ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗം എന്താണ്? ലക്ഷണങ്ങൾ, കാരണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗം (CMT) എന്നത് നിങ്ങളുടെ കൈകാലുകളിലെ പെരിഫറൽ നാഡികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം അനന്തരാവകാശ രോഗങ്ങളാണ്. ഈ നാഡികൾ നിങ്ങളുടെ മസ്തിഷ്കത്തിനും പേശികൾക്കും ഇടയിൽ സിഗ്നലുകൾ കൈമാറുന്നു, ഇത് നിങ്ങളെ ചലിപ്പിക്കാനും സ്പർശനം, താപനില തുടങ്ങിയ സംവേദനങ്ങൾ അനുഭവിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.

1886-ൽ ഇത് ആദ്യമായി വിവരിച്ച മൂന്ന് ഡോക്ടർമാരുടെ പേരിലാണ് CMT അറിയപ്പെടുന്നത്, ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ അനന്തരാവകാശ നാഡീവ്യവസ്ഥാ വൈകല്യമാണ്. ലോകമെമ്പാടും 2,500 പേരിൽ ഒരാളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. പേര് ഭയാനകമായി തോന്നിയേക്കാം, എന്നാൽ ശരിയായ മാനേജ്മെന്റും പിന്തുണയുമുള്ള CMT ഉള്ള പലരും പൂർണ്ണമായ സജീവ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗം എന്താണ്?

ആരോഗ്യകരമായ പെരിഫറൽ നാഡികളെ നിലനിർത്തുന്ന ജീനുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ CMT സംഭവിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ മസ്തിഷ്കത്തിനും സുഷുമ്നാ നാഡിക്കും നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലുടനീളമുള്ള പേശികൾക്കും സംവേദന അവയവങ്ങൾക്കും ഇടയിൽ ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന വൈദ്യുത കേബിളുകളെപ്പോലെയാണ് നിങ്ങളുടെ പെരിഫറൽ നാഡികൾ.

CMT-യിൽ, ഈ നാഡികൾ ക്രമേണ നശിക്കുകയോ ശരിയായി വികസിക്കാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു. ഈ നാശം സാധാരണയായി ഏറ്റവും നീളമുള്ള നാഡികളെ ആദ്യം ബാധിക്കുന്നു, അതിനാലാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ കാലുകളിലും കൈകളിലും ആരംഭിക്കുന്നത്. ഈ അവസ്ഥ സമയക്രമേണ മന്ദഗതിയിൽ വികസിക്കുന്നു, കൂടാതെ ഗുരുതരാവസ്ഥ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

CMT ഒരു ഒറ്റ രോഗമല്ല, മറിച്ച് ബന്ധപ്പെട്ട അവസ്ഥകളുടെ ഒരു കുടുംബമാണ്. CMT1 ഉം CMT2 ഉം ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്. ഓരോ തരവും നാഡികളെ അല്പം വ്യത്യസ്തമായ രീതിയിൽ ബാധിക്കുന്നു, പക്ഷേ അവയ്ക്ക് എല്ലാം സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളും പുരോഗതിയുടെ പാറ്റേണുകളും ഉണ്ട്.

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

CMT ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ക്രമേണ വികസിക്കുകയും ബാല്യത്തിലോ കൗമാരത്തിലോ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യും, എന്നിരുന്നാലും അവ ഏത് പ്രായത്തിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. കൈകളെ ബാധിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് കാലുകളിലും കാൽമുട്ടുകളിലും മാറ്റങ്ങൾ ആദ്യം ശ്രദ്ധിക്കുന്നവരാണ് മിക്ക ആളുകളും.

നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടാൻ സാധ്യതയുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഇവ:

• നടക്കുമ്പോൾ വിരലുകൾ ഉയർത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാക്കുന്ന കാലുകളിലും കണങ്കാലുകളിലും ബലഹീനത
• കാൽ വീഴ്ച മൂലമുള്ള പതിവ് വീഴ്ചകളോ തടസ്സങ്ങളോ
• കാലുകളിൽ ഉയർന്ന ആർച്ചുകളോ പരന്ന കാലുകളോ
• ഹാമർടോസ് അല്ലെങ്കിൽ വളഞ്ഞ വിരലുകൾ
• താഴ്ന്ന കാലുകളിലെ പേശി ബലഹീനത, "സ്റ്റോർക്ക് ലെഗ്" രൂപം സൃഷ്ടിക്കുന്നു
• കാലുകളിലും കൈകളിലും മരവിപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ കുറഞ്ഞ സംവേദനം
• ബട്ടൺ അഴിക്കുകയോ എഴുതുകയോ ചെയ്യുന്നതുപോലുള്ള സൂക്ഷ്മ മോട്ടോർ ജോലികളിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്
• പേശി വേദന, പ്രത്യേകിച്ച് കാലുകളിൽ
• മോശം രക്തചംക്രമണം മൂലം തണുത്ത കൈകളും കാലുകളും

രോഗാവസ്ഥ വഷളാകുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ കൈകളിലും കൈമുട്ടുകളിലും ബലഹീനത നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കും. ചിലർ "സ്റ്റെപ്പേജ് ഗെയ്റ്റ്" എന്ന ഒരു പ്രത്യേക നടത്ത രീതി വികസിപ്പിക്കുന്നു, അവിടെ അവർ കാലിലെ വിരലുകൾ നിലത്ത് തട്ടാതിരിക്കാൻ സാധാരണയേക്കാൾ ഉയരത്തിൽ മുട്ടുകൾ ഉയർത്തുന്നു.

സിഎംടി എല്ലാവരെയും വ്യത്യസ്തമായി ബാധിക്കുന്നു എന്നത് ഓർക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ചിലർക്ക് ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ബാധിക്കുന്ന മൃദുവായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാകൂ, മറ്റുള്ളവർക്ക് ബ്രേസുകളോ നടക്കാനുള്ള ഉപകരണങ്ങളോ പോലുള്ള സഹായി ഉപകരണങ്ങൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. പുരോഗതി സാധാരണയായി മന്ദഗതിയിലും പ്രവചനാതീതവുമാണ്, ഇത് ആസൂത്രണത്തിനും മാനേജ്മെന്റിനും സഹായിക്കുന്നു.

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ തരങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഞരമ്പുകളുടെ നാശം എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നു എന്നതിനെയും ഏതൊക്കെ ജീനുകളാണ് ബാധിക്കപ്പെടുന്നത് എന്നതിനെയും അടിസ്ഥാനമാക്കി സിഎംടി നിരവധി പ്രധാന തരങ്ങളായി തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക തരം മനസ്സിലാക്കുന്നത് ചികിത്സാ തീരുമാനങ്ങളെ നയിക്കാനും എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് മികച്ച ധാരണ നൽകാനും സഹായിക്കും.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ രണ്ട് തരങ്ങളാണ്:

CMT1 ഞരമ്പു നാരുകളെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള സംരക്ഷണ പാളിയായ മൈലിൻ പാളിയെ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് ഒരു വൈദ്യുത വയറിന് ചുറ്റുമുള്ള ഇൻസുലേഷനെപ്പോലെയാണ്. ഈ പാളിക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഞരമ്പു സിഗ്നലുകൾ ഗണ്യമായി മന്ദഗതിയിലാകുന്നു. CMT1 സാധാരണയായി കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു, കൂടാതെ എല്ലാ CMT കേസുകളിലും ഏകദേശം 60% വരും.

CMT2 നാഡീ നാരുകളുടെ (അക്ഷോണ്‍) സംരക്ഷണ പാളിയെക്കാള്‍ നാഡീ നാരുകളെ തന്നെയാണ് നേരിട്ട് ക്ഷതപ്പെടുത്തുന്നത്. ഈ തരത്തിലുള്ള രോഗം സാധാരണയായി വൈകിയാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്, കൂടാതെ CMT1നെ അപേക്ഷിച്ച് തുടര്‍ച്ചയായ പുരോഗതി കുറവായിരിക്കും. CMT2 ഉള്ളവര്‍ക്ക് പലപ്പോഴും കാലുകളിലെ പേശികളുടെ വലിപ്പം നന്നായി നിലനിര്‍ത്താന്‍ കഴിയും.

അപൂര്‍വ്വമായി കാണപ്പെടുന്ന തരങ്ങള്‍ ഇവയാണ്:

• CMT3 (ഡെജെറിന്‍-സോട്ടാസ് രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു), ശൈശവാവസ്ഥയില്‍ ആരംഭിക്കുന്ന ഒരു ഗുരുതരമായ രൂപം
• CMT4, അധിക ലക്ഷണങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കുന്ന നിരവധി അപൂര്‍വ്വ ഉപവിഭാഗങ്ങളെ ഉള്‍ക്കൊള്ളുന്നു
• CMTX, X-ലിങ്ക്ഡ് രൂപം, പുരുഷന്മാരെ സ്ത്രീകളേക്കാള്‍ കൂടുതല്‍ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കുന്നു

ഓരോ തരത്തിനും അതിന്റേതായ ജനിതക കാരണവും പാരമ്പര്യ രീതിയും ഉണ്ട്. ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ നിങ്ങള്‍ക്ക് ഏത് തരമാണുള്ളതെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടര്‍ നിര്‍ണ്ണയിക്കാന്‍ സഹായിക്കും, ഇത് കുടുംബ ആസൂത്രണത്തിനും നിങ്ങളുടെ രോഗനിര്‍ണയം മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും വിലപ്പെട്ടതാണ്.

ചാര്‍ക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന് കാരണമെന്താണ്?

പെരിഫറല്‍ നാഡികളുടെ സാധാരണ പ്രവര്‍ത്തനത്തിനും പരിപാലനത്തിനും അത്യാവശ്യമായ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് CMT യ്ക്ക് കാരണം. ഈ ജനിതക മാറ്റങ്ങള്‍ നാഡിയുടെ സിഗ്നലുകളെ ഫലപ്രദമായി കൈമാറാനോ കാലക്രമേണ അതിന്റെ ഘടന നിലനിര്‍ത്താനോ ഉള്ള കഴിവുകളെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു.

40ലധികം വ്യത്യസ്ത ജീനുകളെ വിവിധ തരം CMTയുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഏറ്റവും സാധാരണമായി ബാധിക്കപ്പെടുന്ന ജീനുകളില്‍ PMP22, MPZ, GJB1 എന്നിവ ഉള്‍പ്പെടുന്നു, പക്ഷേ മറ്റ് പലതും ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകും. ഓരോ ജീനും നാഡീ പ്രവര്‍ത്തനത്തില്‍ ഒരു പ്രത്യേക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു, അതിനാലാണ് വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകള്‍ക്ക് അല്പം വ്യത്യസ്തമായ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കാന്‍ കഴിയുന്നത്.

ഒരേ കുടുംബത്തിനുള്ളില്‍ പോലും, ഒരേ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷന്‍ ഉള്ളവര്‍ക്ക് രോഗത്തോടുള്ള അനുഭവം വളരെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും എന്നതാണ് CMTയെ പ്രത്യേകിച്ച് സങ്കീര്‍ണ്ണമാക്കുന്നത്. ചിലര്‍ക്ക് മൃദുവായ ലക്ഷണങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകാം, മറ്റുള്ളവര്‍ കൂടുതല്‍ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യാം. ഈ വ്യതിയാനം എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് മനസ്സിലാക്കാന്‍ ശാസ്ത്രജ്ഞര്‍ ഇപ്പോഴും ശ്രമിക്കുകയാണ്.

CMT യ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകള്‍ നാഡീ ആരോഗ്യത്തിന് അത്യാവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകളെ ബാധിക്കുന്നു. ചില പ്രോട്ടീനുകള്‍ മൈലിന്‍ പാളി നിലനിര്‍ത്താന്‍ സഹായിക്കുന്നു, മറ്റുള്ളവ നാഡീ നാരുകളെ തന്നെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു, മറ്റു ചിലത് നാഡിയുടെ ഊര്‍ജ്ജ ഉത്പാദനത്തിലോ ഗതാഗത സംവിധാനങ്ങളിലോ ഏര്‍പ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന് ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് എപ്പോൾ?

നിങ്ങളുടെ കാലുകളിലോ കൈകളിലോ തുടർച്ചയായ ബലഹീനത നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുകയാണെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് അത് നിങ്ങളുടെ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടതാണ്. ആദ്യകാല വിലയിരുത്തൽ കാരണം തിരിച്ചറിയാനും ഉചിതമായ മാനേജ്മെന്റ് തന്ത്രങ്ങൾ ആരംഭിക്കാനും സഹായിക്കും.

വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമായ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതാ:

• പതിവായി വീഴുകയോ വീഴുകയോ ചെയ്യുക, പ്രത്യേകിച്ച് അത് കൂടുതൽ സാധാരണമാകുകയാണെങ്കിൽ
• നടക്കുമ്പോൾ നിങ്ങളുടെ വിരലുകൾ ഉയർത്തുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കാലുകൾ പിടിക്കാനുള്ള പ്രവണത
• നിങ്ങളുടെ കൈകളിൽ ക്രമാനുഗതമായ ബലഹീനത, എഴുതുകയോ പിടിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നതിനുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങളെ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു
• നിങ്ങളുടെ കൈകളിലോ കാലുകളിലോ മരവിപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ചൊറിച്ചിൽ അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നില്ല
• നിങ്ങളുടെ കാലുകളുടെ ആകൃതിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ, ഉയർന്ന ആർച്ചുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ
• നിങ്ങളുടെ കാലുകളിൽ പേശി വേദനയോ വേദനയോ ഉണ്ടാകുന്നത് ഉറക്കത്തെയോ പ്രവർത്തനത്തെയോ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു
• മാതാപിതാക്കളിലോ സഹോദരങ്ങളിലോ സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രം

ലക്ഷണങ്ങളുടെ വേഗത്തിലുള്ള പുരോഗതി നിങ്ങൾ അനുഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ബലഹീനത നിങ്ങളുടെ ജോലി ചെയ്യാനുള്ള കഴിവിനെയോ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ആസ്വദിക്കാനുള്ള കഴിവിനെയോ ഗണ്യമായി ബാധിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ കാത്തിരിക്കരുത്. സാധാരണയായി സിഎംടി മന്ദഗതിയിൽ വികസിക്കുമെങ്കിലും, ചില രൂപങ്ങൾ കൂടുതൽ വേഗത്തിൽ വികസിക്കും, ആദ്യകാല ഇടപെടൽ നിങ്ങളുടെ ജീവിത നിലവാരത്തിൽ ഒരു പ്രധാന വ്യത്യാസം വരുത്തും.

നിങ്ങൾക്ക് സിഎംടിയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് നിലവിൽ ലക്ഷണങ്ങളില്ലെങ്കിൽ പോലും, ജനിതക ഉപദേശം നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതയും ഓപ്ഷനുകളും മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും.

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സിഎംടിക്കുള്ള പ്രാഥമിക അപകട ഘടകം അവസ്ഥയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടായിരിക്കുക എന്നതാണ്, കാരണം അത് ഒരു അനന്തരാവകാശ രോഗമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അനന്തരാവകാശ പാറ്റേണുകൾ സങ്കീർണ്ണമായിരിക്കും, അവ മനസ്സിലാക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതയോ നിങ്ങളുടെ മക്കളുടെ അപകടസാധ്യതയോ വിലയിരുത്താൻ സഹായിക്കും.

പ്രധാന അപകട ഘടകങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• CMT ഉള്ള ഒരു രക്ഷിതാവ് (ഏറ്റവും സാധാരണമായ അനുവംശീകരണരീതി)
• CMT ഉള്ള സഹോദരങ്ങളോ മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളോ ഉണ്ടായിരിക്കുക
• പുരുഷനായിരിക്കുക (CMTX പോലുള്ള X-ലിങ്ക്ഡ് രൂപങ്ങൾക്ക്)
• പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന CMT ജീനുകളുടെ വാഹകരായ രക്ഷിതാക്കളുണ്ടായിരിക്കുക

CMT-യുടെ മിക്ക രൂപങ്ങളും ഓട്ടോസോമൽ പ്രബലമായ അനുവംശീകരണരീതി പിന്തുടരുന്നു, അതായത് അവസ്ഥ വികസിപ്പിക്കാൻ മാറ്റം വന്ന ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രം രക്ഷിതാക്കളിൽ നിന്ന് ലഭിച്ചാൽ മതി. ഒരു രക്ഷിതാവിന് CMT ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഓരോ കുട്ടിക്കും അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട്.

ചില അപൂർവ രൂപങ്ങൾ ഓട്ടോസോമൽ പാരമ്പര്യമായ രീതികൾ പിന്തുടരുന്നു, അവിടെ ഒരു കുട്ടിക്ക് ബാധിക്കപ്പെടാൻ രണ്ട് രക്ഷിതാക്കളും ജീൻ വഹിക്കണം. ഈ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, വാഹക രക്ഷിതാക്കൾക്ക് സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല.

ഏകദേശം 10% CMT കേസുകളും പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായി സംഭവിക്കുന്നു എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്, അതായത് അവസ്ഥയുടെ മുൻ ചരിത്രമില്ലാത്ത കുടുംബങ്ങളിൽ അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഇതിനെ ഡി നോവോ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, ഇത് കുറവാണെങ്കിലും, ജനിതക വ്യതിയാനത്തിന്റെ സ്വാഭാവിക ഭാഗമാണ്.

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

CMT സാധാരണയായി ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കുന്നില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ചലനശേഷിയെയും ജീവിത നിലവാരത്തെയും ബാധിക്കുന്ന സങ്കീർണതകൾക്ക് ഇത് കാരണമാകും. ഈ സാധ്യതയുള്ള പ്രശ്നങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിയുന്നത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ സംഘത്തിനും പ്രതിരോധ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാൻ സഹായിക്കും.

നിങ്ങൾക്ക് നേരിടാൻ സാധ്യതയുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ സങ്കീർണതകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഉയർന്ന ആർച്ചുകൾ, ഹാമർടോസ് അല്ലെങ്കിൽ പരന്ന കാലുകൾ എന്നിവ പോലുള്ള കാൽ വൈകല്യങ്ങൾ
• പേശി ബലഹീനതയും ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങളും കാരണം വീഴാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിച്ചു
• നിങ്ങളുടെ കാലുകളിൽ, കാലുകളിൽ അല്ലെങ്കിൽ കൈകളിൽ ദീർഘകാല വേദന
• ജോലിയെയോ ദിനചര്യകളെയോ ബാധിക്കുന്ന നല്ല മോട്ടോർ കഴിവുകളിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്
• ചലനത്തിന് ആവശ്യമായ അധിക ശ്രമത്തിൽ നിന്നുള്ള ക്ഷീണം
• കുറഞ്ഞ സംവേദനം മൂലം നിങ്ങളുടെ കാലുകളിൽ ചർമ്മ പ്രശ്നങ്ങൾ
• മാറിയ നടത്ത രീതികളിൽ നിന്നുള്ള സന്ധി പ്രശ്നങ്ങൾ

കുറവ് സാധാരണമായെങ്കിലും കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ചില അപൂർവ്വ രൂപങ്ങളിൽ ഗുരുതരമായ സ്കൊളിയോസിസ് (കശേരുക്കളുടെ വളവ്)
• ശ്വസന പേശികളെ ബാധിക്കുന്ന അവസ്ഥയിൽ ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ട്
• ചില തരം സിഎംടിയിൽ കേൾവി കുറവ്
• കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിക്കുന്ന ഗുരുതരമായ രൂപങ്ങളിൽ ഹിപ് ഡിസ്പ്ലേഷ്യ

സന്തോഷകരമായ വാർത്ത എന്നുവെച്ചാൽ, ശരിയായ പരിചരണത്തിലൂടെ മിക്ക സങ്കീർണതകളെയും ഫലപ്രദമായി നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘത്തിന്റെ പതിവ് നിരീക്ഷണം, ബ്രേസുകളോ സഹായി ഉപകരണങ്ങളോ ഉചിതമായി ഉപയോഗിക്കുക, നിങ്ങളുടെ പരിധിക്കുള്ളിൽ സജീവമായിരിക്കുക എന്നിവ ഈ പ്രശ്നങ്ങളെ തടയാനോ കുറയ്ക്കാനോ സഹായിക്കും.

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗം എങ്ങനെ തടയാം?

സിഎംടി ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, പരമ്പരാഗതമായ അർത്ഥത്തിൽ അത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് സിഎംടിയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടികളെ ലഭിക്കാൻ പദ്ധതിയിട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക ഉപദേശം നിങ്ങളുടെ ഓപ്ഷനുകൾ മനസ്സിലാക്കാനും അറിവുള്ള തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ജനിതക ഉപദേശം ഇനിപ്പറയുന്നവയെക്കുറിച്ച് വിലപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ നൽകും:

• നിങ്ങൾക്ക് കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ സിഎംടി വികസിപ്പിക്കാനുള്ള നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത
• സിഎംടി നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാനുള്ള സാധ്യത
• ലഭ്യമായ ജനിതക പരിശോധന ഓപ്ഷനുകൾ
• അവസ്ഥ കൈമാറുന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ പ്രത്യുത്പാദന ഓപ്ഷനുകൾ
• ഗർഭാവസ്ഥ പരിശോധന സാധ്യതകൾ

നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനകം സിഎംടി ഉണ്ടെങ്കിൽ, സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്തുന്നതിനും നിങ്ങൾ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാം. ഇതിൽ നിങ്ങളുടെ കഴിവിനുള്ളിൽ ശാരീരികമായി സജീവമായിരിക്കുക, ഉചിതമായ സഹായി ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുക, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ ആരോഗ്യ പരിപാലന വിദഗ്ധരുമായി പ്രവർത്തിക്കുക എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ആദ്യകാല ഇടപെടലും ശരിയായ മാനേജ്മെന്റും അടിസ്ഥാന ജനിതക അവസ്ഥയെ തന്നെ തടയാൻ കഴിയാത്തെങ്കിലും, സങ്കീർണതകളുടെ പുരോഗതി ഗണ്യമായി മന്ദഗതിയിലാക്കും.

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗം എങ്ങനെയാണ് تشخیص ചെയ്യുന്നത്?

സിഎംടി تشخیص ചെയ്യുന്നതിൽ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെയും കുടുംബ ചരിത്രത്തിന്റെയും സമഗ്രമായ വിലയിരുത്തലോടെ ആരംഭിക്കുന്ന നിരവധി ഘട്ടങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എപ്പോൾ ആരംഭിച്ചു, അവ എങ്ങനെ വികസിച്ചു, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും സമാനമായ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടോ എന്നിവ മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ആഗ്രഹിക്കും.

രോഗനിർണയ പ്രക്രിയയിൽ സാധാരണയായി ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

ശാരീരിക പരിശോധന: നിങ്ങളുടെ പേശി ബലം, പ്രതികരണങ്ങൾ, സംവേദനം എന്നിവ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കും. പേശിക്ഷയം, കാൽ രൂപഭേദങ്ങൾ, കുറഞ്ഞ പ്രതികരണങ്ങൾ തുടങ്ങിയ സ്വഭാവ സൂചനകൾക്കായി അവർ നിങ്ങളുടെ കാലുകളിലും കൈകളിലും പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ ചെലുത്തും.

നാഡീ ചാലന പഠനങ്ങൾ: നിങ്ങളുടെ നാഡികൾ വൈദ്യുത സിഗ്നലുകൾ എത്ര വേഗത്തിലും ഫലപ്രദമായും കൈമാറുന്നുവെന്ന് ഈ പരിശോധനകൾ അളക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ ഇലക്ട്രോഡുകൾ സ്ഥാപിക്കുകയും ചെറിയ വൈദ്യുത ആവേഗങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് നിങ്ങളുടെ നാഡികളെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഏത് തരത്തിലുള്ള സിഎംടി ആണ് നിങ്ങൾക്കുള്ളതെന്ന് ഈ പരിശോധന നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും.

ഇലക്ട്രോമയോഗ്രാഫി (ഇഎംജി): നിങ്ങളുടെ പേശികളിലെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം ഈ പരിശോധന അളക്കുന്നു. ഒരു നേർത്ത സൂചി ഇലക്ട്രോഡ് നിങ്ങളുടെ പേശിയിലേക്ക് കടത്തി വിശ്രമത്തിലും സങ്കോചത്തിലും അതിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം രേഖപ്പെടുത്തുന്നു.

ജനിതക പരിശോധന: സിഎംടിക്ക് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ രക്തപരിശോധനകൾ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കും. അവസ്ഥയെ കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാനും നിങ്ങൾക്കുള്ള തരം കണ്ടെത്താനും ഇത് പലപ്പോഴും ഏറ്റവും നിർണായകമായ മാർഗമാണ്.

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒരു നാഡീ ബയോപ്സി ശുപാർശ ചെയ്യും, അവിടെ നാഡീ കോശജാലിയുടെ ഒരു ചെറിയ കഷണം നീക്കം ചെയ്ത് സൂക്ഷ്മദർശിനിയിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക പരിശോധന വ്യാപകമായി ലഭ്യമായതിനാൽ ഇത് ഇപ്പോൾ കുറവാണ്.

ജനിതക പരിശോധന ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ മൊത്തത്തിലുള്ള രോഗനിർണയ പ്രക്രിയയ്ക്ക് നിരവധി ആഴ്ചകളോ മാസങ്ങളോ എടുക്കാം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക കാരണങ്ങളിൽ ആരംഭിച്ച് ആവശ്യമെങ്കിൽ കുറവ് സാധാരണമായ സാധ്യതകളിലേക്ക് പോകാം.

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗത്തിന് ചികിത്സ എന്താണ്?

സിഎംടിക്ക് നിലവിൽ ഒരു മരുന്നില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും നിങ്ങളുടെ ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്താനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളുണ്ട്. സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനൊപ്പം നിങ്ങളെ കഴിയുന്നത്ര സജീവവും സ്വതന്ത്രവുമായി നിലനിർത്തുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ ലക്ഷ്യം.

നിങ്ങളുടെ ചികിത്സാ പദ്ധതിയിൽ നിരവധി സമീപനങ്ങൾ ഉൾപ്പെടാം:

ശാരീരിക ചികിത്സ പലപ്പോഴും സിഎംടി മാനേജ്മെന്റിന്റെ അടിസ്ഥാനമാണ്. ഒരു ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ് നിങ്ങളെ പേശീബലം നിലനിർത്താനും, ബാലൻസ് മെച്ചപ്പെടുത്താനും, കോൺട്രാക്ചറുകൾ തടയാനുമുള്ള വ്യായാമങ്ങൾ പഠിപ്പിക്കും. സുരക്ഷിതമായ ചലനരീതികളും അനുയോജ്യമായ സഹായി ഉപകരണങ്ങളും അവർ നിർദ്ദേശിക്കും.

വൃത്തിപണി ചികിത്സ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ സ്വതന്ത്രത നിലനിർത്താൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിലാണ് ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. ഒരു വൃത്തിപണി ചികിത്സകൻ വസ്ത്രധാരണം, പാചകം, ജോലി ചെയ്യൽ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾക്കുള്ള അനുയോജ്യമായ ഉപകരണങ്ങളും സാങ്കേതിക വിദ്യകളും നിർദ്ദേശിക്കും. ദൈനംദിന ജോലികൾ എളുപ്പമാക്കുന്നതിന് പ്രത്യേക പാത്രങ്ങൾ, ബട്ടൺ ഹുക്കുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ഉപകരണങ്ങൾ അവർ ശുപാർശ ചെയ്യാം.

ഓർത്തോട്ടിക് ഉപകരണങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് ആങ്കിൾ-ഫൂട്ട് ഓർത്തോസസ് (എഎഫ്ഒകൾ), ദുർബലമായ പേശികളെ പിന്തുണയ്ക്കാനും നിങ്ങളുടെ നടത്തം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കും. ഈ ബ്രേസുകൾ ഫൂട്ട് ഡ്രോപ്പ് തടയുകയും വീഴ്ചയുടെ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും. കസ്റ്റം നിർമ്മിച്ച ഓർത്തോട്ടിക്സ് കാലിലെ രൂപഭേദങ്ങൾക്ക് സഹായിക്കുകയും മികച്ച പിന്തുണ നൽകുകയും ചെയ്യും.

മരുന്നുകൾ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കാം. ന്യൂറോപതിക് വേദനയ്ക്ക് വേദന മരുന്നുകൾ സഹായിക്കും, പേശി വിറയലിന് പേശി ശമിപ്പിക്കുന്നവ ഉപയോഗപ്രദമാകും. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് അവസ്ഥകൾക്ക് സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ചില മരുന്നുകൾ സിഎംടിയിൽ ഒഴിവാക്കണം, കാരണം അവ നാഡീക്ഷതം വഷളാക്കും.

ശസ്ത്രക്രിയ ഗുരുതരമായ കാലിലെ രൂപഭേദങ്ങൾക്കോ മറ്റ് സങ്കീർണതകൾക്കോ വേണ്ടി ശുപാർശ ചെയ്യാം. നടപടിക്രമങ്ങളിൽ ടെൻഡോൺ ട്രാൻസ്ഫറുകൾ, ജോയിന്റ് ഫ്യൂഷനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥി രൂപഭേദങ്ങളുടെ തിരുത്തലുകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം. ശസ്ത്രക്രിയക്ക് സിഎംടി ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, തിരഞ്ഞെടുത്ത കേസുകളിൽ ഇത് പ്രവർത്തനവും സുഖവും ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തും.

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗസമയത്ത് വീട്ടിൽ ചികിത്സ എങ്ങനെ നടത്താം?

വീട്ടിൽ സിഎംടി നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ഒരു പിന്തുണാപരമായ അന്തരീക്ഷം സൃഷ്ടിക്കുന്നതും നിങ്ങളുടെ കഴിവുകളുമായി യോജിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്ന ദൈനംദിന ദിനചര്യകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതും ഉൾപ്പെടുന്നു. ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ സുഖവും സുരക്ഷയും വലിയ രീതിയിൽ മെച്ചപ്പെടുത്തും.

വീട്ടിൽ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന പ്രായോഗിക ഘട്ടങ്ങൾ ഇതാ:

നിയമിതമായി വ്യായാമം ചെയ്യുക നിങ്ങളുടെ ശേഷിയുടെ പരിധിയിൽ. നീന്തൽ, സൈക്ലിംഗ്, നടത്തം തുടങ്ങിയ കുറഞ്ഞ പ്രഭാവമുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ പേശീബലവും ഹൃദയാരോഗ്യവും നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും. വീഴ്ചയ്ക്കോ പരിക്കിനോ കാരണമാകുന്ന ഉയർന്ന പ്രഭാവമുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുക.

പാദസംരക്ഷണം നിലനിർത്തുക മുറിവുകൾ, പൊള്ളലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് പരിക്കുകൾ എന്നിവയ്ക്കായി ദിവസേന നിങ്ങളുടെ കാലുകൾ പരിശോധിക്കുക. സംവേദനം കുറയുന്നതിനാൽ, ചികിത്സിക്കാതെ വച്ചാൽ ഗുരുതരമാകുന്ന ചെറിയ പരിക്കുകൾ നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടില്ല. നിങ്ങളുടെ കാലുകൾ വൃത്തിയായി കൂടാതെ ഉണങ്ങിയതായി സൂക്ഷിക്കുക, കൂടാതെ നന്നായി യോജിക്കുന്ന ഷൂസ് ധരിക്കുക.

നിങ്ങളുടെ വീട് സുരക്ഷിതമാക്കുക അഴിഞ്ഞുപോയ പായകൾ അല്ലെങ്കിൽ വൈദ്യുത കമ്പികൾ പോലുള്ള വീഴ്ചാപാടുകൾ നീക്കം ചെയ്യുക. പടികളിൽ ഹാൻഡ്രെയിലുകളും കുളിമുറികളിൽ പിടിക്കാനുള്ള ബാറുകളും സ്ഥാപിക്കുക. നിങ്ങളുടെ വീട്ടിൽ മുഴുവൻ നല്ല വെളിച്ചം അത്യാവശ്യമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് കോറിഡോറുകളിലും പടികളിലും.

സഹായി ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുക നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നതുപോലെ. ഇതിൽ കാനുകൾ, വാക്കറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ദൈനംദിന ജോലികൾക്കുള്ള പ്രത്യേക ഉപകരണങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം. ഇവയെ പരിമിതികളായി കാണരുത്, മറിച്ച് നിങ്ങൾ സജീവവും സ്വതന്ത്രവുമായി തുടരാൻ സഹായിക്കുന്ന ഉപകരണങ്ങളായി കാണുക.

ക്ഷീണം നിയന്ത്രിക്കുക ദിവസം മുഴുവൻ നിങ്ങളെത്തന്നെ നിയന്ത്രിക്കുക. ഏറ്റവും കൂടുതൽ ഊർജ്ജമുള്ള സമയത്ത് ഡിമാൻഡിംഗ് പ്രവർത്തനങ്ങൾ ആസൂത്രണം ചെയ്യുക, ആവശ്യമെങ്കിൽ ഇടവേളകൾ എടുക്കാൻ മടിക്കേണ്ടതില്ല. ക്ഷീണം സിഎംടി-യുടെ സാധാരണവും സാധുവായതുമായ ലക്ഷണമാണ്.

ബന്ധം നിലനിർത്തുക സിഎംടി ബാധിച്ചവർക്കുള്ള സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകളോ ഓൺലൈൻ കമ്മ്യൂണിറ്റികളോ ഉപയോഗിച്ച്. നിങ്ങളുടെ പ്രതിസന്ധികൾ മനസ്സിലാക്കുന്ന മറ്റുള്ളവരുമായി അനുഭവങ്ങളും നുറുങ്ങുകളും പങ്കിടുന്നത് പ്രായോഗിക ഉപദേശത്തിനും വൈകാരിക പിന്തുണയ്ക്കും വളരെ വിലപ്പെട്ടതാണ്.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് എങ്ങനെ തയ്യാറെടുക്കണം?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് തയ്യാറെടുക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ സന്ദർശനത്തിൽ നിന്ന് പരമാവധി പ്രയോജനം ലഭിക്കാനും മികച്ച ചികിത്സ ലഭിക്കാനും സഹായിക്കും. സംഘടിതവും ചർച്ച ചെയ്യാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുന്നതും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘത്തിന് നിങ്ങളുടെ ആവശ്യങ്ങൾ നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് മുമ്പ്, പ്രധാനപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ ശേഖരിക്കുക:

• നിങ്ങളുടെ എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും എഴുതിവയ്ക്കുക, അവ ആരംഭിച്ചത് എപ്പോഴാണെന്നും എങ്ങനെ മാറിയിട്ടുണ്ടെന്നും ഉൾപ്പെടെ
• നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്ന എല്ലാ മരുന്നുകളുടെയും പൂരകങ്ങളുടെയും പട്ടിക
• മുമ്പത്തെ എല്ലാ പരിശോധന ഫലങ്ങളോ മെഡിക്കൽ രേഖകളോ കൊണ്ടുവരിക
• കുടുംബ ചരിത്രം തയ്യാറാക്കുക, പ്രത്യേകിച്ച് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ബന്ധുക്കളെക്കുറിച്ച് ശ്രദ്ധിക്കുക
• നിങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ എഴുതിവയ്ക്കുക

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നുവെന്ന് ചിന്തിക്കുക. ബുദ്ധിമുട്ടോ അസാധ്യമോ ആയിത്തീർന്ന പ്രവർത്തനങ്ങളെക്കുറിച്ച് കൃത്യമായി പറയുക. ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ രോഗത്തിന്റെ പ്രായോഗിക പ്രഭാവം മനസ്സിലാക്കാനും ചികിത്സാ ശുപാർശകൾ അനുസരിച്ച് രൂപപ്പെടുത്താനും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിൽ ഒരു കുടുംബാംഗത്തെയോ സുഹൃത്തിനെയോ കൂടെ കൊണ്ടുവരുന്നത് പരിഗണിക്കുക. അവർക്ക് വിവരങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കാനും നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചുള്ള ചർച്ചകളിൽ പിന്തുണ നൽകാനും കഴിയും. ചിലപ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് അറിയാത്ത മാറ്റങ്ങൾ കുടുംബാംഗങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കും.

നിങ്ങളുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിനിടയിൽ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ടതില്ല. ചില പ്രധാനപ്പെട്ട ചോദ്യങ്ങൾ ഇവയാകാം: എനിക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള സിഎംടി ഉണ്ട്? അത് എത്ര വേഗത്തിൽ വികസിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്? ലഭ്യമായ ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്? ഞാൻ ഒഴിവാക്കേണ്ട പ്രവർത്തനങ്ങളുണ്ടോ? ഞാൻ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട മുന്നറിയിപ്പ് ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം എന്താണ്?

സിഎംടിനെക്കുറിച്ച് മനസ്സിലാക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, അത് ഒരു ക്രമാനുഗതമായ അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, ശരിയായ സമീപനവും പിന്തുണയുമുണ്ടെങ്കിൽ അത് വളരെ നിയന്ത്രിക്കാവുന്നതാണ് എന്നതാണ്. സിഎംടി ഉള്ള പലരും മറ്റുള്ളവരെപ്പോലെ തന്നെ ജോലികളും, ഹോബികളും, ബന്ധങ്ങളും പിന്തുടർന്ന് പൂർണ്ണവും സജീവവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

ആദ്യകാല രോഗനിർണയവും ശരിയായ മാനേജ്മെന്റും നിങ്ങളുടെ ദീർഘകാല ഫലങ്ങളിൽ ഒരു പ്രധാന വ്യത്യാസം വരുത്തും. സിഎംടി മനസ്സിലാക്കുന്ന ഒരു ആരോഗ്യ സംഘവുമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നത്, നിങ്ങളുടെ കഴിവിനുള്ളിൽ ശാരീരികമായി സജീവമായിരിക്കുന്നത്, ആവശ്യമുള്ളപ്പോൾ ഉചിതമായ സഹായി ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് എന്നിവ നിങ്ങളുടെ സ്വാതന്ത്ര്യവും ജീവിത നിലവാരവും നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും.

CMT എല്ലാവരെയും വ്യത്യസ്തമായി ബാധിക്കുമെന്ന് ഓർക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് പോലും നിങ്ങളുടെ അനുഭവം വ്യത്യസ്തമായിരിക്കാം. മറ്റുള്ളവരുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുന്നതിനുപകരം നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം യാത്രയിലും നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ കാര്യങ്ങളിലും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുക.

CMT സമൂഹം ശക്തവും സഹായകരവുമാണ്, ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് അസോസിയേഷൻ പോലുള്ള സംഘടനകളിലൂടെ മികച്ച വിഭവങ്ങൾ ലഭ്യമാണ്. ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റക്കല്ല, മികച്ച ചികിത്സകളിലേക്കും ഒടുവിൽ ഒരു മരുന്നിലേക്കും നയിക്കുന്ന തുടർച്ചയായ ഗവേഷണങ്ങളുണ്ട്.

ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പതിവായി ചോദിക്കുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ

Q1: എനിക്ക് CMT ഉണ്ടെങ്കിൽ എന്റെ മക്കൾക്ക് അത് അവകാശമായി ലഭിക്കുമോ?

അല്ല അത്യാവശ്യമില്ല. CMT-യുടെ മിക്ക രൂപങ്ങൾക്കും ഓരോ കുട്ടിക്കും 50% സാധ്യതയുണ്ട്, പക്ഷേ അവർക്ക് അത് അവകാശമായി ലഭിക്കാത്തതിന് 50% സാധ്യതയുമുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ CMT-യുടെ തരവും കുടുംബ ചരിത്രവും അടിസ്ഥാനമാക്കി നിർദ്ദിഷ്ട അപകടസാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കാൻ ജനിതക ഉപദേശം നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. ഗർഭകാലത്ത് ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ ചിലർ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നു, മറ്റുചിലർ കാത്തിരുന്ന് കാണാൻ ഇഷ്ടപ്പെടുന്നു. തീരുമാനം വളരെ വ്യക്തിപരമാണ്, ശരിയോ തെറ്റോ ഉള്ള ഒരു തിരഞ്ഞെടുപ്പില്ല.

Q2: CMT ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമോ അതോ അത് കൂടുതൽ മോശമാകുമോ?

നിലവിൽ, CMT-ക്ക് ഒരു മരുന്ന് ഇല്ല, പക്ഷേ ഗവേഷകർ നിരവധി പ്രതീക്ഷാവഹമായ ചികിത്സകളിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. CMT സാധാരണയായി പുരോഗമനാത്മകമാണെങ്കിലും, പുരോഗതി സാധാരണയായി മന്ദഗതിയിലും നിയന്ത്രിക്കാവുന്നതുമാണ്. ശരിയായ ചികിത്സയും ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങളും ഉപയോഗിച്ച്, പലർക്കും വർഷങ്ങളോളം നല്ല ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്താൻ കഴിയുമെന്ന് അവർ കണ്ടെത്തുന്നു. ലക്ഷണങ്ങളെയും സങ്കീർണതകളെയും മുന്നിൽ നിന്ന് നേരിടാൻ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘവുമായി പ്രവർത്തിക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാനം.

Q3: CMT ഉള്ള എനിക്ക് വ്യായാമം ചെയ്യുന്നത് സുരക്ഷിതമാണോ?

അതെ, സാധാരണയായി CMT ഉള്ളവർക്ക് വ്യായാമം വളരെ ഗുണം ചെയ്യും, പക്ഷേ ശരിയായ തരത്തിലുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നത് പ്രധാനമാണ്. നീന്തൽ, സൈക്ലിംഗ്, നടത്തം തുടങ്ങിയ കുറഞ്ഞ പ്രഭാവമുള്ള വ്യായാമങ്ങൾ മികച്ച തിരഞ്ഞെടുപ്പുകളാണ്. ഉയർന്ന പ്രഭാവമുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ വീഴ്ചാ സാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നവയോ ഒഴിവാക്കുക. നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക സാഹചര്യത്തിന് സുരക്ഷിതവും ഫലപ്രദവുമായ വ്യായാമ പരിപാടി രൂപകൽപ്പന ചെയ്യാൻ നിങ്ങളുടെ ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ് സഹായിക്കും.

Q4: CMT യോടൊപ്പം ഞാൻ ഒഴിവാക്കേണ്ട മരുന്നുകളുണ്ടോ?

അതെ, ചില മരുന്നുകൾ CMT ഉള്ളവരിൽ നാഡീക്ഷത വഷളാക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ചില കീമോതെറാപ്പി മരുന്നുകൾ, ചില ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ, ഹൃദയതാള പ്രശ്നങ്ങൾക്കായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ചില മരുന്നുകൾ എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. പുതിയ മരുന്നുകൾ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, ഓവർ-ദ-കൗണ്ടർ മരുന്നുകളും സപ്ലിമെന്റുകളും ഉൾപ്പെടെ, നിങ്ങൾക്ക് CMT ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാരെയും ഫാർമസിസ്റ്റുകളെയും എപ്പോഴും അറിയിക്കുക.

Q5: എന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടതുണ്ടോ എന്ന് എനിക്ക് എങ്ങനെ അറിയാം?

നിങ്ങളുടെ ശക്തിയിൽ വേഗത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ, ബലഹീനതയുടെ പുതിയ പ്രദേശങ്ങൾ, വേദനയിൽ പെട്ടെന്നുള്ള വർദ്ധനവ് അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ കൂടുതൽ പതിവായി വീഴുകയാണെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ബന്ധപ്പെടുക. മുമ്പ് ചെയ്യാൻ കഴിഞ്ഞ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ നിങ്ങൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിലോ ശ്വാസതടസ്സം അല്ലെങ്കിൽ ഗണ്യമായ ക്ഷീണം പോലുള്ള പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുകയാണെങ്കിലും ബന്ധപ്പെടുക. ക്രമമായ പരിശോധനകൾ പ്രധാനമാണ്, പക്ഷേ നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയിലെ മാറ്റങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ ഒരു നിശ്ചിത അപ്പോയിന്റ്മെന്റിനായി കാത്തിരിക്കരുത്.