ന സമയത്താണ് മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫി സംഭവിക്കുന്നത്. 4 മുതൽ 10 ആഴ്ച വരെ, അടിവയറിന്റെ മതിലും മൂത്രാശയവും സാധാരണ രീതിയിൽ വികസിക്കുന്നതിൽ തടസ്സം സംഭവിക്കുന്നു.

കൃത്യമായ കാരണം പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാക്കിയിട്ടില്ല, പക്ഷേ ജനിതകവും പരിസ്ഥിതിപരവുമായ ഘടകങ്ങളുടെ സംയോജനമാണിതെന്ന് ഡോക്ടർമാർ വിശ്വസിക്കുന്നു. ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങൾ ചെയ്തതോ ചെയ്യാത്തതോ ആയ എന്തെങ്കിലും കാരണത്താൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നില്ല - പല രക്ഷിതാക്കളും അനാവശ്യമായി സ്വയം കുറ്റപ്പെടുത്തുന്നതിനാൽ ഇത് മനസ്സിലാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകാൻ സാധ്യതയുള്ള കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• ഉദരഭിത്തിയുടെ രൂപീകരണത്തെ ബാധിക്കുന്ന യാദൃശ്ചിക ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ
• ആദ്യകാല വികാസത്തിൽ കോശങ്ങളുടെ കുടിയേറ്റത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ
• വളരുന്ന ഉദരഭാഗത്തേക്കുള്ള രക്തപ്രവാഹത്തിലെ തടസ്സം
• സാധ്യമായ പരിസ്ഥിതി ഘടകങ്ങൾ, എന്നിരുന്നാലും പ്രത്യേകമായവ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ല

ഭൂരിഭാഗം കേസുകളും യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു, അതായത് കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു. മറ്റൊരു കുഞ്ഞിന് മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്, സാധാരണയായി 100 ൽ കുറവാണ്.

മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫിക്കായി ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് എപ്പോൾ?

ജനനസമയത്ത് തന്നെ മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫി കണ്ടെത്തുന്നു, കാരണം അത് ഉടനടി ദൃശ്യമാകും. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ആശുപത്രി വിടുന്നതിന് മുമ്പുതന്നെ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം ഇതിനകം തന്നെ പരിചരണം ഏകോപിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെന്നും റൂട്ടീൻ അൾട്രാസൗണ്ടിൽ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ലെന്നും ആണെങ്കിൽ, ജനനത്തിന് ശേഷം ഉടൻ തന്നെ മെഡിക്കൽ ശ്രദ്ധ ആവശ്യമായ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതാ. ചിലപ്പോൾ പ്രീനാറ്റൽ സ്കാനുകളിൽ ഈ അവസ്ഥ വ്യക്തമായി കാണുന്നില്ല, പ്രത്യേകിച്ച് അത് മിതമായതാണെങ്കിൽ.

നിങ്ങളുടെ नवജാതശിശുവിന്റെ ജനനേന്ദ്രിയത്തിലോ അടിവയറിലോ അസാധാരണമായ എന്തെങ്കിലും നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികളുടെ ഡോക്ടറുമായി ബന്ധപ്പെടുക. നിങ്ങളുടെ ആന്തരികാവസ്ഥയെ വിശ്വസിക്കുക - നിങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിച്ചതിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി എന്തെങ്കിലും കാണുകയാണെങ്കിൽ, ചോദിക്കുന്നത് എല്ലായ്പ്പോഴും നല്ലതാണ്.

മൂത്രസഞ്ചി എക്സ്ട്രോഫി ശസ്ത്രക്രിയ ചെയ്ത കുട്ടികളിൽ, പനി, ശസ്ത്രക്രിയാ സ്ഥലങ്ങളിൽ ചുവപ്പ് വർദ്ധിക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായ ദ്രാവകം ഒഴുകുക തുടങ്ങിയ അണുബാധയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ നിങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ബന്ധപ്പെടണം. മൂത്രമൊഴിക്കുന്നതിലെ മാറ്റങ്ങളോ പുതിയ വേദനയോ ഉണ്ടെങ്കിലും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘത്തെ വിളിക്കേണ്ടതാണ്.

മൂത്രസഞ്ചി എക്സ്ട്രോഫിക്കുള്ള അപകടസാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മിക്ക മൂത്രസഞ്ചി എക്സ്ട്രോഫി കേസുകളും യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു, പക്ഷേ അപകടസാധ്യതയ്ക്ക് അൽപ്പം വർദ്ധനവ് വരുത്തുന്ന ചില ഘടകങ്ങൾ ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇവ കേവലം ബന്ധങ്ങളാണെന്ന് ഓർക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് - അപകടസാധ്യതകളുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുമെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല.

ഈ അവസ്ഥ ആൺകുട്ടികളിൽ പെൺകുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് കൂടുതലാണ്, ഓരോ പെൺകുട്ടിക്കും 2-3 ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു. വെളുത്ത കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് മറ്റ് ജനവിഭാഗങ്ങളിലെ കുഞ്ഞുങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് മൂത്രസഞ്ചി എക്സ്ട്രോഫി കണ്ടെത്തുന്നത് അൽപ്പം കൂടുതലാണ്, എന്നിരുന്നാലും എല്ലാ വംശീയ, ജനവിഭാഗങ്ങളിലും ഈ അവസ്ഥ സംഭവിക്കുന്നു.

മാതാവിന്റെ പ്രായം കൂടുന്നത് (35-നു മുകളിൽ) അപകടസാധ്യതയിൽ ചെറിയ വർദ്ധനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്, പക്ഷേ ഈ ബന്ധം ശക്തമല്ല. ചില പഠനങ്ങൾ ചില പ്രത്യുത്പാദന ചികിത്സകൾ മൂത്രസഞ്ചി എക്സ്ട്രോഫിയുടെ അൽപ്പം ഉയർന്ന സാധ്യതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാമെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു, പക്ഷേ തെളിവുകൾ നിർണായകമല്ല.

മൂത്രസഞ്ചി എക്സ്ട്രോഫിയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു, പക്ഷേ അത് ഇപ്പോഴും വളരെ അപൂർവമാണ്. നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ ഈ അവസ്ഥയുണ്ടായിരുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ബാധിതനായ കുഞ്ഞുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 70-ൽ 1 ആണ്, ഇത് പൊതുജനതയെ അപേക്ഷിച്ച് കൂടുതലാണ്, പക്ഷേ ഇപ്പോഴും താരതമ്യേന കുറവാണ്.

മൂത്രസഞ്ചി എക്സ്ട്രോഫിയുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മൂത്രസഞ്ചി എക്സ്ട്രോഫി വളരെ ചികിത്സാ സാധ്യതയുള്ളതാണെങ്കിലും, ശരിയായി നിയന്ത്രിക്കാത്തപ്പോൾ നിരവധി സങ്കീർണതകൾക്ക് ഇത് കാരണമാകും. ഈ സാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ സംഘവുമായി പ്രവർത്തിച്ച് അവയെ നേരത്തെ തന്നെ തടയാനോ അഭിസംബോധന ചെയ്യാനോ സഹായിക്കും.

ഏറ്റവും അടിയന്തിരമായ ആശങ്ക, ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ പ്രദർശിപ്പിക്കപ്പെട്ട മൂത്രാശയത്തെ അണുബാധയിൽ നിന്നും ക്ഷതങ്ങളിൽ നിന്നും സംരക്ഷിക്കുക എന്നതാണ്. വായുവിലും ബാക്ടീരിയകളിലും സദാ എക്സ്പോഷർ ചെയ്യപ്പെടുന്നതിനാൽ മൂത്രാശയ ടിഷ്യൂ ചൊറിച്ചിലും, വീക്കവും അണുബാധയും ഉണ്ടാകാം. ഇതാണ് ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ തന്നെ ഡോക്ടർമാർ ശസ്ത്രക്രിയ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്.

വളരാനുള്ള സാധ്യതയുള്ള പ്രധാന സങ്കീർണതകൾ ഇതാ:

• അസാധാരണമായ മൂത്രാശയ ഘടന മൂലമുള്ള ആവർത്തിച്ചുള്ള മൂത്രനാളി അണുബാധകൾ
• വൃക്കകളിലേക്ക് മൂത്രം തിരിച്ചു പോകുന്നതിൽ നിന്നുള്ള വൃക്കക്ഷതം
• മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫി ഉള്ളവരിൽ മൂത്രാശയ കാൻസർ സാധ്യത കൂടുതലാണ് (എങ്കിലും അപൂർവ്വമാണ്)
• ജനനേന്ദ്രിയ വ്യത്യാസങ്ങൾ മൂലമുള്ള പുരുഷന്മാരിലും സ്ത്രീകളിലും ഗർഭധാരണ പ്രശ്നങ്ങൾ
• വിഭജിക്കപ്പെട്ട പ്യൂബിക് അസ്ഥികൾ നടക്കുന്നതിനെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ കുതിപ്പിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ
• ശരീര ചിത്രവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മാനസിക വെല്ലുവിളികളും ആവർത്തിച്ചുള്ള ശസ്ത്രക്രിയകളും
• മലദ്വാരവും ബാധിക്കപ്പെട്ടാൽ മലവിസർജ്ജന നിയന്ത്രണ പ്രശ്നങ്ങൾ

ശരിയായ വൈദ്യസഹായവും ക്രമമായ ഫോളോപ്പും ഉണ്ടെങ്കിൽ ഈ സങ്കീർണതകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും തടയാനോ വിജയകരമായി ചികിത്സിക്കാനോ സാധിക്കും എന്നതാണ് നല്ല വാർത്ത. മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫിയുള്ള പലരും സ്വന്തം കുട്ടികളെ വളർത്തുകയും മുഴുവൻ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫി എങ്ങനെ തടയാം?

ഗർഭത്തിന്റെ ആദ്യകാല വികാസത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നതിനാൽ മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫി തടയാൻ അറിയപ്പെടുന്ന രീതിയില്ല. ഭൂരിഭാഗം കേസുകളിലും ഈ അവസ്ഥ യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു, മാതാപിതാക്കൾ ചെയ്യുന്നതോ ചെയ്യാത്തതോ ആയ ഒന്നിനാലും ഇത് ഉണ്ടാകുന്നില്ല.

ഗർഭത്തിന് മുമ്പും ആദ്യകാല ഗർഭകാലത്തും ഫോളിക് ആസിഡ് കഴിക്കുന്നത് എല്ലാ സ്ത്രീകൾക്കും എപ്പോഴും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു, കാരണം അത് ചില ജന്മനായുള്ള അപാകതകൾ തടയാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫി തടയുന്നില്ലെങ്കിലും, ആരോഗ്യകരമായ വികാസത്തെ സഹായിക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫിയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭത്തിന് മുമ്പ് ജനിതക ഉപദേശം നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതകളും ഓപ്ഷനുകളും മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും. ബാധിതരായ കുട്ടിയെ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഉപദേശകൻ വിശദീകരിക്കുകയും, നിങ്ങൾക്ക് താൽപ്പര്യമുണ്ടെങ്കിൽ ഗർഭാവസ്ഥയിലെ പരിശോധനാ ഓപ്ഷനുകൾ ചർച്ച ചെയ്യുകയും ചെയ്യും.

വിശദമായ അൾട്രാസൗണ്ട് ഉൾപ്പെടുന്ന നിയമിത ഗർഭകാല പരിചരണം ചിലപ്പോൾ ജനനത്തിന് മുമ്പ് തന്നെ ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും. ഇത് അവസ്ഥയെ തടയാൻ സഹായിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും, ആദ്യകാല കണ്ടെത്തൽ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിന് പ്രസവത്തിനും ഉടനടി പരിചരണത്തിനും പദ്ധതിയിടാൻ സഹായിക്കും, ഇത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഫലങ്ങളെ മെച്ചപ്പെടുത്തും.

ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി എങ്ങനെയാണ് രോഗനിർണയം ചെയ്യുന്നത്?

ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി സാധാരണയായി രണ്ട് രീതികളിൽ ഒന്നിലൂടെയാണ് രോഗനിർണയം ചെയ്യുന്നത്: ഗർഭാവസ്ഥയിൽ പ്രീനാറ്റൽ അൾട്രാസൗണ്ട് വഴി അല്ലെങ്കിൽ അവസ്ഥ ദൃശ്യമാകുമ്പോൾ ജനനത്തിന് ശേഷം ഉടൻ തന്നെ. ഓരോ സമീപനത്തിനും അതിന്റേതായ സമയക്രമവും പ്രക്രിയയുമുണ്ട്.

പ്രീനാറ്റൽ രോഗനിർണയം ചിലപ്പോൾ റൂട്ടീൻ അൾട്രാസൗണ്ടിനിടെ, സാധാരണയായി ഗർഭത്തിന്റെ 15-20 ആഴ്ചകൾക്ക് ശേഷം സംഭവിക്കാം. അൾട്രാസൗണ്ട് ടെക്നീഷ്യൻ ബ്ലാഡർ പെൽവിസിനുള്ളിൽ അതിന്റെ സാധാരണ സ്ഥാനത്ത് കാണുന്നില്ലെന്ന് ശ്രദ്ധിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന്റെ ഉദരത്തിൽ എക്സ്പോസ്ഡ് ബ്ലാഡർ കാണാം.

എന്നിരുന്നാലും, പ്രീനാറ്റൽ കണ്ടെത്തൽ എല്ലായ്പ്പോഴും സാധ്യമല്ല. അൾട്രാസൗണ്ടിൽ അവസ്ഥ നഷ്ടപ്പെടാം, വിശേഷിച്ച് അത് മൃദുവായ രൂപമാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന്റെ സ്ഥാനം വ്യക്തമായി കാണാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നുവെങ്കിൽ. ചില കേസുകൾ ജനന സമയത്ത് മാത്രമേ കണ്ടെത്തൂ എന്നതാണ് ഇതിന്റെ കാരണം.

ജനനത്തിന് ശേഷം, രോഗനിർണയം ഉടനടി ആയിരിക്കും. നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കുകയും ഇനിപ്പറയുന്നവ പോലുള്ള അധിക പരിശോധനകൾ ചെയ്യുകയും ചെയ്യും:

• ഏതെങ്കിലും ബന്ധപ്പെട്ട കിഡ്നി പ്രശ്നങ്ങൾക്കായി കിഡ്നി അൾട്രാസൗണ്ട്
• പ്യൂബിക് അസ്ഥികളുടെ വേർപിരിയൽ കാണാൻ എക്സ്-റേ
• കിഡ്നി പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കാൻ രക്ത പരിശോധന
• ഒരു സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധന

ഏറ്റവും നല്ല ചികിത്സാ സമീപനം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം അവസ്ഥയുടെ വ്യാപ്തിയും വിലയിരുത്തും. ഏതൊക്കെ ഘടനകളാണ് ബാധിക്കപ്പെട്ടതെന്നും റിപ്പയർ എത്ര സങ്കീർണ്ണമായിരിക്കുമെന്നും മനസ്സിലാക്കാൻ ഈ വിലയിരുത്തൽ അവരെ സഹായിക്കുന്നു.

ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫിയുടെ ചികിത്സ എന്താണ്?

ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫിയുടെ ചികിത്സയിൽ ശസ്ത്രക്രിയ ഉൾപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ സമയവും സമീപനവും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ പ്രത്യേക സാഹചര്യത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. പ്രധാന ലക്ഷ്യം ബ്ലാഡർ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ മാറ്റുക, ഉദരഭിത്തി അടയ്ക്കുക, കുട്ടിക്ക് സാധാരണ മൂത്രമൊഴിക്കലും മൂത്രനിയന്ത്രണവും നേടാൻ സഹായിക്കുക എന്നതാണ്.

അധികം കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്കും ജനനശേഷം 48-72 മണിക്കൂറിനുള്ളില്‍ ആദ്യ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്. പ്രാഥമിക അടപ്പ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ ആദ്യത്തെ നടപടിക്രമത്തില്‍, മൂത്രസഞ്ചി ഉദരത്തിനുള്ളിലേക്ക് സ്ഥാപിക്കുകയും ഉദരഭിത്തിയിലെ വിടവ് അടയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വേര്‍പിരിഞ്ഞ പ്യൂബിക് അസ്ഥികളെ കൂടുതല്‍ അടുപ്പിക്കുകയും ശസ്ത്രക്രിയാവിദഗ്ദ്ധന്‍ ചെയ്യുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് വളരുമ്പോള്‍ അധിക ശസ്ത്രക്രിയകള്‍ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. മൂത്രനിയന്ത്രണം (മൂത്രം പിടിച്ചുനിര്‍ത്താനുള്ള കഴിവ്) നേടാന്‍ സഹായിക്കുന്ന രണ്ടാമത്തെ പ്രധാന ശസ്ത്രക്രിയ സാധാരണയായി 2-4 വയസ്സിനിടയിലാണ് നടക്കുന്നത്. ഇതില്‍ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് മൂത്രമൊഴിക്കുന്നത് നിയന്ത്രിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്നതിന് ഒരു പുതിയ മൂത്രസഞ്ചി കഴുത്ത് സൃഷ്ടിക്കുകയോ മറ്റ് മാറ്റങ്ങള്‍ വരുത്തുകയോ ചെയ്യാം.

ചികിത്സാ പദ്ധതിയില്‍ സാധാരണയായി ഇവ ഉള്‍പ്പെടുന്നു:

• ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളില്‍ പ്രാഥമിക അടപ്പ് ശസ്ത്രക്രിയ
• 2-4 വയസ്സിനിടയില്‍ മൂത്രസഞ്ചി കഴുത്ത് പുനര്‍നിര്‍മ്മാണം
• രൂപവും പ്രവര്‍ത്തനവും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ജനനാവയവ പുനര്‍നിര്‍മ്മാണ ശസ്ത്രക്രിയകള്‍
• ആവശ്യമെങ്കില്‍ മൂത്രനിയന്ത്രണത്തിനുള്ള അധിക നടപടിക്രമങ്ങള്‍
• വൃക്ക പ്രവര്‍ത്തനവും വളര്‍ച്ചയും നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനുള്ള പതിവ് പരിശോധനകള്‍

ചില കുട്ടികള്‍ക്ക് അവരുടെ മൂത്രസഞ്ചി പൂര്‍ണ്ണമായി ഒഴിഞ്ഞുമാറ്റുന്നതിന് ശുചിയായ ഇടയ്ക്കിടെ കാതീറ്ററൈസേഷന്‍ (CIC) ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇതില്‍ ഒരു ചെറിയ ട്യൂബ് മൂത്രസഞ്ചിയിലേക്ക് ദിവസത്തില്‍ നിരവധി തവണ 삽입 ചെയ്യുന്നത് ഉള്‍പ്പെടുന്നു, കൂടാതെ പല കുട്ടികളും വളരുമ്പോള്‍ ഇത് സ്വയം ചെയ്യാന്‍ പഠിക്കുന്നു.

മൂത്രസഞ്ചി എക്‌സ്‌ട്രോഫി ചികിത്സയ്ക്കിടെ വീട്ടിലെ പരിചരണം എങ്ങനെ നിയന്ത്രിക്കാം?

വീട്ടില്‍ മൂത്രസഞ്ചി എക്‌സ്‌ട്രോഫിയുള്ള കുട്ടിയെ പരിപാലിക്കുന്നതിന് ചില പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ ആവശ്യമാണ്, പക്ഷേ അത് പരിശീലനത്തോടെ റൂട്ടീനായി മാറുന്നു. നിങ്ങള്‍ അറിയേണ്ടതെല്ലാം നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കല്‍ ടീം നിങ്ങളെ പഠിപ്പിക്കും, കൂടാതെ നിങ്ങള്‍ക്ക് ധാരാളം പിന്തുണ ലഭിക്കും.

ആദ്യത്തെ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് മുമ്പ്, തുറന്നുകാണുന്ന മൂത്രസഞ്ചി ഒരു വ്യക്തമായ പ്ലാസ്റ്റിക് പൊതിഞ്ഞ് മൂടുകയും ഉപ്പുവെള്ളത്തില്‍ നനഞ്ഞിരിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ നഴ്സ് കൃത്യമായ സാങ്കേതികത നിങ്ങളെ കാണിച്ചുതരും, കൂടാതെ അത് കേട്ടാല്‍ തോന്നുന്നതിലും ലളിതമാണ്.

ശസ്ത്രക്രിയകള്‍ക്ക് ശേഷം, മുറിവുകളുടെ പരിചരണം പ്രധാനമാണ്. മുറിവുകള്‍ വൃത്തിയായി കൂടാതെ ഉണങ്ങിയതായി നിലനിര്‍ത്തുന്നതെങ്ങനെ, അണുബാധയുടെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ ശ്രദ്ധിക്കുന്നതെങ്ങനെ, നിര്‍ദ്ദേശിച്ചതുപോലെ മരുന്നുകള്‍ നല്‍കുന്നതെങ്ങനെ എന്നിവ നിങ്ങള്‍ പഠിക്കും. മിക്ക കുട്ടികളും നന്നായി സുഖം പ്രാപിക്കുകയും അവരുടെ പരിചരണ റൂട്ടീനുമായി വേഗത്തില്‍ പൊരുത്തപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

വീട്ടിലെ പരിചരണം സാധാരണയായി ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മൂത്രാശയ അണുബാധ തടയാൻ നിർദ്ദേശിച്ചിട്ടുള്ള ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ നൽകുക
• നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ കാതീറ്ററൈസേഷൻ τεχνിക്കുകൾ പഠിക്കുക
• ജ്വരം, അസാധാരണമായ ഡിസ്ചാർജ് അല്ലെങ്കിൽ വേദന വർദ്ധനവ് എന്നിവ പോലുള്ള അണുബാധയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുക
• വ്രണ പരിശോധനകൾക്കും പുരോഗതി നിരീക്ഷണത്തിനുമായി ഫോളോ-അപ്പ് അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾ നിലനിർത്തുക
• ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളുടെയും ശസ്ത്രക്രിയാ ഭാഗങ്ങളുടെയും ചുറ്റും നല്ല ശുചിത്വം നിലനിർത്തുക
• ഏതെങ്കിലും ചലന നിയന്ത്രണങ്ങൾ പാലിക്കുമ്പോൾ സാധാരണ പ്രവർത്തനങ്ങൾ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുക

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് മിക്ക സാധാരണ കുട്ടിക്കാല പ്രവർത്തനങ്ങളിലും പങ്കെടുക്കാം. ശസ്ത്രക്രിയാ സ്ഥലങ്ങൾ ഉണങ്ങിയതിന് ശേഷം സാധാരണയായി നീന്തൽ നല്ലതാണ്, ചില മാറ്റങ്ങളോടെ മിക്ക കായികങ്ങളും സാധ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം ഏതെങ്കിലും പ്രത്യേക പരിമിതികളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളെ നയിക്കും.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് എങ്ങനെ തയ്യാറെടുക്കണം?

അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾക്കായി തയ്യാറെടുക്കുന്നത് മെഡിക്കൽ ടീമുമായുള്ള നിങ്ങളുടെ സമയം പരമാവധി പ്രയോജനപ്പെടുത്താനും നിങ്ങളുടെ എല്ലാ ചോദ്യങ്ങൾക്കും ഉത്തരം ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കാനും സഹായിക്കുന്നു. മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫി പോലുള്ള സങ്കീർണ്ണമായ അവസ്ഥയെ നിയന്ത്രിക്കുമ്പോൾ ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും പ്രധാനമാണ്.

ഓരോ സന്ദർഭത്തിനും മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ചോദ്യങ്ങൾ എഴുതിവയ്ക്കുക, കാരണം നിങ്ങൾ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിൽ ആയിരിക്കുമ്പോൾ പ്രധാനപ്പെട്ട ആശങ്കകൾ മറക്കാൻ എളുപ്പമാണ്. കഴിഞ്ഞ സന്ദർഭത്തിന് ശേഷം നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ച ലക്ഷണങ്ങൾ, മാറ്റങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ആശങ്കകൾ എന്നിവയുടെ ഒരു നോട്ട്ബുക്ക് അല്ലെങ്കിൽ ഫോൺ ലിസ്റ്റ് സൂക്ഷിക്കുക.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് കഴിക്കുന്ന എല്ലാ മരുന്നുകളുടെയും ഒരു ലിസ്റ്റ് കൊണ്ടുവരിക, അളവുകളും അവ എത്ര തവണ കഴിക്കുന്നു എന്നതും ഉൾപ്പെടെ. നിങ്ങൾ മറ്റ് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെ കണ്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ ഏതെങ്കിലും അടുത്തകാലത്തെ പരിശോധനാ ഫലങ്ങളോ മറ്റ് ഡോക്ടർമാരിൽ നിന്നുള്ള രേഖകളോ കൊണ്ടുവരിക.

പ്രത്യേകിച്ച് ശസ്ത്രക്രിയാ ആസൂത്രണ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു സഹായകമായ കുടുംബാംഗത്തെയോ സുഹൃത്തിനെയോ അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകളിലേക്ക് കൊണ്ടുവരുന്നത് പരിഗണിക്കുക. ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ചുള്ള ചർച്ചകളിൽ അവർക്ക് വിവരങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കാനും വൈകാരിക പിന്തുണ നൽകാനും കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വികസനം, ഭാവി ശസ്ത്രക്രിയകൾ, പ്രവർത്തന നിയന്ത്രണങ്ങൾ, ദീർഘകാല പ്രതീക്ഷകൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള പ്രത്യേക ചോദ്യങ്ങൾ തയ്യാറാക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, അത് എത്ര ചെറുതാണെന്ന് തോന്നിയാലും, ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ടതില്ല.

മൂത്രാശയ എക്സ്ട്രോഫിയെക്കുറിച്ചുള്ള പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം എന്താണ്?

മൂത്രസഞ്ചി എക്സ്ട്രോഫി ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്, എന്നാൽ ചികിത്സിക്കാവുന്നതുമാണ്. ജനനം മുതൽ കുഞ്ഞുങ്ങളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. നിരവധി ശസ്ത്രക്രിയകളും തുടർച്ചയായ വൈദ്യസഹായവും ആവശ്യമാണെങ്കിലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഭൂരിഭാഗം കുട്ടികളും പൂർണ്ണമായതും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾ ഏകാന്തരല്ലെന്ന് ഓർക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫിയുടെ ചികിത്സയിൽ പീഡിയാട്രിക് യൂറോളജി ടീമുകൾക്ക് വളരെയധികം അനുഭവമുണ്ട്, കുടുംബങ്ങൾക്ക് വെല്ലുവിളികളെ നേരിടാൻ സഹായിക്കുന്ന സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകളും വിഭവങ്ങളും ലഭ്യമാണ്.

ശരിയായ വൈദ്യസഹായത്തോടെ, മിക്ക കുട്ടികളും നല്ല മൂത്രനിയന്ത്രണവും സാധാരണ വൃക്ക പ്രവർത്തനവും നേടുന്നു. മറ്റ് കുട്ടികളെപ്പോലെ അവർക്ക് കായിക വിനോദങ്ങളിൽ പങ്കെടുക്കാനും, സാധാരണ സ്കൂളിൽ പോകാനും, അവരുടെ സ്വപ്നങ്ങൾ പിന്തുടരാനും കഴിയും. നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമുമായി അടുത്തു പ്രവർത്തിക്കുകയും ചികിത്സാ പദ്ധതി പിന്തുടരുകയുമാണ് പ്രധാനം.

ഓരോ കുട്ടിയുടെയും യാത്ര അദ്വിതീയമാണെന്നും ശസ്ത്രക്രിയാ സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ മെച്ചപ്പെടുന്നതിനനുസരിച്ച് ഫലങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുന്നുണ്ടെന്നും ഓർക്കുക. പ്രതീക്ഷയോടെയിരിക്കുക, ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുക, വഴിയിലെ ചെറിയ വിജയങ്ങളെ ആഘോഷിക്കുക.

മൂത്രസഞ്ചി എക്സ്ട്രോഫിയെക്കുറിച്ചുള്ള പതിവായി ചോദിക്കുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ

എന്റെ മകന്/മകൾക്ക് മൂത്രസഞ്ചി എക്സ്ട്രോഫി ഉണ്ടെങ്കിൽ അവർക്ക് സ്വന്തമായി കുട്ടികളുണ്ടാകുമോ?

അതെ, മൂത്രസഞ്ചി എക്സ്ട്രോഫിയുള്ള പലർക്കും കുട്ടികളുണ്ടാകാം, എന്നിരുന്നാലും പ്രത്യുത്പാദന നിരക്ക് ശരാശരിയേക്കാൾ അല്പം കുറവായിരിക്കാം. പുരുഷന്മാർക്ക് സാധാരണയായി സ്ത്രീകളേക്കാൾ നല്ല പ്രത്യുത്പാദന ഫലങ്ങളുണ്ട്, പക്ഷേ മൂത്രസഞ്ചി എക്സ്ട്രോഫിയുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് ഗർഭം ധരിക്കാൻ കഴിയും.

ജനനേന്ദ്രിയ പുനർനിർമ്മാണ ശസ്ത്രക്രിയകൾ പ്രവർത്തനത്തെയും രൂപത്തെയും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു, ഇത് സാധാരണ അടുപ്പമുള്ള ബന്ധങ്ങളെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു. പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ മകന്റെ/മകളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം പ്രത്യുത്പാദന സംരക്ഷണ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യുകയും കുടുംബ ആസൂത്രണത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകുകയും ചെയ്യും.

എന്റെ മകന്/മകൾക്ക് എന്നേക്കും കാതീറ്ററുകൾ ഉപയോഗിക്കേണ്ടിവരുമോ?

അല്ല, അത്യാവശ്യമില്ല. മൂത്രസഞ്ചി എക്സ്ട്രോഫിയുള്ള പല കുട്ടികളും കാതീറ്ററുകൾ ആവശ്യമില്ലാതെ ഒടുവിൽ മൂത്രനിയന്ത്രണം നേടുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് വിജയകരമായ മൂത്രസഞ്ചി നെക്ക് പുനർനിർമ്മാണ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ. എന്നിരുന്നാലും, ചില കുട്ടികൾക്ക് ശുചിയായ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള കാതീറ്ററൈസേഷൻ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

കാതീറ്ററൈസേഷൻ ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ, സ്കൂൾ പ്രായമാകുമ്പോൾ മിക്ക കുട്ടികളും അത് സ്വയം ചെയ്യാൻ പഠിക്കും. പല്ല് തേക്കുന്നതുപോലെ അത് അവരുടെ ദിനചര്യയുടെ ഭാഗമാകുന്നു, സാധാരണ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ പങ്കെടുക്കുന്നതിൽ നിന്ന് അത് അവരെ തടയുന്നില്ല.

എന്റെ കുഞ്ഞിന് എത്ര ശസ്ത്രക്രിയകൾ വേണം?

മിക്ക കുട്ടികൾക്കും 2-4 പ്രധാന ശസ്ത്രക്രിയകൾ ആവശ്യമാണ്, പക്ഷേ കൃത്യമായ എണ്ണം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ പ്രത്യേക ശരീരഘടനയെയും ചികിത്സയോട് അവർ എങ്ങനെ പ്രതികരിക്കുന്നു എന്നതിനെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ആദ്യത്തെ ശസ്ത്രക്രിയ നവജാതശിശു കാലഘട്ടത്തിലാണ് നടക്കുന്നത്, തുടർന്ന് 2-4 വയസ്സിനിടയിൽ കോണ്ടിനൻസ് നടപടിക്രമങ്ങൾ.

ജനനേന്ദ്രിയ പുനർനിർമ്മാണത്തിനോ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടായാലോ അധിക ശസ്ത്രക്രിയകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. നിങ്ങളുടെ ശസ്ത്രക്രിയാ സംഘം പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന സമയക്രമം ചർച്ച ചെയ്യുകയും ഓരോ ഘട്ടത്തിനും നിങ്ങളെ തയ്യാറാക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഗർഭകാലത്ത് ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി കണ്ടെത്താനാകുമോ?

ചിലപ്പോൾ, എന്നാൽ എല്ലായ്പ്പോഴും അല്ല. ഗർഭത്തിന്റെ ഏകദേശം 15-20 ആഴ്ചകൾക്ക് ശേഷം വിശദമായ അൾട്രാസൗണ്ടിൽ ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി കാണാൻ കഴിയും, പക്ഷേ അത് പലപ്പോഴും നഷ്ടപ്പെടുന്നു. മികച്ച അൾട്രാസൗണ്ട് സാങ്കേതികവിദ്യയും കൂടുതൽ അനുഭവപരിചയമുള്ള ടെക്നീഷ്യൻമാരും ഉള്ളതിനാൽ കണ്ടെത്തൽ നിരക്ക് മെച്ചപ്പെടുന്നു.

ജനനത്തിന് മുമ്പ് കണ്ടെത്തിയാലും, ചികിത്സാ സമീപനത്തിൽ മാറ്റം വരുന്നില്ല, പക്ഷേ അത് കുടുംബങ്ങൾക്ക് അവരുടെ കുഞ്ഞിന്റെ പരിചരണ ആവശ്യങ്ങൾക്ക് വൈകാരികമായും ലോജിസ്റ്റിക്കലായും തയ്യാറെടുക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫിയുള്ള കുട്ടികളുടെ ദീർഘകാല പ്രതീക്ഷകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ശരിയായ ചികിത്സയോടെ ദീർഘകാല പ്രതീക്ഷ വളരെ നല്ലതാണ്. മിക്ക കുട്ടികളും കോണ്ടിനൻസ് നേടുന്നു, സാധാരണ വൃക്ക പ്രവർത്തനം ഉണ്ട്, പൂർണ്ണമായും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു. അവർ സാധാരണ സ്കൂളിൽ പോകുന്നു, കായിക വിനോദങ്ങളിൽ പങ്കെടുക്കുന്നു, തൊഴിൽ ചെയ്യുന്നു, സ്വന്തം കുടുംബങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു.

വൃക്ക പ്രവർത്തനവും മൂത്രാശയ ആരോഗ്യവും നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ യുറോളജി സംഘത്തോടൊപ്പം പതിവായി പരിശോധന നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നല്ല മെഡിക്കൽ പരിചരണത്തോടെ, ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫിയുള്ളവർക്ക് സാധാരണ ആയുസ്സും ജീവിത നിലവാരവും പ്രതീക്ഷിക്കാം.