ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന മയാസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമുകൾ

ജന്മനാ ലഭിക്കുന്ന മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമുകൾ അപൂർവ്വമായ അനുമാനിക അവസ്ഥകളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ്, ഒരു ജീൻ മാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന പേശി ബലഹീനതയാണ് ഇതിന് കാരണം, ശാരീരിക പ്രവർത്തനത്തോടെ ഇത് വഷളാകുന്നു. ചലനത്തിനായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ഏതൊരു പേശികളെയും ഇത് ബാധിക്കാം, സംസാരിക്കാനും, ചവയ്ക്കാനും, വിഴുങ്ങാനും, കാണാനും, കണ്ണടയ്ക്കാനും, ശ്വസിക്കാനും, നടക്കാനും ഉപയോഗിക്കുന്ന പേശികൾ ഉൾപ്പെടെ.

ജീൻ ബാധിക്കുന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് ജന്മനാ ലഭിക്കുന്ന മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമുകളുടെ നിരവധി തരങ്ങളുണ്ട്. മാറിയ ജീൻ അവസ്ഥയുടെ അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും ഗുരുതരാവസ്ഥയും നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

ജന്മനാ ലഭിക്കുന്ന മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമുകൾ സാധാരണയായി ജനനസമയത്ത് അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിക്കാലത്ത് തിരിച്ചറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നിലനിൽക്കുന്ന അവസ്ഥയാണ്.

ജന്മനാ ലഭിക്കുന്ന മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമുകൾക്ക് ഒരു മരുന്നില്ല. പേശി ബലഹീനതയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് മരുന്നുകൾ സാധാരണയായി ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയാണ്. ഏത് മരുന്ന് പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നത് ജന്മനാ ലഭിക്കുന്ന മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമായ ജീൻ ഏതാണെന്ന് തിരിച്ചറിയുന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അപൂർവ്വമായി, ചില കുട്ടികൾക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമില്ലാത്ത ഒരു ലഘുവായ രൂപമുണ്ടാകാം.

ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന മയാസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമുകൾ സാധാരണയായി ജനനസമയത്ത് തിരിച്ചറിയപ്പെടുന്നു. പക്ഷേ ലക്ഷണങ്ങൾ മൃദുവാണെങ്കിൽ, കുട്ടിക്കാലത്തോ അപൂർവ്വമായി, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിനു മുമ്പോ ആണ് അവസ്ഥ തിരിച്ചറിയപ്പെടുന്നത്.

ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന മയാസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമിന്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ലക്ഷണങ്ങളുടെ ഗുരുതരത വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ചെറിയ ബലഹീനത മുതൽ ചലനശേഷി നഷ്ടപ്പെടുന്നത് വരെ. ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കുന്നതാണ്.

എല്ലാ ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന മയാസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമുകൾക്കും പൊതുവായുള്ളത് ശാരീരിക പ്രവർത്തനത്തോടെ വഷളാകുന്ന പേശി ബലഹീനതയാണ്. ചലനത്തിനായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ഏതൊരു പേശിയെയും ബാധിക്കാം, പക്ഷേ ഏറ്റവും സാധാരണയായി ബാധിക്കപ്പെടുന്ന പേശികൾ കണ്പോളകളുടെയും കണ്ണുകളുടെയും ചലനത്തെയും ചവയ്ക്കലിനെയും വിഴുങ്ങലിനെയും നിയന്ത്രിക്കുന്നവയാണ്.

ശൈശവാവസ്ഥയിലും കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലും, പേശികളുടെ ഉപയോഗത്തോടെ അത്യന്താപേക്ഷിതമായ സ്വമേധയാ പേശി പ്രവർത്തനത്തിന്റെ ക്രമാനുഗതമായ നഷ്ടം സംഭവിക്കുന്നു. പേശി ബലഹീനതയുടെ കുറവ് ഇതിലേക്ക് കാരണമാകും:

• തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോളകളും കണ്ണുകളുടെ മോശം നിയന്ത്രണവും, പലപ്പോഴും ഇരട്ട കാഴ്ചയോടെ.
• ചവയ്ക്കുന്നതിലും വിഴുങ്ങുന്നതിലും ബുദ്ധിമുട്ട്.
• മുഖപേശികളുടെ ബലഹീനത.
• ദുർബലമായ കരച്ചിൽ.
• മൂക്കിലൂടെയുള്ളതോ മന്ദഗതിയിലുള്ളതോ ആയ സംസാരം.
• വൈകിയുള്ള നടത്തം.
• മണിക്കട്ട്, കൈ, വിരൽ കഴിവുകളുടെ വൈകിയ വികസനം, പല്ല് തേക്കുകയോ മുടി ചീകുകയോ ചെയ്യുന്നതുപോലെ.
• നേരെ നിൽക്കുന്ന സ്ഥാനത്ത് തലയെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ, ശ്വാസതടസ്സം അനുഭവപ്പെടുകയും ശ്വസനത്തിൽ ചെറിയ ഇടവേളകൾ ഉണ്ടാവുകയും ചെയ്യുന്നു, ചിലപ്പോൾ അണുബാധ, പനി അല്ലെങ്കിൽ മാനസിക സമ്മർദ്ദം മൂലം വഷളാകുന്നു.

ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന മയാസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമിന്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ച്, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടാം:

• അസ്ഥികൂട വൈകല്യങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് സന്ധി, മുതുകെല്ല് അല്ലെങ്കിൽ കാൽ വൈകല്യങ്ങൾ.
• അസാധാരണമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ, ഉദാഹരണത്തിന് ഇടുങ്ങിയ താടിയോ വിശാലമായ കണ്ണുകളോ.
• കേൾവി കുറവ്.
• ബലഹീനത, മരവിപ്പ്, വേദന, സാധാരണയായി കൈകളിലും കാലുകളിലും.
• ആഞ്ഞു കുലുക്കൽ.
• വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ.
• അപൂർവ്വമായി, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം.

മുകളിൽ പറഞ്ഞ ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയിൽ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുകയാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

30-ലധികം തിരിച്ചറിഞ്ഞ ജീനുകളിൽ ഏതെങ്കിലും ഒന്നാൽ ഉണ്ടാകുന്ന ജന്മനാൽ ലഭിക്കുന്ന മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമിന്റെ തരം ഏത് ജീൻ ബാധിക്കപ്പെടുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

സ്നായു-പേശി സന്ധിയിൽ (ന്യൂറോമസ്കുലാർ ജംഗ്ഷൻ) ഏത് സ്ഥാനമാണ് ബാധിക്കപ്പെടുന്നത് എന്നതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ജന്മനാൽ ലഭിക്കുന്ന മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമുകൾ വർഗ്ഗീകരിക്കുന്നത് - നാഡീകോശങ്ങളും പേശീകോശങ്ങളും തമ്മിലുള്ള സിഗ്നലുകൾ (ഇംപൾസുകൾ) നൽകുന്ന പ്രദേശം (സിനാപ്സുകൾ). പേശി പ്രവർത്തനത്തിന്റെ നഷ്ടത്തിന് കാരണമാകുന്ന തകരാറുള്ള സിഗ്നലുകൾ വിവിധ സ്ഥലങ്ങളിൽ സംഭവിക്കാം:

• ഇംപൾസ് ആരംഭിക്കുന്ന നാഡീകോശങ്ങൾ (പ്രീസിനാപ്റ്റിക്).
• നിങ്ങളുടെ നാഡീകോശങ്ങളും പേശീകോശങ്ങളും തമ്മിലുള്ള ഇടം (സിനാപ്റ്റിക്).
• ഇംപൾസ് സ്വീകരിക്കുന്ന പേശീകോശങ്ങൾ (പോസ്റ്റ്‌സിനാപ്റ്റിക്), ഏറ്റവും സാധാരണ സ്ഥാനം.

ജന്മനാൽ ലഭിക്കുന്ന മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമുകളുടെ ചില തരങ്ങൾ ഗ്ലൈക്കോസൈലേഷന്റെ ജന്മനാൽ ലഭിക്കുന്ന അസുഖങ്ങളുടെ ഫലമാണ്. കോശങ്ങളെ തമ്മിൽ ബന്ധിപ്പിക്കുന്നതിൽ ഒരു പങ്കുവഹിക്കുന്ന സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു രാസ പ്രക്രിയയാണ് ഗ്ലൈക്കോസൈലേഷൻ. ഗ്ലൈക്കോസൈലേഷൻ അപാകതകൾ നാഡീകോശങ്ങളിൽ നിന്ന് പേശികളിലേക്കുള്ള സിഗ്നലുകളുടെ ട്രാൻസ്മിഷനെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കും.

ജന്മനാൽ ലഭിക്കുന്ന മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമുകൾ സാധാരണയായി ഓട്ടോസോമൽ റിസസീവ് പാറ്റേണിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. അതായത് രണ്ട് രക്ഷിതാക്കളും വാഹകരായിരിക്കണം, പക്ഷേ അവർക്ക് സാധാരണയായി അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണില്ല. ബാധിതമായ കുട്ടി അസാധാരണ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു - ഓരോ രക്ഷിതാവിൽ നിന്നും ഒന്ന്. കുട്ടികൾ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അവർക്ക് സിൻഡ്രോം വരില്ല, പക്ഷേ അവർ വാഹകരായിരിക്കും, കൂടാതെ അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് ജീൻ കൈമാറാനും സാധ്യതയുണ്ട്.

അപൂർവ്വമായി, ജന്മനാൽ ലഭിക്കുന്ന മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമുകൾ ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് പാറ്റേണിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം, അതായത് ബാധിത ജീൻ കൈമാറുന്നത് ഒരു രക്ഷിതാവ് മാത്രമാണ്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ബാധിത ജീൻ യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുകയും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യും. മറ്റ് ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു ജീനും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല.

ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മസിദ്ധമായ മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്, രണ്ട് രക്ഷിതാക്കളും ഈ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീൻ വഹിക്കുന്നവരാണെങ്കിൽ. അപ്പോൾ കുട്ടിക്ക് ആ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ലഭിക്കും. ഒരു രക്ഷിതാവിൽ നിന്ന് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രം ലഭിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി ഈ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകില്ല, പക്ഷേ അവർ ജീൻ വഹിക്കുന്നവരായിരിക്കും.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും - ഒരു ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധന ഉൾപ്പെടെ - ലക്ഷണങ്ങളും മെഡിക്കൽ ചരിത്രവും പരിശോധിച്ച് ജന്മനാതന്നെയുള്ള മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കും. സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകളെ ഒഴിവാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിക്കുകയും ചെയ്തേക്കാം.

ഒരു ജന്മനാതന്നെയുള്ള മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമിനെ കണ്ടെത്താനും അവസ്ഥയുടെ ഗൗരവം നിർണ്ണയിക്കാനും ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ സഹായിക്കും.

• രക്ത പരിശോധനകൾ. നിങ്ങളുടെ നാഡികളും പേശികളും തമ്മിലുള്ള സിഗ്നലുകളെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന അസാധാരണമായ ആന്റിബോഡികളുടെ സാന്നിധ്യം ഒരു രക്ത പരിശോധന വെളിപ്പെടുത്തും. സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകളെ ഒഴിവാക്കാൻ മറ്റ് രക്ത പരിശോധനകൾ സഹായകരമാകും.
• ഇലക്ട്രോമയോഗ്രാഫി (ഇഎംജി). പേശികളുടെയും അവയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നാഡീകോശങ്ങളുടെയും (മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ) ആരോഗ്യം വിലയിരുത്തുന്ന ഒരു രോഗനിർണയ നടപടിക്രമമാണ് ഇഎംജി. നാഡീ പ്രവർത്തനക്കുറവ്, പേശി പ്രവർത്തനക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ നാഡികളും പേശികളും തമ്മിലുള്ള സിഗ്നൽ ട്രാൻസ്മിഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഇഎംജി ഫലങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തും.
• ആവർത്തിച്ചുള്ള നാഡീ ഉത്തേജനം. ഈ നാഡീ കണ്ടക്ഷൻ പഠനത്തിൽ, പരിശോധിക്കേണ്ട പേശികളിൽ നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ ഇലക്ട്രോഡുകൾ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. നാഡിയുടെ പേശിയിലേക്ക് സിഗ്നൽ അയയ്ക്കാനുള്ള കഴിവ് അളക്കാൻ ഇലക്ട്രോഡുകൾ വഴി വൈദ്യുതധാരയുടെ ചെറിയ ആവേഗങ്ങൾ അയയ്ക്കുന്നു. ക്ഷീണം കൊണ്ട് സിഗ്നലുകൾ അയയ്ക്കാനുള്ള കഴിവ് കുറയുന്നുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ നാഡി ആവർത്തിച്ച് പരിശോധിക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന. ജന്മനാതന്നെയുള്ള മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേകമായി ബാധിതമായ ജീൻ ഏതാണെന്നും ഏത് ചികിത്സകൾ ഗുണം ചെയ്യും എന്നും ഇത് തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കും.
• കോളിനെസ്റ്ററേസ് ചലഞ്ച് പരിശോധന. ആവർത്തിച്ചുള്ള ചലനത്തിൽ പേശി ക്ഷീണം മെച്ചപ്പെടുന്നുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ പൈരിഡോസ്റ്റിഗ്മൈൻ പോലുള്ള കോളിനെസ്റ്ററേസ് ഇൻഹിബിറ്റർ മരുന്നുകൾ നൽകുന്നു.
• മറ്റ് പരിശോധനകൾ. ശ്വസനവും ഓക്സിജനേഷനും വിലയിരുത്തുന്നതിനുള്ള ശ്വാസകോശ പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ, ഉറക്ക സമയത്ത് ശ്വസനവും അപ്നിയയും വിലയിരുത്തുന്നതിനുള്ള ഉറക്ക പഠനം അല്ലെങ്കിൽ പേശി നാരുകൾ നോക്കുന്നതിനുള്ള പേശി ബയോപ്സി എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടാം.

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ പ്രവർത്തനങ്ങൾക്കുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്ന രാസ ഡാറ്റാബേസായ നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ പരിശോധിക്കുന്നതിനെ ജനിതക പരിശോധന ഉൾപ്പെടുന്നു. ജന്മനാതന്നെയുള്ള മയസ്തീനിയ സിൻഡ്രോമുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനുകളിൽ മാറ്റങ്ങൾ, ചിലപ്പോൾ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, ജനിതക പരിശോധന വെളിപ്പെടുത്തും. കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കും ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യപ്പെടാം.

പരിശോധന എന്തിനാണ് നടത്തുന്നതെന്നും ഫലങ്ങൾ നിങ്ങളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്നും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി, ഒരു മെഡിക്കൽ ജനിതക വിദഗ്ധനുമായി അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി സംസാരിക്കുന്നത് ജനിതക പരിശോധനാ പ്രക്രിയയിലെ ഒരു പ്രധാന ഘട്ടമാണ്.

അപൂര്‍വ്വമായി, മൃദുവായ ജന്മജാത മയസ്തീനിയ സിന്‍ഡ്രോമുകളുള്ള ചില കുട്ടികള്‍ക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമില്ലായിരിക്കാം.

മരുന്നുകള്‍ ഒരു മരുന്നല്ല, പക്ഷേ അവ ജന്മജാത മയസ്തീനിയ സിന്‍ഡ്രോമുകളുള്ളവരില്‍ പേശി സങ്കോചവും പേശി ബലവും മെച്ചപ്പെടുത്തും. ഏതൊക്കെ മരുന്നുകളാണ് ഫലപ്രദമെന്ന് ബാധിതമായ ജീനിന്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഒരു തരത്തിലുള്ള സിന്‍ഡ്രോമിന് ഫലപ്രദമായ മരുന്നുകള്‍ മറ്റൊരു തരത്തിന് ഫലപ്രദമല്ലായിരിക്കാം, അതിനാല്‍ മരുന്നുകള്‍ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക പരിശോധന ശുപാര്‍ശ ചെയ്യുന്നു.

മരുന്നു ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളില്‍ ഉള്‍പ്പെട്ടേക്കാം:

• അസെറ്റസോളമൈഡ്
• 3,4-ഡയമിനോപൈറിഡൈന്‍ (3,4-DAP), അമിഫാംപ്രിഡൈന്‍ (ഫിര്‍ഡാപ്‌സ്, റുസുര്‍ഗി) എന്ന പേരില്‍ വിപണനം ചെയ്യുന്നു
• ആല്‍ബുട്ടെറോള്‍
• എഫെഡ്രിന്‍
• ഫ്ലൂക്‌സെറ്റൈന്‍ (പ്രോസാക്)
• നിയോസ്റ്റിഗ്മൈന്‍ (ബ്ലോക്‌സിവെര്‍സ്)
• പൈറിഡോസ്റ്റിഗ്മൈന്‍ (മെസ്റ്റിനോണ്‍, റെഗോണോള്‍)

സഹായക ചികിത്സകള്‍ ജന്മജാത മയസ്തീനിയ സിന്‍ഡ്രോമിന്റെ തരത്തെയും ഗുരുതരാവസ്ഥയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഓപ്ഷനുകളില്‍ ഉള്‍പ്പെട്ടേക്കാം:

• ചികിത്സകള്‍. ശാരീരികം, സംസാരം, തൊഴില്‍ ചികിത്സകള്‍ പ്രവര്‍ത്തനം നിലനിര്‍ത്താന്‍ സഹായിക്കും. ചക്രക്കസേരകള്‍, വാക്കറുകള്‍, കൈകള്‍ക്കും കൈകള്‍ക്കും ഉള്ള സഹായങ്ങള്‍ എന്നിവ പോലുള്ള സഹായ ഉപകരണങ്ങളും ചികിത്സ നല്‍കും.
• ഭക്ഷണ സഹായം. ചവയ്ക്കുന്നതിലും വിഴുങ്ങുന്നതിലും ഉള്ള പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ക്ക് അധിക പോഷകാഹാരം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. എന്ററല്‍ പോഷണം, ട്യൂബ് ഫീഡിംഗ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, നേരിട്ട് വയറ്റിലോ ചെറുകുടലിലോ പോഷണം നല്‍കുന്ന ഒരു മാര്‍ഗ്ഗമാണ്. വയറ്റിലേക്കോ (ഗാസ്ട്രോസ്റ്റമി) ചെറുകുടലിലേക്കോ (ജെജുനോസ്റ്റമി) വയറിലെ തൊലിയിലൂടെ ഒരു ട്യൂബ് സ്ഥാപിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു നടപടിക്രമം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടര്‍ ശുപാര്‍ശ ചെയ്തേക്കാം.
• ശസ്ത്രക്രിയ. മുതുകെല്ലിലോ കാലുകളിലോ ഉള്ളതുപോലുള്ള ഗുരുതരമായ അസ്ഥി രൂപഭേദങ്ങള്‍ക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ തിരുത്തല്‍ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

മെഡിക്കല്‍ പ്രൊഫഷണലുകളുടെ ഒരു സംഘവുമായി നടത്തുന്ന പതിവ് പരിശോധനകള്‍ തുടര്‍ച്ചയായ പരിചരണം നല്‍കുകയും ചില സങ്കീര്‍ണതകള്‍ തടയാന്‍ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിചരണ സംഘം വീട്ടിലേക്കോ, സ്‌കൂളിലേക്കോ, ജോലിയിലേക്കോ ഉചിതമായ പിന്തുണ നല്‍കും.

ഗര്‍ഭധാരണം ജന്മജാത മയസ്തീനിയ സിന്‍ഡ്രോമുകളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ വഷളാക്കും, അതിനാല്‍ ഗര്‍ഭകാലത്തും ഗര്‍ഭത്തിനു ശേഷവും അടുത്ത നിരീക്ഷണം ആവശ്യമാണ്.

ജന്മജാത മയസ്തീനിയ സിന്‍ഡ്രോമുള്ള ഒരു കുട്ടിയെയോ കുടുംബാംഗത്തെയോ പരിപാലിക്കുന്നത് സമ്മര്‍ദ്ദകരവും ക്ഷീണകരവുമായിരിക്കും. നിങ്ങള്‍ക്ക് എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് നിങ്ങള്‍ക്കറിയില്ലായിരിക്കാം, നിങ്ങള്‍ക്ക് ആവശ്യമായ പരിചരണം നല്‍കാന്‍ നിങ്ങളുടെ കഴിവിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങള്‍ക്ക് ആശങ്കയുണ്ടാകാം.

നിങ്ങളെത്തന്നെ തയ്യാറാക്കാന്‍ ഈ ഘട്ടങ്ങളെ പരിഗണിക്കുക:

• രോഗത്തെക്കുറിച്ച് പഠിക്കുക. ജന്മജാത മയസ്തീനിയ സിന്‍ഡ്രോമുകളെക്കുറിച്ച് കഴിയുന്നത്ര പഠിക്കുക. അപ്പോള്‍ നിങ്ങള്‍ക്ക് മികച്ച തിരഞ്ഞെടുപ്പുകള്‍ നടത്താനും നിങ്ങള്‍ക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ വേണ്ടി വാദിക്കാനും കഴിയും.
• വിശ്വസനീയമായ പ്രൊഫഷണലുകളുടെ ഒരു സംഘത്തെ കണ്ടെത്തുക. പരിചരണത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങള്‍ പ്രധാനപ്പെട്ട തീരുമാനങ്ങള്‍ എടുക്കേണ്ടതുണ്ട്. പ്രത്യേക സംഘങ്ങളുള്ള മെഡിക്കല്‍ സെന്ററുകള്‍ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങള്‍ നല്‍കുകയും, വിദഗ്ധരുടെ ഇടയില്‍ നിങ്ങളുടെ പരിചരണം ഏകോപിപ്പിക്കുകയും, ഓപ്ഷനുകള്‍ വിലയിരുത്താനും ചികിത്സ നല്‍കാനും സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും.
• മറ്റ് കുടുംബങ്ങളെ അന്വേഷിക്കുക. സമാനമായ പ്രതിസന്ധികളെ നേരിടുന്ന ആളുകളുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നിങ്ങള്‍ക്ക് വിവരങ്ങളും വൈകാരിക പിന്തുണയും നല്‍കും. നിങ്ങളുടെ സമൂഹത്തിലെ പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക. ഒരു ഗ്രൂപ്പ് നിങ്ങള്‍ക്കല്ലെങ്കില്‍, രോഗത്തെ നേരിട്ട കുടുംബവുമായി നിങ്ങളെ ബന്ധിപ്പിക്കാന്‍ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടര്‍ക്ക് കഴിയും. അല്ലെങ്കില്‍ നിങ്ങള്‍ക്ക് ഓണ്‍ലൈനില്‍ ഒരു ഗ്രൂപ്പോ വ്യക്തിഗത പിന്തുണയോ കണ്ടെത്താനാകും.
• പരിചാരകര്‍ക്കുള്ള പിന്തുണയെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുക. ആവശ്യമുള്ളപ്പോള്‍ നിങ്ങളുടെ പ്രിയപ്പെട്ടവരെ പരിപാലിക്കുന്നതില്‍ സഹായം ചോദിക്കുകയോ സ്വീകരിക്കുകയോ ചെയ്യുക. അധിക പിന്തുണയ്ക്കുള്ള ഓപ്ഷനുകളില്‍ വിശ്രമ പരിചരണ ഉറവിടങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുക, കുടുംബത്തിന്റെയും സുഹൃത്തുക്കളുടെയും പിന്തുണ ചോദിക്കുക, നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം താത്പര്യങ്ങള്‍ക്കും പ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ക്കും സമയം ചെലവഴിക്കുക എന്നിവ ഉള്‍പ്പെടുന്നു. മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ധനുമായുള്ള കൗണ്‍സിലിംഗ് പൊരുത്തപ്പെടലിനും പൊരുത്തപ്പെടലിനും സഹായിക്കും.